IRF6
ইন্টারফেরন রেগুলেটরি ফ্যাক্টর 6, যা আই. আর. এফ 6 নামেও পরিচিত, একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে আই. আর. এফ 6 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। ফাংশন এই জিন ইন্টারফেরন রেগুলেটরি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর (আই. আর. এফ) পরিবারের একজন সদস্যকে এনকোড করে। পরিবারের সদস্যরা একটি অত্যন্ত সংরক্ষিত এন-টার্মিনাল হেলিক্স-টার্ন-হেলিক্স ডিএনএ-বাইন্ডিং ডোমেন এবং একটি কম সংরক্ষিত সি-টার্মিনাল প্রোটিন-বাইন্ডিং ডোমেন ভাগ করে নেয়। আই. আর. এফ. 6-এর কার্যকারিতা সংযোগকারী টিস্যু গঠনের সাথে সম্পর্কিত, উদাহরণস্বরূপ তালু। এই জিন ইন্টারফেরন রেগুলেটরি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর (আই. আর. এফ) পরিবারের একজন সদস্যকে এনকোড করে। উপরন্তু, এটি লক্ষ্য করা গেছে যে আই. আর. এফ. 6 জিন প্রবর্তক মিথাইলেশন দ্বারা এপিজেনেটিক নিয়ন্ত্রণের অধীনে রয়েছে। প্যাথলজি আই. আর. এফ. 6 জিনের একটি রূপান্তর অটোসোমাল ডমিনেন্ট ভ্যান ডার ওয়াউড সিন্ড্রোম (ভি. ডব্লিউ. এস) বা সম্পর্কিত পপলাইটাল টেরিজিয়াম সিন্ড্রোম (পি. পি. এস) হতে পারে। ভ্যান ডার ওয়াউড সিন্ড্রোমের মধ্যে দাঁতের অসঙ্গতি এবং ঠোঁটের ফিস্টুলা সহ ফাটল ঠোঁট এবং তালু বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। উপরন্তু, আই. আর. এফ. 6-এর সাধারণ অ্যালিলগুলি জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডি এবং অনেক প্রার্থী জিন অধ্যয়নের মাধ্যমে ফাটল ঠোঁট এবং/অথবা তালু অ-সিন্ড্রোমিক ক্ষেত্রেও যুক্ত হয়েছে। এই ব্যাধিগুলি আই. আর. এফ. 6 জিনের মিউটেশনের কারণে হয় এবং কিছু ফেনোটাইপিক বৈচিত্র্য বিভিন্ন ধরনের আই. আর. এফ. 6 মিউটেশনের কারণে হয়। সিন্ড্রোমের মধ্যে এই ফেনোটাইপিক বৈচিত্র্যের একটি ব্যাখ্যা ডাইমেরাইজড মিউট্যান্ট প্রোটিনের কাঠামোর উপর একটি ডিফারেনশিয়াল প্রভাবের উপর ভিত্তি করে। ভি. ডব্লিউ. এস মিউটেশনের ফলে হ্যাপ্লোইনসফিশিয়েন্সি দেখা যায় যেখানে পি. পি. এস মিউটেশনগুলি প্রভাবশালী নেতিবাচক প্রকৃতির হতে পারে। ভি. ডব্লিউ. এস এবং পি. পি. এস-এ মিউটেশনের বর্ণালী সম্প্রতি সংক্ষিপ্ত করা হয়েছে। আই. আর. এফ. 6 কেরাটিনোসাইটের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করতে দেখা গেছে। ফাটল ঠোঁট এবং তালুর সাধারণ রূপগুলিতে আই. আর. এফ. 6-এর একটি ভূমিকাও প্রদর্শিত হয়েছে এবং শুধুমাত্র ফাটল ঠোঁটের ক্ষেত্রে <আই. ডি. 1> ব্যাখ্যা করতে পারে। আই. আর. এফ. 6-এর বৈচিত্রগুলি একাধিক গবেষণায় সিন্ড্রোমিক ফাটল এবং/অথবা তালুর সাথে সংযোগের ধারাবাহিক প্রমাণ পেয়েছে। 2009 সালে বার্নবাম এবং সহকর্মীদের একটি গবেষণায় ফাটল ঠোঁট এবং/অথবা তালুর কারণের উপর এই জিনের প্রভাব নিশ্চিত করা হয়েছে এবং জেনেভা ক্লিফ্ট কনসোর্টিয়াম গবেষণা, যা একাধিক জনসংখ্যার পরিবারগুলি অধ্যয়ন করেছে, ফলাফলগুলি পুনরায় নিশ্চিত করেছে যে আই. আর. এফ. 6 মিউটেশনগুলি ফাটল এবং/অথবা তালুর সাথে দৃঢ়ভাবে যুক্ত। ফাটল ঠোঁট এবং/অথবা তালু সৃষ্টিতে আই. আর. এফ. 6-এর একটি ভূমিকা আই. আর. এফ. 6 মিউট্যান্ট ইঁদুরের বিশ্লেষণ দ্বারা আরও সমর্থিত হয় যা একটি হাইপার-প্রলিফারেটিভ এপিডার্মিস প্রদর্শন করে যা টার্মিনাল পার্থক্যের মধ্য দিয়ে যেতে ব্যর্থ হয়, যার ফলে একাধিক এপিথেলিয়াল আঠালো হয় যা মৌখিক গহ্বরকে বাধা দিতে পারে এবং ফলস্বরূপ তালুকে ফাটল সৃষ্টি করতে পারে। প্রাণী মডেলের উপর গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে আই. আর. এফ. 6 কেরাটিনোসাইটের বিস্তার নির্ধারণ করে এবং মৌখিক পেরিডার্ম গঠনেও এর মূল ভূমিকা রয়েছে। সম্প্রতি, মাউস জেনেটিক্স, জিন এক্সপ্রেশন বিশ্লেষণ, ক্রোমাটিন ইমিউনোপ্রেসিপিটেশন স্টাডিজ এবং লুসিফেরেজ রিপোর্টার অ্যাসেসের ব্যবহারের মাধ্যমে দেখা গেছে যে আই. আর. এফ 6 পি 63-এর একটি সরাসরি লক্ষ্য, যা বেশ কয়েকটি বিকৃতি সিন্ড্রোমের ভিত্তি যা ফাটল বৈশিষ্ট্যগুলি অন্তর্ভুক্ত করে এবং পি 63 আই. আর. এফ 6 বর্ধক উপাদানের মাধ্যমে আই. আর. এফ 6 প্রতিলিপি সক্রিয় করে। বর্ধক উপাদানের বৈচিত্র্য শুধুমাত্র ফাটল ঠোঁটের সংবেদনশীলতা বাড়ায়। একটি ফাটল তালু সহ বা ছাড়া ফাটল ঠোঁট এবং ফাটল তালু শুধুমাত্র একটি আই. আর. এফ 6 মিউটেশন সহ পরিবারে দেখা গেছে। উপরন্তু, বিভিন্ন ধরনের ফাটল একই পরিবারের মধ্যে পৃথক হতে পারে। এপিজেনেটিক্স আই. আর. এফ. 6-এর অস্বাভাবিক প্রবর্তক ডি. এন. এ হাইপারমেথাইলেশন ক্যান্সারের সূত্রপাত/অগ্রগতির সঙ্গে যুক্ত বলে লক্ষ্য করা গেছে। প্রকৃতপক্ষে, ভালভার স্কোয়ামাস সেল কার্সিনোমা দ্বারা আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে এই অনুপযুক্ত এপিজেনেটিক ঘটনাটি দেখা গেছে যা ভালভার লাইকেন স্ক্লেরোসাস থেকে উদ্ভূত হয়েছিল। আই. আর. এফ. 6 প্রবর্তকের মিথাইলেশন এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে ক্যান্সারের ঝুঁকির একটি চিহ্নিতকারী হতে পারে। ক্যান্সার আই. আর. এফ. 6 জিনটি হিউম্যান প্যাপিলোমাভাইরাস-পজিটিভ নিওপ্লাস্টিক কেরাটিনোসাইটগুলিতে ক্রমবর্ধমানভাবে নিয়ন্ত্রিত হতে দেখা গেছে যা ম্যালিগন্যান্সির বিভিন্ন স্তরে জরায়ুর সার্ভিকাল প্রিনিওপ্লাস্টিক ক্ষত থেকে উদ্ভূত। এই কারণে, এই জিনটি সম্ভবত টিউমারজেনেসিসের সাথে যুক্ত হতে পারে এবং জরায়ুর সার্ভিকাল প্রিনিওপ্লাস্টিক ক্ষতগুলির অগ্রগতির জন্য একটি সম্ভাব্য ভবিষ্যদ্বাণীমূলক চিহ্নিতকারী হতে পারে। একইভাবে, ভলভার ক্যান্সারে আই. আর. এফ. 6-কে জিনগত এবং এপিজেনেটিকভাবে অবহেলা করা হয়েছে। আরও দেখুন ইন্টারফেরন নিয়ন্ত্রক কারণ রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক আই. আর. এফ 6-সম্পর্কিত ব্যাধি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরগুলিতে জিনরিভিউ/এন. আই. এইচ/ইউ. ডাব্লু এন্ট্রি