MT-RNR1
মাইটোকন্ড্রিয়াল এনকোডেড 12এস রাইবোসোমাল আরএনএ (প্রায়শই 12এস বা 12এস আরআরএনএ হিসাবে সংক্ষিপ্ত করা হয়) হল মাইটোকন্ড্রিয়াল রাইবোজোমের এসএসইউ আরআরএনএ। মানুষের মধ্যে, 12এস এমটি-আরএনআর1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয় এবং 959টি নিউক্লিওটাইড দীর্ঘ। প্রাণীর মাইটোকন্ড্রিয়া জিনোমে থাকা 37টি জিনের মধ্যে এমটি-আরএনআর1 একটি। তাদের 2টি আর. আর. এন. এ, 22টি আর. আর. এন. এ এবং 13টি এম. আর. এন. এ জিন ফাইলোজেনেটিক গবেষণায় বিশেষত 12এস এবং 16এস আর. আর. এন. এ-তে খুব কার্যকর। 12S rRNA হল প্রোক্যারিওটিক 16S এবং ইউক্যারিওটিক নিউক্লিয়ার 18S রাইবোসোমাল RNA-এর মাইটোকন্ড্রিয়াল হোমোলগ। এমটি-আরএনআর1 জিনের রূপান্তর শ্রবণশক্তি হ্রাসের সঙ্গে যুক্ত হতে পারে। আর. আর. এন. এ জিনটি একটি পেপটাইড এম. ও. টি. এস-সি-কে এনকোড করে, যা মাইটোকন্ড্রিয়াল-উদ্ভূত পেপটাইড এম. ও. টি. এস-সি বা 12এস আর. আর. এন. এ-সি-এর মাইটোকন্ড্রিয়াল ওপেন রিডিং ফ্রেম নামেও পরিচিত। কাঠামো এম. টি-আর. এন. আর. 1 জিনটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ-র পি বাহুতে 12তম অবস্থানে অবস্থিত এবং এটি 953টি বেস জোড়ায় বিস্তৃত। ফাংশন এমটি-আরএনআর1 জিন ইনসুলিন সংবেদনশীলতা এবং বিপাকীয় হোমিওস্ট্যাসিস নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী একটি আরআরএনএর জন্য এনকোড করে। প্রোটিন ফোলেট চক্রের প্রতিরোধক হিসাবে কাজ করে, যার ফলে ডি নোভো পিউরিন জৈব সংশ্লেষণ হ্রাস পায় যা ডি নোভো পিউরিন সংশ্লেষণ মধ্যবর্তী 5-অ্যামিনোইমিডাজোল-4-কার্বক্সামাইড (এআইসিএআর) জমা করে এবং বিপাকীয় নিয়ন্ত্রক 5 '-এএমপি-অ্যাক্টিভেটেড প্রোটিন কাইনেজ (এএমপিকে) সক্রিয় করে। প্রোটিন বয়স-নির্ভর এবং ডায়েট-প্ররোচিত ইনসুলিন প্রতিরোধের পাশাপাশি ডায়েট-প্ররোচিত স্থূলতার বিরুদ্ধেও সুরক্ষা দেয়। ক্লিনিকাল তাৎপর্য ননসিন্ড্রোমিক শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং বধিরতা, এমটি-আরএনআর1 জিনে মাইটোকন্ড্রিয়াল প্যাথোজেনিক মিউটেশনগুলি দেরীতে শুরু হওয়া মাইটোকন্ড্রিয়াল ননসিন্ড্রোমিক শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং পূর্বনির্ধারিত অ্যামিনোগ্লাইকোসাইড ওটোটক্সিসিটির সাথে বধিরতার কারণ হতে দেখা গেছে। ননসিন্ড্রোমিক বধিরতা পরিবর্তনশীল সূচনা এবং তীব্রতার আংশিক বা মোট সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস (এস. এন. এইচ. এল) দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা অন্যান্য লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত নয়। ননসিন্ড্রোমিক বধিরতার বেশিরভাগ রূপ অভ্যন্তরীণ কানের কাঠামোর ক্ষতির কারণে স্থায়ী শ্রবণশক্তি হ্রাসের সাথে যুক্ত। এমটি-আরএনআর1 জিনে 1494সি> টি, 1555এ> জি এবং 1095টি> সি-এর রূপান্তর শ্রবণশক্তি হ্রাসের কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। জটিল IV ঘাটতি এমটি-আরএনআর1 মিউটেশনগুলি মাইটোকন্ড্রিয়াল রেসপিরেটরি চেইনের জটিল IV ঘাটতির সাথে যুক্ত হয়েছে, যা সাইটোক্রোম সি অক্সিডেস ঘাটতি নামেও পরিচিত। সাইটোক্রোম সি অক্সিডেসের ঘাটতি একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা যা কঙ্কালের পেশী, হৃদয়, মস্তিষ্ক বা লিভার সহ শরীরের একাধিক অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। সাধারণ ক্লিনিকাল প্রকাশের মধ্যে রয়েছে মায়োপ্যাথি, হাইপোটোনিয়া এবং এনসেফালোমায়োপ্যাথি, ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি। এই ঘাটতি সহ একজন রোগীর মধ্যে একটি 9952জি> মিউটেশন পাওয়া গেছে। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি ননসিন্ড্রোমিক শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং বধিরতা, মাইটোকন্ড্রিয়াল রাইবোসোমাল আরএনএ