Salla disease
সালা রোগ (এসডি) একটি অটোসোমাল রিসেসিভ লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ যা প্রাথমিক শারীরিক দুর্বলতা এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। 1979 সালে ফিনিশ ল্যাপল্যান্ডের একটি পৌরসভা সালার পরে এটি প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল এবং এটি 40টি ফিনিশ ঐতিহ্যবাহী রোগের মধ্যে একটি। সাহিত্যে এফ. এস. এ. এস. ডি-তে আক্রান্ত প্রায় 250 জন ব্যক্তির খবর পাওয়া গেছে, যার মধ্যে বেশিরভাগ (> 160 টি ক্ষেত্রে) ফিনিশ বা সুইডিশ বংশোদ্ভূত। এফ. এস. এ. এস. ডি-তে আক্রান্ত ব্যক্তিরা ভুলভাবে নির্ণয় বা নির্ণয় করা যেতে পারে, যার ফলে সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে রোগের প্রকৃত ফ্রিকোয়েন্সি নির্ধারণ করা কঠিন হয়ে পড়ে। আক্রান্ত শিশুদের লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি জন্মের সময় স্বাভাবিক দেখায় তবে জীবনের প্রথম বছরে লক্ষণগুলি বিকাশ করতে পারে। সালা রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা নিস্টাগমাসের পাশাপাশি হাইপোটোনিয়া এবং স্বেচ্ছাসেবী চলাফেরার সমন্বয় করতে অসুবিধা (অ্যাটাক্সিয়া), পেশী স্বর এবং শক্তি হ্রাস এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতার সাথে উপস্থিত হতে পারে। সবচেয়ে গুরুতরভাবে প্রতিবন্ধী শিশুরা হাঁটতে বা ভাষা শিখতে পারে না, তবে সাধারণ রোগী হাঁটতে এবং কথা বলতে শেখে এবং তার স্বাভাবিক আয়ু থাকে। এম. আর. আই গ্রেপ্তার বা বিলম্বিত মায়েলিনেশন দেখায়। হালকা এফ. এস. এ. এস. ডি-তে আক্রান্ত প্রায় দুই-তৃতীয়াংশ শিশু অবশেষে হাঁটতে শেখে। কিছু মাত্রায় কথা বলার অক্ষমতা সাধারণত উপস্থিত থাকে। আক্রান্ত শিশুরা একক শব্দ বা ছোট বাক্য শিখতে পারে, কিন্তু বয়স বাড়ার সঙ্গে সঙ্গে এই ক্ষমতা হারিয়ে যেতে পারে। বক্তৃতা বোঝার ক্ষমতার চেয়ে বক্তৃতা তৈরি করার ক্ষমতা আরও গুরুতরভাবে প্রভাবিত হয়। আক্রান্ত শিশুরাও কিছু মাত্রায় জ্ঞানগত দুর্বলতা প্রদর্শন করে। জেনেটিক্স এসডি মানব ক্রোমোজোম 6কিউ 14-15-এ অবস্থিত এসএলসি17এ5 জিনের একটি রূপান্তরের কারণে ঘটে। এই জিনটি সিয়ালিন নামক একটি লাইসোসোমাল মেমব্রেন প্রোটিনের জন্য কোড করে যা লাইসোসোম থেকে চার্জ করা চিনি, এন-অ্যাসিটাইলনিউরামিনিক অ্যাসিড (সিয়ালিক অ্যাসিড) পরিবহন করে। এই রূপান্তরের ফলে কোষে সিয়ালিক অ্যাসিড তৈরি হয়। রোগটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর অর্থ হল ব্যাধিটির জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত জিনটি একটি অটোসোমে অবস্থিত (ক্রোমোজোম 6 একটি অটোসোম), এবং ব্যাধিটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করার জন্য ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি (প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি) প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন, তবে সাধারণত এই ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না। মুক্ত সিয়ালিক অ্যাসিডের উচ্চতর মাত্রা দেখার জন্য প্রস্রাব পরিমাপ করে এই ব্যাধি নির্ণয় করা যেতে পারে। এই ব্যাধিটির পরিচিত বাহকদের জন্য প্রসবপূর্ব পরীক্ষাও উপলব্ধ। চিকিৎসা সাল্লা রোগের কোনও নিরাময় নেই। চিকিৎসা এই ব্যাধিটির লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণের মধ্যে সীমাবদ্ধ। অ্যান্টি-কনভালসেন্ট ওষুধ খিঁচুনির পর্বগুলি নিয়ন্ত্রণ করতে পারে। শারীরিক থেরাপিস্টরা আক্রান্ত ব্যক্তিকে পেশী শক্তি এবং সমন্বয় গড়ে তুলতে সহায়তা করতে পারেন। পূর্বাভাস সাল্লা রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত বেঁচে থাকেন। আরও দেখুন ইনফ্যান্টাইল ফ্রি সিয়ালিক অ্যাসিড স্টোরেজ ডিজিজ (আইএসএসডি) রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক মুক্ত সিয়ালিক অ্যাসিড স্টোরেজ ডিসঅর্ডার অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল রোগ গ্লাইকোপ্রোটিন বিপাক ব্যাধি মেমব্রেন ট্রান্সপোর্ট প্রোটিন ডিসঅর্ডার