Postzygotic mutation
একটি পোস্টজাইগোটিক মিউটেশন (বা পোস্ট-জাইগোটিক মিউটেশন) হল একটি জীবের জিনোমের পরিবর্তন যা দুটি হ্যাপ্লয়েড গ্যামেটের সংমিশ্রণের মাধ্যমে তার পিতামাতার (দের) কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার পরিবর্তে তার জীবনকালে অর্জিত হয়। জাইগোট গঠনের পরে যে রূপান্তরগুলি ঘটে তা বিভিন্ন উৎসের কারণে হতে পারে যা দুটি শ্রেণীর অধীনে পড়েঃ স্বতঃস্ফূর্ত রূপান্তর এবং প্ররোচিত রূপান্তর। কোনও জীবের জন্য মিউটেশন কতটা ক্ষতিকারক তা নির্ভর করে মিউটেশনটি কী, জিনোমে এটি কোথায় এবং কখন ঘটেছিল তার উপর। কারণ একটি জিনোমে পোস্টজাইগোটিক পরিবর্তনগুলি ছোট মিউটেশনের কারণে হতে পারে যা একটি একক বেস জুটিকে প্রভাবিত করে, অথবা বড় মিউটেশন যা পুরো ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করে এবং দুটি শ্রেণীতে বিভক্ত, স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন এবং প্ররোচিত মিউটেশন। স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন বেশিরভাগ স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন হল ডি. এন. এ-তে প্রাকৃতিকভাবে ঘটে যাওয়া ক্ষত এবং কোনও এজেন্টের সরাসরি সংস্পর্শে না এসে ডি. এন. এ প্রতিলিপির সময় ত্রুটির ফলাফল। কয়েকটি সাধারণ স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন হ 'লঃ ডিপুরিনেশন-একটি পিউরিনের (এ বা জি) ক্ষার হারিয়ে একটি আপুরিনিক সাইট তৈরি করা। একটি আপুরিনিক সাইট, যা এপি সাইট নামেও পরিচিত, একটি জিনগত অনুক্রমের অবস্থান যেখানে কোনও পিউরিন বেস থাকে না। প্রতিলিপির সময়, আক্রান্ত ডাবল স্ট্র্যান্ডেড ডিএনএ একটি দ্বিগুণ-স্ট্র্যান্ডেড কন্যা তৈরি করবে যার মধ্যে অনুপস্থিত পিউরিন থাকবে, যার ফলে একটি অপরিবর্তিত ক্রম তৈরি হবে। অন্য স্ট্র্যান্ডটি একটি ছোট স্ট্র্যান্ড তৈরি করবে, যার মধ্যে পিউরিন এবং তার পরিপূরক বেস অনুপস্থিত। ডিঅ্যামিনেশন-একটি বেসের অ্যামাইন গ্রুপ কেটো গ্রুপে পরিবর্তিত হয়। এর ফলে সাইটোসিন ইউরাসিলে পরিবর্তিত হয় এবং অ্যাডেনিন হাইপোক্সান্থাইনে পরিবর্তিত হয় যার ফলে ভুল ডিএনএ প্রতিলিপি এবং মেরামত হতে পারে। টাউটোমেরাইজেশন-একটি নিউক্লিওটাইড বেসে হাইড্রোজেন পরমাণু প্রতিস্থাপিত হয় যার ফলে হাইড্রোজেন বন্ধনের ধরণ পরিবর্তিত হয় এবং প্রতিলিপির সময় ভুল বেস পেয়ারিং হয়। উদাহরণস্বরূপ, থাইমাইনের কেটো টাউটোমার সাধারণত অ্যাডেনিনের সাথে যুক্ত হয়, তবে থাইমাইনের এনোল টাউটোমার গুয়ানিনের সাথে আবদ্ধ হতে পারে। এর ফলে একটি ভুল বেস পেয়ার ম্যাচ হয়। একইভাবে সাইটোসিন এবং অ্যাডেনিনের অ্যামিনো এবং ইমিনো টাটোমার রয়েছে যা অন্যান্য নিউক্লিওটাইডের সাথে ভুল ক্ষার জুটির কারণ হতে পারে। প্ররোচিত মিউটেশন হল কোনও এজেন্ট বা মিউটাজেন দ্বারা সৃষ্ট ডি. এন. এ-তে যে কোনও ক্ষত। মিউটাজেনগুলি প্রায়শই মিউটেশন নির্দিষ্টতা প্রদর্শন করে, যার অর্থ তারা ডিএনএ অনুক্রমের অনুমানযোগ্য পরিবর্তন ঘটায়। মিউটেশন প্ররোচিত করে এমন কয়েকটি সাধারণ মিউটাজেন হ 'লঃ অতিবেগুনী আলো (ইউভি)-একই স্ট্র্যান্ডের পাইরিমিডিন (টি বা সি) নিউক্লিওটাইড ঘাঁটির কারণে একটি পাইরিমিডিন ডাইমার গঠন করে সমযোজী যোগদান করে। থাইমিন-থাইমিন ডাইমার হল অতিবেগুনি রশ্মি দ্বারা সৃষ্ট সবচেয়ে সাধারণ রূপান্তর। যেহেতু ডাইমারগুলি ডিএনএ কাঠামোতে বিঘ্ন ঘটায়, তাই পলিমারিসগুলি প্রায়শই অঞ্চলটি পড়তে সমস্যা হয়, ডিএনএ প্রতিলিপিকে ধীর করে দেয়। বেস অ্যানালগ-রাসায়নিক যৌগগুলি যা ডি. এন. এ-র নাইট্রোজেন বেসগুলির সাথে কাঠামো এবং রসায়নে যথেষ্ট মিল রয়েছে, যাতে তারা ক্রমে অন্তর্ভুক্ত হতে সক্ষম হয়। এই অ্যানালগগুলির স্বাভাবিক ক্ষারের একই জোড়া লাগানোর বৈশিষ্ট্য নেই, তাই তারা প্রতিলিপির সময় নিউক্লিওটাইডের সাথে ভুলভাবে জোড়া লাগাতে পারে। 5-ব্রোমোরাসিল (5-বিইউ) থাইমিনের একটি সাধারণ অনুরূপ, তবে 5-বিইউ-এর এনোল ফর্ম এখনও অ্যাডেনিনের সাথে আবদ্ধ হতে সক্ষম। অন্যদিকে, আয়নিত রূপটি গুয়ানিনের সাথে যুক্ত হয়। আন্তঃসংযোগকারী এজেন্ট-রাসায়নিক যৌগ যা ডি. এন. এ-তে স্ট্যাক করা নাইট্রোজেন বেসগুলির মধ্যে নিজেদের স্থাপন করে, যা একটি ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন সৃষ্টি করে। কিছু আন্তঃসংযোগকারী এজেন্ট, যেমন ডুনোরুবিসিন, প্রতিলিপি এবং প্রতিলিপি প্রতিরোধ করতে সক্ষম, যা তাদের প্রসারিত কোষের জন্য অবিশ্বাস্যভাবে বিষাক্ত করে তোলে। প্রতিক্রিয়াশীল অক্সিজেন প্রজাতি (আর. ও. এস)-অত্যন্ত প্রতিক্রিয়াশীল অক্সিজেন-ধারণকারী অণু যা ডি. এন. এ স্ট্র্যান্ড ভাঙতে এবং কোষীয় উপাদানগুলিতে অনেক ক্ষতিকারক প্রভাব ফেলতে সক্ষম। অ্যালকাইলেটিং এজেন্ট-এমন যৌগ যা চারটি ক্ষারের সাথে একটি অ্যালকাইল গ্রুপকে সংযুক্ত করে। যখন গুয়ানিনে একটি অ্যালকাইল গ্রুপ যোগ করা হয়, তখন এটি থাইমাইনের সাথে ভুল জুটি বাঁধতে পারে এবং প্রতিলিপির সঠিকতা ব্যাহত করতে পারে। পরিণতি পোস্টজাইগোটিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট পরিণতির তীব্রতার একটি বড় নির্ধারক হল কখন এবং কোথায় সেগুলি ঘটে। ফলস্বরূপ, পরিণতিগুলি নগণ্য থেকে অবিশ্বাস্যভাবে ক্ষতিকারক হতে পারে। মোজাইকিজম যখন কোনও ব্যক্তির উত্তরাধিকারসূত্রে কোনও অস্বাভাবিকতা থাকে তখন এটি সাধারণত তাদের সমস্ত কোষে উপস্থিত থাকে। তবে কিছু মিউটেশন যেমন ডিএনএ কোড পরিবর্তন, এপিজেনেটিক পরিবর্তন এবং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা, বিকাশের পরে ঘটতে পারে। এর ফলে একটি বংশ কোষের রেখা স্বাভাবিক হবে এবং অন্য কোষের রেখা (গুলি) অস্বাভাবিক হবে। ফলস্বরূপ, ব্যক্তিকে স্বাভাবিক এবং অস্বাভাবিক কোষের মোজাইক হিসাবে বিবেচনা করা হয়। মোজাইকিজম হল একজন ব্যক্তির মধ্যে বিভিন্ন জিনোটাইপ সহ দুই বা ততোধিক কোষের লাইনের ঘটনা। এটি চিমেরিজম থেকে আলাদা যা দুটি জাইগোটের সংমিশ্রণ, যার ফলে দুটি জিনোটাইপের সাথে একটি নতুন একক জাইগোট তৈরি হয়। ক্রোমোজোম ওয়াই-এর ক্ষতি রক্ত কোষে ক্রোমোজোম ওয়াই (এলওওয়াই)-এর ক্ষতি হল সবচেয়ে সাধারণ মানব পোস্টজাইগোটিক মিউটেশন। এটি বয়সের সাথে অত্যন্ত যুক্ত, যথাক্রমে 70 এবং 94 বছর বয়সী পুরুষদের মধ্যে 14 শতাংশ এবং 57 শতাংশের জন্য কমপক্ষে 10 শতাংশ রক্ত কোষে সনাক্তযোগ্য। অ-আক্রান্ত পুরুষদের তুলনায় এল. ও. ওয়াই আক্রান্ত পুরুষদের সর্বাত্মক মৃত্যুহার এবং ক্যান্সারজনিত মৃত্যুহার বেশি। উপরন্তু, এলওওয়াই আলঝেইমার রোগ এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের জন্য বৃহত্তর ঝুঁকির সাথে যুক্ত। ধূমপান এল. ও. ওয়াই-কে তিনগুণেরও বেশি প্ররোচিত করার ঝুঁকি বাড়ায় এবং এল. ও. ওয়াই-স্থিতির উপর ডোজ-নির্ভর প্রভাব ফেলে। ট্রাইসোমি 21 মোজাইসিজম ট্রাইসোমি 21 (ডাউন সিনড্রোম) জীবিত জন্মের মধ্যে সবচেয়ে প্রচলিত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার মধ্যে একটি। সমস্ত ট্রাইসোমি 21 টি গর্ভাবস্থার মধ্যে, প্রায় 80 শতাংশ স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত বা মৃত-জন্মের মধ্যে শেষ হয়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে 1-5% আসলে "হাই-গ্রেড" ট্রাইসোমি 21 মোজাইক। ট্রাইসোমি 21 মোজাইকের বাকি অংশগুলি "নিম্ন-গ্রেড" মোজাইক হিসাবে চিহ্নিত করা হয়, যার অর্থ ক্রোমোজোমাল মিউটেশন সংশ্লিষ্ট টিস্যুর 3-5% এর চেয়ে কম হয়। যদিও উচ্চ-গ্রেড ট্রাইসোমি 21 মোজাইকগুলি সম্পূর্ণ ডাউন সিনড্রোমের অনুরূপ বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করে, নিম্ন-গ্রেড মোজাইকগুলির হালকা বৈশিষ্ট্য দেখানোর প্রবণতা রয়েছে, তবে ট্রাইসোমিক কোষগুলির বিতরণের উপর নির্ভর করে প্রভাবগুলি বেশ পরিবর্তনশীল। সোম্যাটিক মিউটেশন হল নিষিক্তকরণের পরে জিনগত কাঠামোর পরিবর্তনের ফলাফল। এই ধরনের মিউটেশনে প্রজনন গোষ্ঠীর বাইরের কোষও জড়িত থাকে এবং তাই এটি ভবিষ্যতের বংশধরদের মধ্যে সঞ্চারিত হয় না। জীবাণু-লাইন মিউটেশন হল জীবাণু কোষের জিনগত কাঠামোর পরিবর্তনের ফলাফল। এই রূপান্তরগুলি বংশধরদের মধ্যে সঞ্চারিত হতে পারে এবং একটি সাংবিধানিক রূপান্তরের জন্ম দিতে পারে। কনস্টিটিউশনাল মিউটেশন হল একটি মিউটেশন যা একটি কোষে উপস্থিত থাকলে, জীবের সাথে যুক্ত অন্যান্য সমস্ত কোষেও উপস্থিত থাকে। তথ্যসূত্র জেনেটিক তথ্যের পরিবর্তন মিউটেশন