Rs6313
জেনেটিক্সে, rs6313, যা T102C বা C102T নামেও পরিচিত, হল একটি জিন বৈচিত্র্য-একটি একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (SNP)-মানব HTR2A জিনের মধ্যে যা 5-HT2A রিসেপ্টরকে কোড করে। এসএনপি একটি সমার্থক প্রতিস্থাপন যা জিনের এক্সন 1-এ অবস্থিত যেখানে এটি 34তম অ্যামিনো অ্যাসিডকে সেরিন হিসাবে কোডিং করার সাথে জড়িত। যেহেতু 5-এইচটি2এ একটি নিউরো রিসেপ্টর, তাই এসএনপি মস্তিষ্কের কার্যকারিতা এবং নিউরোসাইকিয়াট্রিক ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত তদন্ত করা হয়েছে এবং এটি সম্ভবত এর জিনের জন্য সবচেয়ে বেশি তদন্ত করা এসএনপি। এইচটিআর2এ-তে আরও দুটি এসএনপিও অনেক মনোযোগ পেয়েছেঃ আরএস 6311 এবং হিজ 452 টায়ার (আরএস 6314)। T102C বহুরূপতা rs6311 (A-1438G)-এর সাথে সম্পূর্ণ সংযোগের ভারসাম্যহীনতার মধ্যে রয়েছে বলে দেখানো হয়েছে। এই জিনের একটি কম গবেষণা করা এসএনপি হল আরএস 7997012। মেটা-বিশ্লেষণগুলি ইঙ্গিত করে যে এসএনপি সরাসরি সিজোফ্রেনিয়ার সাথে সম্পর্কিত নয়, আলঝাইমার রোগের সাথে নয় এবং দুটি প্রাথমিক গবেষণায় ইঙ্গিত দেওয়া হয়েছে যে এটি পার্কিনসন রোগের সাথে সম্পর্কিত নয়। সিজোফ্রেনিয়ায় ক্লোজাপাইন চিকিত্সার প্রতিক্রিয়ার উপর এই এসএনপি-র প্রভাব সম্পর্কে একাধিক গবেষণা হয়েছে। 1998 সালে প্রকাশিত একটি মেটা-বিশ্লেষণ একটি সম্পর্ক খুঁজে পেয়েছে। স্বতন্ত্র অধ্যয়ন ব্যক্তিত্বের বৈশিষ্ট্য বা ব্যাধি এবং তাদের এন্ডোফেনোটাইপের মতো ফেনোটাইপের উপর rs6313 পলিমরফিজমের সম্ভাব্য প্রভাবগুলি তদন্ত করার জন্য অনেক পৃথক গবেষণা করা হয়েছে। সি-অ্যালেল সীমান্তরেখা ব্যক্তিত্ব ব্যাধি রোগীদের মধ্যে উচ্চতর বহির্মুখী ব্যক্তিত্ব স্কোর এবং দেরী-সূচনা আলঝাইমার রোগে রোগীদের মধ্যে চাক্ষুষ এবং শ্রবণ হ্যালুসিনেশন উপস্থিতির সাথে যুক্ত হয়েছে। একাধিক গবেষণায় দেখা গেছে যে সিজোফ্রেনিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা যারা সি-অ্যালেলের জন্য সমজাতীয়, তারা টি-অ্যালেলের ব্যক্তিদের তুলনায় কাজের স্মৃতির কাজগুলিতে খারাপ কাজ করে। 6313 টাকা ইতালীয় মেজাজ ব্যাধি রোগীদের মধ্যে নতুনত্বের সন্ধান এবং জার্মান জনগোষ্ঠীর মধ্যে পুরষ্কার নির্ভরতার সাথেও যুক্ত বলে প্রমাণিত হয়েছে। এসএনপি রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিসের সঙ্গেও যুক্ত হতে পারে। একটি গবেষণায় চীনা জনসংখ্যার মধ্যে এসএনপি এবং আত্মঘাতী আচরণের মধ্যে কোনও সম্পর্ক পাওয়া যায়নি এবং অন্য একটি গবেষণায় ফাইব্রোমায়ালজিয়া সিনড্রোমের সাথে কোনও সম্পর্ক পাওয়া যায়নি। তথ্যসূত্র ক্রোমোজোম 13-এর উপর এসএনপি