Duane-radial ray syndrome
ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোম, যা ওকিহিরো সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি যা প্রাথমিকভাবে চোখকে প্রভাবিত করে (ডুয়েন অসঙ্গতি) এবং বাহু ও হাতে হাড়ের অস্বাভাবিকতা (রেডিয়াল রে বিকৃতি) সৃষ্টি করে। এস. এ. এল. এল. 4 জিন মিউটেশনের কারণে এই ব্যাধিটিকে এস. এ. এল. এল. 4-সম্পর্কিত ব্যাধি হিসাবে বিবেচনা করা হয় যা এই অস্বাভাবিকতার দিকে পরিচালিত করে। এটি একটি শারীরিক পরীক্ষার পাশাপাশি জেনেটিক পরীক্ষা এবং ইমেজিংয়ের উপর ক্লিনিকাল ফলাফল দ্বারা নির্ণয় করা হয়। রোগ নির্ণয়ের পরে, রোগের ব্যাপ্তি নির্ধারণের জন্য অন্যান্য মূল্যায়নও করা যেতে পারে। এই ব্যাধিটির লক্ষণগুলির জন্য বিভিন্ন চিকিৎসা রয়েছে। লক্ষণ ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোমের দুটি প্রধান বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই দেখা যায়। এই দুটি বৈশিষ্ট্য হল ডুয়েন অসঙ্গতি এবং রেডিয়াল রশ্মি বিকৃতি। প্রতিটি বৈশিষ্ট্য যথাক্রমে 65 শতাংশ এবং 91 শতাংশ ক্ষেত্রে প্রদর্শিত হয়। ডুয়েন অসঙ্গতি ডুয়েন সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, ডুয়েন অসঙ্গতি একটি জন্মগত স্ট্র্যাবিস্মাস সিন্ড্রোম যা চোখের নির্দিষ্ট নড়াচড়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চোখের চলাচলের জন্য স্নায়ুর অনুপযুক্ত বিকাশের ফলে এটি ঘটে। ডুয়েন অসঙ্গতির বৈশিষ্ট্যগুলি নিম্নরূপঃ চোখকে সম্পূর্ণরূপে অপহরণ করতে না পারা (মধ্যরেখা থেকে দূরে) একতরফা বা দ্বিপক্ষীয়ভাবে পালপেব্রাল ফিশারের সংকীর্ণতা যুক্ত হওয়ার সময় গ্লোবের পশ্চাদপসরণ (মধ্যরেখার দিকে) অ্যাবডুসেন নিউক্লিয়াস এবং স্নায়ুর অনুপস্থিতি (ক্র্যানিয়াল স্নায়ু 6) অকুলোমোটর স্নায়ুর (ক্র্যানিয়াল স্নায়ু 3) রেডিয়াল রশ্মির বিকৃতিগুলির একটি শাখা দ্বারা পার্শ্বীয় রেকটাস পেশীকে উদ্বুদ্ধ করার কারণে চোখের অস্বাভাবিক গতিবিধি এটি হাত এবং বাহু অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। নিম্নলিখিত নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলি হলঃ বিকৃত বা অনুপস্থিত (অ্যাপ্লাসিয়া) থাম্ব একটি থাম্ব যা আঙুলের মতো দেখায় আংশিক বা ব্যাসার্ধের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি অগ্রভাগের ত্রিফলঞ্জিয়াল থাম্বের সংক্ষিপ্তকরণ এবং রেডিয়াল বিচ্যুতি ত্রিফলঞ্জিয়াল থাম্বের প্রতিলিপি (প্রিএক্সিয়াল পলিডাক্টিলি) অন্যান্য বিভিন্ন উপসর্গ ডুয়েন অসঙ্গতি এবং রেডিয়াল রশ্মির বিকৃতিগুলির সংমিশ্রণে লোকদের বিভিন্ন লক্ষণ এবং উপসর্গ থাকতে পারে। এই বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছেঃ অস্বাভাবিক আকারের কান শ্রবণশক্তি হ্রাস হৃৎপিণ্ড এবং কিডনির ত্রুটি একটি স্বতন্ত্র মুখের চেহারা একটি অভ্যন্তরীণ-এবং নিম্নমুখী-বাঁকানো পা (একটি ক্লাবফুট) সংযুক্ত কশেরুকা। জিনতত্ত্বের কারণ ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিন্ড্রোম এস. এ. এল. এল 4 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা এস. এ. এল. এল পরিবার নামক জিনের একটি গোষ্ঠীর অংশ। এই জিনটি কোষ এবং অঙ্গ গঠনের সাথে জড়িত প্রোটিন তৈরির নির্দেশাবলী সরবরাহ করে ভ্রূণের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এস. এ. এল. এল প্রোটিন ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর হিসাবে কাজ করে যাতে তারা নির্দিষ্ট জিন ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করার জন্য ডি. এন. এ-র নির্দিষ্ট অঞ্চলে নিজেকে সংযুক্ত করে। এস. এ. এল. এল. 4 জিনের মিউটেশনের কারণে প্রোটিন তৈরি করা যায় না কারণ প্রতিটি কোষে জিনের একটি অনুলিপি তার দায়িত্ব পালন করা থেকে বিরত থাকে। এই রূপান্তরগুলি হেটেরোজাইগাস এবং অর্থহীন, সংক্ষিপ্ত প্রতিলিপি বা মুছে ফেলা হতে পারে। এই মুহুর্তে, এস. এ. এল. এল. 4 প্রোটিনের হ্রাসপ্রাপ্ত পরিমাণ কেন ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোম এবং অনুরূপ অবস্থার লক্ষণ সৃষ্টি করে তার কোনও স্পষ্ট কারণ নেই। ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোম অটোসোমাল আধিপত্যের মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় যার অর্থ হল এস. এ. এল. এল 4 জিনের একটি অনুলিপিতে একটি রূপান্তর এই সিনড্রোমের কারণ হতে পারে। যাদের এই অবস্থা রয়েছে তারা পিতামাতাকে প্রভাবিত করতে পারে, তবে এটি প্রথমবার কোনও পারিবারিক ইতিহাস ছাড়াই প্রকাশ পেতে পারে যাকে ডি নোভো বলা হয়। যেহেতু ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোম একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি, তাই বংশধরদের মধ্যে মিউটেশনটি পাস করার 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে। প্রক্রিয়া এই ব্যাধিটির প্রক্রিয়া কিছুটা অস্পষ্ট। যা জানা যায় তা হল ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিন্ড্রোম এস. এ. এল. এল 4 জিনের মিউটেশন দিয়ে শুরু হয়। এই রূপান্তরগুলির কারণে, কোষ এবং অঙ্গ তৈরির জন্য ভ্রূণের বিকাশে জড়িত প্রোটিনগুলি সঠিকভাবে কাজ করছে না। এই প্রোটিনগুলি হাড়ের অনুপযুক্ত বিকাশ ঘটায় (যেমন। ব্যাসার্ধের অনুপস্থিতি), অস্বাভাবিক চোখের নড়াচড়া এবং অন্যান্য বিবিধ উপসর্গ। রোগ নির্ণয় এই সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয় একটি শারীরিক পরীক্ষার উপর ক্লিনিকাল ফলাফল এবং একটি হেটেরোজাইগাস SALL4 প্যাথোজেনিক বৈকল্পিকের উপস্থিতির উপর ভিত্তি করে করা হয়। শারীরিক পরীক্ষার সময়, ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোম ক্লিনিক্যালি নিম্নলিখিত ক্লিনিকাল ফলাফল দ্বারা প্রতিষ্ঠিত হয়ঃ ডুয়েন অ্যানোমালি গ্লোবের চোখ প্রত্যাহারের সীমাবদ্ধতা অ্যাডাকশনের সময় পালপেব্রাল ফিশার সংকীর্ণ রেডিয়াল রে বিকৃতি ত্রুটিযুক্ত, অনুপস্থিত বা অতিরিক্ত থাম্ব একটি থাম্ব যা আঙুলের মতো দেখায় (প্রিএক্সিয়াল পলিডাক্টিলি) ব্যাসার্ধের অভাবে বাহুর বিকৃতি উপরের যে কোনও লক্ষণ শ্রবণশক্তি হ্রাস পর্যবেক্ষণ করতে পারে ক্লাবফুট অস্বাভাবিক আকারের কান সম্পর্কিত অবস্থা ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোমের বিভিন্ন লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি প্রায়শই অন্যান্য ব্যাধিগুলির বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে ওভারল্যাপ করে। উদাহরণস্বরূপ, অ্যাক্রো-রেনাল-অকুলার সিন্ড্রোম ডুয়েন অসঙ্গতি এবং অন্যান্য চোখের অস্বাভাবিকতা, রেডিয়াল রশ্মির বিকৃতি এবং কিডনির ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উভয় অবস্থাই একই জিনের মিউটেশনের কারণে হতে পারে। এই সাদৃশ্যগুলির উপর ভিত্তি করে, গবেষকরা তদন্ত করছেন যে ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোম এবং অ্যাক্রো-রেনাল-অকুলার সিনড্রোম পৃথক ব্যাধি বা অনেক সম্ভাব্য লক্ষণ সহ একক সিনড্রোমের অংশ কিনা। ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলি হোল্ট-ওরাম সিনড্রোম নামে একটি অবস্থার সাথেও ওভারল্যাপ করে; তবে, এই দুটি ব্যাধি বিভিন্ন জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। প্রাথমিক নির্ণয়ের পরে মূল্যায়ন ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিনড্রোমের প্রাথমিক নির্ণয়ের পরে নির্দিষ্ট বিশেষজ্ঞদের দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত। এই মূল্যায়নগুলি রোগের ব্যাপ্তির পাশাপাশি ব্যক্তির চাহিদা নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা হবে। চোখ-একজন অপ্টোমেট্রিস্ট বা চক্ষু বিশেষজ্ঞের দ্বারা সম্পূর্ণ চক্ষু পরীক্ষা, বিশেষত চোখের বহির্মুখী গতিবিধি এবং কাঠামোগত চোখের ত্রুটিগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে হৃৎপিণ্ড-ইকোকার্ডিওগ্রাম এবং ই. সি. জি কিডনি সহ একজন হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের দ্বারা মূল্যায়ন-কিডনির কার্যকারিতা এবং রেনাল আল্ট্রাসাউন্ড শ্রবণ এন্ডোক্রাইন পরীক্ষা করার জন্য পরীক্ষাগার পরীক্ষা-বৃদ্ধি হরমোনের ঘাটতির জন্য মূল্যায়ন যদি বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা উপস্থিত থাকে রক্ত-থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া এবং লিউকোসাইটোসিসের জন্য পরীক্ষা করার জন্য সি. বি. সি ক্লিনিকাল জেনেটিক্স পরামর্শ পরীক্ষা যেহেতু ডুয়েন-রেডিয়াল রে সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি, একটি জেনেটিক পরীক্ষা করা হবে। একটি পরীক্ষা যা ব্যবহার করা যেতে পারে তা হল SALL4 ক্রম বিশ্লেষণ যা SALL4 উপস্থিত আছে কিনা তা সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। যদি কোনও প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্ট না দেখা যায়, তবে এস. এ. এল. এল. 4 সিকোয়েন্স বিশ্লেষণের পরে একটি মুছে ফেলা/ডুপ্লিকেশন বিশ্লেষণের আদেশ দেওয়া যেতে পারে। বিকল্প হিসাবে, মাল্টি-জিন প্যানেল নামে আরেকটি জিনগত পরীক্ষা এস. এ. এল. এল 4 এবং আগ্রহের অন্য কোনও জিন সনাক্ত করার জন্য আদেশ দেওয়া যেতে পারে। এই প্যানেলের জন্য ব্যবহৃত পদ্ধতিগুলি পরীক্ষাগারের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়। ইমেজিং এম. আর. আই ইমেজিং ব্যবহার করে আবডুসেন্স স্নায়ু উপস্থিত আছে কিনা তা সনাক্ত করা যেতে পারে। সাধারণত, এই অবস্থার চিকিৎসার জন্য বিশেষজ্ঞদের একটি দল এবং অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়। নীচে লক্ষণের উপর ভিত্তি করে চিকিৎসা দেওয়া হল। ডুয়েন অ্যানোমালি সার্জারি গুরুতর স্ট্র্যাবিস্মাস রেডিয়াল রে বিকৃতি সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচার অগ্র বাহুর গুরুতর বিকৃতি সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচার অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে একটি কার্যকরী বুড়ো আঙুলের নির্মাণ যদি বুড়ো আঙুলের অ্যাপ্লাসিয়া উপস্থিত থাকে তবে হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি যদি জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি থাকে তবে কার্ডিয়াক সার্জারির প্রয়োজন হতে পারে যদি একটি গুরুতর হৃৎপিণ্ডের ব্লক থাকে তবে একটি পেসমেকারকে অ্যান্টিরাইথমিক ওষুধ এবং অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে যা একজন হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের দ্বারা প্রয়োজনীয় শ্রবণ ঘাটতি শ্রবণশক্তি বৃদ্ধিতে সহায়তা করে বৃদ্ধি হরমোন বৃদ্ধি থেরাপি সাম্প্রতিক গবেষণা বর্তমানে বস্টনের শিশু হাসপাতালে একটি ক্লিনিকাল ট্রায়ালের জন্য নিয়োগ করা হচ্ছে। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর ঘাটতি সিন্ড্রোম