Lipoprotein lipase deficiency
লাইপোপ্রোটিন লাইপেজের ঘাটতি হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যেখানে একজন ব্যক্তির লাইপোপ্রোটিন লাইপেজের জন্য একটি ত্রুটিযুক্ত জিন থাকে, যা খুব বেশি ট্রাইগ্লিসারাইডের দিকে পরিচালিত করে, যার ফলে পেটে ব্যথা হয় এবং ত্বকের নীচে চর্বি জমা হয় এবং যা অগ্ন্যাশয় এবং যকৃতের সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে, যা ডায়াবেটিসের কারণ হতে পারে। এই ব্যাধি তখনই ঘটে যখন কোনও শিশু পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে ত্রুটিযুক্ত জিন অর্জন করে (এটি অটোসোমাল রিসেসিভ)। খাদ্যতালিকায় চর্বি প্রতিদিন 20 গ্রামের কম রাখার মাধ্যমে এটি পরিচালিত হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ এই রোগটি প্রায়শই শৈশবে কোলিকি ব্যথা, উন্নতি করতে ব্যর্থতা এবং কাইলোমাইক্রোনিমিয়া সিনড্রোমের অন্যান্য লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির সাথে উপস্থিত হয়। মহিলাদের মধ্যে ইস্ট্রোজেনের ব্যবহার বা প্রথম গর্ভাবস্থাও এল. পি. এল. ডি-র প্রাথমিক প্রকাশের জন্য সুপরিচিত কারণ। সব বয়সে, সবচেয়ে সাধারণ ক্লিনিকাল প্রকাশ হল পুনরাবৃত্ত পেটে ব্যথা এবং তীব্র প্যানক্রিটাইটিস। ব্যথা এপিগ্যাস্ট্রিক হতে পারে, পিঠে বিকিরণ সহ, বা এটি একটি উদ্ভূত তীব্র পেটের চেহারা সহ ছড়িয়ে পড়তে পারে। অন্যান্য সাধারণ উপসর্গগুলি হল এক্সপার্টিভ জ্যান্থোমাস (প্রায় 50 শতাংশ রোগীর মধ্যে), লাইপেমিয়া রেটিনালিস এবং হেপাটোস্প্লেনোমেগালি। জটিলতা এল. পি. এল. ডি আক্রান্ত রোগীদের তীব্র অগ্ন্যাশয়ের প্রদাহের উচ্চ ঝুঁকি থাকে, যা প্রাণঘাতী হতে পারে এবং দীর্ঘস্থায়ী অগ্ন্যাশয়ের অপর্যাপ্ততা এবং ডায়াবেটিসের কারণ হতে পারে। ডায়াগনসিস ল্যাব পরীক্ষাগুলি দেখায় যে প্লাজমাতে কাইলোমাইক্রনগুলির ব্যাপক সংগ্রহ এবং সংশ্লিষ্ট গুরুতর হাইপারট্রিগ্লিসেরিডেমিয়া। সাধারণত, উপবাসের রক্তের নমুনায় প্লাজমা ক্রিমযুক্ত (প্লাজমা ল্যাকটেসেন্স) দেখায়। পারিবারিক এল. পি. এল-এর ঘাটতি গুরুতর হাইপারট্রিগ্লিসেরিডেমিয়া এবং কাইলোমাইক্রোনিমিয়া সিন্ড্রোমে আক্রান্ত যে কোনও ব্যক্তির ক্ষেত্রে বিবেচনা করা উচিত। গুরুতর হাইপারট্রিগ্লিসেরিডেমিয়ার গৌণ কারণের অনুপস্থিতি (যেমন। ডায়াবেটিস, অ্যালকোহল, ইস্ট্রোজেন-, গ্লুকোকর্টিকয়েড-, অ্যান্টিডিপ্রেস্যান্ট-বা আইসোট্রেটিনইন-থেরাপি, কিছু অ্যান্টিহাইপারটেনসিভ এজেন্ট এবং প্যারাপ্রোটিনেমিক ব্যাধি) এল. পি. এল-এর ঘাটতির সম্ভাবনা বাড়ায়। এই ক্ষেত্রে এল. পি. এল ছাড়াও জিনগুলিতে অন্যান্য কার্যকারিতা হ্রাসের মিউটেশনগুলি ট্রাইগ্লিসারাইড সমৃদ্ধ লিপোপ্রোটিনগুলির ক্যাটাবলিজম নিয়ন্ত্রণ করে (যেমন। এপোসি2, এপোএ5, এলএমএফ-1, জিপিআইএইচবিপি-1 এবং জিপিডি1)-কে বিবেচনা করা উচিত পারিবারিক লাইপোপ্রোটিন লাইপেজ ঘাটতি নির্ণয় অবশেষে এল. পি. এল-এ কম বা অনুপস্থিত লাইপোপ্রোটিন লাইপেজ এনজাইম ক্রিয়াকলাপের সাথে সমজাতীয় বা যৌগিক হেটেরোজাইগাস প্যাথোজেনিক জিন রূপগুলি সনাক্ত করে নিশ্চিত করা হয়। লিপিড পরিমাপ · মিল্কি, লিপিমিক প্লাজমা গুরুতর হাইপারকাইলোমাইক্রোনিমিয়া প্রকাশ করে; গুরুতরভাবে উত্থিত ফাস্টিং প্লাজমা ট্রাইগ্লিসারাইড (> 2000 মিলিগ্রাম/ডিএল); এল. পি. এল এনজাইম পোস্ট-হেপারিন প্লাজমায় এল. পি. এল ক্রিয়াকলাপ কম বা অনুপস্থিত; পোস্ট-হেপারিন প্লাজমায় এল. পি. এল ভর স্তর হ্রাস বা অনুপস্থিত; আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা এল. পি. এল জিন ক্রোমোজোম 8-এর ছোট (পি) বাহুতে 22তম অবস্থানে অবস্থিত। এখনও পর্যন্ত এল. পি. এল জিনের 220টিরও বেশি পরিবর্তনে পারিবারিক লাইপোপ্রোটিন লাইপেজ ঘাটতি দেখা গেছে। এল. পি. এল. ডি-র চিকিৎসার দুটি ভিন্ন উদ্দেশ্য রয়েছেঃ অগ্ন্যাশয়ের আক্রমণ অবিলম্বে প্রতিরোধ করা এবং হৃদরোগের ঝুঁকি দীর্ঘমেয়াদী হ্রাস করা। প্লাজমা ট্রাইগ্লিসারাইডের ঘনত্ব 11,3 এম. এম. ও. এল/এল (1000 এম. জি/ডি. এল)-এর নিচে বজায় রাখার জন্য চিকিৎসা মূলত চিকিৎসা সংক্রান্ত পুষ্টি থেরাপির উপর ভিত্তি করে করা হয়। ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা 22,6 এম. এম. ও. এল/এল (2000 এম. জি/ডি. এল)-এর নিচে বজায় রাখা সাধারণভাবে পুনরাবৃত্ত পেটে ব্যথা থেকে রক্ষা করে। কঠোরভাবে কম চর্বিযুক্ত খাদ্য এবং সাধারণ কার্বোহাইড্রেট এড়িয়ে চলা ডায়েটরি ফ্যাটের সীমাবদ্ধতা প্রতিদিন 20 গ্রাম বা মোট শক্তি গ্রহণের 15 শতাংশের বেশি না হওয়া সাধারণত প্লাজমা ট্রাইগ্লিসারাইডের ঘনত্ব হ্রাস করার জন্য যথেষ্ট, যদিও অনেক রোগী রিপোর্ট করেন যে উপসর্গ মুক্ত হওয়ার জন্য 10 গ্রাম/দিনের কম সীমা সর্বোত্তম। সহজ কার্বোহাইড্রেটও এড়িয়ে চলা উচিত। মাঝারি শৃঙ্খলের ট্রাইগ্লিসারাইড রান্নার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে, কারণ এগুলি কাইলোমাইক্রনগুলিতে অন্তর্ভুক্ত না হয়ে পোর্টাল শিরায় শোষিত হয়। ফ্যাট-দ্রবণীয় ভিটামিন এ, ডি, ই এবং কে এবং খনিজগুলি পুনরাবৃত্ত প্যানক্রিটাইটিস রোগীদের পরিপূরক করা উচিত কারণ তাদের প্রায়শই ফ্যাট শোষণের ফলস্বরূপ ঘাটতি থাকে। তবে, অনেক রোগীর জন্য খাদ্যাভ্যাস বজায় রাখা কঠিন। লিপিড-হ্রাসকারী ওষুধ যেমন লিপিড-হ্রাসকারী এজেন্ট যেমন ফাইব্রেট এবং ওমেগা-3-ফ্যাটি অ্যাসিড এল. পি. এল. ডি-তে টি. জি মাত্রা কমাতে ব্যবহার করা যেতে পারে; তবে, এই ওষুধগুলি প্রায়শই এল. পি. এল. ডি রোগীদের চিকিত্সার লক্ষ্যে পৌঁছানোর জন্য যথেষ্ট কার্যকর হয় না। উচ্চতর নন-এইচ. ডি. এল-কোলেস্টেরল কমাতে স্ট্যাটিনকে বিবেচনা করা উচিত। অতিরিক্ত পদক্ষেপগুলি হল অন্তঃসত্ত্বা ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা বাড়ানোর জন্য পরিচিত এজেন্টগুলি এড়ানো, যেমন অ্যালকোহল, ইস্ট্রোজেন, মূত্রবর্ধক, আইসোট্রেটিনইন, অ্যান্টিডিপ্রসেন্টস (যেমন। সেরট্রালাইন) এবং বি-অ্যাড্রিনার্জিক ব্লকিং এজেন্ট। 2012 সালে, ইউরোপীয় কমিশন অ্যালিপোজেন টিপারভোভেক (গ্লাইবেরা) অনুমোদন করে, যা পারিবারিক এল. পি. এল. ডি (জেনেটিক পরীক্ষা দ্বারা নিশ্চিত) নির্ণয় করা প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য একটি জিন থেরাপি এবং খাদ্যতালিকাগত চর্বি সীমাবদ্ধতা সত্ত্বেও গুরুতর বা একাধিক প্যানক্রিটাইটিস আক্রমণ রয়েছে। এটি ইউরোপে বিপণন অনুমোদন প্রাপ্ত প্রথম জিন থেরাপি ছিল; এর মূল্য ছিল প্রতি চিকিৎসায় প্রায় 10 লক্ষ মার্কিন ডলার, এবং 2016 সালের হিসাবে, শুধুমাত্র একজন ব্যক্তির বাণিজ্যিকভাবে এটি দিয়ে চিকিৎসা করা হয়েছিল। মোট 31 জন রোগীকে গ্লাইবেরার সাথে চিকিত্সা করা হয়েছিল, বেশিরভাগই ওষুধটি বাজার থেকে সরিয়ে নেওয়ার আগে ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে বিনামূল্যে। ঘটনা এই ব্যাধি 1,000,000 মানুষের মধ্যে প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে; তবে, মহামারী সংক্রান্ত তথ্য সীমিত এবং কোফাউন্ডার প্রভাবের কারণে আঞ্চলিক পার্থক্য রয়েছে (যেমন। কানাডায়) বা আন্তঃবিবাহ। আরও দেখুন প্রাথমিক হাইপারলিপোপ্রোটিনেমিয়া পারিবারিক অ্যাপোপ্রোটিন সিআইআই ঘাটতি ত্বকের অবস্থার তালিকা আরও পড়ুন বাহ্যিক লিঙ্ক লিপিড বিপাক ব্যাধি বিপাকের ত্রুটির ফলে ত্বকের অবস্থা বিরল রোগ