ALMS1
অ্যালস্ট্রম সিন্ড্রোম 1, যা এ. এল. এম. এস 1 নামেও পরিচিত, একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এ. এল. এম. এস 1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। আণবিক জীববিজ্ঞান জিনটি ক্রোমোজোম 2 (2p13.2)-এর ছোট বাহুতে প্লাস (ওয়াটসন) স্ট্র্যান্ডে অবস্থিত। এটি দৈর্ঘ্যে 224,161 টি ঘাঁটি যা 23 টি এক্সনে সংগঠিত। এনকোডেড প্রোটিনে 4,167 অ্যামিনো অ্যাসিড এবং আণবিক ওজন 460,937 ডিএ রয়েছে। তিনটি আইসোফর্ম জানা যায়। 47টি অ্যামিনো অ্যাসিডের 34টি অসম্পূর্ণ পুনরাবৃত্তির সমন্বয়ে প্রোটিনের একটি বড় ট্যান্ডেম-পুনরাবৃত্তি ক্ষেত্র রয়েছে। রোগের সাথে সম্পর্কিত মিউটেশনগুলি সাধারণত এক্সোন 8,10 এবং 16-এ পাওয়া যায়। জিনটি মহাধমনী, মস্তিষ্ক, চোখ, কিডনি, লিভার, ফুসফুস, ঘ্রাণ বাল্ব, অগ্ন্যাশয়, কঙ্কালের পেশী, প্লীহা এবং অণ্ডকোষ সহ ভ্রূণের টিস্যুতে প্রকাশিত হয়। প্রোটিনটি সাইটোপ্লাজম, সেন্ট্রোসোম, সেল প্রজেকশন এবং সিলিয়াম বেসাল বডিতে পাওয়া যায়। মাইটোসিসের সময় এটি উভয় স্পিন্ডল মেরুতে অবস্থান করে। মাউস অভ্যন্তরীণ মেডুলারি সংগ্রহকারী নালী কোষে সংক্ষিপ্ত হস্তক্ষেপকারী আর. এন. এ দ্বারা এ. এল. এম. এস 1-এর নকডাউন ফাংশন ত্রুটিযুক্ত সিলিয়োজেনেসিস সৃষ্টি করে। সিলিয়া অবিকশিত ছিল এবং চিকিৎসা করা কোষগুলিতে যান্ত্রিক উদ্দীপনার প্রতিক্রিয়ায় ক্যালসিয়ামের প্রবাহ বাড়ানোর ক্ষমতার অভাব ছিল। এ. এল. এম. এস1 জিনের রোগ সংগঠন মিউটেশনগুলি মোট 81টি রোগ সৃষ্টিকারী মিউটেশন সহ আলস্ট্রম সিনড্রোমের জন্য কার্যকরী বলে প্রমাণিত হয়েছে। একাধিক মিউটেশন জানা যায়ঃ বর্তমান (2007) মোট 79। এর মধ্যে ননসেন্স এবং ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন উভয়ই অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। বেশিরভাগ মিউটেশন এক্সোন 8,10 এবং 16-এ পাওয়া গেছে। আবিষ্কার মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের মেইন রাজ্যের বার হারবারের জ্যাকসন ল্যাবরেটরি এবং যুক্তরাজ্যের সাউদাম্পটন বিশ্ববিদ্যালয় এ. এল. এম. এস1-কে অ্যালস্ট্রম সিনড্রোমের জন্য দায়ী একক জিন হিসাবে চিহ্নিত করেছে। আরও দেখুন আলমস1, সেন্ট্রোসোম এবং বেসাল বডি সম্পর্কিত প্রোটিন রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি অন আলস্ট্রম সিন্ড্রোম ওএমআইএম এন্ট্রি অন আলস্ট্রম সিন্ড্রোম