Peters-plus syndrome
পিটার্স-প্লাস সিন্ড্রোম বা ক্রাউস-কিভলিন সিন্ড্রোম হল একটি বংশগত সিন্ড্রোম যা পিটার্সের অসঙ্গতি, বামনতা এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দ্বারা সংজ্ঞায়িত। এই সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে পিটারের অসঙ্গতি, কর্নিয়ার অস্বচ্ছতা, ডেসিমেটের ঝিল্লির কেন্দ্রীয় ত্রুটি এবং আইরিস এবং কর্নিয়ার মধ্যে সিনেকিয়া সহ অগভীর সম্মুখ কক্ষ। পি. পি. এস রোগীদের মধ্যে সাধারণত দেখা যায় ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে রয়েছে হাইপারটেলোরিজম, কানের বিকৃতি, মাইক্রোগনাথিয়া, গোলাকার মুখ এবং প্রশস্ত ঘাড়, এবং ঠোঁট এবং তালু ফাটানো। শিশুরা সাধারণত গর্ভকালীন বয়সে ছোট হয়ে জন্ম নেয় এবং তাদের বৃদ্ধি বিলম্বিত হয়। এটি ছোট অঙ্গ বামনতা এবং হালকা থেকে গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের সাথে যুক্ত। কারণ পিটারস-প্লাসের উত্তরাধিকারের প্যাটার্নটি অটোসোমাল রিসেসিভ, যেখানে বাবা-মা উভয়ই হেটেরোজাইগাস হয় তারা সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি সন্তানের জন্ম দিতে পারে। বি3জিএএলটিএল (বর্তমানে বি3জিএলসিটি নামে পরিচিত) জিন বিটা 3-গ্লুকোসিলট্রান্সফেরেজ (বি3জিএলসি-টি) উৎসেচকের জন্য কোড করে। বিটা 3-গ্লুকোসিলট্রান্সফেরেজ এনজাইম গ্লাইকোসাইলেশন, প্রোটিনের সাথে শর্করার সংযুক্তির জন্য দায়ী, যা এই পরিবর্তনের মাধ্যমে বিস্তৃত বিভিন্ন ক্রিয়াকলাপ সম্পাদনের অনুমতি দেয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বি3জিএলসিটি জিনের মিউটেশনের ফলে বিটা 3-গ্লুকোসিলট্রান্সফেরেজ এনজাইমের কার্যকারিতা হ্রাস পায়। গ্লাইকোসাইলেশনে এই বিঘ্নের ফল হল এম. আর. এন. এ-র গৌণ কাঠামোর পরিবর্তন। বি3জিএলসিটি জিনের এই রূপান্তরগুলি বিটা 3-গ্লুকোসিলট্রান্সফেরেজ (বি3জিএলসি-টি) এনজাইমের একটি অস্বাভাবিকভাবে সংক্ষিপ্ত, অকার্যকর সংস্করণ উৎপাদনের দিকে পরিচালিত করে, যা গ্লাইকোসাইলেশনকে ব্যাহত করে। বি3জিএলসিটি মিউটেশনের ফেনোটাইপিক প্রভাবের ফলে সুপরিচিত ফেনোটাইপের একটি ত্রয়ীর সৃষ্টি হয়; পিটারস অ্যানোমালি (অ্যান্টেরিয়র সেগমেন্ট ত্রুটি হিসাবেও শ্রেণীবদ্ধ, অ্যান্টেরিয়র কর্নিয়ায় একটি ত্রুটি), ছোট উচ্চতা, ব্র্যাকাইডাক্টাইলি, পাশাপাশি আরও বেশ কয়েকটি কম ঘন ঘন পর্যবেক্ষণ করা ফেনোটাইপ। পিটার-প্লাস-সম্পর্কিত ফেনোটাইপ সহ 55 জন রোগীর উপর করা একটি গবেষণায়, কিন্তু সবচেয়ে সাধারণ সংমিশ্রণের অভাব (পিটারের অসঙ্গতি, ছোট উচ্চতা এবং ব্র্যাকাইডাক্টাইলি), বি3জিএলসিটি জিনে কোনও ক্ষেত্রেই রূপান্তর প্রদর্শিত হয়নি। এইভাবে পিপিএস-এর মতো লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি, যখন তারা একে অপরের থেকে স্বাধীনভাবে ঘটে, তখন দৃঢ় প্রমাণ দেয় যে বি3জিএলসিটি জিন মিউটেশন প্রকৃত ক্ষেত্রে পিটার্স-প্লাস সিনড্রোমের জন্য দায়ী। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ (এন. আই. এইচ)-এর অফিস অফ রেয়ার ডিজিজেস (ও. আর. ডি) ক্রাউস-ভ্যান স্কুনভেল্ড-কিভলিন সিন্ড্রোমকে একটি "বিরল রোগ" হিসাবে তালিকাভুক্ত করেছে। এটি 1984 সালে ভ্যান স্কুনভেল্ড দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল। আরও দেখুন পিটারের অসঙ্গতি রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি পিটারস প্লাস সিনড্রোমে ওএমআইএম এন্ট্রি পিটারস প্লাস সিনড্রোমে ই-মেডিসিন বিরল সিনড্রোমে