17β-Hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency
17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III-এর ঘাটতি হল যৌন বিকাশের অবস্থার একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি যা যৌন বিকাশের 46, XY ব্যাধি (46, XY DSD)-এর কারণ। 17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III (17β-এইচ. এস. ডি III) দ্বারা ক্ষতিগ্রস্ত টেস্টোস্টেরন জৈব সংশ্লেষণ, আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে অস্বাভাবিক যৌনাঙ্গ হিসাবে উপস্থিত হয়। 17-বিটা-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III-এর ঘাটতি 46, এক্সওয়াই ডিসঅর্ডার অফ সেক্স ডেভেলপমেন্টের (46, এক্সওয়াই ডিএসডি) একটি কারণ যা যৌনাঙ্গে পরিবর্তনশীল প্রভাব সহ পুরুষদের মধ্যে উপস্থিত হয় যা অন্ধ যোনি থলি সহ সম্পূর্ণ বা প্রধানত মহিলা হতে পারে। অণ্ডকোষ প্রায়শই ইনগুইনাল ক্যানালে বা বিফিড স্ক্রোটামে পাওয়া যায়। এপিডিডাইমাইডস, ভাস ডিফেরেন্স, সেমিনাল ভেসিক্যালস এবং বীর্যপাত নালী সহ উলফিয়ান ডেরিভেটিভস উপস্থিত রয়েছে। অটোসোমাল রিসেসিভ ঘাটতি দেখা দেয় এইচ. এস. ডি. 17বি3 জিনে সমজাতীয় বা যৌগিক হেটেরোজাইগাস মিউটেশনের ফলে যা 17-বিটা-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III এনজাইমকে এনকোড করে, 17-কেটোকে 17-হাইড্রক্সিস্টেরয়েডে রূপান্তরিত করে। এনজাইমটি স্টেরয়েডোজেনেসিসের শেষ পর্যায়ে জড়িত এবং অ্যান্ড্রোস্টেনেডিওনকে টেস্টোস্টেরনে এবং এস্ট্রোনকে এস্ট্র্যাডিয়লে রূপান্তরিত করার জন্য দায়ী। আক্রান্ত পুরুষদের ভাইরালাইজেশন এখনও বয়ঃসন্ধিকালে ঘটে। জেনেটিক্স 17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III-এর ঘাটতি 17β-HSD III (17BHSD3) gene.17β-HSD III-এর ঘাটতিতে পাওয়া মিউটেশনের কারণে হয় যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি। বায়োকেমিস্ট্রি অ্যান্ড্রোস্টেনেডিওন অণ্ডকোষের পাশাপাশি অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স-এও উৎপাদিত হয়। ডিহাইড্রোইপিয়ানড্রোস্টেরন (ডি. এইচ. ই. এ) বা 17-হাইড্রক্সিপ্রোজেস্টেরন থেকে অ্যান্ড্রোস্টেনেডিওন তৈরি করা হয়। এইচ. এস. ডি. 17বি3 জিনের ঘাটতি জৈব রাসায়নিকভাবে টেস্টোস্টেরনের মাত্রা হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার ফলে ভ্রূণের বিকাশের সময় ডাইহাইড্রোটেস্টোস্টেরনের অপর্যাপ্ত গঠন হয়। বয়ঃসন্ধিকালের প্রত্যাশিত সময়ে, প্লাজমা ল্যুটিনাইজিং হরমোনের বৃদ্ধি হয় এবং ফলস্বরূপ, অ্যান্ড্রোস্টেনেডিওনের অণ্ডকোষীয় নিঃসরণ হয়। এটি টেস্টোস্টেরনের সাথে অ্যান্ড্রোস্টেনেডিওনের একটি ক্লিনিক্যালি গুরুত্বপূর্ণ উচ্চ অনুপাতের দিকে পরিচালিত করে। যাইহোক, প্রচলিত অ্যান্ড্রোস্টেনেডিওনের উল্লেখযোগ্য পরিমাণ টেস্টোস্টেরনে রূপান্তরিত হয় যার ফলে ভাইরালাইজেশন হয়। রোগ নির্ণয় 17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III-এর ঘাটতি নির্ণয়ের ক্ষেত্রে নিম্নলিখিত বিষয়গুলি বিবেচনা করা উচিতঃ অ্যান্ড্রোস্টেনেডিওন বৃদ্ধিঃ টেস্টোস্টেরন অনুপাত থাইরয়েড ডিসহর্মোনোজেনেসিস জেনেটিক টেস্টিং ম্যানেজমেন্ট আন্তঃলিঙ্গ ব্যাধি পরিচালনার বিষয়ে 2006 সালের সর্বসম্মত বিবৃতিতে বলা হয়েছে যে 17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III-এর ঘাটতি রয়েছে এমন ব্যক্তিদের জীবাণু কোষের ম্যালিগন্যান্সির মধ্যবর্তী ঝুঁকি রয়েছে, 28 শতাংশ, যা সুপারিশ করে যে গোনাডগুলি পর্যবেক্ষণ করা উচিত। 2010 সালের একটি পর্যালোচনায় জীবাণু কোষের টিউমারের ঝুঁকি 17 শতাংশে রাখা হয়েছে। একটি সূত্র অনুসারে, 17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III-এর ঘাটতির ব্যবস্থাপনায় বয়ঃসন্ধিকালের আগে গোনাড নির্মূল করা যেতে পারে, যার ফলে পুরুষত্ব বন্ধ হয়ে যায়। হিউইট এবং ওয়ার্ন বলেছেন যে, 17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III-এর ঘাটতি রয়েছে এমন শিশুরা যাদের মেয়ে হিসাবে বড় করা হয় তারা প্রায়শই পরে পুরুষ হিসাবে চিহ্নিত হয়, "মহিলা থেকে পুরুষে লিঙ্গ পরিচয়ের একটি সুপরিচিত, স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন" বর্ণনা করে যা "বয়ঃসন্ধিকালের সূচনার পরে ঘটে"। লিঙ্গ ভূমিকা পরিবর্তনের 2005 সালের একটি নিয়মতান্ত্রিক পর্যালোচনা 17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস III-এর ঘাটতি থাকা ব্যক্তিদের মধ্যে লিঙ্গ ভূমিকা পরিবর্তনের হার চিহ্নিত করেছে। সমাজ ও সংস্কৃতি সামাজিক ও চিকিৎসা সংক্রান্ত নিয়ম মেনে শিশুদের যৌন বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তনের তীব্র বিরোধিতা করা হয়, সুশীল সমাজের সংগঠন এবং মানবাধিকার সংস্থাগুলির অসংখ্য বিবৃতি এই ধরনের হস্তক্ষেপের নিন্দা করে, তাদের ক্ষতিকারক অনুশীলন হিসাবে বর্ণনা করে। অস্ট্রেলিয়ার পারিবারিক আদালতে কার্লা এ 2016 মামলার বিষয়টি জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক গণমাধ্যমে ব্যাপকভাবে প্রকাশিত হয়েছিল। বিচারক রায় দিয়েছেন যে বাবা-মায়েরা তাদের 5 বছর বয়সী সন্তানের বন্ধ্যাত্ব অনুমোদন করতে সক্ষম হয়েছেন যা শুধুমাত্র "কার্লা" হিসাবে রিপোর্ট করা হয়েছে। শিশুটিকে এর আগে আদালতের তদারকির প্রয়োজন ছাড়াই ক্লিতোরেক্টমি এবং ল্যাবিয়াপ্লাস্টি সহ আন্তঃলিঙ্গ চিকিৎসা হস্তক্ষেপের শিকার হতে হয়েছিল-এগুলিকে বিচারক অস্ত্রোপচার হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন যা "তার মহিলা যৌনাঙ্গের চেহারা উন্নত করে"। অর্গানাইজেশন ইন্টারসেক্স ইন্টারন্যাশনাল অস্ট্রেলিয়া এটিকে "বিরক্তিকর" বলে মনে করেছে এবং বলেছে যে মামলাটি লিঙ্গগত গতানুগতিকতার উপর নির্ভরশীল এবং ক্যান্সারের ঝুঁকি সম্পর্কিত তথ্যের হিসাব নিতে ব্যর্থ হয়েছে। আরও দেখুন স্টেরয়েড বিপাকের জন্মগত ত্রুটি যৌন বিকাশের ব্যাধি ইন্টারসেক্স 17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস 17β-হাইড্রক্সিস্টেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেস টাইপ III যৌন হরমোন (অ্যান্ড্রোজেন/এস্ট্রোজেন) রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি কোলেস্টেরল এবং স্টেরয়েড বিপাক ব্যাধি এন্ডোক্রাইন গোনাড ব্যাধি ইন্টারসেক্স বৈচিত্র