HADHA
ট্রাইফাংশানাল এনজাইম সাবইউনিট আলফা, মাইটোকন্ড্রিয়াল যা হাইড্রোক্সিয়াসিল-কোএ ডিহাইড্রোজেনেস/3-কেটোয়াসিল-কোএ থাইওলেস/এনোয়েল-কোএ হাইড্রেটেজ (ট্রাইফাংশানাল প্রোটিন) নামেও পরিচিত, আলফা সাবইউনিট হল এমন একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এইচএডিএ জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। এইচ. এ. ডি. এইচ. এ-তে রূপান্তরগুলি ট্রাইফাংশানাল প্রোটিনের ঘাটতি বা লং-চেইন 3-হাইড্রক্সিয়াসিল-কোএনজাইম এ ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতির সাথে যুক্ত হয়েছে। কাঠামো হাধা হল 763টি অ্যামিনো অ্যাসিড দ্বারা গঠিত একটি 82.9 কেডিএ প্রোটিন। মাইটোকন্ড্রিয়াল মেমব্রেন-বাউন্ড হেটেরোকম্প্লেক্স চারটি আলফা এবং চারটি বিটা সাবইউনিট নিয়ে গঠিত, যেখানে আলফা সাবইউনিট 3-হাইড্রক্সিয়াসিল-কোএ ডিহাইড্রোজেনেস এবং এনয়েল-কোএ হাইড্রেটেজ ক্রিয়াকলাপকে অনুঘটক করে। মাইটোকন্ড্রিয়াল ট্রাইফাংশানাল প্রোটিনের আলফা এবং বিটা সাবইউনিটের জিনগুলি মানব জিনোমে একে অপরের কাছাকাছি মাথা থেকে মাথার দিকে অবস্থিত। ফাংশন এই জিনটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ট্রাইফাংশানাল প্রোটিনের আলফা সাবইউনিটকে এনকোড করে, যা দীর্ঘ শৃঙ্খল ফ্যাটি অ্যাসিডের মাইটোকন্ড্রিয়াল বিটা-জারণের শেষ তিনটি ধাপকে অনুঘটক করে। এনজাইমটি মাঝারি এবং দীর্ঘ-শৃঙ্খল 2-এনয়েল-কোএ যৌগগুলিকে নিম্নলিখিত 3-কেটোঅ্যাসিল-কোএ-তে রূপান্তরিত করে যখন শুধুমাত্র এন. এ. ডি উপস্থিত থাকে, এবং অ্যাসিটাইল-কোএ যখন এন. এ. ডি এবং কোএএস উপস্থিত থাকে। আলফা সাবইউনিট এই বিক্রিয়াকে অনুঘটক করে এবং এইচ. এ. ডি. এইচ. বি-এর সঙ্গে সংযুক্ত থাকে, যা বিক্রিয়ার শেষ ধাপকে অনুঘটক করে। ক্লিনিকাল তাৎপর্য এই জিনে মিউটেশনের ফলে ট্রাইফাংশানাল প্রোটিনের ঘাটতি বা লং-চেইন 3-হাইড্রক্সিয়াসিল-কোএনজাইম এ ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতি হয়। মিউটেশনের সবচেয়ে সাধারণ রূপ হল জি1528সি, যেখানে 1528তম অবস্থানে থাকা গুয়ানিন একটি সাইটোসিনে পরিবর্তিত হয়। জিন মিউটেশন একটি প্রোটিনের ঘাটতি তৈরি করে যা লং-চেইন ফ্যাটি অ্যাসিডের দুর্বল জারণের সাথে যুক্ত যা হঠাৎ শিশুর মৃত্যুর কারণ হতে পারে। এই ঘাটতির ক্লিনিকাল প্রকাশের মধ্যে রয়েছে মায়োপ্যাথি, কার্ডিওমায়োপ্যাথি, কোমার পর্ব এবং হাইপোগ্লাইসেমিয়া। লং-চেইন এল-3-হাইড্রক্সিয়াসিল-কোএনজাইম একটি ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতি কিছু গর্ভাবস্থা-নির্দিষ্ট ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত, যার মধ্যে রয়েছে প্রিক্ল্যাম্পসিয়া, এইচইএলএলপি সিন্ড্রোম (হেমোলাইসিস, এলিভেটেড লিভার এনজাইম, লো প্লেটলেটস), হাইপারমেসিস গ্র্যাভিডারাম, গর্ভাবস্থার তীব্র ফ্যাটি লিভার এবং গর্ভনালের মাতৃ ফ্লোর ইনফার্ক। ক্লিনিকাল দৃষ্টিকোণ থেকে, ফুসফুসের ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে নির্দিষ্ট ধরনের কেমোথেরাপির প্রতিরোধের পূর্বাভাস দেওয়ার জন্য এইচএডিএইচএ একটি দরকারী চিহ্নিতকারীও হতে পারে। এইচ. এ. ডি. এইচ. এ-তে 117টি সহ-জটিল মিথস্ক্রিয়া সহ 142টি বাইনারি প্রোটিন-প্রোটিন মিথস্ক্রিয়া দেখা গেছে। হাধা GABARAP, MAP1LC3B, TRAF6, GABARAPL2, GABARAPL1, GAST, BCAR3, EPB41, TNFRSF1A, HLA-B, NFKB2, MAP3K1, IKBKE, PRKAB1, RIPK3, CD74, NR4A1, cdSA, mtaD, ATXN2L, ABCF2, এবং MAPK3-এর সাথে মিথস্ক্রিয়া করে বলে মনে হয়। আরও তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্কগুলি পি. ডি. বি-কে. বি হিউম্যান ট্রাইফাংশানাল এনজাইম সাবইউনিট আলফা, মাইটোকন্ড্রিয়াল (এইচ. এ. ডি. এইচ. এ) ইসি-র জন্য পি. ডি. বি-তে উপলব্ধ সমস্ত কাঠামোর তথ্যের একটি সংক্ষিপ্ত বিবরণ প্রদান করে 1.1.1