Glycogen storage disease type VI
গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ VI (জিএসডি VI) হল এক ধরনের গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ যা লিভার গ্লাইকোজেন ফসফোরিলেস বা সংশ্লিষ্ট ফসফোরিলেস ক্যাসকেড সিস্টেমের অন্যান্য উপাদানের ঘাটতির কারণে হয়। হেনরি জি. হার্সের নামে এটি "হার্স ডিজিজ" নামেও পরিচিত, যিনি 1959 সালে এটি চিহ্নিত করেছিলেন। জিএসডি 6-এর ক্ষেত্রে এখন গ্লাইকোজেন সঞ্চয় রোগ টাইপ VIII, IX (ফসফোরিলেস বি কাইনেজ ঘাটতির কারণে) এবং এক্স (প্রোটিন কাইনেজ এ-এর ঘাটতি) অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। জি. এস. ডি. 6-এর ঘটনা হল প্রতি 1000 জন্মের মধ্যে প্রায় 1টি, যা গ্লাইকোজেন সঞ্চয় রোগের প্রায় 30 শতাংশের প্রতিনিধিত্ব করে। লক্ষণ/উপসর্গ রোগীদের সাধারণত একটি সৌম্য কোর্স থাকে, এবং সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে হেপাটোমেগালি এবং বৃদ্ধি মন্দতার সাথে উপস্থিত থাকে। হালকা হাইপোগ্লাইসেমিয়া, হাইপারলিপিডেমিয়া এবং হাইপারকেটোসিস হতে পারে। ল্যাকটিক অ্যাসিড এবং ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা স্বাভাবিক হতে পারে। তবে, উপবাসের সময় ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস হতে পারে। রোগ নির্ণয়ের চিকিৎসা যেহেতু জিএসডি6-এর লক্ষণগুলি সাধারণত হালকা হয়, তাই এই ব্যাধিটির সাধারণত দীর্ঘ সময় ধরে না খেয়ে থাকা ছাড়া অন্য কোনও চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না। যেহেতু গ্লাইকোজেন কেবল তখনই ভেঙে যায় যখন সঞ্চিত শক্তি ব্যবহার করার প্রয়োজন হয়, ঘন ঘন খাবার খাওয়া গ্লাইকোজেন ভাঙার প্রয়োজনীয়তা রোধ করতে পারে। ডায়েট সঠিকভাবে কাজ করছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য রক্তে গ্লুকোজের মাত্রা পর্যবেক্ষণ করা উচিত। এর ফলে রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস পাবে। আরও দেখুন ফসফোরাইলেজ কাইনেজ রেফারেন্স আরও পড়া জিনরিভিউ/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি অন গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ 6 বাইরের লিঙ্ক কার্বোহাইড্রেট বিপাকের জন্মগত ত্রুটি বিরল রোগ