Galactokinase deficiency
গ্যালাক্টোকিনেজের ঘাটতি হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বিপাকীয় ব্যাধি যা গ্যালাক্টোজ এবং গ্যালাক্টিতোল সেকেন্ডারি জমা হয়ে গ্যালাক্টোকিনেজ দ্বারা গ্যালাক্টোজ-1-ফসফেটে রূপান্তরিত হয়। 17কিউ24 ক্রোমোজোমের উপর অবস্থিত GALK1 জিনের মিউটেশনের কারণে এই ব্যাধিটি ঘটে। গ্যালাকটোকিনেজ মধ্যবর্তী বিপাকের লেলোইর পথে গ্যালাকটোজ ফসফোরিলেশনের প্রথম ধাপকে অনুঘটক করে। গ্যালাকটোকিনেজের ঘাটতি বিপাকের তিনটি জন্মগত ত্রুটির মধ্যে একটি যা হাইপারগ্যালাক্টোসেমিয়ার দিকে পরিচালিত করে। এই ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। ক্লাসিক গ্যালাকটোসেমিয়ার বিপরীতে, যা গ্যালাকটোজ-1-ফসফেট ইউরিডাইলট্রান্সফেরেজের অভাবের কারণে ঘটে, গ্যালাকটোকিনেজের ঘাটতি প্রাথমিক শৈশবে গুরুতর প্রকাশের সাথে উপস্থিত হয় না। এর প্রধান ক্লিনিকাল লক্ষণ হল জীবনের প্রথম সপ্তাহ বা মাসগুলিতে ছানি বিকাশ, লেন্সের মধ্যে, গ্যালাকটাইটোলের সঞ্চয়ের ফলস্বরূপ, যা গ্যালাকটোজ ব্যবহারের বিকল্প পথের একটি পণ্য। সমজাতীয় আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে প্রাথমিক ছানি বিকাশ গ্যালাকটোজ-সীমাবদ্ধ ডায়েটের মাধ্যমে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার মাধ্যমে সম্পূর্ণরূপে প্রতিরোধযোগ্য। কিছু গবেষণায় বলা হয়েছে যে, পরবর্তী জীবনে দুধ খাওয়ার উপর নির্ভর করে, গ্যালাকটোকিনেজের ঘাটতির হেটেরোজাইগাস বাহকদের 20-50 বছর বয়সে প্রিজেনিল ছানি হওয়ার প্রবণতা থাকতে পারে। লক্ষণ ও উপসর্গগুলি রক্তে (গ্যালাকটোসেমিয়া) এবং প্রস্রাবে (গ্যালাকটোসুরিয়া) গ্যালাকটোজের উত্থানের কারণ হয়। যখন রোগী তাদের খাদ্যের মাধ্যমে গ্যালাকটোজ গ্রহণ করে, তখন এর ফলে গ্যালাকটাইটোল জমা হয়। যার ফলে ছানি হতে পারে। জেনেটিক্স গ্যালাক্টোকিনেজের ঘাটতি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার, যার অর্থ এই ব্যাধিটির জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত জিনটি একটি অটোসোমে অবস্থিত (ক্রোমোজোম 17 একটি অটোসোম), এবং ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি (প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি) এই ব্যাধি নিয়ে জন্ম নেওয়ার জন্য প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন, তবে সাধারণত এই ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না। গ্যালাকটোজ-1-ফসফেট ইউরিডাইলট্রান্সফেরেজ ঘাটতির বিপরীতে, গ্যালাকটোকিনেজের ঘাটতির লক্ষণগুলি তুলনামূলকভাবে হালকা। আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে একমাত্র পরিচিত উপসর্গ হল চোখের লেন্সের মধ্যে গ্যালাক্টিতোল উৎপাদনের কারণে ছানি গঠন। ছানি একটি সামাজিক হাসি বিকাশের ব্যর্থতা এবং চলমান বস্তুগুলিকে দৃশ্যমানভাবে ট্র্যাক করতে ব্যর্থতা হিসাবে উপস্থিত হতে পারে। জিন কাঠামো মানব GALK1 জিনে 8টি এক্সোন রয়েছে এবং প্রায় 7.3 কেবি জিনোমিক ডিএনএ রয়েছে। উচ্চ জিসি উপাদান, এস. পি. 1 ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরের জন্য বাঁধাই সাইটের বেশ কয়েকটি অনুলিপি এবং সাধারণত ইউক্যারিওটিক পলিমারেজ II প্রবর্তকদের মধ্যে উপস্থিত টাটা-বক্স এবং সি. সি. এ. এ. টি-বক্স মোটিফের অনুপস্থিতি সহ অন্যান্য হাউসকিপিং জিনের সাথে জি. এ. এল. কে1 প্রবর্তকের অনেকগুলি বৈশিষ্ট্য পাওয়া গেছে। 5-প্রাইম-রেস পিসিআর-এর বিশ্লেষণ ইঙ্গিত দেয় যে GALK1 mRNA 5-প্রাইম প্রান্তে বৈচিত্র্যময়, কোডিং অঞ্চলের এটিজি স্টার্ট সাইটের 21 থেকে 61 বিপি আপস্ট্রিমের মধ্যে অনেক জায়গায় ট্রান্সক্রিপশন সাইটগুলি ঘটে। জি. এ. এল. কে1 সি. ডি. এন. এ-র ইন ভিট্রো ট্রান্সলেশন পরীক্ষাগুলি ইঙ্গিত দেয় যে প্রোটিনটি সাইটোসোলিক এবং এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলাম ঝিল্লির সাথে সম্পর্কিত নয়। রোগ নির্ণয় গ্যালাকটোজের উচ্চ রক্তের মাত্রা, গ্যালাকটোজ-1-ফসফেট ইউরিডাইলট্রান্সফেরেজ উৎসেচকের স্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপ এবং আরবিসি-তে গ্যালাকটোকিনেজের হ্রাস বা কোনও ক্রিয়াকলাপের দ্বারা প্রতিষ্ঠিত হয়। চিকিৎসা চিকিৎসা বহিরাগত রোগীর ভিত্তিতে প্রদান করা যেতে পারে। যে ছানিগুলি থেরাপির মাধ্যমে ফিরে আসে না বা অদৃশ্য হয় না তাদের অস্ত্রোপচার অপসারণের জন্য হাসপাতালে ভর্তির প্রয়োজন হতে পারে। অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে ছানি অপসারণের প্রয়োজন হতে পারে। পরামর্শ জৈব রাসায়নিক জিনতত্ত্ববিদ পুষ্টিবিদ চক্ষু বিশেষজ্ঞ ডায়েট ডায়েট হল থেরাপির ভিত্তি। নির্দিষ্ট চিকিৎসার জন্য ল্যাকটোজ এবং গ্যালাকটোজ উৎসগুলি নির্মূল করা যথেষ্ট। কার্যকলাপ কোন সীমাবদ্ধতা প্রয়োজন হয় না। আরও দেখুন গ্যালাকটোসেমিয়া রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার কার্বোহাইড্রেট বিপাকের জন্মগত ত্রুটি