Achondrogenesis type 1B
অ্যাকনড্রোজেনেসিস, টাইপ 1বি হল একটি গুরুতর অটোসোমাল রিসেসিভ কঙ্কালের ব্যাধি, যা প্রসবকালীন সময়ে অপরিবর্তনীয়ভাবে মারাত্মক। এটি অত্যন্ত ছোট অঙ্গপ্রত্যঙ্গ, একটি সংকীর্ণ বুক এবং একটি বিশিষ্ট, গোলাকার পেট দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি ছোট এবং পা ভিতর দিকে ঘোরানো যেতে পারে। আক্রান্ত শিশুদের প্রায়শই পেট-বোতামের চারপাশে (একটি নাভি হার্নিয়া) বা কুঁচকির কাছাকাছি (একটি ইনগুইনাল হার্নিয়া) একটি নরম আউট-পাউচিং থাকে। অ্যাকনড্রোজেনেসিস, টাইপ 1বি একটি বিরল জিনগত ব্যাধি; এর ঘটনা অজানা। অ্যাকনড্রোজেনেসিস, টাইপ 1বি হল এসএলসি26এ2 জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট কঙ্কালের ব্যাধিগুলির একটি বর্ণালীতে সবচেয়ে গুরুতর অবস্থা। এই জিনটি এমন একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশ প্রদান করে যা কার্টিলেজের স্বাভাবিক বিকাশের জন্য এবং হাড়ের রূপান্তরের জন্য প্রয়োজনীয়। এসএলসি26এ2 জিনের রূপান্তরগুলি কার্টিলেজের বিকাশের কাঠামোকে ব্যাহত করে, হাড়গুলিকে সঠিকভাবে গঠন করতে বাধা দেয় এবং ফলস্বরূপ অ্যাকনড্রোজেনেসিস, টাইপ 1বি-এর বৈশিষ্ট্যযুক্ত কঙ্কালের সমস্যা দেখা দেয়। অ্যাকনড্রোজেনেসিস, টাইপ 1বি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে জিনের দুটি অনুলিপি পরিবর্তিত হয়। প্রায়শই, অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির বাবা-মা পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপির বাহক হন তবে ব্যাধিটির লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখান না। আরও দেখুন ডায়াস্ট্রফিক ডিসপ্লাসিয়া অ্যাকনড্রোজেনেসিস টাইপ 1এ রেফারেন্স এই নিবন্ধটি ইউ. এস. ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন এক্সটার্নাল লিঙ্ক জিনরিভিউ/এন. সি. বি. আই/এন. আই. এইচ/ইউ. এন্ট্রি অন অ্যাকনড্রোজেনেসিস টাইপ 1বি জন্মগত ব্যাধি কোলাজেন রোগ থেকে পাবলিক ডোমেইন পাঠ্য অন্তর্ভুক্ত করেছে।