Neurodevelopmental disorder
নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার হল স্নায়বিক ব্যাধিগুলির একটি গোষ্ঠী যা স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশকে প্রভাবিত করে, যা মস্তিষ্কের অস্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপের দিকে পরিচালিত করে যা আবেগ, শেখার ক্ষমতা, আত্ম-নিয়ন্ত্রণ এবং স্মৃতিশক্তিকে প্রভাবিত করতে পারে। নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের প্রভাবগুলি একজন ব্যক্তির জীবনকালের জন্য স্থায়ী হয়। নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার হল মস্তিষ্ক এবং/অথবা কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের বৃদ্ধি ও বিকাশের প্রতিবন্ধকতা। শব্দটির একটি সংকীর্ণ ব্যবহার মস্তিষ্কের ক্রিয়াকলাপের একটি ব্যাধি বোঝায় যা আবেগ, শেখার ক্ষমতা, আত্ম-নিয়ন্ত্রণ এবং স্মৃতিকে প্রভাবিত করে যা একজন ব্যক্তির বিকাশ এবং বৃদ্ধির সাথে সাথে উন্মোচিত হয়। ডিএসএম-5 অনুসারে, নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধিগুলির মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছেঃ অ্যাটেনশন ডেফিসিট হাইপার্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (এডিএইচডি) ডিএলডি-ডেভেলপমেন্টাল ল্যাঙ্গুয়েজ ডিসঅর্ডার (পূর্বে এসএলআই-স্পেসিফিক ল্যাঙ্গুয়েজ ইম্পেয়ারমেন্ট নামে পরিচিত) যোগাযোগ, বক্তৃতা বা ভাষা ব্যাধি, অভিব্যক্তিপূর্ণ ভাষা ব্যাধি, সাবলীলতা ব্যাধি, সামাজিক (ব্যবহারিক) যোগাযোগ ব্যাধি এবং বক্তৃতা শব্দ ব্যাধি। অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (এ. এস. ডি) বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা (আই. ডি) বা বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ ব্যাধি (আই. ডি. ডি, পূর্বে যাকে মানসিক প্রতিবন্ধকতা বলা হত) এবং গ্লোবাল ডেভেলপমেন্টাল বিলম্ব (জি. ডি. ডি) মোটর ব্যাধি যার মধ্যে রয়েছে ডেভেলপমেন্টাল কোঅর্ডিনেশন ডিসঅর্ডার, স্টেরিওটাইপিক মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার এবং টিক ডিসঅর্ডার (যেমন টরেটস সিনড্রোম), এবং সি. এ. এস-অ্যাপ্র্যাক্সিয়া অফ স্পিচ নিউরোজেনেটিক ডিসঅর্ডার, যেমন ফ্র্যাগাইল এক্স সিনড্রোম, ডাউন সিনড্রোম, রেট সিনড্রোম, হাইপোগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডাল সিনড্রোম, ডিসলেক্সিয়া বা ডিসকালকুলিয়ার মতো নির্দিষ্ট শেখার ব্যাধি। আঘাতজনিত মস্তিষ্কের আঘাত (জন্মগত আঘাত সহ যা সেরিব্রাল প্যালসি সৃষ্টি করে) এবং পারদের কারণে মিনামাটা রোগ, আচরণগত ব্যাধি সহ আচরণগত ব্যাধি সহ নিউরোটক্সিক্যান্টের কারণে ব্যাধি ইত্যাদি। সীসা, ক্রোমিয়াম, প্ল্যাটিনাম ইত্যাদির মতো অন্যান্য ভারী ধাতু, ডাইঅক্সিন, পিবিডিই এবং পিসিবি-র মতো হাইড্রোকার্বন, ওষুধ এবং কোকেনের মতো অবৈধ ওষুধ, পিও210-এর মতো তেজস্ক্রিয় ধাতু (যা সিগারেটে পাওয়া যায়) এবং অন্যান্য কারণে ঘটে। ভ্রূণ অ্যালকোহল স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (এফ. এ. এস. ডি) উপরের সংমিশ্রণটি প্রদর্শন করতে পারে, সাধারণত এ. ডি. এইচ. ডি, এই কারণে, এফ. এ. এস. ডি সাধারণত কম নির্ণয় করা হয়, তবুও এটি অনুমান করা হয় যে 20 জনের মধ্যে প্রায় 1 জন প্রভাবিত হতে পারে। বর্তমানে গবেষণা করা হচ্ছে নিউরোডেভেলপমেন্টাল গবেষণা প্রকল্পগুলি ব্যাধিগুলির সম্ভাব্য নতুন শ্রেণিবিন্যাস পরীক্ষা করছে যার মধ্যে রয়েছেঃ ননভার্বাল লার্নিং ডিসঅর্ডার (এনএলডি বা এনভিএলডি), একটি নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার যা মস্তিষ্কের ডান গোলার্ধে সাদা পদার্থের সাথে যুক্ত বলে মনে করা হয় এবং সাধারণত (ক) কম ভিজুস্প্যাটিয়াল বুদ্ধিমত্তা; (খ) মৌখিক এবং ভিজুস্প্যাটিয়াল বুদ্ধিমত্তার মধ্যে অসামঞ্জস্য; (গ) ভিজুওকনস্ট্রাকটিভ এবং সূক্ষ্ম-মোটর সমন্বয় দক্ষতা; (ঘ) ভিজুস্প্যাটিয়াল মেমরি কাজ; (ঙ) গাণিতিক কৃতিত্বের চেয়ে ভাল পড়া; এবং (চ) সামাজিক-সংবেদনশীল দক্ষতা। যদিও ননভার্বাল লার্নিং ডিসঅর্ডার আই. সি. ডি বা ডি. এস. এম-এ একটি পৃথক শ্রেণীবিভাগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়নি, "বেশিরভাগ গবেষক এবং চিকিত্সকরা একমত যে এন. এল. ডি-র প্রোফাইল স্পষ্টভাবে বিদ্যমান (তবে একটি ব্যতিক্রমের জন্য স্প্রিন, 2011 দেখুন), তবে তারা একটি নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল বিভাগের প্রয়োজনীয়তা এবং এর সনাক্তকরণের মানদণ্ডের বিষয়ে একমত নন।" উপস্থাপনা ফলাফল নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধিগুলির একটি বিশাল পরিসর সম্পর্কিত উপসর্গ এবং তীব্রতার বিস্তৃত, যার ফলে ব্যক্তি এবং পরিবার, সামাজিক গোষ্ঠী এবং সমাজের জন্য বিভিন্ন মাত্রার মানসিক, মানসিক, শারীরিক এবং অর্থনৈতিক পরিণতি ঘটে। কারণ স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশ কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রিত এবং সময়োপযোগী; এটি জেনেটিক প্রোগ্রাম এবং প্রসবপূর্ব পরিবেশ উভয়ের দ্বারা প্রভাবিত হয়। জীবনের প্রথম দিকে স্বাভাবিক বিকাশের গতিপথ থেকে যে কোনও উল্লেখযোগ্য বিচ্যুতি অনুপস্থিত বা অস্বাভাবিক স্নায়বিক স্থাপত্য বা সংযোগের কারণ হতে পারে। বিকাশমূলক গতিপথের সাময়িক এবং স্থানিক জটিলতার কারণে, নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধিগুলির অনেক সম্ভাব্য কারণ রয়েছে যা বিভিন্ন সময় এবং বয়সে স্নায়ুতন্ত্রের বিভিন্ন ক্ষেত্রকে প্রভাবিত করতে পারে। এগুলি সামাজিক বঞ্চনা, জেনেটিক এবং বিপাকীয় রোগ, ইমিউন ডিসঅর্ডার, সংক্রামক রোগ, পুষ্টির কারণ, শারীরিক আঘাত এবং বিষাক্ত এবং প্রসবপূর্ব পরিবেশগত কারণগুলি থেকে শুরু করে। কিছু নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধি, যেমন অটিজম এবং অন্যান্য বিস্তৃত বিকাশগত ব্যাধি, মাল্টিফ্যাক্টরিয়াল সিন্ড্রোম হিসাবে বিবেচিত হয় যার অনেক কারণ রয়েছে যা আরও নির্দিষ্ট নিউরোডেভেলপমেন্টাল প্রকাশের সাথে মিলিত হয়। সামাজিক বঞ্চনা সামাজিক ও মানসিক যত্নের অভাব মস্তিষ্ক এবং জ্ঞানীয় বিকাশে মারাত্মক বিলম্ব ঘটায়। নিকোলাই সিউসেস্কুর শাসনামলে রোমানিয়ান এতিমখানায় বেড়ে ওঠা শিশুদের নিয়ে গবেষণা উন্নয়নশীল মস্তিষ্কের উপর সামাজিক বঞ্চনা এবং ভাষার বঞ্চনার গভীর প্রভাব প্রকাশ করে। এই প্রভাবগুলি সময়ের উপর নির্ভরশীল। শিশুরা যত বেশি সময় অবহেলাপূর্ণ প্রাতিষ্ঠানিক পরিচর্যায় থাকবে, পরিণতি তত বেশি হবে। বিপরীতে, অল্প বয়সে দত্তক গ্রহণ পূর্ববর্তী প্রাতিষ্ঠানিককরণের (অস্বাভাবিক মনোবিজ্ঞান) কিছু প্রভাবকে প্রশমিত করেছিল। জেনেটিক ব্যাধি জেনেটিক্যালি নির্ধারিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের একটি বিশিষ্ট উদাহরণ হল ট্রাইসোমি 21, যা ডাউন সিনড্রোম নামেও পরিচিত। এই ব্যাধিটি সাধারণত একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 থেকে হয়, যদিও বিরল ক্ষেত্রে এটি অন্যান্য ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে সম্পর্কিত যেমন জেনেটিক উপাদানের স্থানান্তর। এটি ছোট উচ্চতা, এপিক্যান্থাল (চোখের পাতা) ভাঁজ, অস্বাভাবিক আঙুলের ছাপ এবং হাতের তালু ছাপ, হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি, দুর্বল পেশী স্বর (স্নায়বিক বিকাশের বিলম্ব) এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতা (বৌদ্ধিক বিকাশের বিলম্ব) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কম পরিচিত জেনেটিক্যালি নির্ধারিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম। ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল 1943 সালে মার্টিন এবং বেল দ্বারা, যৌন-সম্পর্কিত "মানসিক ত্রুটিগুলির" পারিবারিক ইতিহাস সহ ব্যক্তিদের অধ্যয়ন করে। রেট সিন্ড্রোম, আরেকটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত ব্যাধি, গুরুতর কার্যকরী সীমাবদ্ধতা তৈরি করে। উইলিয়ামস সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম 7 থেকে জেনেটিক উপাদানের ছোট ছোট অপসারণের কারণে ঘটে। সবচেয়ে সাধারণ পুনরাবৃত্ত অনুলিপি নম্বর বৈকল্পিক ব্যাধি হল 22q11.2 মুছে ফেলা সিন্ড্রোম (পূর্বে ডিজর্জ বা ভেলোকার্ডিওফেশিয়াল সিন্ড্রোম), তারপরে প্রেডার-উইলি সিন্ড্রোম এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম। ইমিউন ডিসফাংশন গর্ভাবস্থায় ইমিউন প্রতিক্রিয়া, মাতৃ এবং উন্নয়নশীল শিশু উভয়েরই, নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধি তৈরি করতে পারে। শিশু এবং শিশুদের মধ্যে একটি সাধারণ ইমিউন প্রতিক্রিয়া হল পাণ্ডাস, বা স্ট্রেপ্টোকোকাল সংক্রমণের সাথে যুক্ত পেডিয়াট্রিক অটোইমিউন নিউরোসাইকিয়াট্রিক ডিসঅর্ডার। আরেকটি ব্যাধি হল সিডেনহ্যামের কোরিয়া, যার ফলে শরীরের আরও অস্বাভাবিক নড়াচড়া এবং কম মনস্তাত্ত্বিক সিকুয়েলা হয়। উভয়ই মস্তিষ্কের টিস্যুর বিরুদ্ধে ইমিউন প্রতিক্রিয়া যা স্ট্রেপ্টোকোকাস ব্যাকটেরিয়া দ্বারা সংক্রমণ অনুসরণ করে। এই ইমিউন রোগগুলির প্রতি সংবেদনশীলতা জিনগতভাবে নির্ধারিত হতে পারে, তাই কখনও কখনও স্ট্রেপ সংক্রমণের মহামারীটির পরে পরিবারের বেশ কয়েকজন সদস্যের একটি বা উভয়ই থাকতে পারে। সংক্রামক রোগ সিস্টেমিক সংক্রমণের ফলে নিউরোডেভেলপমেন্টাল পরিণতি হতে পারে, যখন সেগুলি মানুষের শৈশব এবং শৈশবে ঘটে, তবে এটিকে প্রাথমিক নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধি বলা হবে না। উদাহরণস্বরূপ, মাথা এবং মস্তিষ্কের এইচআইভি সংক্রমণ, যেমন মস্তিষ্কের ফোড়া, মেনিনজাইটিস বা এনসেফালাইটিসের নিউরোডেভেলপমেন্টাল সমস্যা এবং শেষ পর্যন্ত একটি ব্যাধি হওয়ার উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, হাম সাবএক্যুট স্ক্লেরোজিং প্যানেংসেফালাইটিসে অগ্রসর হতে পারে। বেশ কয়েকটি সংক্রামক রোগ জন্মগতভাবে (জন্মের আগে বা জন্মের সময়) সংক্রামিত হতে পারে এবং গুরুতর স্নায়বিক বিকাশ সংক্রান্ত সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে, উদাহরণস্বরূপ ভাইরাস এইচএসভি, সিএমভি, রুবেলা (জন্মগত রুবেলা সিন্ড্রোম), জিকা ভাইরাস বা জন্মগত সিফিলিসে ট্রেপোনেমা প্যালিডামের মতো ব্যাকটেরিয়া, যা চিকিৎসা না করা থাকলে নিউরোসিফিলিসে পরিণত হতে পারে। প্রোটোজোয়া যেমন প্লাজমোডিয়াম বা টক্সোপ্লাজমা যা মস্তিষ্ক এবং অন্যান্য অঙ্গগুলিতে একাধিক সিস্টের সাথে জন্মগত টক্সোপ্লাজমোসিসের কারণ হতে পারে, যার ফলে বিভিন্ন স্নায়বিক ঘাটতি হতে পারে। সিজোফ্রেনিয়ার কিছু ক্ষেত্রে জন্মগত সংক্রমণের সঙ্গে সম্পর্কিত হতে পারে, যদিও বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অজানা কারণ রয়েছে। মেটাবলিক ব্যাধি মা বা শিশুর মধ্যে মেটাবলিক ব্যাধি নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে। দুটি উদাহরণ হল ডায়াবেটিস মেলিটাস (একটি মাল্টিফ্যাক্টরিয়াল ব্যাধি) এবং ফেনিলকেটোনুরিয়া (বিপাকের একটি জন্মগত ত্রুটি)। এই ধরনের অনেক বংশগত রোগ সরাসরি শিশুর বিপাক এবং স্নায়বিক বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে তবে কম সাধারণভাবে তারা গর্ভাবস্থায় পরোক্ষভাবে শিশুকে প্রভাবিত করতে পারে। (আরও দেখুন টেরাটোলজি)। একটি শিশুর মধ্যে, টাইপ 1 ডায়াবেটিস অতিরিক্ত বা অপর্যাপ্ত গ্লুকোজের প্রভাব দ্বারা নিউরোডেভেলপমেন্টাল ক্ষতি করতে পারে। সমস্যাগুলি চলতে থাকে এবং ডায়াবেটিস ভালভাবে নিয়ন্ত্রিত না হলে শৈশব জুড়ে আরও খারাপ হতে পারে। টাইপ 2 ডায়াবেটিস এর আগে জ্ঞানীয় কার্যকারিতা দ্বারা শুরু হতে পারে। একটি অ-ডায়াবেটিক ভ্রূণও গ্লুকোজ প্রভাবের শিকার হতে পারে যদি তার মায়ের গর্ভকালীন ডায়াবেটিস সনাক্ত না করা থাকে। মাতৃ ডায়াবেটিস অত্যধিক জন্মের আকারের কারণ হয়, যার ফলে শিশুর পক্ষে আঘাত ছাড়াই জন্ম নালির মধ্য দিয়ে যাওয়া কঠিন হয়ে পড়ে বা এটি সরাসরি প্রাথমিক স্নায়বিক বিকাশের ঘাটতি তৈরি করতে পারে। সাধারণত নিউরোডেভেলপমেন্টাল লক্ষণগুলি পরবর্তী শৈশবে হ্রাস পাবে। ফেনিলকেটোনুরিয়া, যা পিকেইউ নামেও পরিচিত, নিউরোডেভেলপমেন্টাল সমস্যা তৈরি করতে পারে এবং পিকেইউ আক্রান্ত শিশুদের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং অন্যান্য ব্যাধি প্রতিরোধের জন্য কঠোর ডায়েটের প্রয়োজন হয়। পি. কে. ইউ-এর মাতৃত্বকালীন আকারে, ভ্রূণটি উত্তরাধিকারসূত্রে এই রোগটি না পেলেও ভ্রূণ দ্বারা অত্যধিক মাতৃত্বকালীন ফেনিল্যালানাইন শোষিত হতে পারে। এটি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং অন্যান্য ব্যাধি তৈরি করতে পারে। পুষ্টির ব্যাধি এবং পুষ্টির ঘাটতি স্পাইনা বিফিডা এবং খুব কমই ঘটে যাওয়া অ্যানেনসেফালি-র মতো নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধিগুলির কারণ হতে পারে, যা উভয়ই স্নায়ুতন্ত্র এবং এর সহায়ক কাঠামোর বিকৃতি এবং কর্মহীনতা সহ স্নায়ুতন্ত্রের ত্রুটি, যা গুরুতর শারীরিক অক্ষমতা এবং মানসিক সিক্যুয়েলের দিকে পরিচালিত করে। নিউরাল টিউব ত্রুটির সবচেয়ে সাধারণ পুষ্টির কারণ হল মায়ের মধ্যে ফলিক অ্যাসিডের ঘাটতি, একটি বি ভিটামিন যা সাধারণত ফল, শাকসবজি, গোটা শস্য এবং দুগ্ধজাত পণ্যগুলিতে পাওয়া যায়। (নিউরাল টিউব ত্রুটিগুলি ওষুধ এবং অন্যান্য পরিবেশগত কারণেও ঘটে, যার মধ্যে অনেকগুলি ফোলেট বিপাকের ক্ষেত্রে হস্তক্ষেপ করে, তাই এগুলির বহুবিধ কারণ রয়েছে বলে মনে করা হয়।) আরেকটি ঘাটতি, আয়োডিনের ঘাটতি, হালকা মানসিক ব্যাঘাত থেকে শুরু করে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা পর্যন্ত নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধিগুলির একটি বর্ণালী তৈরি করে। (আরও দেখুন জন্মগত আয়োডিনের ঘাটতি সিন্ড্রোম)। মা এবং শিশু উভয়ের ডায়েটে অতিরিক্ত পরিমাণে ব্যাধিও হতে পারে, খাদ্য বা খাদ্য পরিপূরকগুলি প্রচুর পরিমাণে বিষাক্ত প্রমাণিত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, 1973 সালে কে. এল. সিয়াটলের ইউনিভার্সিটি অফ ওয়াশিংটন মেডিকেল স্কুলের জোন্স এবং ডি. ডব্লিউ. স্মিথ মদ্যপ মায়েদের শিশুদের মধ্যে "ক্র্যানিওফেশিয়াল, অঙ্গ এবং কার্ডিওভাসকুলার ত্রুটির একটি প্যাটার্ন খুঁজে পেয়েছেন যা প্রসবপূর্ব বৃদ্ধির ঘাটতি এবং বিকাশের বিলম্বের সাথে যুক্ত, যাকে এখন ভ্রূণ অ্যালকোহল সিন্ড্রোম বলা হয়, এটির উল্লেখযোগ্য উপসর্গ রয়েছে যা অন্যান্য সম্পূর্ণরূপে সম্পর্কহীন নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধিগুলির সাথে ওভারল্যাপ করে। শারীরিক আঘাত উন্নয়নশীল মানুষের মস্তিষ্কের আঘাত নিউরোডেভেলপমেন্টাল সিন্ড্রোমের একটি সাধারণ কারণ (শুধুমাত্র মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি বছর 400,000 এরও বেশি আঘাত, কতগুলি বিকাশমূলক সিক্যুয়েলা তৈরি করে সে সম্পর্কে স্পষ্ট তথ্য ছাড়াই)। এটি দুটি প্রধান বিভাগে বিভক্ত হতে পারে, জন্মগত আঘাত (অন্যথায় জটিল অকাল জন্মের ফলে আঘাত সহ) এবং শৈশব বা শৈশবে ঘটে যাওয়া আঘাত। জন্মগত আঘাতের সাধারণ কারণগুলি হল শ্বাসকষ্ট (শ্বাসনালীর বাধা), হাইপোক্সিয়া (মস্তিষ্কে অক্সিজেনের অভাব) এবং জন্ম প্রক্রিয়ার যান্ত্রিক আঘাত। প্ল্যাসেন্টা যদিও এটি এখনও স্পষ্ট নয় যে প্ল্যাসেন্টা এবং মস্তিষ্কের মধ্যে পারস্পরিক সম্পর্ক কতটা শক্তিশালী, তবে ক্রমবর্ধমান সংখ্যক গবেষণায় প্ল্যাসেন্টাকে ভ্রূণের মস্তিষ্কের বিকাশের সাথে যুক্ত করা হয়েছে। নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার নির্ণয় একটি শিশুর বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণ বা আচরণের উপস্থিতির মূল্যায়ন করে নির্ণয় করা হয়, সাধারণত বাবা-মা, অভিভাবক, শিক্ষক বা অন্যান্য দায়িত্বশীল প্রাপ্তবয়স্করা ডাক্তারের কাছে উদ্বেগ উত্থাপন করার পরে। নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধিগুলি জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমেও নিশ্চিত করা যেতে পারে। ঐতিহ্যগতভাবে, ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণের মাধ্যমে রোগ সম্পর্কিত জেনেটিক এবং জিনোমিক কারণগুলি সনাক্ত করা হয়, যা নির্ণয় করা ব্যাধিতে আক্রান্ত 5 শতাংশ শিশুর জন্য ক্লিনিক্যালি উল্লেখযোগ্য জেনেটিক অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করে। ছোট ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা এবং অনুলিপি-সংখ্যার রূপগুলি সনাক্ত করার ক্ষমতার কারণে ক্যারিওটাইপিং প্রতিস্থাপনের জন্য ক্রোমোজোমাল মাইক্রো অ্যারে বিশ্লেষণ (সি. এম. এ) প্রস্তাব করা হয়েছিল, যার ফলে প্রায় 20 শতাংশ ক্ষেত্রে ডায়াগনস্টিক ফলন বেশি হয়। আমেরিকান কলেজ অফ মেডিকেল জেনেটিক্স অ্যান্ড জিনোমিক্স এবং আমেরিকান অ্যাকাডেমি অফ পেডিয়াট্রিক্স সি. এম. এ-কে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে যত্নের মান হিসাবে সুপারিশ করে। ব্যবস্থাপনা আরও দেখুন ডেভেলপমেন্টাল ডিসেবিলিটি এপিজেনেটিক্স মাইক্রোসেফালি টেরাটোলজি টিআরপিএম3-সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের একটি পর্যালোচনা-মেডস্কেপ পর্যালোচনা ডেভেলপমেন্টাল নিউরোসায়েন্স নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডার