Congenital afibrinogenemia
জন্মগত আফিব্রিনোজেনিমিয়া একটি বিরল, জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রক্তের ফাইব্রিনোজেন ব্যাধি যেখানে জমাট বাঁধার জন্য প্রয়োজনীয় রক্তের প্রোটিন ফাইব্রিনোজেনের অভাবের কারণে রক্ত সাধারণত জমাট বাঁধে না। এই ব্যাধিটি অটোসোমাল রিসেসিভ, যার অর্থ দুইজন অপ্রভাবিত পিতামাতার এই ব্যাধিতে আক্রান্ত একটি শিশু থাকতে পারে। ফাইব্রিনোজেনের অভাব অত্যধিক এবং কখনও কখনও অনিয়ন্ত্রিত রক্তপাতের সাথে নিজেকে প্রকাশ করে। লক্ষণ এবং উপসর্গ যেহেতু এটি একটি ব্যাধি যা জন্ম থেকেই একজন ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত থাকে, তাই দেখার জন্য কোনও সতর্কতামূলক লক্ষণ নেই। সাধারণত প্রথম যে লক্ষণটি দেখা যায় তা হল নাভির কর্ড থেকে রক্তক্ষরণ যা বন্ধ করা কঠিন। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ নাক এবং মুখের শ্লেষ্মা থেকে রক্তপাত গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রক্তপাত অতিরিক্ত/স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত বা সামান্য আঘাত থেকে ক্ষতবিক্ষত হওয়া মহিলাদের মধ্যে দীর্ঘস্থায়ী ঋতুস্রাব গর্ভাবস্থায় স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত মুখ, নাক এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত সাধারণ। যেহেতু রক্ত জমাট বাঁধা তৈরি করা যায় না, তাই ছোটখাটো আঘাতের ফলে অত্যধিক রক্তপাত বা ক্ষত হওয়ার প্রবণতা থাকে। আফিব্রিনোজেনিমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য সবচেয়ে বড় উদ্বেগের বিষয় হল সিএনএস রক্তপাত, মস্তিষ্কে রক্তপাত, যা মারাত্মক হতে পারে। এই লক্ষণগুলির মধ্যে অনেকগুলিই দীর্ঘস্থায়ী এবং আক্রান্ত ব্যক্তির সারা জীবন ধরে চলতে থাকবে। কারণ ফাইব্রিনোজেন প্রোটিনের জন্য কোড করা জিনগুলিতে একটি মিসসেন্স বা ননসেন্স মিউটেশন প্রভাবিত হয়। সাধারণত রূপান্তরের ফলে প্রোটিনের উৎপাদন তাড়াতাড়ি বন্ধ হয়ে যায়। সমস্যাটি জিনগতভাবে ভিত্তিক হওয়ার কারণে, রোগটি প্রতিরোধ করার কোনও উপায় নেই। ব্যক্তিরা এই বৈশিষ্ট্যের বাহক কিনা তা দেখার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করাতে পারেন এবং যদি তা হয় তবে ব্যাধিটি আরও ভালভাবে বোঝার জন্য এবং পরিবার পরিকল্পনা পরিচালনায় সহায়তা করার জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্পূর্ণ করতে পারেন। পিতামাতারা তাদের সন্তানের এই রোগ হবে কিনা তা নির্ধারণের জন্য এই ব্যাধিটির জন্য প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষা করতে পারেন। একমাত্র ঝুঁকির কারণ হল যদি কোনও শিশুর বাবা-মা উভয়ই এই ব্যাধিটির সাথে যুক্ত রিসেসিভ অ্যালিল বহন করে। প্রক্রিয়া এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ফাইব্রিনোজেন জিনে একটি রূপান্তর ঘটে যা প্রোটিন গঠনে বাধা দেয়। স্বাভাবিক অবস্থায়, ফাইব্রিনোজেন ফাইব্রিনে রূপান্তরিত হয় যখন এটি রক্তে এনজাইম থ্রম্বিন দ্বারা বিভক্ত হয়। নবগঠিত ফাইব্রিন একটি ফাইবার সমৃদ্ধ নেটওয়ার্ক গঠন করে যা জমাট বাঁধার প্রক্রিয়া শুরু করতে এবং জমাট বাঁধার জন্য লোহিত রক্তকণিকাকে আটকে রাখতে সহায়তা করে। যেহেতু আফিব্রিনোজেনিমিয়ার সময় কোনও ফাইব্রিনোজেন উপস্থিত থাকে না, তাই এই প্রক্রিয়ায় সহায়তা করার জন্য ফাইব্রিন তৈরি করা যায় না। ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা যখন ফাইব্রিনোজেনের কোনও সমস্যা সন্দেহ করা হয়, তখন নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলির আদেশ দেওয়া যেতে পারেঃ রক্তে পিটি পিটিটি ফাইব্রিনোজেনের মাত্রা (মোট এবং জমাট বাঁধা) সরীসৃপের সময় থ্রোম্বিন সময় রক্তের ফাইব্রিনোজেনের মাত্রা 0.1 গ্রাম/লি এর চেয়ে কম এবং দীর্ঘায়িত রক্তপাত পরীক্ষার সময়গুলি একজন ব্যক্তির আফিব্রিনোজেনিমিয়া হওয়ার সূচক। প্লেটলেট অ্যাগ্রিগেশন ফাংশন পরীক্ষায় জন্মগত আফিব্রিনোজেনিমিয়ার সন্দেহ দেখা দিতে পারে। চিকিৎসা সবচেয়ে সাধারণ চিকিৎসা হল ফাইব্রিনোজেন প্রতিস্থাপন থেরাপি, যার মধ্যে রয়েছে ক্রায়োপ্রেসিপিটেট, রক্তের প্লাজমা এবং ফাইব্রিনোজেন ঘনত্ব স্থানান্তর যা রক্তপাতের পর্ব বা অস্ত্রোপচারের আগে সাহায্য করে। যদিও প্রতিস্থাপন থেরাপির পরে কিছু থ্রোম্বোটিক জটিলতার খবর পাওয়া গেছে, ফাইব্রিনোজেন ঘনীভূতকরণকে ব্যাপকভাবে সবচেয়ে উপকারী বলে মনে করা হয়। ফাইব্রিনোজেন কনসেন্ট্রেট বিশুদ্ধ, এতে পরিচিত পরিমাণে ফাইব্রিনোজেন থাকে, ভাইরালভাবে নিষ্ক্রিয় থাকে এবং অল্প পরিমাণে স্থানান্তরিত হয়। রক্ত সঞ্চালনের প্রতিক্রিয়ায় অ্যালার্জির সম্ভাবনা কম থাকে। বিকল্পভাবে, ক্রায়োপ্রেসিপিটেটে অন্যান্য জমাট বাঁধার কারণ, অষ্টম, ত্রয়োদশ এবং ভন উইলব্র্যান্ড ফ্যাক্টর রয়েছে। আজ অবধি কোনও পরিচিত নিরাময় বা সামগ্রিক যত্নের রূপ নেই। বেশিরভাগ জটিলতা ব্যাধিটির লক্ষণগুলি থেকে উদ্ভূত হয়। যেহেতু আফিব্রিনোজেনিমিয়ায় আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির আয়ু সম্পর্কে খুব বেশি তথ্য নেই, তাই গড় আয়ু নির্ধারণ করা কঠিন। তবে, এখনও পর্যন্ত মৃত্যুর প্রধান কারণ হল সি. এন. এস রক্তক্ষরণ এবং অস্ত্রোপচারের পরে রক্তপাত। 1920 সালে জার্মান চিকিৎসক ফ্রিটজ রাবে এবং ইউজিন সালোমন প্রথম এটি বর্ণনা করেছিলেন, জন্ম থেকে একটি শিশুর মধ্যে উপস্থিত একটি রক্তপাতজনিত ব্যাধি নিয়ে অধ্যয়ন করেছিলেন। এই ব্যাধিটিকে কেবল আফিব্রিনোজেনিমিয়া বা পারিবারিক আফিব্রিনোজেনিমিয়াও বলা যেতে পারে। প্রায় 1 মিলিয়নের মধ্যে 1 জন ব্যক্তি এই রোগে আক্রান্ত হয়; সাধারণত জন্মের সময়। পুরুষ এবং মহিলা উভয়ই সমানভাবে প্রভাবিত হয় বলে মনে হয়, তবে যে অঞ্চলগুলিতে সঙ্গতি প্রচলিত রয়েছে সেখানে এটি বেশি দেখা যায়। বর্তমানে গবেষণাটি ফার্মাকোলজিকাল চিকিৎসার উপর ভিত্তি করে করা হয়। 2015 সালের একটি ঘটনা দেখা গিয়েছিল যেখানে লিভার প্রতিস্থাপনের পরে একজন রোগীর মধ্যে জন্মগত আফিব্রিনোজেনিমিয়া সমাধান করা হয়েছিল। আরও দেখুন ফ্যাক্টর I ঘাটতি রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক কোগুলোপ্যাথিস জন্মগত ব্যাধি