Acalvaria
অ্যাকালভারিয়া একটি বিরল বিকৃতি যা সাধারণ মাথার খুলির ভিত্তি এবং মুখের স্বাভাবিক হাড়ের উপস্থিতিতে ক্যালভারিয়াল হাড়, ডুরা ম্যাটার এবং সম্পর্কিত পেশীগুলির অনুপস্থিতি নিয়ে গঠিত। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র সাধারণত প্রভাবিত হয় না। অ্যাকালভারিয়ার অনুমিত প্যাথোজেনেসিস হল ভ্রূণের এক্টোডার্মের স্বাভাবিক স্থাপনার সাথে ঝিল্লি নিউরোক্র্যানিয়ামের ত্রুটিপূর্ণ স্থানান্তর, যার ফলে ক্যালভারিয়ার অনুপস্থিতি হয়, তবে মস্তিষ্কের প্যারেনকাইমার উপরে ত্বকের একটি অক্ষত স্তর থাকে। অন্য কথায়, মস্তিষ্ককে রক্ষা করার জন্য মাথার খুলির টুপি রাখার পরিবর্তে, কেবল ত্বকই এটি ঢেকে রাখে। মাথার খুলির টুপি অনুপস্থিত এলাকার আকার ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে পরিবর্তিত হতে পারে। চরম ক্ষেত্রে, গর্ত-আকৃতির কপালের পুরো উপরের অংশটি অনুপস্থিত থাকতে পারে। অ্যাকালভারিয়ার চারটি প্রধান লক্ষণ রয়েছেঃ ক্রেনিয়াল ভল্টের সমতল হাড়ের অনুপস্থিতি, ডুরা ম্যাটারের অনুপস্থিতি এবং এর সাথে যুক্ত পেশী, মাথার খুলির অস্বাভাবিকতা এবং মাথার খুলির টুপির অনুপস্থিতি। আল্ট্রাসোনোগ্রাফি ব্যবহার করে জন্মের আগে এই অবস্থা নির্ণয় করা যেতে পারে। চিকিৎসকরা প্রায়শই রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং ব্যবহার করেন কারণ জরায়ুতে, অ্যাকালভারিয়া কখনও কখনও অ্যানেনসেফালি বা এনসেফালোসিলের সাথে বিভ্রান্ত হয়। একটি স্বতন্ত্র পার্থক্য হল যে, মস্তিষ্কের গোলার্ধ অনুপস্থিত থাকে, কিন্তু অ্যাকালভারিয়ার ক্ষেত্রে, সেরিব্রামের সমস্ত অংশ সাধারণত উপস্থিত থাকে এবং বিকশিত হয়, যেখানে ক্যালভারিয়ামের কিছু অংশ অনুপস্থিত থাকে। প্যাথোজেনেসিস বর্তমানে অ্যাকালভারিয়ার কোনও চিহ্নিত কারণ নেই। প্রাথমিক অনুমিত প্যাথোজেনেসিস হল অপরিণত এক্টোডার্মের স্বাভাবিক অবস্থানের সাপেক্ষে ঝিল্লি নিউরোক্র্যানিয়ামের সমস্যাযুক্ত স্থানান্তর। যখন একটি ভ্রূণ স্বাভাবিকভাবে বিকশিত হয়, তখন পূর্ববর্তী স্নায়ুর ছিদ্র প্রায় চতুর্থ সপ্তাহে বন্ধ হয়ে যায়। এটি হওয়ার পরে, মেসেনকাইমাল টিস্যু এক্টোডার্মের অধীনে স্থানান্তরিত হয়। এই এক্টোডার্মটি সেরিব্রাল গোলার্ধের নীচে অবস্থিত যেখানে শেষ পর্যন্ত থাকবে। যখন কোনও ভ্রূণের অ্যাকালভারিয়া হয়, তখন ভ্রূণের এক্টোডার্ম তার সঠিক জায়গায় থাকে, তবে মেসেনকাইমাল স্থানান্তর সঠিকভাবে ঘটে না। অতএব, অ্যাকালভারিয়াকে একটি পোস্টনিউরুলেশন ত্রুটি হিসাবে বিবেচনা করা হয়। যেহেতু এটি একটি নিউরুলেশন পরবর্তী ত্রুটি, তাই এটি অবশ্যই ভ্রূণের 11তম পর্যায়ের পরে, গর্ভধারণের 24 থেকে 26 দিনের মধ্যে বিকশিত হতে হবে। যেহেতু এই বিকৃতি বিরল এবং এই অবস্থার সাথে বসবাসকারী খুব কম ব্যক্তি রয়েছে, তাই চিকিৎসা সীমিত। চিকিৎসায় একটি নিয়ন্ত্রিত পদ্ধতিতে যত্ন সহকারে অবস্থা পরিচালনা করা হয়। শিশুর স্কুল যাওয়ার বয়স হলে হাড়ের গ্রাফ্ট করার পরামর্শ দেওয়া হয়। পূর্বাভাস সাধারণত এই বিকৃতি সহ শিশুরা অতীত জন্ম থেকে বেঁচে থাকে না। তবে, বেঁচে থাকার ঘটনা ঘটেছে। 2004 সালের হিসাবে, মাত্র দুটি জীবিত কেস রিপোর্ট করা হয়েছিল। এই দুজনের মধ্যে একজন গুরুতরভাবে জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধী এবং শারীরিকভাবে অক্ষম ছিলেন। অন্যটির অবস্থা জানা যায়নি। যদি ভ্রূণটি পূর্ণ মেয়াদে অগ্রসর হয় তবে প্রসবের সময় মাথার উপর চাপ প্রয়োগের ফলে এর মাথায় আঘাত লাগার ঝুঁকি থাকে। অ্যাকালভারিয়ার আরও কয়েকটি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে যা জন্মের দিকে অগ্রসর হয়নি। মাথার খুলির টুপির অভাব ছাড়াও, প্রতিটি ক্ষেত্রে মস্তিষ্কের বিকৃতি ছিল এবং সমস্ত গর্ভধারণ হয় নির্বাচিতভাবে বাতিল করা হয়েছিল অথবা ভ্রূণগুলি স্বতঃস্ফূর্তভাবে গর্ভপাত করা হয়েছিল। এপিডেমিওলজি অ্যাকালভারিয়া সাধারণত প্রতি 100,000 জন্মের মধ্যে 1 টিরও কম সময়ে ঘটে। মহামারী সংক্রান্ত তথ্যের মাধ্যমে, মনে করা হয় যে মহিলাদের এই ত্রুটি হওয়ার প্রবণতা বেশি। বর্তমানে, অ্যাকালভারিয়ার পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি খুব বেশি বলে মনে করা হয় না। আরও দেখুন অ্যানেনসেফালি রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক স্নায়ুতন্ত্রের জন্মগত ব্যাধি