Gerodermia osteodysplastica
জেরোডার্মিয়া অস্টিওডিস্প্লাস্টিকা (জিও) একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ কানেক্টিভ টিস্যু ব্যাধি যা কিউটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমের বর্ণালীতে অন্তর্ভুক্ত। "ওয়াল্ট ডিজনি বামনবাদ" নামটির ব্যবহার এই ব্যাধিটির প্রথম পরিচিত ঘটনার জন্য দায়ী, যা 1950 সালের একটি জার্নাল রিপোর্টে নথিভুক্ত করা হয়েছে, যেখানে লেখকরা একটি সুইস পরিবারের পাঁচজন আক্রান্ত সদস্যকে ওয়াল্ট ডিজনি চলচ্চিত্রের বামনদের শারীরিক চেহারা হিসাবে বর্ণনা করেছেন। "জেরোডার্মা" বা "জেরোডার্মিয়া" শব্দগুলি "অস্টিওডিস্প্লাস্টিকা" বা "অস্টিওডিস্প্লাস্টিকাম"-এর সাথে বিনিময়যোগ্যভাবে ব্যবহার করা যেতে পারে, কখনও কখনও "বংশগত" শব্দটি শেষে উপস্থিত হয়। উপস্থাপনা জেরোডার্মিয়া অস্টিওডিস্প্লাস্টিকা লক্ষণ এবং বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা সংযোগকারী টিস্যু, ত্বক এবং কঙ্কাল ব্যবস্থাকে প্রভাবিত করে। এগুলি হলঃ মুখ, পেট এবং পৃষ্ঠের দিকের আলগা ত্বক (হাত, পা) সাধারণত দীর্ঘস্থায়ী জয়েন্ট শিথিলতা এবং হাইপারএক্সটেনসিবিলিটি দ্বারা আরও খারাপ হয়; কোলাজেন ফাইবারের বিভ্রান্তির সাথে ত্বকের খণ্ডিত স্থিতিস্থাপক তন্তুগুলি সংখ্যায় হ্রাস পায়; অস্টিওপেনিয়া এবং অস্টিওপোরোসিস, সম্পর্কিত ফ্র্যাকচার সহ; ম্যালার হাইপোপ্লাসিয়া (গালের হাড়ের অনুন্নত), ম্যাক্সিলারি হাইপোপ্লাসিয়া (উপরের চোয়ালের অনুন্নত), ম্যান্ডিবুলার প্রোগনাথিজম (নীচের চোয়াল এবং চিবুকের বহিঃপ্রকাশ), নিচু লম্বা হাড়, মেরুদণ্ডের পতনের সাথে সম্পর্কিত প্ল্যাটিসপন্ডিলি (চ্যাপ্টা মেরুদণ্ড); কাইফোস্কোলিওসিস (স্কল)। অন্যান্য বৈশিষ্ট্য এবং ফলাফলের মধ্যে রয়েছেঃ অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা, জন্মগত নিতম্বের স্থানচ্যুতি, ডানাযুক্ত স্ক্যাপুলা (কাঁধের ব্লেড), পেস প্ল্যানাস (পতিত খিলান), দ্বিতীয় মেটাকার্পালগুলির সিউডোইপিফাইসেস (আঙ্গুলের উপরের হাড়), হাইপোটেলোরিজম (ঘনিষ্ঠ চোখ), বিকৃত কান, বিকাশের বিলম্ব, বিকাশের ব্যর্থতা এবং অস্বাভাবিক ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাফ (ই. ই. জি) রিডিং। জেরোডার্মিয়া অস্টিওডিস্প্লাস্টিকায় ম্যাক্সিলারি হাইপোপ্লাসিয়া এবং ম্যান্ডিবুলার প্রোগনাথিজম ছাড়াও ডেন্টাল এবং অর্থোডন্টাল অস্বাভাবিকতাও দেখা গেছে। দাঁতের খিলানগুলির (ম্যাক্সিলা এবং ম্যান্ডিবল) ত্রুটিপূর্ণ অন্তর্ভুক্তি সহ, কিছু ক্ষেত্রে রেডিওলজিক্যাল অনুসন্ধানগুলি ম্যান্ডিবুলার প্রিমোলার এবং মোলার শিকড়গুলির উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি নির্দেশ করেছে; দাড়ি এবং ম্যাক্সিলারি ছেদকগুলির হাইপারসিমেন্টোসিস (সিমেন্টামের অতিরিক্ত উত্পাদন); বর্ধিত, ফানেল-আকৃতির ম্যান্ডিবুলার লিঙ্গুলা (ম্যান্ডিবলের রামাসের উপর কাঁটাযুক্ত কাঠামো); এবং অনেক দাঁতের অংশে একটি রেডিওলুসেন্ট প্রভাব, এক্স-রেতে তাদের স্বচ্ছতা বৃদ্ধি করে। জেনেটিক্স মূলত একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয়, জেরোডার্মিয়া অস্টিওডিস্প্লাস্টিকা এখন কঠোরভাবে অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্রদর্শন করার জন্য পরিচিত। এর অর্থ হল ব্যাধিটির জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত জিনটি একটি অটোসোমে অবস্থিত এবং ব্যাধিটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করার জন্য ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি (প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি) প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন, তবে সাধারণত এই ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না। এটি এস. সি. ওয়াই. এল1. বি. পি1-এর সঙ্গে যুক্ত। রোগ নির্ণয় ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস জেরোডার্মিয়া অস্টিওডিস্প্লাস্টিকা (জিও) এবং কিউটিস ল্যাক্সার আরেকটি অটোসোমাল রিসেসিভ ফর্ম, রিঙ্কলি স্কিন সিন্ড্রোম (ডাব্লুএসএস)-এর অনেক বৈশিষ্ট্য এতটাই অনুরূপ যে উভয় ব্যাধিই একক ব্যাধিটির পরিবর্তনশীল ফেনোটাইপ বলে মনে করা হত। বেশ কয়েকটি বর্ণনাকারী কারণ অবশ্য পরামর্শ দেয় যে জেরোডার্মিয়া অস্টিওডিস্প্লাস্টিকা এবং রিঙ্কলি স্কিন সিনড্রোম স্বতন্ত্র সত্তা, তবে একই ক্লিনিক বর্ণালী ভাগ করে। যদিও কুঁচকে যাওয়া, আলগা ত্বকের প্রচলিত বৈশিষ্ট্যটি জিও-এর সাথে আরও বেশি স্থানীয়, এটি সাধারণত পদ্ধতিগত, তবুও ডাব্লুএসএস-এর সময় বয়সের সাথে তীব্রতা হ্রাস পায়। এছাড়াও, যেহেতু ফন্টানেলস ("নরম দাগ") সাধারণত জিও সহ শিশুদের মাথায় স্বাভাবিক, সেগুলি প্রায়শই ডাব্লুএসএস শিশুদের মধ্যে বড় হয়। যদিও ডাব্লুএসএস ক্রোমোজোম 2,5,7,11 এবং 14-এ জিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত; জিওকে জিওআরএবি প্রোটিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত করা হয়েছে। একটি সিরাম সিয়ালোট্রান্সফেরিন টাইপ 2 প্যাটার্ন, যা ডাব্লুএসএস-এর সাথেও দেখা যায়, জিও রোগীদের মধ্যে উপস্থিত থাকে না। কিন্তু সম্ভবত সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য বৈশিষ্ট্য হল, ডব্লিউএসএস এবং অনুরূপ কিউটিস ল্যাক্সা ব্যাধি থেকে জিও-কে আলাদা করা, বয়স-নির্দিষ্ট মেটাফাইসিয়াল পেগ যা কখনও কখনও হাঁটুর কাছে জিও-আক্রান্ত লম্বা হাড়ের মধ্যে পাওয়া যায়। প্রায় 4-5 বছর বয়স পর্যন্ত উপস্থিত না হওয়া, তারপর ফাইসিল বন্ধ হয়ে যাওয়া দ্বারা অদৃশ্য হয়ে যাওয়া, হাড়ের এই অদ্ভুততা জিও এবং হাড়ের বিকাশে এর প্রভাবগুলির জন্য অনন্য একটি নির্দিষ্ট জিনগত চিহ্নিতকারীকে উপস্থাপন করে বলে মনে করা হয়। চিকিৎসা আরও দেখুন এলারস-ড্যানলোস সিন্ড্রোম প্রোজেরিয়া স্কেলিটাল ডিসপ্লাসিয়া রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার সংযোগকারী টিস্যু রোগ চর্ম তন্তু এবং স্থিতিস্থাপক টিস্যু স্কেলিটাল ডিসঅর্ডারের অস্বাভাবিকতা অর্থোডন্টিক্স বিরল রোগ