Klinefelter syndrome
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম (কেএস), যা 47, এক্সএক্সওয়াই নামেও পরিচিত, একটি অ্যানিপ্লয়েড জেনেটিক অবস্থা যেখানে একজন পুরুষের এক্স ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে। প্রাথমিক বৈশিষ্ট্যগুলি হল বন্ধ্যাত্ব এবং ছোট, দুর্বলভাবে কাজ করা অণ্ডকোষ। সাধারণত, লক্ষণগুলি সূক্ষ্ম হয় এবং বিষয়গুলি বুঝতে পারে না যে তারা প্রভাবিত হয়েছে। কখনও কখনও, লক্ষণগুলি আরও স্পষ্ট হয় এবং এর মধ্যে দুর্বল পেশী, বেশি উচ্চতা, দুর্বল মোটর সমন্বয়, শরীরের কম চুল, স্তনের বৃদ্ধি এবং যৌনতার প্রতি কম আগ্রহ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। প্রায়শই, এই লক্ষণগুলি শুধুমাত্র বয়ঃসন্ধিকালে লক্ষ্য করা যায়। বুদ্ধি সাধারণত মাঝারি হয়, তবে পড়ার অসুবিধা এবং কথা বলার সমস্যাগুলি বেশি দেখা যায়। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম এলোমেলোভাবে ঘটে। অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম প্রায় সমানভাবে বাবা এবং মায়ের কাছ থেকে আসে। একজন বয়স্ক মায়ের কে. এস আক্রান্ত সন্তানের ঝুঁকি কিছুটা বেশি হতে পারে। সিন্ড্রোমটি একটি ওয়াই ক্রোমোজোমের পাশাপাশি কমপক্ষে একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমের উপস্থিতি দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয় যা স্বাভাবিক 46 এর পরিবর্তে মোট 47 বা তার বেশি ক্রোমোজোম দেয়। ক্যারিওটাইপ নামে পরিচিত জেনেটিক পরীক্ষা দ্বারা কে. এস নির্ণয় করা হয়। যদিও কোনও নিরাময় জানা যায় না, বেশ কয়েকটি চিকিৎসা সাহায্য করতে পারে। ফিজিক্যাল থেরাপি, অকুপেশনাল থেরাপি, স্পিচ অ্যান্ড ল্যাঙ্গুয়েজ থেরাপি, কাউন্সেলিং এবং শিক্ষণ পদ্ধতির সমন্বয় কার্যকর হতে পারে। যাদের উল্লেখযোগ্যভাবে কম মাত্রা রয়েছে তাদের ক্ষেত্রে টেস্টোস্টেরন প্রতিস্থাপন ব্যবহার করা যেতে পারে। বর্ধিত স্তন অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণ করা যেতে পারে। আক্রান্ত পুরুষদের প্রায় অর্ধেকেরই সহায়ক প্রজনন প্রযুক্তির সাহায্যে সন্তান জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে, তবে এটি ব্যয়বহুল এবং ঝুঁকিমুক্ত নয়। সাধারণ পুরুষদের তুলনায় 21 বছর বয়সী পুরুষদের স্তন ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি 15 গুণ বেশি, তবে মহিলাদের তুলনায় এখনও কম। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু প্রায় স্বাভাবিক। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম হল সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি, যা প্রতি 1,000 জীবিত পুরুষ জন্মের মধ্যে এক থেকে দুটিতে ঘটে। এটি আমেরিকান এন্ডোক্রিনোলজিস্ট হ্যারি ক্লাইনফেল্টারের নামে নামকরণ করা হয়েছে, যিনি 1940-এর দশকে এই অবস্থাটি চিহ্নিত করেছিলেন। 1956 সালে, অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমকে কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। ইঁদুরের এক্সএক্সওয়াই সিন্ড্রোমও থাকতে পারে, যা তাদের একটি দরকারী গবেষণা মডেল করে তোলে। লক্ষণ ও উপসর্গ প্রাথমিক বৈশিষ্ট্যগুলি হল বন্ধ্যাত্ব এবং ছোট, দুর্বলভাবে কাজ করা অণ্ডকোষ। প্রায়শই, লক্ষণগুলি সূক্ষ্ম হতে পারে এবং অনেক লোক বুঝতে পারে না যে তারা প্রভাবিত হয়েছে। কখনও কখনও, লক্ষণগুলি আরও সুস্পষ্ট হয় এবং এর মধ্যে দুর্বল পেশী, বেশি উচ্চতা, দুর্বল সমন্বয়, শরীরের কম চুল, গাইনোকোমাস্টিয়া (স্তন বৃদ্ধি) এবং কম কামশক্তি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। প্রায়শই, এই লক্ষণগুলি শুধুমাত্র বয়ঃসন্ধিকালে লক্ষ্য করা যায়। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমযুক্ত ভ্রূণ সহ আনুমানিক 60 শতাংশ গর্ভাবস্থার গর্ভপাত হয়। শিশু এবং শিশু হিসাবে, XXY পুরুষদের পেশী দুর্বল হতে পারে এবং শক্তি হ্রাস পেতে পারে। বয়স বাড়ার সঙ্গে সঙ্গে তাদের গড়ের চেয়ে লম্বা হওয়ার প্রবণতা থাকে। তাদের বয়সের অন্যান্য ছেলেদের তুলনায় তাদের পেশী নিয়ন্ত্রণ এবং সমন্বয় কম থাকতে পারে। বয়ঃসন্ধিকালে, সিনড্রোমের শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি আরও বেশি হয়ে ওঠে কারণ এই ছেলেরা অন্যান্য ছেলেদের মতো বেশি টেস্টোস্টেরন উৎপাদন করে না, তাদের পেশীবহুল শরীর কম থাকে, মুখ এবং শরীরের চুল কম থাকে এবং নিতম্ব প্রশস্ত হয়। কিশোর বয়সে, XXY পুরুষদের স্তন টিস্যু বিকাশ করতে পারে এবং হাড়ও দুর্বল হতে পারে এবং অন্যান্য পুরুষদের তুলনায় শক্তির মাত্রা কম থাকে। প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার সাথে সাথে, XXY পুরুষরা এই অবস্থা ছাড়াই পুরুষদের মতো দেখতে, যদিও তারা প্রায়শই লম্বা হয়। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, সম্ভাব্য বৈশিষ্ট্যগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় এবং এর মধ্যে প্রভাবের সামান্য বা কোনও চিহ্ন নেই, একটি লম্বা, তারুণ্যপূর্ণ গঠন এবং মুখের চেহারা, বা কিছু মাত্রায় গাইনেকোমাস্টিয়া (স্তন টিস্যু বৃদ্ধি) সহ একটি গোলাকার দেহের ধরন অন্তর্ভুক্ত থাকে। গাইনেকোমাস্টিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় এক তৃতীয়াংশের মধ্যে উপস্থিত থাকে, যা এক্সওয়াই জনসংখ্যার তুলনায় সামান্য বেশি শতাংশ। প্রায় 10 শতাংশ XXY পুরুষের গাইনেকোমাস্টিয়া যথেষ্ট লক্ষণীয় যে তারা কসমেটিক সার্জারি করতে বেছে নিতে পারে। আক্রান্ত পুরুষরা প্রায়শই বন্ধ্যাত্বের শিকার হয়, অথবা তাদের প্রজনন ক্ষমতা কমে যায়। কখনও কখনও উন্নত প্রজনন সহায়তা সম্ভব হয়। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত আনুমানিক 50 শতাংশ পুরুষ শুক্রাণু উৎপাদন করতে পারে। এক্সএক্সওয়াই উপসর্গগুলিতে "হাইপোগোনাডিজম" শব্দটি প্রায়শই "ছোট অণ্ডকোষ" বোঝাতে ভুল ব্যাখ্যা করা হয়, যখন এর পরিবর্তে এর অর্থ টেস্টিকুলার হরমোন/অন্তঃস্রাবী ক্রিয়া হ্রাস। (প্রাথমিক) হাইপোগোনাডিজমের কারণে, ব্যক্তিদের প্রায়শই সিরাম টেস্টোস্টেরনের মাত্রা কম থাকে, তবে উচ্চ সিরাম ফলিকল-উদ্দীপক হরমোন এবং লুটিনিজিং হরমোনের মাত্রা, হাইপারগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম থাকে। শব্দটির এই ভুল বোঝাবুঝি সত্ত্বেও, XXY পুরুষদের মাইক্রো অর্কিডিজম (অর্থাৎ, ছোট অণ্ডকোষ) থাকতে পারে। আক্রান্ত পুরুষদের অণ্ডকোষ সাধারণত 2 সেন্টিমিটারের কম লম্বা (এবং সর্বদা 3.5 সেন্টিমিটারের চেয়ে ছোট), 1 সেন্টিমিটার চওড়া এবং 4 মিলি আয়তনের হয়। অটোইমিউন ডিসঅর্ডার, স্তন ক্যান্সার, ভেনাস থ্রোম্বোএম্বোলিক ডিজিজ এবং অস্টিওপোরোসিসের মতো কিছু স্বাস্থ্য সমস্যা অন্যান্য পুরুষদের তুলনায় XXY পুরুষদের হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। এই সম্ভাব্য বর্ধিত ঝুঁকির বিপরীতে, বিরল এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ অবস্থা এক্সওয়াই পুরুষদের তুলনায় এক্সওয়াই পুরুষদের মধ্যে কম ঘন ঘন ঘটে বলে মনে করা হয়, কারণ এই শর্তগুলি এক্স ক্রোমোজোমের জিন দ্বারা সংক্রামিত হয় এবং দুটি এক্স ক্রোমোজোমযুক্ত লোকেরা সাধারণত এই এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ অবস্থার দ্বারা প্রভাবিত হওয়ার পরিবর্তে কেবল বাহক হয়। কিছু মাত্রায় ভাষা শেখা বা পড়ার দুর্বলতা উপস্থিত থাকতে পারে এবং নিউরোসাইকোলজিকাল পরীক্ষা প্রায়শই কার্যনির্বাহী ক্রিয়াকলাপে ঘাটতি প্রকাশ করে, যদিও এই ঘাটতিগুলি প্রায়শই প্রাথমিক হস্তক্ষেপের মাধ্যমে কাটিয়ে ওঠা যায়। এছাড়াও, মোটর বিকাশে বিলম্ব ঘটতে পারে, যা পেশাগত এবং শারীরিক চিকিৎসার মাধ্যমে সমাধান করা যেতে পারে। বিশ বছর বয়সী পুরুষরা অন্যান্য শিশুদের তুলনায় দেরিতে বসতে, হামাগুড়ি দিতে এবং হাঁটতে পারে; তারা স্কুলে শিক্ষাগত এবং খেলাধুলা উভয় ক্ষেত্রেই লড়াই করতে পারে। অনুমান করা হয় যে, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের মধ্যে 10 শতাংশ অটিস্টিক। অতিরিক্ত অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে থাকতে পারে দুর্বল মনোযোগ, সাংগঠনিক ও পরিকল্পনার ক্ষমতা হ্রাস, বিচারের ঘাটতি (প্রায়শই হুমকিহীন উদ্দীপনাকে হুমকি হিসাবে ব্যাখ্যা করার প্রবণতা হিসাবে উপস্থাপিত) এবং অকার্যকর সিদ্ধান্ত প্রক্রিয়াকরণ। স্বাভাবিক সংখ্যক ক্রোমোজোমযুক্ত ব্যক্তিদের তুলনায়, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরুষরা আচরণগত অস্বাভাবিকতা প্রদর্শন করতে পারে। এগুলি ফেনোটাইপিকভাবে উচ্চ স্তরের উদ্বেগ এবং বিষণ্নতা এবং মেজাজের অনিয়ন্ত্রিততা হিসাবে প্রদর্শিত হয়। এই স্নায়ুকোষগত অস্বাভাবিকতাগুলি সম্ভবত অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমের উপস্থিতির কারণে হয়, যা একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম বহনকারী প্রাণী মডেলের উপর করা গবেষণা দ্বারা নির্দেশিত হয়। কারণ ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম কোনও উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা নয়। মাতৃত্বের বয়স একমাত্র পরিচিত ঝুঁকির কারণ। 24 বছর বয়সী মহিলাদের তুলনায় 40 বছর বয়সী মহিলাদের ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুর চারগুণ বেশি ঝুঁকি থাকে। অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটি পিতৃতান্ত্রিক মিয়োসিস I, মাতৃ মিয়োসিস I, বা মাতৃ মিয়োসিস II (গ্যামেটোজেনেসিস)-এর সময় একটি ননডিসজাংশন ইভেন্টের কারণে ধরে রাখা হয়। মিয়োসিস-1-এ প্রাসঙ্গিক ননডিসজাংশন ঘটে যখন সমজাতীয় ক্রোমোজোম, এই ক্ষেত্রে এক্স এবং ওয়াই বা দুটি এক্স লিঙ্গ ক্রোমোজোম, আলাদা করতে ব্যর্থ হয়, একটি এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোম সহ একটি শুক্রাণু বা দুটি এক্স ক্রোমোজোম সহ একটি ডিম তৈরি করে। এই শুক্রাণু দিয়ে একটি স্বাভাবিক (এক্স) ডিম নিষিক্ত করলে একটি এক্সএক্সওয়াই বংশধর (ক্লাইনফেল্টার) তৈরি হয়। একটি সাধারণ শুক্রাণুর সাথে একটি ডবল এক্স ডিম নিষিক্ত করলে একটি এক্সএক্সওয়াই সন্তান (ক্লাইনফেল্টার) তৈরি হয়। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম ধরে রাখার আরেকটি প্রক্রিয়া হল ডিমে দ্বিতীয় মিয়োসিসের সময় একটি ননডিসজাংশন ইভেন্টের মাধ্যমে। ননডিসজাংশন তখন ঘটে যখন যৌন ক্রোমোজোমের বোন ক্রোমাটিডস, এই ক্ষেত্রে একটি এক্স এবং একটি এক্স, আলাদা করতে ব্যর্থ হয়। একটি এক্সএক্স ডিম তৈরি হয়, যা যখন একটি ওয়াই শুক্রাণু দিয়ে নিষিক্ত হয়, তখন একটি এক্সএক্সওয়াই সন্তান জন্ম দেয়। এই এক্সএক্সওয়াই ক্রোমোজোম বিন্যাসটি এক্সওয়াই ক্যারিওটাইপ থেকে সবচেয়ে সাধারণ জিনগত বৈচিত্রগুলির মধ্যে একটি, যা 500 টি জীবিত পুরুষ জন্মের মধ্যে প্রায় একটিতে ঘটে। আরও দেখুন ট্রিপল এক্স সিনড্রোম। একাধিক এক্স ক্রোমোজোম সহ স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যে, একটি এক্স ক্রোমোজোম ছাড়া সকলের জিন প্রকাশ করা হয় না; এটি এক্স নিষ্ক্রিয়তা হিসাবে পরিচিত। এটি XXY পুরুষদের পাশাপাশি সাধারণ XX মহিলাদের ক্ষেত্রেও ঘটে। যাইহোক, XXY পুরুষদের মধ্যে, তাদের X ক্রোমোজোমের সিউডোঅটোসোমাল অঞ্চলে অবস্থিত কয়েকটি জিনের Y ক্রোমোসোমে সংশ্লিষ্ট জিন থাকে এবং তা প্রকাশ করতে সক্ষম। বৈচিত্র্য 48, XXYY বা 48, XXXY অবস্থাটি 18,000-50,000 পুরুষ জন্মের মধ্যে একটিতে ঘটে। 49, XXXXY এর ঘটনা 85,000 থেকে 100,000 পুরুষ জন্মের মধ্যে একটি। এই বৈচিত্রগুলি অত্যন্ত বিরল। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম উপাদান কার্ডিয়াক, স্নায়বিক, অর্থোপেডিক এবং অন্যান্য অসঙ্গতিগুলিতে অবদান রাখতে পারে। কেএস সহ প্রায় 15-20% পুরুষদের একটি মোজাইক 47, এক্সএক্সওয়াই/46, এক্সওয়াই সাংবিধানিক ক্যারিওটাইপ এবং শুক্রাণুজনিত ব্যর্থতার বিভিন্ন মাত্রা থাকতে পারে। প্রায়শই, মোজাইক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি হালকা হয়, নিয়মিত পুরুষ মাধ্যমিক যৌন বৈশিষ্ট্য এবং টেস্টিকুলার ভলিউম এমনকি সাধারণ প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে পড়ে। আরেকটি সম্ভাব্য মোজাইকিজম হল 47, XXY/46, XX যার ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি কেএস এবং পুরুষ ফেনোটাইপের ইঙ্গিত দেয়, তবে এটি খুব বিরল। সাহিত্যে এখন পর্যন্ত 47টি, XXY/46, XX-এর মধ্যে মাত্র 10টি ঘটনার বর্ণনা পাওয়া গেছে। র্যান্ডম এক্স-নিষ্ক্রিয়তা মহিলাদের সাধারণত দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাদের এক্স ক্রোমোজোমের অর্ধেক ভ্রূণের বিকাশের প্রথম দিকে বন্ধ হয়ে যায়। ক্লাইনফেল্টারে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রেও একই ঘটনা ঘটে, উভয় ক্ষেত্রেই দুটি এক্স-এর মধ্যে তির্যক অনুপাত সহ ব্যক্তিদের একটি ছোট অনুপাত রয়েছে। রোগ নির্ণয় স্ট্যান্ডার্ড ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি হল লিম্ফোসাইটের উপর ক্রোমোজোমের ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ। একটি ছোট রক্তের নমুনা পরীক্ষার উপাদান হিসাবে যথেষ্ট। অতীতে, বার সংস্থার পর্যবেক্ষণও সাধারণ অভ্যাস ছিল। একটি সম্ভাব্য মোজাইকিজমের উপস্থিতি তদন্ত করার জন্য, মৌখিক শ্লেষ্মা থেকে কোষ ব্যবহার করে ক্যারিওটাইপের বিশ্লেষণ করা হয়। ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি লম্বা উচ্চতা, শরীরের নিম্ন চুল এবং মাঝে মাঝে স্তনের বৃদ্ধি হতে পারে। সাধারণত, অণ্ডকোষ প্রতি 1-5 মিলি একটি ছোট অণ্ডকোষ আয়তন (আদর্শ মানঃ 12-30 মিলি) ঘটে। বয়ঃসন্ধিকাল এবং প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার সময়, রক্তে পিটুইটারি হরমোন এফ. এস. এইচ এবং এল. এইচ-এর বর্ধিত মাত্রা সহ কম টেস্টোস্টেরনের মাত্রা ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের উপস্থিতির ইঙ্গিত দিতে পারে। একটি শুক্রাণুগ্রামও পরবর্তী তদন্তের অংশ হতে পারে। প্রায়শই, একটি অ্যাজোস্পার্মিয়া উপস্থিত থাকে, বা খুব কমই একটি অলিগোস্পার্মিয়া থাকে। উপরন্তু, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের (অ্যামনিওসেন্টেসিস, কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং) প্রসঙ্গে একটি কাকতালীয় প্রসবপূর্ব অনুসন্ধান হিসাবে নির্ণয় করা যেতে পারে। প্রায় 10 শতাংশ কে. এস ক্ষেত্রে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে পাওয়া যায়। কেএস-এর লক্ষণগুলি প্রায়শই পরিবর্তনশীল হয়, তাই যখন কোনও ব্যক্তির মধ্যে ছোট অণ্ডকোষ, বন্ধ্যাত্ব, গাইনোকোমাস্টিয়া, লম্বা হাত/পা, বিকাশের বিলম্ব, বক্তৃতা/ভাষার ঘাটতি, শেখার অক্ষমতা/একাডেমিক সমস্যা এবং/অথবা আচরণগত সমস্যা উপস্থিত থাকে তখন একটি ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণের আদেশ দেওয়া উচিত। চিকিৎসা যেহেতু জিনগত বৈচিত্র্য অপরিবর্তনীয়, তাই কোনও কার্যকারণ থেরাপি পাওয়া যায় না। বয়ঃসন্ধিকালের শুরু থেকেই, বিদ্যমান টেস্টোস্টেরনের ঘাটতি যথাযথ হরমোন-প্রতিস্থাপন থেরাপির মাধ্যমে পূরণ করা যেতে পারে। টেস্টোস্টেরনের প্রস্তুতি সিরিঞ্জ, প্যাচ বা জেল আকারে পাওয়া যায়। যদি গাইনেকোমাস্টিয়া থাকে, তবে মনস্তাত্ত্বিক কারণ এবং স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য স্তন অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণ বিবেচনা করা যেতে পারে। আচরণগত থেরাপির ব্যবহার যে কোনও ভাষার ব্যাধি, স্কুলে অসুবিধা এবং সামাজিকীকরণকে প্রশমিত করতে পারে। পেশাগত থেরাপির মাধ্যমে একটি পদ্ধতি শিশুদের জন্য কার্যকর, বিশেষ করে যাদের ডিসপ্রেক্সিয়া রয়েছে। বন্ধ্যাত্ব চিকিত্সা পদ্ধতি, যেমন ইন্ট্রাসাইটোপ্লাজমিক স্পার্ম ইনজেকশন (আই. সি. এস. আই) এবং পূর্বে পরিচালিত টেস্টিকুলার স্পার্ম এক্সট্রাকশন (টি. ই. এস. ই), ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের জৈবিক সন্তান উৎপাদনের দিকে পরিচালিত করেছে। 2010 সালের মধ্যে, কেএস সহ পুরুষদের থেকে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণ করা শুক্রাণু উপাদান সহ আইভিএফ প্রযুক্তি ব্যবহার করে 100 টিরও বেশি সফল গর্ভধারণের খবর পাওয়া গেছে। পূর্বাভাস ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবনকাল সাধারণ পুরুষ জনসংখ্যার তুলনায় প্রায় 2.1 বছর কমেছে বলে মনে হয়। এই ফলাফলগুলি এখনও প্রশ্নবিদ্ধ তথ্য, নিখুঁত নয় এবং আরও পরীক্ষার প্রয়োজন। এপিডেমিওলজি এই সিন্ড্রোম, সমস্ত জাতিগত গোষ্ঠীতে সমানভাবে বিতরণ করা হয়, সাধারণ জনসংখ্যার প্রতি 10,000 (0.04%) পুরুষের মধ্যে প্রায় চারটি বিষয়ের প্রাদুর্ভাব রয়েছে। যাইহোক, এটি অনুমান করা হয় যে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে মাত্র 25 শতাংশ তাদের সারা জীবন ধরে নির্ণয় করা হয়। বন্ধ্যাত্ব পুরুষদের মধ্যে ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের হার 3.1%। এই উপসর্গটি পুরুষ হাইপোগোনাডিজমেরও প্রধান কারণ। মার্কিন অন্তঃস্রাবী রোগ বিশেষজ্ঞ হ্যারি ক্লাইনফেল্টার, যিনি 1942 সালে ম্যাসাচুসেটসের বোস্টনের ম্যাসাচুসেটস জেনারেল হাসপাতালে ফুলার অলব্রাইট এবং ই. সি. রেইফেনস্টাইনের সাথে কাজ করেছিলেন এবং একই বছরে প্রথম এটি বর্ণনা করেছিলেন। ক্লাইনফেল্টারের দেওয়া বিবরণটি ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম নামে পরিচিত হয়ে ওঠে কারণ প্রকাশিত গবেষণাপত্রে তাঁর নাম প্রথম প্রকাশিত হয়েছিল এবং সেমিনিফেরাস টিউবুল ডিসজেনেসিস আর ব্যবহার করা হয়নি। তিনজন গবেষকের নাম বিবেচনা করে, এটিকে কখনও কখনও ক্লাইনফেল্টার-রাইফেনস্টাইন-অ্যালব্রাইট সিন্ড্রোমও বলা হয়। 1956 সালে, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের ফলে পাওয়া যায়। প্লাঙ্কেট এবং বার শরীরের কোষের নিউক্লিয়াসে যৌন ক্রোমাটিন দেহটি খুঁজে পান। 1959 সালে প্যাট্রিসিয়া জ্যাকবস এবং জন অ্যান্ডারসন স্ট্রং এটিকে XXY হিসাবে আরও স্পষ্ট করেছিলেন। 1959 সালে স্কটল্যান্ডের এডিনবার্গের ওয়েস্টার্ন জেনারেল হাসপাতালে প্যাট্রিসিয়া জ্যাকবস এবং জন স্ট্রং দ্বারা 47, XXY ক্যারিওটাইপ সহ একজন ব্যক্তির প্রথম প্রকাশিত প্রতিবেদন ছিল। এই ক্যারিওটাইপ 24 বছর বয়সী এক ব্যক্তির মধ্যে পাওয়া গেছে যার কেএস-এর লক্ষণ ছিল। জ্যাকবস তার 1981 সালের উইলিয়াম অ্যালান মেমোরিয়াল অ্যাওয়ার্ডের ভাষণে এই প্রথম রিপোর্ট করা মানব বা স্তন্যপায়ী ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়েডি আবিষ্কারের বর্ণনা দিয়েছেন। প্রাচীন কবরস্থানে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম চিহ্নিত করা হয়েছে। 2022 সালের আগস্টে, বিজ্ঞানীদের একটি দল উত্তর-পূর্ব পর্তুগালের ব্রাগানকায় পাওয়া একটি কঙ্কালের একটি গবেষণা প্রকাশ করে, যেখানে 1000 খ্রিষ্টাব্দের দিকে মারা যাওয়া এক ব্যক্তির 47, XXY ক্যারিওটাইপ রয়েছে বলে তাদের তদন্তে আবিষ্কৃত হয়। 2021 সালে, সুওন্তাকা তলোয়ারের সাথে সমাহিত ব্যক্তির তদন্ত, যা আগে একজন মহিলা বলে ধরে নেওয়া হয়েছিল, সিদ্ধান্তে পৌঁছেছিল যে সে ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত একজন পুরুষ ছিল। আরও দেখুন অ্যানিপ্লয়ডি ইন্টারসেক্স টার্নার সিন্ড্রোম এক্সওয়াইওয়াই সিন্ড্রোম টাউরোডন্টিজম ট্রাইসোমি এক্স রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক যৌন ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়ডি জেনেটিক অসঙ্গতি উইকিপিডিয়া ওষুধের নিবন্ধগুলি আন্তঃলিঙ্গ বৈচিত্র্য ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা অনুবাদ করতে প্রস্তুত আবিষ্কারকারীর নামে নামকরণ করা রোগ