Dopamine-responsive dystonia
ডোপামিন-রেসপন্সিভ ডিস্টোনিয়া (ডি. আর. ডি), যা সেগাওয়া সিন্ড্রোম (এস. এস) নামেও পরিচিত, একটি জেনেটিক মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার যা সাধারণত 5 থেকে 8 বছর বয়সে (পরিবর্তনশীল শুরু বয়স) শৈশবকালে নিজেকে প্রকাশ করে। বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণগুলি হল পেশী স্বর বৃদ্ধি (ডাইস্টোনিয়া, যেমন ক্লাবফুট) এবং পার্কিনসোনিয়ান বৈশিষ্ট্য, যা সাধারণত সকালে বা বিশ্রামের পরে অনুপস্থিত থাকে তবে দিনের বেলা এবং পরিশ্রমের সাথে আরও খারাপ হয়। ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের প্রায়শই সেরিব্রাল প্যালসি রয়েছে বলে ভুল নির্ণয় করা হয়। এই ব্যাধিটি লেভোডোপার চিকিৎসায় ভালো সাড়া দেয়। লক্ষণ ও উপসর্গ রোগটি সাধারণত একটি অঙ্গ, সাধারণত একটি পায়ে শুরু হয়। প্রগ্রেসিভ ডিস্টোনিয়ার ফলে ক্লাবফুট এবং টিপটো হাঁটা হয়। লক্ষণগুলি 18 বছর বয়সের আশেপাশে চারটি অঙ্গের মধ্যে ছড়িয়ে পড়তে পারে, যার পরে অগ্রগতি ধীর হয়ে যায় এবং অবশেষে লক্ষণগুলি একটি মালভূমিতে পৌঁছায়। বিকাশের মাইলফলকগুলিতে (মোটর এবং মানসিক দক্ষতা উভয়) পশ্চাদপসরণ হতে পারে এবং চিকিত্সার অভাবে সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা হতে পারে। উপরন্তু, ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়া সাধারণত পার্কিনসোনিজমের লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা তুলনামূলকভাবে সূক্ষ্ম হতে পারে। এই ধরনের লক্ষণগুলির মধ্যে চলাচলের ধীরতা (ব্র্যাডিকিনেসিয়া), কম্পন, কঠোরতা এবং চলাফেরার প্রতিরোধ (অনমনীয়তা), ভারসাম্য সমস্যা এবং অঙ্গবিন্যাসের অস্থিরতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। প্রায় 25 শতাংশের অস্বাভাবিকভাবে অতিরঞ্জিত রিফ্লেক্স প্রতিক্রিয়া (হাইপাররেফ্লেক্সিয়া) রয়েছে, বিশেষ করে পায়ে। এই লক্ষণগুলির ফলে পার্কিনসন রোগের মতো একটি উপস্থাপনা হতে পারে। অনেক রোগী ঘুমের সাথে উন্নতি অনুভব করে, সকালে তুলনামূলকভাবে উপসর্গ মুক্ত থাকে এবং দিন বাড়ার সাথে সাথে ক্রমবর্ধমান গুরুতর লক্ষণগুলি বিকাশ করে (অর্থাৎ, দৈনিক ওঠানামা)। তদনুসারে, এই ব্যাধিটিকে কখনও কখনও "দৈনিক ওঠানামা সহ প্রগতিশীল বংশগত ডিস্টোনিয়া" হিসাবে উল্লেখ করা হয়। তবুও ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়ায় আক্রান্ত কিছু লোক এই ধরনের দৈনিক ওঠানামা অনুভব করেন না, যার ফলে অনেক গবেষক অন্যান্য রোগের শর্তাবলী পছন্দ করেন। অন্যান্য লক্ষণগুলি হল পায়ের আঙ্গুলগুলিতে অতিরিক্ত জুতো পরা, তবে গোড়ালিতে খুব কম পরা, এইভাবে প্রতি কলেজ মেয়াদে/সেমিস্টারে জুতো প্রতিস্থাপন করা। অন্যান্য লক্ষণ-শিশু/কিন্ডারগার্টেনের (3 থেকে 5 বছর বয়সী) বছরগুলিতে সাধারণ হাতের লেখার কাছাকাছি হাতের লেখা। প্রাক-কিশোর (বয়স 8-11 স্কুল) বছরগুলিতে দুর্বল হাতের লেখা। কৈশোরের বছরগুলিতে (কিউভি জি. সি. এস. ই/এ লেভেল-পাবলিক পরীক্ষা) খুব খারাপ (খারাপ) হাতের লেখা। কৈশোর পরবর্তী (কিউভি বিশ্ববিদ্যালয় পরীক্ষা) বছরগুলিতে খারাপ হাতের লেখা (খারাপ)। প্রাপ্তবয়স্কদের (কিউভি স্নাতকোত্তর পরীক্ষা) বছরগুলিতে খুব খারাপ হাতের লেখা (এখনও খারাপ)। ঢালু হাতের লেখার ক্রমহ্রাসমান ধরণ স্কুল শিক্ষকদের দ্বারা মেয়াদী প্রতিবেদনের মাধ্যমে সবচেয়ে বেশি লক্ষ্য করা যায়। শিশু ভুক্তভোগী শৈশবের অসুখী মুখের অভিব্যক্তি (সম্ভবত বিষণ্নতা) প্রদর্শন করে। জেনেটিক্স এই রোগের অটোসোমাল ডমিনেন্ট এবং অটোসোমাল রিসেসিভ ফর্মগুলি রিপোর্ট করা হয়েছে। পাঁচটি জিনের পরিবর্তনে ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়া দেখা যায়। 2021 সালে প্রকাশিত একটি পর্যালোচনা অনুসারে, এই রূপান্তরগুলি নিম্নলিখিত অবস্থার সাথে যুক্তঃ অটোসোমাল প্রভাবশালী জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেস I ঘাটতি (অটোসোমাল প্রভাবশালী সেগাওয়া সিন্ড্রোম) অটোসোমাল রিসেসিভ জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেস I ঘাটতি টাইরোসিন হাইড্রক্সিলেস ঘাটতি (অটোসোমাল রিসেসিভ সেগাওয়া সিন্ড্রোম) 6-পাইরুভয়েল্টেট্রাহাইড্রোপটেরিন সিনথেসের ঘাটতি সেপিয়াপ্টেরিন রিডাক্টেস ঘাটতি ডাইহাইড্রোপটেরিডিন রিডাক্টেস ঘাটতি নিউরোট্রান্সমিটার ডোপামিনের অগ্রদূত, এল-ডোপা, টাইরোসিন থেকে এনজাইম টাইরোসিন হাইড্রক্সিলেস দ্বারা সংশ্লেষিত হয় এবং টেট্রাহাইড্রোবায়োপ্টেরিন (বিএইচ4) ব্যবহার করে। জি. সি. এইচ. 1 জিনের একটি রূপান্তর, যা জি. টি. পি সাইক্লোহাইড্রোলেস 1 উৎসেচককে এনকোড করে, বি. এইচ. 4-এর উৎপাদন ব্যাহত করে, ডোপামিনের মাত্রা (হাইপোডোপামিনার্জিয়া) হ্রাস করে। এই অটোসোমাল-প্রভাবশালী অবস্থাটি ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়ার সবচেয়ে ঘন ঘন কারণ। টাইরোসিন হাইড্রক্সিলেজের জন্য জিনের রূপান্তর টাইরোসিন হাইড্রক্সিলেজের ঘাটতির কারণ হতে পারে, যা অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়ার একটি বিরল রূপ। নিগ্রোস্ট্রিয়াটাল পথে ডোপামিনার্জিক নিউরনের ক্রিয়াকলাপ সাধারণত সকালে শীর্ষে থাকে এবং 20 বছর বয়স পর্যন্ত বয়সের সাথে হ্রাস পায়, যা ব্যাখ্যা করে যে কেন দিনের বেলা এবং জীবনের তৃতীয় দশক পর্যন্ত বয়স বাড়ার সাথে সাথে লক্ষণগুলি আরও খারাপ হয়। রোগ নির্ণয় এই অবস্থার বিরলতার কারণে, এটি প্রায়শই ভুল নির্ণয় করা হয়, প্রায়শই সেরিব্রাল প্যালসি হিসাবে। এর ফলে রোগীরা প্রায়শই তাদের পুরো শৈশব চিকিত্সা না করে বেঁচে থাকে। ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়া নির্ণয় একটি সাধারণ ইতিহাস, ডোপামিন ওষুধের পরীক্ষা এবং জিনগত পরীক্ষা থেকে করা যেতে পারে। সমস্ত রোগী জিসিএইচ1 জিনে (জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেস 1) মিউটেশন দেখায় না, যা জেনেটিক পরীক্ষাকে অসম্পূর্ণ করে তোলে। কখনও কখনও বায়োপ্টেরিন এবং নিওপ্টেরিনের ঘনত্ব পরিমাপ করার জন্য একটি কটিদেশীয় ছিদ্র করা হয়, যা ডোপামাইন-প্রতিক্রিয়াশীল চলাচলের ব্যাধিটির সঠিক রূপ নির্ধারণ করতে সহায়তা করতে পারেঃ প্রাথমিক সূচনা পার্কিনসনিজম (বায়োপ্টেরিন এবং স্বাভাবিক নিওপ্টেরিন হ্রাস), জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেস-1 এর ঘাটতি (উভয়ই হ্রাস) এবং টাইরোসিন হাইড্রক্সিলেসের ঘাটতি (উভয়ই স্বাভাবিক)। প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে, অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্যালানাইন থেকে টাইরোসিনে রূপান্তর হ্রাস দেখানোর জন্য একটি ফেনিল্যালানাইন লোডিং পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে। এই প্রক্রিয়াটি কোফ্যাক্টর হিসাবে বিএইচ4 ব্যবহার করে। একটি ঘুম অধ্যয়নের সময় (পলিসোমনোগ্রাফি), আরইএম ঘুমের সময় হ্রাস পাওয়া খেয়াল করা যেতে পারে। মস্তিষ্কের একটি এমআরআই স্ক্যান এমন অবস্থার সন্ধান করতে ব্যবহার করা যেতে পারে যা ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়াকে অনুকরণ করতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, বেসাল গ্যাংলিয়ায় ধাতব জমা উইলসনের রোগ বা প্যান্টোথেনেট কাইনেজ-সম্পর্কিত নিউরোডিজেনারেশন নির্দেশ করতে পারে)। পজিট্রন নির্গমন টমোগ্রাফি (পিইটি স্ক্যান) ব্যবহার করে মস্তিষ্কের নিউক্লিয়ার ইমেজিং ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়ায় একটি স্বাভাবিক রেডিওলেবেল্ড ডোপামিন গ্রহণ দেখায়, যা পার্কিনসন রোগে হ্রাসপ্রাপ্ত গ্রহণের বিপরীতে। অন্যান্য ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয়ের মধ্যে রয়েছে বিপাকীয় ব্যাধি (যেমন জি. এম. 2 গ্যাংলিওসিডোসিস, ফেনাইলকেটোনুরিয়া, হাইপোথাইরয়েডিজম, লেই ডিজিজ) প্রাথমিকভাবে ডিস্টনিক জুভেনাইল পার্কিনসোনিজম, অটোসোমাল রিসেসিভ প্রারম্ভিক সূচনা দৈনিক ওঠানামা সহ পার্কিনসোনিজম, প্রাথমিক সূচনা ইডিওপ্যাথিক পার্কিনসোনিজম, ফোকাল ডিস্টোনিয়াস, ডিস্টোনিয়া মাসকুলোরাম ডিফরম্যানস এবং হায়াটাল হার্নিয়ার সাথে ডিসপেপটিক ডিস্টোনিয়া। রোগ নির্ণয়-প্রধানত জিপি দ্বারা বিশেষজ্ঞ স্নায়বিক হাসপাতালে রেফারাল যেমন। লন্ডনের জাতীয় হাসপাতাল। রোগ নির্ণয় করা খুব কঠিন কারণ অবস্থা গতিশীল ডাব্লু. আর. টি। দিনের সময় এবং গতিশীল ডাব্লু. আর. টি। রোগীর বয়স। শুধুমাত্র একজন পরামর্শক স্নায়ুবিজ্ঞানী দ্বারা একটি হাসপাতালে সম্পূর্ণ 24 ঘন্টা দিনের-চক্র পর্যবেক্ষণ (ভিডিও/ফিল্ম সহ) সহ সঠিক রোগ নির্ণয় করা হয়, অর্থাৎ, সকাল (দিন 1)-> দুপুর-> বিকেল-> সন্ধ্যা-> গভীর রাত-> ঘুম-> সকাল (দিন 2)। সন্দেহভাজন ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়ায় আক্রান্ত রোগীকে নিউরো '-এর সামনে হাসপাতালের চারপাশে হাঁটতে হয়-নির্দিষ্ট দিনের ব্যবধানে পরামর্শ নেওয়া হয় যাতে অঙ্গপ্রত্যঙ্গে বর্ধিত পেশী উত্তেজনার সাথে ক্রমবর্ধমান হাঁটার ধরণ পর্যবেক্ষণ করা যায়। সারা দিন ধরে, পায়ের নড়াচড়া হ্রাস করে, এইভাবে জুতার হিল একে অপরকে ধরে রাখে। দৈনন্দিন অবস্থার প্রভাবঃ সকাল (সতেজ/শক্তিশালী), দুপুরের খাবার (শক্ত অঙ্গ), বিকেল (খুব শক্ত অঙ্গ), সন্ধ্যা (অঙ্গগুলির অবনতি), ঘুমানোর সময় (অঙ্গগুলি হিমায়িত হওয়ার কাছাকাছি)। উরু/বাহুতে পেশী টানঃ সকালে (স্বাভাবিক), দুপুরের খাবার (অস্বাভাবিক), বিকেলে (খুব অস্বাভাবিক), সন্ধ্যায় (খারাপ), ঘুমানোর সময় (হিমায়িত কঠিন)। রোগ নির্ণয়-স্কুল/কলেজ/বিশ্ববিদ্যালয়ে আত্মসম্মানের অতিরিক্ত অভাব-> যৌবনে খাদ্যাভ্যাসের ব্যাধি এইভাবে ওজন বৃদ্ধি করে। দিনের শেষের দিকে শক্তির অভাব (কিশোর/প্রাপ্তবয়স্ক)-> অতিরিক্ত খাওয়ার মাধ্যমে ক্ষতিপূরণ করুন। ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়ায় আক্রান্তদের মধ্যে, লক্ষণগুলি সাধারণত লেভোডোপার কম মাত্রার প্রশাসনের সাথে নাটকীয়ভাবে উন্নত হয়, যা অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্যালানাইনের জৈব রাসায়নিকভাবে উল্লেখযোগ্য বিপাক, পাশাপাশি ক্যাটেকোলামাইন ডোপামিনের জৈবিক অগ্রদূত, একটি নিউরোট্রান্সমিটার। (নিউরোট্রান্সমিটারগুলি প্রাকৃতিকভাবে উৎপাদিত অণু যা অ্যাক্সন টার্মিনালের দিকে একটি স্নায়ুর নিচে একটি ক্রিয়া সম্ভাবনার প্রসারণের পরে পৃথক করা যেতে পারে, যা নিউরনের মধ্যে সিনাপটিক জংশন অতিক্রম করতে পারে, যা নিউরনগুলিকে বিভিন্ন উপায়ে যোগাযোগ করতে সক্ষম করে।) কম মাত্রার এল-ডোপার ফলে সাধারণত এই রোগীদের সমস্ত সম্পর্কিত উপসর্গগুলি প্রায় সম্পূর্ণ বা সম্পূর্ণ বিপরীতমুখী হয়। উপরন্তু, এই ধরনের থেরাপির কার্যকারিতা সাধারণত দীর্ঘমেয়াদী, পার্কিনসন রোগে আক্রান্ত যারা এল-ডোপা চিকিৎসা নিচ্ছেন তাদের ক্ষেত্রে প্রায়শই যে জটিলতা দেখা দেয় তা ছাড়াই। সুতরাং, বেশিরভাগ বিশেষজ্ঞরা ইঙ্গিত দেন যে এই ব্যাধিটি যথাযথভাবে ডোপা-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়া নামে পরিচিত। ডোপামিন-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়ার সাথে সম্পর্কিত মৃত্যুর কোনও তথ্য পাওয়া যায় না, তবে রোগীদের চিকিত্সার সাথে পঞ্চম দশকের পরেও বেঁচে থাকার খবর পাওয়া গেছে। যাইহোক, রোগের গুরুতর, প্রাথমিক অটোসোমাল রিসেসিভ ফর্মগুলিতে, রোগীরা শৈশবকালে মারা যায় বলে জানা গেছে। মেয়েরা কিছুটা বেশি প্রভাবিত হয় বলে মনে হয়। রোগটি সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে বা 20 বছর বয়সের পরে শুরু হয় এবং খুব কমই, বয়স্ক প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে। সাধারণত ভুল নির্ণয়ের কারণে, এই রোগের চিকিৎসা না করাটা সাধারণ ব্যাপার। যখন চিকিৎসা না করা হয়, তখন রোগীদের প্রায়শই 21 বছর বয়সের মধ্যে অ্যাকিলিসের টেন্ডন অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়। তারা হাঁটার সাথেও লড়াই করবে, এমন একটি ক্ষমতা যা সারা দিন অবনমিত হবে। পাওয়ার ন্যাপিং চিকিৎসা না করা রোগীদের সাময়িক স্বস্তি প্রদান করতে পারে। এটি যৌবনে বিকাশকেও ব্যাহত করে, ভারসাম্য হ্রাস করে এবং বাছুরের পেশীর বিকাশকে হ্রাস করে। সামাজিকভাবে, এর ফলে হতাশা, সামাজিক দক্ষতার অভাব এবং কর্মসংস্থান খুঁজে পেতে অক্ষমতা দেখা দিতে পারে। মহামারীবিদ্যা এই অবস্থাটি খুব বিরল, যা প্রতি 20 লক্ষ মানুষের মধ্যে মাত্র একজনকে প্রভাবিত করে। এটি পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে কয়েকশ, যুক্তরাজ্যে 25টি এবং অস্ট্রেলিয়া ও নিউজিল্যান্ডে এর চেয়ে কম কেস রয়েছে। চিকিৎসায় গবেষণার প্রতিক্রিয়া পরিবর্তনশীল এবং দীর্ঘমেয়াদী ও কার্যকরী ফলাফল অজানা। এপিডেমিওলজি, জিনোটাইপ/ফেনোটাইপ পারস্পরিক সম্পর্ক এবং এই রোগগুলির ফলাফল রোগীদের জীবনযাত্রার মানের উপর তাদের প্রভাব সম্পর্কে বোঝার উন্নতির জন্য এবং ডায়াগনস্টিক এবং থেরাপিউটিক কৌশলগুলির মূল্যায়নের জন্য একটি রোগীর রেজিস্ট্রি নিউরোট্রান্সমিটার সম্পর্কিত ব্যাধি সম্পর্কিত অ-বাণিজ্যিক আন্তর্জাতিক ওয়ার্কিং গ্রুপ দ্বারা প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল। ইতিহাস এই রোগের নামকরণ করা হয়েছে ডঃ মাসায়া সেগাওয়ার নামে, যিনি 1976 সালে একটি প্রাথমিক ক্লিনিকাল বিবরণ প্রদান করেছিলেন। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেজে জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি 1-ঘাটতি ডোপা-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়া জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি টাইরোসিন হাইড্রোক্সিলেজের ঘাটতি ডিস্টোনিয়া জন্মগত ব্যাধি