Ichthyosis bullosa of Siemens
সিমেন্সের ইচিথিওসিস বুল্লোসা এক ধরনের পারিবারিক, অটোসোমাল প্রভাবশালী ইচিথিওসিস, একটি বিরল ত্বকের ব্যাধি। এটি সিমেন্সের বুলাস কনজেনিটাল ইচথিওসিফর্ম এরিথ্রোডার্মা বা ইচথিওসিস এক্সফোলিয়াটিভা নামেও পরিচিত। এটি একটি জেনেটিক ব্যাধি যার কোনও জ্ঞাত নিরাময় নেই যা 500,000 জনের মধ্যে প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে বলে অনুমান করা হয়। সিমেন্সের ইচিথিওসিস বুল্লোসার লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি এপিডার্মোলাইটিক হাইপারকেরটোসিসের অনুরূপ তবে সাধারণত হালকা হয়। সিমেন্সের ইচিথিওসিস বুল্লোসা শুধুমাত্র এপিডার্মিসের উপরের স্তরগুলিকে প্রভাবিত করে যেখানে এপিডার্মোলাইটিক হাইপারকেরটোসিস ত্বকের গভীরে থাকা সুপ্রাবাসাল স্তরকে প্রভাবিত করে। জন্মের সময় শিশুর ত্বক সূর্যের পোড়ার (এরিথেমা) মতো লাল দেখায়। ফোসকা সাধারণত জন্মের সময় উপস্থিত থাকে এবং রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে ব্যাপক বা স্থানীয় হতে পারে। প্রথম কয়েক সপ্তাহের মধ্যে লালভাব অদৃশ্য হয়ে যায় এবং বাহু, পা এবং পেটের বোতামের চারপাশে শুষ্ক, ফ্লেকিং ত্বক দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়। ত্বকের অন্যান্য অংশ স্বাভাবিক দেখায়। ত্বক ভঙ্গুর এবং ফোসকা পড়ার প্রবণতা থাকে (হালকা আঘাত বা ঘামের কারণে)। কয়েক মাস পরে হাইপারকেরাটোসিস গোড়ালি, হাঁটু এবং কনুইতে গাঢ় ধূসর বা বাদামী রঙের ছায়াযুক্ত চেহারা নিয়ে বিকশিত হয়। হাতের তালু এবং তালু সাধারণত প্রভাবিত হয় না। সামান্য অপ্রীতিকর, মিষ্টি গন্ধ উপস্থিত থাকতে পারে। সিমেন্সের ইচিথিওসিস বুলোসার একটি স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য যা ইচিথিওসিসের অন্যান্য রূপগুলিতে উপস্থিত থাকে না তাকে "মাউসেরুং ফেনোমেনন" বলা হয় (মাউসেরুং হল "মৌল্টিং"-এর জন্য জার্মান এবং এটি প্রথম H.W.Siemens দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল)। এগুলি হাইপারকেরটোসিসের এলাকার মাঝখানে খালি, আপাতদৃষ্টিতে স্বাভাবিক ত্বকের ছোট ছোট প্যাচ। আক্রান্ত ব্যক্তির বয়স বাড়ার সাথে সাথে ফোসকা এবং ফোসকা ভাল হওয়া উচিত। হাইপারকেরটোসিস আরও গুরুতর হতে পারে তবে আরও স্থানীয় এবং সাধারণত শুধুমাত্র প্রধান জয়েন্টগুলির নমনীয় ভাঁজগুলিতে উপস্থিত থাকে। জেনেটিক্স ইচিথিওসিস বুল্লোসা অফ সিমেন্স একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক অবস্থা যা ক্রোমোজোম 12-এ কেরাটিন 2ই-এর জন্য জিনে একটি রূপান্তরের কারণে ঘটে। এর মানে হল যে একজন আক্রান্ত ব্যক্তির তাদের সন্তানের মধ্যে এই অবস্থাটি ছড়িয়ে দেওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে। যাইহোক, প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে, জেনেটিক ফল্ট একটি স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের কারণে হয় এমন অবস্থার কোনও অভিভাবক নেই। সিমেন্সের ইচিথিওসিস বুলোসার হালকা রূপগুলি শুধুমাত্র চেহারা এবং রোগীর ইতিহাস থেকে নির্ণয় করা উচিত। গুরুতর ক্ষেত্রে হালকা এপিডার্মোলাইটিক হাইপারকেরটোসিস থেকে আলাদা করা কঠিন। ত্বকের বায়োপসি ত্বকের উপরের স্পিনস স্তরে একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্ষতিগ্রস্ত স্তর দেখায়। এপিডার্মোলাইটিক হাইপারকেরটোসিস থেকে পার্থক্য করা কঠিন হতে পারে। সিমেন্সের ইচিথিওসিস বুল্লোসা সৃষ্টিকারী জিনটি জানা যায় এবং তাই জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা যেতে পারে। সিমেন্সের ইচিথিওসিস বুল্লোসার চিকিৎসা সাধারণত ত্বকের চেহারা এবং রোগীর স্বাচ্ছন্দ্য উন্নত করার চেষ্টা করে। এটি এক্সফোলিয়েট করে এবং ত্বকের আর্দ্রতা বাড়িয়ে করা হয়। সাধারণ চিকিৎসার মধ্যে রয়েছেঃ ত্বকের আর্দ্রতা বাড়ানোর জন্য ময়েশ্চারাইজার, পেট্রোলিয়াম জেলি বা অন্যান্য ইমোলিয়েন্ট ব্যবহার করা হয়, প্রায়শই দিনে বেশ কয়েকবার। স্নানঃ ত্বককে নরম করতে এবং এক্সফোলিয়েশন করতে সপ্তাহে বেশ কয়েকবার দীর্ঘ স্নান (সম্ভবত লবণ সহ) ব্যবহার করা হয়। এক্সফোলিয়েটিং ক্রিমঃ ইউরিয়া, স্যালিসিলিক অ্যাসিড এবং ল্যাকটিক অ্যাসিডের মতো কেরাটোলাইটিকযুক্ত ক্রিম কার্যকর হতে পারে। অ্যান্টিসেপটিক ওয়াশঃ ত্বকের ব্যাকটেরিয়া মারতে এবং গন্ধ প্রতিরোধ করতে অ্যান্টিসেপটিক ব্যবহার করা যেতে পারে। রেটিনোইডসঃ খুব গুরুতর ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণ করতে মৌখিক রেটিনোইড ব্যবহার করা যেতে পারে তবে এগুলির অনেক গুরুতর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া রয়েছে যার মধ্যে রয়েছে ফোসকা বৃদ্ধি। জার্মান চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ হারমান ওয়ার্নার সিমেন্স 1937 সালে একটি আক্রান্ত পরিবার নিয়ে তাঁর গবেষণা থেকে প্রথম ইচিথিওসিস বুল্লোসা অফ সিমেন্সের বর্ণনা দেন। 1994 সালে সিমেন্সের ইচথিওসিস বুল্লোসা সৃষ্টিকারী জিনটি আবিষ্কৃত হয়। একই বছরে, এটিও প্রমাণিত হয়েছিল যে ইচিথিওসিস এক্সফোলিয়াটিভা সিমেন্সের ইচিথিওসিস বুলোসার মতো একই রোগ। আরও দেখুন ত্বকের অবস্থার তালিকা কেরাটিন-এ মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট ত্বকের অবস্থার তালিকা উল্লেখ বাহ্যিক লিঙ্ক জিনোডার্মাটোজ বিরল রোগ সাইটোস্কেলিটাল ত্রুটি