Fibrochondrogenesis
ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিস হল অস্টিওকনড্রোডিস্প্লাসিয়ার একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ রূপ, যা কার্টিলেজ এবং সম্পর্কিত টিস্যুগুলির অস্বাভাবিক তন্তুযুক্ত বিকাশ ঘটায়। এটি বামনত্বের একটি মারাত্মক রাইজোমেলিক (বিকৃতি যা সংক্ষিপ্ত, অনুন্নত অঙ্গগুলির ফলস্বরূপ) রূপ, যা কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া (হাড়ের বিকৃতি) এবং ফাইব্রোব্লাস্টিক ডিসপ্লাসিয়া (ফাইব্রোব্লাস্টের অস্বাভাবিক বিকাশ, তন্তুযুক্ত সংযোগকারী টিস্যু তৈরি করে এমন বিশেষ কোষ, যা সেলুলার কাঠামো গঠনে ভূমিকা পালন করে এবং ক্ষতিগ্রস্ত টিস্যু নিরাময়ের প্রচার করে) উভয়ই প্রদর্শন করে। ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিসের জটিলতার কারণে মৃত্যু শৈশবে ঘটে। উপস্থাপনা ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিস একটি জন্মগত ব্যাধি যা বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য এবং রেডিওলজিকাল ফলাফল উপস্থাপন করে, কিছু যা এটিকে অন্যান্য অস্টিওকন্ড্রোডিস্প্লাসিয়া থেকে আলাদা করে। এর মধ্যে রয়েছেঃ ফাইব্রোব্লাস্টিক ডিসপ্লাসিয়া এবং কনড্রোসাইটের ফাইব্রোসিস (কোষ যা কার্টিলেজ গঠন করে); এবং ফ্লেয়ারড, প্রশস্ত দীর্ঘ হাড়ের মেটাফাইসিস (হাড়ের অংশ যা শৈশবে বৃদ্ধি পায়)। অন্যান্য বিশিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে বামনতা, সংক্ষিপ্ত পাঁজর যার অবতল চেহারা রয়েছে, মাইক্রোগনাথিজম (গুরুতরভাবে অনুন্নত চোয়াল), ম্যাক্রোসেফালি (বর্ধিত মাথা), থোরাসিক হাইপোপ্লাসিয়া (অনুন্নত বুক), বর্ধিত পেট, প্ল্যাটিসপন্ডিলি (চ্যাপ্টা মেরুদণ্ড) এবং বিফিড জিহ্বার কিছুটা অস্বাভাবিক বিকৃতি (যেখানে জিহ্বা বিভক্ত বলে মনে হয়, সরীসৃপের মতো)। কারণ ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিসে প্ল্যাটিসপন্ডিলির কারণটি আংশিকভাবে আক্রান্ত শিশুদের মেরুদণ্ডের কলামের মেরুদণ্ডের দেহগুলিতে পাওয়া অদ্ভুত বিকৃতি এবং কাঠামোগত ত্রুটিগুলির জন্য দায়ী করা যেতে পারে। ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিস কন্ড্রোসাইট, ফাইব্রোব্লাস্ট, মেটাফাইসাল কোষ এবং কার্টিলেজ, হাড় এবং সংযোগকারী টিস্যুগুলির সাথে সম্পর্কিত অন্যান্যগুলির স্বাভাবিক ক্রিয়াকে পরিবর্তন করে। কার্টিলেজ এবং হাড় (অসিসিফিকেশন) গঠনের সাথে জড়িত সেলুলার প্রক্রিয়াগুলির অত্যধিক বিশৃঙ্খলা, এই কোষগুলির ফাইব্রোব্লাস্টিক অবক্ষয়ের সংমিশ্রণে, বিকাশমূলক ত্রুটি এবং সিস্টেমিক কঙ্কালের বিকৃতিগুলি এই মারাত্মক অস্টিওকনড্রোডিস্প্লাসিয়ার তীব্রতা বর্ণনা করে। জেনেটিক্স ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিস একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর মানে হল যে ব্যাধিটির জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত জিনটি একটি অটোসোমে অবস্থিত এবং এই ব্যাধি নিয়ে জন্মগ্রহণ করার জন্য জিনের দুটি অনুলিপি-প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি অনুলিপি-প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতারা প্রত্যেকে ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন, তবে সাধারণত এই ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না। বর্তমানে, ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিসের কারণ হিসাবে কোনও নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশন প্রতিষ্ঠিত হয়নি। ওম্ফালোসিল একটি জন্মগত বৈশিষ্ট্য যেখানে পেটের দেওয়ালে একটি খোল থাকে, যা আংশিকভাবে পেটের ভিসেরা (সাধারণত, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের অঙ্গগুলি) প্রকাশ করে। ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিস ওম্ফালোসিল টাইপ III-এর সাথে সম্পর্কিত বলে মনে করা হয়, যা দুটি ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি সম্ভাব্য জিনগত যোগসূত্রের পরামর্শ দেয়। রোগ নির্ণয় চিকিৎসা এপিডেমিওলজি ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিস বেশ বিরল। স্পেন থেকে 1996 সালের একটি গবেষণায় 1,158,067 জীবিত জন্মের মধ্যে 8টি ক্ষেত্রে এই ব্যাধিটির একটি জাতীয় ন্যূনতম প্রাদুর্ভাব নির্ধারণ করা হয়েছে। 2003 সালের গোড়ার দিক থেকে সংযুক্ত আরব আমিরাত (ইউ. এ. ই) বিশ্ববিদ্যালয়ের একটি প্রতিবেদনে অস্টিওচন্ড্রোডিস্প্লাসিয়ার বিস্তৃত পরিসরের ঘটনার উপর 5 বছরের গবেষণার ফলাফল মূল্যায়ন করা হয়েছে। আল আইনের 38,048টি নবজাতকের মধ্যে, অধ্যয়নের সময়কালে, ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিস অস্টিওকনড্রোডিস্প্লাসিয়ার অপ্রতিরোধ্য রূপগুলির মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হিসাবে পাওয়া গেছে, যার প্রাদুর্ভাবের অনুপাত 1.05:10,000 জন্মের। যদিও এই ফলাফলগুলি অধ্যয়নরত গোষ্ঠীর মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ ঘটনার প্রতিনিধিত্ব করে, তারা ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিসের বিরলতা নিয়ে বিতর্ক করে না। এই গবেষণায় এই ব্যাধিগুলির জন্য প্রচলিত কারণ হিসাবে রক্তাক্ত বিবাহের উচ্চ হারের পাশাপাশি অঞ্চল জুড়ে রোগ নির্ণয়-সম্পর্কিত গর্ভাবস্থার অবসানের অত্যন্ত কম হারও অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। গবেষণা কন্ড্রোসাইটের উপর ফাইব্রোকন্ড্রোজেনেসিসের ফাইব্রোকার্টিলাজিনাস প্রভাবগুলি টিস্যু ইঞ্জিনিয়ারিং এবং স্টেম কোষ, বিশেষত মানব ভ্রূণের স্টেম কোষের কারসাজির মাধ্যমে থেরাপিউটিক সেলুলার বায়োমেটেরিয়াল তৈরির উপায় হিসাবে সম্ভাবনা দেখিয়েছে। কোষীয় স্তরে নিরাময়কারী কার্টিলেজ প্রতিস্থাপন উপকরণ হিসাবে এই কোষগুলির ব্যবহার প্রতিশ্রুতি দেখিয়েছে, ক্ষতিগ্রস্ত হাঁটু মেনিস্কি এবং সাইনোভিয়াল জয়েন্টগুলির মেরামত ও নিরাময় সহ উপকারী প্রয়োগ সহ; টেম্পোরোম্যান্ডিবুলার জয়েন্ট এবং কশেরুকা। আরও দেখুন ফাইব্রোসাইট বুমেরাং ডিসপ্লাসিয়া সিস্টিক ফাইব্রোসিস রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি জন্মগত ব্যাধি বিরল রোগ ওএমআইএম-এর সাথে জেনেটিক ব্যাধি কিন্তু কোনও জিন নেই