Tetrasomy 9p
টেট্রাসোমি 9পি (টেট্রাসোমি 9পি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত) একটি বিরল ক্রোমোসোমাল ব্যাধি যা স্বাভাবিক দুটি ছাড়াও ক্রোমোজোম 9 (পি আর্ম নামে পরিচিত)-এর ছোট বাহুর দুটি অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। টেট্রাসমি 9পি-র লক্ষণগুলি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় তবে সাধারণত বিলম্বিত বৃদ্ধি, মুখের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতার বিভিন্ন মাত্রা অন্তর্ভুক্ত থাকে। এই ব্যাধিটির লক্ষণগুলি ট্রাইসোমি 9পি-র সঙ্গে তুলনীয়। লক্ষণ এবং লক্ষণ টেট্রাসমি 9পি-র লক্ষণ এবং পূর্বাভাস অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। লক্ষণগুলির তীব্রতা মূলত আইসোক্রোমোসোমের আকার, ক্রোমোজোম 9পি-র নির্দিষ্ট অঞ্চলগুলি যা প্রতিলিপি করা হয়, সেইসাথে মোজাইক আকারে প্রভাবিত টিস্যুগুলির সংখ্যা এবং প্রকারের দ্বারা নির্ধারিত হয়। বেশিরভাগ রোগী কিছু মাত্রায় বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, অস্বাভাবিক কঙ্কাল ও পেশী বিকাশ এবং মুখের অস্বাভাবিক কাঠামো প্রদর্শন করে। জ্ঞানগত লক্ষণগুলি সামান্য শেখার অক্ষমতা থেকে শুরু করে বুদ্ধিবৃত্তিক ক্রিয়াকলাপে গুরুতর ঘাটতি পর্যন্ত বিস্তৃত। পেশীগুলির অস্বাভাবিক বিকাশের কারণে, ব্যক্তিরা প্রায়শই সীমিত বা বিলম্বিত গতিশীলতা অনুভব করে। ব্যতিক্রমী মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য, যার মধ্যে রয়েছে ব্যাপকভাবে ব্যবধানযুক্ত চোখ, একটি বড় নাক এবং অস্বাভাবিকভাবে অবস্থিত কান। উপরন্তু, রোগীদের প্রায়শই ঘাড়ের চারপাশে অতিরিক্ত ত্বক এবং ব্যাপকভাবে ব্যবধানযুক্ত স্তনবৃন্ত থাকে। রেনাল, পাচক, কার্ডিয়াক, শ্বাসযন্ত্র এবং স্নায়ুতন্ত্রের অস্বাভাবিকতার একটি বিস্তৃত পরিসর লক্ষ্য করা গেছে। যদিও বিরল, টেট্রাসমি 9পি সহ ফেনোটাইপিকভাবে স্বাভাবিক ব্যক্তিদের কয়েকটি ঘটনা নথিভুক্ত করা হয়েছে। কারণ টেট্রাসোমি 9পি ক্রোমোজোম 9-এর ছোট বাহুর দুটি অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতির কারণে হয়। এই দুটি অতিরিক্ত প্রতিলিপি স্বাভাবিক 46টি ক্রোমোজোম ছাড়াও একটি আইসোক্রোমোসোম হিসাবে কোষে পাওয়া যায়। একটি আইসোক্রোমোসোম গঠিত হয় যখন একটি ক্রোমোজোমের একটি বাহু ডুপ্লিকেট করা হয় (এই ক্ষেত্রে, ছোট বাহু), এবং অন্যটি হারিয়ে যায় (এই ক্ষেত্রে, দীর্ঘ বাহু), দুটি অভিন্ন বাহু সহ একটি ক্রোমোজোম গঠন করে। ছোট বাহুর বিভিন্ন পরিমাণ আইসোক্রোমোসোমে অন্তর্ভুক্ত করা যেতে পারে এবং মাঝে মাঝে, দীর্ঘ বাহু থেকে ডিএনএর ছোট অঞ্চলগুলিও অন্তর্ভুক্ত করা হয়। এই অতিরিক্ত আইসোক্রোমোসোমকে একটি ছোট সুপারনিউমারারি মার্কার ক্রোমোজোম হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এই ব্যাধিটি প্রায় কখনও উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না; এটি সাধারণত ডিম বা শুক্রাণু গঠনের সময় ক্রোমোজোমের অনুপযুক্ত বিতরণের মাধ্যমে উদ্ভূত হয়। প্রক্রিয়া টেট্রাসমি সাধারণত মিয়োসিস বা মাইটোসিসের সময় ক্রোমোজোমের ভুল বিতরণের কারণে ঘটে, যাকে ননডিসজাংশন বলা হয়। যখন কোষ বিভাজন স্বাভাবিকভাবে ঘটে, তখন প্রতিটি কন্যা কোষ প্রতিটি ক্রোমোজোমের একটি ছোট বাহু এবং একটি দীর্ঘ বাহু পায়। যাইহোক, এই প্রক্রিয়া চলাকালীন ত্রুটির কারণে একটি কন্যা কোষ ক্রোমোজোম 9-এর দুটি ছোট বাহু পেতে পারে, যেখানে অন্য কোষ দুটি দীর্ঘ বাহু পেতে পারে। অনুরূপ বাহুগুলি পরবর্তীকালে একটি সেন্ট্রোমের মাধ্যমে সংযুক্ত করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, 9পি-র আইসোক্রোমোসোমে দুটি সেন্ট্রোমের থাকে, যাকে ডাইসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম বলা হয়। কোষ বিভাজন থেকে স্বাধীনভাবেও টেট্রাসমি গঠন করা যেতে পারে। ক্রোমোজোম 9-এর ছোট বাহুতে ডাবল স্ট্রেন্ডেড ব্রেকগুলি ভুলভাবে মেরামত করা যেতে পারে, যার ফলে একটি সেন্ট্রোমিয়ার সহ 9p-এর একটি আইসোক্রোমোসোম তৈরি হতে পারে। এই আইসোক্রোমোসোম তারপর কোষ বিভাজনের সময় প্রেরণ করা যেতে পারে। মোজাইকিজম বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের শরীরের প্রতিটি কোষে টেট্রাসমি বহন করে। যাইহোক, কিছু লোকের কিছু টিস্যুতে টেট্রাসমি থাকে তবে অন্যদের মধ্যে নয়; এটিকে সিনড্রোমের মোজাইক রূপ হিসাবে উল্লেখ করা হয় এবং প্রায়শই কম গুরুতর উপসর্গ দেখা দেয়। নন-মোজাইক টেট্রাসমি 9পি প্রায়শই ডিম বা শুক্রাণু গঠনের সময় অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম বিচ্ছেদের ফলাফল। বিপরীতে, মোজাইক ফর্মটি প্রায়শই একটি ননডিসজাংশন ইভেন্টের ফল যা ভ্রূণের বিকাশের প্রথম দিকে ঘটে। মোজাইক আকারে প্রভাবিত টিস্যুর ধরন এবং সংখ্যা বিকাশমান ভ্রূণের মধ্যে অস্বাভাবিক বিভাজনের সময় এবং অবস্থানের উপর নির্ভর করে। জন্মের পর শিশুর রক্তে গ্যালাকটোজ-1-ফসফেট ইউরিডাইলট্রান্সফেরেজ (জিএএলটি) কার্যকলাপ পরিমাপ করা হয়। জি. এ. এল. টি ক্রোমোজোম 9পি-তে এনকোড করা একটি প্রোটিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়, তাই জি. এ. এল. টি ক্রিয়াকলাপের অনিয়মিত মাত্রা একটি অন্তর্নিহিত ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা নির্দেশ করতে পারে। অস্বাভাবিক ফলাফলের পরে রক্ত, ত্বক এবং অভ্যন্তরীণ গালের কোষগুলির বিশ্লেষণ করা হয়, সাধারণত সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্সের মাধ্যমে, যা জিনগত পরামর্শদাতাদের কোষের ক্রোমোসোমাল গঠন শারীরিকভাবে দেখতে দেয়। টেট্রাসমি তার মোজাইক আকারে উপস্থিত কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য একাধিক টিস্যু প্রকারের বিশ্লেষণ প্রয়োজন। যদি টেট্রাসোমি 9পি নিশ্চিত করা হয়, শরীরের প্রভাবিত কোষের অনুপাত অনুমান করার জন্য অতিরিক্ত টিস্যু প্রকারের ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। যদিও টেট্রাসমির উভয় রূপের ব্যক্তিদের জন্য ফলাফল অত্যন্ত পরিবর্তনশীল, মোজাইক ব্যক্তিরা ধারাবাহিকভাবে অ-মোজাইক রূপের তুলনায় আরও অনুকূল ফলাফল অনুভব করে। কিছু আক্রান্ত শিশু জন্মের পরপরই মারা যায়, বিশেষ করে যাদের নন-মোজাইক টেট্রাসমি রয়েছে। অনেক রোগী প্রজনন বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে না, অন্যরা স্কুল বা কর্মক্ষেত্রে তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিকভাবে কাজ করতে সক্ষম হয়। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং হস্তক্ষেপ রোগনির্ণয়ের উপর একটি শক্তিশালী ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে দেখা গেছে। পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি যেহেতু টেট্রাসমি 9পি সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না, তাই এই ব্যাধিতে আক্রান্ত দম্পতির দ্বিতীয় সন্তান হওয়ার ঝুঁকি ন্যূনতম। যদিও রোগীরা প্রায়শই প্রজনন বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে না, তবে যারা তা করে তারা উর্বর হতে পারে বা নাও হতে পারে। রোগীর সন্তানের উত্তরাধিকারসূত্রে এই ব্যাধি হওয়ার ঝুঁকি মূলত ব্যক্তির মামলার বিবরণের উপর নির্ভর করে। আরও দেখুন টেট্রাসমি 9পি-তে ছোট সুপারনিউমারারি মার্কার ক্রোমোজোম বাহ্যিক লিঙ্কগুলি কোনও ওএমআইএম ছাড়াই জেনেটিক ব্যাধি