Lipofibromatosis
লাইপোফাইব্রোমাটোসিস (এল. পি. এফ) একটি অত্যন্ত বিরল নরম টিস্যু টিউমার যা 2000 সালে প্রথম স্পষ্টভাবে একটি কঠোরভাবে পেডিয়াট্রিক, স্থানীয়ভাবে আক্রমণাত্মক এবং প্রায়শই পুনরাবৃত্ত (তার অস্ত্রোপচার অপসারণের জায়গায়) টিউমার হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছিল। তা সত্ত্বেও এটি একটি অ-মেটাস্ট্যাসাইজিং, অর্থাৎ। সৌম্য, টিউমার। যদিও আরও সাম্প্রতিক সাহিত্য কখনও কখনও এল. পি. এফ-কে একটি কঠোর শৈশব ব্যাধি হিসাবে বিবেচনা করেছে, প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এল. পি. এফ-এর বিরল ঘটনাগুলি নির্ণয় করা হয়েছে। একজন ব্যক্তির বয়সের কারণে লাইপোফাইব্রোমাটোসিস নির্ণয় স্বয়ংক্রিয়ভাবে বাতিল করা উচিত নয়। প্রাথমিকভাবে হিস্টোপ্যাথোলজিকের উপর ভিত্তি করে (অর্থাৎ। বিশেষভাবে প্রস্তুত টিস্যুর মাইক্রোস্কোপিক উপস্থিতি) বিশ্লেষণ, লিপোফাইব্রোমাটোসিসকে প্রাথমিকভাবে অ্যাপোনিউরোটিক ফাইব্রোমা (যাকে ক্যাল্সিফাইং অ্যাপোনিউরোটিক ফাইব্রোমাও বলা হয়), শৈশবের তন্তুযুক্ত হ্যামার্টোমা, ই. ডব্লিউ. এস. আর. আই-এস. এম. এ. ডি 3-পুনর্বিন্যস্ত ফাইব্রোব্লাস্টিক টিউমার (যাকে ই. ডব্লিউ. এস. আর 1-এস. এম. এ. ডি 3-পজিটিভ ফাইব্রোব্লাস্টিক টিউমারও বলা হয়), বা ইনফ্যান্টাইল ডিজিটাল ফাইব্রোমাটোসিস হিসাবে বিবেচনা করা হত। যাইহোক, এই টিউমারগুলির বিভিন্ন পার্থক্যের আরও বিশ্লেষণ, বিশেষত তাদের নিওপ্লাস্টিক কোষগুলি যে জিন অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করে, তা 2020 সালে বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থাকে এল. পি. এফ এবং অন্যান্য চারটি টিউমারের প্রত্যেকটিকে ফাইব্রোব্লাস্টিক এবং মায়োফাইব্রোব্লাস্টিক টিউমারের বিভাগে স্বতন্ত্রভাবে ভিন্ন রূপ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করতে পরিচালিত করে। লিপোফাইব্রোমাটোসিসের মতো নিউরাল টিউমারকে 2016 সালে একটি ব্যাধি হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছিল যা প্রাথমিক গবেষণায় লিপোফাইব্রোমাটোসিসের একটি রূপ হিসাবে বিবেচিত হয়েছিল। যাইহোক, আরও সাম্প্রতিক গবেষণায় এই দুটি টিউমারের মধ্যে ক্লিনিকাল উপস্থাপনা এবং জিন অস্বাভাবিকতার মধ্যে সমালোচনামূলক পার্থক্যের উপর জোর দেওয়া হয়েছে। এখানে, লাইপোফাইব্রোমাটোসিসের মতো নিউরাল টিউমারকে তার নিজস্ব নিবন্ধ সহ একটি স্বতন্ত্র টিউমার রূপ হিসাবে বিবেচনা করা হয়। উপস্থাপনা এল. পি. এফ একটি অ-সংজ্ঞায়িত, ধীরে ধীরে ক্রমবর্ধমান টিউমার ভর হিসাবে উপস্থাপন করে যা একটি প্রান্তের সাবকুটেনিয়াস টিস্যু (ডার্মিসের নীচে ত্বকের অঞ্চল) বা নীচে বা কম সাধারণভাবে, উরু, ট্রাঙ্ক বা মাথার অঞ্চলে অবস্থিত। এই টিউমারগুলির বিরল একক ঘটনা হৃৎপিণ্ড এবং চোখের সকেটে ঘটে বলে জানা গেছে। এই টিউমারগুলি প্রায়শই ব্যথাহীন হয় তবে পরীক্ষার সময় পরিচালনা করা হলে কিছু ক্ষেত্রে বেদনাদায়ক হয়ে ওঠে। এল. পি. এফ টিউমারগুলি 8 বছর বয়স পর্যন্ত জন্মের সময় শিশুদের মধ্যে প্রায় একচেটিয়াভাবে ঘটে (<আই. ডি. 1> ক্ষেত্রে) এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে 2 বছর বয়সের আগে উপস্থিত হয়; এগুলি প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে অত্যন্ত বিরল। এই ব্যাধিটির 2:1 পুরুষ প্রাধান্য রয়েছে। এল. পি. ডি টিউমার সাধারণত 5 সেন্টিমিটার হয়। অথবা শারীরিক পরীক্ষায় ছোট এবং সুস্পষ্ট। অস্বাভাবিকভাবে, এল. পি. এফ টিউমারগুলি রক্তনালী, স্নায়ু এবং পেশীগুলির মতো সংলগ্ন অন্তর্নিহিত কাঠামোতে আক্রমণ করার পরে উপস্থিত হয় যদিও আক্রান্ত টিস্যুগুলির উল্লেখযোগ্য কার্যকরী দুর্বলতা অস্বাভাবিক। অস্ত্রোপচারের জায়গায় অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা সমস্ত ক্ষেত্রে এক-তৃতীয়াংশ পর্যন্ত এই টিউমারগুলির পুনরাবৃত্তিও ব্যক্তিরা উপস্থাপন করেছেন। প্যাথলজি এল. পি. এফ একটি অনুপ্রবেশকারী, দুর্বলভাবে পরিবেষ্টিত টিউমার যা মাইক্রোস্কোপিক হিস্টোপ্যাথোলজিকাল বিশ্লেষণে ডিম্বাকৃতি বা স্পিন্ডল-আকৃতির ফাইব্রোব্লাস্টের মতো কোষগুলি পেশী কোষের সাথে ছড়িয়ে থাকে (পেশী কোষের সহজেই শনাক্তযোগ্য মায়োফাইব্রিল অংশের উপস্থিতি দ্বারা প্রমাণিত)। এই কোষগুলি অনুপ্রবেশকারী চর্বি টিস্যুর চেহারা দেয়। এই চর্বিযুক্ত টিস্যু অ্যাডিপোসাইটের মতো কোষ দ্বারা গঠিত, যার মধ্যে কয়েকটি স্বতন্ত্রভাবে অস্বাভাবিক কারণ এগুলিতে একটি আপেক্ষিক বড় ভ্যাকুয়োল থাকে, যা লাইপোব্লাস্টের (পরিপক্ক অ্যাডিপোসাইটের পূর্ববর্তী) অনুরূপ এবং তাদের চেহারায় যথেষ্ট বৈচিত্র্য দেখায়। স্পষ্টভাবে অস্বাভাবিক লাইপোব্লাস্টগুলিকে "সিউডোলিপোব্লাস্ট" হিসাবে উল্লেখ করা হয়েছে। সামগ্রিকভাবে, চর্বি টিস্যু এল. পি. এফ টিউমারের 50 শতাংশের প্রতিনিধিত্ব করে। ইমিউনোহিস্টোকেমিক্যাল বিশ্লেষণ দ্বারা সনাক্ত করা হয়েছে, এল. পি. এফ টিউমার টিস্যুতে কোষের বিক্ষিপ্ত কেন্দ্রও থাকে যা টিউমার মার্কার প্রোটিন সিডি99, এস. এম. এ (অর্থাৎ। মসৃণ পেশী অ্যাক্টিন), সিডি34, এবং কম ঘন ঘন এস 100 এবং/অথবা এপিথেলিয়াল মেমব্রেন অ্যান্টিজেন। জিন অস্বাভাবিকতা একটি সাম্প্রতিক গবেষণায় এল. পি. এফ টিউমারের স্পিন্ডল-আকৃতির কোষে সিটু হাইব্রিডাইজেশন, আর. এন. এ সিকোয়েন্সিং এবং ফরমালিন-ফিক্সড, প্যারাফিন-এমবেডেড টিউমার টিস্যুর রিয়েল-টাইম পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া বিশ্লেষণে ফ্লুরোসেন্স ব্যবহার করে বিভিন্ন ফিউশন জিন পাওয়া গেছে। ফিউশন জিন হল অস্বাভাবিক এবং সম্ভাব্য টিউমার-প্ররোচক জিন যা দুটি ভিন্ন জিনের অংশের মধ্যে সংযুক্তির মাধ্যমে গঠিত হয়; এগুলি ক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশন, ইন্টারস্টিশিয়াল মুছে ফেলা বা বিপরীতকরণের ফলাফল। এল. পি. এফ-এ ফিউশন জিনগুলি ছিলঃ এফ. এন. 1-ই. জি. এফ (অর্থাৎ। এফএন1 জিনের অংশটি ই. জি. এফ জিন), এফ. এন1-টি. জি. এফ. এ, এইচ. বি. ই. জি. এফ-আর. বি. এম27, ই. জি. আর1-জি. আর. আই. এ1, ই. জি. এফ. আর-বি. আর. এ. এফ, এস. পি. এ. আর. সি-পি. ডি. জি. এফ. আর. বি, টি. পি. আর-আর. ও. এস1, এবং ভি. সি. এল-আর. ই. টি-র সঙ্গে যুক্ত হয়। পরীক্ষা করা লাইপোফাইব্রোমাটোসিস টিউমারের কুড়িটি ক্ষেত্রে, এফএনআই-ইজিএফ ফিউশন জিন চারটি ক্ষেত্রে ঘটেছিল, অন্য প্রতিটি ফিউশন জিন মাত্র একটি ক্ষেত্রে ঘটেছিল এবং নয়টি ক্ষেত্রে এই ফিউশন জিনের কোনওটিই সনাক্ত করা যায়নি। উল্লেখযোগ্যঃ 1) রিসেপ্টর টাইরোসিন কাইনেসের জন্য ই. জি. এফ. আর, পি. ডি. জি. এফ. আর. বি এবং আর. ই. টি জিন কোড, অর্থাৎ। এপিডার্মাল গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর, প্লেটলেট-ডিরাইভড গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর বিটা এবং আরইটি প্রোটো-অনকোজিন রিসেপ্টর, যথাক্রমে, যার সবগুলিই পিআই3কে/একেটি/এমটিওআর পথকে সক্রিয় করে; 2) যথাক্রমে সেরিন/থ্রেওনিন-প্রোটিন কাইনেজ বি-রাফ এবং প্রোটো-অনকোজিন টাইরোসিন-প্রোটিন কাইনেজের জন্য বিআরএএফ এবং আরওএস1 জিন কোড, যা উভয়ই পিআই3কে/একেটি/এমটিওআর পথকে সক্রিয় করে; এবং 3) ইজিএফ জিনের পণ্য, অর্থাৎ। এপিডার্মাল গ্রোথ ফ্যাক্টর, এইচ. বি. ই. জি. এফ জিন, অর্থাৎ হেপারিন-বাইন্ডিং ই. জি. এফ-এর মতো বৃদ্ধির কারণ, এবং টি. জি. এফ. এ জিন, অর্থাৎ। ট্রান্সফর্মিং গ্রোথ ফ্যাক্টর আলফা হল লিগ্যান্ড এবং এপিডার্মাল গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টরকে সক্রিয় করে। পিআই3কে/একেটি/এমটিওআর পথের অত্যধিক সক্রিয়করণ বিভিন্ন ধরনের টিউমারের বিকাশের জন্য পরিচিত এবং কমপক্ষে কিছু লাইপোফাইব্রোমাটোসিস টিউমারের বিকাশে জড়িত হতে পারে। এল. পি. এফ-এর রোগ নির্ণয় প্রায় একচেটিয়াভাবে নবজাতক এবং ছোট শিশুদের মধ্যে তার ক্লিনিকাল উপস্থাপনার উপর নির্ভর করে এবং, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণভাবে, টিউমারের কোষগুলির একটি নমুনা পাওয়ার জন্য বায়োপসিড অক্ষত টিস্যু বা সূক্ষ্ম-সুই আকাঙ্ক্ষার উপর নির্ধারিত তার হিস্টোপ্যাথোলজি। ইনট্যাক্ট টিস্যুর নমুনাগুলি সাধারণত প্রচুর পরিমাণে পরিপক্ক-উপস্থিত চর্বি দেখায় (অর্থাৎ। ফ্যাট) টিস্যু ডিম্বাকৃতি বা স্পিন্ডল আকৃতির ফাইব্রোব্লাস্টের মতো কোষের একটি ছোট উপাদানের সাথে মিশ্রিত হয় যার মধ্যে কয়েকটির সিউডোলিপোব্লাস্টের মতো অঙ্গসংস্থান রয়েছে। সূঁচের বায়োপসিতে এই কোষগুলি দেখানো উচিত। তবে, এল. পি. এফ হিস্টোপ্যাথোলজি ক্ষেত্রে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। উপরের বিভাগে উল্লিখিত জিন অস্বাভাবিকতা এল. পি. এফ নির্ণয়ের সমর্থনে অপর্যাপ্ত, যদিও এগুলির আরও গবেষণা এবং অন্যান্য জিন অস্বাভাবিকতার আবিষ্কারগুলি তা করতে পারে। লিপোফাইব্রোমাটোসিসের মতো নিউরাল টিউমারের (এল. পি. এফ-এন. টি) হিস্টোপ্যাথোলজি এল. পি. এফ টিউমারের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ হতে পারে। এল. পি. এফ টিউমারের বিপরীতে, 27 শতাংশেরও বেশি ক্ষেত্রে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এল. পি. এফ-এন. টি টিউমার নির্ণয় করা হয়েছে এবং বাকি ক্ষেত্রে 14 মাস/তার কম বয়সী শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়েছে। উপরন্তু, এল. পি. এফ টিউমার কোষ, কিন্তু এল. পি. এফ টিউমার কোষ নয়, সাধারণত এন. টি. আর. কে1 জিনের একটি অংশ ধারণকারী একটি ফিউশন জিন প্রকাশ করে। চিকিৎসা এবং পূর্বাভাস এই বিরল টিউমারগুলির জন্য সম্পূর্ণ র্যাডিকেল অস্ত্রোপচারের সুপারিশ করা হয় যদিও বিকিরণের মতো পদ্ধতিগুলি টিউমারগুলির জন্য সহায়ক থেরাপি হিসাবে চেষ্টা করা হয়েছে যা সম্পূর্ণরূপে অপসারণ করা যায় না। বিচ্ছিন্নভাবে অনুপ্রবেশকারী এল. পি. এফ টিউমারের জন্য, আংশিক বিচ্ছেদ (অর্থাৎ। অস্ত্রোপচারের পরে সবচেয়ে কম সম্ভাব্য অসুস্থতার সাথে ডিবাল্কিং) নিযুক্ত করা হয়েছে। টিউমারের অসম্পূর্ণ অস্ত্রোপচার অপসারণ, পুরুষ লিঙ্গ, জন্মের সময় উপস্থিতি, হাত ও পায়ে ঘটনা এবং একটি উচ্চ মাইটোটিক সূচক (অর্থাৎ। মাইক্রোস্কোপিক টিস্যু পরীক্ষায় কোষের বিস্তারের হার) পুনরাবৃত্তির জন্য পূর্বনির্ধারিত কারণ। পুনরাবৃত্ত টিউমার, যা একাধিকবার ঘটতে পারে, সমস্ত টিউমার টিস্যু অপসারণের লক্ষ্যে বারবার সম্পূর্ণ অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সফলভাবে চিকিত্সা করা হয়েছে, উপসর্গগুলি উপশম করার জন্য অসম্পূর্ণ স্থানীয় অস্ত্রোপচারের অস্ত্রোপচার এবং বিরল ক্ষেত্রে টিউমারযুক্ত অঙ্গের অংশ অপসারণ করা হয়েছে। তথ্যসূত্র ত্বক এবং সাবকুটেনিয়াস বৃদ্ধি সংযোগকারী এবং নরম টিস্যু নিওপ্লাজম সৌম্য নিওপ্লাজম বিরল রোগ