C5orf24
C5orf24 (ক্রোমোজোম 5 ওপেন রিডিং ফ্রেম 24) হল মানুষের মধ্যে C5orf24 জিন (5q31.1) দ্বারা এনকোড করা একটি প্রোটিন। C5orf24 প্রাথমিকভাবে নিউক্লিয়াসের স্থানীয়করণ করা হয় এবং স্তন্যপায়ী, পাখি, সরীসৃপ, উভচর এবং মাছের অর্থোলগের সাথে অত্যন্ত সংরক্ষিত। জিন হিউম্যান সি5ওআরএফ24 একটি প্রোটিন-কোডিং জিন যা 26,133 বেস জোড়া দীর্ঘ (chr 5:134,833,603-134,859,735) দুটি এক্সন এবং লোকাস 5q31.1-এ একটি ইন্ট্রন দ্বারা গঠিত যা প্লাস স্ট্র্যান্ডের উপর অবস্থিত। জিনের বিকল্প নাম হল এফএলজে37562 এবং এলওসি134553। সি5ওআরএফ24-এর পার্শ্ববর্তী জিনগুলির মধ্যে রয়েছে ডিডিএক্স46, আরপিএল34পি13 এবং টিএক্সএনডিসি15। প্রবর্তক অঞ্চলের (জিএক্সপি _ 7545710) সংরক্ষিত সাইটগুলির সাথে আবদ্ধ হওয়ার পূর্বাভাস দেওয়া কিছু প্রতিলিপি কারণ হল এনআরএফ1, ই2এফ, জেডএফ5 এবং এএইচআর। মানব C5orf24 জিনের তিনটি mRNA প্রতিলিপি রূপ রয়েছে। প্রতিলিপি বৈকল্পিক 1 এবং 2 উভয়ই প্রোটিন আইসোফর্ম 1 কে এনকোড করে যার দৈর্ঘ্য 188 অ্যামিনো অ্যাসিড। প্রতিলিপি বৈকল্পিক 1 হল দীর্ঘতম এবং সর্বোচ্চ মানের প্রতিলিপি (5083 নিউক্লিওটাইড) যার প্রতিলিপি বৈকল্পিক 2 (4896 নিউক্লিওটাইড) একটি ছোট 5 'ইউটিআর অঞ্চল রয়েছে। ট্রান্সক্রিপ্ট ভ্যারিয়েন্ট 3-এ একটি অভ্যন্তরীণ বিভাগের অভাব রয়েছে যার ফলে একটি বিকল্প ট্রান্সলেশনাল স্টপ কোডন তৈরি করে এটি ক্ষুদ্রতম ভ্যারিয়েন্ট (3054 নিউক্লিওটাইড) যা ছোট প্রোটিন আইসোফর্ম 2-কে এনকোড করে যা দৈর্ঘ্যে 155 অ্যামিনো অ্যাসিড। ইউ. পি. এফ. 0461 প্রোটিন সি5ও. আর. এফ. 24-এর প্রোটিন আইসোফর্ম 1 হল 188টি অ্যামিনো অ্যাসিড যা এক্সন 2 দ্বারা এনকোড করা। এতে যথাক্রমে অ্যামিনো অ্যাসিডের অবস্থান 1-20 এবং 79-142-এ দুটি বিশৃঙ্খল অঞ্চল রয়েছে। দ্বিতীয় বিশৃঙ্খল অঞ্চলে একাধিক অভ্যন্তরীণ পুনরাবৃত্তি রয়েছে। মানব অগ্রদূত প্রোটিন প্রায় 10 এর একটি আইসোইলেক্ট্রিক বিন্দু সহ 20.1 কেডিএ হতে পারে বলে পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছে। ইমিউনোব্লটিং পরীক্ষামূলক আণবিক ওজন প্রায় 25 কেডিএ প্রদর্শন করেছে। Lys146-এ সর্বব্যাপী স্থানের প্রমাণ সহ Ser37, Ser121 এবং Ser180-এ তিনটি পরীক্ষামূলক ফসফোরিলেশন সাইটের খবর পাওয়া গেছে। অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 79-83 (কেকেকেকে)-এ একটি সংরক্ষিত পারমাণবিক স্থানীয়করণ সংকেত নিউক্লিওপ্লাজমের স্থানীয়করণকে চিত্রিত করে অ্যান্টি-সি5ওআরএফ24 অ্যান্টিবডি ব্যবহার করে ইমিউনোফ্লোরেসেন্স পরীক্ষা দ্বারা নিশ্চিত করা হয়েছিল। অ্যাফিনিটি ক্রোমাটোগ্রাফি এবং অ্যান্টি ট্যাগ কো-ইমিউনোপ্রেসিপিটেশন পরীক্ষায় দেখা গেছে যে সি5ওআরএফ24 সম্ভবত এসটিকে11, সিএবি39, এলওয়াইকে5, পিকেএনএক্স1 এবং পিবিএক্স1 সহ একাধিক অন্যান্য প্রোটিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে। বিবর্তনীয় ইতিহাস অর্থোলগস C5orf24 প্রোটিন উদ্ভিদ বা ছত্রাকের মধ্যে উপস্থিত থাকে না তবে স্তন্যপায়ী প্রাণী, পাখি, সরীসৃপ, উভচর, পাশাপাশি হাড়ের মাছ (অস্টিচিথিয়াস) এবং কার্টিলাজিনস মাছ (চন্ড্রিচিথিয়াস)-এ অর্থোলগস পাওয়া গেছে। চোয়ালহীন মাছ (অগ্নাথ) এবং অমেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে একটি অর্থোলোগাস ডোমেনের প্রমাণ রয়েছে। C5orf24 (NP_001129058.1), সাইটোক্রোম সি (NP_061820.1) যার বিবর্তনের ধীর হার রয়েছে এবং ফাইব্রিনোজেন আলফা (NP_000499.1) যার বিবর্তনের দ্রুত হার রয়েছে তার মধ্যে m মানগুলির (বিচ্যুতির সংশোধিত হার) তুলনা দেখায় যে এই প্রোটিনটি মোটামুটি ধীর হারে বিকশিত হয়েছে বিশেষত যখন মাছের ক্রম বাদ দেওয়া হয়। প্যারালগ C5orf24 জিনের কোনও প্যারালগ নেই। কনজারভেশন মাল্টিপল সিকোয়েন্স অ্যালাইনমেন্ট থেকে জানা যায় যে C5orf24 প্রোটিন অত্যন্ত সংরক্ষিত এবং সম্ভবত প্রায় 46.5 কোটি বছর আগে কার্টিলাজিনাস মাছ থেকে উদ্ভূত হয়েছিল। দ্বিতীয় বিশৃঙ্খল অঞ্চলে চোয়ালহীন মাছ এবং অমেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে পাওয়া প্রোটিনে একাধিক অভ্যন্তরীণ পুনরাবৃত্তিও চিহ্নিত করা হয়েছিল, যা বিবর্তনীয় ইতিহাসে আরও আগে একটি অর্থোলোগাস ডোমেন শুরু করার পরামর্শ দেয়। ক্লিনিকাল তাৎপর্য অভিব্যক্তি C5orf24 সর্বব্যাপী সীমিত টিস্যু পরিবর্তনশীলতার সাথে প্রকাশ করা হয়। মাইক্রো-অ্যারে-মূল্যায়ন করা টিস্যু এক্সপ্রেশন প্যাটার্নগুলি দেখায় যে টিবিয়াল পেশীবহুল ডিস্ট্রফির রোগীদের এবং স্থূলতায় আক্রান্ত শিশুদের মতো প্রদাহজনক পরিবেশে C5orf24 মাত্রা হ্রাস পাচ্ছে। জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক যদিও এই জিনটি এখনও বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায়ের দ্বারা ভালভাবে বোঝা যায়নি, কিছু জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যার মধ্যে রয়েছে পিটিএসডি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সি5ওআরএফ24-এর নিয়ন্ত্রণ বৃদ্ধি এবং উন্নত উপসর্গযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে নিয়ন্ত্রণ হ্রাস, সি5ওআরএফ24 জিসি সাইটগুলির মিথাইলেশন স্তরের মধ্যে একটি রৈখিক সম্পর্ক মাদকাসক্তদের স্কোরকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে, পাশাপাশি জিডব্লিউএএস গবেষণায় দেখা গেছে যে সি5ওআরএফ24-এ এসএনপিগুলি চীনা হান জনসংখ্যার পার্কিনসন রোগ এবং ক্রোনের রোগের সাথে যুক্ত। তথ্যসূত্র প্রাণীজ প্রোটিন