Limbin
লিম্বিন (এলবিএন) একটি প্রোটিন যা ইভিসি কমপ্লেক্সের অংশ যা ইভিসি এবং ইভিসি 2 জিন নিয়ে গঠিত, যার ক্রিয়াকলাপ হাড় গঠন এবং কঙ্কালের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ। সিলিয়ারি স্থানীয়করণের কারণে কমপ্লেক্সটি সিলিয়ারি হেজেহগ (এইচএইচ) সংকেতকে ইতিবাচকভাবে নিয়ন্ত্রণ করে। এই জিনগুলির একটি রূপান্তর এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড (ই. ভি. সি) সিনড্রোমের সাথে যুক্ত। ই. ভি. সি বা অন্যথায় কন্ড্রোএস্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া নামে পরিচিত একটি ব্যাধি যা পরিবর্তিত রিসেসিভ জিনের বাহক এবং একটি অ-পরিবর্তিত প্রভাবশালী জিনের বংশধরদের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত যা কন্ড্রোডিস্প্লাসিয়া এবং বামনবাদের অভিব্যক্তির দিকে পরিচালিত করে। দীর্ঘ হাড়ের উভয় প্রান্তে এন্ডোকন্ড্রাল অসিসিফিকেশন সহ কনড্রোসাইটের ক্রমাগত বিস্তার এবং পৃথকীকরণের কারণে হাড়ের বৃদ্ধি ঘটে। এলবিএন-এর মিউটেশনগুলি এনকোডেড প্রোটিনের অকাল সমাপ্তি ঘটায় যার ফলে দীর্ঘ হাড়গুলি ছোট হয়ে যায়। এলবিএন-এ একটি মিউটেশনের জন্য স্বীকৃত অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে ছোট পাঁজর, ছোট জিহ্বা, ডিসপ্লাস্টিক নখ এবং পোস্টঅ্যাক্সিয়াল পলিড্যাক্টিলির কারণে শ্বাসকষ্ট। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক