EVC (gene)
ইভিসি হল এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিনড্রোমের সঙ্গে যুক্ত একটি জিন। এটি সিআরএমপি1 জিনের সাথে ওভারল্যাপ করে। ইভিসি হল দুটি জিনের মধ্যে একটি (অন্যটি হল ইভিসি2) যা মিউটেশনের পরে মানুষের মধ্যে ইভিসি (এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড) সিনড্রোমের জন্ম দেয় এবং তিনটি হেজহোগ (এইচএইচ) সিগন্যালিং অণুর জন্য ইতিবাচক মধ্যস্থতাকারী হিসাবে কাজ করে। ইভিসি জিন (ইভিসি-/-) নিষ্ক্রিয়করণ সহ ইঁদুরগুলি মানুষের মতো একই শারীরিক বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করতে দেখা গেছে, যেমন সংক্ষিপ্ত অঙ্গ এবং দাঁতের দুর্বলতা। ই. ভি. সি-তে আক্রান্ত 65 জন ব্যক্তির উপর করা একটি গবেষণায়, তাদের মধ্যে 20 জনের মধ্যে ই. ভি. সি জিনের মিউটেশন পাওয়া গেছে এবং প্রাথমিকভাবে একটি ফ্রেমশিফ্টের জন্য দায়ী করা হয়েছে যার ফলে একটি অর্থহীন কোডন তৈরি হয়েছে। ই. ভি. সি সিনড্রোমের সাথে সম্পূর্ণরূপে সম্পর্কিত নয় এমন আরও হালকা শারীরিক বৈশিষ্ট্য, যেমন প্রত্যাশিত মৌখিক বিকৃতি ছাড়া ই. ভি. সি জিন মিউটেশনের জন্যও দায়ী হতে পারে। আরও দেখুন লিউসিন জিপার রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক