Type XVIII collagen
টাইপ XVIII কোলাজেন হল এক ধরনের কোলাজেন যা আলাদা করে এন্ডোস্ট্যাটিন তৈরি করা যেতে পারে। এন্ডোস্ট্যাটিন কোলাজেন XVIII-এর সি টার্মিনাস প্রান্ত থেকে আসে এবং রক্তনালীগুলির বৃদ্ধিতে প্রতিরোধমূলক প্রভাব ফেলে বলে জানা যায়। এটি টিউমারের ক্ষেত্রে দেখা যায়, যেখানে এন্ডোস্ট্যাটিন টিউমারের রক্তনালীগুলির বৃদ্ধির পাশাপাশি টিউমারের সামগ্রিক বৃদ্ধিকে বাধা দেয়। কোলাজেন XVIII বেসমেন্ট ঝিল্লির মধ্যে অবস্থিত এবং এন্ডোথেলিয়াল এবং এপিথেলিয়াল উভয় কোষের জন্য বেসমেন্ট ঝিল্লির কাঠামোর অখণ্ডতায় একটি প্রধান ভূমিকা পালন করে। কোলাজেন XVIII-এর তিনটি ভিন্ন আইসোফর্ম রয়েছে। যদিও প্রতিটি আইসোফর্মের একই সি-টার্মিনাস প্রান্ত রয়েছে, তাদের এন-টার্মিনাস প্রান্তে একটি ভিন্ন কাঠামো রয়েছে, যার ফলে ছোট, মাঝারি বা দীর্ঘ ফর্ম কোলাজেন XVIII গঠিত হয়। টাইপ XVIII কোলাজেন এবং নোব্লক সিন্ড্রোম এক ধরনের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার যেখানে এন্ডোস্ট্যাটিন COL18A1 প্রোটিন এনকোডিং জিনে একটি মিউটেশন ঘটে, যা টাইপ XVIII কোলাজেন উৎপাদনের জন্য কোড করে। এটি অনুমান করা হয় যে নোব্লক সিন্ড্রোমে ঘটে যাওয়া টাইপ XVIII কোলাজেনের রূপান্তর এন্ডোস্টাটিনের বিভিন্ন রূপে অবস্থিত হতে পারে, একটি জিন যা টাইপ XVIII কোলাজেনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে যা কেবল অকুলার সিস্টেমের বিকাশই করে না, বরং এর চাক্ষুষ কার্যকারিতা বজায় রাখে। সিওএল18এ1 জিনে কোনও মিউটেশন নেই এমন জিনোমে নোব্লক সিনড্রোমের বিকাশের প্রমাণ পাওয়া গেছে এবং এইভাবে এন্ডোস্ট্যাটিন জিনের বিভিন্ন রূপও এই রোগের জন্য দায়ী হতে পারে। এন্ডোস্ট্যাটিন জিনের এই ধরনের একটি রূপ হল ডি1437এন জিন, যা সিওএল18এ1 জিনের দুটি মিউটেশনের পরে ঘটেঃ প্রথমটি হল এক-ক্ষার জোড়া মিউটেশন সন্নিবেশ, এবং অন্যটি হল এন্ডোস্ট্যাটিনের সংরক্ষিত অ্যামিনো অ্যাসিডের একটি অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন। এই অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন ক্ষতিকারক কারণ এটি এন্ডোস্ট্যাটিন বৈকল্পিককে ল্যামিনিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করতে বাধা দেয়। এই আবিষ্কারটি গুরুত্বপূর্ণ ছিল কারণ এটি নোব্লক সিনড্রোমের জন্য একটি নতুন জেনেটিক লোকাস সরবরাহ করেছিল, যা সিওএল18এ1 জিনে মিউটেশন মুক্ত জিনোম থেকে রোগের বিকাশকে ব্যাখ্যা করতে সহায়তা করেছিল। টাইপ XVIII কোলাজেনের মিউটেশনের ফলে দৃষ্টি এবং চোখের কাঠামোতে প্রচুর অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়, যার মধ্যে কয়েকটি হল উচ্চ মায়োপিয়া, ভিট্রিওরেটিনাল ডিজেনারেশন, রেটিনাল বিচ্ছিন্নতা, ম্যাকুলার অস্বাভাবিকতা এবং অক্সিপিটাল এনসেফালোসিল। উপরন্তু, ভঙ্গুর আইরিস, রেটিনায় রক্তনালীগুলির অতিরিক্ত বৃদ্ধি এবং অতিরিক্ত ইলেক্ট্রন-ঘন জমা, যা ঘন জমা রোগ নামে একটি রোগের দিকে পরিচালিত করে, নোব্লক সিন্ড্রোমেও ঘটতে পারে। টাইপ XVIII কোলাজেন বিভিন্ন ধরনের টিস্যুর এন্ডোথেলিয়াল এবং এপিথেলিয়াল কোষে বেসমেন্ট ঝিল্লি অঞ্চলে শক্তি, কাঠামোগত অখণ্ডতা এবং সংহতি প্রদান করে। যখন টাইপ XVIII কোলাজেন COL18A1 জিনে পরিবর্তিত হয়, তখন ক্রমের এক্সন 2 বাদ দেওয়া হয়, যার ফলে এই জিনের প্রতিলিপির এক্সন 4-এ একটি প্রাথমিক সমাপ্তি কোডন তৈরি হয়। এই ধরনের মিউটেশন বিশেষত XVIII কোলাজেন প্রকারের শুধুমাত্র একটি আইসোফর্মকে প্রভাবিত করে-ছোট আইসোফর্ম প্রকার, যখন মাঝারি এবং দীর্ঘ আইসোফর্মগুলি প্রভাবিত হয় না। তথ্যসূত্র বাহ্যিক লিঙ্ক কোলাজেন