Fitzsimmons–Guilbert syndrome
ফিটজসিমন্স-গিলবার্ট সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ যা ধীরে ধীরে প্রগতিশীল স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া, ব্র্যাকাইডাক্টাইলি টাইপ ই সহ হাত ও পায়ের কঙ্কালের অসঙ্গতি, শঙ্কু-আকৃতির এপিফাইসেস, অস্বাভাবিক মেটাফাইসাল-ফ্যালাঞ্জিয়াল প্যাটার্ন প্রোফাইল, স্টারনাল অসঙ্গতি (পেকটাস ক্যারিনেটাম বা এক্সকাভেটাম), ডিসার্থ্রিয়া এবং হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্যাথোফিজিওলজি এত কম বর্ণিত ক্ষেত্রে, মৌলিক প্যাথোফিজিওলজিকাল প্রক্রিয়া বা জেনেটিক অস্বাভাবিকতা প্রতিষ্ঠা করা সম্ভব হয়নি। রোগ নির্ণয়ের চিকিত্সার ইতিহাস ফিটজসিমন্স এবং গিলবার্ট প্রথম 20 বছর বয়সী এককোষী যমজ পুরুষদের বর্ণনা করেছিলেন, যাদের জীবনের প্রথম দিক থেকেই ধীরে ধীরে প্রগতিশীল স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া ছিল। উভয়েরই হাত ও পায়ের কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা ছিলঃ ব্র্যাকাইডাক্টিলি, শঙ্কু-আকৃতির এপিফাইসেস এবং একটি অস্বাভাবিক মেটাফাইসাল-ফ্যালাঞ্জিয়াল প্যাটার্ন প্রোফাইল। উপরন্তু, তাদের অনির্দিষ্ট ডিসার্থ্রিয়া এবং কম-স্বাভাবিক বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা ছিল। মূল প্রতিবেদনের পর থেকে আরও তিনটি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে, যার মধ্যে দুটি (ল্যাকাসি এট আল।) আরও গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং একটি ভিন্ন মেটাকার্পাল-ফ্যালাঞ্জিয়াল প্যাটার্ন প্রোফাইল সহ, যদিও এই ক্ষেত্রে একটি নতুন রোগের অস্তিত্বের প্রতিনিধিত্ব করতে পারে। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্কগুলি জেনেটিক ব্যাধিগুলি ওএমআইএম-এর সাথে কিন্তু কোনও জিন বিরল সিন্ড্রোম নেই পেশীবহুল অস্বাভাবিকতার সাথে