May–Hegglin anomaly
মে-হেগলিন অ্যানোমালি (এম. এইচ. এ), রক্তের প্লেটলেটগুলির একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা তাদের অস্বাভাবিকভাবে বড় করে তোলে। উপস্থাপনা লিউকোসাইটগুলিতে, খুব ছোট রড (প্রায় 3 মাইক্রোমিটার), বা ডোহলের মতো দেহের উপস্থিতি সাইটোপ্লাজমে দেখা যায়। প্যাথোজেনেসিস এম. এইচ. এ-কে এম. ওয়াই. এইচ 9 জিনের সঙ্গে যুক্ত বলে মনে করা হয়। ব্যাধিটির প্যাথোজেনেসিস সম্প্রতি অবধি অজানা ছিল, যখন জিন এনকোডিং অ-পেশী মায়োসিন ভারী চেইন IIA (MYH9)-তে অটোসোমাল প্রভাবশালী মিউটেশনগুলি চিহ্নিত করা হয়েছিল। অনন্য সাইটোপ্লাজমিক অন্তর্ভুক্তি দেহগুলি অ-পেশী মায়োসিন ভারী চেইন IIA-এর সমষ্টি, এবং শুধুমাত্র গ্রানুলোসাইটগুলিতে উপস্থিত থাকে। এই মে-হেগলিন অন্তর্ভুক্তিগুলি গ্রানুলোসাইটগুলিতে ডহল দেহের অনুরূপ বড়, বেসোফিলিক, সাইটোপ্লাজমিক অন্তর্ভুক্তি। এটি এখনও জানা যায়নি যে কেন প্লেটলেট, মনোসাইট এবং লিম্ফোসাইটগুলিতে অন্তর্ভুক্তি দেহ উপস্থিত নেই বা কীভাবে দৈত্য প্লেটলেট তৈরি হয়। এমওয়াইএইচ9 ম্যাক্রোথ্রম্বোসাইটোপেনিয়া এবং লিউকোসাইট অন্তর্ভুক্তির সাথে সম্পর্কিত বেশ কয়েকটি ব্যাধিগুলির জন্যও দায়ী বলে মনে করা হয়, যার মধ্যে রয়েছে সেবাস্টিয়ান, ফেকটনার এবং এপস্টাইন সিন্ড্রোম, যা বধিরতা, নেফ্রাইটিস এবং/অথবা ছানি বৈশিষ্ট্যযুক্ত। এমএইচএ হল আলপোর্ট সিনড্রোমের একটি বৈশিষ্ট্য (সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস সহ বংশগত নেফ্রাইটিস)। রোগ নির্ণয়ের চিকিৎসা মে-হেগলিন অসঙ্গতি বিভিন্ন পদ্ধতিতে চিকিৎসা করা যেতে পারেঃ ওষুধ; ট্র্যানেক্সামিক অ্যাসিড ডেসমোপ্রেসিন অ্যাসিটেট প্লেটলেট ট্রান্সফিউশন কাজ করবে না, কারণ আক্রান্ত প্লেটলেটগুলি নতুন প্লেটলেটগুলিকে ছাড়িয়ে যাবে। জার্মান চিকিৎসক রিচার্ড মে (জানুয়ারি 7,1863-1936) এবং সুইস চিকিৎসক রবার্ট হেগলিন-এর নামে এমএইচএ-র নামকরণ করা হয়েছে। এই ব্যাধিটি প্রথম 1909 সালে রিচার্ড মে বর্ণনা করেছিলেন এবং পরবর্তীকালে 1945 সালে রবার্ট হেগলিন বর্ণনা করেছিলেন। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক কোগুলোপ্যাথি সাইটোস্কেলিটাল ত্রুটি বিরল রোগ