Rabson–Mendenhall syndrome
রবসন-মেনডেনহল সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি যা গুরুতর ইনসুলিন প্রতিরোধের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ইনসুলিন রিসেপ্টর জিনের মিউটেশনের কারণে এই ব্যাধি হয়। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যাকান্থোসিস নাইগ্রিকানস-এর বিকাশের পাশাপাশি মাথা, মুখ এবং নখের বৃদ্ধির অস্বাভাবিকতা। চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে ইনসুলিন ব্যবহার করে রক্তে গ্লুকোজের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা এবং কৌশলগতভাবে পরিকল্পিত, নিয়ন্ত্রিত খাদ্য অন্তর্ভুক্ত করা। এছাড়াও, অন্যান্য উপসর্গের বিরুদ্ধে সরাসরি পদক্ষেপ নেওয়া যেতে পারে (যেমন। মুখের অস্বাভাবিকতার জন্য অস্ত্রোপচার) এই উপসর্গ সাধারণত শিশুদের প্রভাবিত করে এবং 1 থেকে 2 বছরের পূর্বাভাস থাকে। উপস্থাপনা রবসন-মেনডেনহল সিনড্রোমের লক্ষণগুলি ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে পরিবর্তিত হয়। রবসন-মেনডেনহল সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে দাঁত এবং নখের অস্বাভাবিকতা, যেমন ডেন্টাল ডিসপ্লাসিয়া এবং মাথা ও মুখের বিকৃতি, যার মধ্যে রয়েছে একটি বিশিষ্ট চোয়ালের সাথে অকাল বয়স্ক মুখের চেহারা। অ্যাকান্থোসিস নাইগ্রিকানস নামে পরিচিত একটি ত্বকের অস্বাভাবিকতা, যার মধ্যে ঘাড়, কুঁচকি এবং বাহুর নিচের ত্বকের ভাঁজ অঞ্চলগুলির চারপাশে ত্বকের বিবর্ণতা (হাইপারপিগমেন্টেশন) এবং "মখমল" ঘনত্ব (হাইপারকেরটোসিস) জড়িত, এটিও একটি সাধারণ লক্ষণ। লক্ষণগুলি রোগীর দৈনন্দিন জীবনে নেতিবাচক প্রভাব ফেলবে এবং চিকিৎসা না হওয়া পর্যন্ত তা অব্যাহত থাকবে। ছোটখাটো উপসর্গের মধ্যে থাকতে পারে যৌনাঙ্গের বৃদ্ধি এবং অকাল বয়ঃসন্ধিকাল এবং ফ্যাট টিস্যুর অভাব বা অনুপস্থিতি। যেহেতু রবসন-মেনডেনহল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সঠিকভাবে ইনসুলিন ব্যবহার করতে ব্যর্থ হয়, তাই তারা খাবার খাওয়ার পরে অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ রক্তে শর্করার মাত্রা (হাইপারগ্লাইসেমিয়া) এবং না খাওয়ার সময় অস্বাভাবিকভাবে নিম্ন রক্তে শর্করার মাত্রা (হাইপোগ্লাইসেমিয়া) অনুভব করতে পারে। প্রক্রিয়া এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য হিসাবে সংক্রামিত হয় এবং প্রায়শই রক্তাক্ত পিতামাতার শিশুদের প্রভাবিত করে। শারীরিক ফলাফল এবং লক্ষণগুলি প্রত্যেক ব্যক্তির মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। জিনগত রোগ দুটি জিন দ্বারা নির্ধারিত হয়, একটি মায়ের থেকে এবং একটি বাবার থেকে। অপ্রতিরোধ্য জিনগত ব্যাধি তখন ঘটে যখন কোনও ব্যক্তি প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একই বৈশিষ্ট্যের জন্য একই অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। যদি বংশগত জিনগুলির মধ্যে একটি স্বাভাবিক হয়, এবং অন্যটি রোগের জন্য হয়, তবে ব্যক্তিটি কেবল একটি বাহক হবে এবং কোনও উপসর্গ প্রদর্শন করবে না। দুইজন বাহক পিতামাতার উভয়েরই ত্রুটিযুক্ত জিন পাস করার ঝুঁকি এবং তাই, প্রতিটি গর্ভাবস্থায় একটি আক্রান্ত শিশু থাকার ঝুঁকি 25 শতাংশ। প্রতিটি গর্ভাবস্থায় পিতামাতার মতো বাহক সন্তানের জন্মের ঝুঁকি 50 শতাংশ। একটি শিশুর বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে স্বাভাবিক জিন পাওয়ার এবং সেই নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের জন্য জিনগতভাবে স্বাভাবিক হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ। গবেষকরা নির্ধারণ করেছেন যে র্যাবসন-মেনডেনহল সিন্ড্রোম ইনসুলিন রিসেপ্টর জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। ইনসুলিন রিসেপ্টর জিন ক্রোমোজোম 19-এর ছোট বাহুতে (পি) অবস্থিত। ইনসুলিন-রিসেপ্টর জিনের রূপান্তরগুলি কাঠামোর পরিবর্তন বা ইনসুলিন রিসেপ্টরগুলির সংখ্যা হ্রাসের দিকে পরিচালিত করে। এর ফলে ইনসুলিনের বন্ধন হ্রাস পায় এবং রিসেপ্টর-পরবর্তী পথেও অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে। রবসন-মেন্ডেনাল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাদের ইনসুলিন প্রতিরোধের জন্য ক্ষতিপূরণ দেওয়ার উপায়ের প্রয়োজন হবে এবং ইনসুলিন নিঃসরণ বাড়িয়ে এটি করা যেতে পারে। এর ফলে রক্তে অত্যধিক ইনসুলিনের মাত্রা (হাইপারইনসুলিনমিয়া) হতে পারে, যা একাধিক উপসর্গের জন্য দায়ী হতে পারে। প্রাথমিকভাবে এই লক্ষণগুলির বিরলতার কারণে ইনসুলিন রিসেপ্টর ত্রুটির জন্য নির্দিষ্ট জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক স্থাপন করা কঠিন। যাইহোক, গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে রিসেপ্টরটির আলফা সাবইউনিটে একটি মিউটেশনের কারণে আরও গুরুতর ফেনোটাইপ পরিবর্তন হয়। র্যাবসন-মেনডেনহল সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য ক্লিনিকাল ফলাফল এবং পরীক্ষাগার পরীক্ষার সংমিশ্রণ ব্যবহার করা হয়। প্রাথমিকভাবে, ব্যক্তিদের লক্ষণগুলির জন্য পরীক্ষা করা হয় এবং তাদের রক্তে শর্করার মাত্রা বিশ্লেষণ করা হয়। ইনসুলিন প্রতিরোধ নির্ধারণের জন্য ব্যবহৃত দুটি প্রধান পরীক্ষা হল ফাস্টিং প্লাজমা গ্লুকোজ টেস্ট (এফপিজি) এবং ওরাল গ্লুকোজ টলারেন্স টেস্ট (জিটিটি)। গুরুতর ইনসুলিন প্রতিরোধ ক্ষমতা সম্পন্ন রোগীর ফলাফল 50 ইউনিটের বেশি স্বাস্থ্যকর পরিসর (এফপিজির জন্য ≤99 মিলিগ্রাম/ডিএল এবং জিটিটির জন্য ≤139 মিলিগ্রাম/ডিএল) অতিক্রম করে। পরিবারে পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি নির্ধারণের জন্য একটি জিনগত ইতিহাসও প্রতিষ্ঠিত হয়। এই ফলাফলগুলির সংমিশ্রণের উপর ভিত্তি করে, একটি উপযুক্ত রোগ নির্ণয় করা হয়। রবসন-মেনডেনহল সিন্ড্রোম সাধারণত ডনোহু সিনড্রোমের সাথে যুক্ত, যা "লেপ্রেচুনিজম" নামেও পরিচিত। উভয় রোগই ক্রোমোজোম 19-এ মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি। গুরুতর ইনসুলিন প্রতিরোধ এবং যৌনাঙ্গের অনিয়মিত বৃদ্ধিও ওভারল্যাপিং লক্ষণ। ক্লিনিকাল উপস্থাপনা রবসন এবং মেনডেনহল 3 জন ভাইবোনের (2 জন মেয়ে, 1 জন ছেলে) বর্ণনা করেছেন যারা প্রাথমিকভাবে দাঁত এবং ত্বকের অস্বাভাবিকতা, পেটের ব্যাপ্তি এবং ফ্যালিক বৃদ্ধির সাথে উপস্থাপিত হয়েছিল। শিশুরা প্রাথমিক দাঁতের প্রদাহ, একটি মোটা, বার্ধক্যজনিত চেহারা এবং আকর্ষণীয় হারসুটিজম প্রদর্শন করেছিল। একটি মেয়ের ক্ষেত্রে 5 বছর বয়সে "মাথার চুলের প্রাপ্তবয়স্ক বৃদ্ধি" চিত্রিত করা হয়েছিল। বড় মেয়েটির যৌনাঙ্গ 6 মাস বয়সে যথেষ্ট বড় ছিল যা একটি বাম ডিম্বাশয়ের টিউমার নির্ণয়ের জন্য যোনি পরীক্ষার অনুমতি দেয় যা শীঘ্রই অপসারণ করা হয়েছিল। শিশুরা মানসিকভাবে পূর্ববর্তী ছিল। প্রগনেথিজম এবং খুব পুরু নখের পাশাপাশি অ্যাকান্থোসিস নাইগ্রিকানও বর্ণনা করা হয়েছিল। ইনসুলিন-প্রতিরোধী ডায়াবেটিসের বিকাশ ঘটে এবং রোগীরা শৈশবে কেটোঅ্যাসিডোসিস এবং আন্তঃপ্রবাহী সংক্রমণে মারা যান। ময়নাতদন্তে এই তিনজনের মধ্যে পিনিয়াল হাইপারপ্লাসিয়া পাওয়া গেছে। জৈবিকভাবে, শিশুরা ফাস্টিং হাইপোগ্লাইসেমিয়া, পোস্টপ্র্যান্ডিয়াল হাইপারগ্লাইসেমিয়া এবং হাইপারইনসুলিনমিয়া প্রদর্শন করে, যা স্থায়ী হাইপারগ্লাইসেমিয়া এবং পুনরাবৃত্ত ডায়াবেটিক কেটোঅ্যাসিডোসিসে অগ্রসর হয়। রবসন-মেনডেনহল সিনড্রোমের কোনও চিকিৎসা নেই। তবে, নির্দিষ্ট উপসর্গগুলির চিকিৎসার জন্য একাধিক পদক্ষেপ নেওয়া যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, দাঁতের অস্বাভাবিকতার চিকিৎসার জন্য অস্ত্রোপচার করা যেতে পারে। উপরন্তু, চিকিৎসার লক্ষ্য হল যতটা সম্ভব ক্রমাগত রক্তে গ্লুকোজের মাত্রা বজায় রাখা। স্বাভাবিক মাত্রায় ইনসুলিন ততটা কার্যকর নয় এবং এমনকি বড় মাত্রায়ও ন্যূনতম প্রভাব দেখায়। রক্তে গ্লুকোজের মাত্রা নিয়ন্ত্রণের জন্য ঘন ঘন খাওয়ানো সবচেয়ে কার্যকর চিকিৎসা। কার্বোহাইড্রেটের জটিল সংমিশ্রণ সহ সুচিন্তিত খাবার একসাথে রাখা হয় এবং গ্লুকোজের মাত্রা বজায় রাখার আশায় রোগীকে বরাদ্দ করা হয়। যদিও কার্যকরী, এই চিকিৎসাগুলি প্রাথমিকভাবে আরও বেশি প্রভাব দেখায় এবং কয়েক মাসের মধ্যে অকার্যকর হয়ে যেতে পারে। মানব লেপ্টিনের ফার্মাকোলজিক ডোজ দিয়ে রবসন-মেনডেনহল সিন্ড্রোমের চিকিত্সার ফলে ফাস্টিং হাইপারগ্লাইসেমিয়া, হাইপারইনসুলিনমিয়া, বেসাল গ্লুকোজ এবং গ্লুকোজ এবং ইনসুলিন সহনশীলতার উন্নতি হতে পারে। পূর্বাভাস জীবনের মান মারাত্মকভাবে প্রভাবিত হয় এবং রবসন-মেনডেনহল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের পূর্বাভাস দুর্বল থাকে। দীর্ঘমেয়াদী চিকিৎসার অভাবের কারণে এটি হয়। জীবন প্রত্যাশা 1 থেকে 2 বছর। সাম্প্রতিক গবেষণাটি উন্নত চিকিৎসার বিকল্পগুলি খুঁজে বের করার দিকে পরিচালিত হয়েছে। মেটফর্মিন এবং পিওগ্লিটাজোন-এর মতো ইনসুলিন সেন্সিটাইজার ব্যবহার করে মাল্টি-ড্রাগ থেরাপিকে অবশিষ্ট ইনসুলিন ক্রিয়ার উন্নতির সঙ্গে যুক্ত করা হয়েছে। ইনসুলিনের মতো বৃদ্ধির ফ্যাক্টর 1-এর উচ্চ মাত্রাও রবসন-মেনডেনহল সিন্ড্রোমের রোগীদের ক্ষেত্রে কার্যকর হয়েছে। যদিও এর কোনও নিরাময় নেই, গবেষকরা এর নিরাময়ের সন্ধানে আশাবাদী। তথ্যসূত্র 10.Atray এ, জাহ্নাভি এস, থাই কে, হিরেমাথ পি, অঞ্জনা আর এম, উন্নীকৃষ্ণন আর, মোহন ভি, রাধা ভি-রবসন মেণ্ডেনহল সিনড্রোম; একটি কেস রিপোর্ট (2013); ডায়াবেটোলজি জার্নাল, জুন 2013; 2ঃ4। বাহ্যিক সংযোগ অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল সিন্ড্রোম