Wallis–Zieff–Goldblatt syndrome
ওয়ালিস-জিফ-গোল্ডব্ল্যাট সিন্ড্রোম একটি বিরল অবস্থা যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কঙ্কালের ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা মূলত রাইজোমেলিক ছোট উচ্চতা এবং পার্শ্বীয় ক্ল্যাভিকুলার ত্রুটি হিসাবে প্রকাশিত হয়। এটি ক্লাইডোরিজোমেলিক সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত। উপস্থাপনা এই সিন্ড্রোমের একটি প্রাথমিক ক্লিনিকাল রিপোর্টে 6 মাস বয়সী একটি ছেলেকে রাইজোমেলিক শর্টনিং, বিশেষত বাহুতে, এবং ক্ল্যাভিকলের পার্শ্বীয় দিকগুলিতে প্রসারিত হওয়ার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। রেডিওগ্রাফগুলিতে, ফিউশন কেন্দ্র থেকে উদ্ভূত একটি অস্বাভাবিক প্রক্রিয়া বা প্রোটুবারেন্সের ফলে ক্ল্যাভিকলগুলির পার্শ্বীয় তৃতীয়াংশের একটি বিফিড চেহারা ছিল। তাঁর 22 বছর বয়সী মায়েরও উচ্চতা ছিল 142 সেন্টিমিটার, বাহু স্প্যান ছিল 136 সেন্টিমিটার এবং অঙ্গগুলির রাইজোমেলিক শর্টনেস, বাহুতে সর্বাধিক এবং অ্যাক্রোমিওক্ল্যাভিকুলার জয়েন্টগুলির অস্বাভাবিকতা ছিল। মা এবং পুত্র উভয়ই হাইপোপ্লাস্টিক মধ্য ফ্যাল্যাঙ্কসের সাথে যুক্ত পঞ্চম আঙুলের দ্বিপক্ষীয় ক্লিনোড্যাক্টাইলি চিহ্নিত করেছিলেন। রোগ নির্ণয়ের তথ্যসূত্র বাহ্যিক লিঙ্কগুলি পেশী-অস্থিসন্ধি ব্যবস্থার জন্মগত ব্যাধি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি ওএমআইএম-এর সাথে জেনেটিক ব্যাধি তবে ডিসমেলিয়ার সাথে কোনও জিন বিরল সিন্ড্রোম নেই