Long-chain-aldehyde dehydrogenase
ফ্যাটি অ্যালডিহাইড ডিহাইড্রোজেনেস (বা লং-চেইন-অ্যালডিহাইড ডিহাইড্রোজেনেস) একটি অ্যালডিহাইড ডিহাইড্রোজেনেস এনজাইম যা মানুষের মধ্যে ক্রোমোজোম 17-এ এএলডিএইচ3এ2 জিনে এনকোড করা হয়। অ্যালডিহাইড ডিহাইড্রোজেনেস এনজাইম বিষাক্ত অ্যালডিহাইডগুলি অপসারণ করতে কাজ করে যা অ্যালকোহলের বিপাক এবং লিপিড পারঅক্সিডেশন দ্বারা উত্পন্ন হয়। কাঠামো ALDH3A2 অ্যালডিহাইড ডিহাইড্রোজেনেস সুপারফ্যামিলির অন্তর্গত এবং এটি একটি ঝিল্লি-সম্পর্কিত প্রোটিন যা সাধারণত 485 টি অবশিষ্টাংশ ধারণ করে। পরিপক্ক প্রোটিন একটি ডাইমার হিসাবে কাজ করে। 1. 1 অ্যাংস্ট্রম রেজোলিউশনে এক্স-রে ক্রিস্টালোগ্রাফি ব্যবহার করে কাঠামোটি সমাধান করা হয়েছিল। এটি সি-টার্মিনাল অঞ্চলে একটি উপাদান ধারণ করে যা "গেটকিপার" হেলিক্স হিসাবে পরিচিত, যা ঝিল্লি-নোঙ্গরযুক্ত ট্রান্সমেম্ব্রেন ডোমেন এবং অনুঘটক কোরের সংলগ্ন। গেটকিপার হেলিক্স অনুঘটক কেন্দ্রে আণবিক স্তরগুলির প্রবেশাধিকার নিয়ন্ত্রণ করে এবং ঝিল্লি এবং অনুঘটক স্থানগুলির মধ্যে দক্ষ পরিবহনের অনুমতি দেয়। ফাংশন ALDH3A2 দীর্ঘ-চেইন অ্যালিফ্যাটিক অ্যালডিহাইডের জারণকে ফ্যাটি অ্যাসিডে অনুঘটক করে। এটি 6 থেকে 24 কার্বন দৈর্ঘ্যের মধ্যে স্যাচুরেটেড এবং আনস্যাচুরেটেড উভয় অ্যালিফ্যাটিক অ্যালডিহাইডের পাশাপাশি ডাইহাইড্রোফাইটাল, একটি 20-কার্বন শাখাযুক্ত চেইন অ্যালডিহাইডের উপর কাজ করে বলে জানা যায়। এর জন্য কো-ফ্যাক্টর হিসেবে এন. এ. ডি + প্রয়োজন। এনকোডেড এনজাইমটি স্ফিঙ্গোসিন 1-ফসফেট (এস1পি) অবক্ষয় পণ্য হেক্সাডেসিনালকে হেক্সাডেসেনিক অ্যাসিডে রূপান্তরিত করার জন্য দায়ী। ALD3H2 মানব যকৃতে প্রকাশিত হয় এবং কোষের অভ্যন্তরে মাইক্রোসোম ভগ্নাংশকে স্থানীয়করণ করতে দেখা গেছে। এএলডিএইচ3এ2-এর কমপক্ষে দুটি বিকল্প স্প্লাইসিং আইসোফর্ম বিদ্যমান বলে জানা যায়। বিকল্প প্রতিলিপিটি এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলাম বনাম পারক্সিসোম ক্লিনিকাল তাৎপর্যের থেকে আলাদাভাবে একটি অতিরিক্ত এক্সন এবং নোঙ্গর দ্বারা পৃথক হয় ALDH3A2 জিনের মধ্যে মিউটেশন এবং মুছে ফেলা অটোসোমাল রিসেসিভ স্জোগ্রেন-লার্সন সিন্ড্রোমের সাথে ব্যাপকভাবে যুক্ত হয়েছে, যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ নিউরোকুটেনিয়াস রোগ। বিভিন্ন পরিবারে একাধিক মিউটেশন পাওয়া গেছে, যার মধ্যে প্রোটিন ডাইমারাইজেশন ইন্টারফেসকে আণবিকভাবে ব্যাহত করে বা এমআরএনএ স্থিতিশীলতা হ্রাস করে। মিউট্যান্ট কোষে এএলডিএইচ3এ2 প্রোটিন পণ্যের অনুপস্থিতি বা অপর্যাপ্ততা স্ফিঙ্গোসিন 1-ফসফেটের ইথার-লিঙ্কযুক্ত গ্লিসারোলিপিডগুলিতে অস্বাভাবিক বিপাক এবং লিপিড অগ্রদূতগুলির অস্বাভাবিক সঞ্চয়ের কারণ হিসাবে পরিচিত। তথ্যসূত্র আরও পড়া ইসি 1.2.1