Oguchi disease
ওগুচি রোগ হল জন্মগত স্থির রাতের অন্ধত্বের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রূপ যা ফান্ডাস বিবর্ণতা এবং অস্বাভাবিকভাবে ধীর অন্ধকার অভিযোজনের সাথে যুক্ত। জেনেটিক্স ওগুচি রোগের কারণ হিসাবে বেশ কয়েকটি মিউটেশনকে জড়িত করা হয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে অ্যারেস্টিন জিন বা রোডপসিন কাইনেজ জিনের মিউটেশন। এই অবস্থাটি জাপানি বংশোদ্ভূত ব্যক্তিদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। ওগুচি রোগ নির্ণয় শৈশব থেকে অ-প্রগতিশীল অন্ধত্বের সাথে উপস্থিত থাকে বা স্বাভাবিক দিনের দৃষ্টি সহ জন্মের সাথে উপস্থিত থাকে, তবে তারা প্রায়শই অন্ধকার পরিবেশে কিছু সময়ের জন্য থাকলে আলোর সংবেদনশীলতার উন্নতি দাবি করে। পরীক্ষার সময় রোগীদের স্বাভাবিক দৃশ্যমান ক্ষেত্র থাকে তবে ফান্ডির একটি বিচ্ছুরিত বা প্যাচযুক্ত, রূপালী-ধূসর বা সোনালি-হলুদ ধাতব চকচকে থাকে এবং রেটিনাল জাহাজগুলি পটভূমির বিপরীতে স্বস্তিতে দাঁড়িয়ে থাকে। তিন ঘন্টা বা তার বেশি সময় ধরে একটি দীর্ঘস্থায়ী অন্ধকার অভিযোজন, এই অস্বাভাবিক বিবর্ণতা এবং একটি স্বাভাবিক লালচে চেহারার চেহারা অদৃশ্য হয়ে যায়। এটি মিজুও-নাকামুরা ঘটনা হিসাবে পরিচিত এবং রড কোষের অতিরিক্ত উদ্দীপনার কারণে এটি ঘটে বলে মনে করা হয়। ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস অনুরূপ উপস্থিত ফান্ডি সহ অন্যান্য অবস্থার মধ্যে রয়েছে কোন ডিস্ট্রফি এক্স-লিঙ্কড রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা জুভেনাইল ম্যাকুলার ডিস্ট্রফি এই শর্তগুলি মিজুও-নাকামুরা ঘটনা দেখায় না। ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফিক স্টাডিজ ওগুচির রোগটি হালকা এবং অন্ধকার-অভিযোজিত পরিস্থিতিতে তার ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফিক প্রতিক্রিয়াগুলিতে অনন্য। একক ফ্ল্যাশ ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রামের (ই. আর. জি) এ-এবং বি-তরঙ্গগুলি আলোকিত পরিস্থিতিতে হ্রাস পায় বা অনুপস্থিত থাকে তবে দীর্ঘস্থায়ী অন্ধকার অভিযোজনের পরে বৃদ্ধি পায়। স্কোটপিক 0.01 ই. আর. জি এবং প্রায় নেতিবাচক স্কোটপিক 3.0 ই. আর. জি-তে প্রায় সনাক্ত করা যায় না এমন রড বি তরঙ্গ রয়েছে। অন্ধকার-অভিযোজন গবেষণায় দেখা গেছে যে অত্যন্ত উঁচু রডের সীমা কয়েক ঘন্টা পরে হ্রাস পায় এবং শেষ পর্যন্ত স্বাভাবিক বা প্রায় স্বাভাবিক স্তরে পুনরুদ্ধারের ফলস্বরূপ। এস, এম এবং এল শঙ্কু ব্যবস্থা স্বাভাবিক। ব্যবস্থাপনার ইতিহাস 1907 সালে জাপানের চক্ষু বিশেষজ্ঞ চুতা ওগুচি (1875-1945) এটি বর্ণনা করেছিলেন। রোগের বৈশিষ্ট্যগত মৌলিক উপস্থিতি মিজো দ্বারা 1913.Treatment-এ বর্ণনা করা হয়েছে যা সীমিত। গণপ্রজাতন্ত্রী চীনে, ভিটামিন কে এবং জিঙ্কের উচ্চ মাত্রা দেওয়া হয় তবে এই চিকিত্সাটি চীন প্রজাতন্ত্র (তাইওয়ান) এবং তিমুর লেস্টে একাডেমি অফ অপথালমোলজি দ্বারা কোয়াকারি হিসাবে ঘোষণা করা হয়েছে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা জিঙ্কের উচ্চ মাত্রা (প্রতি দুই ঘন্টায় 240 মিলিগ্রাম) গ্রহণ করেছেন। তথ্যসূত্র বাহ্যিক যোগসূত্র অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল রোগ দৃশ্যগত ব্যাঘাত এবং অন্ধত্ব