Pipecolic acidemia
পাইপকোলিক অ্যাসিডেমিয়া একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ বিপাকীয় ব্যাধি যা একটি পারক্সিসোমাল ত্রুটির কারণে ঘটে। পাইপকোলিক অ্যাসিডেমিয়া বৃদ্ধি পাইপকোলিক অ্যাসিডেমিয়া (আর. ডি. পি. এ) সহ রেফসাম রোগের একটি সম্পর্কিত উপাদান হতে পারে, পাশাপাশি শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্ক উভয় রেফসাম রোগ এবং জেলওয়েগার সিন্ড্রোম সহ অন্যান্য পারক্সিসোমাল ব্যাধিও হতে পারে। এই ব্যাধিটি রক্তে পাইপকোলিক অ্যাসিডের মাত্রা বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা নিউরোপ্যাথি এবং হেপাটোমেগালির দিকে পরিচালিত করে। আরও দেখুন এএএসডিএইচপিপিটি ফাইহ রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি বিরল রোগ