Currarino syndrome
কারারিনো সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জন্মগত ব্যাধি যেখানে স্যাক্রাম (শ্রোণীর পিছনের অংশ গঠনকারী সংযুক্ত কশেরুকা) সঠিকভাবে গঠিত হয় না, বা স্যাক্রামের সামনে প্রিস্যাক্রাল স্পেসে একটি ভর থাকে এবং মলদ্বার বা মলদ্বারের বিকৃতি হয়। এটি 100,000 জনের মধ্যে প্রায় 1 জনের মধ্যে ঘটে। কুরারিনো সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যে অ্যান্টেরিয়র স্যাক্রাল মেনিঙ্গোসেল হল সবচেয়ে সাধারণ প্রিস্যাক্রাল ভর, যা 60 শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে। এর উপস্থিতি এই রোগীদের অস্ত্রোপচার পরিচালনায় উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাব ফেলতে পারে। অন্যান্য সম্ভাব্য প্রিস্যাক্রাল ভরের মধ্যে রয়েছে প্রিস্যাক্রাল টেরাটোমা এবং এন্টেরিক সিস্ট। প্রিসাক্রাল টেরাটোমাকে সাধারণত স্যাক্রোকোসিজিয়াল টেরাটোমার একটি রূপ হিসাবে বিবেচনা করা হয়। যাইহোক, কারারিনো সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত প্রিস্যাক্রাল টেরাটোমা একটি স্বতন্ত্র ধরনের হতে পারে। জিনতত্ত্ব এই ব্যাধিটি এইচ. এল. এক্স. বি9 হোমিওবক্স জিনের একটি রূপান্তরের কারণে সৃষ্ট একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী জিনগত বৈশিষ্ট্য। 2000 সালে এইচ. এল. এক্স. বি9 মিউটেশনের জন্য কুরারিনো মামলার প্রথম বড় সিরিজটি জিনগতভাবে পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং এটি দেখানো হয়েছিল যে জিনটি সিন্ড্রোমের জন্য বিশেষভাবে কার্যকরী, তবে স্যাক্রাল এজেনেসিসের অন্যান্য রূপের জন্য নয়। গবেষণাটি আমেরিকান জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্সে প্রকাশিত হয়েছে। কারারিনো সিন্ড্রোম নির্ণয় সাধারণত ক্লিনিকাল হয়, যা ট্রায়াডের তিনটি উপাদানই সনাক্ত করে। যাইহোক, জেনেটিক টেস্টিং প্রায়শই রোগীর পরিবারের সদস্যদের রোগ নির্ণয় এবং জেনেটিক বিশ্লেষণের নিশ্চিতকরণ হিসাবে ব্যবহৃত হয়। অ্যান্টেরিয়র মায়েলোমেনিঙ্গোসিলের চিকিৎসা অস্ত্রোপচার শুধুমাত্র বিরল ক্ষেত্রে নির্দেশিত হয় যেখানে স্থান-দখলের দিকটি গর্ভাবস্থা বা প্রসবের সময় কোষ্ঠকাঠিন্য বা সমস্যা সৃষ্টি করবে বলে আশা করা হয়। স্পাইনাল ক্যানাল এবং কোলন-এর মধ্যে থাকা ফিস্টুলাগুলির ওপর সরাসরি অস্ত্রোপচার করতে হয়। পর্যাপ্ত চিকিৎসার পরিকল্পনা করার জন্য প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং বহুবিষয়ক মূল্যায়নের পরামর্শ দেওয়া হয়। সঠিক মূল্যায়নের মাধ্যমে, স্নায়ুশল্যচিকিৎসা সহ সঠিক অস্ত্রোপচার পরিচালনা একক পর্যায়ের পদ্ধতিতে করা যেতে পারে। কারারিনো সিন্ড্রোমের ব্যবস্থাপনা অস্ত্রোপচার পদ্ধতি এবং সম্ভবত পূর্বাভাস সম্পর্কিত অ্যানোরেক্টাল বিকৃতি (এ. আর. এম)-এর স্বাভাবিক ব্যবস্থাপনার অনুরূপ, যা মূলত সম্পর্কিত স্যাক্রাল ডিসপ্লাসিয়ার মাত্রার উপর নির্ভর করে। নিউরোসার্জনরা অ্যান্টেরিয়র মেনিঞ্জোসেলসের অস্ত্রোপচারের সাথে জড়িত, যা প্রায়শই এই অবস্থার সাথে যুক্ত। গ্রহণযোগ্য অস্ত্রোপচারের চিকিৎসা হল পূর্ববর্তী বা পশ্চাৎ বা পূর্ববর্তী ভরের একটি পর্যায়ক্রমিক পূর্ববর্তী-পশ্চাৎ বিচ্ছেদন এবং পূর্ববর্তী মেনিঙ্গোসিলের নির্মূল। পোস্টেরিয়র পদ্ধতি কটিদেশ এবং স্যাক্রাল আংশিক ল্যামিনেক্টমি-ল্যামিনোপ্লাস্টির মাধ্যমে একটি পোস্টেরিয়র পদ্ধতি এবং মেনিঙ্গোসিলের ঘাড়ের ট্রান্সডুরাল লাইগেশন অ্যান্টেরিয়র স্যাক্রাল মেনিঞ্জোসেলসের জন্য ব্যবহৃত হয়; বিকল্পভাবে, অন্যান্য ধরনের প্রিস্যাক্রাল ক্ষতগুলির জন্য টিউমার এক্সসিশন ব্যবহার করা হয়। পোস্টেরিয়র স্যাক্রাল রুটের মাধ্যমে এন্ডোস্কোপিক বা এন্ডোস্কোপ-সমর্থিত অস্ত্রোপচার অ্যান্টেরিয়র স্যাক্রাল মেনিঙ্গোসিলের কিছু রোগীর চিকিত্সার জন্য সম্ভব হতে পারে। কুরারিনো সিনড্রোমের সাথে যুক্ত পূর্ববর্তী মেনিঙ্গোসেল থলি তার ঘাড়ের ট্রান্সডুরাল লাইগেশনের পরে সময়ের সাথে সাথে ফিরে আসবে। আরও দেখুন ইম্পারফোরেট অ্যানাস রেফারেন্স কারারিনো _ সিন্ড্রোম _ ট্রিটমেন্ট [অপারেটিভ নিউরোসার্জারি] বাহ্যিক লিঙ্ক বিরল সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্রের জন্মগত ব্যাধি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি মেডিকেল ট্রায়াড