Fukutin-related protein
ফুকুটিন-সম্পর্কিত প্রোটিন (এফকেআরপি) এফকেআরপি হিউম্যান, এলজিএমডি2আই, এমডিসি1সি, এমডিডিজিএ5, এমডিডিজিবি5 এবং এমডিডিজিসি5 নামেও পরিচিত। এফ. কে. আর. পি মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ডের পেশী এবং কঙ্কালের পেশীতে অবস্থিত হতে পারে এবং কোষে এটি গলগি যন্ত্রে পাওয়া যায়। ফুকুটিন স্তন্যপায়ী রেটিনায় প্রকাশিত হয় এবং রেটিনাল নিউরনের গলগি কমপ্লেক্সে অবস্থিত। এফ. কে. আর. পি জিনের জিনোমিক অবস্থান ক্রোমোজোম 19-এ থাকে। এফ. কে. আর. পি হল একটি রিবিটল-5-ফসফেট (উৎসেচক) গ্লাইকোসিলট্রানফেরেজ, যার অর্থ এই উৎসেচক একটি গ্রহণকারীর সাথে গ্লাইকোসিডিক সংযোগ তৈরি করতে সহায়তা করে। α-ডাইস্ট্রোগ্লাইকানের (চিনি শৃঙ্খল) গ্লাইকোসাইলেশনে এটি α-ডাইস্ট্রোগ্লাইকানের M3 কোর O-ম্যানোসাইলেশনে একটি রিবিটল-5-ফসফেট যোগ করে O-সংযুক্ত ম্যানোসাইলেশন তৈরি করে। এই সংযোগ ছাড়া α-ডাইস্ট্রোগ্লাইকান সঠিকভাবে কাজ করবে না, এটি সাইটোস্কেলেটন এবং এক্সট্রাসেলুলার ম্যাট্রিক্সের সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। কঙ্কালের পেশীগুলিতে α-ডিস্ট্রোগ্লাইকান পেশী তন্তুগুলিকে স্থিতিশীল করতে এবং রক্ষা করতে সহায়তা করে, মস্তিষ্কে এটি স্নায়ু কোষগুলির চলাচলকে নির্দেশ করে। এটি এমন মিউটেশনের কারণে হতে পারে যা ভুলভাবে α-ডাইস্ট্রোগ্লাইকানের সাথে রিবিটল-5-ফসফেটকে আবদ্ধ করে। এই মিউটেশনগুলি জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি, ডিস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথি এবং ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিনড্রোমের সাথে যুক্ত বলে দেখা গেছে। এই রোগগুলির তীব্রতা ঘটে যাওয়া মিউটেশনের পরিমাণের সাথে সম্পর্কযুক্ত। এফ. কে. আর. পি মিউটেশনের সম্ভাব্য চিকিৎসার বিকল্পগুলির মধ্যে রয়েছে ছোট অণু, জিন সরবরাহ এবং কোষ থেরাপি। আরও দেখুন ফুকুটিন রেফারেন্স এক্সটার্নাল লিঙ্ক জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফি ওভারভিউ এলওভিডি মিউটেশন ডাটাবেসঃ এফকেআরপি