Fukutin
ফুকুটিন একটি ইউক্যারিওটিক প্রোটিন যা পেশীর অখণ্ডতা, কর্টিকাল হিস্টোজেনেসিস এবং স্বাভাবিক চোখের বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয়। ফুকুটিন জিনের রূপান্তরের ফলে মস্তিষ্কের বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি (এফসিএমডি) দেখা গেছে-যা জাপানের সবচেয়ে সাধারণ অটোসোমাল-রিসেসিভ ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি। মানুষের মধ্যে এই প্রোটিনটি ক্রোমোজোম 9কিউ31-এ অবস্থিত এফসিএমডি জিন (এফকেটিএন নামেও পরিচিত) দ্বারা এনকোড করা হয়। মানব ফুকুটিনের দৈর্ঘ্য 461 অ্যামিনো অ্যাসিড এবং আনুমানিক আণবিক ভর 53.7 কেডিএ। ফাংশন যদিও এর কার্যকারিতা বেশিরভাগই অজানা, ফুকুটিন একটি অনুমানমূলক ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিন যা সর্বব্যাপী প্রকাশিত হয়, যদিও কঙ্কালের পেশী, হৃদয় এবং মস্তিষ্কে উচ্চতর স্তরে। এটি সিস-গল্গি বগিতে অবস্থিত, যেখানে এটি কঙ্কালের পেশীতে α-ডিস্ট্রোগ্লাইকানের গ্লাইকোসাইলেশনে জড়িত থাকতে পারে। এনকোডেড প্রোটিনকে একটি গ্লাইকোসিলট্রান্সফেরেজ বলে মনে করা হয় এবং এটি মস্তিষ্কের বিকাশে ভূমিকা রাখতে পারে। ফুকুটিন স্তন্যপায়ী রেটিনায় প্রকাশিত হয় এবং রেটিনাল নিউরনের গলগি কমপ্লেক্সে অবস্থিত। ক্লিনিকাল তাৎপর্য এই জিনের ত্রুটিগুলি ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি (এফসিএমডি), ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম (ডাব্লুডাব্লুএস), লিম্ব-গার্ডল পেশীবহুল ডিস্ট্রফি টাইপ 2 এম (এলজিএমডি 2 এম) এবং প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথি টাইপ 1 এক্স (সিএমডি 1 এক্স) এর কারণ। আরও দেখুন ফুকুটিন-সম্পর্কিত প্রোটিন রেফারেন্স আরও পড়ার বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফি ওভারভিউ এলওভিডি মিউটেশন ডাটাবেসঃ এফকেটিএন