Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
ফেমিলিয়াল এনসেফালোপ্যাথি উইথ নিউরোসার্পিন ইনক্লুশন বডি (এফইএনআইবি) হল স্নায়ুতন্ত্রের একটি প্রগতিশীল ব্যাধি যা বুদ্ধিবৃত্তিক কার্যকারিতা (ডিমেনশিয়া) এবং খিঁচুনির ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রথমে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মনোযোগ বজায় রাখতে এবং মনোনিবেশ করতে অসুবিধা হতে পারে। অবস্থার অগ্রগতির সাথে সাথে তাদের বিচার, অন্তর্দৃষ্টি এবং স্মৃতিশক্তি দুর্বল হয়ে পড়ে। সময়ের সাথে সাথে, তারা দৈনন্দিন জীবনের ক্রিয়াকলাপগুলি সম্পাদন করার ক্ষমতা হারায় এবং এই অবস্থার বেশিরভাগ মানুষের শেষ পর্যন্ত ব্যাপক যত্নের প্রয়োজন হয়। নিউরোসার্পিন অন্তর্ভুক্তি দেহগুলির সাথে পারিবারিক এনসেফালোপ্যাথির লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি তাদের তীব্রতা এবং শুরুর বয়সের মধ্যে পরিবর্তিত হয়। গুরুতর ক্ষেত্রে, অবস্থাটি ডিমেনশিয়া ছাড়াও হঠাৎ, অনিচ্ছাকৃত পেশী ঝাঁকুনি বা ঝাঁকুনির (মায়োক্লোনস) খিঁচুনি এবং পর্বের কারণ হয়। এই লক্ষণগুলি একজন ব্যক্তির কৈশোরের প্রথম দিকে দেখা দিতে পারে। কম গুরুতর ক্ষেত্রে কোনও ব্যক্তির চল্লিশ বা পঞ্চাশের দশক থেকে শুরু করে বুদ্ধিবৃত্তিক ক্রিয়াকলাপের ক্রমবর্ধমান হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এস. ই. আর. পি. আই. এন. আই. 1 জিনের রূপান্তরগুলি নিউরোসার্পিন অন্তর্ভুক্তি সংস্থাগুলির সাথে পারিবারিক এনসেফালোপ্যাথি সৃষ্টি করে। এস. ই. আর. পি. আই. এন. আই. 1 জিন নিউরোসারপিন নামক একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশ প্রদান করে। এই প্রোটিন স্নায়ু কোষে পাওয়া যায়, যেখানে এটি স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশ এবং কার্যকারিতায় ভূমিকা পালন করে। নিউরোসার্পিন স্নায়ু কোষের বৃদ্ধি এবং একে অপরের সাথে তাদের সংযোগ নিয়ন্ত্রণ করতে সহায়তা করে, যা পরামর্শ দেয় যে এই প্রোটিন শেখার এবং স্মৃতির জন্য গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে। জিনের রূপান্তরের ফলে নিউরোসারপিনের একটি অস্বাভাবিক আকৃতির, অস্থির সংস্করণ তৈরি হয়। অস্বাভাবিক নিউরোসার্পিন প্রোটিনগুলি একে অপরের সাথে সংযুক্ত হতে পারে এবং স্নায়ু কোষের মধ্যে নিউরোসার্পিন অন্তর্ভুক্তি দেহ বা কলিন্স দেহ গঠন করতে পারে। কলিন্স দেহগুলি কর্টিকাল এবং সাবকোর্টিকাল নিউরনে গঠিত হয় যেখানে তারা কোষের স্বাভাবিক কার্যকারিতা ব্যাহত করে এবং শেষ পর্যন্ত কোষের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। মস্তিষ্কের কিছু অংশে স্নায়ু কোষের এই ক্রমান্বয়ে ক্ষতির ফলে প্রগতিশীল ডিমেনশিয়া হয়। গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে স্নায়ু কোষে সম্পর্কিত, সম্ভাব্য বিষাক্ত পদার্থের গঠনও এই অবস্থার লক্ষণ এবং উপসর্গগুলিতে অবদান রাখতে পারে। এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি ব্যাধি সৃষ্টি করার জন্য যথেষ্ট। অনেক ক্ষেত্রে, একজন আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতার এই অবস্থা রয়েছে। তথ্যসূত্র ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স-পারিবারিক এনসেফালোপ্যাথি সঙ্গে নিউরোসার্পিন অন্তর্ভুক্তি শরীর বাহ্যিক লিঙ্ক নিউরোলজি সেরপিনোপ্যাথি