Cerebral creatine deficiency
সেরিব্রাল ক্রিয়েটিনের ঘাটতি হল বংশগত ব্যাধিগুলির একটি ছোট গোষ্ঠী যা ক্রিয়েটিন জৈব সংশ্লেষণ এবং ব্যবহারের ত্রুটিগুলির ফলে ঘটে। সাধারণত আক্রান্ত টিস্যুগুলির মধ্যে রয়েছে মস্তিষ্ক এবং পেশী। তিনটি স্বতন্ত্র সিসিডি রয়েছে। সবচেয়ে সাধারণ হল ক্রিয়েটিন ট্রান্সপোর্টার ডিফেক্ট (সিটিডি), যা এসএলসি6এ8-এর প্যাথোজেনিক রূপগুলির কারণে সৃষ্ট একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত ব্যাধি। সিটিডি-র প্রধান লক্ষণগুলি হল বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং বিকাশের বিলম্ব, এবং এগুলি মস্তিষ্কে ক্রিয়েটিনের অভাবের কারণে, ত্রুটিযুক্ত পরিবহকের কারণে ঘটে। ক্রিয়েটিন জৈবসংশ্লেষণে দুটি এনজাইম্যাটিক ত্রুটি রয়েছে, আর্জিনাইনঃ গ্লাইসিন অ্যামাইডিনোট্রান্সফেরেজ ঘাটতি (এজিএটি ঘাটতি), যা জিএটিএম এবং গুয়ানিডিনোএসিটেট মিথাইলট্রান্সফেরেজ ঘাটতি (জিএএমটি ঘাটতি)-এর বৈকল্পিকগুলির কারণে ঘটে, যা জিএএমটি-র বৈকল্পিকগুলির কারণে ঘটে। একক উৎসেচকের ত্রুটিগুলি উভয়ই অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। দুই ধাপের এনজাইম্যাটিক প্রক্রিয়া দ্বারা কিডনি এবং যকৃতে ক্রিয়েটিন সংশ্লেষিত হয়। প্রথম ধাপে, গ্লাইসিন এবং আর্জিনিন আর্জিনিন দ্বারা মিলিত হয়ঃ গ্লাইসিন অ্যামাইডিনোট্রান্সফেরেজ গুয়ানিডিনোএসেটেট গঠন করে। এই পদক্ষেপের ফলে অর্নিথিন উৎপাদনও হয়। ক্রিয়েটিন এনজাইম গুয়ানিডিনোএসিটেট মিথাইলট্রান্সফেরেজ দ্বারা উত্পাদিত হয়। লিভার এবং কিডনিতে উৎপাদনের পরে, ক্রিয়েটিন উচ্চ শক্তির চাহিদা সহ অঙ্গ এবং টিস্যুতে পরিবহন করা হয়, সাধারণত মস্তিষ্ক এবং কঙ্কালের পেশী। অন্তঃসত্ত্বা উৎপাদন ছাড়াও, ক্রিয়েটিন খাদ্যের উৎস বা পরিপূরক থেকে পাওয়া যেতে পারে। অর্নিথিন অ্যামিনোট্রান্সফেরেজের ঘাটতি গৌণ ক্রিয়েটিনের ঘাটতির কারণ হতে পারে, তবে এর ফলে সেরিব্রাল ক্রিয়েটিনের ঘাটতি হয় না। লক্ষণ এবং লক্ষণ তিনটি সিসিডি-র মধ্যে ক্লিনিকাল ফলাফলগুলি যেখানে প্রয়োজন সেখানে টিস্যুতে ক্রিয়েটিনের মাত্রা হ্রাসের পরিণতি থেকে পাওয়া যায়। তিনটি ব্যাধিতেই আক্রান্ত ব্যক্তিদের মস্তিষ্কে ক্রিয়েটিন এবং ফসফোক্রিয়েটিনের প্রায় সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি থাকে। ক্রিয়েটিনের সর্বোচ্চ চাহিদা সহ দুটি টিস্যু হল মস্তিষ্ক এবং কঙ্কালের পেশী। পেশীগত ফলাফলের মধ্যে সাধারণত দুর্বলতা এবং সহনশীলতা হ্রাস অন্তর্ভুক্ত থাকে। অন্যান্য চিকিৎসাগত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে খিঁচুনি, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং বিকাশে বিলম্ব। বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্মের সময় স্বাভাবিক দেখা যায়, জীবনের প্রথম বছরে ক্লিনিকাল ফলাফলগুলি স্পষ্ট হয়ে ওঠে এবং অগ্রগতি হয়। প্যাথোজেনেসিস ক্রিয়েটিন প্রাথমিকভাবে যকৃত এবং কিডনিতে দুই ধাপের এনজাইম্যাটিক প্রক্রিয়ার মাধ্যমে সংশ্লেষিত হয়। এই দুটি এনজাইমের যে কোনও একটির ত্রুটি সিসিডি সৃষ্টি করতে পারে। রক্তের মস্তিষ্কের বাধা অতিক্রম করার জন্য, ক্রিয়েটিনের একটি বিশেষ পরিবাহক প্রয়োজন, যা এসএলসি6এ8 দ্বারা এনকোড করা। এই পরিবহনের একটি ত্রুটি তৃতীয় সিসিডি-র জন্য দায়ী। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক ব্যাধি