Glucose-galactose malabsorption
গ্লুকোজ-গ্যালাক্টোজ ম্যাল্যাবসর্পশন একটি বিরল অবস্থা যেখানে অন্ত্রের আস্তরণের কোষগুলি শর্করার গ্লুকোজ এবং গ্যালাক্টোজ গ্রহণ করতে পারে না, যা এই অণুগুলি এবং তাদের থেকে তৈরি বৃহত্তর অণুগুলির সঠিক পরিপাককে বাধা দেয়। গ্লুকোজ এবং গ্যালাকটোজকে সাধারণ চিনি বা মনোস্যাকারাইড বলা হয়। সুক্রোজ এবং ল্যাকটোজকে ডাইস্যাকারাইড বলা হয় কারণ এগুলি দুটি সাধারণ চিনি থেকে তৈরি হয় এবং পরিপাকের সময় এই সাধারণ শর্করায় ভেঙে যায়। সুক্রোজকে গ্লুকোজ এবং ফ্রুক্টোজ নামে আরেকটি সাধারণ শর্করায় বিভক্ত করা হয় এবং ল্যাকটোজকে গ্লুকোজ এবং গ্যালাক্টোজে বিভক্ত করা হয়। ফলস্বরূপ, কার্বোহাইড্রেট থেকে তৈরি ল্যাকটোজ, সুক্রোজ এবং অন্যান্য যৌগগুলি গ্লুকোজ-গ্যালাক্টোজ ম্যাল্যাবসর্পশন সহ ব্যক্তিদের দ্বারা হজম করা যায় না। জিনতত্ত্ব এসএলসি5এ1 জিন এসজিএলটি1 নামে একটি সোডিয়াম/গ্লুকোজ কোট্রান্সপোর্টর প্রোটিন উৎপাদনের নির্দেশ প্রদান করে। এই প্রোটিন প্রধানত অন্ত্রের ট্র্যাক্টে এবং কিছুটা কম পরিমাণে কিডনিতে পাওয়া যায়, যেখানে এটি কোষের ঝিল্লি জুড়ে গ্লুকোজ এবং কাঠামোগতভাবে অনুরূপ গ্যালাকটোজ পরিবহনে জড়িত। সোডিয়াম/গ্লুকোজ কোট্রান্সপোর্টর প্রোটিন অন্ত্রের এপিথেলিয়াল কোষগুলির কার্যকারিতায় গুরুত্বপূর্ণ, যা অন্ত্রের দেওয়ালে রেখাযুক্ত কোষ। এই কোষগুলির মাইক্রোভিলি নামে আঙুলের মতো অভিক্ষেপ রয়েছে যা অন্ত্রের মধ্য দিয়ে যাওয়ার সময় খাদ্য থেকে পুষ্টি শোষণ করে। তাদের চেহারার উপর ভিত্তি করে, এই মাইক্রোভিলির গোষ্ঠীগুলি সম্মিলিতভাবে ব্রাশ বর্ডার হিসাবে পরিচিত। সোডিয়াম/গ্লুকোজ কোট্রান্সপোর্টর প্রোটিন ঝিল্লি জুড়ে সোডিয়াম গ্রেডিয়েন্টের কারণে ইনস্টেসিনাল কোষে গ্লুকোজ গ্রহণের প্রক্রিয়ার সাথে জড়িত। এটি একটি গৌণ সক্রিয় পরিবহন কারণ সোডিয়াম/ক্যালসিয়াম এক্সচেঞ্জারের কার্যকারিতার জন্য উৎপন্ন সোডিয়াম গ্রেডিয়েন্ট সোডিয়াম/পটাসিয়াম পাম্প দ্বারা তৈরি হয় যার জন্য এটিপি প্রয়োজন। এই প্রক্রিয়ায় চিনির পাশাপাশি সোডিয়াম এবং জল ব্রাশের সীমানা জুড়ে পরিবহন করা হয়। যে রূপান্তরগুলি সোডিয়াম/গ্লুকোজ কোট্রান্সপোর্টর প্রোটিনকে এই কাজটি করতে বাধা দেয় তার ফলে অন্ত্রের ট্র্যাক্টে গ্লুকোজ এবং গ্যালাকটোজ তৈরি হয়। সক্রিয় পরিবহনের এই ব্যর্থতা গ্লুকোজ এবং গ্যালাকটোজকে শোষিত হতে এবং শরীরে পুষ্টি সরবরাহ করতে বাধা দেয়। উপরন্তু, যে জল সাধারণত চিনির সাথে ব্রাশের সীমানা জুড়ে পরিবহন করা হত তার পরিবর্তে মলের সাথে বহিষ্কৃত হওয়ার জন্য অন্ত্রের ট্র্যাক্টে থাকে, যার ফলে শরীরের টিস্যুগুলির ডিহাইড্রেশন এবং গুরুতর ডায়রিয়া হয়। এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে জিনের দুটি অনুলিপি পরিবর্তিত হয়। প্রায়শই, অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির পিতামাতারা পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন তবে ব্যাধিটির লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখান না। কিছু ক্ষেত্রে, একটি পরিবর্তিত জিন সহ ব্যক্তিদের গ্লুকোজ শোষণ ক্ষমতার মাত্রা হ্রাস পেয়েছে যা পরীক্ষাগার পরীক্ষায় পরিমাপ করা হয়েছে, তবে এটি সাধারণত উল্লেখযোগ্য স্বাস্থ্য প্রভাব দেখায়নি। একটি শিশুর জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহের মধ্যে সাধারণত গ্লুকোজ-গ্যালাক্টোজের অপচয় নির্ণয় করা যায়। আক্রান্ত শিশুরা গুরুতর ডায়রিয়া অনুভব করে যার ফলে প্রাণঘাতী ডিহাইড্রেশন, রক্ত এবং টিস্যুর অম্লতা বৃদ্ধি (অ্যাসিডোসিস) এবং বুকের দুধ বা নিয়মিত শিশু সূত্র খাওয়ানোর সময় ওজন হ্রাস পায়। যাইহোক, তারা ফ্রুক্টোজ-ভিত্তিক সূত্রগুলি হজম করতে সক্ষম যা গ্লুকোজ বা গ্যালাক্টোজ ধারণ করে না। কিছু আক্রান্ত শিশু বয়স বাড়ার সাথে সাথে গ্লুকোজ এবং গ্যালাকটোজকে আরও ভালভাবে সহ্য করতে সক্ষম হয়। প্রস্রাবে অল্প পরিমাণে গ্লুকোজ (হালকা গ্লুকোসুরিয়া) এই ব্যাধিতে মাঝেমধ্যে ঘটতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের কিডনিতে পাথর বা কিডনির মধ্যে ক্যালসিয়ামের আরও ব্যাপক জমা হতে পারে। গ্লুকোজ-গ্যালাক্টোজ ম্যাল্যাবসর্পশন একটি বিরল ব্যাধি; বিশ্বব্যাপী মাত্র কয়েকশ কেস চিহ্নিত করা হয়েছে। যাইহোক, জনসংখ্যার প্রায় 10 শতাংশের কোনও সম্পর্কিত স্বাস্থ্য সমস্যা ছাড়াই গ্লুকোজ শোষণের ক্ষমতা কিছুটা হ্রাস পেতে পারে। এই অবস্থাটি গ্লুকোজ-গ্যালাক্টোজ ম্যাল্যাবসর্পশনের একটি হালকা প্রকরণ হতে পারে। চিকিৎসা মূলত ফ্রুক্টোজ ভিত্তিক সূত্র এবং গ্লুকোজ ও গ্যালাকটোজ (এবং ডিস্যাকারাইডস সুক্রোজ ও ল্যাকটোজ) পণ্য ও উপাদানের ঘাটতি রয়েছে এমন একটি নিয়মিত খাদ্যের প্রবর্তন নিয়ে গঠিত। আরও দেখুন ফ্রুক্টোজ ম্যাল্যাবসর্পশন ল্যাকটোজ অসহিষ্ণুতা রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স-গ্লুকোজ-গ্যালাক্টোজ ম্যাল্যাবসর্পশন অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি কার্বোহাইড্রেট বিপাকের জন্মগত ত্রুটি ঝিল্লি পরিবহন প্রোটিন ব্যাধি বিরল রোগ