FOXP1
ফর্কহেড বক্স প্রোটিন পি1 হল একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এফওএক্সপি1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। স্তন্যপায়ী প্রাণীর মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড এবং ফুসফুসের সঠিক বিকাশের জন্য এফওএক্সপি1 প্রয়োজনীয়। এটি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরের বৃহৎ ফক্স পরিবারের সদস্য। ফাংশন এই জিনটি ফর্কহেড বক্স (ফক্স) ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর পরিবারের পি উপপরিবারের অন্তর্গত। ফোর্কহেড বক্স ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরগুলি বিকাশ এবং প্রাপ্তবয়স্ক উভয় সময়ে টিস্যু-এবং কোষের প্রকার-নির্দিষ্ট জিন ট্রান্সক্রিপশন নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। কাঁটাচামচ বাক্স পি1 প্রোটিনে ডিএনএ-বাইন্ডিং এবং প্রোটিন-প্রোটিন বাইন্ডিং-ডোমেন উভয়ই থাকে। এই জিনটি টিউমার দমনকারী হিসাবে কাজ করতে পারে কারণ এটি বিভিন্ন ধরনের টিউমারে হারিয়ে যায় এবং একটি ক্রোমোজোমাল অঞ্চলে (3p14.1) একটি টিউমার দমনকারী জিন (গুলি) রয়েছে বলে জানা যায়। বিকল্প বিভাজনের ফলে একাধিক প্রতিলিপি বৈকল্পিক বিভিন্ন আইসোফর্ম এনকোডিং করে। ফক্সপি1 একটি প্রতিলিপি উপাদান; বিশেষ করে এটি একটি প্রতিলিপিগত দমনকারী। শিয়ালের জিনগুলি একটি কাঁটাচামচ ডিএনএ-বাইন্ডিং ডোমেন পরিবারের অংশ। এই ক্ষেত্রটি অনেক জিনের প্রবর্তক এবং বর্ধকদের ক্রমের সাথে আবদ্ধ। ফক্সপি1 ফুসফুস, মস্তিষ্ক, থাইমাস এবং হৃৎপিণ্ডের টিস্যু বিকাশ সহ বিকাশের বিভিন্ন গুরুত্বপূর্ণ দিক নিয়ন্ত্রণ করে। হৃৎপিণ্ডে ফক্সপি1-এর 3টি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে কার্ডিয়াক মায়োসাইট পরিপক্কতা এবং বিস্তার নিয়ন্ত্রণ, ফুসফুসীয় ধমনী এবং মহাধমনীর বহির্গমন ট্র্যাক্ট পৃথকীকরণ এবং কুশন এবং মায়োকার্ডিয়ামে সোক্স4-এর অভিব্যক্তি। অন্ননালী এবং অন্ননালীর এপিথেলিয়ামের পেশী বিকাশেও ফক্সপি1 একটি গুরুত্বপূর্ণ জিন। ফক্সপি1 ফুসফুসের শ্বাসনালীর মরফোজেনেসিসের একটি গুরুত্বপূর্ণ নিয়ন্ত্রক। ফক্সপি1 নকআউট ভ্রূণগুলি কার্ডিয়াক মরফোজেনেসিসে গুরুতর ত্রুটি প্রদর্শন করে। এই ত্রুটিগুলির মধ্যে কয়েকটি হল মায়োসাইট পরিপক্কতা এবং বিস্তার ত্রুটি যা একটি পাতলা ভেন্ট্রিকুলার মায়োকার্ডিয়াল কম্প্যাক্ট জোন, পালমোনারি ধমনী এবং মহাধমনীকে পৃথক না করা এবং কার্ডিওমায়োসাইট বিস্তার বৃদ্ধি এবং ত্রুটিযুক্ত পার্থক্যের কারণ হয়। ফক্সপি1 নিষ্ক্রিয়করণের কারণে সৃষ্ট এই ত্রুটিগুলি ভ্রূণের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। ফক্সপি1-এর ব্যাঘাতগুলি খুব বিরল মানব রোগীদের মধ্যে চিহ্নিত করা হয়েছে এবং-একইভাবে ফক্সপি2-এর মতো-বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার সহ, ভাষার দুর্বলতার সাথে জ্ঞানীয় কর্মহীনতার দিকে পরিচালিত করে। এটি দেখানো হয়েছে যে এফওএক্সপি1-এর ভ্রূণ স্টেম সেল (ইএসসি)-নির্দিষ্ট আইসোফর্ম ওসিটি4, এনএএনওজি, এনআর5এ2 এবং জিডিএফ3 সহ প্লুরিপোটেন্সি-র জন্য প্রয়োজনীয় ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর জিনের অভিব্যক্তি উদ্দীপিত করে, এবং একই সাথে ইএসসি পৃথকীকরণের জন্য প্রয়োজনীয় জিনগুলিকে দমন করে। এই আইসোফর্মটি ই. এস. সি প্লুরিপোটেনসি রক্ষণাবেক্ষণকেও উৎসাহিত করে এবং সোমাটিক কোষগুলিকে প্ররোচিত প্লুরিপোটেন্ট স্টেম কোষে দক্ষভাবে পুনরায় প্রোগ্রামিং করতে অবদান রাখে। এই ফলাফলগুলি সমালোচনামূলক ই. এস. সি-নির্দিষ্ট প্রতিলিপি প্রোগ্রামগুলির নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে প্লুরিপোটেন্সি নিয়ন্ত্রণে একটি বিকল্প স্প্লাইসিং ইভেন্টের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা প্রকাশ করে। আরও দেখুন FOXP2 FOXP3 রেফারেন্স আরও পড়ার বাহ্যিক লিঙ্ক OMIM এন্ট্রি #613670-এ আরও ক্লিনিকাল বিবরণ (ভাষা দুর্বলতার সাথে এবং অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য সহ বা ছাড়াই মানসিক প্রতিবন্ধকতা) OMIM এন্ট্রি #605515 (ফর্কহেড বক্স P1)-এও অতিরিক্ত তথ্য FOXP1 সিন্ড্রোম দ্বারা প্রভাবিত পরিবার এবং ব্যক্তিদের জন্য তথ্য আন্তর্জাতিক FOXP1 ফাউন্ডেশনের সাইটে পাওয়া যাবে। কাঁটাচামচ ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর