Hyperprolinemia
হাইপারপ্রোলিনেমিয়া হল এমন একটি অবস্থা যা ঘটে যখন অ্যামিনো অ্যাসিড প্রোলিন প্রোলিন অক্সিডেস বা পাইরোলিন-5-কার্বক্সিলেট ডিহাইড্রোজেনেস এনজাইম দ্বারা সঠিকভাবে ভেঙে যায় না, যার ফলে শরীরে প্রোলিন তৈরি হয়। ALDH4A1 এবং PRODH জিনে জেনেটিক মিউটেশন হাইপারপ্রোলিনেমিয়া সৃষ্টি করে। হাইপারপ্রোলিনেমিয়া টাইপ I PRODH জিনের একটি রূপান্তর দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা প্রোলিন অক্সিডেস উৎসেচকের জন্য কোড করে। এই উৎসেচকটি পাইরোলিন-5-কার্বক্সিলেটে রূপান্তরিত করে এমন প্রতিক্রিয়া শুরু করে প্রোলিনকে অবনমিত করার প্রক্রিয়া শুরু করে। হাইপারপ্রোলিনেমিয়া টাইপ II 1-পাইরোলিন-5-কার্বক্সিলেট ডিহাইড্রোজেনেস এনজাইমের জন্য এএলডিএইচ4এ1 জিনের একটি রূপান্তরের কারণে ঘটে। এই উৎসেচকটি পূর্ববর্তী বিক্রিয়ায় উৎপাদিত পাইরোলিন-5-কার্বক্সিলেটকে ভেঙে অ্যামিনো অ্যাসিড গ্লুটামেটে রূপান্তরিত করতে সহায়তা করে। প্রোলিন এবং গ্লুটামিনের মধ্যে রূপান্তর এবং বিভিন্ন এনজাইম দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বিপরীত প্রতিক্রিয়া সঠিক বিপাক এবং প্রোটিন উৎপাদন বজায় রাখার জন্য প্রয়োজনীয় গুরুত্বপূর্ণ কারণ। প্রোলিন অক্সিডেস বা পাইরোলিন-5-কার্বক্সিলেট ডিহাইড্রোজেনেসের অভাবের ফলে শরীরে প্রোলিন তৈরি হয়। পরবর্তী এনজাইমের ঘাটতি উচ্চ মাত্রার প্রোলিন এবং মধ্যবর্তী ভাঙ্গন পণ্য পাইরোলিন-5-কার্বক্সিলেট গঠনের দিকে পরিচালিত করে, যার ফলে হাইপারপ্রোলিনেমিয়া টাইপ II.Hyperprolinemia-এর লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে জিনের দুটি অনুলিপি পরিবর্তিত হয়। প্রায়শই, অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির পিতামাতারা হেটেরোজাইগাস বাহক, যাদের পরিবর্তিত জিনের কেবল একটি অনুলিপি থাকে, ব্যাধিটির লক্ষণ এবং লক্ষণ ছাড়াই। হাইপারপ্রোলিনেমিয়ার প্রায় এক-তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে, পরিবর্তিত প্রোড জিনের একটি অনুলিপি বহনকারী ব্যক্তিদের রক্তে প্রোলাইনের মাত্রা মাঝারিভাবে বৃদ্ধি পায়, তবে এই মাত্রা কোনও স্বাস্থ্য সমস্যা সৃষ্টি করে না। একটি পরিবর্তিত ALDH4A1 জিন সহ ব্যক্তিদের রক্তে প্রোলাইনের স্বাভাবিক মাত্রা থাকে। রোগ নির্ণয়ের ধরন হাইপারপ্রোলিনেমিয়া টাইপ I হাইপারপ্রোলিনেমিয়া টাইপ I-এর প্রাদুর্ভাব নির্ধারণ করা কঠিন, কারণ এই অবস্থার অনেক লোক উপসর্গহীন। হাইপারপ্রোলিনেমিয়া টাইপ-1-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের রক্তে প্রোলাইনের মাত্রা স্বাভাবিক স্তরের 3 থেকে 10 গুণের মধ্যে থাকে। প্রথম প্রকারের কিছু ব্যক্তি খিঁচুনি, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বা অন্যান্য স্নায়বিক সমস্যা প্রদর্শন করে। হাইপারপ্রোলিনেমিয়া টাইপ II হাইপারপ্রোলিনেমিয়া টাইপ II-এর ফলে রক্তে প্রোলাইনের মাত্রা স্বাভাবিকের চেয়ে 10 থেকে 15 গুণ বেশি এবং পাইরোলিন-5-কার্বক্সিলেট নামক একটি সম্পর্কিত যৌগের উচ্চ মাত্রা দেখা যায়। ব্যাধিটির এই বিরল রূপটি মাঝে মাঝে সৌম্য বলে মনে হতে পারে, তবে প্রায়শই খিঁচুনি, খিঁচুনি এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতা জড়িত থাকে। অপুষ্টি বা যকৃতের রোগের মতো অন্যান্য অবস্থার সঙ্গেও হাইপারপ্রোলিনেমিয়া ঘটতে পারে। বিশেষত, ল্যাকটিক অ্যাসিডেমিয়ার মতো রক্তে ল্যাকটিক অ্যাসিডের মাত্রা বৃদ্ধি করে এমন পরিস্থিতিতে থাকা ব্যক্তিদের প্রোলাইনের মাত্রা বৃদ্ধি পাওয়ার সম্ভাবনা থাকে, কারণ ল্যাকটিক অ্যাসিড প্রোলাইনের ভাঙ্গনকে বাধা দেয়। চিকিৎসা প্রোলিন গ্রহণের ডায়েটারি সীমাবদ্ধতা। কিছু অনুসন্ধান উন্নত প্রোলিনযুক্ত রোগীদের মধ্যে ভিটামিন ডি পরিপূরককে সমর্থন করে। দীর্ঘমেয়াদী ভিটামিন বি6 পরিপূরক হাইপারপ্রোলিনেমিয়া II-এর ক্ষেত্রে খিঁচুনির ঝুঁকি প্রতিরোধ করতে পারে। হাইপারপ্রোলিনেমিয়া আক্রান্ত ইঁদুর থেকে মস্তিষ্কের টিস্যুতে শক্তিশালী অক্সিডেটিভ স্ট্রেস সনাক্ত করা হয়েছিল, তাই ভিটামিন ই, ভিটামিন সি এবং গ্লুটাথিওনের মতো অ্যান্টিঅক্সিডেন্টগুলি এই ব্যাধিতে কার্যকর থেরাপিউটিক এজেন্ট হতে পারে এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগীদের হাইপারপ্রোলিনেমিয়ার জন্য ব্যবহার করা উচিত। গবেষণা ইঁদুরের উপর 2005 সালের একটি গবেষণায় পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যে হাইপারপ্রোলিনেনিমিয়া জ্ঞানীয় কর্মহীনতার কারণ হয়। আরও দেখুন অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকীয় ব্যাধিগুলির তালিকা বিপাকীয় তথ্যসূত্রের জন্মগত ত্রুটি আরও পড়ুন পাইরোলিন-5-কার্বক্সিলিক অ্যাসিড দ্বারা পাইরিডক্সাল ফসফেট ডি-অ্যাক্টিভেশন। হাইপারপ্রোলিনেমিয়া টাইপ II-তে ভিটামিন বি6-এর ঘাটতি এবং খিঁচুনির ঝুঁকি বৃদ্ধি বাহ্যিক লিঙ্ক অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি খিঁচুনি সৃষ্টিকারী ব্যাধি বিরল রোগ