Uner Tan syndrome
উনার ট্যান সিন্ড্রোম (ইউটিএস) হল একটি সিন্ড্রোম যা তুর্কি বিবর্তনীয় জীববিজ্ঞানী আনর ট্যান আবিষ্কার করেছিলেন। ইউটিএস দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিরা চতুর্ভুজ গতিবিধি নিয়ে হাঁটেন এবং প্রায়শই তাদের শেখার গুরুতর অক্ষমতা থাকে। তান মনে করেন যে এটি "বিপরীত বিবর্তন" (অ্যাটাভিজম)-এর একটি উদাহরণ। প্রস্তাবিত সিন্ড্রোমটি 2006 সালের বিবিসি2-এর তথ্যচিত্র দ্য ফ্যামিলি দ্যাট ওয়াকস অন অল ফোর-এ প্রদর্শিত হয়েছিল। ইতিহাস গ্রামীণ দক্ষিণ তুরস্কের উনিশ জনের উলা পরিবার প্রস্তাবিত সিনড্রোমের প্রাথমিক উদাহরণ। তান বর্ণনা করেছেন যে পাঁচজন সদস্য তাদের পা এবং হাতের তালু ব্যবহার করে চতুর্ভুজ হাঁটাচলা করে হাঁটছেন। শিশুদের মধ্যে, যেখানে এটি একটি বিরল পর্যায় আগে এবং কখনও কখনও দ্বিপদী হাঁটার পরে, এই ধরনের চলাফেরা "বিয়ার ক্রল" বলা হয়। আক্রান্ত পরিবারের সদস্যদেরও শেখার অক্ষমতা রয়েছে এবং তাদের কথা বলা প্রভাবিত হয়। ট্যান প্রস্তাব করেছিলেন যে এগুলি উনার ট্যান সিনড্রোমের লক্ষণ। 2008 সালের জানুয়ারিতে তান দক্ষিণ তুরস্কে অবস্থিত আরেকটি পরিবারের (চারজন পুরুষ ও দুইজন মহিলা) কথা জানান। পরিবারের অন্যান্য চারটি সম্পর্কহীন ক্ষেত্রে ইউ. টি. এস-এর বিভিন্ন মাত্রা রয়েছে বলে বর্ণনা করা হয়েছে। দুজন পুরুষ দাঁড়াতে পারে না, অন্য ক্ষেত্রে দাঁড়াতে পারে কিন্তু দাঁড়ানোর সময় একটি পদক্ষেপও নিতে পারে না। কম গুরুতর ক্ষেত্রে পায়ের আঙ্গুল দিয়ে হাঁটা ব্যবহার করা হয়, যা শিশুর হাঁটার বিকাশের একটি স্বাভাবিক পর্যায়। জেনেটিক্স ইউনার ট্যান সিন্ড্রোম আন্তঃপরিবার বিবাহ এবং প্রজননের সাথে যুক্ত করা হয়েছে, যা পরামর্শ দেয় যে এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার। এই লক্ষণটির প্রধান বৈশিষ্ট্য হল অভ্যাসগত চতুর্ভুজবাদ, যার অর্থ তারা সোজা হয়ে দাঁড়াতে পারে যতক্ষণ না তারা নড়াচড়া করার চেষ্টা করে, তারপর তারা হাত ও হাঁটু দিয়ে হাঁটে। ট্যানের মতে, সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়াসের প্রকারের অধীনে সিন্ড্রোমটি তার নিজস্ব বিভাগে রাখা যেতে পারে। এর সহজ অর্থ হল এটি এক ধরনের ব্যাধি যা সেরিবেলামকে স্ফীত করে তোলে, যার ফলে স্বেচ্ছাসেবী চলাফেরার নিয়ন্ত্রণের অভাব হয়। ইউনার ট্যান সিন্ড্রোম এই বিভাগে পড়ে কারণ এর অন্যান্য সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া ব্যাধি যেমন অসামঞ্জস্য সিন্ড্রোম (ডিইএস-এইচ) এবং কেম্যান সিনড্রোমের অনুরূপ লক্ষণ রয়েছে। এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ডাইসারথ্রিয়া, নিস্টাগমাস এবং সেরিবেলাম ও ভার্মিসের হাইপোপ্লাসিয়া। মানব জিনতত্ত্ববিদ তাইফুন ওজসেলিক ইউনার ট্যান সিন্ড্রোম ব্যক্তিদের মধ্যে 9পি24 ক্রোমোজোমের একটি অঞ্চলে সমজাতীয়তা আবিষ্কার করেছেন। খুব কম ঘনত্বের লিপোপ্রোটিন রিসেপ্টর জিন (ভিএলডিএলআর) এই অঞ্চলে অবস্থিত, যা মস্তিষ্কের মধ্যে নিউরোব্লাস্টের স্থানান্তরের সাথে জড়িত। ওজসেলিক আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ভিএলডিএলআর জিনে মিউটেশন খুঁজে পেয়েছেন এবং পরামর্শ দিয়েছেন যে এই নির্দিষ্ট মিউটেশনগুলি মস্তিষ্কের বিকাশের সময় ভিএলডিএলআর ঘাটতির কারণ হতে পারে। এটি সোজা হাঁটার জন্য গুরুত্বপূর্ণ সেরিব্রোসেরেবেলার কাঠামোর সঠিক গঠনকে প্রভাবিত করতে পারে, যার ফলে চতুর্ভুজ গতিবিধি হতে পারে। অন্যান্য জিনগুলিও অভ্যাসগত চতুর্ভুজবাদের সঙ্গে জড়িত থাকতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, কিছু আক্রান্ত পরিবারে, ক্রোমোজোম 17পি13 জড়িত ছিল, অন্য পরিবারে 17পি13 এবং 9পি24-এর কোনও প্রভাব ছিল না। এর থেকে বোঝা যায় যে এই উপসর্গটি জিনগতভাবে ভিন্নধর্মী। যে সমস্ত পরিবারে সিনড্রোমটি রিপোর্ট করা হয়েছিল সেই সমস্ত পরিবারের বংশবৃত্তান্তের তুলনা করে গবেষকরা এই সিনড্রোমের কারণ জিনটিকে পৃথক করার জন্য একটি ভিন্ন পদ্ধতি গ্রহণ করেছিলেন। দুই ধরনের ইউনার ট্যান সিনড্রোম, ইউটিএস টাইপ I এবং টাইপ II জিনগত বৈচিত্র্য দেখায়। প্রথম দুটি পরিবারে (অ্যান্টেপ এবং কানাক্কালে পরিবার) এটি ক্রোমোজোম 9পি24-এ ভিএলডিএলআর জিন ছিল। এটিই এখন পর্যন্ত একমাত্র পরিবার যা সমজাতীয়তা প্রকাশ করেছে। ভি. এল. ডি. এল. আর জিনে ভিন্ন ভিন্ন মিউটেশনের ফলে অ্যালেলিক হেটেরোজেনিটির ফলে একই ফেনোটাইপ হতে পারে। ইস্কেনডারুন পরিবারে, একটি ভিন্ন জিন, ক্রোমোজোমের উপর ডাব্লুডিআর81 17p13.1-13.3 পৃথক করা হয়েছিল। ইরাকি পরিবারের ক্রোমোজোম 8কিউ-তে সিএ8 পৃথক করা ছিল। অধ্যয়ন করা শেষ পরিবারে (আদানা পরিবার), গবেষকরা কোনও জিনকে পৃথক করতে সক্ষম হননি, শুধুমাত্র ক্রোমোজোম 13কিউ-এর উপর একটি লোকাস। এই বিচ্ছিন্নতা চতুর্ভুজবাদের কারণ হিসাবে আরও জিনের প্রভাবের দিকে পরিচালিত করে। কিছু পরিবারের উপর ক্রোমোজোম 9পি24-এর কোনও প্রভাব না থাকার বিষয়টি সিনড্রোমের জিনগত বৈচিত্র্যের দিকে ইঙ্গিত করে। বংশবৃত্তান্ত প্রতিষ্ঠার আরেকটি পদ্ধতি হল ইউ. টি. এস-কে অসামঞ্জস্য সিন্ড্রোম (ডি. ই. এস) এবং জুবার্ট সিন্ড্রোমের মতো অনুরূপ সিন্ড্রোমের সাথে তুলনা করা। ইউটিএস ডিইএস থেকে জিনগতভাবে আলাদা বলে মনে হয় যে ডিইএসকে ক্রোমোজোম 9পি24-এ অবস্থিত একটি একক জিন, ভিএলডিএলআর-এর সাথে যুক্ত করা যেতে পারে। ডিইএস-এর সঙ্গে তুলনা করলে, জুবার্ট সিন্ড্রোম সাতটি জিন মিউটেশনের যোগসূত্র দেখিয়েছে। প্রায় সমস্ত রোগের ক্ষেত্রে যেমন হয়, তিনটি উপসর্গের তুলনায় অ্যালেলিক বৈচিত্র্য দেখা যায়। গবেষকরা সম্প্রতি ইউটিএস নির্ণয় করা একটি পরিবারের মধ্যে একটি অপ্রতিরোধ্য টিইউবিবি2বি মিউটেশনকে পৃথক করেছেন। এটি এই সিনড্রোমের সাথে যুক্ত ভিএলডিএলআর, ডাব্লুডিআর81, সিএ8 এবং এটিপি8এ2-এর পরে টিইউবিবি2বি-কে পঞ্চম জিন করে তোলে। টিইউবিবি2বি-র মিউটেশনে আক্রান্ত রোগীরা ফেনোটাইপিকভাবে ভিএলডিএলআর, ডাব্লুডিআর81 এবং এটিপি8এ2 মিউটেশনে আক্রান্ত রোগীদের মতো। গবেষকরা ইউ. টি. এস-কে চিকিৎসাগতভাবে কীভাবে উপস্থাপন করা হয় তার উপর ভিত্তি করে তিন ধরনের একটি অস্থায়ী পুনর্বিন্যাসের প্রস্তাব দেন। তারা প্রথম প্রকারটিকে (উন্নয়নমূলক ইউটিএস হিসাবে উল্লেখ করা হয়) টিইউবিবি2বি এবং ভিএলডিএলআর-এর মিউটেশনের জন্য দায়ী করে। টাইপ II (ডিজেনারেটিভ ইউটিএস) এটিপি8এ2 এবং ডাব্লুডিআর81-এর সাথে যুক্ত যেখানে টাইপ III (মস্তিষ্কের বিকৃতি ছাড়াই ইউটিএস) সিএ8-কে বোঝায়। ইউনার ট্যান সিনড্রোমের দিকে পরিচালিত করে এমন নির্দিষ্ট মিউটেশন সনাক্ত করার সমস্যাটি হ 'ল একক জিনের বিভিন্ন মিউটেশন বিস্তৃত ফেনোটাইপের দিকে নিয়ে যেতে পারে। ভিএলডিএলআর জিনে, অনুরূপ মিউটেশন বিভিন্ন ধরনের সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়াসের জন্য দায়ী হতে পারে যা মানুষের সঠিক চলাচলকে প্রভাবিত করে। সমালোচনা স্নায়ুবিজ্ঞানী এবং বিবর্তনীয় মনোবিজ্ঞানী রজার কেইনস, মনোবিজ্ঞানী নিকোলাস হামফ্রে এবং চিকিৎসা বিজ্ঞানী জন স্কয়েলস যুক্তি দিয়েছেন যে এই ব্যক্তিদের চলাফেরা দুটি বিরল ঘটনার কারণে হয়, অ্যাটাভিজমের কারণে নয়। প্রথমত, প্রাথমিকভাবে শিশু হিসাবে হাঁটু গেড়ে হামাগুড়ি দেওয়ার পরিবর্তে, তারা পায়ে "ভাল্লুক হামাগুড়ি" দিয়ে ঘুরে বেড়াতে শিখতে শুরু করে। দ্বিতীয়ত, তাদের জন্মগত মস্তিষ্কের দুর্বলতার কারণে, তারা দুটি পায়ের ভারসাম্য বজায় রাখা কঠিন বলে মনে করেছিলেন। এই কারণে, তাদের মোটর বিকাশ তাদের ভালুকের ক্রলকে দ্বিপদীবাদের বিকল্পে পরিণত করার জন্য পরিচালিত হয়েছিল। üনার ট্যান এবং সহকর্মীরা দাবি করেন যে ইউটিএস অসামঞ্জস্য সিন্ড্রোম থেকে আলাদা। আরও দেখুন দ্য ফ্যামিলি দ্যাট ওয়াকস অন অল ফোর, উলাস পরিবার সম্পর্কে তথ্যচিত্র ভিএলডিএলআর-সম্পর্কিত সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়া রেফারেন্স আরও পড়া সিন্ড্রোমস গাইট অস্বাভাবিকতা