Rothmund–Thomson syndrome
রথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম (আর. টি. এস) একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ ত্বকের অবস্থা। অস্টিওসারকোমার সঙ্গে যুক্ত বেশ কয়েকটি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। বংশগত ভিত্তিতে, ডি. এন. এ হেলিকেজ আর. ই. সি. কিউ. এল. 4 জিনের মিউটেশন, যা ডি. এন. এ প্রতিলিপির সূচনার সময় সমস্যা সৃষ্টি করে, এই সিন্ড্রোমে জড়িত। সূর্য-সংবেদনশীল ফুসকুড়ি সহ বিশিষ্ট পোকিলোডার্মা এবং টেলানজিইক্টেসিয়াস কিশোর ছানি সহ লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি স্যাডল নাকের জন্মগত হাড়ের ত্রুটি, যার মধ্যে রয়েছে ছোট উচ্চতা এবং রেডিয়াল রশ্মির অসঙ্গতি যেমন অনুপস্থিত বুড়ো আঙুল চুলের বৃদ্ধির সমস্যা (অনুপস্থিত চোখের দোর, ভ্রু এবং/অথবা চুল) হাইপোগোনাডিজম ভালভাবে নথিভুক্ত করা হয়নি হাইপোডন্টিয়া ক্যালসিয়াম সমস্যা (জার্নালে নথিভুক্ত করা হয়নি) কানের সমস্যা (জার্নালে নথিভুক্ত করা হয়নি তবে সহায়তা গোষ্ঠীতে রোগীদের দ্বারা চিহ্নিত) অস্টিওসারকোমা তৈরি করে জন্মের সময় ত্বক স্বাভাবিক। 3 থেকে 6 মাস বয়সের মধ্যে, আক্রান্ত বাহক গালে পোইকিলোডার্মা বিকাশ করে। এই বৈশিষ্ট্যযুক্ত "ফুসকুড়ি" যা সমস্ত আর. টি. এস বাহকদের থাকে তা বাহু, পা এবং নিতম্বে বিকশিত হতে পারে। "পোইকিলোডার্মা বর্ধিত এবং হ্রাসকৃত রঞ্জকতা, বিশিষ্ট রক্তনালী এবং ত্বকের পাতলা হয়ে যাওয়া অঞ্চল নিয়ে গঠিত।" ত্বরান্বিত বার্ধক্য মানুষের মধ্যে, আর. টি. এস আক্রান্ত ব্যক্তি এবং আর. ই. সি. কিউ. এল 4 জার্মলাইন মিউটেশন বহনকারী ব্যক্তিদের ত্বরান্বিত বার্ধক্যের বেশ কয়েকটি ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য থাকতে পারে। এই বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যাট্রফিক ত্বক এবং রঞ্জক পরিবর্তন, অ্যালোপেসিয়া, অস্টিওপেনিয়া, ছানি এবং ক্যান্সারের ক্রমবর্ধমান ঘটনা। এছাড়াও ইঁদুরের মধ্যে, আরইসিকিউএল4 মিউট্যান্ট ত্বরান্বিত বার্ধক্যের বৈশিষ্ট্য দেখায়। কারণ আর. টি. এস ক্রোমোজোম <আই. ডি1>-এ অবস্থিত আর. ই. সি. কিউ. এল4 জিনের একটি রূপান্তরের কারণে ঘটে। ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর অর্থ হল ব্যাধিটির জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত জিনটি একটি অটোসোমে অবস্থিত (ক্রোমোজোম 8 একটি অটোসোম), এবং ব্যাধিটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করার জন্য ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি (প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি) প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন, তবে সাধারণত এই ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না। ডি. এন. এ মেরামতের ক্ষেত্রে আর. ই. সি. কিউ. এল. 4-এর ডি. এন. এ শেষ অংশে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রয়েছে যা হোমোলোগাস রিকম্বিনেশন (এইচ. আর)-নির্ভর ডাবল-স্ট্র্যান্ড ব্রেক মেরামতের জন্য প্রয়োজনীয় প্রাথমিক পদক্ষেপ। যখন আর. ই. সি. কিউ. এল. 4 শেষ হয়ে যায়, তখন এইচ. আর-মধ্যস্থ মেরামত এবং 5 'শেষ ছেদন ভিভোতে মারাত্মকভাবে হ্রাস পায়। আর. ই. সি. কিউ. এল. 4 অন্যান্য ধরনের ডি. এন. এ মেরামতের জন্যও প্রয়োজনীয় বলে মনে হয় যার মধ্যে অ-সমজাতীয় শেষ সংযোগ, নিউক্লিওটাইড ছেদন মেরামত এবং বেস ছেদন মেরামত রয়েছে। ত্বরান্বিত বার্ধক্যের সাথে ঘাটতিপূর্ণ আরইসিকিউএল4-মধ্যস্থ ডিএনএ মেরামতের সম্পর্ক বার্ধক্যের ডিএনএ ক্ষতি তত্ত্বের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। রোগ নির্ণয়ের ব্যবস্থাপনার ইতিহাস এই অবস্থাটি 1868 সালে আগস্ট ভন রথমুন্ড (1830-1906) দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। ম্যাথিউ সিডনি থমসন (1894-1969) 1936 সালে আরও বিবরণ প্রকাশ করেন। আরও দেখুন পয়কিলোডার্মা ভাসকুলার অ্যাট্রোফিক্যানস ত্বকের অবস্থার তালিকা ত্বকের অবস্থার সাথে সম্পর্কিত রেডিওগ্রাফিক অনুসন্ধানের তালিকা রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি রথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার ডিএনএ প্রতিলিপি এবং মেরামত-ঘাটতি ব্যাধি জিনোডার্মাটোজ বিরল রোগ সিন্ড্রোম ত্বককে প্রভাবিত করে প্রোজেরয়েড সিন্ড্রোম সিন্ড্রোম আবিষ্কারকের নামে নামকরণ করা চোখের রোগকে প্রভাবিত করে উচ্চতা সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে