Infantile neuroaxonal dystrophy
ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি একটি বিরল বিস্তৃত বিকাশমূলক ব্যাধি যা প্রাথমিকভাবে স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত জন্মের সময় কোনও উপসর্গ থাকে না, তবে প্রায় 6 থেকে 18 মাস বয়সের মধ্যে তারা নতুন মোটর এবং বুদ্ধিবৃত্তিক দক্ষতা অর্জনে বিলম্ব অনুভব করতে শুরু করে, যেমন হামাগুড়ি দেওয়া বা কথা বলা শুরু করা। শেষ পর্যন্ত তারা পূর্বে অর্জিত দক্ষতা হারায়। কারণ এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে জিনের দুটি অনুলিপি (পিএলএ2জি6) পরিবর্তিত হয়। প্রায়শই, অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির পিতামাতারা পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন তবে ব্যাধিটির লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখান না। পিএলএ2জি6 জিনে প্যাথোফিজিওলজি মিউটেশনগুলি ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত বেশিরভাগ ব্যক্তির মধ্যে চিহ্নিত করা হয়েছে। পিএলএ2জি6 জিনটি এ2 ফসফোলিপেজ নামে একটি উৎসেচক তৈরির নির্দেশ প্রদান করে। এই উৎসেচক পরিবার ফসফোলিপিড বিপাকীয়করণে জড়িত। কোষের ঝিল্লি অক্ষত রাখতে এবং সঠিকভাবে কাজ করতে সাহায্য করা সহ শরীরের অনেক প্রক্রিয়ার জন্য ফসফোলিপিড বিপাক গুরুত্বপূর্ণ। বিশেষত, পিএলএ2জি6 জিন থেকে উৎপাদিত এ2 ফসফোলিপেজ, যাকে কখনও কখনও পিএলএ2 গ্রুপ 6 বলা হয়, কোষের ঝিল্লিতে প্রচুর পরিমাণে থাকা ফসফ্যাটিডাইলকোলিন নামক যৌগের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করতে সহায়তা করে। পি. এল. এ2জি6 জিনের রূপান্তর পি. এল. এ2 গ্রুপ 6 এনজাইমের কার্যকারিতা ক্ষতিগ্রস্ত করে। এনজাইমের কার্যকারিতার এই দুর্বলতা কোষের ঝিল্লির রক্ষণাবেক্ষণকে ব্যাহত করতে পারে এবং স্নায়ু অ্যাক্সনে গোলাকার দেহের বিকাশে অবদান রাখতে পারে। যদিও এটি অজানা যে এই উৎসেচকের কার্যকারিতার পরিবর্তনগুলি কীভাবে ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির লক্ষণ এবং উপসর্গের দিকে পরিচালিত করে, ফসফোলিপিড বিপাক সমস্যাগুলি এই ব্যাধি এবং প্যান্টোথেনেট কাইনেজ-সম্পর্কিত নিউরোডিজেনারেশন নামে একটি সম্পর্কিত ব্যাধি উভয় ক্ষেত্রেই দেখা গেছে। এই ব্যাধিগুলির পাশাপাশি আরও সাধারণ আলঝেইমার রোগ এবং পার্কিনসন রোগও মস্তিষ্কের আয়রন বিপাকের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত। গবেষকরা ফসফোলিপিড ত্রুটি, মস্তিষ্কের আয়রন এবং স্নায়ু কোষের ক্ষতির মধ্যে সংযোগগুলি অধ্যয়ন করছেন, তবে শিশু নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির মধ্যে যে আয়রন জমা হয় তা কীভাবে এই ব্যাধিটির বৈশিষ্ট্যগুলিতে অবদান রাখতে পারে তা নির্ধারণ করেননি। ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত কয়েকজন ব্যক্তির পিএলএ2জি6 জিনে মিউটেশন পাওয়া যায়নি। এই ক্ষেত্রে অবস্থার জিনগত কারণ অজানা; এমন প্রমাণ রয়েছে যে কমপক্ষে অন্য একটি জিন জড়িত থাকতে পারে। এন. এ. জি. এ জিনের রূপান্তর, যার ফলে আলফা-এন-অ্যাসিটাইলগ্যালাক্টোসামিনিডেসের ঘাটতি হয়, শিন্ডলার রোগ নামে পরিচিত একটি ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির কারণ হয়। কিছু ক্ষেত্রে, ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি প্রথম শৈশবের পরে বা কিশোর বয়সে দেখা যায় এবং আরও ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত শিশুরা চলাফেরায় প্রগতিশীল সমস্যার সম্মুখীন হয়। সাধারণত তাদের এমন পেশী থাকে যা প্রথমে দুর্বল এবং "ফ্লপি" (হাইপোটোনিক) হয় এবং তারপর ধীরে ধীরে খুব শক্ত (স্পাস্টিক) হয়ে যায়। অবশেষে, আক্রান্ত শিশুরা স্বাধীনভাবে চলাফেরা করার ক্ষমতা হারায়। পেশী শক্তির অভাব খাওয়ানো এবং শ্বাসকষ্টের সমস্যা সৃষ্টি করে যা নিউমোনিয়ার মতো ঘন ঘন সংক্রমণের কারণ হতে পারে। কিছু আক্রান্ত শিশুর মধ্যে খিঁচুনি দেখা দেয়। দ্রুত, অনিচ্ছাকৃত চোখের নড়াচড়া (নিস্টাগমাস), যে চোখগুলি একই দিকে তাকায় না (স্ট্র্যাবিস্মাস) এবং অপটিক স্নায়ুর অবনতির (অ্যাট্রোফি) কারণে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস হল ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির বৈশিষ্ট্য। শ্রবণশক্তি হ্রাসও ঘটতে পারে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুরা জ্ঞানীয় ক্রিয়াকলাপের (ডিমেনশিয়া) ক্রমবর্ধমান অবনতি অনুভব করে এবং শেষ পর্যন্ত তাদের চারপাশের সচেতনতা হারায়। ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি অ্যাক্সনে স্ফেরয়েড বডি নামক স্ফীতির বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তন্তু যা স্নায়ু কোষ (নিউরন) থেকে প্রসারিত হয় এবং পেশী এবং অন্যান্য নিউরনে আবেগ প্রেরণ করে। মস্তিষ্কের সেরিবেলাম নামে একটি অংশ, যা নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ করতে সাহায্য করে, সেটিও ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে। ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির মস্তিষ্কের একটি নির্দিষ্ট অঞ্চলে অস্বাভাবিক পরিমাণে আয়রন জমা হয় যাকে বেসাল গ্যাংলিয়া বলা হয়। বর্তমানে, শুধুমাত্র উপশামক চিকিৎসা পাওয়া যায়ঃ স্পাস্টিসিটি এবং খিঁচুনির উপশম, ডিস্টোনিয়া উপশম করার জন্য ব্যাক্লোফেন, ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিৎসা এবং অ্যাসপিরেশনাল নিউমোনিয়া প্রতিরোধের জন্য গ্যাস্ট্রিক ফিডিং টিউব বা ট্র্যাকিওস্টমির মতো ব্যবস্থা। গবেষণা একটি ডিউটেরিয়াম-বর্ধিত পলিআনস্যাচুরেটেড ফ্যাটি অ্যাসিড আরটি001-এর কার্যকারিতা, নিরাপত্তা, সহনশীলতা এবং ফার্মাকোকাইনেটিক্সের দীর্ঘমেয়াদী মূল্যায়নের জন্য একটি উন্মুক্ত-লেবেল ক্লিনিকাল গবেষণা, যা যখন খাবারের সাথে নেওয়া হয়, তখন স্নায়ুকোষের কোষগুলিকে অবক্ষয় থেকে রক্ষা করতে পারে, যা 2018 সালের গ্রীষ্মে শুরু হয়েছিল। পি. এল. এ2জি6-এর ফ্লাই হোমোলগ, আই. পি. এল. এ2-ভি. আই. এ-এর ক্ষতি জীবনকাল হ্রাস করে, সিনাপটিক সংক্রমণকে ব্যাহত করে এবং নিউরোডিজেনারেশন ঘটায়। ফসফোলিপেজগুলি সাধারণত গ্লিসারল ফসফোলিপিডগুলিকে হাইড্রোলাইজ করে, তবে আই. পি. এল. এ2-ভি. আই. এ-এর ক্ষতি মস্তিষ্কের টিস্যুর ফসফোলিপিড গঠনকে প্রভাবিত করে না বরং সেরামাইডের উত্থানের কারণ হয়। মাইরিওসিন বা ডেসিপ্রামাইন সহ ওষুধ দিয়ে সেরামাইড হ্রাস করা, লাইসোসোমাল স্ট্রেসকে উপশম করে এবং নিউরোডিজেনারেশনকে দমন করে। ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিনের উপর জিনরিভিউ/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি আরও পড়ার রেফারেন্স। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স-ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি এক্সটার্নাল লিঙ্ক অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিস্তৃত বিকাশজনিত ব্যাধি বিরল রোগ