Familial opposable triphalangeal thumbs duplication
পারিবারিক বিপরীতমুখী ট্রাইফ্যালিঞ্জিয়াল থাম্ব ডুপ্লিকেশন হল একটি অঙ্গ বিকৃতি সিন্ড্রোম এবং এক ধরনের প্রাক-অক্ষীয় পলিড্যাক্টিলি, যা বিপরীতমুখী ট্রাইফ্যালিঞ্জিয়াল থাম্বস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই অবস্থা হল্ট-ওরাম সিন্ড্রোম এবং ফ্যানকোনি রক্তাল্পতার মতো অন্যান্য জিনগত ব্যাধিগুলির একটি লক্ষণ হতে পারে। এই বৈশিষ্ট্যটি অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং প্রায়শই পরিবারে চলে (তাই "পারিবারিক")। কখনও কখনও বড় পায়ের আঙ্গুলের প্রতিলিপি, পোস্ট-অ্যাক্সিয়াল পলিডাক্টাইলি এবং হাত ও পায়ের সিন্ড্যাক্টাইলি এই বিকৃতিটির পাশাপাশি ঘটতে পারে চিকিৎসা সাহিত্যে এই অবস্থার প্রায় 20টি পরিবারের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। লক্ষণ এবং উপসর্গ সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ হল হাতে একটি ট্রাইফ্যালেঞ্জিয়াল বুড়ো আঙুলের প্রতিলিপি, যা আক্রান্ত ব্যক্তিকে উভয় হাতে দুটি ট্রাইফ্যালেঞ্জিয়াল বুড়ো আঙুল দিয়ে, অন্যান্য ডিজিটাল এবং রেডিওলজিকাল অসঙ্গতিগুলির পাশাপাশি, যেমন বড় পায়ের আঙ্গুলের প্রতিলিপি, হাইপোপ্লাস্টিক ডুপ্লিকেট ব্যাসার্ধ হাড় ইত্যাদি। কখনও কখনও অসম্পূর্ণ অনুপ্রবেশের কারণে এই অবস্থার সাথে একাধিক ফেনোটাইপ যুক্ত থাকে, এর অর্থ হল, এমনকি একই পরিবারেও মানুষের বিভিন্ন মাত্রায় ডিজিটাল অসঙ্গতি থাকতে পারে। এটি বিভিন্ন পরিবারে দেখা গেছে, এরকম একটি উদাহরণ হল নেদারল্যান্ডসের তুলনামূলকভাবে প্রত্যন্ত এবং বিচ্ছিন্ন অঞ্চলের 2টি পরিবার যা পি হিউটিঙ্ক এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা হয়েছে। 1994 সালে; এমনকি একই পরিবারের সদস্যদের মধ্যেও, তারা যে ফেনোটাইপ প্রদর্শন করেছিল তা খুব পরিবর্তনশীল ছিল, যেখানে কিছু সদস্যের হালকা ট্রাইফ্যালাঙ্গি সহ একটি বিপরীত বুড়ো আঙুল ছিল যা একটি অনুন্নত ডেল্টা ফ্যাল্যাঙ্কস হিসাবে প্রকাশিত হয়েছিল, অন্যান্য সদস্যদের হাতে একটি সম্পূর্ণ কার্যকরী অতিরিক্ত অঙ্ক ছিল (বুড়ো আঙুলের সাথে সম্পর্কিত নয়) পাশাপাশি একটি তর্জনীর সাথে অসামান্য সাদৃশ্য সহ একটি সম্পূর্ণরূপে গঠিত বুড়ো আঙুল ছিল। একই পরিবারের মধ্যে দেখা যেতে পারে এমন অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে ডুপ্লিকেট, অবিকশিত বুড়ো আঙুলের রশ্মি, থেনার পেশীর হাইপোপ্লাসিয়া এবং চতুর্থ এবং পঞ্চম রশ্মিগুলিকে প্রভাবিত করে মেটাকার্পাল সাইনোস্টোসিসের সাথে সিন্ড্যাক্টিলি অন্তর্ভুক্ত ছিল। জটিলতা জেনেটিক্স এই অবস্থাটি সাধারণত সপ্তম ক্রোমোজোমের 7কিউ36 লোকাসে অবস্থিত একটি জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। যে জিনটি পরিবর্তিত হয় তা সাধারণত এল. এম. বি. আর1 জিন, এই জিনটি লিম্ব অঞ্চল 1 প্রোটিন হোমোলগ নামে একটি প্রোটিনকে এনকোড করে। এই জিনে যে রূপান্তর রয়েছে তা পরিবারগুলির মধ্যে পরিবর্তিত হয়, বেশিরভাগ পয়েন্ট মিউটেশন যা রিপোর্ট করা হয়েছে তা হয় রূপান্তর বা জিনের মধ্যে উপাদানের ছোট প্রতিলিপি, যা সাধারণত 600 কেবির বেশি হয় না। এই অবস্থার পরিবারগুলিতে পাওয়া মিউটেশনের উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ জিনের ইন্ট্রন 5-এ 589 কেবি ডুপ্লিকেশন, যা 4-প্রজন্মের জার্মান পরিবারের 9 জন আক্রান্ত সদস্যের মধ্যে পাওয়া যায়। জিনের ইন্ট্রন 5-এ 131 থেকে 398 কেবি পর্যন্ত প্রতিলিপি পাওয়া যায়, যা 5টি বহু-প্রজন্মের হান চীনা পরিবারের আক্রান্ত সদস্যদের মধ্যে পাওয়া যায়। জিনের ইন্ট্রন 5-এ 295টি> সি ট্রানজিশন, এই অবস্থার সাথে 3 জন সম্পর্কহীন ব্রিটিশ ব্যক্তির মধ্যে পাওয়া যায়। জিনের ইন্ট্রন 5-এ 276 কেবি প্রতিলিপি, একটি তুর্কি পরিবারের 9 জন আক্রান্ত সদস্যের মধ্যে পাওয়া গেছে। জিনের ইন্ট্রন 5-এ 297জি> এ এবং 334টি> জি রূপান্তর (যথাক্রমে), 2টি সম্পর্কহীন ফরাসি পরিবারের আক্রান্ত সদস্যদের মধ্যে পাওয়া যায়। c.402T> জিনের ইন্ট্রন 5-এ সি রূপান্তর, 2টি অ-সম্পর্কিত 5-প্রজন্মের মেক্সিকান পরিবারের মোট 57 জন আক্রান্ত সদস্যের মধ্যে পাওয়া গেছে। জিনের ইন্ট্রন 5-এ জি এবং সি রূপান্তর, 2টি সম্পর্কহীন ডাচ পরিবারের আক্রান্ত সদস্যদের মধ্যে পাওয়া যায়। এই অবস্থা নির্ণয়ের জন্য যে ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে তার মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছেঃ শারীরিক পরীক্ষা রেডিওগ্রাফি সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিং ট্রিটমেন্ট একটি ট্রাইফ্যালেঞ্জিয়াল থাম্বের জন্য সাধারণত ট্রাইফ্যালেঞ্জিক থাম্বের মধ্যে একটি ফ্যাল্যাঙ্কসের বিচ্ছেদন জড়িত থাকে, এটি অস্টিওটমি নামে পরিচিত বিভিন্ন পদ্ধতির মধ্যে একটি দিয়ে করা যেতে পারে। এই চিকিৎসা পদ্ধতিটি টিপিটি-র আরও গুরুতর ক্ষেত্রে তুলনায় হালকা ক্ষেত্রে বেশি কার্যকর। ওএমআইএম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে বিশ্বজুড়ে 20টি পৃথক পরিবারের 100 থেকে 200টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে, এই পরিবারগুলির বেশিরভাগই পূর্ব এশীয় বা ইউরোপীয় ছিল। ইতিহাস এই অবস্থাটি সম্ভবত 1917 সালে অ্যাটউড এবং পুকুর দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল। আরও দেখুন ব্র্যাকাইডাক্টিলি হার্ট-হ্যান্ড সিন্ড্রোম রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি