Chromosome 4 open reading frame 54
ক্রোমোজোম 4 ওপেন রিডিং ফ্রেম 54 হল একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে c4orf54 জিন দ্বারা কোড করা হয়। এই জিনটি এফওপিভি (ফ্যামিলিয়াল অবলিটারেটিভ পোর্টাল ভেনোপ্যাথি) এবং এলওসি285556 নামেও পরিচিত। এই প্রোটিন বেশিরভাগ পেশী কোষের নিউক্লিয়াসে প্রকাশিত হয়। অর্থোলগ মেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে পাওয়া যায় কিন্তু অমেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে পাওয়া যায় না। জিন হিউম্যান ক্রোমোজোম 4 ওপেন রিডিং ফ্রেম 54 (c4orf54) ক্রোমোজোম 4 থেকে 10451 নিউক্লিওটাইড নিয়ে গঠিত, মানচিত্র 4q23 (chr 4:99,636,529-99,657,828), পরিপূরক স্ট্র্যান্ডে। c4orf54 (NM _ 001354435)-এর mRNA 3টি এক্সন নিয়ে গঠিত। জিন অভিব্যক্তি কোষের মধ্যে, c4orf54 প্রাথমিকভাবে নিউক্লিয়াসে a দিয়ে প্রকাশ করা হয়। c4orf54-এর জন্য একটি অ্যান্টিবডি দিয়ে চিকিত্সা করা অজানা ধরনের মানব কোষের বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে নিউক্লিয়াসে কিছু অভিব্যক্তি রয়েছে তবে প্রাথমিকভাবে সাইটোপ্লাজমে রয়েছে। C4orf54 বাইসেপস এবং হাড়ের পাশাপাশি কিছু গ্রন্থিগুলির মতো পেশী কোষে প্রকাশিত হয়। অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ c4orf54 জিনের 5 'UTR-এ, লিউসিন জিপারের সাথে সম্পর্কিত বেশ কয়েকটি প্রতিলিপি কারণ রয়েছে এবং তারা একই 11টি নিউক্লিওটাইডের সাথে আবদ্ধ হয়ঃ FOS, BATF:: JUN, BATF3 এবং BATF। ট্রান্সক্রিপ্ট এক্সন 2 হল একমাত্র ট্রান্সক্রিপ্ট করা এক্সন। এই জিনের এক্স1 রূপও রয়েছে। 5 'ইউটিআর মূল বৈকল্পিকের চেয়ে ছোট। প্রোটিন C4orf54 মানব প্রোটিন 1793 অ্যামিনো অ্যাসিড নিয়ে গঠিত। এই অপরিবর্তিত রূপটির আনুমানিক আণবিক ওজন প্রায় 190 কে. ডি. এল এবং পূর্বাভাসকৃত আইসোইলেক্ট্রিক বিন্দু 9.11। এই ভর ওএমআইএম-এর ফলাফলের সাথে একযোগে থাকে। অন্যান্য মানুষের প্রোটিনের তুলনায় যত বেশি সমৃদ্ধ প্রোটিন ছিল সেরিন (12.9%) এবং সেরিন প্যাটার্ন তখন থ্রিওনিনও তুলনামূলকভাবে 19.1%-এ অত্যন্ত সমৃদ্ধ ছিল। এটি মোটিফ স্ক্যান থেকে পাওয়া ফলাফলের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ যে অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রমটি অ্যামিনো অ্যাসিড 237 থেকে 312 সমৃদ্ধ। মসৃণ পেশী টিস্যুতে উল্লেখযোগ্য অভিব্যক্তি রয়েছে। অজানা ফাংশনের একটি ডোমেন রয়েছে। অনুবাদ-পরবর্তী পরিবর্তনগুলি সি4ওআরএফ54 প্রোটিনটি 20টিরও বেশি পূর্বাভাসকৃত সাইটের সাথে মাইরিস্টিলেটেড। 2টি পরীক্ষামূলকভাবে প্রমাণিত স্থান এবং 50টিরও বেশি পূর্বাভাসকৃত স্থান সহ উল্লেখযোগ্য ফসফরিলেশন রয়েছে। একটি মিথাইলেশন সাইট পরীক্ষামূলকভাবে পাওয়া গেছে। কাঠামো আলফা ভাঁজ ব্যবহার করে কাঠামোর একটি বিশ্লেষণ 70 শতাংশ বা তার বেশি মডেলের আত্মবিশ্বাস সহ আলফা হেলিসেস এবং বিটা শীট উভয়ই দেখায়। আলফা হেলিসের সামগ্রিকভাবে উচ্চতর মডেলের আত্মবিশ্বাস রয়েছে। ফাংশন এফওপিভি অন্যান্য 3টি প্রোটিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করতে দেখা গেছেঃ বি. টি. এফ 3, সি. ইউ. এল 4 এ এবং কে. আর. এ. এস। এই প্রোটিনের রাস অনকোজিনের সাথে মারাত্মক মিথস্ক্রিয়া থাকতে পারে। এফওপিভি জিন এবং অবলিটারেটিভ পোর্টাল ভেনোপ্যাথির মধ্যে মিউটেশনের মধ্যে একটি সম্পর্ক থাকতে পারে যা লিভারের পোর্টাল শিরা শাখাগুলিতে ক্ষত। অর্থোলগ C4orf54 মেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে পাওয়া গেছে কিন্তু অমেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে পাওয়া যায়নি। সি4ওআরএফ54 প্রোটিনের সাথে এনসিবিআই ব্লাস্ট ব্যবহার করে পাওয়া সবচেয়ে দূরবর্তী প্রজাতি ছিল পেট্রোমিজন মারিনাস, সমুদ্রের ল্যাম্প্রে, যার প্রায় 600 মিলিয়ন বছর আগে মানুষের সাথে শেষ সাধারণ পূর্বপুরুষ ছিল যার একটি ক্রম পরিচয় ছিল 26.3%। এটি c4orf54 জিনের আবির্ভাব কখন হয়েছিল তারও একটি অনুমান। সবচেয়ে কাছের অ-প্রাইমেট আত্মীয় প্রায় 87 মিলিয়ন বছর আগের এবং 86.6%-এর মানব প্রোটিনের সাথে একটি অনুক্রম পরিচয়ের মিল রয়েছে। রেফারেন্স মানব ক্রোমোজোমের উপর জিন 4