Autosomal dominant Charcot–Marie–Tooth disease type 2 with giant axons
অটোসোমাল ডমিনেন্ট চারকোট-মেরি-টুথ ডিজিজ টাইপ 2 বিশাল অ্যাক্সন সহ অ্যাক্সনগুলির বংশগত মোটর এবং সংবেদনশীল নিউরোপ্যাথির একটি বিরল উপপ্রকার যা চারকোট-মেরি-টুথ রোগ এবং অটোসোমাল ডমিনেন্ট ইনহেরিট্যান্সের মতো লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ এই অবস্থাটি অঙ্গপ্রত্যঙ্গের দূরবর্তী প্রান্তগুলিতে পেশীগুলির ক্ষয় এবং ফলস্বরূপ দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার সাথে উক্ত অঙ্গ প্রান্তগুলির সংবেদনশীল সংবেদনশীলতা হ্রাস পায়, গোড়ার দিকে উচ্চ পায়ের খিলান শুরু হয় এবং নিউরোফিলামেন্ট সঞ্চয়ের সাথে স্নায়ু অ্যাক্সনগুলির ফোলাভাব হয়। অতিরিক্ত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে চলাফেরার অসঙ্গতি, পেশী সংকোচন, পায়ের আঙ্গুলের অসঙ্গতি, হালকা কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং হাইপো/অ্যারেফ্লেক্সিয়া। জটিলতা যদিও এই অবস্থা সাধারণত অগ্রসর হয় না, কিছু ক্ষেত্রে কার্ডিওমায়োপ্যাথি মারাত্মক হতে পারে। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 1-এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত ডি. সি. এ. এফ 8 জিনে অটোসোমাল ডমিনেন্ট মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই রূপান্তরটি এমন একটি পরিবারে পাওয়া গেছে যা পূর্বে চিকিৎসা সাহিত্যে রিপোর্ট করা হয়েছিল (ভোগেল এট আল দ্বারা)। যিনি পরে ক্লেইন এট আল দ্বারা পরীক্ষা করা হয়েছিল। এইচইকে293 কোষে করা ইন-ভিট্রো ফাংশনাল এক্সপ্রেশন অ্যাসেসের মাধ্যমে দেখা গেছে যে মিউট্যান্ট আর317সি প্রোটিন ডিডিবি1-এর সাথে ডিসিএএফ8-এর বন্ধনকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে, যা শেষ পর্যন্ত ই3 ইউবিকুইটিন লিগাজ কমপ্লেক্সের নিয়োগকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে। জিনগত পরীক্ষা, শারীরিক পরীক্ষা এবং স্নায়ু বায়োপসির মতো পদ্ধতি (প্রধানত) ব্যবহার করে এই অবস্থা নির্ণয় করা যেতে পারে। ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে 10টিরও বেশি ঘটনার (সম্ভবত 20টির কাছাকাছি) বর্ণনা করা হয়েছেঃ 5 প্রজন্মের জার্মান পরিবারের 9 জন সদস্য এবং একটি ইতালীয় পরিবারের যাদের আক্রান্ত সদস্যদের সংখ্যা নির্দিষ্ট করা হয়নি। এর আনুমানিক প্রাদুর্ভাব প্রতি মিলিয়ন মানুষের মধ্যে 1 টিরও কম কেস। তথ্যসূত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি