Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
পোস্টেরিয়র কলাম অ্যাটাক্সিয়া-রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা সিন্ড্রোম (পি. সি. এ. আর. পি) হল মানুষের চোখের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি, যা মূলত এ. এক্স. পি. সি1 নামে পরিচিত একটি জিনের মিউটেশনের জন্য দায়ী, যা এফ. এল. সি. ভি. আর1 জিনের একটি মিউটেশন হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। সাধারণত বিরল, পেনসিলভেনিয়া মেনোনাইট বৈকল্পিকের প্রতিষ্ঠাতা প্রভাবের কারণে জনসংখ্যার অ্যালিলের প্রাদুর্ভাব 1 শতাংশের কাছাকাছি বলে অনুমান করা হয়েছে। ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ সিন্ড্রোমটি বর্ণনা করা হয়েছিল যে সংবেদনশীল নিউরোপ্যাথির সাথে শৈশব-শুরুর লক্ষণগুলি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সাথে কেন্দ্রীভূত চাক্ষুষ ক্ষেত্রের ক্ষতির সাথে উপস্থাপিত প্রোপ্রিওসেপ্টিভ ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল। প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার সাথে সাথে রোগীরা অ্যাটাক্সিয়ায় অন্ধ হয়ে যায়। তথ্যসূত্র চ্যানেলোপ্যাথি অন্ধত্ব ব্যাধি করয়েড এবং রেটিনা অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি