Infantile cerebellar retinal degeneration
ইনফ্যান্টাইল সেরিবেলার রেটিনাল ডিজেনারেশন একটি বিরল বংশগত স্নায়বিক ব্যাধি যা প্রাথমিকভাবে চোখ এবং মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে। উপস্থাপনা এই অবস্থার শিশুদের সাধারণত জন্মের সময় স্বাভাবিক দেখা যায়, তবে মাত্র 6 মাস বয়সে লক্ষণগুলি দেখাতে শুরু করে, এই লক্ষণগুলি (তবে সীমাবদ্ধ নয়): হাইপোটোনিয়া, বিকাশের বিলম্ব, খিঁচুনি, মাথার ঝাঁকুনি, অস্বাভাবিক ঝাঁকুনি এবং পেশীগুলির গতিবিধি, এবং সেরিবেলাম থেকে মস্তিষ্কের কোষের ক্ষতি, রেটিনাল অবক্ষয়, চোখের অনিচ্ছাকৃত দ্রুত গতিবিধি এবং স্ট্র্যাবিসমাস। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 22q13.2-এ অবস্থিত এসিও2 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, এই মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ যদি বাবা-মা উভয়ই রোগ সৃষ্টিকারী মিউটেশনের একটি অনুলিপি বহন করে, তবে তাদের বাচ্চাদের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ (4-এর মধ্যে 1)। সাধারণত, এই জিনটি একটি প্রোটিন/এনজাইম তৈরি করে যা টিসিএ চক্রের দ্বিতীয় ধাপে সিস-অ্যাকোনিটেটের মাধ্যমে সাইট্রেটকে আইসোসিট্রেটে রূপান্তরিত করে। এই ব্যাধিটির প্রথম কেস রিপোর্ট ছিল 2012 সালে, যখন 2টি আরব-মুসলিম পরিবারের 8 জন সদস্য আক্রান্ত হয়েছিল, বেশিরভাগ রোগীকে ডাক্তারের কাছে আনা হয়েছিল যখন তাদের বয়স 2 থেকে 6 মাস ছিল, যার বেশিরভাগ উপসর্গ আগে বর্ণনা করা হয়েছিল। তারপর থেকে, আরও 6টি কেস রিপোর্ট (একাধিক ব্যক্তি সহ) নতুন কেস রিপোর্ট করা এবং/অথবা রোগ অধ্যয়নের নথিভুক্ত করা হয়েছে, যা আমাদের বিশ্বব্যাপী চিকিৎসা সাহিত্যে নথিভুক্ত রোগে মোট 26 জনের সাথে রেখে গেছে। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি চক্ষুবিজ্ঞান অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি