CAPOS syndrome
সিএপিওএস সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক স্নায়বিক ব্যাধি যা পা, চোখ এবং মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা তাদের স্বাভাবিক কার্যকারিতা প্রভাবিত করে। এই লক্ষণগুলি পর্যায়ক্রমে ঘটে যখন শরীরের মধ্যে জ্বর-সম্পর্কিত সংক্রমণ উপস্থিত থাকে। নামটি "সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া, আরেফ্লেক্সিয়া, পেস ক্যাভাস, অপটিক অ্যাট্রোফি এবং সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস"-এর একটি সংক্ষিপ্ত রূপ। লক্ষণ ও উপসর্গ সাধারণত, এই অবস্থার ব্যক্তিদের সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া, অ্যারেফ্লেক্সিয়া, উচ্চ-খিলানযুক্ত পা, অপটিক স্নায়ু নষ্ট/অবক্ষয়, সেন্সোরিনুরাল বধিরতা থাকে। এই লক্ষণগুলির পরিবর্তনশীল সূচনা রয়েছে, তবে এগুলি সাধারণত সাধারণ সর্দি-কাশির মতো জ্বর-সৃষ্টিকারী সংক্রমণের পরে এপিসোডিকভাবে শুরু হয়, যা মূলত হঠাৎ-শুরু হওয়া অ্যাটাক্সিক পর্ব এবং এনসেফালোপ্যাথি হিসাবে প্রকাশ পায়। অন্যান্য কারণগুলির মধ্যে রয়েছে গর্ভাবস্থা এবং সন্তান জন্ম দেওয়া। এপিসোডিক অ্যাটাক্সিয়ার সময় ঘটে যাওয়া অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে হাইপোটোনিয়া, নিস্টাগমাস, স্ট্র্যাবিস্মাস, ডাইসারথ্রিয়া, ডিসফেজিয়া, আরেফ্লেক্সিয়া/হাইপোরেফ্লেক্সিয়া এবং অস্থায়ী বধিরতা। আরও গুরুতর লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে চেতনা হারানো এবং/অথবা কোমা শুরু হওয়া। এই লক্ষণগুলি সাধারণত জ্বরের কারণ হওয়া অসুস্থতার পাশাপাশি উন্নত হয়। সিএপিওএস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে পর্বের সাধারণ ফ্রিকোয়েন্সি হল 1-3। জটিলতাগুলি এই ব্যাধিটির সাথে যুক্ত বিভিন্ন জটিলতা রয়েছে, যার মধ্যে কয়েকটি হল ব্যাধিটির অপটিক অ্যাট্রোফি বৈশিষ্ট্যের কারণে দৃষ্টিশক্তি দুর্বলতা/অন্ধত্ব, শ্রবণশক্তিতে সহায়তা করে এমন স্নায়ুর অ্যাট্রোফির কারণে বধিরতা, অ্যাটাক্সিয়ার কারণে হাঁটার সমস্যা ইত্যাদি। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 19-এ এটিপি1এ3 জিনে অটোসোমাল ডমিনেন্ট মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটে। মিউটেশনটিকে কার্যকারিতার লাভ বলে মনে করা হয়। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 14টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 1996 সালে নিকোলাইডস এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। যখন তারা একজন মা এবং দুই ভাইবোনকে (ভাই ও বোন) বর্ণনা করেছিলেন (সংক্ষিপ্ত) প্রাথমিক-সূচনা পুনরায় ঘটে যাওয়া সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া এবং সেন্সোরিনুরাল বধিরতার সাথে প্রগতিশীল অপটিক অ্যাট্রোফির সাথে। রেফারেন্স সেন্সরিনিউরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস সিন্ড্রোম সহ বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অপটিক স্নায়ু অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি এপিসোডিক এবং প্যারোক্সিসমাল ব্যাধিগুলিকে প্রভাবিত করে।