CHAMP1-associated intellectual disability syndrome
সিএইচএএমপি1-সম্পর্কিত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম, যা অটোসোমাল প্রভাবশালী বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা টাইপ 40 নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিকাশগত বিলম্ব, মুখের ডিসমোরফিজম এবং অন্যান্য অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণ ও উপসর্গগুলি দেখায়ঃ বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বক্তৃতা বিলম্বিত করে এপিক্যানথিক ভাঁজ নীচের ঠোঁটের নিচে পড়ে যাওয়া খাওয়ানোর সমস্যা হাইপোটোনিয়া মুখের অ্যাটাক্সিয়া হাইপারোপিয়া উচ্চ তালু ব্যাপক বিকাশে বিলম্ব গ্যাস্ট্রোইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স বিস্তৃত হাইপোটোনিয়া ব্যথার অনুভূতি হ্রাস জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি দীর্ঘ মুখ ক্রমাগত মুখ খোলা থাকে প্রগনাথিজম (তীক্ষ্ণ চিবুক) শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের উচ্চ ঘটনা ছোট ফিলট্রাম স্টেরিওটাইপি টেন্টেড উপরের ঠোঁটের সিঁদুর উপরের ঠোঁটের ছিদ্র স্ট্র্যাবিসমাস অটিজম/অটিস্টিক-জাতীয় আচরণ কারণ যেমন এর নাম থেকে বোঝা যায়, এই অবস্থাটি এর কারণে হয় এই মিউটেশনগুলি প্রায়শই মিসসেন্স বা ননসেন্স মিউটেশন হয়। এগুলি সাধারণত বিক্ষিপ্ত হয়, যার অর্থ এই অবস্থা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। যাইহোক, যদি ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা পুনরুত্পাদন করেন, তবে তাদের সন্তানদের জিনের একটি অনুলিপি দেওয়ার 2-এর মধ্যে 1টি সম্ভাবনা থাকবে, কারণ ব্যাধিটি অটোসোমাল প্রভাবশালী, যার অর্থ হল একটি পরিবর্তিত জিনের শুধুমাত্র একটি অনুলিপি (তা বংশগত হোক বা কোষ বিভাজনে স্বতঃস্ফূর্ত ত্রুটি থেকে হোক) এটি একটি শিশুর কাছে পাঠানোর জন্য প্রয়োজন। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 36টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। শীর্ষস্থানীয় সিএইচএএমপি1 অলাভজনক দ্য সিএইচএএমপি1 রিসার্চ ফাউন্ডেশন দ্বারা নিশ্চিত হওয়া হিসাবে বিশ্বব্যাপী মাত্র 152 টি পরিচিত কেস রয়েছে। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টকে প্রভাবিত করে এমন বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম চোখ, কান, মুখ এবং ঘাড়ের জন্মগত ব্যাধি বিকাশগত অক্ষমতা নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধি