Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
একাধিক জন্মগত অসঙ্গতি-হাইপোটোনিয়া-সিজার্স সিন্ড্রোম একটি বিরল বহু-পদ্ধতিগত জেনেটিক ব্যাধি যা বিকাশের বিলম্ব, খিঁচুনি, হাইপোটোনিয়া এবং হৃৎপিণ্ড, মূত্রনালী এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখায়ঃ সাধারণ হাইপোটোনিয়া ব্যাপক বিকাশগত বিলম্ব প্রাথমিক-সূচনা খিঁচুনি হার্ট পেটেন্ট ফোরামেন ডিম্বাশয় অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাস জেনিটো-ইউরিনারি হাইড্রোসিল রেনাল কালেকশন সিস্টেম ডাইলেটেশন হাইড্রোরিটার হাইড্রোনফ্রোসিস ট্রাবেকুলার ইউরিনারি ব্লাডার হাইপারট্রফি গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল গ্যাস্ট্রোইসোফাগিয়াল রিফ্লাক্স অ্যানাল স্টেনোসিস ইম্পারফোরেট অ্যানাস আনো-ওয়েস্টিবুলার ফিস্টুলা ফেসিয়াল করস ফেস অক্সিপুট বিশিষ্টতা বিটমপোরাল সংকীর্ণ এপিক্যান্থাল ভাঁজ হাইপারটেলোরবিটিজম নিস্টাগমাস স্ট্র্যাবিসমাস ডিস্ট এপিডেমিওলজি চিকিৎসা সাহিত্যে এই সিন্ড্রোমের মাত্র 15টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। তথ্যসূত্র চিকিৎসা জেনেটিক্স জেনেটিক সিন্ড্রোম