Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
অটোসোমাল ডমিনেন্ট সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া, বধিরতা এবং নার্কোলেপসি (এডিসিএডিএন) একটি বিরল প্রগতিশীল জেনেটিক ব্যাধি যা প্রাথমিকভাবে স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে এবং সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস, ক্যাটাপ্লেক্সি সহ নার্কোলেপসি এবং পরবর্তী জীবনে ডিমেনশিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত তাদের প্রারম্ভিক-মধ্য প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় উপসর্গ দেখাতে শুরু করে। এটি এক ধরনের অটোসোমাল ডমিনেন্ট সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া। উপস্থাপনা সাধারণত, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অ্যাটাক্সিয়া, হালকা-মাঝারি সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস, নার্কোলেপসি এবং ক্যাটাপ্লেক্সি থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তির বয়স যখন প্রায় 30 বছর হয় তখন এই লক্ষণগুলি দেখা দিতে শুরু করে। জীবনের একটু পরে, এ. ডি. সি. এ. ডি. এন-এ আক্রান্ত ব্যক্তিরা ডিমেনশিয়া নামে পরিচিত কার্যনির্বাহী ক্রিয়াকলাপে হ্রাস দেখাতে শুরু করে। অপটিক স্নায়ুর অবনতি, ছানি, সেন্সরি নিউরোপ্যাথি, হাত ও পায়ের লিম্ফেডেমা, মূত্রের অসংযম, বিষণ্নতা, অনিয়ন্ত্রিত এবং অনুপযুক্ত হাসি বা কান্না (যেমন। অন্ত্যেষ্টিক্রিয়ার সময় হঠাৎ অনিয়ন্ত্রিত হাসি), এবং সাইকোসিস এমন বৈশিষ্ট্য যা সাধারণত এটির সাথে থাকে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা শুধুমাত্র 40-50 বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকেন। সমস্ত রোগীর মধ্যে যে ব্যাধি ঘটতে পারে বা নাও ঘটতে পারে তার অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে ডায়াবেটিস মেলিটাস, স্পাস্টিসিটি, নিস্টাগমাস, কম্পন, ডান ভেন্ট্রিকলের প্রসারণ, সেরিব্রাল অ্যাট্রোফি এবং অন্যান্য সাধারণ মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা। জটিলতা জেনেটিক্স এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 19-এ অবস্থিত ডি. এন. এম. টি1 জিনের এক্সন <আই. ডি1>-এ মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ যে কেউ কোনও অবস্থার লক্ষণ দেখানোর জন্য, তাদের অবশ্যই মিউটেশনের কমপক্ষে একটি অনুলিপি থাকতে হবে। এটি দুটি পরিস্থিতিতে ঘটতে পারে; এটি বংশগত হতে পারে বা এটি একটি স্বতঃস্ফূর্ত ত্রুটির ফলাফল হতে পারে। এই জিনটি ডিএনএ মিথাইলট্রান্সফেরেজ 1 নামক একটি উৎসেচক উৎপাদনে ভূমিকা পালন করে, যা ডিএনএ মিথাইলেশনের সাথে জড়িত। এই উৎসেচক স্নায়ুকোষের পরিপক্কতা, পৃথকীকরণ, স্থানান্তর এবং সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণভাবে বেঁচে থাকার নিয়ন্ত্রণের জন্য প্রয়োজনীয়। এ. ডি. সি. এ. এন-এ জড়িত মিউটেশনগুলি জিন দ্বারা উত্পাদিত এনজাইমের একটি নির্দিষ্ট অঞ্চলকে পরিবর্তন করে যা ডি. এন. এ মিথাইলেশনে সহায়তা করে, যা শেষ পর্যন্ত উক্ত প্রক্রিয়াটিকে বিকৃত করে। এটি বিভিন্ন জিনের অভিব্যক্তিকে প্রভাবিত করে। এটি স্নায়ুকোষের রক্ষণাবেক্ষণকেও ব্যাহত করে, যার ফলে এই অবস্থার চরিত্রগত মানসিক এবং জ্ঞানীয় লক্ষণ দেখা দেয়। সম্পূর্ণ এক্সোম সিকোয়েন্সিং এবং রোগীর লক্ষণগুলির পরীক্ষার মতো পদ্ধতি ব্যবহার করে এই অবস্থাটি নির্ণয় করা যেতে পারে। চিকিৎসা বিস্তার চিকিৎসা সাহিত্যে বিশ্বজুড়ে পরিবার থেকে 80 টিরও বেশি ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়েছে। নিম্নলিখিত তালিকায় সমস্ত উৎপত্তির দেশ রয়েছে (অরফানেট অনুসারে): সুইডেন মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র ইতালি ব্রাজিল চীন নিউজিল্যান্ড বেলজিয়াম যুক্তরাজ্য কানাডা জার্মানি তাইওয়ান ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 1995 সালে মেলবার্গ এট আল দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল। যখন তারা একটি 4-প্রজন্মের সুইডিশ পরিবারের 5 জন সদস্যের বর্ণনা দেয় যেখানে সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া এবং সেন্সোরিনুরাল বধিরতা একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে উপস্থাপিত হয়েছিল, তাদের মধ্যে 4 জনের নার্কোলেপসি এবং 2 জনের ডায়াবেটিস মেলিটাস ছিল। প্রবীণতম সদস্যদের মানসিক লক্ষণ, স্নায়বিক অসঙ্গতি এবং অপটিক অ্যাট্রোফি ছিল, যা অবস্থার প্রগতিশীল প্রকৃতি দেখায়। তথ্যসূত্র জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি স্নায়ুতন্ত্র শ্রবণশক্তি হ্রাস নার্কোলেপসি ডিমেনশিয়া