Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
পারিবারিক থোরাসিক আওর্টিক অ্যানিউরিজম এবং আওর্টিক ডিসেকশন একটি বিরল ভাস্কুলার জেনেটিক ব্যাধি, এটি একটি পরিবারের মধ্যে পুনরাবৃত্ত থোরাসিক আওর্টিক অ্যানিউরিজম এবং আওর্টিক ডিসেকশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এই উল্লিখিত জটিলতাগুলি অন্য কোনও রোগের সাথে যুক্ত না হয়ে এক বা একাধিক আওর্টিক বিভাগকে প্রভাবিত করে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মহাধমনী ফেটে যাওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। এই ব্যাধিটি থোরাসিক এওর্টিক অ্যানিউরিজমের 20 শতাংশের কারণ এই অবস্থার দ্বারা প্রভাবিত কিছু পরিবার মার্ফান সিন্ড্রোম এবং লোইস-ডায়েটজ সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত কিছু উপসর্গের হালকা সংস্করণ দেখিয়েছে, এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে লম্বা উচ্চতা, জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি, ত্বকের প্রসারিত চিহ্ন এবং হয় পেকটাস এক্সকাভেটাম বা পেকটাস ক্যারিনেটাম। অন্যান্য আক্রান্ত পরিবারের কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে স্কোলিওসিস, জন্মগত হৃদরোগ, ইনগুইনাল হার্নিয়া এবং/অথবা লিভো রেটিকুলারিস। এই ব্যাধিটি নিম্নলিখিত এক বা একাধিক জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটেঃ FOXE3 (1p33-এ অবস্থিত) SMAD2 (18q21.1-এ অবস্থিত) LOX (5q23.3-31.2-এ অবস্থিত) MAT2A (? ??) ELN (ক্রোমোজোম 7-এ অবস্থিত) HEY2 (6q22.31-এ অবস্থিত) TGFB3 (14q24.3-এ অবস্থিত) TGFBR1 (9q22.33-এ অবস্থিত) TGFBR2 (3p24.1-এ অবস্থিত) FBN1 (15q21.1-এ অবস্থিত) ACTA2 (10q23.31 MYLK (3q21.1-এ অবস্থিত) SMAD3 (15q22.33-এ অবস্থিত) PRKG1 (10q11.23-q21.1-এ অবস্থিত) MFAP5 (12p13.31-এ অবস্থিত) TGFB2 (1q41-এ অবস্থিত) SMAD4 (18q21.2-এ অবস্থিত) MYH রেফারেন্স হৃৎপিণ্ডকে প্রভাবিত করে এমন বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম