Dauwerse–Peters syndrome
ডাউয়ার্স-পিটার্স সিন্ড্রোম, যা ছোট উচ্চতা, মুখের ডিসমর্ফিজম, গুরুতর ব্র্যাকাইডাক্টাইলি এবং সিন্ড্যাক্টাইলি নামেও পরিচিত, একটি অসাধারণ বিরল নতুন জিনগত ব্যাধি যা একটি ছোট উচ্চতা, বিষণ্ণ অনুনাসিক সেতু, সমতল মুখ, উপরের দিকে ঝুঁকে থাকা চোখ, হালকা নাসারন্ধ্রের পূর্ববর্তী, নিম্ন-সেট কান, প্রশস্ত অনুনাসিক শিকড়, গুরুতর সাধারণীকৃত হাত ব্র্যাকাইডাক্টাইলি এবং 2য়-3য় পায়ের আঙ্গুলের সিন্ড্যাক্টাইলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যাজোস্পার্মিয়া, রেডিয়াল এবং আলনার ডিসপ্লাসিয়া এবং প্যাডেল সিম্ফ্যালাঞ্জিজমের কারণে বন্ধ্যাত্ব। এই ব্যাধিটি অত্যন্ত বিরল, যেহেতু চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 1টি কেস রিপোর্ট করা হয়েছে। এই অবস্থাটি ক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশনের কারণে হয়। এই অবস্থাটি 2007 সালের জুলাই মাসে দাউয়ার্স এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যখন তারা জাতিগত ইন্দোনেশিয়ান বংশোদ্ভূত 35 বছর বয়সী এক ব্যক্তির বর্ণনা দিয়েছিলেন। তাঁর উপরে উল্লিখিত সমস্ত উপসর্গ ছিল। একটি লক্ষণীয় বিষয় হল যে তার বাবা-মা সুস্থ ছিলেন এবং রক্তাক্ত ছিলেন না এবং তার পাঁচ ভাইবোনও সুস্থ ছিলেন। যখন তাঁর উপর ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ করা হয়, তখন একটি ডি নোভো ক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশন আবিষ্কৃত হয়; এই ট্রান্সলোকেশনে ক্রোমোজোম 4 (4কিউ12)-এর কিউ12 অঞ্চল এবং ক্রোমোজোম 6 (6পি23)-এর পি23 অঞ্চল জড়িত ছিল। ট্রান্সলোকেশনগুলি মানব জিনোমের একটি নতুন স্থানে দুটি ক্রোমোজোমাল বিভাগের পারস্পরিক পরিবর্তনের সাথে জড়িত থাকেঃ বিভাগগুলির মধ্যে একটি অংশ অন্য অংশটি যেখানে থাকত সেখানে নিজেদের সনাক্ত করে এবং তদ্বিপরীত (এই ক্ষেত্রে, 4p12 বিভাগটি সেই জায়গায় থাকে যেখানে 6p23 স্থানান্তরের আগে থাকত এবং তদ্বিপরীত)। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম