Santos–Mateus–Leal syndrome
সান্টোস-ম্যাটিউস-লিয়াল সিন্ড্রোম, যা হির্সস্প্রংয়ের রোগ-বধিরতা-পলিড্যাক্টাইলি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ অঙ্গ বিকৃতি যা হির্সস্প্রংয়ের রোগ, পা এবং হাত পলিড্যাক্টাইলি, একতরফা রেনাল এজেনেসিস এবং জন্মগত শ্রবণশক্তি হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 2টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এটি প্রথম সান্টোস এট আল দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন তারা বিপরীত লিঙ্গের 2 ভাইবোনকে বর্ণনা করেছিল যা উপরের উল্লিখিত লক্ষণগুলির সাথে রক্তাক্ত, প্রথম-চাচাত ভাইয়ের বাবা-মায়ের কাছে জন্মগ্রহণ করেছিল, তারা (সান্টোস এট আল।) এই উপসংহারে এসেছিলেন যে এই কেসটি পূর্ববর্তী কেস রিপোর্টের থেকে আলাদা একটি পৃথক উপন্যাস সিনড্রোমের অংশ ছিল যা হির্শস্প্রাং রোগ, পলিডাক্টাইলি এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটিযুক্ত 2 টি পুরুষ শিশুর বর্ণনা দিয়েছিল। এই ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার