North Carolina macular dystrophy
উত্তর ক্যারোলিনা ম্যাকুলার ডিস্ট্রফি একটি অত্যন্ত বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা প্রাথমিকভাবে চোখকে প্রভাবিত করে। এটি একটি অ-প্রগতিশীল ব্যাধি যা ম্যাকুলার অস্বাভাবিক বিকাশ, একাধিক ড্রুসেন, ফোটোরিসেপ্টর কোষ ক্ষয় এবং কেন্দ্রীয় দৃষ্টিশক্তি হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 6কিউ16-এর মিউটেশনের কারণে ঘটে এই রোগের নামকরণ মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের রাজ্য নর্থ ক্যারোলিনার নামে করা হয়েছিল কারণ এই ব্যাধি নির্ণয় করা প্রথম ব্যক্তিরা উত্তর ক্যারোলিনার চার প্রজন্মের আইরিশ-আমেরিকান পরিবারের সদস্য ছিলেন, তারপর থেকে, ল্যাটিন আমেরিকান, ইউরোপীয় এবং এশীয় পরিবারগুলিতেও এই ব্যাধি রয়েছে বলে চিকিৎসা সাহিত্যে রিপোর্ট করা হয়েছে। তথ্যসূত্র জন্মগত ব্যাধি জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি চক্ষুবিদ্যা