Cataract-ataxia-deafness syndrome
ছানি-অ্যাটাক্সিয়া-বধিরতা সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা হালকা বৌদ্ধিক অক্ষমতা, জন্মগত ছানি, প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস, অ্যাটাক্সিয়া, পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি এবং স্বল্প উচ্চতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র দুটি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। এটি প্রথম 1991 সালের ডিসেম্বরে বর্ণনা করা হয়েছিল, যখন বেগের এট আল। উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি সহ 50-এর দশকে দুই বোনের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। ছোটবেলায় ছানি অপসারণের জন্য তাদের অস্ত্রোপচার করা হয়েছিল, তারা 30 বছর বয়স থেকে প্রগতিশীল বধিরতা দেখাতে শুরু করেছিল, বোনদের মধ্যে একজনের উচ্চতা ছিল 152 সেন্টিমিটার এবং অন্যটির উচ্চতা ছিল 155 সেন্টিমিটার। অতিরিক্ত অনুসন্ধানগুলির মধ্যে গভীর টেন্ডন রিফ্লেক্সের অনুপস্থিতি এবং অঙ্গগুলির দূরবর্তী অংশে সংবেদনশীলতা হ্রাস অন্তর্ভুক্ত ছিল। তারা (বেগের ও অন্যান্য) এই সিদ্ধান্তে উপনীত হন যে এই কেসটি অ্যাটাক্সিয়া-বধিরতা-মানসিক প্রতিবন্ধকতা সিন্ড্রোম থেকে আলাদা একটি পৃথক সত্তার অংশ ছিল কারণ রোগীদের জন্মগত ছানি, অ্যাটাক্সিয়া এবং প্রগতিশীল বধিরতা ছিল। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম