Chudley–Mccullough syndrome
চুডলি-ম্যাককুলফ সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা মস্তিষ্কের বিকৃতিগুলির সাথে যুক্ত দ্বিপক্ষীয় জন্মগত (কখনও কখনও প্রগতিশীল) শ্রবণশক্তি হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি এক ধরনের সিন্ড্রোমিক বধিরতা। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখায়ঃ দ্বিপক্ষীয় সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস হাইড্রোসেফালাস কর্পাস ক্যালোসাম কলপোসেফালি মিডিয়াল ফ্রন্টাল পলিমাইক্রোগিরিয়া ফ্রন্টাল সাবকোর্টিকাল হেটেরোপিয়ার আংশিক অনুপস্থিতি কিছু লোকের মধ্যে ব্যাধি, আরাকনয়েড সিস্ট, মুখের ডিসমরফিজম, খিঁচুনি এবং সাইকো-মোটর বিকাশের বিলম্ব (নির্দিষ্ট বিকাশ বর্ণালী ব্যাধি এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতা) পাওয়া যায়। এটিমোলজি এই অবস্থাটি জিপিএসএম2 জিনের সঙ্গে যুক্ত। চিকিৎসা সাহিত্যে রেকর্ড করা চুডলি-ম্যাককুলফ সিনড্রোমের সমস্ত মামলার একটি তালিকা নিম্নরূপ। 1997: চুডলি ও অন্যান্যরা। সিনড্রোমের প্রথম কেসটি প্রকাশ করে ব্যাধিটি আবিষ্কার করে; তারা দ্বিতীয়-চাচাত ভাই কানাডিয়ান-মেনোনাইট পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী এক ভাই এবং বোনের বর্ণনা দেয়, উভয় ভাইবোন হাইড্রোসেফালাস (মনরো ফোরামেনের বাধা এবং গুরুতর দ্বিপক্ষীয় শ্রবণশক্তি হ্রাসের কারণে) দেখায়। এই কেসটি তখন একটি একেবারে নতুন (অভিনব) সিন্ড্রোম বলে মনে করা হয় যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় (জৈবিক লিঙ্গ উভয়ই প্রভাবিত হওয়ার কারণে, কোনও অন্তঃসত্ত্বা সংক্রমণের অনুপস্থিতি এবং রক্তাক্ত পিতামাতার আপাতদৃষ্টিতে সুস্থ থাকার কারণে)। 1999: হেন্ড্রিক্স এবং অন্যান্য। দুই বোন যাদের অ্যারাকনয়েড সিস্ট, জন্মগত শ্রবণশক্তি হ্রাস, আংশিক কর্পাস ক্যালোসাম এজেনেসিস এবং হাইড্রোসেফালাস রয়েছে তাদের বর্ণনা করে। যদিও তাদের বাবা-মা ঘনিষ্ঠ আত্মীয় ছিলেন না, তারা একই ছোট বিচ্ছিন্ন গ্রাম থেকে এসেছিলেন। 2000: ইলেমির এবং অন্যান্যরা। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত দুই মেনোনাইট বোনের বর্ণনা দেন। ছোট বোনের জন্মগত দ্বিপক্ষীয় শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং মুনরো ফোরামেন বাধাগ্রস্ত হওয়ার কারণে হাইড্রোসেফালাস ছিল। তার এফ. এম. আর1 জিনে মিউটেশন পাওয়া গেছে। বড় বোনের ধূসর পদার্থ হেটেরোটোপিয়া, কর্টিকাল ডিসপ্লাসিয়া, কর্পাস ক্যালোসাম এবং সেরিবেলামের ডিসজেনেসিস এবং জন্মগত দ্বিপক্ষীয় শ্রবণশক্তি হ্রাস ছিল। 2003: ওলরিচ ওয়েলচ এবং অন্যান্য। শ্রবণশক্তি হ্রাস, হাইড্রোসেফালাস, পার্শ্বীয় ভেন্ট্রিকলের অসমমিত প্রসারণ, অ্যারাকনয়েড সিস্ট, কর্পাস ক্যালোসাম আংশিক এজেনেসিস এবং সেরিবেলার কোষ স্থানান্তর ব্যতিক্রম সহ তিন ভাইবোনকে (দুই ভাই ও এক বোন) বর্ণনা করে। 2004: Østergaard et al। আপাতদৃষ্টিতে সুস্থ, রক্তাক্ত পাকিস্তানি পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী দুই ভাইবোনকে (আরও নির্দিষ্টভাবে, ভাই) বর্ণনা করে, উভয় ভাইবোনেরই গুরুতর দ্বিপক্ষীয় শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং মস্তিষ্কের অন্যান্য কাঠামোর অস্বাভাবিকতার সাথে সম্পর্কিত কর্পাস ক্যালোসাম এজেনেসিস ছিল। 2006: মাত্তুচি এবং অন্যান্য। রক্তক্ষরণহীন সুস্থ পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী দুই ইতালীয় বোনের বর্ণনা। উভয়েরই হাইড্রোসেফালাস-প্ররোচিত ম্যাক্রোসেফালি, শ্রবণশক্তি হ্রাস, মস্তিষ্কের কাঠামোর অস্বাভাবিকতা, বিকাশের বিলম্ব এবং মুখের ছোটখাটো ডিসমর্ফিয়া ছিল। 2010: শাহিন ও অন্যান্য। এবং ওয়ালশ এবং অন্যান্যরা। একটি বড় রক্তাক্ত ফিলিস্তিনি পরিবারের সাতজন আক্রান্ত সদস্যের বর্ণনা দিয়েছেন। সেই ব্যক্তিদের জন্মগত শ্রবণশক্তি গুরুতরভাবে হ্রাস পেয়েছিল। 2011: আলরাশদি এবং অন্যান্য। লেবাননের রক্তাক্ত পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী একটি 9 বছর বয়সী মেয়ে বর্ণনা করে, যার শৈশব-সূচনা শ্রবণশক্তি হ্রাস, নিকৃষ্ট সেরিবেলার ভার্মিস এবং কর্পাস ক্যালোসামের হাইপোপ্লাসিয়া, ফ্রন্টাল প্যারাসাগিটাল পলিমাইক্রোগ্রিয়া, সাবকোর্টিকাল গ্রে ম্যাটার হেটেরোটোপিয়া এবং সিস্টের্না ম্যাগনা বৃদ্ধি রয়েছে। কোনও ফোরামেন বাধা বা অস্বাভাবিক সাইকোমোটর বিকাশ ছিল না। 2012: ইয়ারিজ এবং অন্যান্য। একটি রক্তাক্ত তুর্কি পরিবারের বর্ণনা দেয় যেখানে 3 জন সদস্য (সমস্ত শিশু) জন্মগত দ্বিপক্ষীয় শ্রবণশক্তি হ্রাস পেয়েছিল এবং অন্য কোনও অস্বাভাবিকতা ছিল না; 3 টি শিশুর জিপিএসএম 2 জিনে মিউটেশন হয়েছিল। দোহার্টি এবং অন্যান্য। পরে এই পরিবারের মস্তিষ্কের এমআরআই করা হয় এবং ফিলিস্তিনি পরিবার আগে রিপোর্ট করেছিল। ফিলিস্তিনি পরিবারের আক্রান্ত সদস্যদের মধ্যে একজন এবং সমস্ত তুর্কি শিশুর মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা ছিল যা চুডলি-ম্যাককুলফ সিনড্রোম নির্ণয়ের জন্য প্রয়োজনীয়। 2012: দোহার্টি এবং অন্যান্য। চুডলি-ম্যাককালফ সিনড্রোমে আক্রান্ত 8টি পরিবারের (ব্যাধিতে আক্রান্ত প্রথম পরিবার সহ) 12 জন আক্রান্ত সদস্যের কথা বর্ণনা করে, আটটি পরিবারের মধ্যে পাঁচটি মেনোনাইট বংশোদ্ভূত ছিল। সমস্ত রোগীর গুরুতর দ্বিপক্ষীয় শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং মস্তিষ্কের কাঠামোর অসঙ্গতি ছিল। রোগীদের মধ্যে দুজনের নিয়ন্ত্রণযোগ্য খিঁচুনি ছিল এবং একজনের হালকা থেকে মাঝারি তীব্রতার বৌদ্ধিক অক্ষমতা ছিল। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে শ্রবণ সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে