PURA syndrome
পি. ইউ. আর. এ সিন্ড্রোম, যা পি. ইউ. আর. এ-সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার নামেও পরিচিত, একটি বিরল নতুন জিনগত ব্যাধি যা বিকাশ এবং কথা বলার বিলম্ব, নিও-ন্যাটাল হাইপোটোনিয়া, সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা, অত্যধিক ঘুম, মৃগীরোগ এবং অন্যান্য অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বিবরণ এই ব্যাধিতে আক্রান্ত রোগীরা (সাধারণত শিশু, কিন্তু প্রাপ্তবয়স্ক সহ) সাধারণত দেখায়ঃ ব্যাপক বিকাশগত বিলম্ব কথা বলার বিলম্ব ভারসাম্য এবং হাঁটার সমস্যা (গড়ের চেয়ে বেশি বয়সে হাঁটতে শিখতে পারে বা কখনই অ্যাম্বুলেটর নাও হতে পারে) হাইপোটোনিয়া খাওয়ানো সমস্যা (ডিসফাগিয়া অন্যতম কারণ) মৃগীরোগ অতিরিক্ত দিনের ঘুম দীর্ঘস্থায়ী হাইপোথার্মিয়া অ্যাপনিয়া হাইপোভেন্টিলেশন কাইফোসিস এবং স্কোলিওসিস স্ট্র্যাবিস্মাস এবং নিস্টাগমাস সহ চাক্ষুষ ব্যাঘাত শ্বাসকষ্টের সমস্যাগুলি প্রায়শই এক বছর বয়সের পরে সমাধান হয়। কারণ এই ব্যাধিটি ক্রোমোজোম 5-এ পি. ইউ. আর. এ জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি পুর-আলফা গঠনের জন্য অপরিহার্য, একটি প্রোটিন যা বিভিন্ন জিনের ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে এবং জিনের প্রতিলিপির জন্য গুরুত্বপূর্ণ। নিউরনের বৃদ্ধি ও বিভাজন, মায়েলিনের গঠন ও পরিপক্কতা নির্দেশ করে মস্তিষ্কের স্বাভাবিক বিকাশের জন্যও এটি গুরুত্বপূর্ণ, যা এমন একটি পদার্থ যা স্নায়ুকে রক্ষা করে এবং দক্ষ স্নায়ু প্রবণতা সংক্রমণকে উৎসাহিত করে। এই মিউটেশনগুলি প্রায়শই স্বতঃস্ফূর্ত (ডি নভো) হয়, যার অর্থ হল যে এগুলি এমন একটি শিশুর মধ্যে উপস্থিত হতে পারে যার পারিবারিক ইতিহাস মিউটেশন সম্পর্কে স্পষ্ট। এটি দেখানো হয়েছে যে মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হবে। এটিমোলজি এই অবস্থাটি প্রথম 2014 সালে লালানি এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। যখন তারা নবজাতক-শুরু হাইপোটোনিয়া, এনসেফালোপ্যাথি যা প্রায়শই (তবে সর্বদা নয়) মৃগীরোগের সাথে যুক্ত ছিল এবং গুরুতর বিকাশের বিলম্ব সহ 11 জন ব্যক্তির বর্ণনা দেয়। মহামারীবিদ্যা ওএমআইএম-এর মতে, বিশ্বব্যাপী চিকিৎসা সাহিত্যে প্রায় 62টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে, যা পিইউআরএ সিন্ড্রোমকে একটি বিরল ব্যাধি করে তুলেছে। অনুমান করা হয় যে এই সিন্ড্রোমটি বিকাশের বিলম্বের সমস্ত ক্ষেত্রে 1 শতাংশের কারণ। এই বিরল রোগের ক্ষেত্রে যেমন আশা করা যায়, এমন রোগীদের আবিষ্কৃত করা হচ্ছে যাদের রোগ নির্ণয় করা হয়নি (অথবা অনুরূপ অ্যাঞ্জেলম্যানস সিনড্রোমের মতো অন্যান্য ব্যাধিগুলির সাথে ভুল নির্ণয় করা হয়েছে)। 2023 সাল পর্যন্ত, পি. ইউ. আর. এ সিন্ড্রোম ফাউন্ডেশন বিশ্বব্যাপী 500 জনেরও বেশি রোগীকে স্বীকৃতি দিয়েছে। তথ্যসূত্র জেনেটিক্স