Retinal cone dystrophy 3B
রেটিনাল শঙ্কু ডিস্ট্রফি 3বি একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা চোখের অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে (ও. এম. আই. এম) সারা বিশ্বের 20টি পরিবারের প্রায় 34টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এই ব্যাধিটি কেসিএনভি2 এবং পিডিই6এইচ জিনের অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের সঙ্গে যুক্ত। উপস্থাপনা ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই তাদের শৈশবের মাঝামাঝি-প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার প্রথম দিকে লক্ষণগুলি দেখাতে শুরু করে, এই লক্ষণগুলি সাধারণত নিম্নলিখিত হয়ঃ সেন্ট্রাল স্কোটোমা দৃষ্টিশক্তির তীব্রতা হ্রাস ফটোফোবিয়া গুরুতর ডিসক্রোমাটোপসিয়া অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে নিস্টাগমাস। এই ব্যাধিটি মাইকেলাইডস এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যখন তারা সারা বিশ্বের 7টি পরিবারের 10 জন রোগীর বর্ণনা দিয়েছিলেন, তখন এই রোগীদের রেটিনাল শঙ্কু ডিস্ট্রফি, অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ রডের প্রতিক্রিয়া, দুর্বল কেন্দ্রীয় দৃষ্টি, ফটোফোবিয়া, হালকা নিস্টাগমাস (তিন রোগীর মধ্যে), নিকটদৃষ্টি এবং দৃষ্টিবৈষম্যের পরিবর্তনশীল মাত্রা, দৃষ্টিশক্তি এবং বর্ণ দৃষ্টিশক্তির ক্রমবর্ধমান ক্ষতি, বর্ণ বৈষম্য হ্রাস এবং অন্যান্য চোখের লক্ষণ ছিল, এই পরিবারগুলি যুক্তরাজ্য, সোমালিয়া, পাকিস্তান, ইরান এবং সংযুক্ত আরব আমিরাত থেকে এসেছিল। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি