Blepharophimosis intellectual disability syndromes
ব্লেফারোফিমোসিস বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম হল বিরল জেনেটিক ব্যাধিগুলির একটি গোষ্ঠী যা ব্লেফারোফিমোসিস, পিটোসিস এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ব্যাধিগুলি সাধারণত অটোসোমাল রিসেসিভ, অটোসোমাল ডমিনেন্ট, এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ বা মাইটোকন্ড্রিয়াল ইনহেরিট্যান্স প্যাটার্ন অনুসরণ করে। ওকুলোসেরেব্রোফেশিয়াল সিন্ড্রোম, কাউফম্যান টাইপ ওকুলোসেরেব্রোফেশিয়াল সিন্ড্রোম হল বি. আই. ডি. এস-এর একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ প্রকার যা গভীর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, ক্র্যানিও-ফেসিয়াল ডিসমরফিজম (ব্লেফারোফিমোসিস সহ) এবং অন্যান্য জন্মগত অকুলার-ব্রেন-ইউরোজেনিটাল-স্কেলেটাল ব্যতিক্রম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 19টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। ব্লেফারোফিমোসিস-বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম, এমকেবি প্রকার এটি একটি বিরল, এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ধরনের বিআইডিএস যা বিকাশ এবং বক্তৃতা বিলম্ব, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, ইউরোজেনিটাল অসঙ্গতি, মুখের ডিসমোরফিজম (ব্লেফারোফিমোসিস সহ) এবং অটিস্টিক-জাতীয় আচরণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি, শ্রবণশক্তি হ্রাস, দাঁতের অসঙ্গতি এবং মাইক্রোসেফালি। ওহডো সিন্ড্রোম এছাড়াও ব্লেফারোফিমোসিস-বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম, ওহডো টাইপ নামে পরিচিত, এটি একটি খুব বিরল ধরনের বিআইডিএস যা ব্লেফারোফিমোসিস, পিটোসিস, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং দাঁতের অবনতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অটোসোমাল রিসেসিভ, প্রভাবশালী, এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল উত্তরাধিকার নিদর্শনগুলি প্রস্তাবিত হয়েছে। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 30টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। বলুন-বার্বার-বিসেকার-ইয়ং-সিম্পসন সিন্ড্রোম ব্লেফারোফিমোসিস-বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম, এস. বি. বি. ওয়াই. এস টাইপ নামেও পরিচিত, এটি একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী ধরনের বি. আই. ডি. এস যা ক্র্যানিওফেশিয়াল ডিসমরফিজম, কঙ্কালের অসঙ্গতি, বিকাশের বিলম্ব, হাইপোটোনিয়া এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি ক্রোমোজোম 10-এ কেএটি6বি জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 122টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। ব্লেফারোফিমোসিস-বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম, ভার্লোস টাইপ এটি একটি বিরল ধরনের বিআইডিএস যা ক্র্যানিওফেশিয়াল ডিসমরফিজম, মৃগীরোগ, হাইপসারিথমিয়া, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, সাইকো-মোটর বিলম্ব এবং যৌনাঙ্গে অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এর উত্তরাধিকারের ধরণ অজানা। ব্লেফারোফিমোসিস-বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম/জেনিটোপ্যাটেলার ওভারল্যাপ সিন্ড্রোম-বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সহ রেফারেন্স সিন্ড্রোম বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম চিকিৎসা জেনেটিক্স