Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency
অটোসোমাল রিসেসিভ জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেস I ঘাটতি (এআর-জিটিপিসিএইচডি) হল জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেস I উৎসেচকের ঘাটতি ক্রিয়াকলাপের সাথে যুক্ত একটি ব্যাধি। এই অবস্থার ফলে ডোপামিন এবং সেরোটোনিনের সঠিক সংশ্লেষণ এবং পর্যাপ্ত মাত্রায় ফেনিল্যালানাইন রক্ষণাবেক্ষণের জন্য প্রয়োজনীয় কোফ্যাক্টর টেট্রাহাইড্রোবায়োপ্টেরিনের অপর্যাপ্ত উৎপাদন ঘটে। 2020 সালের হিসাবে, অটোসোমাল রিসেসিভ জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেস 1-এর ঘাটতি টেট্রাহাইড্রোবায়োপ্টেরিনের ঘাটতির ছয়টি পরিচিত কারণের মধ্যে একটি ছিল। এটি ডোপা-প্রতিক্রিয়াশীল ডিস্টোনিয়াসের বর্ণালীর অংশ হিসাবেও বিবেচিত হয়। উপসর্গ এবং লক্ষণগুলি রোগীদের বিকাশে বিলম্ব, অক্ষীয় হাইপোটোনিয়া, কথা বলার বিকাশে বিলম্ব বা ডাইসারথ্রিয়া দেখা দিতে পারে। সম্ভাব্য মোটর ব্যাঘাতের তালিকার মধ্যে রয়েছে ডিস্টোনিয়া, অকুলোজিরিক সংকট, পার্কিনসনিজম/হাইপোকিনেসিয়া। রোগীদের বেশ কয়েকটি মানসিক লক্ষণ থাকতে পারে। জৈব রাসায়নিকভাবে, রোগীরা হাইপারফেনিল্যালানিনমিয়ায় উপস্থিত থাকে এবং সাধারণত প্রস্রাবে এবং শুষ্ক রক্তের দাগগুলিতে বায়োপ্টেরিন এবং নিওপ্টেরিনের মাত্রা হ্রাস পায়। কারণ নির্ণয়ের চিকিৎসা 2020 সালে প্রকাশিত একটি সর্বসম্মত নির্দেশিকা অনুসারে, রোগীদের তাদের উচ্চতর ফেনিল্যালানাইনের মাত্রা কমাতে সাহায্য করার জন্য ফেনিল্যালানাইন-সীমাবদ্ধ ডায়েটে রাখা যেতে পারে। একই প্রভাবের জন্য, এবং তাদের নিউরোট্রান্সমিটারের উৎপাদন স্বাভাবিক করার জন্য, তাদের স্যাপ্রপটেরিন দেওয়া যেতে পারে, যা টেট্রাহাইড্রোবায়োপ্টেরিনের একটি কৃত্রিমভাবে উত্পাদিত অ্যানালগ। এই রোগের আরেকটি প্রথম সারির ওষুধ হল এল-ডোপা। 5-হাইড্রক্সিট্রিপ্টোফানের প্রেসক্রিপশনও সম্ভব। এল-ডোপার বড় মাত্রায় দীর্ঘায়িত থেরাপি মস্তিষ্কের ফোলেটের ঘাটতির বিকাশ ঘটাতে পারে, তাই সেরিব্রোস্পাইনাল তরলে 5-এম. টি. এইচ. এফ-এর কম ঘনত্বের রোগীদের ফলিনিক অ্যাসিড দেওয়া যেতে পারে, যা দক্ষতার সাথে রক্ত-সেরিব্রোস্পাইনাল তরল বাধা ভেদ করে এবং ফোলেটের অবস্থা পুনরুদ্ধার করতে সহায়তা করে। এছাড়াও অটোসোমাল ডমিনেন্ট জিটিপি সাইক্লোহাইড্রোলেস 1-এর ঘাটতি-একই জিনের মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত একটি অবস্থা, জিটিপিসিএইচ 1 রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক হাইপারফেনিল্যালানিনমিয়া, বিএইচ 4-এর ঘাটতি, ওএমআইএম সংকলনে বি-বিবরণ দেখুন। অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি জন্মগত ব্যাধি