Anophthalmia megalocornea cardiopathy skeletal anomalies syndrome
অ্যানোফথ্যালমিয়া মেগালোকোর্নিয়া কার্ডিওপ্যাথি স্কেলেটাল অ্যানোমালিজ সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল মাল্টি-সিস্টেমিক জেনেটিক ব্যাধি যা জন্মগত চক্ষু, পেশী এবং হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি প্রথম একটি রক্তাক্ত দম্পতির সন্তানদের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছিল এবং এটি পরিবর্তনশীল অভিব্যক্তি সহ অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বলে মনে করা হয়। 1992 সাল থেকে চিকিৎসা সাহিত্যে কোনও নতুন কেস বর্ণনা করা হয়নি। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি থাকেঃ ডলিচোসেফালি, অসমমিত মাথার খুলি, ক্যাম্পটোড্যাক্টাইলি, তালিপস ইকুইনোভারাস, পেশীবহুল হাইপোপ্লাসিয়া, অ্যানোফথ্যালমিয়া, বাফথ্যালমস, রেটিনাল বিচ্ছিন্নতা, অ্যানিরিডিয়া, ট্রাইকসপিড ভালভ প্রল্যাপস এবং মাইট্রাল এবং ট্রাইকসপিড ঘাটতি। রেটিনাকে প্রভাবিত করে হৃৎপিণ্ডের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে এমন মস্কুলোস্কেলেটাল অস্বাভাবিকতার সিন্ড্রোম সহ বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম