Stocco dos Santos syndrome
স্টোকো ডস সান্তোস সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল বহু-পদ্ধতিগত জিনগত ব্যাধি যা জন্ম থেকেই উপস্থিত থাকে। এটি হৃৎপিণ্ড, কঙ্কাল, পেশীগত অস্বাভাবিকতা এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উপস্থাপনা স্টোকো ডস স্যান্টোস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখায়ঃ ডোলিচোসেফালি, ক্রেনিয়াল অ্যাসিমেট্রি, তালিপস ইকুইনোভারাস, ক্যাম্পটোডাক্টিলি, পেশীবহুল হাইপোপ্লাসিয়া, অ্যানোফথ্যালমিয়া, মহিষ, প্রগতিশীল রেটিনাল বিচ্ছিন্নতা, অ্যানিরিডিয়া, ট্রাইকাসপিড ভালভ প্রল্যাপ্স, মিট্রাল এবং ট্রাইকাসপিড অপর্যাপ্ততা, হাইপার্যাকটিভিটি, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, জন্মের সময় কম ওজন এবং ছোট উচ্চতা। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম Xp11.22-এর মিউটেশনের কারণে হয়েছে বলে মনে করা হয় এবং এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ বলে মনে করা হয়। 1991 সালের 1লা মে, ব্রাজিলের একটি পরিবারের মাধ্যমে একটি নতুন এক্স-লিঙ্কযুক্ত জেনেটিক ব্যাধি আবিষ্কৃত হয়, যখন গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, দ্বিপক্ষীয় জন্মগত নিতম্বের স্থানচ্যুতি এবং কম উচ্চতা পাওয়া যায় চারজন পুরুষ প্রথম-চাচাত ভাইয়ের মধ্যে, চারজনের মধ্যে তিনজন গ্লুকোজ-6-ফসফেট ডিহাইড্রোজেনেসের একটি নতুন রূপ বহন করে। 1992 সালের পর থেকে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতাযুক্ত জেনেটিক সিন্ড্রোমের আর কোনও রিপোর্ট করা হয়নি।