Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
নেফ্রোপ্যাথি, অ্যানিউরিজম এবং পেশী ক্র্যাম্প সিন্ড্রোম সহ বংশগত অ্যাঞ্জিওপ্যাথি একটি বিরল জেনেটিক, মাল্টিসিস্টেমিক, সিওএল4এ1-সম্পর্কিত ব্যাধি, এটি অ্যাঞ্জিওপ্যাথি, নেফ্রোপ্যাথি, হেমাটুরিয়া, কিডনি সিস্টের বিকাশ, ইন্ট্রাক্র্যানিয়াল অ্যানিউরিজম (যা ফেটে যাওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে), শৈশব-শুরু পেশী ক্র্যাম্প, প্রস্রাব, হৃৎপিণ্ড এবং চোখের সমস্যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত অর্ধেক মানুষের (50 শতাংশ) লিউকোএনসেফালোপ্যাথি রয়েছে, যেখানে এই ব্যাধিতে আক্রান্ত খুব কম সংখ্যক মানুষের রেনাউডের ঘটনা রয়েছে। কারণ এই সিন্ড্রোমটি সিওএল4এ1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, ক্রোমোজোম 13কিউ34-এ, এই জিনটি টাইপ IV কোলাজেন নামে একটি প্রোটিন গঠনের জন্য প্রয়োজনীয় উপাদানগুলির মধ্যে একটি তৈরির জন্য নির্দেশাবলী প্রদান করে, এই প্রোটিনটি সারা শরীর জুড়ে বেসমেন্ট ঝিল্লির জন্য অন্যতম প্রধান উপাদান। জিনের মিউটেশন একটি প্রোটিন উৎপাদনের কারণ হয় যা কোলাজেন টাইপ IV-এর কাঠামোকে পরিবর্তন করে, এই কারণে, কোলাজেন অণুগুলি বেসমেন্ট ঝিল্লির সাথে নিজেকে সংযুক্ত করতে পারে না এবং এই নেটওয়ার্কগুলি ছাড়া, তারা অস্থির হয়ে যায় এবং এইভাবে পার্শ্ববর্তী টিস্যুগুলিকে দুর্বল করে দেয়, যা চক্ষু, রেনাল, সেরিব্রাল এবং পেশী টিস্যুগুলির ভাস্কুলেচারের দুর্বলতা ব্যাখ্যা করে। এই ব্যাধি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্ন এপিডেমিওলজি অনুসরণ করে পরিবারগুলিতে চলে যদিও এই ব্যাধিটির সঠিক প্রাদুর্ভাব জানা যায় না, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত মাত্র ছয়টি পরিবার চিকিৎসা সাহিত্যে নথিভুক্ত করা হয়েছে। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি