Brachydactyly-long thumb syndrome
ব্র্যাকাইডাক্টাইলি-লং থাম্ব সিনড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা অস্বাভাবিকভাবে লম্বা আঙুলের সাথে আঙ্গুলের প্রতিসম ব্র্যাকাইডাক্টাইলি, কাঁধ এবং মেটাকার্পো-ফ্যালাঞ্জিয়াল জয়েন্টগুলির হাইপোমোবিলিটি এবং হৃৎপিণ্ডের সঞ্চালনের ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ছোট পা এবং হাত, ছোট কাঁধের সাথে ছোট ক্ল্যাভিক্যালস, ক্লিনোডাক্টিলি, পেকটাস এক্সকাভেটাম, হালকা অঙ্গ ছোট হওয়া, কার্ডিওমেগালি এবং পালমোনিক স্টেনোসিস বচসারও খবর পাওয়া গেছে। এটি প্রথম আবিষ্কৃত হয় যখন ডি ডব্লিউ হলিস্টার ও অন্যান্যরা। একটি 3 প্রজন্মের পরিবারের 4 জন আক্রান্ত সদস্যের বর্ণনা। 1981 সাল থেকে কোনও নতুন সংক্রমণের খবর পাওয়া যায়নি। এই ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। তথ্যসূত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি জেনেটিক সিন্ড্রোম