Spondylometaphyseal dysplasia, East-African type
স্পন্ডিলোমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া, পূর্ব-আফ্রিকান ধরনের একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা কশেরুকা এবং অধিবিদ্যা জড়িত কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মাত্র দুটি বিচ্ছিন্ন ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। বিবরণ এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি থাকেঃ গুরুতর প্রারম্ভিক মেটাফাইসাল ডিসপ্লাসিয়া যা মেটাফাইসিসগুলিকে একটি বন্ধনী পেলভিস ডিসপ্লাসিয়া ওভাল-আকৃতির মেরুদণ্ডের আকারের আকার দেয় এটি 2002 সালে ভার্লোস এট আল দ্বারা প্রথম আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন তারা পূর্ব আফ্রিকার দুই অ-সম্পর্কিত রোগীর বর্ণনা দিয়েছিল, তাদের উভয়েরই অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্য ছিল যেমন ছোট-অঙ্গযুক্ত ছোট উচ্চতা, ব্র্যাকাইডাক্টাইলি ইত্যাদি। আরও সুনির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে, একটি শিশু রুয়ান্ডার সুস্থ সম্পর্কহীন পিতামাতার কাছ থেকে এসেছে এবং অন্য শিশুটি মাদাগাস্কারের সুস্থ সম্পর্কহীন পিতামাতার কাছ থেকে এসেছে। তারা এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছেন যে রোগীদের এসএমডি টাইপ এ4 ছিল না, বরং একটি একেবারে নতুন ধরনের এসএমডি ছিল। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি