Cleft palate short stature vertebral anomalies syndrome
ক্লিফ্ট প্যালেট ছোট উচ্চতা ভার্টিব্রাল অ্যানোমালিজ, যা ম্যাথিউ-ডি ব্রোকা-বোনি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল বহু-পদ্ধতিগত জেনেটিক ব্যাধি যা জন্মগত ক্লিফ্ট প্যালেট, মুখের ডিসমোরফিজম, ছোট উচ্চতা এবং ঘাড়, ভার্টিব্রাল অস্বাভাবিকতা এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয়। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখায়ঃ ছেঁড়া তালু মুখের অসমতা এপিক্যান্থাল ভাঁজ ছোট নাক অ্যান্টিভার্টেড নাসারন্ধ্র নিম্ন-সেট কান উপরের ঠোঁটের পুরুত্ব হ্রাস মাইক্রোগ্নেথিজম ছোট উচ্চতা ছোট ঘাড় ভার্টেব্রাল অস্বাভাবিকতা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা একক ট্রান্সভার্সাল পামার লাইন এটিওলজি এই ব্যাধিটি প্রথম 1993 সালে এম ম্যাথিউ এট আল দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন তারা উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলির সাথে একজন প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষ এবং তার (এছাড়াও আক্রান্ত) পুত্রের বর্ণনা দিয়েছিল, তখন থেকে চিকিৎসা সাহিত্যে এই ব্যাধিটির অন্য কোনও ঘটনা বর্ণনা করা হয়নি। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম ফাটল ঠোঁট সহ সিন্ড্রোম এবং/অথবা ছোট উচ্চতা সহ তালু সিন্ড্রোম বৌদ্ধিক অক্ষমতা সহ সিন্ড্রোম