Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
অ্যাবসেন্ট টিবিয়া-পলিড্যাকটাইলি-অ্যারাকনয়েড সিস্ট সিন্ড্রোম, যা হোমস-কলিন্স সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল বহু-পদ্ধতিগত বংশগত ব্যাধি যা মুখের ডিসমোরফিজম, প্রাক/পোস্ট-অক্ষীয় পলিড্যাকটাইলি, পায়ের আঙ্গুলের সিন্ড্যাক্টাইলি, অনুপস্থিত/অনুন্নত টিবিয়া হাড় এবং একটি রেট্রোসেরিবেলার অ্যারাকনয়েড সিস্টের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত অনুসন্ধানগুলির মধ্যে রয়েছে সংযুক্ত পা, ফাটল ঠোঁট, ডায়াফ্রাম এজেনেসিস এবং রেডিয়াল এবং আলনার অসঙ্গতি। এটি প্রথম 1995 সালে হোমস এট আল দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন তারা তিনটি ভাইবোন (একটি পুরুষ এবং দুটি মহিলা) কন্সানগুইনিয়াসের জন্মের বর্ণনা দিয়েছিল, প্রথম চাচাত ভাই একবার উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি (অতিরিক্ত সহ) সহ পিতামাতাকে সরিয়ে দিয়েছিল, হোমস এট আল। এইচওএক্সডি10, এইচওএক্সএ9 এবং এইচওএক্সসি9 জিনে অস্বাভাবিকতা খুঁজে পাওয়া যায়নি। তারা এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছে যে এটি একটি একেবারে নতুন (অভিনব) অটোসোমাল রিসেসিভ সিনড্রোমের অংশ। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার