Waardenburg anophthalmia syndrome
ওয়ার্ডেনবার্গ অ্যানোফথ্যালমিয়া সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি যা মাইক্রোফথ্যালমিয়া বা অ্যানোফথ্যালমিয়া, ওসিয়াস সাইনোস্টোসিস, এক্ট্রোডাক্টিলিজম, পলিডাক্টিলিজম এবং সিন্ড্যাক্টিলিজম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এখনও পর্যন্ত (ওএমআইএম অনুসারে), ব্রাজিল, ইতালি, তুরস্ক এবং লেবাননের পরিবার থেকে বিশ্বব্যাপী 29টি সংক্রমণের খবর পাওয়া গেছে। এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 14-এ এস. এম. ও. সি 1 জিনে সমজাতীয় মিউটেশনের কারণে ঘটে। আবিষ্কার এই অবস্থাটি প্রথম আবিষ্কৃত হয় 1983 সালে, রিচিয়েরা-কোস্টা এবং অন্যান্যদের দ্বারা, যখন তারা উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলির সাথে দুটি রক্তাক্ত ব্রাজিলিয়ান পরিবারের বর্ণনা দেয়, আক্রান্ত পাঁচ শিশুর মধ্যে একজনের একতরফা অ্যানোফথ্যালমিয়া ছিল এবং তাদের মধ্যে চারজনের দ্বিপক্ষীয় অ্যানোফথ্যালমিয়া ছিল, অঙ্গের অসঙ্গতিগুলির সাথে মিলিত হয়েছিল। পিতামাতারা রক্তাক্ত ছিলেন এবং উপসর্গগুলির দ্বারা প্রভাবিত হননি, এইভাবে অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্রদর্শিত হয়েছিল এবং এটি প্রস্তাব করা হয়েছিল যে এই কেসটি একটি নতুন সিনড্রোমের অংশ ছিল। 2011 সালে, ওকাডা এট আল। এবং অন্যরা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত 10টি পরিবারের মধ্যে জিনগত কারণ খুঁজে পেয়েছেনঃ ক্রোমোজোম 14-এ এস. এম. ও. সি1 জিনের একটি রূপান্তর। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম চক্ষুবিজ্ঞান বিরল রোগ ব্রাজিলে রোগ ও ব্যাধি