Infantile spasms-broad thumbs syndrome
ইনফ্যান্টাইল স্প্যামস-ব্রড থাম্বস সিনড্রোম, যা সাও এলিংসন সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল এবং মারাত্মক বংশগত ব্যাধি যা গুরুতর বিকাশের বিলম্ব, মাইক্রোসেফালি, বড় অ্যান্টেরিয়র ফন্টানেল, হাইপারটেলোরিজম, নিচের দিকে ঝুঁকে থাকা চোখ, বেকড নাক, মাইক্রোগনাথিয়া, ব্রড থাম্বস এবং বড় পায়ের আঙ্গুল এবং ফ্লেক্সিয়ন/এক্সটেনশন স্প্যাম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে কর্পাস ক্যালোসামের এজেনেসিস, দ্বিপক্ষীয় ছানি, হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি, হালকা মস্তিষ্কের অপচয়, ভেন্ট্রিকুলোমেগালি এবং হাইড্রোসিল। 1990 সালের এপ্রিল মাসে এটি প্রথম আবিষ্কৃত হয়, যখন চ্যাং ওয়াই সাও এবং রবার্ট জে এলিংসন প্রথম চাচাত ভাই-মায়ের দুই ভাইয়ের জন্মের কথা বর্ণনা করেন, প্রথম জন্ম নেওয়া শিশুর উপরে উল্লিখিত সমস্ত লক্ষণ ছিল (অতিরিক্ত সহ), তাকে ভালপ্রোয়েট এবং লোরাজেপাম দিয়ে চিকিৎসা করা হয়েছিল যতক্ষণ না সে মারা যায় যখন তার বয়স প্রায় 2 বছর (20 মাস), দ্বিতীয় জন্ম নেওয়া শিশুর জন্ম হয় যখন তার বয়স 36 সপ্তাহ (গর্ভাবস্থা), এবং সে (প্রায়) উপরে উল্লিখিত একই লক্ষণগুলি উপস্থাপন করে, যখন তার বয়স 6 মাস, সে মিশ্র নমনীয়তা এবং বর্ধিত সংকোচন বিকাশ করতে শুরু করে। তারা এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছে যে এটি একটি একেবারে নতুন, অটোসোমাল রিসেসিভ সিনড্রোমের অংশ। তথ্যসূত্র নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার