Leigh syndrome, French Canadian type
লেই সিন্ড্রোম, ফরাসি কানাডিয়ান টাইপ, যা জন্মগত ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস, সাগুয়েনে-ল্যাক-সেন্ট-জিন টাইপ নামেও পরিচিত, একটি বিরল মাইটোকন্ড্রিয়াল ব্যাধি যা নিয়মিত বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস, হাইপোটোনিয়া, বিকাশের বিলম্ব এবং মুখের ডিসমর্ফি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি ক্রোমোজোম 2-এর একটি জিনের মিউটেশনের সঙ্গে যুক্ত। চিকিৎসা সাহিত্যে এই সিন্ড্রোমের প্রায় 100টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই জন্মের সময় কোনও লক্ষণ দেখায় না, বরং শৈশবের প্রথম দিকে তাদের দেখাতে শুরু করে; এই অবস্থায় থাকা শিশুরা সাধারণত মৌলিক মোটর দক্ষতা (যেমন হাঁটা, মাথা নাড়ানো ইত্যাদি) হারাতে শুরু করে। ), তারা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, মুখের বিকৃতি, বিরক্তি, আচরণে পরিবর্তন, মৃগীরোগ, কম রক্তে শর্করার মাত্রা, বমি, ডায়রিয়া এবং অবিরাম ক্লান্তিও দেখাতে পারে। মস্তিষ্ক এবং জ্ঞানীয়/বুদ্ধিবৃত্তিক লক্ষণগুলি মূলত মায়েলিন ম্যানের অবনতির কারণে ঘটে যা মস্তিষ্ক এবং/অথবা মধ্য মস্তিষ্কের কোষগুলিকে রক্ষা করে। সাধারণ স্বাস্থ্য লক্ষণগুলি মূলত রক্তে বিষাক্ত পদার্থ জমা হওয়ার কারণে ঘটে। এই লক্ষণগুলি সাধারণত দৃষ্টি, হৃৎপিণ্ড এবং শ্বাসকষ্টকে প্রভাবিত করে। কারণ এই ব্যাধিটি ক্রোমোজোম 2p16-এ এল. আর. পি. পি. আর. সি জিনের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। আরও সুনির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে, এটি এই জিনের মধ্যে 'সি থেকে টি' 1119 বেস জুটির বেস জুটির প্রতিস্থাপনের কারণে ঘটে। এই রূপান্তরের ফলে একটি মিসসেন্স মিউটেশন হয় যা একটি অত্যন্ত সংরক্ষিত অ্যালানাইনকে ভ্যালাইনে পরিণত করে। এই অবস্থাটি কানাডার কুইবেকের সাগুয়েনে-ল্যাক-সেন্ট-জিনের ফরাসি বংশোদ্ভূত কানাডিয়ানদের মধ্যে আশ্চর্যজনকভাবে সাধারণ। এই অঞ্চলে, প্রতি 2,178টি জীবিত জন্মের মধ্যে 1টিতে এই ব্যাধি দেখা দেয়। এই ব্যাধিটি প্রথম আবিষ্কৃত হয় 1993 সালের আগস্টে, যখন এফ মেরান্টে এবং অন্যান্যরা। সাগুয়েনে-ল্যাক-সেন্ট-জিন এলাকায় 34 জন শিশুর একটি অদ্ভুত, লেই সিনড্রোমের আগে কখনও দেখা যায়নি এমন রূপের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তথ্যসূত্র মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ