Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
টিবিয়াল হেমিমেলিয়া-পলিসেন্ডাক্টাইলি-ট্রাইফ্যালেঞ্জিয়াল থাম্ব সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক অঙ্গ বিকৃতি সিন্ড্রোম যা থাম্ব ট্রাইফ্যালেঞ্জি, হাত ও পায়ের পলিসেন্ডাক্টাইলি এবং টিবিয়া হাড়ের হাইপোপ্লাসিয়া/অ্যাপ্লাসিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে ছোট উচ্চতা, রেডিও-উলনার সাইনোস্টোসিস, ইক্ট্রোডাক্টাইলি এবং কার্পাল এবং মেটাটার্সালের অস্বাভাবিকতা। বিশ্বব্যাপী মাত্র 19টি আক্রান্ত পরিবার চিকিৎসা সাহিত্যে নথিভুক্ত করা হয়েছে। এটি এলএমবিআর1 জিনের ইন্ট্রন 5-এ অবস্থিত 404-406 অবস্থানে এ থেকে জি-এর একটি হেটেরোজাইগাস বেস পেয়ার প্রতিস্থাপনের সাথে যুক্ত। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম সিন্ড্রোম যা পেশী-অস্থিসন্ধি ব্যবস্থার জন্মগত ব্যাধিগুলিকে প্রভাবিত করে