Saito–Kuba–Tsuruta syndrome
সাইতো-কুবা-সুরুতা সিন্ড্রোম, যা ফাইবুলো-উলনার হাইপোপ্লাসিয়া-রেনাল অ্যানোমালিজ সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা রেনাল অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত ফাইবুলো-উলনার ডিসপ্লাসিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি জন্মের পরপরই নিও-ন্যাটাল শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার সাথে যুক্ত। উপস্থাপনা আক্রান্ত ভাইবোনদের মধ্যে যাদের প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল তাদের মধ্যে নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখা গিয়েছিলঃ জন্মের পরপরই মারা যাওয়ার উচ্চ সম্ভাবনা, মুখের অসঙ্গতি/অসঙ্গতি, কানের অস্বাভাবিকতা, প্রতিসম দীর্ঘ হাড়ের ঘাটতি, ফাইবুলার অ্যাপ্লাসিয়া, সিম্ফ্যালাঞ্জিজম, জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি এবং কিডনির হাইপোপ্লাসিয়া। এটি প্রথম আবিষ্কৃত হয় 1989 সালের এপ্রিল মাসে, যখন সাইতো এবং অন্যান্যরা। বিপরীত লিঙ্গের 2 জন ভাইবোন (একজন পুরুষ এবং একজন মহিলা) সুস্থ, অল্পবয়সী, রক্তক্ষয়ী নয় এমন পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করেছেন। ভাইবোনেরা উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি দেখিয়েছিলেন। যখন ভাইয়ের ময়নাতদন্ত করা হয়, তখন তাঁর ট্রাঙ্কাস আর্টেরিওসাস এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি পাওয়া যায়। গর্ভাবস্থার সময়, আল্ট্রাসাউন্ডগুলি গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে 2 টি গর্ভকালীন থলি দেখিয়েছিল, একটিতে একটি ভ্রূণ (পুরুষের) ছিল এবং অন্যটি খারাপ হতে শুরু করে এবং অবশেষে গর্ভাবস্থার 15 সপ্তাহ পরে অদৃশ্য হয়ে যায়। যখন সাইতো এট আল। তদন্ত করে, তারা দেখতে পেল যে অন্য কোনও সিন্ড্রোমের এই মামলার মতো বৈশিষ্ট্য নেই, তাই তারা এই কেসটিকে একটি নতুন, পৃথক অটোসোমাল রিসেসিভ সিনড্রোমের অংশ হিসাবে প্রস্তাব করেছিল। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম