Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
ব্লেফারোফিমোসিস-পেপটোসিস-ইসোট্রপিয়া-সিন্ড্যাক্টিলি-শর্ট স্টিটজ সিনড্রোম একটি বিরল জেনেটিক এবং জন্মগত ব্যাধি যা ব্লেফারোফিমোসিস, পিটোসিস, ভি-ইসোট্রপিয়া, ফুট সিন্ড্যাক্টিলি, এক্সট্রা-অকুলার এবং ফ্রন্টাল পেশী দুর্বলতা, কম উচ্চতা/ছোট উচ্চতা, প্রগনাথিজম এবং সাইনোফ্রাইস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে বিশ্বজুড়ে তিনটি রক্তাক্ত পরিবারের মাত্র ছয়টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। এই ব্যাধি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্যাটার্ন অনুসরণ করে। কম সাধারণভাবে, অ্যানোসমিয়া, মাঝারি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, হাইপারটেলোরিজম এবং নীচের ঠোঁট এবং ভ্রুগুলির বর্ধিত পুরুত্বও সিনড্রোম রেফারেন্স জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধিগুলির লক্ষণ হিসাবে উপস্থিত হতে পারে।