Palmoplantar keratoderma with deafness
বধিরতা সহ পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোডার্মা, যা পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোডার্মা-বধিরতা সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা ফোকাল বা বিচ্ছুরিত প্রাথমিক-সূচনা পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোডার্মা এবং সেন্সোরিনুরাল বধিরতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অসম্পূর্ণ অনুপ্রবেশ সহ সংক্রমণ অটোসোমাল প্রভাবশালী। লক্ষণ ও উপসর্গ এই অবস্থায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত থেনার, হাইপোথেনার এবং পায়ের খিলানের পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোডার্মা থাকে। এই লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে শুরু হয় যা পরিবর্তনশীল সূচনার বধিরতার সাথে থাকে। সাধারণত, বধিরতা এবং পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোডার্মা উভয়ের চিকিত্সার প্রাথমিক রূপগুলি একত্রিত করা হয়, যা একই সময়ে পিকেডি-র চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয়, এর মধ্যে রয়েছেঃ বধিরতাঃ অস্ত্রোপচার, শ্রবণ সহায়ক, কোক্লিয়ার ইমপ্লান্ট পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোডার্মাঃ তেল, ইমোলিয়েন্ট, কেরাটোলাইটিক এজেন্ট, সাময়িক রেটিনোইড কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 13-এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত জিজেবি 2 জিনের অটোসোমাল প্রভাবশালী মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটে। মহামারীবিদ্যা ওএমআইএম-এর মতে, বিশ্বব্যাপী 4টি পরিবার এই ব্যাধিতে আক্রান্ত বলে বর্ণনা করা হয়েছে, যদিও অন্যান্য সূত্রগুলি বলে যে 10টি পরিবার রয়েছে। মামলার সঠিক সংখ্যা নির্দিষ্টভাবে বলা যায় না, কারণ বেশিরভাগ কেস রিপোর্ট সেগুলি নির্দিষ্ট করে না। তথ্যসূত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি