Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
অটোসোমাল প্রভাবশালী বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা-ক্র্যানিওফেশিয়াল অ্যানোমালিজ-কার্ডিয়াক ডিফেক্টস সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা প্রাথমিকভাবে বুদ্ধি এবং প্রসবোত্তর বিকাশকে প্রভাবিত করে বহু-পদ্ধতিগত লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে লক্ষণ ও উপসর্গগুলি পরিবর্তিত হয়, তবে সেগুলি সাধারণত নিম্নরূপঃ বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বিকাশগত ব্যাপক বিলম্ব বক্তৃতা বিলম্ব (যা কখনও কখনও প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত স্থায়ী হতে পারে) খাওয়ানোর সমস্যা অন্ত্রের অ্যাসিড রিফ্লাক্স দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য কার্ডিয়াক অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি পেটেন্ট ফোরামেন ডিম্বাশয় স্থায়ী ডক্টাস আর্টেরিওসাস অকুলার স্ট্র্যাবিস্মাস অ্যাম্বলিওপিয়া রিফ্র্যাক্টরি ত্রুটি মুখের প্রশস্ত নাক পাতলা উপরের ঠোঁট বিটমপোরাল সংকীর্ণ মাইক্রোসেফালি কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিস, অটিজম, ঘুমের ব্যাঘাত, মৃগীরোগ, পুনরাবৃত্ত ভাইরাল সংক্রমণ। জটিলতাগুলি এই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুদের প্রায়শই বিভিন্ন জটিলতা হতে পারে যদি ব্যাধিটি নজরে না আসে এবং চিকিত্সা না করা হয়, উদাহরণস্বরূপ, কার্ডিয়াক ত্রুটির ফলে স্বাস্থ্য সমস্যা হতে পারে এবং প্রায়শই মৃত্যু, আচরণগত সমস্যাগুলি একটি অস্থির (যদি এটি বিদ্যমান থাকে) সামাজিক জীবন, কম আত্মসম্মান এবং হতাশার দিকে নিয়ে যেতে পারে, চোখের সমস্যাগুলির ফলে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস হতে পারে ইত্যাদি। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 8-এ কেএটি6এ জিনের হেটেরোজাইগাস মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই রূপান্তরগুলি প্রায়শই বিক্ষিপ্ত হয় এবং হয় ফ্রেমশিফ্ট, মিসসেন্স এবং বাজে কথা। রোগ নির্ণয় জিন সিকোয়েন্সিং দ্বারা ব্যাধি নির্ণয় করা হয়। অবস্থার লক্ষণগুলির উপর চিকিৎসা করা হয়, কয়েকটি উদাহরণের মধ্যে আচরণগত সমস্যার জন্য থেরাপি সেশন, কার্ডিয়াক ত্রুটির জন্য সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচার ইত্যাদি অন্তর্ভুক্ত থাকবে। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে 78টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। চোখের বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে এমন বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম সহ সিনড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি