Familial osteodysplasia, Anderson type
পারিবারিক অস্টিওডিস্প্লাসিয়া, অ্যান্ডারসন টাইপ একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ক্র্যানিও-ফেসিয়াল ডিসমরফিজম এবং একাধিক কঙ্কালের অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। হাইপারইউরিসেমিয়া, হাইপারটেনশন এবং উচ্চ এরিথ্রোসাইট অবক্ষেপের হারও রিপোর্ট করা হয়েছে। চিকিৎসা সাহিত্যে প্রায় 6টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। এই ব্যাধিটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয়। বিবরণ এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখায়ঃ ক্র্যানিওফেশিয়াল মিডফেস ফ্ল্যাট, ব্রড নাসাল ব্রিজ থিন, প্রোগনাথিক ম্যান্ডিবল পয়েন্টি চিন ম্যালোকক্লুশন অনুন্নত দাঁত স্কেলেটাল স্কোলিওসিস ক্যালভারিয়া পয়েন্টি স্পিনস প্রসেস ক্লিনোড্যাক্টিলি ফ্যালাঞ্জিয়াল ডিসপ্লাসিয়া অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে হাইপারইউরিসেমিয়া, উচ্চ এরিথ্রোসাইট অবক্ষেপের হার এবং উচ্চ রক্তচাপ। এই অবস্থাটি প্রথম 1972 সালে এল জি অ্যান্ডারসন এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। এবং জে এস বুচিগনানি ও অন্যান্যরা। 5 জন ভাইবোন এবং তাদের বাবার ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়েছে, 5 জন ভাইবোনের মধ্যে 4 জনের পুনরাবৃত্ত ম্যান্ডিবুলার ফ্র্যাকচার এবং ক্রেনিও-ফেসিয়াল ডিসমোরফিজম ছিল, যেমন বিশিষ্ট কানের দুল। এই 4 ভাইবোনেরও হাইপারইউরিসেমিয়া ছিল এবং 4 ভাইবোনের মধ্যে 3 জনের উচ্চ রক্তচাপ ছিল। তাদের বাবার হাইপারইউরিসেমিয়া এবং উচ্চ রক্তচাপ ছিল কিন্তু অন্যথায় তিনি আক্রান্ত হননি। ভাইবোনরা রক্তাক্ত আইরিশ পিতামাতার ফল ছিল। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি