Acro-oto-radial syndrome
অ্যাক্রো-অটো-রেডিয়াল সিন্ড্রোম, যা সিউডোপ্যাপিলেডেমা ব্লেফারোফিমোসিস হ্যান্ড অ্যানোমালিজ সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল বংশগত ব্যাধি যা সিউডোপ্যাপিলেডেমা, শ্রবণশক্তি হ্রাস, ক্রেনিও-ফেসিয়াল ডিসমর্ফিজম এবং হাত/পায়ের অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যান্য জেনেটিক সিনড্রোমের বিপরীতে, এই সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা প্রদর্শন করেন না। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 4টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। বিবরণ এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখা যায়ঃ সিউডোপ্যাপিলেডেমা শ্রবণশক্তি হ্রাস মাইক্রোসেফালি ডাউন-স্ল্যান্টিং প্যালপেব্রাল ফিশার ব্রড নাক মাইক্রোগনাথিয়া কানের বিকৃতি সাধারণ সংখ্যার স্বল্পতা থেনার এবং হাইপোথেনার এমিনেন্স হাইপোপ্লাসিয়া হ্যালুক্স ভারাস ফুট সিন্ড্যাক্টিলি কেসগুলি চিকিৎসা সাহিত্যে রিপোর্ট করা অ্যাক্রো-অটো-রেডিয়াল সিনড্রোমের সমস্ত মামলার তালিকা নিম্নরূপঃ 1991: পেস-আলভেস এবং অন্যান্য। ব্রাজিলের বাহিয়ায় একই বড় পরিবারের 2 জন রক্তাক্ত ভাইবোনের 3 জন আক্রান্ত সদস্যের উপর উল্লিখিত লক্ষণগুলি বর্ণনা করে। তারা এই কেসটিকে একটি অভিনব অটোসোমাল রিসেসিভ ম্যালফর্মেশন সিনড্রোমের অংশ হিসাবে প্রস্তাব করে। 1997: বার্টোলা এবং অন্যান্য। উপরে উল্লিখিত উপসর্গগুলি সহ রক্তাক্ত পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী একজন 23 বছর বয়সী রোগীর বর্ণনা দেয়। তারা উপসংহারে পৌঁছেছে যে এটিও পেস-আলভেস দ্বারা রিপোর্ট করা একই সিনড্রোমের অংশ এবং সিনড্রোমের (অ্যাক্রো-অটো-রেডিয়াল সিনড্রোম) জন্য একটি নাম প্রস্তাব করে রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিনড্রোম মাইক্রোসেফালি সহ ক্র্যানিওফেশিয়াল সিনড্রোমের সাথে শ্রবণশক্তি হ্রাস