Spastic paraplegia 6
স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া 6 একটি বিরল ধরনের বংশগত স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া যা পেস ক্যাভাস এবং নির্দিষ্ট হাইপাররেফ্লেক্সিয়ার সাথে যুক্ত পেশী স্বর এবং মূত্রাশয়ের অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গ স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া 6-এ আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত তাদের কৈশোরের শেষের দিকে বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার প্রথম দিকে লক্ষণ দেখাতে শুরু করেন, লক্ষণগুলি হল নিম্ন অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে স্পাস্টিসিটি, হাইপাররেফ্লেক্সিয়া, উচ্চ-খিলানযুক্ত পা (পেস ক্যাভাস) এবং হালকা মূত্রাশয়ের সমস্যা। কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে মৃগীরোগ, পরিবর্তনশীল মাত্রার পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি এবং স্মৃতি সমস্যা। জটিলতা এস. পি. 6-এর লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত বিভিন্ন জটিলতা রয়েছে উদাহরণস্বরূপ, পেস ক্যাভাস বিকৃতি নখের পায়ের আঙ্গুল, পিছনের পায়ের বিকৃতি, বড় পায়ের আঙ্গুলের ককআপ বিকৃতি এবং প্ল্যান্টার ফ্যাসিয়া সংকোচনের কারণ হতে পারে। স্পাস্টিসিটি দীর্ঘস্থায়ী ব্যথা, গাঁটের বিকৃতি, দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য এবং চাপ-সম্পর্কিত ঘা ইত্যাদির কারণ হতে পারে। প্রকার এস. পি. জি. 6-এর দুটি উপপ্রকার রয়েছেঃ বিশুদ্ধ এবং জটিল বিশুদ্ধ আকারে নিম্ন প্রান্তগুলিকে প্রভাবিত করে এমন লক্ষণগুলি জড়িত। জটিল আকারে লক্ষণগুলি নিম্ন এবং উপরের উভয় প্রান্তকে প্রভাবিত করে, যদিও এটি উপরের প্রান্তগুলিকে কম পরিমাণে প্রভাবিত করে। চিকিৎসা নিজেই উপসর্গগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 15-এ এনআইপিএ1 জিনের অটোসোমাল প্রভাবশালী মিউটেশনের কারণে ঘটে, যদিও জিনগত কারণ পরিবারের মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারেঃ এই জিন মিউটেশনটি ব্রিটেনের একটি বড় পরিবারে পাওয়া গেছে। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে 73টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তথ্যসূত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি বিরল রোগ