KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy
কে. সি. এন. কিউ. 2 এনসেফালোপ্যাথি সাধারণত জীবনের প্রথম সপ্তাহ থেকে টনিক খিঁচুনি নিয়ে আসে। খিঁচুনি ঘন ঘন হতে পারে এবং প্রায়শই চিকিৎসা করা কঠিন। খিঁচুনি কয়েক মাস বা বছরের মধ্যে সমাধান হতে পারে তবে মোটর, সামাজিক, জ্ঞানীয় এবং ভাষার মতো বিভিন্ন ক্ষেত্রের বিকাশকে ব্যাহত করতে পারে। কে. সি. এন. কিউ. 2-এ প্যাথোজেনিক বৈচিত্র্যের কারণগুলি বিকাশমূলক এবং মৃগীরোগজনিত এনসেফালোপ্যাথি (ডি. ই. ই)-এর সঙ্গে যুক্ত। কেসিএনকিউ2 হল মস্তিষ্কের মধ্যে একটি ভোল্টেজ গেটেড পটাসিয়াম চ্যানেল, যা ক্রোমোজোম 20-এর দীর্ঘ বাহুতে 13.3 (20p13.3) অবস্থানে অবস্থিত। কে. সি. এন. কিউ. 2 জিন হল এম-কারেন্টের একটি গুরুত্বপূর্ণ আণবিক উপাদান, যা একটি সাবথ্রেসহোল্ড ভোল্টেজ-গেটেড পটাসিয়াম কারেন্ট যা পুনরাবৃত্তিমূলক ক্রিয়া সম্ভাব্য ফায়ারিংকে স্যাঁতসেঁতে করে স্নায়ুকোষীয় উত্তেজনা নিয়ন্ত্রণ করে। ডি. ই. ই কে. সি. এন. কিউ. 2 জিনে ফাংশন মিউটেশন হ্রাসের কারণে ঘটে যার ফলে নিউরনের সক্রিয়করণের সীমা হ্রাস পায় এবং হাইপারেক্সিটেবিলিটির ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। KCNQ2 আয়ন চ্যানেলের একটি পরিবারের অন্তর্গত, সংক্ষেপে Kv7.2। কেসিএনকিউ জিন উপপরিবারে পাঁচটি সদস্য (কেসিএনকিউ1-5), সমস্ত এনকোডিং ভোল্টেজ-গেটেড পটাসিয়াম (কে +) চ্যানেল সাবইউনিট (Kv7.1-5) রয়েছে। Kv7.1 সাবইউনিট হৃৎপিণ্ডে প্রকাশ পায় এবং Kv7.2-5 সাবইউনিট স্নায়ুতন্ত্রে প্রচুর পরিমাণে প্রকাশ পায়। প্যাথোফিজিওলজি কেসিএনকিউ2 চ্যানেলগুলি হল ভোল্টেজ-নির্ভর কে + স্রোত যা এম-স্রোতের আণবিক ভিত্তির প্রতিনিধিত্ব করে (একটি ভোল্টেজ-গেটেড এবং কে +-সিলেক্টিভ স্রোত যা এম1 মাসকারিনিক রিসেপ্টরগুলি সক্রিয় করার পরে এর দমন থেকে এর নাম পেয়েছে)। কে. সি. এন. কিউ2 এনসেফালোপ্যাথি হেটেরোজাইগাস মিসসেন্স বা ইন-ফ্রেম ইন্ডেল মিউটেশনের কারণে ঘটে যা একটি প্রভাবশালী নেতিবাচক (ডি. এন;> এম-বর্তমান ঘনত্বের 50 শতাংশ হ্রাস), বা ফাংশন প্রভাবের লাভ (জি. ও. এফ;> এম-বর্তমান ঘনত্বের <আই. ডি1>) দেখায় যখন বন্য-ধরনের উপ-ইউনিটগুলির সাথে সহ-প্রকাশ করা হয়। KCNQ2 নির্ণয় শেষ পর্যন্ত আণবিক জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়। পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে একটি মাল্টিজেন প্যানেলের ব্যবহার যার মধ্যে রয়েছে কেসিএনকিউ2 জিন এবং আগ্রহের অন্যান্য জিন, ব্যাপক জিনোমিক পরীক্ষা, বা কেসিএনকিউ2 জিনের প্যাথোজেনিক রূপগুলির জন্য একটি একক-জিন পরীক্ষা। অ্যান্টিকনভালসেন্ট ওষুধগুলি খিঁচুনির ফ্রিকোয়েন্সি এবং তীব্রতা হ্রাস করতে কার্যকর হতে পারে। ওষুধগুলি যদি খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ করতে অক্ষম হয় তবে বিশেষ ডায়েট, সার্জারি এবং ডিভাইসের মতো বিকল্প চিকিত্সা তদন্ত করা যেতে পারে। ভিভোতে Kv7.2 চ্যানেলের ভূমিকা অধ্যয়নের জন্য গবেষণা নকআউট এবং নক ইন মাউস মডেল তৈরি করা হয়েছে। এই উভয় মাউস মডেল একটি হ্রাসকৃত খিঁচুনির সীমা দেখায়। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক KCNQ2 নিরাময় জোট ইউরোপীয় KCNQ2 অ্যাসোসিয়েশন জ্যাক প্রিবাজ ফাউন্ডেশন জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি