Familial episodic pain syndrome
পারিবারিক এপিসোডিক ব্যথা সিন্ড্রোম, যা কেবল এফইপিএস নামেও পরিচিত, বিরল জেনেটিক পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথির একটি গ্রুপ যা তীব্র ব্যথার পুনরাবৃত্ত এলোমেলো পর্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা প্রায়শই শরীরের উপরের বা নীচের অংশে একই পরিবারের বেশ কয়েকজন সদস্যের মধ্যে ঘটে। এগুলি প্রায়শই ঠান্ডা তাপমাত্রা, শারীরিক ব্যায়াম, ক্লান্তি ইত্যাদির দ্বারা উদ্ভূত হয়। এটি বয়সের সাথে ভাল হতে পারে বা নাও হতে পারে। প্রকার এই ব্যাধিটি তিন ভাগে বিভক্তঃ এফইপিএস টাইপ 1 এই ধরনের পারিবারিক এপিসোডিক ব্যথা সিন্ড্রোম শৈশব-সূচনা তীব্র এবং দুর্বলকারী উপরের শরীরের এপিসোডিক ব্যথা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি ক্রোমোজোম 8-এ টিআরপিএ1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এটি প্রথম 2010 সালে ক্রেমেয়ার এট আল দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। একটি বড় 4-প্রজন্মের কলম্বিয়ান পরিবারের 21 জন আক্রান্ত সদস্য। সংক্রমণ অটোসোমাল প্রভাবশালী। এফইপিএস টাইপ 2 এই ধরনের পারিবারিক এপিসোডিক ব্যথা সিন্ড্রোম দূরবর্তী নীচের অঙ্গগুলিতে (পা) প্রাপ্তবয়স্ক-শুরু এপিসোডিক প্যারোক্সিসমাল ব্যথা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি ক্রোমোজোম 3-এ SCN10A জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এটি প্রথম 2012 সালে 2-প্রজন্মের পরিবারে (একজন পুরুষ এবং তার ছেলে) ফেবার এট আল দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল, প্রোব্যান্ড 57 বছর বয়সে তার পায়ে এপিসোডিক জ্বলন্ত, তীব্র ব্যথা বিকাশ করেছিল যখন তার ছেলে 39 বছর বয়সে এটি বিকাশ করেছিল। সংক্রমণ অটোসোমাল প্রভাবশালী। এফইপিএস টাইপ 3 এই ধরনের পারিবারিক এপিসোডিক ব্যথা সিন্ড্রোম শৈশব-শুরু তীব্র এপিসোডিক ব্যথা দ্বারা নীচের এবং কখনও কখনও উপরের প্রান্তে চিহ্নিত করা হয়, এই ব্যথা সাধারণত কয়েক দিন স্থায়ী হয় এবং অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরি ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে, ব্যথার পর্বগুলি বয়সের সাথে তীব্রতায় হ্রাস পায়। এটি ক্রোমোজোম 3-এ SCN11A জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। দুটি বড় চীনা পরিবারের 13 এবং 10 জন সদস্য এবং 12 জন সম্পর্কহীন রোগীর মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। সংক্রমণ অটোসোমাল প্রভাবশালী। তথ্যসূত্র বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম দীর্ঘস্থায়ী ব্যথার সিন্ড্রোম