Riboflavin-responsive exercise intolerance
রাইবোফ্লাভিন-প্রতিক্রিয়াশীল ব্যায়াম অসহিষ্ণুতা (এসএলসি25এ32 ঘাটতি) একটি বিরল ব্যাধি যা এসএলসি25এ32 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা মাইটোকন্ড্রিয়াল ফোলেট ট্রান্সপোর্টারকে এনকোড করে। রোগীরা ব্যায়ামের অসহিষ্ণুতায় ভুগছেন এবং মোটরের কার্যকারিতা ব্যাহত করতে পারেন। এসএলসি25এ32 কর্মহীনতা এবং ফ্ল্যাভোএনজাইমের ঘাটতির মধ্যে একটি ইতিবাচক সম্পর্ক লক্ষ্য করা গেছে যে এসএলসি25এ32 আসলে একটি মাইটোকন্ড্রিয়াল এফএডি পরিবাহক। ইঁদুরের গবেষণায়, মাইটোকন্ড্রিয়াল এফ. এ. ডি-এর ঘাটতি দ্বারা β-জারণ এবং অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার পাশাপাশি, এস. এল. সি. 25এ32 ভ্রূণগুলি মুছে ফেলার ফলে গ্লাইসিন ক্লিভেজ সিস্টেম-ডাইহাইড্রোলিপোয়ামাইড ডিহাইড্রোজেনেস-এর কর্মহীনতা অনুভব করে। এই ডাইহাইড্রোলিপোয়ামাইড ডিহাইড্রোজেনেস ডিসফাংশন ফোলেট-মধ্যস্থ এক-কার্বন বিপাককে ব্যাহত করে, যার ফলে 5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেটের ঘাটতি হয়। রাইবোফ্লাভিন, 5-ফর্মাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট (ফোলিনিক অ্যাসিড) এবং/অথবা এল-5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট (5-এম. টি. এইচ. এফ) দিয়ে চিকিৎসা করলে লক্ষণগুলির ব্যাপক উন্নতি হতে পারে। পাইরিডক্সাল-5-ফসফেট (পি5পি), এনজাইম সেরিন হাইড্রোক্সিমিথাইলট্রান্সফেরেজের একটি কোফ্যাক্টর, টেট্রাহাইড্রোফোলেট (টিএইচএফ)-কে 5,10-মিথাইলনেট্রাহাইড্রোফোলেট (5,10-সিএইচ2-টিএইচএফ)-এ রূপান্তরিত করতে সহায়তা করতে পারে যা এল-5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট (5-এমটিএইচএফ)-এর সরাসরি অগ্রদূত। লক্ষণ রোগীরা ব্যায়ামের অসহিষ্ণুতায় ভুগছেন এবং অ্যাটাক্সিয়া, ডাইসারথিয়া এবং পেশী দুর্বলতার মতো স্নায়ুতন্ত্রের লক্ষণও থাকতে পারে। হেমাটোক্সিলিন এবং ইওসিনের সাথে কঙ্কালের পেশী নমুনার দাগ মাইটোকন্ড্রিয়াল ফাংশনকে ব্যাহত করার ইঙ্গিত করে লাল তন্তু চিহ্ন প্রকাশ করতে পারে। কিছু রোগীর মধ্যে, হাইপোকেটোটিক হাইপোগ্লাইসেমিয়া বর্ণনা করা হয়েছিল। রিবোফ্লাভিনের ইতিহাস-প্রতিক্রিয়াশীল ব্যায়ামের অসহিষ্ণুতা প্রথম 2016 সালে শিফ এট আল দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। আরও দেখুন একাধিক অ্যাসাইল-কোএ ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতি-জৈব রাসায়নিক বৈশিষ্ট্যের অনুরূপ; বেশিরভাগ দেরিতে শুরু হওয়া ক্ষেত্রে রাইবোফ্লাভিনের প্রতি প্রতিক্রিয়াশীল। বাহ্যিক সংযোগগুলি অসহিষ্ণুতা অনুশীলন করুন, ওএমআইএম সংকলনে রাইবোফ্লাভিন-প্রতিক্রিয়াশীল-বিবরণ। এস. এল. সি. 25এ32-এর ঘাটতিতে মাইটোকন্ড্রিয়াল এফ. এ. ডি-এর ঘাটতি ফোলেট-মধ্যস্থ এক-কার্বন বিপাককে প্রভাবিত করে।