Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome
টেস্টিস সিনড্রোমের ডিসজেনেসিসের সাথে হঠাৎ শিশুর মৃত্যু একটি বিরল বংশগত ব্যাধি যা হঠাৎ, মারাত্মক কার্ডিওরেস্পিরেটরি অ্যারেস্ট এবং টেস্টিস ডিসজেনেসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। পেনসিলভেনিয়ার ওল্ড অর্ডার আমিশের মধ্যে এই অবস্থাটি সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। লক্ষণ ও উপসর্গগুলি জৈবিকভাবে এই ব্যাধিতে আক্রান্ত পুরুষ শিশুরা প্রায়শই অস্বাভাবিকভাবে বিকশিত অণ্ডকোষ নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। সাধারণত, যৌনাঙ্গটি মহিলা দেখায় বা পুরুষ বা মহিলা দেখায় না। জৈবিকভাবে মহিলা শিশুদের ক্ষেত্রে এটি হয় না, কারণ তাদের স্বাভাবিক প্রজনন অঙ্গের বিকাশ হয়। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুদের একটি অস্বাভাবিকভাবে বিকশিত মস্তিষ্ক থাকে, যা শরীরের মৌলিক ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে। এর ফলে প্রায়শই অতিরিক্ত উপসর্গ দেখা দেয়, যার মধ্যে রয়েছে ধীর হৃদস্পন্দন, শ্বাস-প্রশ্বাসের অসঙ্গতি, শরীরের অনিয়মিত তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ, জিহ্বা ও চোখের চলাফেরার অস্বাভাবিকতা, অতিরঞ্জিত চমকপ্রদ রিফ্লেক্স এবং খাওয়ানোর অসুবিধা, এই উপসর্গগুলি সাধারণত এই ব্যাধিটির প্রাথমিক মৃত্যুর বৈশিষ্ট্যের দিকে পরিচালিত করে, যা প্রায়শই কার্ডিও-শ্বাসযন্ত্রের অ্যারেস্ট দ্বারা সৃষ্ট হয়। মস্তিষ্কের সঙ্গে সম্পর্কিত নয় এমন একটি অতিরিক্ত উপসর্গ হল একটি অস্বাভাবিক কান্নার উপস্থিতি যা ছাগলের কান্নার অনুরূপ। অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে গুরুতর গ্যাস্ট্রোইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স এবং ব্রঙ্কিয়াল এবং ল্যারিঞ্জিয়াল স্পাজম। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 6-এ টিএসপিওয়াইএল1 জিনে অটোসোমাল রিসেসিভ লস-অফ-ফাংশন মিউটেশনের কারণে ঘটে। চিকিৎসা সাহিত্যে মহামারীবিদ্যার মাত্র 22টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে, যার মধ্যে 21টি পেনসিলভেনিয়ার ল্যানকাস্টার কাউন্টির ওল্ড অর্ডার আমিশ সম্প্রদায়ের 9টি ভাইবোন থেকে এসেছে। 22 জনের মধ্যে মাত্র 1 জন একজন অ-আমিশ ব্যক্তির কাছ থেকে এসেছিলেন; সম্ভবত রক্তাক্ত পিতামাতার সাথে একটি মহিলা শিশু। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার