Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
থাম্ব স্টিফনেস-ব্র্যাকাইডাক্টাইলি-ইন্টেলেকচুয়াল ডিসেবিলিটি সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা সিম্ফ্যালাঞ্জিজম, ব্র্যাকাইডাক্টাইলি টাইপ এ, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, মুখের হালকা ডিসমোর্ফিয়া এবং স্থূলতার পরিবর্তনশীল মাত্রার কারণে থাম্ব অ্যানকিলোসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি আবিষ্কৃত হয় যখন পিউসান এট আল। 1983 সালে বিভিন্ন আক্রান্ত মহিলাদের একটি তিন প্রজন্মের পরিবারের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে, এই মহিলাদের "মানসিক প্রতিবন্ধকতা, শক্ত আঙুল এবং ব্র্যাকাইডাক্টিলি টাইপ এ2" রয়েছে বলে জানা গেছে। যদিও সি. লুইস সিম্ফ্যালাঞ্জিজম সন্দেহ করা হয়েছিল, তবে এটি স্পষ্ট ছিল যে এই লক্ষণগুলি একটি নতুন সত্তার অংশ ছিল। 1990 সালে নাপিত ও অন্যান্যরা একটি দ্বিতীয় বিচ্ছিন্ন কেস রিপোর্ট করেছিলেন, যা শক্ত বুড়ো আঙুল এবং বিকাশের বিলম্ব বর্ণনা করে। এই ব্যাধিটির উত্তরাধিকারের সন্দেহজনক পদ্ধতিটি অটোসোমাল প্রভাবশালী। তথ্যসূত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি জেনেটিক সিন্ড্রোম