Isolated hyperCKemia
বিচ্ছিন্ন হাইপারকেমিয়া একটি সৌম্য জিনগত ব্যাধি যা রক্তে উচ্চ মাত্রার ক্রিয়েটিন কাইনেজ (একটি এনজাইম) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, সাধারণত, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের রক্তে সিকে-র মাত্রা গড়ের চেয়ে 3 থেকে 10 গুণ বেশি হয়। বেশিরভাগ লোকেরা যখন তাদের সি. কে রক্তের মাত্রা বেশি থাকে তখন যা অনুভব করে তার বিপরীতে, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা কোনও উপসর্গ অনুভব করে না, কম সাধারণভাবে, বিচ্ছিন্ন হাইপারকেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মাইক্রোস্কোপিক পেশী কোষের অস্বাভাবিকতা থাকে। এই অবস্থাটি এক ধরনের ক্যাভোলিনোপ্যাথি কারণ এটি ক্রোমোজোম 3-এর সিএভি 3 জিনের সাথে যুক্ত। যদিও এটি উপসর্গহীন, হাইপারকেমিয়ার এই রূপের লোকদের ম্যালিগন্যান্ট হাইপারথার্মিয়ায় আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি