PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia
অ্যাটাক্সিয়ার সাথে PRICKLE1-সম্পর্কিত প্রগতিশীল মায়োক্লোনাস মৃগীরোগ একটি খুব বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা মায়োক্লোনিক মৃগীরোগ এবং অ্যাটাক্সিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গ অ্যাটাক্সিয়া সাধারণত এই ব্যাধিটির প্রথম লক্ষণগুলির মধ্যে একটি, তারপরে শৈশবের প্রথম/মাঝামাঝি-শুরু হওয়া মায়োক্লনাস, যা ডিসার্থ্রিয়া এবং শৈশবের মাঝামাঝি/শেষের দিকে-শুরু হওয়া মৃগীরোগের কারণ হতে পারে। মৃগীরোগ গ্র্যান্ড-ম্যাল খিঁচুনি সাধারণত রাতে শুরু হয়। এটি কয়েকটি জেনেটিক ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি যা এতে আক্রান্ত ব্যক্তির বুদ্ধিকে প্রভাবিত করে না। কারণ যেমন এর নাম থেকে বোঝা যায়, এই ব্যাধিটি ক্রোমোজোম 12-এ PRICKLE1 জিনের মিউটেশন (সাধারণত একটি বিন্দু এক) দ্বারা সৃষ্ট হয়। এই জিনটি "প্রিকল হোমোলগ 1" নামে একটি প্রোটিন তৈরি করে যা মস্তিষ্কের বিকাশে প্রয়োজনীয় বলে মনে করা হয় (তবে অবশ্যই জানা যায় না)। এই মিউটেশনগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ বা অটোসোমাল ডমিনেন্ট ইনহেরিট্যান্স দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। চিকিৎসা এই অবস্থাটি সাধারণত পেশাগত থেরাপি, শারীরিক থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপি, অ্যান্টি-বাজেয়াপ্ত ওষুধ এবং অভিযোজিত যন্ত্রের মাধ্যমে পরিচালিত হয়। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, মধ্যপ্রাচ্য এবং পশ্চিম এশিয়ার (আরও নির্দিষ্টভাবে, সৌদি আরব এবং জর্ডান) পরিবার থেকে মাত্র 17টি সংক্রমণ ঘটেছে। তথ্যসূত্র বিরল জিনগত উপসর্গ মৃগীরোগের প্রকার