Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency
টেরিন-4 আলফা-কার্বিনোলামাইন ডিহাইড্রেটেজ ঘাটতি (পিসিডিডি) টেট্রাহাইড্রোবায়োপ্টেরিনের ঘাটতির পরিচিত রূপগুলির মধ্যে একটি। এই অবস্থাটি পিসিবিডি1 জিনের মিউটেশনের সঙ্গে যুক্ত। 2020 সালের হিসাবে, চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণিত ক্ষেত্রে পিসিডিডি বিএইচ4 ঘাটতির বিরলতম রূপ ছিল। লক্ষণ পিসিডিডি-র রোগীরা বেশিরভাগই উপসর্গহীন, যদিও তাদের শৈশবে ক্ষণস্থায়ী স্নায়বিক ঘাটতি থাকতে পারে, এবং কখনও কখনও বয়ঃসন্ধিকালে হাইপোম্যাগনেসেমিয়া এবং নন-অটোইমিউন ডায়াবেটিস মেলিটাস হতে পারে। টেরিন-4 আলফা-কার্বিনোলামাইন ডিহাইড্রেটেসের ঘাটতি নির্ণয় হাইপারফেনিল্যালানিনমিয়া সৃষ্টি করে এবং তাই ফেনিল্যালানাইনের উচ্চতর মাত্রা খুঁজে পাওয়ার পরে সন্দেহ করা যেতে পারে। অন্যান্য ধরনের বিএইচ4 ঘাটতি থেকে এটিকে আলাদা করার জন্য আরও বিশ্লেষণ করা হয়। পিসিডিডি প্রাইম্যাপ্টেরিনের এলিভেটেল স্তরের সাথে যুক্ত, বিশেষ করে প্রস্রাবে, যেখানে বায়োপ্টেরিনের মাত্রা নিম্ন থেকে স্বাভাবিক এবং নিওপ্টেরিনের মাত্রা স্বাভাবিক থেকে উচ্চ পর্যন্ত থাকে। চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে কম ফেনিল্যালানাইন যুক্ত খাদ্য এবং ফেনিল্যালানাইনের মাত্রা স্বাভাবিক করতে সহায়তা করার জন্য স্যাপ্রপটেরিন। যেহেতু এই রোগে ফেনিল্যালানাইনের মাত্রা বেশিরভাগ রোগীর মধ্যে সামান্য বৃদ্ধি পেয়েছে বলে জানা গেছে, 2020 সালে প্রকাশিত একটি সর্বসম্মত নির্দেশিকা অনুসারে, ফেনিল্যালানাইনের মাত্রা যত্ন সহকারে পর্যবেক্ষণের অধীনে জীবনের প্রথম বছরের পরে ফেনিল্যালানাইন-হ্রাসকৃত ডায়েট এবং/অথবা স্যাপ্রপটেরিন পরিপূরক শিথিলকরণ এবং বন্ধ করার চেষ্টা করা যেতে পারে। বাহ্যিক সংযোগগুলি হাইপারফিনাইল্যালানিনমিয়া, বিএইচ4-এর ঘাটতি, ডি-ওএমআইএম সংকলনে বর্ণনা। তথ্যসূত্র অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার জন্মগত ব্যাধি