Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis
সেন্সরি অ্যাটাক্সিক নিউরোপ্যাথি, ডিসার্থ্রিয়া এবং অপথালমোপারেসিস, যা স্যান্ডো সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা চক্ষু এবং স্নায়ুর অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গ এই ব্যাধিটি নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির সমন্বয়ে প্রাপ্তবয়স্ক-শুরু ত্রয়ী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়ঃ সংবেদনশীল অ্যাটাক্সিক নিউরোপ্যাথি, ডাইসারথ্রিয়া এবং অপথালমোপারেসিস। এম. আর. আই. এস প্রায়শই সাদা পদার্থের অস্বাভাবিকতা এবং দ্বিপক্ষীয় থ্যালামাস ক্ষত প্রকাশ করে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে সাধারণ মায়োপ্যাথি, মৃগীরোগ এবং বধিরতা। কারণ এটি পি. ও. এল. জি জিনে অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে প্রায় 29টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এই মামলাগুলির বেশিরভাগই ইউরোপ থেকে এসেছে। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম সিন্ড্রোম যা স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে চোখের জন্মগত ব্যাধিগুলিকে প্রভাবিত করে