Amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
জন্মগত হাইপারট্রিকোসিস সহ অ্যামোরোসিস কনজেনিটা, শঙ্কু-রড প্রকার একটি খুব বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা অকুলার অসঙ্গতি এবং ট্রাইকোমেগালি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 2টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। লক্ষণ এবং উপসর্গ এটি এই অবস্থার কারণগুলির একটি তালিকাঃ কোন-রড টাইপ অ্যামোরোসিস কনজেনিটা গুরুতর কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি দৃষ্টি দুর্বলতা গুরুতর ফটোফোবিয়া যা নিক্টালোপিয়ার সাথে সম্পর্কিত নয় পুরু ভ্রু সিনোফ্রিজ হাইপারট্রিকোসিস হাইপারমেট্রোপিয়া হিরসুটিজম এটি রক্তাক্ত পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী 2 চাচাত ভাইয়ের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে, তাদের উভয়েরই একই লক্ষণ ছিল। তথ্যসূত্র জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি মেডিকেল জেনেটিক্স