HNRNPH2-related disorders
এইচ. এন. আর. এন. পি. এইচ. 2-সম্পর্কিত ব্যাধিটিকে একটি নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার (এন. ডি. ডি) হিসাবে বিবেচনা করা হয় যা ক্রোমোজোম এক্স. কিউ. 22-এ এইচ. এন. আর. এন. পি. এইচ. 2 জিনে হেটেরোজাইগাস মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি (জেনব্যাঙ্কঃ NM_019597.4) সর্বব্যাপী ভিন্নধর্মী নিউক্লিয়ার রাইবোনিউক্লিওপ্রোটিন (এইচএনআরএনপি) পরিবারের একজন সদস্যকে এনকোড করে। এইচ. এন. আর. এন. পি হল স্বতন্ত্র নিউক্লিক অ্যাসিড বাঁধাই বৈশিষ্ট্যযুক্ত আর. এন. এ বাঁধাই প্রোটিনের একটি বড় গোষ্ঠী। এই রাইবোনিউক্লিওপ্রোটিনগুলি নিউক্লিয়াস এবং সাইটোপ্লাজমের মধ্যে একটি শাটল হিসাবে কাজ করে এবং নিকটবর্তী স্প্লাইস সাইটগুলিতে স্প্লিসোসোম সমাবেশকে ইতিবাচক বা নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে প্রাক-এমআরএনএ-তে কাজ করে, যার ফলে প্রাক-এমআরএনএ স্প্লাইসিং নিয়ন্ত্রণ করে। এইচ. এন. আর. এন. পি. এইচ. 2 জেনেটিক মিউটেশনগুলি অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের মধ্যে বিকাশগত বিলম্ব, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, হাইপোটোনিয়া এবং খিঁচুনি সহ নিউরোডেভেলপমেন্টাল ফেনোটাইপ দ্বারা প্রকাশিত হবে। যেহেতু ব্যাধিটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত, এবং পুরুষ রোগীদের সনাক্তকরণে প্রাথমিক অসুবিধার কারণে, প্রাথমিকভাবে এটি বিশ্বাস করা হয়েছিল যে ব্যাধিটি শুধুমাত্র মহিলাদের প্রভাবিত করে যখন পুরুষ ধারণাগুলি অকার্যকর ছিল আরও সাম্প্রতিক গবেষণায় পুরুষ রোগীদের চিহ্নিত করা হয়েছে, যদিও তারা এখনও উল্লেখযোগ্যভাবে কম। এইচ. এন. আর. এন. পি. এইচ. 2-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি সাধারণত 12 মাস বয়সের আগেই শিশুদের মধ্যে প্রকাশ পায়। লক্ষণগুলি হল অস্বাভাবিকভাবে ধীর বিকাশ, বিশেষ করে মোটর বিকাশের ক্ষেত্রে। প্রথম বছরের পরে এই ব্যাধিতে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু অ-মৌখিক বা ন্যূনতম মৌখিক বক্তৃতা ব্যাধি দেখায়। অনেক তত্ত্বাবধায়ক খাওয়ানোর সমস্যা লক্ষ্য করবেন এবং অস্বাভাবিক ওজনের সমস্যা এবং দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য, ক্ষুধার অভাব এবং গিলে ফেলার অসুবিধার মতো গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যাগুলির সাথে সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতার কথা জানাবেন। অনেক শিশুর স্কোলিওসিস এবং হিপ ডিসপ্লাসিয়ার মতো অর্থোপেডিক সমস্যা দেখা দেয় এবং প্রায় সব শিশুরই হাইপোটোনিয়া (পেশী স্বর হ্রাস) থাকে যার ফলে হাঁটাচলা এবং অন্যান্য ধরনের চলাচলে অসুবিধা হয়। প্রায় তিন চতুর্থাংশ শিশুর দৃষ্টি সমস্যা রয়েছে, যার মধ্যে বেশিরভাগই স্ট্র্যাবিস্মাস (ক্রসড চোখ) রিপোর্ট করে এবং অনেক রোগীর সংবেদনশীল প্রক্রিয়াকরণ ব্যাধি এবং অন্যান্য সংবেদনশীল সমস্যা রয়েছে। এইচ. এন. আর. এন. পি. এইচ. 2-সম্পর্কিত ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় অর্ধেক খিঁচুনির শিকার হয়েছেন, যার মধ্যে তিন বছর বয়সে প্রথম খিঁচুনি এবং চৌত্রিশ বছর বয়সে সর্বশেষ প্রথম খিঁচুনির খবর পাওয়া গেছে। প্রাদুর্ভাব এইচ. এন. আর. এন. পি. এইচ2-সম্পর্কিত ব্যাধিটিকে একটি অতি-বিরল রোগ হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে; 2021 সালে বিশ্বব্যাপী 33টি রোগ নির্ণয় করা হয়েছিল। নির্ণয় ও চিকিৎসা এইচ. এন. আর. এন. পি. এইচ2-সম্পর্কিত ব্যাধিটির একটি ইতিবাচক নির্ণয় প্রাথমিক যত্নশীলদের দ্বারা প্রদত্ত অতিরিক্ত তথ্য সহ যোগ্য চিকিৎসা পেশাদারদের দ্বারা সম্পূর্ণ এক্সোম সিকোয়েন্সিং জেনেটিক রিপোর্টের পর্যালোচনার মাধ্যমে নিশ্চিত করা হয়। বর্তমানে এইচ. এন. আর. এন. পি. এইচ2-সম্পর্কিত ব্যাধিটির কোনও নিরাময় নেই, যদিও সমস্ত রোগীর চিকিৎসা বা অতিরিক্ত চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না। পেডিয়াট্রিক নিউরোলজি, পেডিয়াট্রিক অর্থোপেডিক্স, পেডিয়াট্রিক গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজি এবং পেডিয়াট্রিক অপথালমোলজির বিশেষজ্ঞদের পরামর্শ নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। এইচ. এন. আর. এন. পি. এইচ2-সম্পর্কিত ব্যাধি রোগীদের জন্য উপকারী বলে পরিচিত থেরাপির মধ্যে রয়েছে ফিজিক্যাল থেরাপি, অকুপেশনাল থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপি। কিছু রোগী উদ্বেগ, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা, খিঁচুনি ইত্যাদির জন্য অতিরিক্ত চিকিৎসা এবং ওষুধ গ্রহণ করেন। প্রত্যেক রোগীর উচিত তাদের চিকিৎসা দলের সঙ্গে কাজ করে উপযুক্ত থেরাপিউটিক প্রোগ্রাম তৈরি করা যা তাদের নির্দিষ্ট চাহিদা পূরণ করবে। তথ্যসূত্র বাহ্যিক সংযোগ বিরল রোগ এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী ব্যাধি