Amish lethal microcephaly
অ্যামিশ মারাত্মক মাইক্রোসেফালি একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা জন্ম থেকে গুরুতর মাইক্রোসেফালি (ছোট মাথা), মস্তিষ্কের হাইপোপ্লাসিয়া (অনুন্নত মস্তিষ্ক), মাইক্রোগনাথিয়া (ছোট চিবুক), বিরক্তি (দ্বিতীয় বা তৃতীয় মাসে), খিঁচুনি, তাদের শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করতে সমস্যা, তাদের প্রস্রাবে উচ্চ মাত্রার আলফা-কেটোগ্লুরিক অ্যাসিড এবং কম সাধারণভাবে হেপাটোমেগালি (বড় লিভার) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত 6 মাস বয়সে মারা যায়। এই ব্যাধিটি অ্যামিশের নামে নামকরণ করা হয়েছিল, যেহেতু পেনসিলভেনিয়ার ওল্ড অর্ডার অ্যামিশ সম্প্রদায়গুলিতে, এটি 500 জনের মধ্যে 1 জন শিশুকে প্রভাবিত করে, যখন একই সম্প্রদায়ের 11 জনের মধ্যে 1 জন (অপ্রতিরোধ্য) মিউটেশনের অপ্রভাবিত বাহক যা ব্যাধি সৃষ্টি করে, এটি এই জনসংখ্যার বাইরে পাওয়া যায়নি। এই ব্যাধিটি ক্রোমোজোম 17কিউ25-এ এসএলসি25এ19 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্যাটার্ন অনুসরণ করে।