Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
ত্বকের ভঙ্গুরতা-উলের চুল-পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোডার্মা সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ভঙ্গুর ত্বক দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা আঘাতের কারণে নিজেকে ফোসকা এবং ক্ষয় হিসাবে দেখায় যা সাধারণত সেই ধরনের ক্ষত সৃষ্টি করে না, অ্যালোপেসিয়া সহ উলের চুল, পেরেকের ডিসপ্লাসিয়া, বেদনাদায়ক ফিশারিংয়ের সাথে যুক্ত বিস্তৃত বা স্থানীয় পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোডার্মা। চিকিৎসা সাহিত্যে দুটি পরিবারের মাত্র 2টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। জিনতত্ত্ব বর্ণিত মাত্র দু 'জন রোগীর মধ্যে, এই ব্যাধিটি ক্রোমোজোম 6-এর ডেসমোপ্লাকিন জিনে সমজাতীয় বা যৌগিক হেটেরোজাইগাস মিউটেশনের কারণে ঘটেছে বলে জানা গেছে। এটি প্রথম 2002 সালে হুইটটক এট আল দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল। যখন তারা উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলির সাথে 2 জন সম্পর্কহীন রোগীর বর্ণনা দেয়। রেফারেন্স ত্বককে প্রভাবিত করে এমন বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম