7p22.1 microduplication syndrome
7p22.1 মাইক্রোড্রুপ্লিকেশন সিন্ড্রোম (ট্রাইসোমি 7p22.1 নামেও পরিচিত) একটি জেনেটিক ব্যাধি যা কপাল এবং মুখের ডিসমরফিজম, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং মোটর-স্পিচ বিলম্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি ক্রোমোজোম 7-এর p22.1 অঞ্চলের প্রতিলিপির কারণে ঘটে। লক্ষণ ও উপসর্গ এই সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি হল (কিন্তু সীমাবদ্ধ নয়) ক্রেনিও-ফেসিয়াল ডিসমর্ফিজম যেমন ম্যাক্রোসেফালি, ফ্রন্টাল বসিং, লো-সেট কান, হাইপারটেলোরিজম ইত্যাদি, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, কথা বলা এবং মোটর বিলম্ব, এবং হৃৎপিণ্ড, চক্ষু, রেনাল এবং কঙ্কালের ত্রুটি (যেমন পেটেন্ট ফোরামেন ওভালে বা ব্র্যাকাইডাক্টিলি টাইপ ডি)। কারণ এই অবস্থাটি (নামটি থেকে বোঝা যায়) ক্রোমোজোম 7-এর p22.1 অঞ্চলের 430 কেবি প্রতিলিপির কারণে ঘটে। এই রূপান্তরটি অটোসোমাল রিসেসিভ, যার অর্থ একটি শিশুর ব্যাধিটির লক্ষণগুলি দেখানোর জন্য উভয় পিতামাতার কাছ থেকে একটি পরিবর্তিত জিনের 1 টি অনুলিপি প্রয়োজন। এপিডেমিওলজি চিকিৎসা সাহিত্যে 7q22.1 মাইক্রোপ্রোডপ্লিকেশন সিনড্রোমের মাত্র 60টি ঘটনা নথিভুক্ত করা হয়েছে। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম