Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome
অ্যাটাক্সিয়া সিন্ড্রোম সহ ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথি একটি বহু-পদ্ধতিগত বংশগত ব্যাধি যা হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা এবং সমন্বয়, চলাচল এবং ভারসাম্যের সমস্যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উপস্থাপনা ডিসিএমএ আক্রান্ত বেশিরভাগ লোকেরা শৈশবকালে তাদের শৈশবকালে প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথি (হৃদপিণ্ডের দুর্বলতা এবং বৃদ্ধি) বিকাশ করতে শুরু করে, 2 বছর বয়সে, তারা অ্যাটাক্সিয়া (তাদের সমন্বয়, ভারসাম্য এবং চলাচলে অসুবিধা) বিকাশ করতে শুরু করে, এর ফলে হাঁটার মতো মোটর দক্ষতার বিকাশে বিলম্ব ঘটে এই ব্যাধিতে আক্রান্ত কিছু লোক ধীরে ধীরে জন্মের আগে এবং পরে বৃদ্ধি পায়, এর ফলে ছোট উচ্চতা হয়, তাদের দীর্ঘ কিউটি সিনড্রোমের মতো হৃদরোগও হতে পারে, এই অবস্থা অ্যারিথমিয়ার কারণ হয় এবং এর ফলে সিনকোপ (মূর্ছা) হয় এবং কার্ডিয়াক অ্যারেস্ট হয় যা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনের সাথে শেষ হতে পারে, এই লক্ষণগুলির সাথে বেশিরভাগ লোকেরা তাদের বয়ঃসন্ধিকালের আগেই মারা যায়। অন্যান্য কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, যৌনাঙ্গের অস্বাভাবিক বিকাশ (পুরুষদের মধ্যে), রক্তাল্পতা, হেপাটিক স্টেটোসিস এবং অপটিক নার্ভ অ্যাট্রোফি। কারণ এই সিন্ড্রোমটি ডি. এন. এ. জে. সি. 19 জিনের অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে, ক্রোমোজোম <আই. ডি. 1> এপিডেমিওলজিতে এই ব্যাধিটি খুব বিরল, শুধুমাত্র চিকিৎসা সাহিত্যে <আই. ডি. 2>-এর মধ্যে রেকর্ড করা হয়েছে, লক্ষণীয় কিছু বিষয় হল যে, যদিও বিশ্বজুড়ে রিপোর্ট করা হয়েছে, এই ক্ষেত্রে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দক্ষিণ আলবার্টা, কানাডার হুটারাইট মানুষ থেকে আসে।