Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome
ফাইবুলার অ্যাপ্লাসিয়া-এক্ট্রোডাক্টাইলি সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা ফাইবুলার অ্যাপ্লাসিয়া/হাইপোপ্লাসিয়া, এক্ট্রোডাক্টাইলি এবং/অথবা ব্র্যাকাইডাক্টাইলি/সিন্ড্যাক্টাইলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ফিমার এবং টিবিয়াল/হাঁটু/নিতম্ব/গোড়ালি ত্রুটি। এই ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই ব্যাধিটি প্রথম 2002 সালে ইভান্স এট আল দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। এটি আবিষ্কৃত হয়েছিল যে এই ব্যাধিটি বিক্ষিপ্ত ক্ষেত্রে পুরুষ পছন্দ বলে মনে হয়, তবে পারিবারিক ক্ষেত্রে পুরুষ-মহিলা পছন্দ সমান থাকে। মা যদি জিনটি বহন করেন বা নিজেই আক্রান্ত হন তবে সন্তানদের এই ব্যাধি নিয়ে জন্মগ্রহণ করার সম্ভাবনা বেশি থাকে। এই ব্যাধিটি খুব বিরল, যেহেতু চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 60টি ঘটনা নথিভুক্ত করা হয়েছে। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি