Du Pan syndrome
ডু প্যান সিন্ড্রোম, যা ফাইবুলার হাইপোপ্লাসিয়া এবং জটিল ব্র্যাকাইডাক্টাইলি নামেও পরিচিত, একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত ব্যাধি যা হাইপোপ্লাসিয়া, ফাইবুলার অ্যাপ্লাসিয়া বা ডিসপ্লাসিয়া, কম-বিকাশশীল/অস্বাভাবিকভাবে বিকশিত হাত ও পা এবং বরং জটিল ব্র্যাকাইডাক্টাইলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যান্য বিরল জিনগত ব্যাধিগুলির বিপরীতে, ডু প্যান সিন্ড্রোম বুদ্ধি বা মাথা এবং ট্রাঙ্কের চেহারার মতো বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করে না আজ অবধি (মে 2022), চিকিৎসা সাহিত্যে 18 টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। এই ব্যাধিটি ক্রোমোজোম 20q11.2-এ সিডিসিপি1 জিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত। উত্তরাধিকারের পদ্ধতি পরিবার থেকে পরিবারে পরিবর্তিত হয়, তবে এটি সাধারণত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, বিরল ক্ষেত্রে (কমপক্ষে 1) এমন পরিবার রয়েছে যেখানে উত্তরাধিকারের পদ্ধতি অটোসোমাল প্রভাবশালী। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম বিরল সিন্ড্রোম