Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
মাইটোকন্ড্রিয়াল মেমব্রেন প্রোটিন-অ্যাসোসিয়েটেড নিউরোডিজেনারেশন (এম. পি. এ. এন) একটি জেনেটিক নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ যা মস্তিষ্কে ডিস্টোনিয়া, পার্কিনসনিজম এবং আয়রন সঞ্চয়ের কারণ হয়। এটি C19orf12 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যার অজানা কার্যকারিতা রয়েছে। এটি মূলত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার হিসাবে আবিষ্কৃত হয়েছিল, যা C19orf12 জিনের দুটি মিউটেশনের কারণে ঘটেছিল, তবে একই জিনের একক মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগটিও খুব কমই বর্ণনা করা হয়েছে। নিউরোডিজেনারেশন, ব্রেইন আয়রন অ্যাকিউমুলেশন এবং মুভমেন্ট ডিসঅর্ডারের সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির কারণে এটি ব্রেইন আয়রন অ্যাকিউমুলেশন (এন. বি. আই. এ) ব্যাধি সহ নিউরোডিজেনারেশন হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয় এবং এই অবস্থার আরেকটি নাম হল ব্রেইন আয়রন অ্যাকিউমুলেশন 4 (এন. বি. আই. এ 4) সহ নিউরোডিজেনারেশন। লক্ষণ ও উপসর্গগুলি সাধারণত শৈশবে শুরু হয় এবং সময়ের সাথে সাথে আরও খারাপ হয়। সাধারণ প্রাথমিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে হাঁটাচলা করতে অসুবিধা এবং ডিস্টোনিয়া, যা পরে পার্কিনসনিজম নামে পরিচিত নড়াচড়া করতে অসুবিধা হয়। সংশ্লিষ্ট সমস্যাগুলির মধ্যে অপটিক নার্ভ অ্যাট্রোফি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। চলাফেরার সমস্যাগুলি আরও খারাপ হওয়ার সাথে সাথে এটি গ্রাস করতে অসুবিধা (ডিসফেজিয়া), কথা বলতে অসুবিধা (ডিসার্থ্রিয়া) এবং ডিমেনশিয়া সৃষ্টি করতে পারে। জেনেটিক্স এম. পি. এ. এন একটি একক জিন, সি19ও. আর. এফ12-এর বৈকল্পিক কারণে ঘটে, যার কার্যকারিতা বর্তমানে জানা যায় না। আরও সাধারণ রূপটি একজন ব্যক্তির C19orf12-এর দুটি অকার্যকর অনুলিপি থাকার কারণে ঘটে যা সাধারণত একটি পরিবর্তিত অনুলিপি এবং একটি সাধারণ অনুলিপি (বাহক অবস্থা) বহনকারী অ-আক্রান্ত পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। একে অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স বলা হয়। C19orf12-এর একটি একক অকার্যকর অনুলিপি সহ ব্যক্তিদের খুব কমই বর্ণনা করা হয়, যা রোগের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী রূপ হিসাবে বিবেচিত হয় যা হয় উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে বা ডি নোভো মিউটেশন থেকে উদ্ভূত হতে পারে। C19orf12 প্রোটিনটি ভালভাবে বোঝা যায় না, এটি বেশিরভাগ কোষে প্রকাশিত হয় এবং মাইটোকন্ড্রিয়া এবং এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামে স্থানীয়করণ বলে মনে করা হয়। সাধারণ উপস্থাপনা এবং এম. আর. আই (ম্যাগনেটিক রিসোনেন্স ইমেজিং)-এর ফলাফলের মাধ্যমে এম. পি. এ. এন-এর রোগ নির্ণয় সন্দেহ করা যেতে পারে, এর মধ্যে মস্তিষ্কে, বিশেষ করে বেসাল গ্যাংলিয়া (গ্লোবাস প্যালিডাস এবং সাবস্ট্যান্টিয়া নিগ্রা)-তে লোহা জমা হওয়ার প্রমাণ রয়েছে। C19orf12-এ ক্ষতিকারক বৈকল্পিক (গুলি) সনাক্ত করে জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। এম. পি. এ. এন-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মস্তিষ্কে নিউরোপ্যাথোলজি প্যাথোলজিক্যাল অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে গ্লোবাস প্যালিডাসে আয়রন জমা এবং দাগ, সাবস্ট্যান্টিয়া নিগ্রায় নিউরনের ক্ষতি এবং অবক্ষয়কারী নিউরন থেকে বিস্তৃত লুই দেহ এবং গোলাকার দেহ। ব্যবস্থাপনা এম. পি. এ. এন-এর জন্য কোনও বর্তমান চিকিৎসা বা ক্লিনিকাল ট্রায়াল নেই, তাই চিকিৎসা চিকিৎসা ওষুধ (যেমন গ্যাবাপেন্টিন, ট্রাইহেক্সিফেনিডাইল বা ব্যাক্লোফেন), বা অস্ত্রোপচার ব্যবহার করে স্পাস্টিসিটি এবং ডিস্টোনিয়ার মতো লক্ষণগুলির উপশমকে কেন্দ্র করে। প্রগনোসিস এম. পি. এ. এন সাধারণত অন্যান্য এন. বি. আই. এ ব্যাধিগুলির তুলনায় আরও ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় এবং লোকেরা সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় বেঁচে থাকে। এটি বাড়ার সাথে সাথে মানুষের জ্ঞান, কথা বলা, গিলে ফেলা, চলাচলে অসুবিধা এবং নিউরোসাইকিয়াট্রিক সমস্যাগুলির সাথে আরও বেশি অসুবিধা হয়। এপিডেমিওলজি এই ব্যাধি সম্পর্কিত বিস্তারের তথ্য অসম্পূর্ণ রয়ে গেছে, তবে এটি অনুমান করা হয় যে 1,000,000 এর মধ্যে 1 টিরও কম বিশ্বব্যাপী এই রোগ রয়েছে। প্রতিষ্ঠাতা মিউটেশনের কারণে এটি তুর্কি মানুষের মধ্যে বেশি দেখা যায়। 2011 সালে সি19ওআরএফ12-এ মিউটেশন সহ 24 জন পোলিশ রোগীর মধ্যে এমপিএএন প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল, পরে আরও 23 জনের মধ্যে নিশ্চিত করা হয়েছিল। তথ্যসূত্র বাহ্যিক সংযোগ স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে এমন সিন্ড্রোম এক্সট্রাপ্রামাইডাল এবং চলাফেরার ব্যাধি