Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome
ক্যাম্পটোডাক্টিলি, লম্বা উচ্চতা এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস সিন্ড্রোম, যা সিএটিএসএইচএল সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ক্যাম্পটোডাক্টিলি, লম্বা উচ্চতা, স্কোলিওসিস এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস নিয়ে গঠিত। মাঝে মাঝে, বিকাশে বিলম্ব এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার খবর পাওয়া যায়। আজ অবধি (মে 2022) চিকিৎসা সাহিত্যে এই ব্যাধিতে আক্রান্ত প্রায় 30 জন (জীবিত) মানুষ নথিভুক্ত করা হয়েছে; চার প্রজন্মের উটাহ পরিবারের 27 জন এবং রক্তাক্ত মিশরীয় পিতামাতার 2 ভাই। এই ব্যাধিটি এফ. জি. এফ. আর 3 জিনে অটোসোমাল ডমিনেন্ট মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটে। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম শ্রবণশক্তি হ্রাস