Metacarpal synostosis
মেটাকার্পাল সাইনোস্টোসিস একটি বিরল জন্মগত পার্থক্য যা হাতের 2টি (বা, বিরল ক্ষেত্রে, আরও) মেটাকার্পালের সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা সাধারণত সংক্ষিপ্ত করা হয়। এটি সাধারণত 4র্থ এবং 5ম মেটাকার্পালের সংমিশ্রণ হিসাবে দেখা হয়। এটি এক ধরনের নন-সিন্ড্রোমিক সিন্ড্যাক্টিলি/সাইনোস্টোসিস। অটোসোমাল ডমিনেন্ট এবং এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্যাটার্নের খবর পাওয়া গেছে। লক্ষণ ও লক্ষণ দুই বা ততোধিক মেটাকার্পাল হাড়ের সংমিশ্রণ এই বিকৃতিটির বৈশিষ্ট্য, তবে এটি নিজেই আরও লক্ষণ সৃষ্টি করে, যেমন ক্লিনোড্যাকটাইলি, ফিউজড মেটাকার্পাল হাড়ের সংক্ষিপ্ততা এবং মেটাকার্পাল দ্বারা সমর্থিত আঙ্গুলের গতিশীলতার পরিসীমা হ্রাস। জটিলতাগুলি সাধারণত এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত কোনও গুরুতর স্বাস্থ্য জটিলতা নেই, যদিও গুরুতর ক্ষেত্রে যা সিন্ড্যাক্টিলির সাথেও জড়িত তা হাতের কার্যকারিতায় হস্তক্ষেপ করতে পারে। কারণ এমএস-এর যে রূপটি 4র্থ এবং 5ম মেটাকার্পালগুলিকে ফিউজ করে তা ক্রোমোজোম এক্স-এ এফজিএফ16 জিনের এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ মিউটেশন (পরিবর্তন বা প্রতিলিপি) দ্বারা সৃষ্ট হয়। এটি অ্যাপার্ট সিনড্রোমের মতো বিভিন্ন বিরল ব্যাধিগুলির একটি বৈশিষ্ট্য, এবং সিন্ড্যাক্টিলি, ফাটল হাত, মেটাটার্সাল সাইনোস্টোসিস এবং পলিডাক্টিলি সহ অন্যান্য বিচ্ছিন্ন জন্মগত হাত/পায়ের বিকৃতিগুলির পাশাপাশি ঘটতে পারে। সিন্ড্যাক্টিলি টাইপ ভি নামে পরিচিত সিন্ড্যাক্টিলির একটি সিন্ড্রোমিক ফর্মের লক্ষণ হিসাবে মেটাকার্পাল এবং মেটাটার্সাল সাইনোস্টোসিস রয়েছে। মেটাকার্পাল সিনোস্টোসিসের জন্য নিম্নলিখিত ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা যেতে পারেঃ শারীরিক পরীক্ষা রেডিওগ্রাফ পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং স্যাঙ্গার সিকোয়েন্সিং এই বিকৃতিটির জন্য চিকিত্সা সাধারণত নিম্নলিখিতগুলি জড়িত করেঃ অস্টিওটমি (সাইনোস্টসিক মেটাকার্পালগুলিকে বিভক্ত/পৃথক করার জন্য) 2. হাড়ের গ্রাফ্ট (সংক্ষিপ্ত মেটাকার্পালগুলির দৈর্ঘ্যের জন্য, সাধারণত পঞ্চমটি) লিগামেন্ট পুনর্গঠন 4। টেন্ডন ট্রান্সপজিশন (এক্সটেনসর ডিজিটি মিনিমি কুইন্টির জন্য) এপিডেমিওলজি এই অবস্থাটি সাধারণ জনসংখ্যার প্রায় 0.02% থেকে 0.07% কে প্রভাবিত করে বলে মনে করা হয়। একটি বড় পরিবারকে এফ. জি. এফ. 16 জিনের অর্থহীন মিউটেশন হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে যার ফলে মেটাকার্পাল সাইনোস্টোসিস এবং অপ্রত্যাশিতভাবে হৃদরোগ হয়। তথ্যসূত্র মস্কুলস্কেলেটাল সিস্টেমের জন্মগত ব্যাধি