Van De Berghe Dequeker syndrome
ভ্যান ডেন বার্গে ডেকুয়েকার সিন্ড্রোম, যা আলনার হাইপোপ্লাসিয়া-স্প্লিট ফুট সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জন্মগত অঙ্গ বিকৃতি সিন্ড্রোম যা গুরুতর আলনার হাইপোপ্লাসিয়া, উভয় হাতে পিঙ্কি আঙুলের সূচকের অনুপস্থিতি এবং বিভক্ত পা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মূল আবিষ্কার এটি প্রথম 1978 সালে এইচ ভ্যান ডি বার্গে এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যখন তারা একটি দুই প্রজন্মের পরিবারের চারজন পুরুষের (তিন ভাই এবং এক মামার ভাগ্নের সমন্বয়ে) "লবস্টার-ক্লো ফুট" এবং একটি "উলনার ত্রুটি" বর্ণনা করেছিলেন। পায়ের লবস্টার-ক্লো স্থাপত্যকে বর্ণনা করা হয়েছে যে শুধুমাত্র আই এবং ভি পায়ের আঙ্গুলগুলি বিকশিত হয়েছে, যার ফলে একটি বিভক্ত পায়ের চেহারা দেখা যায়। আলনার ত্রুটির অঙ্গসংস্থান সংক্ষিপ্ত আলনা থেকে শুরু করে বাঁকা, ঘন ব্যাসার্ধ সহ আলনার সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি পর্যন্ত বিস্তৃত ছিল। ভ্যান ডি বার্গে এবং অন্যান্য। এছাড়াও লক্ষ্য করা গেছে যে কিছু মহিলা সদস্য (আক্রান্ত পুরুষের মা এবং মায়ের মাসি) সামান্য হাইপোপ্লাসিয়া এবং পায়ের আঙ্গুলের সামান্য বিকৃতি, পাশাপাশি ছোট আলনা এবং সামান্য বাঁকা ব্যাসার্ধ দেখিয়েছেন। আবিষ্কারের সময়, আলনার অ্যাপ্লাসিয়া বিক্ষিপ্তভাবে এবং কদাচিৎ ঘটেছিল, তাই পারিবারিকভাবে এই ঘটনার নথিভুক্তকরণ বিরল বলে মনে করা হত। জেনেটিক বেসিস মূল আবিষ্কারটিতে অধ্যয়ন করা একই পরিবারের মহিলা সদস্যদের মধ্যে উল্লিখিত আলনার ত্রুটি এবং পায়ের আঙ্গুলের সিন্ড্যাক্টাইলির সামান্য তীব্রতা পরামর্শ দেয় যে এই ব্যাধিটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে সংক্রামিত হয়েছিল, যদিও হ্রাস অনুপ্রবেশের সাথে অটোসোমাল আধিপত্যকে বাদ দেওয়া হয়নি একটি উত্তরাধিকার প্যাটার্ন হিসাবে। এটি মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। এই লক্ষণগুলির জিনগত ভিত্তি চিহ্নিত করা কঠিন, যেমন স্প্লিট-ফুট বিকৃতি, ঘটনার অভাব, অঙ্গ বিকাশের সাথে জড়িত জিনের বিস্তৃত বিন্যাস এবং এই জিন এবং জিন পণ্যগুলির জটিল মিথস্ক্রিয়ার কারণে। স্প্লিট-হ্যান্ড/স্প্লিট-ফুট বিকৃতি জড়িত অন্যান্য সিন্ড্রোমের জন্য জিন এবং ক্রোমোসোমাল লোকাই চিহ্নিত করা হয়েছে, তবে ভ্যান ডেন বার্গে ডেকুয়েকার সিন্ড্রোমের জন্য নির্দিষ্ট লোকাই অধ্যয়ন করা হয়নি। রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসা লক্ষণগুলি (বিভক্ত পা এবং আলনার হাইপোপ্লাসিয়া) জন্ম থেকেই দেখা যেতে পারে। রোগ নির্ণয়ের সময়, একজন ডাক্তার অন্যান্য সম্ভাব্য রোগগুলি বাতিল করার চেষ্টা করতে পারেন বা রোগীকে বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠাতে পারেন। জিনগত পরামর্শ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য করা যেতে পারে যারা সন্তান ধারণের পরিকল্পনা করছে। এই অবস্থার চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে পুনর্গঠনমূলক অস্ত্রোপচার বা দৈনন্দিন কাজ সম্পাদনের ক্ষমতা উন্নত করতে প্রোস্থেটিক্সের ব্যবহার। চ্যালেঞ্জ ভ্যান ডেন বার্গে ডেকুয়েকার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা এবং তাদের পরিবার অনেক চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি হতে পারে। যেহেতু এটি একটি বিরল রোগ, তাই সিন্ড্রোম এবং চিকিৎসা সম্পর্কে খুব কম তথ্য থাকতে পারে। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা দৈনন্দিন কাজকর্ম সম্পাদনে অসুবিধা অনুভব করতে পারে এবং তাদের অবশ্যই তাদের সাথে খাপ খাইয়ে নিতে হবে। তারা বিচ্ছিন্নতা সহ সামাজিক দিক থেকেও প্রভাবিত হতে পারে। পরিবারগুলি এই রোগের সঙ্গে আসা যত্ন এবং আর্থিক সমস্যার সম্মুখীন হতে পারে। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য, রোগীর সমর্থন এবং সহায়তা সংস্থায় যাওয়া সহায়ক হতে পারে, যা সহজেই অনলাইনে অ্যাক্সেস করা যায়। এই সংস্থাগুলি হয় ছত্র সংগঠন হতে পারে, যা রোগের বিস্তৃত বিন্যাসের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, অথবা রোগ-নির্দিষ্ট, একটি নির্দিষ্ট অবস্থার ব্যক্তিদের জীবনযাত্রার উন্নতির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। রোগীর সমর্থন এবং সহায়তা সংস্থাগুলি আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারকে অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাথে সংযুক্ত করে সহায়তা প্রদান করতে পারে, যা ব্যক্তিদের নিরাপদ পরিবেশে তাদের গল্পগুলি ভাগ করে নেওয়ার একটি উপায় প্রদান করে। উপরন্তু, সংস্থাগুলি আর্থিক সহায়তা এবং ভ্রমণ সম্পদের ক্ষেত্রেও সহায়তা প্রদান করতে পারে। উপরন্তু, অনেক সংস্থা রোগী এবং যত্নশীলদের ফোনের মাধ্যমে একজন স্বাস্থ্য পেশাদারের সাথে কথা বলার পাশাপাশি শিক্ষামূলক সহায়তা কর্মসূচিতে নাম নথিভুক্ত করার সুযোগ দেয়। অন্যান্য সিন্ড্রোমের সাথে সংযোগ ভ্যান ডেন বার্গে ডেকুয়েকার সিন্ড্রোমকে মস্কুলোস্কেলেটাল সিস্টেমকে প্রভাবিত করে এমন অতিরিক্ত অসঙ্গতির সাথে যুক্ত করা হয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে; ক্লাবফুট, ফাইবুলার ঘাটতি, ফিমোরাল ঘাটতি এবং প্যাটেলার অনুপস্থিতি। ভ্যান ডেন বার্গে ডেকুয়েকার সিন্ড্রোমে উপস্থিত উলনার ত্রুটিগুলি কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোম এবং ওয়েয়ার্স অলিগোডাক্টাইলি সিন্ড্রোমেও উপস্থিত রয়েছে। উপরন্তু, ভ্যান ডেন বার্গে ডেকুয়েকারের কিছু উপসর্গ ফিমোরাল-ফাইবুলার-উলনার ঘাটতি সিন্ড্রোম এবং আলনার-ফাইবুলার ডিসপ্লাসিয়ার মতো সিন্ড্রোমে উপস্থিত লক্ষণগুলির সাথে ওভারল্যাপ করে। এই অবস্থার মধ্যে ওভারল্যাপ একজন ডাক্তারের পক্ষে রোগ নির্ণয় করা কঠিন করে তুলতে পারে। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম