Morse–Rawnsley–Sargent syndrome
মোর্স-রনসলে-সার্জেন্ট সিন্ড্রোম একটি অসাধারণ বিরল এবং মারাত্মক জন্মগত বিকৃতি সিন্ড্রোম যা ভ্রূণজনন চলাকালীন কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এটি গর্ভধারণের আগে ঘটে। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বিভিন্ন লক্ষণ ও উপসর্গ দেখা যায়, যার মধ্যে রয়েছে (তবে সীমাবদ্ধ নয়): হোলোপ্রোসেন্সফ্যালি, ভ্রূণের হাইপোকিনেসিয়া, মাইক্রোসেফ্যালি, শরীর জুড়ে বিভিন্ন সংকোচন এবং বৃদ্ধির সীমাবদ্ধতা। এই ব্যাধিটি প্রথম আবিষ্কার করেন মোর্স ও অন্যান্যরা। 1987 সালের নভেম্বরে যখন তিনি হাইপোকিনেসিয়া সহ দুটি ভ্রূণ এবং হোলোপ্রোসেন্সফালির কারণে মাইক্রোসেফালি রিপোর্ট করেছিলেন। উভয় ভ্রূণই পুরুষ ছিল এবং হাঁটু প্রসারিত ছিল। তাদের বাবা-মা সুস্থ ছিলেন এবং আত্মীয় ছিলেন না। মোর্স সন্দেহ করেছিলেন যে এটি নিউ-ল্যাক্সোভা সিনড্রোমের একটি ঘটনা, তবে হাইপারকেরটোসিস, ইচিথিওসিস, মুখের ডিসমর্ফি, দূরবর্তী অঙ্গ ফুলে যাওয়া ভ্রূণগুলিতে অনুপস্থিত ছিল এবং হোলোপ্রোসেন্সফালির উপস্থিতি স্পষ্টভাবে এই কেসটিকে ইতিমধ্যে উল্লিখিত ব্যাধি থেকে অনন্য করে তুলেছিল। মোর্স রিপোর্ট করেছেন যে ব্যাধিটি সম্ভবত অটোসোমাল রিসেসিভ বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ছিল এবং এটি একটি পৃথক সত্তা হিসাবে বিবেচিত হওয়ার জন্য যথেষ্ট বৈধতা ছিল এবং ঠিক এক বছর পরে (নভেম্বর 1988 সালে), হকি এট আল। দুটি মৃত ভ্রূণের একটি ঘটনা বর্ণনা করে যা মোর্স দ্বারা বর্ণিত ভ্রূণগুলির মতো একই লক্ষণ উপস্থাপন করেছিল, হকি এটি লক্ষ্য করেছিল এবং এইভাবে বুঝতে পেরেছিল যে তার কেস রিপোর্টের সাথে, এখন একটি নতুন এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধিটির প্রমাণ রয়েছে। 2000 সালে ব্রাজিলের ফ্লোরিয়ানোপোলিস থেকে একটি নতুন কেস রিপোর্ট করা হয়েছিল। একটি পুরুষ ভ্রূণের লক্ষণগুলি পাওয়া গেছে, সে দুটি অ-সম্পর্কিত পিতামাতার কাছ থেকে এসেছে, শিশুর বাবা এইচআইভি-ভাইরাস-বাহক ড্রাগ আসক্ত ছিলেন। শিশুর জন্মের আগে, প্রাক-প্রসবকালীন পেকটাস এক্সকাভেটাম, হোলোপ্রেসেন্সফ্যালি, হাইপোটোনিয়া, পলিহাইড্রামনিওস, আর্টিকুলার কন্ট্রাক্চার, গুরুতর মাইক্রোসেফ্যালি এবং একটি বিষণ্ণ কপাল। জন্মের পরে, অতিরিক্ত লক্ষণ দেখা যায় এবং শিশুটি তার সারা শরীর জুড়ে গুরুতর জন্ডিস এবং পেটচিয়া বিকাশ করে এবং কয়েক ঘন্টা পরে মারা যায়। রেফারেন্স এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ডিসঅর্ডার জেনেটিক সিন্ড্রোম