Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features
শ্রবণ বৈশিষ্ট্য সিন্ড্রোম সহ অটোসোমাল প্রভাবশালী আংশিক মৃগীরোগ একটি বিরল, তুলনামূলকভাবে সৌম্য, বংশগত মৃগীরোগ ব্যাধি যা খিঁচুনি, খিঁচুনি-সম্পর্কিত শ্রবণ পরিবর্তন এবং গ্রহণযোগ্য অ্যাফাসিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যান্য জিনগত ব্যাধিগুলির মতো, এটি বুদ্ধিকে প্রভাবিত করে না। লক্ষণ ও উপসর্গ এই ব্যাধির লক্ষণগুলি সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালের প্রথম দিকে দেখা দিতে শুরু করে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের খিঁচুনির আগে এবং সময় অদ্ভুত লক্ষণ থাকে, যার মধ্যে রয়েছেঃ বাজিং রিং হামিং ভয়েসেস সঙ্গীত শব্দের তীব্রতা/পরিমাণে পরিবর্তন কিছু লোকের খিঁচুনির কারণে সাময়িকভাবে চেতনা হারানোর আগে গ্রহণযোগ্য অ্যাফাসিয়া থাকে কম সাধারণভাবে, চাক্ষুষ হ্যালুসিনেশন, গন্ধের অস্বাভাবিকতা এবং/অথবা খিঁচুনি খিঁচুনির আগে এবং সময় ঘটে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত ট্রিগার থাকে যা তাদের খিঁচুনিকে ট্রিগার করে। কিন্তু অন্যদের জন্য, তাদের কোনও পরিচিত ট্রিগার নেই। সৌভাগ্যবশত এ. ডি. পি. ই. এ. এফ আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে, খিঁচুনি সাধারণত নিয়মিতভাবে ঘটে না। আংশিক খিঁচুনিও ঘটতে পারে, এই ধরনের খিঁচুনির সময়, একজন ব্যক্তি চেতনা হারান না। এই খিঁচুনিগুলি সম্পূর্ণ খিঁচুনিতে পরিণত হতে পারে (এর একটি অংশের পরিবর্তে পুরো মস্তিষ্কে ছড়িয়ে পড়ার কারণে), যখন এটি ঘটে তখন এগুলিকে গৌণ সাধারণ খিঁচুনি বলা হয় কারণ এই ব্যাধিটি এলজিআই1 জিন বা আরইএলএন জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই রূপান্তরগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। যদিও এ. ডি. পি. ই. এ. এফ-এ আক্রান্ত কিছু লোকের অন্যান্য জিনে মিউটেশন পাওয়া গেছে। এটিমোলজি এই অবস্থাটি 1995 সালে আবিষ্কৃত হয়েছিল, ওটম্যান এট আল। পুনরাবৃত্ত খিঁচুনি এবং শ্রবণ লক্ষণ সহ একটি পরিবারের বর্ণনা দিয়েছেন। বিশ্বজুড়ে মাত্র 20টি পরিবার এই ব্যাধিতে আক্রান্ত। তথ্যসূত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি