Meacham syndrome
মাচাম সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা ফুসফুস, ডায়াফ্রাম্যাটিক এবং জেনিটোরিনারি অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি প্রায়শই এই অবস্থার লোকেরা অনুন্নত ফুসফুস এবং একটি হার্নিয়েটেড ডায়াফ্রাম উভয়ই নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। প্রস্রাবের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ঘোড়ার নালের কিডনি যৌনাঙ্গের লক্ষণগুলি শিশুর জৈবিক লিঙ্গ অনুসারে আলাদা হয়, জিনগত পুরুষদের (46, এক্সওয়াই) সাধারণত সিউডোহার্মাফ্রোডিটিজম, দ্ব্যর্থহীন যৌনাঙ্গ এবং পেরিনিয়াল হাইপোস্প্যাডিয়া থাকে। জেনেটিক মহিলাদের (46, XX) প্রায়শই পৃথক জরায়ু এবং যোনির প্রতিলিপি থাকে। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, শিশুর জৈবিক লিঙ্গ জানতে ক্যারিওটাইপের প্রয়োজন হয়। অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে নিওপ্লাজম, ক্রিপ্টোরকিডিজম, ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট, অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ডিফেক্ট, হার্নিয়া, পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাস, টেট্রালজি অফ ফ্যালট এবং পেনাইল হাইপোপ্লাসিয়া। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 11-এ ডাব্লুটি1 জিনে একটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটে। সুরি এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা দুই অর্ধ-ভাইবোনের মাধ্যমে এটি পাওয়া গেছে। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 12টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম মূত্রনালীর জন্মগত ব্যাধি শ্বাসকষ্টের জন্মগত ব্যাধি যৌনাঙ্গের অঙ্গগুলির জন্মগত ব্যাধি শ্বাসকষ্টকে প্রভাবিত করে