Curry–Jones syndrome
কারি-জোনস সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা জন্মগত ছোটখাটো শারীরিক অসঙ্গতির সাথে যুক্ত মস্তিষ্ক, ওসিয়াস, ত্বক, চক্ষু, অ্যানস অন্ত্রের অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গ এই অবস্থার ব্যক্তিদের সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি থাকেঃ এক-পার্শ্বীয় করোনাল ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিস একাধিক সিউচার সিনোস্টোসিস কর্পাস ক্যালোসামের এজেনেসিস যা সম্পূর্ণ বা আংশিক পলিসাইন্ড্যাকটাইলি হতে পারে, প্রি-অ্যাক্সিয়াল টাইপ হাত/পা সিন্ড্যাক্টাইলি পার্ল-সাদা ত্বকের অঞ্চল যা দাগ হওয়ার প্রবণতা থাকে এবং অ্যাট্রোফি চোখ, গাল এবং অঙ্গ চুলের বৃদ্ধির অস্বাভাবিকতায় ভুগছে আইরিস কোলোবোমা মাইক্রোফথ্যালমিয়া জন্মগতভাবে ছোট অন্ত্রের অন্ত্রের ম্যাল্রোটেশন ডিসমোটিলিটি দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য অন্ত্রের রক্তপাত মায়োফাইব্রোমা অতিরিক্ত ফলাফল যা অন্যান্য উল্লিখিত লক্ষণগুলির মতো প্রায়শই দেখা যায় না তার মধ্যে রয়েছেঃ বিকাশের বিলম্ব পরিবর্তনশীল এই মিউটেশনগুলি শরীরের 50 শতাংশেরও কম টিস্যুতে উপস্থিত থাকে। ধারণা করা হয় যে, এই রূপান্তরটি ভ্রূণের প্রাথমিক জীবনের সময় পোস্ট-জাইগোটিকভাবে ঘটে। ব্যাধিজনিত লক্ষণগুলির উপর চিকিৎসা করা হয়। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, বিশ্বব্যাপী 13 জনের মধ্যে এই অবস্থার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। 1995 সালে টেম্পল এট আল এটি প্রথম আবিষ্কার করেন। যখন তিনি 5টি সম্পর্কহীন সন্তানের বর্ণনা দিয়েছিলেন, যার মধ্যে কয়েকটি পূর্বে কোহেন ও অন্যান্যরা বর্ণনা করেছিলেন। (1988) এবং গরলিন এট আল। (1990)। এই শিশুদের ত্বক, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট এবং পলিসাইন্ড্যাক্টিলির সাথে যুক্ত মাথার খুলির ত্রুটি ছিল। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম