Macdermot-Winter syndrome
ম্যাকডারমোট-উইন্টার সিন্ড্রোম একটি বিরল মারাত্মক জেনেটিক ব্যাধি যা প্রাক-প্রসবকালীন বিকাশের বিলম্ব, ক্র্যানিও-ফেসিয়াল ডিসমর্ফিজম (যেমন মাইক্রোসেফালি বা ডলিচোসেফালি), যৌনাঙ্গ হাইপোপ্লাসিয়া এবং জন্মগত-শুরু হওয়া খিঁচুনি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এর প্রাদুর্ভাব এক মিলিয়ন জীবিত জন্মের মধ্যে 1 টিরও কম। এটিওলজি এই ব্যাধিটি ম্যাকডারমোট এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। 1989 সালের শীতের গোড়ার দিকে, যখন তিনি রক্তাক্ত মুসলিম পাকিস্তানি পিতামাতার কাছ থেকে আসা দুই ভাইয়ের কথা বর্ণনা করেছিলেন, তখন এই ভাইয়েরা উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি দেখিয়েছিলেন, তবে এই ক্ষেত্রে অতিরিক্ত লক্ষণও ছিলঃ একটি বিশিষ্ট গ্লাবেলা, খিলানযুক্ত ভ্রু, একটি নিম্ন সামনের চুলের রেখা, ছোট নাক, বড় কান, ক্যাম্পোডাক্টিলি এবং মাঝখানে প্রশস্ত স্থান সহ স্তনবৃন্ত, সাইকোমোটর বিকাশের অনুপস্থিতি এবং একটি সমৃদ্ধ ব্যর্থতা। একই ভাইবোনের বয়স 1 বছরের বেশি ছিল না (একজনের বয়স ছিল 21 দিন এবং অন্যজনের বয়স ছিল 7 মাস)। যখন এর মধ্যে একটি পরীক্ষা করা হয় (ময়নাতদন্ত), তখন সেরিব্রাল ভেন্ট্রিকল ডাইলেশন এবং হাইড্রোনফ্রোসিস লক্ষ্য করা যায়। এক ভাইয়ের মাইক্রোসেফালি ছিল যা ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড দ্বারা সনাক্তযোগ্য ছিল যখন এটি গর্ভাবস্থার 17 সপ্তাহ ছিল। রেফারেন্স মাইক্রোসেফালি সহ বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম