SLC6A1 epileptic encephalopathy
এস. এল. সি. 6এ1 মৃগীরোগজনিত এনসেফালোপ্যাথি হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা মানব এস. এল. সি. 6এ1 জিনের একটি অনুলিপির কার্যকারিতা হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এস. এল. সি. 6এ1 মৃগীরোগজনিত এনসেফালোপ্যাথি সাধারণত প্রাথমিক পর্যায়ে খিঁচুনির সাথে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে এবং এটি হালকা থেকে গুরুতর শেখার অক্ষমতা দ্বারাও চিহ্নিত করা যেতে পারে। অবস্থার সমস্ত প্রকাশ একজন প্রদত্ত রোগীর মধ্যে উপস্থিত থাকে না। 2015 সালে প্রকাশিত পটভূমি গবেষণা দ্রবণীয় বাহক পরিবার 6 সদস্য 1 প্রোটিন (এস. এল. সি. 6এ1)-এর মিউটেশনকে বিকাশমূলক এবং মৃগীরোগজনিত এনসেফালোপ্যাথির সাথে যুক্ত করেছে। এসএলসি6এ1 শুধুমাত্র 13 শতাংশ জেনেটিক প্যানেল পরীক্ষায় উপস্থিত থাকে, তাই অবস্থাটি খুব কম নির্ণয় করা হয়। বর্তমানে 38,000 জন্মের মধ্যে 1টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। লক্ষণ ও উপসর্গ রোগ নির্ণয় করা সীমিত সংখ্যক রোগীর কারণে, লক্ষণগুলির সম্পূর্ণ ব্যাপ্তি সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না। সাধারণত, অবস্থাটি অনুপস্থিতির খিঁচুনি, মায়োক্লোনিক-অ্যাটোনিক মৃগীরোগ এবং হালকা থেকে মাঝারি শেখার অক্ষমতার মাধ্যমে নিজেকে প্রকাশ করে। উপরন্তু, কথা বলার সমস্যা এবং আচরণগত সমস্যা রিপোর্ট করা হয়েছে। 2020 সালের 116টি মামলার পর্যালোচনায় চিকিৎসাগতভাবে বিকাশমূলক বিলম্ব, জ্ঞানীয় দুর্বলতা এবং অটিস্টিক বৈশিষ্ট্যগুলি ব্যাপকভাবে ছড়িয়ে পড়েছে বলে জানা গেছে। রোগ নির্ণয় এসএলসি6এ1 সম্পর্কিত ব্যাধি নির্ণয়ের জন্য কয়েকটি পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাম (ই. ই. জি) মস্তিষ্কের অনিয়মিত ক্রিয়াকলাপ সনাক্ত করতে এবং খিঁচুনির লক্ষণগুলি সন্ধান করতে ব্যবহার করা যেতে পারে এবং এম. আর. আই মস্তিষ্কের কাঠামোর যে কোনও পরিবর্তন সনাক্ত করতে পারে। একবার এই পদ্ধতিগুলি মৃগীরোগ নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা হলে, জিন প্যানেল সিকোয়েন্সিং নির্দিষ্ট এসএলসি6এ1 মিউটেশন সনাক্ত করে। বর্তমানে, এসএলসি6এ1 অনেক মৃগীরোগ-ভিত্তিক জিন প্যানেলে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এসএলসি6এ1-এর রূপগুলিও বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। চিকিৎসা এস. এল. সি. 6এ1-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির উন্নত চিকিৎসার বিকল্পগুলির জন্য একটি স্পষ্ট অপরিশোধিত চিকিৎসা প্রয়োজন রয়েছে। খিঁচুনির চিকিৎসা খিঁচুনির ধরন এবং তীব্রতা এবং সংশ্লিষ্ট স্নায়বিক বৈশিষ্ট্যের উপর নির্ভর করবে। খিঁচুনির ওষুধের সংমিশ্রণ সাধারণত বিভিন্ন ধরনের খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ করতে ব্যবহৃত হয়। এস. এল. সি. 6এ1-সম্পর্কিত ব্যাধিতে ফার্মাকোথেরাপি পরিচালনার জন্য অপর্যাপ্ত তথ্য পাওয়া যায়। এইভাবে চিকিৎসা নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল মৃগীরোগের লক্ষণগুলির জন্য বিদ্যমান কৌশল দ্বারা পরিচালিত হয়, অন্তর্নিহিত জেনেটিক এটিওলজির পরিবর্তে, ভ্যালপ্রিক অ্যাসিড, ল্যামোট্রিজিন বা বেনজোডিয়াজেপাইন সহ ব্রড-স্পেকট্রাম অ্যান্টি-সিজ ওষুধ ব্যবহার করে। একটি পূর্ববর্তী গবেষণায়, 31 জন রোগীর মধ্যে 20 জন অ্যান্টি-বাজেয়াপ্ত ওষুধের মাধ্যমে খিঁচুনি-মুক্ত হয়ে ওঠে এবং ভ্যালপ্রিক অ্যাসিড ছিল সবচেয়ে কার্যকর ওষুধ। ল্যামোট্রিজিন এবং ইথোসুক্সিমাইডও সাফল্য দেখিয়েছে। খিঁচুনির জন্য স্বীকৃত "রেসকিউ থেরাপি" রয়েছে, খিঁচুনি হওয়ার সময় দ্রুত ওষুধ দেওয়া হয়। এই ধরনের চিকিৎসা ধারাবাহিক খিঁচুনি কমাতে বা প্রতিরোধ করতে পারে। যেসব ক্ষেত্রে ওষুধ কাজ করে না, সেখানে ভ্যাগাস নার্ভ স্টিমুলেশন বা একটি প্রতিক্রিয়াশীল নিউরোস্টিমুলেশন ডিভাইস কার্যকর হতে পারে। কেটোজেনিক ডায়েট অন্যথায় অপ্রয়োজনীয় খিঁচুনির কিছু ক্ষেত্রে কার্যকর চিকিৎসা হিসাবে পরিচিত, যদিও কোনও প্রক্রিয়া প্রতিষ্ঠিত হয়নি। অন্যান্য উপসর্গের জন্য চিকিৎসা SLC6A1-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত জ্ঞানীয় এবং বিকাশগত বিলম্ব বা অটিজম স্পেকট্রাম ব্যাধি শারীরিক, পেশাগত এবং বক্তৃতা থেরাপি এবং প্রাথমিক হস্তক্ষেপ পরিষেবাগুলির সহায়তায় চিকিত্সা করা হয়। একজন বিকাশমূলক শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের দ্বারা যত্ন প্রদান করা যেতে পারে। এস. টি. এক্স. বি. পি. 1 এনসেফালোপ্যাথি এবং এস. এল. সি. 6এ1 নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে ফেনিলবুটাইরেট নিরাপদ এবং ভালভাবে সহ্য করা যায় কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য অনুসন্ধানী/ভবিষ্যতের থেরাপিতে একটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল রয়েছে। বর্তমানে জিন প্রতিস্থাপন থেরাপির উপর প্রাক-ক্লিনিকাল এবং পরীক্ষামূলক কাজ চলছে, যার লক্ষ্য এসএলসি6এ1 চিকিৎসার জন্য উপযুক্ত একটি কাস্টম অ্যাডেনো-সম্পর্কিত ভাইরাস (এএভি) তৈরি করা। বিকল্পভাবে, অ্যান্টিসেন্স অলিগোনিউক্লিওটাইডস থেরাপি বিশেষভাবে উৎপাদনশীল এস. এল. সি. 6এ1 এম. আর. এন. এ বৃদ্ধি করতে এবং ফলস্বরূপ জি. এ. টি. 1 প্রোটিনের মাত্রা পুনরুদ্ধার করতে প্রতিশ্রুতিবদ্ধ হতে পারে পর্যবেক্ষণমূলক গবেষণার প্রয়োজন রোগের প্রাকৃতিক গতিপথকে চিহ্নিত করতে এবং ভবিষ্যতের ইন্টারভেনশনাল <আই. ডি. 1>-এ ব্যবহারের জন্য উপযুক্ত শেষ-বিন্দুগুলি সনাক্ত করতে এস. এল. সি. 6এ1-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির রোগীদের জন্য চিকিত্সা বিকাশ করা রোগের সম্পূর্ণ ফেনোটাইপিক বর্ণালী সংজ্ঞায়িত করা গুরুত্বপূর্ণ। পূর্বাভাস রেফারেন্স বিরল রোগ