Boudhina-Yedes-Khiari syndrome
বৌধিনা ইয়েদেস খিয়ারি সিন্ড্রোম একটি বিরল স্নায়ুকোষীয় জিনগত ব্যাধি যা স্বল্প উচ্চতা, মাইক্রোসেফালি, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, খিঁচুনি হওয়ার প্রবণতা, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং ত্বকের ক্ষত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ব্যাধিটি প্রথম 1990 সালের গ্রীষ্মে ফ্রান্সের প্যারিসে টি বৌধিনা এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যখন তিন বোনকে উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি ভাগ করে নেওয়ার বর্ণনা দেওয়া হয়েছিল, পরে তাদের পরিবারের মধ্যেও এই লক্ষণগুলির একটি উচ্চ প্রাদুর্ভাব পাওয়া গেছে। উত্তরাধিকারের সন্দেহজনক পদ্ধতিটি অটোসোমাল রিসেসিভ। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার