Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
নিউরোমায়োটোনিয়ার সাথে অটোসোমাল রিসেসিভ অ্যাক্সোনাল নিউরোপ্যাথি, যা গ্যামস্টর্প-ওলফার্ট সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল বংশগত ব্যাধি যা প্রগতিশীল পলি-নিউরোপ্যাথি, নিউরোমায়োটোনিয়া, মায়োকাইমিয়া, সিউডো-মায়োটোনিয়া, হাত-পায়ের সংকোচন এবং সুই ই. এম. জি-তে দৃশ্যমান অস্বাভাবিক নিউরো-মায়োটোনিক/মায়োকিমিক ক্রিয়াকলাপ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ওএমআইএম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে প্রায় 52টি কেস রিপোর্ট করা হয়েছে; তবে 2014 সাল থেকে নতুন কেস (বেশিরভাগ ইউরোপ এবং উত্তর আমেরিকা থেকে) রিপোর্ট করা হয়েছে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখায়ঃ অ্যাক্সোনাল নিউরোপ্যাথি, হাত, পা এবং পায়ের পেশীগুলির অ্যাট্রোফি (নষ্ট/অবক্ষয়), দীর্ঘস্থায়ী পেশী দুর্বলতা যা ব্যায়াম করার সময় খুব স্পষ্ট হয়, অস্বাভাবিক চলাফেরা, দুর্ঘটনাজনিত পতনের উচ্চ সম্ভাবনা এবং জয়েন্টের সংকোচন, নিউরোমায়োটোনিয়া এবং মায়োকিমিয়া। কিছু লোকের ক্ষেত্রে, অ্যাক্সোনাল নিউরোপ্যাথি ঠান্ডা এবং গরম তাপমাত্রার প্রতি তাদের সংবেদনশীলতা হ্রাস করে এবং হাত ও পায়ের দূরবর্তী অংশে স্পর্শ করে। কিছু লক্ষণ সাময়িকভাবে আরও খারাপ হয়ে যায় যখন এই ব্যাধিতে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তি ঠান্ডা তাপমাত্রার সংস্পর্শে আসে। কারণ এই ব্যাধিটি এইচ. আই. এন. টি1 জিনের ক্রোমোজোম 5 (<আই. ডি. 2> সি> এ, <আই. ডি. 1> এন)-এ একটি সমজাতীয় রূপান্তরের কারণে ঘটে। এই অবস্থাটি 1991 সালে হান এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যখন তারা বিপরীত লিঙ্গের দুই চীনা-কানাডিয়ান ভাইবোনকে বর্ণনা করেছিলেন। পুরুষের তার গ্রিপ ছেড়ে দিতে অসুবিধা হয়েছিল, শৈশব-শুরু হওয়া নিউরোমায়োটোনিয়া এবং পেশী কঠোরতা, প্রগতিশীল মোটর নিউরোপ্যাথি, লেখার সময় এবং পরে আঙুলের খিঁচুনি, আঙুল, উরু এবং বাহু পেশীগুলির অনিচ্ছাকৃত ঝাঁকুনি, পায়ের ড্রপ-সম্পর্কিত চলাফেরার সমস্যা, হাতের দুর্বলতা, হাইপোরফ্লেক্সিয়া এবং জিভের পারকাশন, তার ছোট বোন তার ভাইয়ের মতো প্রভাবিত হয়নি, সে কেবল তার কিছু উপসর্গ ভাগ করে নিয়েছিল, যার মধ্যে রয়েছে; উপরের এবং নীচের দূরবর্তী পেশী দুর্বলতা। উভয় ভাইবোনেরই দীর্ঘস্থায়ী মোটর নিউরোপ্যাথি, পেরিফেরাল নার্ভ ফাইবার হাইপারেক্সিটাবিলিটি এবং একাধিক ডেনের্ভেশান রয়েছে বলে জানা গেছে। ভাইয়ের পেশী বায়োপসি দীর্ঘস্থায়ী আংশিক বিষণ্ণতা সনাক্ত করেছে। ভাইবোনদের মাধ্যমে হান এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা হয়েছে। এবং সারা বিশ্বের 33টি পরিবারের 50 জন নতুন রোগী, এটি পাওয়া গেছে যে এই ব্যাধিটি এইচআইএনটি1 মিউটেশনের কারণে হয়। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি