Camera–Marugo–Cohen syndrome
ক্যামেরা-মারুগো-কোহেন সিন্ড্রোম, যা স্থূলতা, মানসিক প্রতিবন্ধকতা, দেহের অসমতা এবং পেশী দুর্বলতা সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা পারিবারিক স্থূলতা, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, দেহের অসমতা এবং পেশী দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি এক ধরনের স্থূলতা/স্থূলতা সিন্ড্রোম। চিকিৎসা সাহিত্যে 2টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে (তিনটি ছিল, কিন্তু রোগীদের মধ্যে একজনের ডিপ্লয়েড মিক্সোপ্লয়েডি পাওয়া গেছে।) এটিওলজি এই ব্যাধিটি 1993 সালে ক্যামেরা এট আল দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন তারা স্বল্প উচ্চতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, হাইপোগোনাডিজম, মাইক্রোপেনিস, ক্যাম্পোডাক্টাইলি এবং ফাটল ঠোঁট/তালু সহ একজন রোগীর বর্ণনা দিয়েছিল। তারা এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছিল যে এটি একটি অভিনব প্রসবোত্তর স্থূলতা সিন্ড্রোম। একটি দ্বিতীয় কেস রিপোর্ট ল্যামবার্ট এট আল দ্বারা প্রকাশিত হয়েছিল। 1999 সালে, হুই সাধারণ স্থূলতা, "মানসিক প্রতিবন্ধকতা", শরীরের অসমতা, পেশী দুর্বলতা, রেট্রোগনাথিয়া, ব্লেফারোপটোসিস, হাইপারলর্ডোসিস, হ্যালাক্সের বিচ্যুতি, সিন্ড্যাকটাইলি এবং ক্যাম্পোডাক্টাইলি সহ 2 জন সম্পর্কহীন রোগীর বর্ণনা দিয়েছেন। 2001 সালে ল্যামবার্ট ও অন্যান্যদের দ্বারা বর্ণিত মামলার প্রতিবেদনের উপর একটি মন্তব্য রেখে গেছেন। (ল্যামবার্ট এট আল ছাড়া অন্য কেউ তৈরি করেননি। তারা নিজেরাই) দুই রোগীর কেস রিপোর্ট আপডেট করেছেঃ রোগীদের মধ্যে একজনের ডিপ্লয়েড/ট্রিপ্লয়েড মিক্সোপ্লয়েডি, দ্বিতীয় রোগীর এবং ক্যামেরা এট আল দ্বারা বর্ণিত রোগীর অবস্থা পাওয়া গেছে। ক্যারিওটাইপিং-এর জন্য অনুপলব্ধ ছিল। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম