SPG15 (disease)
স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া 15 (এস. পি. জি. 15) হল বংশগত স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়ার একটি রূপ যা সাধারণত শৈশব বা কৈশোরে দেখা যায়। 5 থেকে 18 বছর বয়সী)। এই রোগটি জেড. এফ. ওয়াই. ভি. ই. 26 জিনের মধ্যে মিউটেশনের কারণে হয়-যা এস. পি. জি. 15 জিন নামেও পরিচিত-এবং একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে পাস করা হয়। এই রোগটি প্রগতিশীল স্পাস্টিসিটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা নিম্ন প্রান্তের মধ্যে শুরু হয় এবং শরীরের উপরের অংশ এবং অঙ্গপ্রত্যঙ্গে ছড়িয়ে পড়ে। এটি অন্যান্য প্রকাশের সাথে থাকতে পারে, যেমন বিকাশগত বিলম্ব বা শেখার অক্ষমতা, প্রায়শই অন্যদের মধ্যে মোটর জড়িত থাকার পূর্ববর্তী। প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় শুরু হওয়ার "অত্যন্ত বিরল" ঘটনাও ঘটেছে। বংশগত স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া (এইচএসপি) টাইপ 15-এর লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি নীচের অঙ্গগুলিতে ধীরে ধীরে প্রগতিশীল পেশী কঠোরতা (স্পাস্টিসিটি) এবং পক্ষাঘাত (প্যারাপ্লেজিয়া) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার ফলে চলাচলে ব্যাঘাত ঘটে। লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশব বা প্রারম্ভিক যৌবনে দেখা যায়। এই রোগটি উপরের অঙ্গগুলিকেও প্রভাবিত করে এবং অতিরিক্ত উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে, যা এই ধরনের এইচএসপি-কে একটি জটিল ধরনের করে তোলে (জটিল এবং জটিল এইচএসপি-র ব্যাখ্যার জন্য বংশগত স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া দেখুন)। অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, হালকা সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া, পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি (দূরবর্তী উপরের অঙ্গ অ্যামায়োট্রফি সহ) এবং রেটিনাল অবক্ষয়। রোগীদের মধ্যে উল্লিখিত লক্ষণগুলি (তাদের মধ্যে কিছু রোগের সময় বিভিন্ন সময়ে উপস্থিত হতে পারে বা অগ্রসর হতে পারে): স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়াঃ স্পাস্টিসিটি (অত্যধিক এবং অনুপযুক্ত পেশী সক্রিয়করণ) এবং নীচের অঙ্গগুলির দুর্বলতা যা চলাফেরা এবং হাঁটতে অসুবিধা সৃষ্টি করে। নিচের প্রান্তগুলি আগে প্রভাবিত হয় এবং উপরের প্রান্তগুলির তুলনায় বেশি তীব্রতা সহ। ডিস্টোনিয়াঃ অস্বাভাবিকভাবে বর্ধিত পেশী স্বর যা স্থির অস্বাভাবিক ভঙ্গিমার কারণ হয় অ্যাটাক্সিয়াঃ পেশী, অঙ্গ এবং জয়েন্টগুলির মধ্যে সমন্বয়ের অভাব; দূরত্ব বিচার করার ক্ষমতার অভাব; দ্রুত নড়াচড়া করতে অক্ষমতা জ্ঞানীয় দুর্বলতাঃ রোগীরা অপ্রভাবিত বৌদ্ধিক ক্ষমতা, শেখার অক্ষমতা, হালকা থেকে মাঝারি বৌদ্ধিক অক্ষমতা বা প্রগতিশীল জ্ঞানীয় পতনের সাথে উপস্থিত হতে পারে। মূত্রাশয় নিয়ন্ত্রণের সমস্যাঃ প্রস্রাবের তীব্রতা, অসংযম রোগীদের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, এস. পি. জি 15-তে মিউটেশন অন্যান্য স্নায়বিক জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে যেমনঃ পার্কিনসনিজমঃ পার্কিনসন রোগে উপস্থিত লক্ষণ এবং উপসর্গ যেমন ভারসাম্যহীনতা, কম্পন, ধীরগতি এবং কঠোরতা। দৃষ্টিশক্তি দুর্বলতা (কেজেলিন সিন্ড্রোম) ডিমেনশিয়া অনৈচ্ছিক নড়াচড়া ডিসার্থ্রিয়াঃ দুর্বল উচ্চারণ পেরিফেরাল অ্যাক্সনাল নিউরোপ্যাথি দ্বারা চিহ্নিত বক্তৃতা ব্যাধিঃ সময়ের সাথে সাথে পেশীর আয়তন হ্রাস পায় এবং নীচের অঙ্গগুলির স্নায়ুর ক্ষতি হয়, যার ফলে ব্যথা এবং অসাড়তা হয়। খিঁচুনি কিছু ক্ষেত্রে সংযুক্ত বুড়ো আঙুল জেনেটিক্স এস. পি. জি 15 পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে তাদের সন্তানের কাছে প্রেরণ করা হয়। এর মানে হল যে প্রতিটি অভিভাবক ZFYVE26 জিনের একটি অনুলিপিতে একটি প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক বহন করে। যদি উভয় প্যাথোজেনিক রূপ, মায়ের থেকে একটি এবং বাবার থেকে একটি, শিশুর মধ্যে উপস্থিত থাকে তবে রোগের সূত্রপাত হবে (25 শতাংশ ক্ষেত্রে)। যদি মা বা বাবার থেকে শুধুমাত্র একটি বৈকল্পিক সন্তানের কাছে প্রেরণ করা হয় তবে তারা কেবল একটি বাহক হবে (মামলার 50 শতাংশ সম্ভাবনা)। পরিশেষে, সর্বোত্তম পরিস্থিতিতে, রূপগুলির কোনওটিই শিশুর কাছে প্রেরণ করা হবে না (ক্ষেত্রে 25 শতাংশ সম্ভাবনা)। যেসব পরিবারে পিতামাতাকে বাহক হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে সেখানে প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষা করা সম্ভব। প্যাথোফিজিওলজি আণবিক স্তরে, এস. পি. জি. 15 জেড. এফ. ওয়াই. ভি. ই. 26 জিনে ফাংশন মিউটেশন হ্রাসের কারণে ঘটে, যা প্রোটিন স্পাস্টিজিনকে এনকোড করে। এই প্রোটিন এন্ডোসোম এবং অটোফ্যাগোসোম সংস্কারের নিয়ন্ত্রণে জড়িত। স্পাস্টিজিনের কোষীয় অবস্থানগুলির ক্রিয়ার সঠিক প্রক্রিয়াটি এখনও সম্পূর্ণরূপে ব্যাখ্যা করা হয়নি, তবে এটি সাধারণত গৃহীত হয় যে এটি প্রোটিন স্প্যাটাকসিন এবং এপি5জেড1 ধারণকারী একটি জটিলতার সাথে মিথস্ক্রিয়া করে, যা পরিবর্তিত হলে এইচএসপি, এসপিজি11 এবং এসপিজি48-এর অন্যান্য রূপের জন্য দায়ী। এই প্রোটিনগুলি এন্ডোসোম এবং লাইসোসোমে স্থানীয়করণ করা হয়েছে এবং তাদের কার্যকারিতা এন্ডোসোম এবং লাইসোসোম হোমিওস্ট্যাসিসে গুরুত্বপূর্ণ বলে মনে করা হয়। Zfyve26 মিউটেশন সহ মাউস মডেলগুলি ভেসিকলের মতো কাঠামোর অস্বাভাবিক সঞ্চয় দেখায়, যা স্নায়ুর অবক্ষয় এবং রোগের সাধারণ লক্ষণগুলির বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। রোগ নির্ণয় প্রাথমিকভাবে হাঁটার অসুবিধা (বিশেষত স্পাস্টিসিটি) দ্বারা হয় যা অন্যান্য সাধারণ কারণে ব্যাখ্যা করা যায় না। এটি মস্তিষ্কের ইমেজিং (চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং) দ্বারা অনুসরণ করা হয়, কর্পাস ক্যালোসামের পুরুত্বের উপর একটি বিশেষ ফোকাস সহ। জেড. এফ. ওয়াই. ভি. ই. 26 জিনের উভয় অনুলিপিতে কার্যকরী রূপ রয়েছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে চূড়ান্ত নিশ্চিতকরণ করা হয়। ব্যবস্থাপনা বর্তমান চিকিৎসার বিকল্পগুলি লক্ষণগুলির ব্যবস্থাপনার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে এবং পৃথক রোগীর পূর্বাভাসের জন্য মূল্যায়ন করা প্রয়োজন বর্তমানে এস. পি. জি 15 নির্ণয় করা রোগীদের সংখ্যা খুব কম এবং অগ্রগতি, প্রভাব এবং যত্নের প্রয়োজনীয়তার আত্মবিশ্বাসী ভবিষ্যদ্বাণী দেওয়ার জন্য অপর্যাপ্ত দীর্ঘমেয়াদী ফলো-আপ করা হয়েছে। গবেষণার দিকনির্দেশ স্বাভাবিক কোষের কার্যকারিতা বজায় রাখতে এস. পি. জি. 15 প্রোটিনের মৌলিক বোঝার উপর গবেষণা কেন্দ্রিক এবং কীভাবে স্নায়ু কোষের এই সম্পর্কিত অবক্ষয় এপিডেমিওলজি এস. পি. জি. 15 একটি বিরল রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে যার প্রাদুর্ভাব ইউরোপ, উত্তর এবং দক্ষিণ আমেরিকা, মধ্য প্রাচ্য, পূর্ব এশিয়া থেকে বিশ্বব্যাপী প্রায় 75 জন ব্যক্তির মধ্যে রয়েছে। জেনেটিক টেস্টিং যত সহজে পাওয়া যাবে এবং সাশ্রয়ী হবে, তত বেশি রোগীকে চিহ্নিত করা হবে। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া ফাউন্ডেশন ম্যাডি ফাউন্ডেশন বিরল রোগ অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি