Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
মিথাইলনেট্রাহাইড্রোফোলেট ডিহাইড্রোজেনেস 1 ঘাটতি (এম. টি. এইচ. এফ. ডি 1 ঘাটতি) হল এম. টি. এইচ. এফ. ডি 1 জিনের পরিবর্তনের ফলে সৃষ্ট একটি রোগ। এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের হেমোলাইটিক ইউরেমিক সিন্ড্রোম, ম্যাক্রোসাইটোসিস, মৃগীরোগ, শ্রবণশক্তি হ্রাস, রেটিনোপ্যাথি, হালকা মানসিক প্রতিবন্ধকতা, লিম্ফোসাইটোপেনিয়া (সমস্ত উপসেট জড়িত) এবং নিম্ন টি-সেল রিসেপ্টর এক্সসিশন সার্কেল থাকতে পারে। ইতিহাস এই রোগটি প্রথম ওয়াটকিনস এবং অন্যান্যরা বর্ণনা করেছিলেন। 2011 সালে। বিকল্প নাম সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি এবং মেগালোব্লাস্টিক রক্তাল্পতা হাইপারহোমোসিস্টিনমিয়ার সাথে বা ছাড়াই (সি. আই. এম. এ. এইচ) বাহ্যিক লিঙ্ক সংযুক্ত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি এবং মেগালোব্লাস্টিক রক্তাল্পতা হাইপারহোমোসিস্টিনমিয়ার সাথে বা ছাড়াই (সি. আই. এম. এ. এইচ)-ও. এম. আই. এম রেফারেন্স জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি এনজাইম ত্রুটিগুলির একটি রেকর্ড