Familial dwarfism and painful muscle spasms
পারিবারিক বামনতা এবং বেদনাদায়ক পেশী সংকোচন একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা মাঝারি-গুরুতর ছোট উচ্চতা, অঙ্গ এবং ধড়ের বেদনাদায়ক পেশী স্প্যাম, পাতলা, মাথার ত্বকের বিরল চুল, শরীরের চুলের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি, বড়, নিচু সেট কান, প্রশস্ত নাক, উচ্চ-স্বরের কণ্ঠস্বর, হৃৎপিণ্ডের ভেন্ট্রিকল হাইপারট্রফি এবং উচ্চ দ্রুত গ্লুকোজ মাত্রা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে শুরু হয়। উত্তর আর্জেন্টিনার একটি পরিবারের দুই সদস্যের মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে, যদিও আক্রান্ত সদস্যদের সংখ্যা আরও বেশি হতে পারে, যেহেতু এই ব্যাধিতে পরিবারের আরও বেশি সদস্যের একমাত্র প্রমাণ (আরও নির্দিষ্ট করে বলতে গেলে, একজন দ্বিগুণ প্রথম চাচাত ভাই এবং রোগীদের বাবা) রোগীদের কাছ থেকে মৌখিক নিশ্চিতকরণ ছিল। ডাবল ফার্স্ট কাজিন এবং বাবাকে পরীক্ষা করা হয়নি। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি