Pai syndrome
পাই সিন্ড্রোম, যা আপার লিপ-কর্পাস ক্যালোসাম লিপোমা-মিডলাইন ফেসিয়াল কিউটেনিয়াস পলিপস সিনড্রোমের মিডিয়ান ক্লিফ্ট নামেও পরিচিত, এটি একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা স্নায়ুতন্ত্র, ত্বক, চক্ষু, নাক এবং মুখের ডিসমোরফিজমের সাথে বুকাল অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ সাধারণ লক্ষণগুলির তালিকাঃ ডিপ্রেসড নাসাল ব্রিজ মিডিয়ান ক্লিফ্ট লিপ সেন্ট্রাল স্নায়ুতন্ত্রের লাইপোমা। নাসাল পলিপোসিস ত্বকের ট্যাগগুলির উপস্থিতি সাবকুটেনিয়াস নোডুল অস্বাভাবিক লক্ষণগুলির তালিকাঃ [2] ওরাল ফ্রেনুলাম অস্বাভাবিকতা বিফিড ইউভুলা হাইপারটেলোরিজম টেলিক্যান্থাস অস্বাভাবিক লক্ষণগুলির তালিকাঃ [2] অনুপস্থিত/অনুন্নত কর্পাস ক্যালোসাম ডাউন-স্ল্যান্টিং প্যালপেব্রাল ফিশার এনসেফালোসিল কোলোবোমা নাকের ত্রুটি উচ্চ তালু একটি নির্দিষ্ট, ভাগ করা জিনগত কারণ খুঁজে পাওয়া যায়নি। এর নিকটতম জিনিসটি ছিল মাসুনো এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা একটি মামলা। স্বতঃস্ফূর্ত পারস্পরিক স্থানান্তর সহ ব্যাধি এবং সংক্ষিপ্ত উচ্চতা এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতার লক্ষণ সহ একটি জাপানি মেয়ের। এই স্থানান্তর ক্রোমোজোম Xq28 এবং ক্রোমোজোম 16 q11.2 (আরও নির্দিষ্টভাবে, 46, X, t (X; 16) (q28; q11.2) জড়িত। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে 18টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে, তবে ও. আর. পি. এইচ. এনেট-এর মতে, 67টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম