Temple–Baraitser syndrome
টেম্পল-ব্যারেটসার সিন্ড্রোম (টিবিএস) একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি, যা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, মৃগীরোগ, আঙুল এবং বড় পায়ের আঙ্গুলের ছোট বা অনুপস্থিত পেরেক এবং স্বতন্ত্র ক্রেনিওফেশিয়াল বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। জেনেটিক্স টিবিএস ক্রোমোসোমাল লোকাস 1q32.2, (জিআরসিএইচ38): 1:210,678,313-211,134,147-এ কেসিএনএইচ1 জিনের প্যাথোজেনিক ভেরিয়েন্ট (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয়। এটির একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী সংক্রমণ রয়েছে, তবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা পুনরুত্পাদন করতে জানেন না, তাই সমস্ত রিপোর্ট করা কেস ডি নোভো মিউটেশন বা মোজাইক প্যারেন্ট থেকে সংক্রমণের কারণে হয়েছে। টেম্পল-ব্যারেটসার সিন্ড্রোম নির্ণয় গুরুতর বিকাশগত অক্ষমতা, বুদ্ধিবৃত্তিক দুর্বলতা এবং মৃগীরোগে আক্রান্ত ব্যক্তির ক্লিনিকাল পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়। মুখ প্রায়শই লম্বা এবং মায়োপ্যাথিক হয়। শৈশবের শেষের দিকে অতিরিক্ত বেড়ে ওঠা মাড়ি দেখা যায়। আঙুল এবং পায়ের নখগুলি চরিত্রগতভাবে ছোট, থাম্ব (পোল্লেক্স) এবং গ্রেট টো (হ্যালাক্স)-এর নখের সম্পূর্ণ বা প্রায় সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি সহ। কে. সি. এন. এইচ. 1 জিনে একটি লাভ-অফ-ফাংশন মিউটেশন প্রদর্শন করে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা যেতে পারে। টেম্পল-ব্যারেটসারের টাইপ 1 জিমারম্যান-ল্যাব্যান্ড সিনড্রোমের সাথে ক্লিনিকাল এবং জেনেটিক ওভারল্যাপ রয়েছে। ব্যবস্থাপনায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের বৃদ্ধি, বিকাশ, খিঁচুনি এবং সাধারণ স্বাস্থ্য ও সুস্থতা পর্যবেক্ষণের জন্য কমপক্ষে প্রতি বছর একজন শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ বা প্রাপ্তবয়স্ক চিকিৎসকের সাথে দেখা করা উচিত। ফিজিওথেরাপি, পেশাগত থেরাপি এবং স্পিচ প্যাথলজি ব্যবহারের মাধ্যমে বিকাশের সম্ভাবনা সর্বাধিক হয়। মৃগীরোগ নিয়ন্ত্রণে অ্যান্টিকনভালসেন্ট ব্যবহার করা হয়। বিশ্বব্যাপী 100 টিরও কম কেস রিপোর্ট করা হয়েছে, সঠিক প্রাদুর্ভাব অজানা তবে বিরল বলে মনে করা হয়। এটি সম্ভবত কম নির্ণয় করা হয়েছে, একটি বড় গবেষণায় কে. সি. এন. এইচ. 1-এ মিউটেশন হওয়ার জন্য বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের 2.7% চিহ্নিত করা হয়েছে। ব্যুৎপত্তি সিন্ড্রোমের নামকরণ মাইকেল গ্যাবেট করেছিলেন যিনি ইংরেজ ক্লিনিকাল জিনতত্ত্ববিদ কারেন টেম্পল এবং মাইকেল ব্যারেটসারের নামে এর নামকরণ করেছিলেন। টেম্পল এবং বারাইটসার 1991 সালে প্রথম কেসটি বর্ণনা করেছিলেন। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক মানব রোগের জিন-কে. সি. এন. এইচ. 1 বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম বিরল সিন্ড্রোম