FBXW7 neurodevelopmental syndrome
এফবিএক্সডাব্লু 7 নিউরোডেভেলপমেন্টাল সিন্ড্রোম একটি নতুন আবিষ্কৃত জেনেটিক ব্যাধি যা বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং বিকাশের বিলম্বের সাথে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল, মস্তিষ্ক এবং পেশী অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং লক্ষণ সারা ই এম স্টিফেনসন এবং অন্যান্যদের দ্বারা 2022 সালে করা একটি গবেষণা। দেখা গেছে যে এই অবস্থার প্রায় সমস্ত রোগীর বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং বিকাশগত বিলম্ব ছিল যা সীমান্তরেখা থেকে গুরুতর পর্যন্ত ছিল, এফবিএক্সডাব্লু 7 রোগীদের 62 শতাংশের হাইপোটোনিয়া ছিল, 46 শতাংশের খাওয়ানোর অসুবিধা এবং নিয়মিত কোষ্ঠকাঠিন্য ছিল এবং তাদের মধ্যে 23 শতাংশের মৃগীরোগ ছিল। মস্তিষ্কের ইমেজিং সেরিবেলাম, স্নায়বিক তন্তু এবং মস্তিষ্কের সাদা পদার্থের কাঠামোতে অসঙ্গতি প্রকাশ করেছে। একটি মাছি মডেলে এই অবস্থার সাথে যুক্ত জিন হ্রাসের ফলে একটি বুদ্ধিবৃত্তিকভাবে প্রতিবন্ধী মাছি তৈরি হয় যা উদ্দীপনার সংস্পর্শে এলে উড়ে যায় না। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 4-এ টিউমার দমনকারী এফবিএক্সডাব্লু 7 জিনের ননসেন্স/ফ্রেমশিফ্ট/স্প্লাইস-সাইট/মিসসেন্স মিউটেশন বা হেটেরোজাইগাস মুছে ফেলার সাথে যুক্ত। এই মিউটেশনগুলি (সাধারণত মিসসেন্সগুলি) ডাব্লুডি 40 ডোমেনের সাবস্ট্রেট বাঁধাই পৃষ্ঠে কেন্দ্রীভূত ছিল, তারা (মিউটেশনগুলি) সাবস্ট্রেট বাঁধাই ভারসাম্য হ্রাস করে বলে মনে করা হয়। মহামারীবিদ্যা বিশ্বব্যাপী 7টি দেশের 32টি পরিবারের 35 জন ব্যক্তির মধ্যে এই অবস্থার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এই ব্যক্তিদের বয়স 2 বছর থেকে 44 বছর পর্যন্ত ছিল। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 2022 সালের এপ্রিলে সারাহ ই এম স্টিফেনসন এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, তারা সারা বিশ্ব থেকে 35 জনকে একত্রিত করেছিলেন এবং তাদের জিনোম বিশ্লেষণ করেছিলেন। এর মিডিয়া কভারেজের ন্যায্য অংশ ছিল, ভারত, অস্ট্রেলিয়া এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের মেডিকেল ওয়েবসাইটে আরও অনেক কিছুর মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছিল। তথ্যসূত্র বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সহ নিউরোজেনেটিক ডিসঅর্ডার সিনড্রোম বিরল জেনেটিক সিনড্রোম