Acrocraniofacial dysostosis
অ্যাক্রোক্রানিওফেশিয়াল ডিসোস্টোসিস, যা কাপলান প্লাউচু ফিচ সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল বংশগত ব্যাধি যা ক্র্যানিও-ফেসিয়াল ডিসমরফিজম, শ্রবণশক্তি হ্রাস, ডিজিটাল ক্লাবিং এবং অসিয়াস অ্যানোমালি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 2টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। বর্ণনা এই ব্যাধিটির লক্ষণগুলির একটি তালিকা নিম্নরূপঃ ক্র্যানিও-ফেসিয়াল অ্যাক্রোসেফালি হাইপারটেলোরিজম প্রোপটোসিস ডাউন-স্ল্যান্টিং প্যালপেব্রাল ফিশার উচ্চ অনুনাসিক সেতু নস্ট্রিল অ্যান্টেভার্সন শর্ট ফিলট্রাম ক্লিফ্ট প্যালেট মাইক্রোগনাথিয়া কানের অস্বাভাবিকতা প্রিওরিকুলার সাইনাস বা সিস্ট অডিটরি শ্রবণশক্তি হ্রাস ওসিয়াস মেটাটার্সাস অ্যাডডাক্টাস ফার্স্ট ব্র্যাকিমেটাকার্পিয়া ফার্স্ট ব্র্যাকিমেট্যাটারসিয়া প্রক্সিমালভাবে প্রথম পায়ের আঙ্গুলের ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিস পেকটাস এক্সকাভেটাম থাম্বের ডিস্টাল ফ্যাল্যাঙ্কস ম্যালিয়াস এবং ইনকাস ডিসপ্লাসিয়া ট্যাল লাম্বারব্রা ভার্টির আংশিক অনুলিপি যখন তারা উপরে উল্লিখিত সমস্ত উপসর্গ সহ রক্তাক্ত পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী দুই বোনের বর্ণনা দেয়। তারা পরামর্শ দিয়েছিলেন যে এই ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া উচিত। রেফারেন্স ডিসঅর্ডার অফ ফ্যাসিয়া