St. Helena familial genu valgum
সেন্ট হেলেনা পারিবারিক খাঁটি ভালগাম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা বয়ঃসন্ধিকাল পরবর্তী খাঁটি ভালগাম এবং পরিবর্তনশীল তীব্রতার কনুই এবং কব্জিতে ভুল বিন্যাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। সেন্ট হেলেনা এবং ইরানের 2টি পরিবারে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। ইতিহাস এই ব্যাধিটি প্রথম 1986 সালের অক্টোবরে বেইটন এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যখন তারা সেন্ট হেলেনার একটি 3-প্রজন্মের রক্তাক্ত পরিবারের বর্ণনা দিয়েছিলেন যেখানে এর বিভিন্ন সদস্য (5 ভাইবোন) গুরুতর আসল ভালগাম দ্বারা আক্রান্ত হয়েছিল। ঘোরবানী ও অন্যান্য। 1994 সালের এপ্রিলে তারা এই ব্যাধিটির একটি দ্বিতীয় কেস রিপোর্ট তৈরি করে; তারা উত্তর-পশ্চিম ইরানে অবস্থিত একটি বিচ্ছিন্ন গ্রাম গালাজের একটি 2-প্রজন্মের পরিবারের 5 জন আক্রান্ত সদস্যের বর্ণনা দেয়। বাবার প্রথম বিয়ে থেকে দুই সন্তানের জন্ম হয় এবং বাবার দ্বিতীয় বিয়ে থেকে তিন সন্তানের জন্ম হয়। তাঁর 11 বছরের কম বয়সী দুই ছেলে বা উভয় বিবাহের ছয় কন্যার কারওই কোনও অস্বাভাবিকতা দেখা যায়নি। এই ব্যাধিটিকে লিঙ্গ-সীমিত অভিব্যক্তির সাথে অটোসোমাল প্রভাবশালী হওয়ার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। আক্রান্ত সদস্যদের শুধুমাত্র বয়ঃসন্ধিকাল পরবর্তী গুরুতর অসমমিত খাঁটি ভালগাম ছিল। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি