Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
অ্যাঞ্জেল-আকৃতির ফ্যালাঙ্গো-এপিফাইসাল ডিসপ্লাসিয়া, যা পেরিফেরাল ডাইসোস্টোসিস নামেও পরিচিত, একটি বিরল ধরনের অস্টিওচন্ড্রোডিস্প্লাসিয়া যা আঙ্গুলের দেবদূত-আকৃতির মাঝের ফ্যালাঞ্জ এবং সাধারণীকৃত মেটাফাইসাল ডিসপ্লাসিয়া/বিলম্বিত ওসিয়াস বয়স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি, হাইপোডন্টিয়া এবং হিপ অস্টিওআর্থারাইটিস। ওএমআইএম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে একাধিক পরিবারের 10টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয়। ও. আর. পি. এইচ. এ-র মতে, 20টি মামলা নথিভুক্ত করা হয়েছে। উপস্থাপনা মাঝের ফ্যালাঞ্জগুলি (প্রায়শই হাতের 2য়, 3য় এবং 5ম অঙ্কের) দেবদূত আকৃতি এপিফাইসিস, মেটাফাইসিস এবং উক্ত ফ্যালাঞ্জগুলির ডায়াফিসিসের অস্বাভাবিক বিকাশের কারণে ঘটে; ডানাগুলি একটি অস্বাভাবিক ডায়াফাইসিস দ্বারা গঠিত হয়, দেবদূতের স্কার্ট একটি শঙ্কু-আকৃতির এপিফাইসিস থেকে হয় এবং মাথাটি একটি অস্বাভাবিক দূরবর্তী সিউডোইপোফাইসিস দ্বারা গঠিত হয়। জেনেটিক্স এই ব্যাধিটি ক্রোমোজোম 20-এর জি. ডি. এফ 5 জিনে অটোসোমাল ডমিনেন্ট মিউটেশনের কারণে ঘটে বলে মনে করা হয়। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম 1967 সালে বাকম্যান এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। যখন তিনি একজন মহিলা এবং তার 2টি সন্তানের উপর "বংশগত পেরিফেরাল ডাইসোস্টোসিস" বর্ণনা করেছিলেন। এপোনিম এই ব্যাধিটির নামটি এসেছে বাকম্যান এবং অন্যান্যদের নাম থেকে। (গবেষকরা যারা মূলত ব্যাধিটি বর্ণনা করেছেন) এবং গিডিওন এট আল। ব্যাধি নির্ণয় করা লোকেরা যে বৈশিষ্ট্যটি ভাগ করে নিয়েছিল তা মিস করেছেঃ একটি মাঝারি ফ্যালাঞ্জ যার ছোট আকারের আলংকারিক দেবদূতদের আকৃতির সাথে আকর্ষণীয় সাদৃশ্য ছিল যা প্রায়শই ক্রিসমাস ট্রিগুলিতে রাখা হয়। তথ্যসূত্র 1967 চিকিৎসাবিজ্ঞানে কঙ্কালের ব্যাধি বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম