Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি-ইনফ্যান্টাইল ছানি-হাইপোগোনাডিজম সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি, শিশু-শুরু ছানি এবং হাইপোগোনাডিজম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। পুরুষরা সাধারণত ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম বিকাশ করে এবং মহিলারা ডিম্বাশয়ের এজেনেসিস বিকাশ করে। আটজন ব্যক্তির মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে যার মধ্যে সাতজন নরওয়ের ফিনমার্ক কাউন্টি থেকে এসেছেন। উত্তরাধিকার প্যাটার্নকে অটোসোমাল রিসেসিভ বলে মনে করা হয়। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম পেশীবহুল ডিস্ট্রফি ফিনমার্ক ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা