Cardiospondylocarpofacial syndrome
কার্ডিওস্পন্ডাইলোকার্পোফেশিয়াল সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা মুখের ডিসমরফিজমের সাথে কার্ডিয়াক, ডিজিটাল, ওসিয়াস অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কার্ডিওস্পন্ডাইলোকার্পোফেশিয়াল সিন্ড্রোম এমএপি3কে7 জিনের অটোসোমাল ডমিনেন্ট মিউটেশনের কারণে হয় বলে মনে করা হয়। কার্ডিওস্পন্ডাইলোকার্পোফেশিয়াল সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি শরীরের বিভিন্ন অংশে প্রকাশ পায়। এটি হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি, একাধিক জন্মগত অসঙ্গতি এবং ডিসমরফিক বৈশিষ্ট্য সৃষ্টি করে। সাধারণত প্রদর্শিত লক্ষণগুলির একটি তালিকা নিম্নরূপঃ পরিবর্তনশীল মেরুদণ্ডীয় অসঙ্গতি ব্র্যাকাইডাক্টাইলি পরিবাহী শ্রবণশক্তি হ্রাস উচ্চ তালু মিট্রাল রিগার্জিটেশন মিট্রাল ভালভ প্রল্যাপ্স সংক্ষিপ্ত উচ্চতা, বামনতার কাছাকাছি ছোট হাতের তালু কার্পাল হাড়ের সিনোস্টোসিস কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ স্থায়ী দাঁতগুলির দাঁতের ভুল বিন্যাসে ব্যর্থতা হর্সশু কিডনি দাঁতের অসঙ্গতি চোখের অসঙ্গতি অণ্ডকোষের আকার (পুরুষ) স্কেলেটাল পরিপক্কতা বিলম্ব খাওয়ানোর সমস্যা ফ্র্যাকলস আপেল গাল গ্যাস্ট্রোইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স হাইপারটেলোরিজম জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি লং ফিল্ট্রাম ঘোরানো মহামারীবিদ্যা চিকিৎসা সাহিত্যে বিশ্বব্যাপী মাত্র 12টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম