GRIN2B-related neurodevelopmental disorder
জিআরআইএন2বি-সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার একটি বিরল নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার যা বিকাশগত বিলম্ব এবং পরিবর্তনশীল মাত্রার বৌদ্ধিক অক্ষমতা, পেশী স্বর অসঙ্গতি, খাওয়ানোর অসুবিধা এবং আচরণগত সমস্যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ জিআরআইএন2বি-তে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বেশিরভাগ উপসর্গ নিম্নলিখিত তালিকায় রয়েছেঃ বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা (হালকা থেকে গুরুতর) বিকাশগত বিলম্ব (হালকা থেকে গুরুতর) হাইপোটোনিয়া এপিলেপসি অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার অটিস্টিক-সদৃশ আচরণ মাইক্রোসেফালি হাইপার্যাকটিভিটি স্টেরিওটাইপি স্পাস্টিসিটি খাওয়ানোর অসুবিধা কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ দৃষ্টিশক্তি দুর্বলতা ডাইস্টোনিয়া ডিসকিনেসিয়া অন্যান্য কোরিফর্ম মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 12-এ অবস্থিত জিআরআইএন2বি জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি কীভাবে গ্লুএন2বি নামে একটি প্রোটিন তৈরি করতে হয় তার নির্দেশ দেয়, যা এক ধরনের এনএমডিএ রিসেপ্টর, যা প্রাক-প্রসবকালীন মস্তিষ্কের বিকাশের সময় মস্তিষ্কের নিউরনে পাওয়া যায়। এটি মস্তিষ্কের সঠিক বিকাশ এবং কার্যকারিতা, স্মৃতি নিয়ন্ত্রণ, সিনাপটিক নমনীয়তা এবং শেখার ক্ষমতাতে জড়িত। চিকিৎসা সাহিত্যে প্রায় 100টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তথ্যসূত্র নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম সিন্ড্রোম বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সহ