Gustavson syndrome
গুস্তাভসন সিন্ড্রোম, যা গুরুতর এক্স-লিঙ্কযুক্ত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, গুস্তাভসন প্রকার নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, মাইক্রোসেফালি, বিকাশের বিলম্ব, অপটিক অ্যাট্রোফি-প্ররোচিত গুরুতর দৃষ্টি দুর্বলতা/ক্ষতি, গুরুতর শ্রবণশক্তি হ্রাস, স্পাস্টিসিটি, মৃগীরোগ, প্রধান জয়েন্টগুলির হাইপোমোবিলিটি, মুখের ডিসমোরফিজম (যেমন বড় কান এবং ছোট নাক) এবং অকাল মৃত্যু (প্রধানত শৈশব বা শৈশবকালে ঘটে) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কিছু অন্যান্য ঘন লক্ষণের মধ্যে রয়েছে প্রসবোত্তর গুরুতর বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা, ইনফ্যান্টাইল অ্যাপনিয়া, মস্তিষ্কের ক্ষয়, চতুর্থ সেরিব্রাল ভেন্ট্রিকলের বিস্তার, পুনরাবৃত্ত উপরের শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ এবং একটি ছোট ফন্টানেল। এই ব্যাধিটি প্রথম 1993 সালে গুস্তাভসন এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যখন তারা একটি 2-প্রজন্মের পরিবারের 7 জন পুরুষ শিশুর বর্ণনা দিয়েছিলেন, এই শিশুদের উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি ছিল, এবং তারা (গুস্তাভসন এবং অন্যান্যরা)। এই উপসংহারে এসেছিলেন যে এই কেসটি একটি নতুন এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ সিনড্রোমের অংশ ছিল। তারপর থেকে (1993) কোনও নতুন সংক্রমণের খবর পাওয়া যায়নি। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম ক্র্যানিওফেশিয়াল সিন্ড্রোমের সাথে শ্রবণশক্তি হ্রাস মাইক্রোসেফালি সিন্ড্রোমের সাথে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা