Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual disability
মহাধমনী খিলান অসঙ্গতি-অদ্ভুত মুখ-বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা একটি বিরল, জেনেটিক, জন্মগত বিকাশগত অসঙ্গতি যা হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা, ক্র্যানিও-ফেসিয়াল ডিসমর্ফিয়া এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। 1968 সাল থেকে কোনও নতুন কেস রিপোর্ট করা হয়নি। লক্ষণ ও উপসর্গ এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি থাকেঃ হার্ট রাইট-সাইডেড আওর্টিক আর্চ ক্র্যানিওফেশিয়াল মাইক্রোসেফালি ফেসিয়াল অ্যাসিমেট্রি ফ্রন্টাল বসিং হাইপারটেলোরিজম ডেভিটেড নাসাল সেপ্টাম বরং বড় অনুনাসিক গহ্বর বিশিষ্ট, ঘোরানো কান মাইক্রোস্টোমিয়া বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এটিওলজি এই ব্যাধিটি প্রথম 1968 সালে আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন একজন মা এবং তার 3 টি সন্তান (4 টি ক্ষেত্রে) উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলির সাথে বর্ণনা করা হয়েছিল। এই ক্ষেত্রে, বেশিরভাগ রোগীর মধ্যে অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্য পাওয়া গেছে; রোগীদের মধ্যে তিনজনের ইসোফেজিয়াল ইন্ডেন্টেশন এবং বাম লিগামেন্টাম আর্টেরিওসাম ছিল, রোগীদের মধ্যে দু 'জন, একটি মৃত শিশুর, অ্যানেনসেফালি ছিল। জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত হয়ে আরেক শিশুর মৃত্যু হয়েছে। শিশুটির মাইক্রোসেফালিও ছিল। এই ব্যাধিটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বলে সন্দেহ করা হয়। তথ্যসূত্র বৌদ্ধিক অক্ষমতা সহ মহাধমনী সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে এমন বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম