Pierre Robin sequence-faciodigital anomaly syndrome
পিয়ের রবিন সিকোয়েন্স-ফ্যাসিওডিজিটাল অ্যানোমালি সিন্ড্রোম, যা চিতায়াত মেউনিয়ার হজকিনসন সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা মুখের ডিসমোরফিজম এবং ডিজিটাল অ্যানোমালি সহ পিয়ের রবিন সিকোয়েন্সের সাধারণ লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বুদ্ধি প্রভাবিত হয় না। এটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ এই তালিকায় এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রদর্শিত সমস্ত উপসর্গ রয়েছেঃ রেট্রোগন্যাথিজম (পিয়েরে রবিন সিকোয়েন্সের অন্তর্গত) গ্লোসোপটোসিস (পিয়েরে রবিন সিকোয়েন্সের অন্তর্গত) ক্লিফ্ট প্যালেট (পিয়েরে রবিন সিকোয়েন্সের অন্তর্গত) উচ্চ কপালের ট্যাপারিং আঙ্গুল হাইপারকনভেক্স ডিজিটাল নখ পঞ্চম আঙুল ক্লিনোড্যাক্টিলি ডিস্টাল ব্র্যাকিফ্যালিঙ্গি ট্রাইফ্যালিঞ্জিয়াল থাম্ব প্রথম মেটাকার্পোফ্যালিঞ্জিয়াল জয়েন্টগুলি যা সহজেই এপিডেমিওলজিকে সাবলুক্সেট করে চিকিৎসা সাহিত্যে কেবল 2 টি ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়েছেঃ কানাডার কুইবেকের দুই সৎ ভাই যারা একই মায়ের অংশীদার ছিলেন, এই ভাইরা উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলিতে ভুগছিলেন। মায়ের কেবল হালকা হাইপারোপিয়া ছিল। বাবা এবং মা সম্পর্কিত ছিলেন না এবং মা এবং সন্তান উভয়ই ফরাসি-কানাডিয়ান বংশোদ্ভূত ছিলেন। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ডিসঅর্ডার