Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
ম্যাকুলা-ব্র্যাকাইডাক্টাইলি টাইপ বি সিনড্রোমের কোলোবোমা, যা সার্বসি সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা দ্বিপক্ষীয় ম্যাকুলার কোলোবোমা, অনুভূমিক পেন্ডুলার টাইপের নিস্টাগমাস, দৃষ্টিশক্তি দুর্বলতা এবং ব্র্যাকাইডাক্টাইলি টাইপ বি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত অনুসন্ধানগুলির মধ্যে রয়েছে জন্মগত অ্যানোনিকিয়া, আঙ্গুল এবং বড় পায়ের আঙ্গুলের প্রশস্ত/প্রতিলিপি, সিন্ড্যাক্টাইলি এবং ক্যাম্পোডাক্টাইলি। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। 4 প্রজন্মের ব্রিটিশ পরিবারের 9 জন সদস্যের মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার চক্ষুবিদ্যা