Ectrodactyly with tibia aplasia/hypoplasia
টিবিয়া অ্যাপ্লাসিয়া/হাইপোপ্লাসিয়ার সাথে ইক্ট্রোডাক্টাইলি, যা ক্লিফ্ট হ্যান্ড অ্যাবসিস্ট্যান্ট টিবিয়া নামেও পরিচিত, একটি বিরল অঙ্গ বিকৃতি সিন্ড্রোম যা ইক্ট্রোডাক্টাইলি এবং টিবিয়া হাড়ের অ্যাপ্লাসিয়া/হাইপোপ্লাসিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত অনুসন্ধানগুলির মধ্যে রয়েছে কাপ-আকৃতির কান, প্রাক-পোস্ট্যাক্সিয়াল পলিড্যাক্টিলি এবং বড় পায়ের আঙ্গুল, ফিমার, প্যাটেল্লা এবং আলনি হাড়ের হাইপোপ্লাসিয়া। এটি কম অনুপ্রবেশ সহ একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। ব্যুৎপত্তি এই ব্যাধিটি প্রথম 1967 সালে রবার্টস এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন। যখন তিনি একটি চার প্রজন্মের পরিবারের বর্ণনা দিয়েছিলেন যার মাঝের আঙুলের অনুপস্থিতি এবং টিবিয়ার হাড় অনুপস্থিত ছিল। তারপর থেকে, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত আরও 9টি পরিবারের কথা বর্ণনা করা হয়েছে, যার ফলে বিশ্বব্যাপী মোট 10টি পরিবার এই ব্যাধিতে আক্রান্ত বলে চিকিৎসা সাহিত্যে জানা গেছে। নিম্নলিখিত স্থানগুলি বিভিন্ন ধরনের এস. এইচ. এফ. এল. ডি-র সঙ্গে যুক্তঃ 1q42.2-43 (এস. এইচ. এফ. এল. ডি1), 6q14.1 (এস. এইচ. এফ. এল. ডি2), এবং 17p13.3 (এস. এইচ. এফ. এল. ডি3)। লোকিতে মিউটেশনগুলি পাওয়া যায় যখন একটি বড় আরব রক্তবাহী পরিবারের পুরো জিনোম বিশ্লেষণ করা হয়। তথ্যসূত্র টিবিয়া জিনগত রোগ ও ব্যাধি