Boucher-Neuhäuser syndrome
বাউচার-নিউহাউসার সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া, কোরিওরেটিনাল ডিস্ট্রফি এবং হাইপোগোনাডিজমের সমন্বয়ে গঠিত একটি ত্রয়ী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি ইতিমধ্যে উপরে উল্লেখ করা হয়েছে, এই বিভাগটি এই লক্ষণগুলির সূত্রপাত নির্দেশ করতে ব্যবহার করা হবেঃ এই সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া প্রায়শই বয়ঃসন্ধিকালে-প্রারম্ভিক যৌবনে দেখা যায়, কোরিওরেটিনাল ডিস্ট্রফি সাধারণত 50 থেকে 60 বছর বয়সের মধ্যে দেখা যায় এবং হাইপোগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম শৈশব-কৈশোরের শেষের দিকে দেখা যায়। কারণ এই ব্যাধিটি ক্রোমোজোম 19-এ পিএনপিএলএ6 জিনের অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। এপিডেমিওলজি চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 22টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে (যে ঘটনাগুলি প্রথমে সিনড্রোমের অংশ হিসাবে রিপোর্ট করা হয়নি, যা প্রায় 19টি ঘটনা ছিল)। তথ্যসূত্র অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার জেনেটিক সিন্ড্রোম