Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
ফিঙ্গারপ্রিন্ট-কনজেনিটাল মিলিয়া সিনড্রোমের অনুপস্থিতি, যা কেবল বেয়ার্ড সিনড্রোম নামেও পরিচিত, একটি অত্যন্ত বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি যা আঙুলের ছাপের অভাব এবং জন্মের পরপরই ফোসকা এবং মুখের মিলিয়ার উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বিশ্বব্যাপী দশটি পরিবারে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই জন্মগত অ্যাডার্মাটোগ্লাইফিয়া, মুখের মিলিয়া এবং জন্মের পরপরই ফোসকা, হাইপোহাইড্রোসিস (গড়ের চেয়ে কম ঘাম) এবং সারা শরীর জুড়ে পাতলা বা পুরু ত্বক থাকে। একক ট্রান্সভার্সাল পামার লাইন, প্ল্যান্টার কেরাটোডার্মা, পেরেকের খাঁজ, পায়ের আঙ্গুল এবং আঙুলের ক্যাম্পোডাক্টিলিরও খবর পাওয়া গেছে। বিরলভাবে, সংকোচন রিং সিন্ড্রোম রিপোর্ট করা হয়। কারণ এই ব্যাধিতে আক্রান্ত একটি বড় হান চীনা পরিবারের মাধ্যমে, এটি ক্রোমোজোম 4-এর এস. এম. এ. আর. সি. এ. ডি1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটেছে বলে জানা গেছে। এই জিনটি একটি প্রোটিন তৈরি করে যা আঙুলের ছাপের বিকাশের সাথে যুক্ত জিনগুলিকে নিয়ন্ত্রণ করে বলে মনে করা হয়। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম