Thai symphalangism syndrome
থাই সিম্ফ্যালেঞ্জিজম সিন্ড্রোম একটি নতুন জেনেটিক ব্যাধি যা আঙ্গুলের প্রক্সিমাল এবং ডিস্টাল সিম্ফ্যালেঞ্জিজম, পোস্টএক্সিয়াল পলিডাক্টিলি, হাইপোডন্টিয়া, কানের ডিসপ্লাসিয়া, ব্লেফারোপটোসিস, ছোট উচ্চতা, পায়ের আঙ্গুলের ডিস্টাল ফ্যালেঞ্জ এজেনেসিস এবং ফ্রেনুলা হাইপারপ্লাসিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ব্যাধিটি 2003 সালে কান্তপুত্র এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যিনি উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলির সাথে একটি 12 বছর বয়সী থাই মেয়ের বর্ণনা দিয়েছিলেন। 1 থেকে 5 টি ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা অন্যান্য বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোমের বিপরীতে, এই ব্যাধিটির একটি পরিচিত জেনেটিক কারণ রয়েছেঃ এনওজি এবং জিডিএফ 5 জিনে মিউটেশন। অন্যান্য সিম্ফ্যালেঞ্জিজম সিন্ড্রোমের জন্য দায়ী মিউটেশনগুলি মেয়েটির মধ্যে পাওয়া যায়নি। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম বিরল রোগ