Microcephaly deafness syndrome
মাইক্রোসেফালি বধিরতা সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা মাইক্রোসেফালি, জন্মগত শ্রবণশক্তি হ্রাস, হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, কথা বলার বিলম্ব, কম উচ্চতা এবং মুখের ডিসমরফিজম (যেমন নিম্ন-সেট কাপ-আকৃতির কান, নীচের ঠোঁট প্রসারিত, মাইক্রোগনাথিয়া, এপিক্যান্থাল ভাঁজ, নীচের ঠোঁট নামানো এবং উভয় ভ্রুয়ের মধ্যে বরং বড় দূরত্ব) নিয়ে গঠিত। চিকিৎসা সাহিত্যে এই ব্যাধিটির মাত্র 2টি ঘটনা নথিভুক্ত করা হয়েছে; একজন মা এবং তার ছেলে। গবেষকরা যারা এই ব্যাধিটি আবিষ্কার করেছিলেন (1987 সালে এইচ কাওয়াশিমা এবং এন সুজি) পরে পরামর্শ দিয়েছিলেন যে এই ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল, যদিও এর জিনগত কারণ কখনও পাওয়া যায়নি। এই রোগটি বিশ্বব্যাপী এক মিলিয়নের মধ্যে 1 জনেরও কম লোককে প্রভাবিত করে বলে অনুমান করা হয়। রেফারেন্স মাইক্রোসেফালি সহ বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম