Cerebro-costo-mandibular syndrome
সেরেব্রো-কস্টো-ম্যান্ডিবুলার সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা চোয়াল/চিবুক, তালু এবং পাঁজরের অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি নিম্নলিখিত তালিকায় এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলি প্রদর্শিত হয়ঃ গুরুতর মাইক্রোগনাথিয়া থোরাক্স একটি ঘণ্টা কাটা তালু আকারের নবজাতক শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা পাঁজরের ফাঁক সাধারণ (তবে সবচেয়ে বেশি নয়) লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ বাহ্যিক শ্রবণশক্তি খাল অ্যাট্রেসিয়া শ্রবণশক্তি হ্রাস গ্লোসোপটোসিস বিকাশ করতে ব্যর্থ বৌদ্ধিক অক্ষমতা ভ্রূণের বৃদ্ধিতে বিলম্ব কাইফোসিস স্বল্প উচ্চতা ট্র্যাকিওমালাসিয়া সাধারণ নয় তবে বিরল লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ পঞ্চম আঙুল ক্লিনোডাক্টিলি সেরিব্রাল ক্যাল্সিফিকেশন হাইড্রানেন্সফ্যালি মেনিঙ্গোসেল মাইক্রোসেফ্যালি পলিসিস্টিক কিডনি ডিসপ্লাসিয়া মাইলোমেনিঙ্গোসেল পোরেন্সেফালিক সিস্ট সংক্ষিপ্ত, শক্ত তালু স্পাইনা বিফিডা ভেন্ট্রিকুলার চিকিৎসা সাহিত্যে মহামারীবিদ্যার মাত্র 110টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম সিন্ড্রোম যা চোয়ালের অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধিগুলিকে প্রভাবিত করে