Viljoen-Kallis-Voges syndrome
ভিল্জোয়েন ক্যালিস ভোগেস সিন্ড্রোম, যা মাইক্রোসেফালি-ব্র্যাকাইডাক্টাইলি-কাইফোস্কোলিওসিস সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা, মাইক্রোসেফালি, কম উচ্চতা, ব্র্যাকাইডাক্টাইলি টাইপ ডি, ফ্ল্যাট অক্সিপুট, ডাউন-স্ল্যান্টিং প্যালপেব্রাল ফিশার, কম সেট বিশিষ্ট কান, একটি প্রশস্ত নাক এবং কাইফোস্কোলিওসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কমপক্ষে 80 শতাংশ আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে যে অতিরিক্ত লক্ষণগুলি দেখা যায় তার মধ্যে রয়েছে পেশী ভর হ্রাস, ডলিচোসেফালি, একটি উচ্চ এবং সংকীর্ণ তালু, ম্যালার চ্যাপ্টা হওয়া এবং একটি ঝাঁকুনিতে চলাফেরা। এই ব্যাধিটি প্রথম 1991 সালের গ্রীষ্মে ডি এল ভিলজোয়েন এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, তারা উপরে বর্ণিত সমস্ত উপসর্গ সহ 60 বছরের বেশি বয়সী তিন বোনের বর্ণনা দিয়েছিলেন যা রুবেনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোমের অনুরূপ ছিল। উত্তরাধিকারের সন্দেহজনক পদ্ধতিটি অটোসোমাল রিসেসিভ। ছোট মাপের বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সহ মাইক্রোসেফালি সিন্ড্রোম