Osteopathia striata with cranial sclerosis
ক্র্যানিয়াল স্ক্লেরোসিস (ও. এস. সি. এস) সহ অস্টিওপ্যাথিয়া স্ট্রিয়াটা একটি বিরল জিনগত সত্তা যা অসিয়াস অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি এবং তাদের তীব্রতা ব্যক্তিভেদে পরিবর্তিত হয় তবে সাধারণত ও. এস. সি. এস আক্রান্ত ব্যক্তিদের দীর্ঘ হাড়ের দূরবর্তী অংশগুলির সাধারণ ডিসপ্লাসিয়া, ক্র্যানিয়াল স্ক্লেরোসিস (অর্থাৎ, মুখ এবং মাথায় হাড়ের শক্ত হয়ে যাওয়া), ম্যাক্রোসেফালি (অস্বাভাবিকভাবে বড় মাথা) এবং তালুকে ফাটল থাকে। বিকাশে বিলম্ব, শ্রবণশক্তি হ্রাস, জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি, পাশাপাশি খাওয়ানো এবং শ্বাস-প্রশ্বাসের (ডিসপেনিয়া) সমস্যাগুলিও সাধারণ, যদিও সেগুলি সব ক্ষেত্রে দেখা যায় না। জটিলতাগুলি কখনও কখনও ও. এস. সি. এস-এর সাথে যুক্ত খাওয়ানো এবং শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যাগুলির ফলে অনাহার, পুষ্টির ঘাটতি এবং/অথবা শ্বাস-প্রশ্বাস বন্ধ হয়ে যেতে পারে যদি সেগুলি চিকিত্সা না করা হয়, যার ফলে অকাল মৃত্যু হতে পারে। চিকিৎসা যদিও ও. এস. সি. এস-এর কোনও নিরাময় নেই, তবে এর চিকিৎসা এবং পরিচালনা করা যেতে পারে। চিকিৎসা হল উপসর্গ-নির্দিষ্ট, উদাহরণস্বরূপঃ বায়ু দূষণযুক্ত অঞ্চলগুলি এড়িয়ে চলা (যেমন, বড় শহর, ধূমপান এলাকা ইত্যাদি)। ), উচ্চ-উচ্চতার অঞ্চল এবং শারীরিকভাবে ক্লান্তিকর ক্রিয়াকলাপ শ্বাসকষ্টের পর্বগুলি (শ্বাসকষ্ট) হ্রাস করতে পারে। কারণ এই অবস্থাটি এক্স ক্রোমোজোমের এএমইআর1 জিনে এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী মিউটেশনের কারণে ঘটে। ওএমআইএম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণিত মোট মামলার সংখ্যা 70 থেকে 90-এর মধ্যে। রেফারেন্স অস্টিওপ্যাথি এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী ব্যাধি জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি