Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency
শাখা-শৃঙ্খল কেটো অ্যাসিড ডিহাইড্রোজেনেস কাইনেজ ঘাটতি (বি. সি. কে. ডি. কে ঘাটতি) হল বি. সি. কে. ডি. কে জিনের পরিবর্তনের ফলে সৃষ্ট একটি রোগ। বি. সি. কে. ডি. কে-এর ঘাটতিতে আক্রান্ত রোগীদের এই প্রয়োজনীয় অ্যামিনো অ্যাসিডগুলির ত্বরান্বিত ভাঙ্গনের কারণে তাদের জীবের মধ্যে ব্রাঞ্চড চেইন অ্যামিনো অ্যাসিডের (বি. সি. এ. এ) মাত্রা কম থাকে। এর ফলে মস্তিষ্কের বিকাশ বিলম্বিত হয়, যা বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার হিসাবে উপস্থিত হতে পারে। রোগীরা মৃগীরোগে আক্রান্ত হতে পারে। 2012 সালে তিনটি সম্পর্কহীন পরিবারে এই রোগটি প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল। পরে, গার্সিয়া-কাজোরলা, ওয়্যারজাবাল এবং অন্যান্যরা। নিশ্চিত করেছেন যে বিসিকেডিকে মিউটেশনের ফলে মানুষের মধ্যে স্নায়বিক আচরণগত ঘাটতি হতে পারে এবং খাদ্যতালিকাগত হস্তক্ষেপের যৌক্তিকতা সমর্থন করতে পারে। তাদের 2013 সালের গবেষণায়, তারা প্রতি 5 ঘন্টা অন্তর বিসিএএ (লিউসিন, আইসোলেউসিন এবং ভ্যালিন) পরিপূরক এবং উচ্চ প্রোটিনযুক্ত ডায়েট বিসিকেডিকে ঘাটতিজনিত রোগের রোগীদের জন্য উল্লেখযোগ্য উন্নতি দেখিয়েছে। বি. সি. কে. ডি. কে ঘাটতি রোগের লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির মধ্যে অটিজম, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং বিকাশের বিলম্ব অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। R.Constante, জুলিয়ানা এবং অন্যান্যরা। 20টি ক্ষেত্রে একটি গবেষণায় লক্ষণগুলির একটি তালিকা রিপোর্ট করা হয়েছে। এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ নিউরোডেভেলপমেন্টাল বিলম্ব, মোট মোটর ফাংশন দুর্বলতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, ভাষার দুর্বলতা, মৃগীরোগ এবং আনাড়ি, এবং জন্মের সময় উপস্থিত না থাকা মাইক্রোসেফালি। গার্সিয়া-কাজোরলা (2020) অনুসারে, বর্তমানে বিশ্বব্যাপী 21 টি নথিভুক্ত কেস রয়েছে R.Constante, জুলিয়ানা এট আল। 20টি ক্ষেত্রে একটি গবেষণায় লক্ষণগুলির একটি তালিকা রিপোর্ট করা হয়েছে। 14তম ইউরোপীয় পেডিয়াট্রিক নিউরোলজি সোসাইটি কংগ্রেসে এটি জানানো হয়েছিল। এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ নিউরোডেভেলপমেন্টাল বিলম্ব, মোট মোটর ফাংশন দুর্বলতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, ভাষার দুর্বলতা, মৃগীরোগ এবং আনাড়ি, এবং জন্মের সময় উপস্থিত না থাকা মাইক্রোসেফালি। কারণ চিকিৎসা উচ্চ প্রোটিনযুক্ত ডায়েটের সাথে মিলিত হয়ে রোগীদের মধ্যে লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য বিসিএএ স্তরের ক্রমাগত পুনঃপ্রতিষ্ঠা রিপোর্ট করা হয়েছে। চলমান গবেষণা, যা এখনও প্রকাশিত হয়নি, তা আরও বেশি উন্নতির ইঙ্গিত দিতে পারে যদি প্রতি 3 ঘন্টা অন্তর পরিপূরক দেওয়া হয়। যখন চিকিৎসা প্রয়োগ করা হয়, (100-260 মিলিগ্রাম/কেজি/দিন এবং উচ্চ প্রোটিন ডায়েটের পরিপূরক), সমস্ত রোগীর মোটর ফাংশনে উন্নতি হয় এবং অর্ধেক রোগী নর্মোসেফালি পৌঁছে যায়। 2 বছর বয়সের আগে চিকিৎসা শুরু করা রোগীদের মধ্যে কেউই অটিজমে আক্রান্ত হননি এবং যে রোগী আগে চিকিৎসা শুরু করেছিলেন (8 মাস) তিনি 3 বছর বয়সে প্রায় স্বাভাবিক বিকাশ অনুভব করেছিলেন। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক শাখা-শৃঙ্খল কেটো অ্যাসিড ডিহাইড্রোজেনেস কাইনেজ ঘাটতি-ওএমআইএম জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক ব্যাধি বিরল রোগ