Thickened earlobes-conductive deafness syndrome
মোটা ইয়ারলোবস-পরিবাহী বধিরতা সিন্ড্রোম, যা এসচার-হার্ট সিন্ড্রোম বা শোয়েটজার কেমিঙ্ক গ্রাহাম সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাসের সাথে যুক্ত কান এবং চোয়ালের অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বিশ্বব্যাপী দুটি পরিবার এই ব্যাধিতে আক্রান্ত বলে বর্ণনা করা হয়েছে। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি থাকেঃ কান/শ্রবণশক্তি মাইক্রোটিয়া (অস্বাভাবিকভাবে ছোট কান) পুরু কানের দুল পরিবাহী শ্রবণশক্তি হ্রাস জন্মগত শ্রবণশক্তি অসিকল অসঙ্গতি চোয়াল মাইক্রোগনাথিয়া এটিওলজি এসচার এবং অন্যান্য। 1968 সালে কানের অসঙ্গতি এবং উইলমোট এট আল দ্বারা সৃষ্ট প্রধানত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত পরিবাহী বধিরতা সহ একটি পরিবারের বর্ণনা দিয়েছেন। 1970 সালে একই উপসর্গ এবং উত্তরাধিকারের পদ্ধতির সাথে আরেকটি পরিবারের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে, শোয়েটজার এবং অন্যান্যরা লক্ষণগুলি বর্ণনা করেছেন এবং 1984 সালে একটি নতুন সিন্ড্রোম ঘোষণা করেছেন। শ্রবণ সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে এমন রেফারেন্স সিন্ড্রোম যা চোয়ালের বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে