Czech dysplasia, metatarsal type
চেক ডিসপ্লাসিয়া মেটাটার্সাল টাইপ হল একটি বিরল ধরনের চেক ডিসপ্লাসিয়া যা প্রাথমিকভাবে হাড়ের অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গ এই অবস্থার ব্যক্তিদের অল্প বয়সে প্রগতিশীল সিউডো-রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস, পরিবর্তনশীল জন্মগত মেরুদণ্ডীয় ত্রুটি, তৃতীয় এবং চতুর্থ মেটাটার্সাল হাড়ের জন্মগত হাইপোপ্লাসিয়া/ডিসপ্লাসিয়ার লক্ষণ দেখা দিতে শুরু করে। আবহাওয়া-নির্ভর গাঁটের ব্যথা মাঝে মাঝে দেখা যায়। কারণ এটি সিওএল2এ1 জিনের একটি রূপান্তরের কারণে ঘটে। এই রূপান্তরটিকে R275C বলা হয় এবং এটি উক্ত জিনের (COL2A1) এক্সন 13-এ অবস্থিত। এটি চেক ডিসপ্লাসিয়া, মেটাটার্সাল ধরনের বেশিরভাগ মানুষের মধ্যে পাওয়া যায়। এই মিউটেশনগুলি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ হল যে উক্ত মিউটেশনের প্রভাবগুলি কার্যকর করার জন্য একটি পরিবর্তিত জিনের (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বা বিক্ষিপ্ত যাই হোক না কেন) শুধুমাত্র একটি অনুলিপি প্রয়োজন। লক্ষণগুলির উপর ব্যবস্থাপনা চিকিৎসা করা হয়ঃ তৃতীয় এবং চতুর্থ মেটাটার্সালগুলির সংক্ষিপ্তকরণ মেটাটার্সাল লম্বা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে। প্ল্যাটিসপন্ডিলির কোনও কার্যকর চিকিৎসা নেই। সিউডো-রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিসের চিকিৎসা ননস্টেরয়েডাল অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরি ওষুধের মতো ওষুধ দিয়ে করা যেতে পারে এবং কখনও কখনও এর সঙ্গে যুক্ত তীব্র ব্যথার চিকিৎসা জয়েন্ট আর্থ্রোপ্লাস্টির মাধ্যমে করা যেতে পারে। ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে 28টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এই মামলাগুলি চিলি, চেক প্রজাতন্ত্র, জার্মানি এবং জাপানের পরিবার থেকে এসেছে। এই অবস্থার নাম (চেক ডিসপ্লাসিয়া) এই সত্যের নামে নামকরণ করা হয়েছিল যে এই অবস্থার বেশিরভাগ পরিবার চেক প্রজাতন্ত্রের পূর্বপুরুষ। তথ্যসূত্র অস্টিওপ্যাথি অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার