McDonough syndrome
ম্যাকডোনফ সিন্ড্রোম, যা মানসিক প্রতিবন্ধকতা, অদ্ভুত মুখ, কাইফোস্কোলিওসিস, ডায়াস্টাসিস রেক্টি, ক্রিপ্টোরকিডিজম এবং জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি নামেও পরিচিত, একটি বিরল বহু-পদ্ধতিগত জেনেটিক ব্যাধি যা মুখের ডিসমোরফিজম, সাইকোমোটর বিলম্ব, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে পেকটাস এক্সকাভেটাম বা পেকটাস ক্যারিনেটাম, কাইফোস্কোলিওসিস, ডায়াস্টাসিস রেক্টি এবং ক্রিপ্টোরকিডিজম। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত যে লক্ষণগুলি প্রদর্শন করেন তার একটি তালিকা নিম্নরূপঃ সুপারসিলিয়ারি আর্ক বিশিষ্টতা ইউনিব্রো (চিকিত্সাগতভাবে সিনোফ্রিজ নামে পরিচিত) স্ট্র্যাবিস্মাস বড় নাকের সাথে বড় কান দাঁত ম্যালোকলুশন সাইকোমোটর বিলম্ব বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা পালমোনিক স্টেনোসিস পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাস অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি কম সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বুকের ত্রুটি, কাইফোস্কোলিওসিস, ডায়াস্টাসিস রেক্টি অ্যান ক্রিপ্টোরকিডিজম চিকিৎসা সাহিত্যে 6 টি ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছেঃ গেরহার্ড নিউহাউসার এবং জন এম. ওপিটজ উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলির সাথে উইসকনসিনের 2-প্রজন্মের নন-কনজাংউইনিয়াস পরিবারের 5 জন ভাইবোনের মধ্যে 3 জন বর্ণনা করেছেন। এই শিশুদের আইকিউ 47 থেকে 67 পর্যন্ত ছিল, যা ক্লিনিকাল মানসিক প্রতিবন্ধকতা হিসাবে বিবেচিত হয়। সর্বকনিষ্ঠ আক্রান্ত ভাইবোনের দুটি এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম ছিল এবং তার বাবার উক্ত ব্যাধিটির মোজাইক সংস্করণ ছিল (46, এক্সওয়াই/47, এক্সএক্সওয়াই)। 1975 গার্সিয়া-সাগ্রেডো এবং অন্যান্যরা। একটি স্প্যানিশ পরিবারের 3 জন ভাইবোনের মধ্যে 2 জন বর্ণনা করে। তাদের লক্ষণ এবং নিবন্ধে উপরে তালিকাভুক্ত অতিরিক্ত ফলাফল উভয়ই ছিল। শিশুদের মধ্যে একজন (পুরুষ) এবং তার আক্রান্ত না হওয়া মা 20তম ক্রোমোজোম এবং এক্স ক্রোমোজোমের উপর একটি ভারসাম্যপূর্ণ স্থানান্তর বহন করে। 1984 পারুল জৈন, রিতু অরোরা, অভিলাষা সানোরিয়া, অক্ষয় কে সিং ভারতের নয়াদিল্লির 2 প্রজন্মের পরিবারের 3 জন ভাইবোনের মধ্যে 1 জনের বর্ণনা দিয়েছেনঃ উপরে উল্লিখিত লক্ষণ এবং কম চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতার সাথে ব্লেফারোপটোসিস সহ একটি 11 বছর বয়সী ছেলে। 2022 রেফারেন্স সিনড্রোম যা হার্ট সিনড্রোমকে প্রভাবিত করে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিনড্রোম সহ ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে বিরল জেনেটিক সিনড্রোম