Camptodactyly-taurinuria syndrome
ক্যাম্টোডাক্টাইলি-ট্যুরিনুরিয়া সিন্ড্রোম, যা অ্যামিনো অ্যাসিডুরিয়ার সাথে পারিবারিক স্ট্রেব্লোডাক্টাইলি নামেও পরিচিত, একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী জিনগত ব্যাধি যা হাতের ক্যাম্প্টোডাক্টাইলি (সাধারণত পিঙ্কি আঙুলকে প্রভাবিত করে) এবং প্রস্রাবে উচ্চ মাত্রার টৌরিন নিয়ে গঠিত। বিশ্বজুড়ে 4টি পরিবারের 17 জন আক্রান্ত ব্যক্তির চিকিৎসা সাহিত্যে রিপোর্ট করা হয়েছে। 1966 সাল থেকে কোনও নতুন কেস বর্ণনা করা হয়নি। এটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বলে মনে করা হয়। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি