Hirschsprung's disease-type D brachydactyly syndrome
হির্শস্প্রাং রোগ-প্রকার ডি ব্র্যাকাইডাক্টাইলি সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা অন্ত্রে স্নায়ুর আংশিক অনুপস্থিতি (হির্শস্প্রাং রোগ) এবং বুড়ো আঙুলের দূরবর্তী ফ্যালাঞ্জের (ব্র্যাকাইডাক্টাইলি প্রকার ডি) হাইপোপ্লাসিয়া (বা মোট অ্যাপ্লাসিয়া) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি 2 প্রজন্মের আমেরিকান পরিবারের 4 জন পুরুষের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে। উত্তরাধিকারের প্যাটার্নটি হয় এক্স-লিঙ্কযুক্ত অপ্রতিরোধ্য বা হ্রাস অনুপ্রবেশ সহ অটোসোমাল প্রভাবশালী বলে অনুমান করা হয়েছিল। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম