Tel Hashomer camptodactyly syndrome
টেল হাশোমার ক্যাম্পোডাক্টাইলি সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা ক্যাম্পোডাক্টাইলি, (এমন একটি অবস্থা যেখানে এক বা একাধিক আঙুল বা পায়ের আঙ্গুল স্থায়ীভাবে বাঁকানো থাকে), মুখের ডিসমোরফিজম এবং আঙুলের ছাপ, কঙ্কাল এবং পেশীজনিত abnormalities.This ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয়। উপস্থাপনা এই ব্যাধিটির লক্ষণ রয়েছে যা পা, হাত, পেশী, আঙুলের ছাপ, কঙ্কাল, হৃদয় এবং পিঠকে প্রভাবিত করে, এর মধ্যে রয়েছেঃ তালিপস ইকুইনোভারাস (ক্লাবফুট), থেনার/হাইপোথেনার হাইপোপ্লাসিয়া, পামার ক্রিজ এবং আঙুলের ছাপের অস্বাভাবিকতা, হাইপারটেলোরিজম, লং ফিলট্রাম, স্পাইনা বিফিডা এবং মাইট্রাল ভালভ প্রল্যাপ্স। এই ব্যাধিটি 1960-এর দশকের শেষের দিকে-1970-এর দশকের মাঝামাঝি সময়ে রিচার্ড এম গুডম্যান আবিষ্কার করেছিলেন। 2016 সাল থেকে ইসরায়েলের তেল আভিভে কর্মরত মার্কিন বংশোদ্ভূত জিনতত্ত্ববিদ, চিকিৎসা সাহিত্যে এই ব্যাধিটির মাত্র 23টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। নিম্নলিখিত ক্ষেত্রে ব্যাধিটির প্রতিটি কেস রিপোর্টের একটি তালিকা রয়েছে। গুডম্যান এবং অন্যান্য। ইতিহাসে প্রথমবারের মতো দুই ভাইবোনের মধ্যে টেল-হ্যাশোমার ক্যাম্পোডাক্টাইলি সিনড্রোমের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে যা রক্তাক্ত পিতামাতার কাছ থেকে এসেছে। গুডম্যান এবং অন্যান্য। তিনি গলপ এবং কোলেটো এট আল ব্যাধিটির দুটি অতিরিক্ত ঘটনা পর্যবেক্ষণ করেছেন। দুটি রক্তাক্ত ব্রাজিলিয়ান পরিবারের সদস্যদের বর্ণনা করুন। প্যাটন এবং অন্যান্য। এটি দেখায় যে এই ব্যাধিতে পেশী দুর্বলতা অস্বাভাবিক পেশী হিস্টোলজি দ্বারা সৃষ্ট হয় টাইলকি-জিমানস্কা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত দু 'জন ব্যক্তির কথা জানিয়েছেন যাদের বাবা-মা প্রথম চাচাত ভাই পাগনান এবং অন্যান্য ছিলেন। ব্রাজিলিয়ান পরিবারের তোরিয়েলো ও অন্যান্যদের দুই ভাইবোনের বর্ণনা দিয়েছেন। ল্যাটিন আমেরিকার দুই ভাইবোন এই ব্যাধিতে আক্রান্ত বলে বর্ণনা করেছেন, তারা দুজনেই মাইট্রাল ভালভ প্রল্যাপ্স দেখিয়েছেন জারিন এবং রশ্মী এই ব্যাধিতে আক্রান্ত দুই ভারতীয় বোনকে বর্ণনা করেছেন যারা একটি রক্তাক্ত পরিবার থেকে এসেছিলেন, তারা দুজনেই হারসুটিজম উপস্থাপন করেছিলেন, যা টেল হাশোমারে আগে কখনও দেখা যায়নি। রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার