Juvenile-onset dystonia
জুভেনাইল-অনসেট ডিস্টোনিয়া হল এমন একটি ব্যাধি যেখানে পেশীগুলি অনিচ্ছাকৃতভাবে সংকুচিত হয়, যা অনৈচ্ছিক নড়াচড়া এবং বরং অস্বাভাবিক ভঙ্গিমার কারণ হয়। এই ব্যাধিটির লক্ষণগুলি যাদের আছে তাদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়। প্রতিটি রোগীর মধ্যে, এই লক্ষণগুলি ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের শৈশবের শেষের দিকে বা প্রাথমিক বয়ঃসন্ধিকালের মধ্যে শুরু হয় (তাই কিশোর-শুরু)। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষের ক্ষেত্রে, কারণটি অজানা। এটি এক ধরনের ডিস্টোনিয়া। ব্যুৎপত্তি এই ব্যাধিটি প্রথম আবিষ্কার করেছিলেন মার্লা গিয়ারিং এবং অন্যান্যরা, যখন তিনি পুরুষ যমজদের জোড়া বর্ণনা করেছিলেন যা জন্ম থেকে হালকা তীব্রতার বিকাশের বিলম্ব উপস্থাপন করেছিল, তারপরে 12 বছর বয়সে প্রগতিশীল ডিস্টোনিয়ার লক্ষণগুলি উপস্থাপন করতে শুরু করে। যমজ সন্তানের মধ্যে একজন 21 বছর বয়সে মারা যান এবং অন্যজন 22 বছর বয়সে মারা যান। কিশোর-প্রারম্ভিক ডিস্টোনিয়ার সঠিক প্রাদুর্ভাব অজানা, তবে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে কমপক্ষে 2,50,000 মানুষ ডিস্টোনিয়া দ্বারা প্রভাবিত হয় (অপ্রয়োজনীয়ভাবে কিশোর-প্রারম্ভিক রূপ নয়)। এই ব্যাধিটি এসিটিবি জিনে কমপক্ষে আংশিকভাবে জেনেটিক অটোসোমাল প্রভাবশালী মিউটেশন কখনও কখনও কিশোর-প্রারম্ভিক ডিস্টোনিয়ার পারিবারিক ক্ষেত্রে অন্তর্নিহিত কারণ। এই ব্যাধিটির সঙ্গে যুক্ত আরেকটি জিন হল আইএমপিডিএইচ2। তথ্যসূত্র অটোসোমাল ডমিন্যান্ট ডিসঅর্ডার ডিস্টোনিয়া বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম