Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type
মাইক্রোসেফালিক প্রাইমর্ডিয়াল বামনতা, মন্ট্রিয়াল টাইপ একটি বিরল, বহু-পদ্ধতিগত জেনেটিক ব্যাধি যা ক্র্যানিও-ফেসিয়াল ডিসমর্ফি, অকাল চুল সাদা এবং টাক পড়া, শুষ্ক এবং কুঁচকানো হাতের তালু, কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা, ক্রিপ্টোরকিডিজম, অকাল স্মৃতিভ্রংশ এবং পরিবর্তনশীল তীব্রতার বৌদ্ধিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দেখায়ঃ জন্মের সময় স্বাভাবিক ওজন কিন্তু পরবর্তী জীবনে বামনতা প্রারম্ভিক-সূচনা ডিমেনশিয়া অকাল চুল সাদা হয়ে যাওয়া এবং ক্ষতিগ্রস্থ হাতের তালু ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি) বড় চোখ সংকীর্ণ মুখ চিবুকের বৌদ্ধিক অক্ষমতা অস্বাভাবিকভাবে ছোট মস্তিষ্ক ক্রিপ্টোরকিডিজম বিশিষ্ট নাক নিম্ন সেট কান আর্লবি হাইপোপ্লাসিয়া-অ্যাপ্লাসিয়া ইটিমোলজি এই ব্যাধিটি 1970 সালের গোড়ার দিকে কানাডার মন্ট্রিয়ালে আবিষ্কৃত হয়েছিল, যখন ফিচ এট আল। এক ধরনের পাখি-মাথার বামনতা সহ একজন রোগীকে বর্ণনা করেছেন, তিনি উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি বর্ণনা করেছেন, কিছু উপসর্গ ওয়ার্নার সিন্ড্রোম, সেকেল সিন্ড্রোম, হ্যালারম্যান-স্ট্রিফ সিন্ড্রোম বা নুনান সিন্ড্রোম নির্ণয়ের পরামর্শ দিয়েছে। যাইহোক, লেখকরা ভেবেছিলেন যে এমন কিছু পার্থক্য রয়েছে যা এই নির্দিষ্ট কেসটিকে অন্য কোনও সিন্ড্রোম থেকে আলাদা করে, এটি তার নিজস্ব সত্তায় পৃথক করার পরামর্শ দেয় (যা এটি করেছিল)। তারপর থেকে (1970) এই ব্যাধিটির আর কোনও ঘটনার খবর পাওয়া যায়নি। তথ্যসূত্র জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বিরল রোগ