Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
ব্লেফারোপটোসিস-মায়োপিয়া-এক্টোপিয়া লেন্টিস সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা জন্মগত দ্বিপক্ষীয় ব্লেফারোপটোসিস, এক্টোপিয়া লেন্টিসের উপস্থিতি এবং গুরুতর নিকট-দৃষ্টিশক্তি (মায়োপিয়া) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি লেভেটর অ্যাপোনিউরোসিস, জোনুল এবং স্ক্লেরার আপেক্ষিক শক্তিকে প্রভাবিত করে (এবং ফলস্বরূপ হ্রাস পায়)। এটি প্রথম আবিষ্কৃত হয় 1982 সালের শীতের মাঝামাঝি সময়ে, যখন ডব্লিউ এন গিলুম এবং অন্যান্যরা। 72 বছর বয়সী এক মহিলা এবং তাঁর 2 জন আক্রান্ত কন্যার ক্ষেত্রে উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি বর্ণনা করা হয়েছে, কন্যাদের মধ্যে একজনের (যার কমপক্ষে 4 বছর বয়স থেকে লক্ষণগুলি ছিল) অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ গ্লোব এবং অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ চোখের পাতার ক্রিজ ছিল। লেভেটর ফাংশন প্রভাবিত হয়নি। 72 বছর বয়সী মহিলার লক্ষণগুলি একটি বিক্ষিপ্ত জেনেটিক মিউটেশনের কারণে হয়েছে বলে মনে করা হয়েছিল, যা পরবর্তীকালে একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ফ্যাশনে তার মেয়েদের মধ্যে সংক্রামিত হয়েছিল। তারপর থেকে (ফেব্রুয়ারি 1982) কোনও নতুন সংক্রমণের খবর পাওয়া যায়নি। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি