Fine-Lubinsky syndrome
ফাইন-লুবিনস্কি সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা চক্ষু এবং শ্রবণ সমস্যা, বক্তৃতা এবং বিকাশের বিলম্ব, স্বল্প উচ্চতা, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং মুখের ডিসমোরফিজম দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উপস্থাপনের লক্ষণগুলি ব্যক্তিভেদে পরিবর্তিত হতে পারে, তবে সেগুলি সাধারণত (তবে সীমাবদ্ধ নয়): বিভিন্ন মাত্রায় জন্মগত শ্রবণশক্তি হ্রাসের বৌদ্ধিক অক্ষমতা জন্মগত ছানি এবং/অথবা গ্লুকোমা ব্র্যাকিসেফালি মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা (প্রায়শই আচরণগত সমস্যার দিকে পরিচালিত করে) আঙুলের অস্বাভাবিকতা তালু সমতল মুখ পিটোসিস লং ফিলট্রাম ছোট মুখ ছোট নাক মাইক্রোস্টোমিয়া স্ক্রোটাম হাইপোপ্লাসিয়া এটিওলজি যদিও ফাইন-লুবিনস্কি সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই বিক্ষিপ্ত, এই সিনড্রোমে আক্রান্ত দুই ভাইবোনের একটি কেস রিপোর্ট প্রকাশিত হয়েছিল, যা পরামর্শ দেয় যে এটি এমএএফ জিনের অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে।