GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder
জিএটিএডি2বি-সম্পর্কিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার একটি বিরল জেনেটিক নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার যা গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা, বক্তৃতা বিলম্ব, হাইপোটোনিয়া এবং মুখের ডিসমর্ফিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ নিম্নে সমস্ত উপসর্গের একটি তালিকা দেওয়া হলঃ মাঝারি থেকে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বক্তৃতা বিলম্ব ম্যাক্রোসেফালি শৈশব নিম্ন পেশী স্বর খাওয়ানোর সমস্যা পরিবর্তনশীল কার্ডিয়াক অসঙ্গতি মুখের ডিসমরফিজম অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে পলিহাইড্রামনিওস এবং মৃগীরোগ। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 1-এ অবস্থিত GATAD2B জিনের পরিবর্তন বা মুছে ফেলার কারণে হয় (সাধারণত বিক্ষিপ্ত বা ডি নভো)। পারিবারিক ক্ষেত্রে, উত্তরাধিকার সাধারণত অটোসোমাল প্রভাবশালী হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে মহামারীবিদ্যার 78টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি