Rhizomelic dysplasia, scoliosis, and retinitis pigmentosa
রাইজোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া, স্কোলিওসিস এবং রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা চক্ষু/চাক্ষুষ, ডেন্টাল এবং অসিয়াস অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 2টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। লক্ষণ ও উপসর্গ নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির একটি তালিকা যা এই ব্যাধি সৃষ্টি করেঃ অ্যামেলোজেনেসিস ইম্পের্ফেকটা বাইকোনকেভ ভার্টিব্রা ওয়াইড পাঁজর ফটোফোবিয়া ডেল্টয়েড টিউবারোসিটি বিশিষ্টতা দৃষ্টিশক্তির তীক্ষ্ণতা হ্রাস পায় লিম্ব রাইজোমেলিয়া কোন-রড ডিস্ট্রফি স্কোলিওসিস ক্ল্যাভিকলের সংক্ষিপ্ততা পাঁজরের সংক্ষিপ্ততা ছোট ঘাড় হিউমেরাস স্ট্র্যাবিসমাস দৃষ্টি দুর্বলতার সংক্ষিপ্ত হাড় ব্যাসার্ধ এপিফাইসিস রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা সংক্ষিপ্ত উচ্চতা ইটিমোলজি এই অবস্থাটি 2006 সালে মেগারবেন এট আল দ্বারা প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল। যখন তারা একটি রক্তাক্ত ল্যাবেনিজ পরিবারের 2 চাচাত ভাইয়ের বর্ণনা দেয়। তাদের মধ্যে কেবল একজনের অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতা ছিল। রেফারেন্স জেনেটিক রোগ ও ব্যাধি