IVIC syndrome
আইভিআইসি সিন্ড্রোম, যা ইনস্টিটিউট ভেনেজোলানো ডি ইনভেস্টিগেসিওনেস সায়েন্টিফিকাস সিন্ড্রোম বা অকুলো-অটো-রেডিয়াল সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী অঙ্গ বিকৃতি জেনেটিক ব্যাধি যা উপরের অঙ্গ এবং চক্ষুগত অস্বাভাবিকতা এবং উভয় কানে জন্মগত শ্রবণশক্তি হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উপস্থাপনা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি থাকেঃ রেডিয়াল রশ্মির ত্রুটি কার্পাল হাড়ের ফিউশন লম্বা থাম্ব মেটাকার্পাল থাম্বের শর্ট ডিস্টাল ফ্যালাঞ্জ দ্বিপক্ষীয় জন্মগত শ্রবণশক্তি হ্রাস অভ্যন্তরীণ অপথ্যালমোপ্লেজিয়া (চোখের পক্ষাঘাত) থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া লিউকোসাইটোসিস। এই ব্যাধিটি প্রথম 1980 সালে আরিয়াস এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যখন তিনি ককেশীয় বংশোদ্ভূত একটি ভেনিজুয়েলান পরিবারের বর্ণনা দিয়েছিলেন যেখানে এর 19 জন সদস্য উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি প্রদর্শন করেছিলেন। যখন পারিবারিক গাছটি সংশোধন করা হয়, তখন দেখা যায় যে পরিবারের পূর্বপুরুষরা 140 বছর আগে ক্যানারি দ্বীপপুঞ্জ থেকে ভেনিজুয়েলায় চলে এসেছিলেন, আরও নির্দিষ্টভাবে 1800-এর দশকে, এই ব্যাধি সৃষ্টিকারী রূপান্তরটি পরিবারের ষষ্ঠ প্রজন্মের কোনও সদস্যের মধ্যে অস্তিত্বে এসেছে বলে মনে হয়। পরে, চিকিৎসা সাহিত্যে আরও দুটি আক্রান্ত পরিবারের খবর পাওয়া গেছে, একটি ইতালি থেকে এবং অন্যটি তুরস্ক থেকে। এই ব্যাধিটি সেই প্রতিষ্ঠানের নামে নামকরণ করা হয়েছে যেখানে আরিয়াস এবং অন্যান্যরা রয়েছেন। (যার আসল নাম ছিল সার্জিও আরিয়াস কাজোরলা) একজন জিনতত্ত্ববিদ হিসাবে কাজ করেছিলেন; ইনস্টিটিউট ভেনেজোলানো ডি ইনভেস্টিগেসিওনেস সায়েন্টিফিকাস (ইংরেজিঃ ভেনিজুয়েলা ইনস্টিটিউট ফর সায়েন্টিফিক রিসার্চ), আরিয়াস 1952 থেকে 1953 সাল পর্যন্ত এসকুয়েলা ডি ক্যাপাসিটাসিয়ন ফরেস্টাল ডি এল জুনকুইটো (ইংরেজিঃ ফরেস্ট ক্যাপাসিটেশন স্কুল এল জুনকুইটো)-এর প্রাণিবিদ্যার অধ্যাপক ছিলেন, তারপর 1970 থেকে 1975 সাল পর্যন্ত তিনি ইউনিভার্সিডেড সাইমন বলিভার (ইংরেজিঃ সাইমন বলিভার বিশ্ববিদ্যালয়)-এর জীববিজ্ঞানের অধ্যাপক ছিলেন, তারপর 1975 থেকে 1996 সাল পর্যন্ত তিনি একজন মানব জিনতত্ত্বের অধ্যাপক ছিলেন (সম্ভবত একই বিশ্ববিদ্যালয়ে) এটি পরে 2007 সালে আরিয়াস এবং প্যারাডিসি এট আল দ্বারা আবিষ্কৃত হয়েছিল। আই. ভি. আই. সি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ভেনেজুয়েলার মূল পরিবারের মাধ্যমে জানা যায় যে এই ব্যাধিটির কারণ হল ক্রোমোজোম 20-এর এস. এ. এল. এল. 4 জিনে একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী জিনগত রূপান্তর। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি