Proud syndrome
প্রাউড সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা, কর্পাস ক্যালোসাম এজেনেসিস, মৃগীরোগ এবং স্পাস্টিসিটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি এক ধরনের সিন্ড্রোমিক এক্স-লিঙ্কযুক্ত বৌদ্ধিক অক্ষমতা। লক্ষণ ও উপসর্গ নিম্নলিখিত তালিকায় এই ব্যাধিটির লক্ষণগুলি রয়েছেঃ কর্পাস ক্যালোসাম এজেনেসিস গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতাঃ 20 থেকে 34 মাইক্রোসেফালি মৃগীরোগের মধ্যে আইকিউ গুরুতর বিকাশগত বিলম্ব স্বল্প উচ্চতা স্পাস্টিসিটি ডিস্টোনিয়া লিম্ব কন্ট্রাক্টার্স হাইপোস্প্যাডিয়াস ক্রিপ্টোরকিডিজম রেনাল ডিসপ্লাসিয়া ইন্টারসেক্স জেনিটালিয়া স্কোলিওসিস সুপ্রোরবিটাল রিজ বিশিষ্টতা ইউনিব্রোজ বড় চোখ হিরসুটিজম নিস্টাগমাস বড় কান স্ট্র্যাবিস্মাস অপটিক অ্যাট্রোফি ইনগুইনাল হার্নিয়া লক্ষণ তালিকায় জিএআরডি এবং অরফানেটের সম্মিলিত তথ্য রয়েছে, ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সর্বদা সমস্ত লক্ষণ নাও থাকতে পারে। কারণ এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম Xp21.3-এ এআরএক্স জিনে এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। আক্রান্ত পুরুষদের প্রায়শই এমন লক্ষণ থাকে যা বিরল আক্রান্ত মহিলাদের তুলনায় বেশি গুরুতর। এই জিনটি ইন্টারনিউরনাল মাইগ্রেশন, নিউরোনাল বিস্তার এবং ভ্রূণের মস্তিষ্ক এবং টেস্টিসের পার্থক্যের ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ বলে মনে করা হয়। মহামারীবিদ্যা ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 37টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। রেফারেন্স বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ডিসঅর্ডার সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম সহ