Marsili syndrome
মার্সিলি সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত ব্যাধি যা অ্যানহাইড্রোসিসের সাথে ব্যথার প্রতি জন্মগত সংবেদনশীলতা সহ ব্যক্তিদের উপর রিপোর্ট করা উপসর্গগুলির অনুরূপ বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি মারাত্মক হতে পারে যদি এটি নজরে না আসে/নির্ণয় না করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গ এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত ব্যথা অনুধাবন করার জন্মগত অক্ষমতা, তাপমাত্রা অনুধাবন করার ক্ষমতা হ্রাস এবং হাইপোহাইড্রোসিস/অ্যানহাইড্রোসিস থাকে যার ফলে সাধারণত শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করার ক্ষমতা হ্রাস পায়। যদিও এই লক্ষণগুলি সি. আই. পি. এ-র সঙ্গে সামঞ্জস্যপূর্ণ, এমন লক্ষণও রয়েছে যা সি. আই. পি. এ-র মানদণ্ড পূরণ করতে সক্ষম হবে না, এগুলির মধ্যে রয়েছেঃ মাঝে মাঝে মাথাব্যথা হওয়ার ক্ষমতা, হালকা স্পর্শ অনুভব করার ক্ষমতা এবং প্রসবের (মহিলাদের) সাথে আসা ব্যথা, এবং জন্মগত অ্যানোসমিয়ার অনুপস্থিতি, যা এমন একটি অবস্থা যা জন্ম থেকে গন্ধ পেতে অক্ষমতার কারণ হয়, যা যুক্তিসঙ্গতভাবে একটি স্বাভাবিক, স্পর্শহীন গন্ধের অনুভূতি ছেড়ে দেবে। অতিরিক্ত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে কর্নিয়াল হাইপোরেফ্লেক্সিয়া। জটিলতা অসিয়াস ফ্র্যাকচার, ত্বক পোড়া, ক্ষত এবং আরও গুরুতর অসুস্থতা যেমন অভ্যন্তরীণ রক্তপাত এবং অ্যাপেন্ডিসাইটিসের মতো আঘাতের হার এই অবস্থার লোকদের মধ্যে বেশি, কারণ তাদের ব্যথার ধারণা নেই, তারা আহত হয়েছে কিনা বা তারা তাদের শরীরের এমন কোনও অঞ্চলে ব্যথায় ভুগছে কিনা তা জানার উপায় নেই যা মাথা বা পেট নয়। উত্তরাধিকারের পদ্ধতি সি. আই. পি. এ এবং সি. আই. পি-এর বিপরীতে যা তাদের পশ্চাদগামী উত্তরাধিকারের কারণে বংশগত হিসাবে বিবেচিত হয় এই অবস্থাটি প্রধানত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, যা এটিকে জিনগত করে তুলবে। এটি এই কারণে যে, যদিও এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে, একটি প্রভাবশালী রোগের সমস্ত পারিবারিক ক্ষেত্রে এমন কোনও পূর্বপুরুষের ফলাফল হয় যার প্রথম স্বতঃস্ফূর্ত রূপান্তর ঘটেছিল যা উক্ত পূর্বপুরুষদের ঘনিষ্ঠ আত্মীয়দের (বাবা-মা সহ) মধ্যে উপস্থিত ছিল না; অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স মানে হল যে কোনও ব্যক্তির একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য/ব্যাধি প্রদর্শনের জন্য, তাদের বাবা-মা উভয়েরই অবশ্যই পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি থাকতে হবে যা বৈশিষ্ট্য/ব্যাধি সৃষ্টি করে, পিতামাতার মধ্যে যারা ব্যাধি বহন করে, তাদের 4 টির মধ্যে 1 (বা 25 শতাংশ) জিনটির উভয় অনুলিপি নিয়ে জন্মগ্রহণ করার সম্ভাবনা রয়েছে এবং এইভাবে, বৈশিষ্ট্য অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্রকাশ করার অর্থ হল যে একজন ব্যক্তির জন্য একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য/ব্যাধি প্রদর্শন করার জন্য, একটি মিউটেশনের কেবল একটি অনুলিপি। পারিবারিক ক্ষেত্রে (যেখানে পিতামাতার মধ্যে একজন পরিবর্তিত জিন বহন করে), 2-এর মধ্যে 1 (বা 50 শতাংশ) সম্ভাবনা থাকে যে তাদের একটি শিশু রূপান্তর নিয়ে জন্মগ্রহণ করবে এবং এইভাবে জিনটি প্রকাশ করবে। কারণ একটি 3-প্রজন্মের ইতালীয় পরিবারের মাধ্যমে, এটি পাওয়া গেছে যে এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 14-এ ZFHX2 জিনে একটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট পয়েন্ট মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে হয়েছিল। ব্যবস্থাপনা এই শর্তে (সি. আই. পি. এ এবং সি. আই. পি সহ) ব্যবস্থাপনার বিষয়ে কোনও সম্মতি নেই, তবে সাধারণ কৌশল হল আক্রান্ত ব্যক্তিকে প্রতিবার একটি নির্দিষ্ট সময়ের মধ্যে পরীক্ষা করা (যেমন। ঘন্টার পর ঘন্টা) আঘাতের জন্য যেমন ক্ষত। যদি কোনও আঘাতের সন্দেহ করা হয়, তবে রেডিওগ্রাফি, সিটি স্ক্যান বা চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিংয়ের মতো পদ্ধতিগুলি করা উচিত। মহামারীবিদ্যা এই অবস্থা অত্যন্ত বিরল; ও. এম. আই. এম-এর মতে, বিশ্বব্যাপী 4টি পরিবারের মাত্র 17টি ঘটনার চিকিৎসা সাহিত্যে বর্ণনা করা হয়েছে। নিম্নলিখিত তালিকায় চিকিৎসা সাহিত্যে নথিভুক্ত মার্সিলি সিনড্রোমের সমস্ত ঘটনা রয়েছেঃ 1960: এরভিন এবং স্টার্নবাখ একটি 2-প্রজন্মের পরিবারের 6 জন সদস্যকে ব্যথার প্রতি প্রধানত-উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জন্মগত অসংবেদনশীলতার সাথে বর্ণনা করেছেন। 1974: কমিংস এবং অ্যাম্রোমিন একটি 2-প্রজন্মের পরিবারের 3 জন সদস্যের কথা বর্ণনা করেছেন যার মধ্যে একজন মা, তার ছেলে এবং তার মেয়ে মার্সিলি সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত, এমন একটি সম্ভাবনা ছিল যে পূর্ববর্তী প্রজন্মও (দাদা-দাদি) প্রভাবিত হয়েছিল। 1990: ল্যান্ড্রিয়ু এবং অন্যান্য। একজন মা এবং তার কন্যা নিয়ে গঠিত একটি 2 প্রজন্মের পরিবারের 2 জন সদস্যের বর্ণনা। অ-মায়েলিনেটেড এবং মায়েলিনেটেড ফাইবার উভয়ের জন্য স্নায়ু বায়োপসি স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরে আসে। যেহেতু কন্যার জৈবিক পিতা অজানা ছিলেন, তাই এই ঘটনাটি ছদ্ম-আধিপত্য উত্তরাধিকারের একটি উদাহরণ হতে পারে। 2018: হাবিব ও অন্যান্যরা। ইতালির একটি 3 প্রজন্মের পরিবারের 6 জন সদস্যের বর্ণনা, এই ব্যক্তিদের কোনও ধরণের আঘাতের ব্যথা অনুভব না করার ইতিহাস ছিল (যেমন। ত্বকের পোড়া, অসিয়াস ফ্র্যাকচার) যা উক্ত আঘাত দ্বারা প্রভাবিত শরীরের অঙ্গগুলির ব্যবহারে হস্তক্ষেপ করে না। এই ব্যক্তিরা অভ্যন্তরীণ ব্যথা, মাথাব্যথা অনুভব করার কথা জানিয়েছেন এবং যখন পরীক্ষা করা হয়, তখন হালকা স্পর্শ অনুভব করার ক্ষমতা হ্রাস পায়নি, এবং (যখন পরীক্ষাও করা হয়) ক্যাপসাইসিন অনুভব করার ক্ষমতা হ্রাস পায়, যা তাদের শান্তভাবে মশলাদার খাবার খেতে দেয়, যা স্বাভাবিক ব্যথার সংবেদনশীল ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে হবে না, এবং জন্মগত অ্যানোসমিয়ায় ভুগছেন না। (জন্ম থেকে গন্ধ পেতে আজীবন অক্ষমতা) নামটি এই অবস্থার নামকরণ করা হয়েছিল 2018 সালে হাবিব এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা পরিবারের নামে। মিডিয়া কভারেজ এই অবস্থার সাথে মিডিয়াতে সর্বাধিক আচ্ছাদিত পরিবার হ 'ল ইতালীয় পরিবার যা হাবিব এট আল দ্বারা রিপোর্ট করা হয়েছে। 2018 সালে, বিশ্বব্যাপী বিভিন্ন মিডিয়া সংস্থাগুলি এই গল্পটি নিয়ে প্রতিবেদন করার সাথে সাথে, এই নিবন্ধগুলি প্রায়শই দর্শকদের আশ্বস্ত করে যে ব্যথা অনুভব না করা একটি কাম্য "পরাশক্তি" নয়, কারণ এটি চিকিৎসা না করা এবং অনিয়ন্ত্রিত ক্ষেত্রে বিপজ্জনক হয়ে উঠতে পারে। এই শর্তটি (এবং ইতালীয় পরিবার) কভার করেছে এমন মিডিয়া সংস্থাগুলির উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ নিউ অ্যাটলাস এলসেভিয়ার স্মিথসোনিয়ান ম্যাগাজিন বিবিসি সায়েন্স অ্যালার্ট এই তালিকায় কোনওভাবেই সমস্ত মিডিয়া সংস্থাগুলি অন্তর্ভুক্ত নয় যারা এই শর্তটি সম্পর্কে প্রতিবেদন করেছে, এটি এমন কিছু বিভিন্ন সংস্থাকে দেখানোর জন্য যা তাদের একটি গল্পে এটি ব্যবহার করেছে। আরও দেখুন ব্যথার প্রতি জন্মগত অসংবেদনশীলতা অ্যানহাইড্রোসিসের সাথে ব্যথার প্রতি জন্মগত অসংবেদনশীলতা বংশগত সংবেদনশীল এবং স্বায়ত্তশাসিত নিউরোপ্যাথি রেফারেন্স জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি