Trigonocephaly-bifid nose-acral anomalies syndrome
ট্রাইগোনোসেফালি-বিফিড নাক-অ্যাক্রাল অ্যানোমালিজ সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা ট্রাইগোনোব্র্যাসিফালি, সংকীর্ণ কপাল, উপরের দিকে তির্যক পালপেব্রাল ফিশার, বাল্বাস, সামান্য বিফিড নাক, ম্যাক্রোস্টোমিয়া, পাতলা উপরের ঠোঁট, ম্যাক্রোগনাথিয়া (মুখের ডিসমর্ফিজম), প্রশস্ত থাম্ব, বরং বড় পায়ের আঙ্গুল, ছোট পেরেকের বিছানা সহ প্রশস্ত আঙ্গুল, জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি এবং পঞ্চম আঙুল ক্লিনোড্যাক্টিলি (অ্যাক্রাল) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে স্বল্প উচ্চতা, হাইপোটোনিয়া এবং গুরুতর সাইকোমোটর রিটার্ডেশন। সুস্থ রক্তাক্ত প্যালেস্টিনীয় আরব পিতামাতার জন্ম নেওয়া এক ভাই ও বোনের মধ্যে এটি বর্ণনা করা হয়েছে। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম