GOSR2-related progressive myoclonus ataxia
জি. ও. এস. আর2-সম্পর্কিত প্রগতিশীল মায়োক্লোনস অ্যাটাক্সিয়া, যা প্রগ্রেসিভ মায়োক্লোনিক এপিলেপসি টাইপ 6 নামেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত ধরনের প্রগ্রেসিভ মায়োক্লোনস অ্যাটাক্সিয়া যা প্রাথমিক সূচনার সাথে প্রগতিশীল মায়োক্লোনিক এপিলেপসি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা সাধারণ টনিক-ক্লোনিক খিঁচুনি, ক্ষুদ্র ম্যাল খিঁচুনি এবং ড্রপ অ্যাটাক, স্কোলিওসিসের পরিবর্তনশীল মাত্রা, আরেফ্লেক্সিয়া, উচ্চ মাত্রার ক্রিয়েটিন কিনেজ সিরাম এবং দেরিতে শুরু হওয়া জ্ঞানীয় পতনের সাথে যুক্ত। ওএমআইএম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 12টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। এটি ক্রোমোজোম 17-এর জি. ও. এস. আর2 জিনে (যেমন নামটি বোঝায়) ফাংশন মিউটেশনের অটোসোমাল রিসেসিভ ক্ষতির কারণে ঘটে। তথ্যসূত্র জিনগত রোগ ও ব্যাধি বিরল রোগ