SET domain containing protein 1A
প্রোটিন 1এ (এসইটিডি1এ) ধারণকারী এসইটি ডোমেইন হল একটি প্রোটিন যা হিস্টোন মিথাইলট্রান্সফেরেজ (এইচএমটি) কমপ্লেক্সের একটি উপাদান হিসাবে কাজ করে যা লাইস4 অবশিষ্টাংশে (কে4) মোনো-, ডি-, এবং ট্রাইমিথাইলযুক্ত হিস্টোন এইচ3 তৈরি করে। SETD1A SETDB1-এর সাথে অত্যন্ত সমজাতীয় তবে এর একটি স্বতন্ত্র সাবনিউক্লিয়ার বন্টন রয়েছে। ক্লিনিকাল তাৎপর্য SETD1A জিনের রূপান্তরগুলি 2021 সালে আবিষ্কৃত বক্তৃতা দুর্বলতা এবং ডিসমরফিক ফ্যাসি (NEDSID) সহ নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার সৃষ্টি করতে পারে এবং 2019 সালে প্রথম বর্ণিত বিকাশগত বিলম্ব সহ বা ছাড়াই প্রাথমিক-শুরু মৃগীরোগ হতে পারে। 2018 সালে প্রকাশিত একটি পর্যালোচনা অনুসারে, SETD1A জিনের মিউটেশন সেই তারিখ পর্যন্ত উপলব্ধ গবেষণার উপর ভিত্তি করে সিজোফ্রেনিয়ার ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে। 2003 সালে ওয়াইসোকা এবং অন্যান্যরা মানুষের মধ্যে প্রথম প্রোটিন বর্ণনা করেছিলেন। আরও দেখুন SETDB1-SETD1A SET ডোমেনের জন্য অত্যন্ত সমজাতীয় রেফারেন্স মানব ক্রোমোজোমের উপর জিন 16