Otofaciocervical syndrome
ওটোফ্যাসিওসার্ভিকাল সিন্ড্রোম, যা ফারা ক্লুপাকোভা সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, জেনেটিক উত্সের বিরল বিকাশমূলক ব্যাধিগুলির একটি ছোট গোষ্ঠী যা মুখের ডিসমোরফিজম, দীর্ঘ ঘাড়, প্রিওরিকুলার এবং/অথবা শাখা পিট, সার্ভিকাল পেশী হাইপোপ্লাসিয়া, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং হালকা বৌদ্ধিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অতিরিক্ত ফলাফলের মধ্যে রয়েছে মেরুদণ্ডের অসঙ্গতি এবং ছোট উচ্চতা। দুই ধরনের ও. এফ. সি রয়েছেঃ ওটোফ্যাসিওসার্ভিকাল সিন্ড্রোম টাইপ 1 এটি মুখের ডিসমর্ফিজম, লো-সেট কাপ-আকৃতির কান, প্রিওরিকুলার সাইনাস বা সিস্ট, শ্রবণশক্তি হ্রাস, শাখা এবং কঙ্কালের অসঙ্গতি, লো-সেট ক্ল্যাভিকল হাড়, ডানাযুক্ত স্ক্যাপুলা, ঢালু কাঁধ এবং হালকা বৌদ্ধিক অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি ক্রোমোজোম 8-এর ই. ওয়াই. এ1 জিনে অটোসোমাল ডমিনেন্ট মিউটেশনের কারণে ঘটে। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 11টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। ওটোফ্যাসিওসার্ভিকাল সিন্ড্রোম টাইপ 2 এটি টাইপ 1-এ একই উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এই ব্যাধিটি টাইপ 1-এর থেকে আলাদা কারণ এর জিনগত কারণ এবং এর অতিরিক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির কারণেঃ টি-সেল ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি এবং পুনরাবৃত্ত সংক্রমণের সাথে থাইমাস বিকাশের পরিবর্তন যা মারাত্মক হতে পারে। এটি ক্রোমোজোম 20-এর পিএএক্স1 জিনে অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে। চিকিৎসা সাহিত্যে মাত্র 13টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তথ্যসূত্র অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি জেনেটিক সিন্ড্রোম