Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency
গুরুতর সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি সহ শর্ট-লিম্ব স্কেলেটাল ডিসপ্লাসিয়া একটি অত্যন্ত বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ ধরনের অ্যাকনড্রোপ্লাসিয়া যা সংক্ষিপ্ত উচ্চতা, দীর্ঘ হাড়ের বাঁকানো এবং সাধারণ মেটাফাইসিয়াল অস্বাভাবিকতার পাশাপাশি এস. সি. আই. ডি-এর লক্ষণ যেমন পুনরাবৃত্ত গুরুতর সংক্রমণ, সাফল্যের ব্যর্থতা, দীর্ঘস্থায়ী ডায়রিয়া এবং টি এবং বি লিম্ফোসাইটের উল্লেখযোগ্য অনুপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা সাহিত্যে প্রায় 11টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তথ্যসূত্র কোষ পৃষ্ঠ রিসেপ্টর ঘাটতি সংযোগকারী টিস্যু রোগ বৃদ্ধির ব্যাধি বিরল রোগ ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি