Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
স্পন্ডিলোইপিমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া-সংক্ষিপ্ত অঙ্গ-অস্বাভাবিক ক্যাল্সিফিকেশন সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা অসিয়াস অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার ফলে ছোট উচ্চতা এবং অন্যান্য সমস্যা দেখা দেয়। লক্ষণ ও উপসর্গগুলি নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি নিয়ে গঠিতঃ অসামঞ্জস্যপূর্ণভাবে খাটো উচ্চতা, উপরের এবং নীচের অঙ্গগুলি ছোট করা, ছোট হাতের পাশাপাশি আঙ্গুলগুলির সাধারণভাবে ছোট হওয়া এবং প্রশস্ত হওয়া, সংকীর্ণ বুক, সাধারণ পাঁজরের অসঙ্গতি, পেকটাস এক্সকাভেটাম, স্বরযন্ত্র, শ্বাসনালী এবং কোস্টাল ক্যাল্সিফিকেশন, ফ্রন্টাল বসিং, হাইপারটেলোরিজম, চোখের বিশিষ্টতা, সমতল এবং ছোট নাক, প্রশস্ত নাসারন্ধ্র, উচ্চ-খিলানযুক্ত তালু, দীর্ঘ ফিলট্রাম, প্ল্যাটিসপন্ডিলি এবং এপিফাইসেস এবং মেটাফাইসেসের অস্বাভাবিকতা যা রেডিওগ্রাফগুলিতে দেখা যায়। জটিলতাগুলি পুনরাবৃত্ত ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণ এবং অ্যাটলান্টোএক্সিয়াল অস্থিতিশীলতার সাথে যুক্ত মেরুদণ্ডের সংকোচন মারাত্মক হয়ে উঠতে পারে যদি সেগুলি চিকিত্সা না করা হয়, যার ফলে অকাল মৃত্যু হয়। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি ক্রোমোজোম 1-এ ডিডিআর 2 জিনে অটোসোমাল রিসেসিভ মিসসেন্স মিউটেশনের সাথে যুক্ত। ও. এম. আই. এম-এর মতে, চিকিৎসা সাহিত্যে প্রায় 24টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। নিম্নলিখিত তালিকায় স্পন্ডিলোইপিমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া-শর্ট লিম্ব-অ্যাবনোর্মাল ক্যাল্সিফিকেশন সিনড্রোমের বেশিরভাগ (যদি সব না হয়) কেস রয়েছেঃ 1993: বোরোচোভিটস এট আল। মুখের ডিসমোরফিজম এবং অন্যান্য রেডিওলজিকাল অসঙ্গতিগুলির পাশাপাশি ছোট উচ্চতা, ছোট উপরের এবং নীচের অঙ্গ, প্রশস্ত অনুনাসিক সেতু সহ ছোট নাক, প্রশস্ত নাসারন্ধ্র সহ 3 জন রোগীর বর্ণনা দেয়। এই ব্যক্তিরা সেফার্ডিক ইহুদি (2টি ক্ষেত্রে) এবং পুয়ের্তো রিকান পরিবারে (1টি ক্ষেত্রে) জন্মগ্রহণ করেছিলেন। সেফার্ডিক ইহুদি রোগীদের মধ্যে, তাদের আক্রান্ত ভাইবোন উভয়ই শৈশবে পৌঁছানোর আগেই মারা যান। 1993: ল্যাঙ্গার ও অন্যান্যরা। পূর্ববর্তী বক্ষ এবং স্টার্নাম বিকৃতি, কার্টিলাজিনস কাঠামোতে অস্বাভাবিক অকাল ক্যালসিফিকেশন এবং মুখের ডিসমরফিজম সহ অনুরূপ রেডিওলজিকাল ফলাফল সহ 8 জন রোগীর বর্ণনা দেয়। অ্যান্ট্লোঅক্সিয়াল অস্থিতিশীলতার কারণে কর্ডের ক্ষতির কারণে 8 জন রোগীর মধ্যে 4 জন অকালে মারা গিয়েছিলেন। 8 জনের মধ্যে 7 জন রোগী পুয়ের্তো রিকান পরিবার থেকে এসেছিলেন। একজন রোগী প্রায় 2 বছর বয়সে (সঠিকভাবে বলতে গেলে 20 মাস বয়সী) ফ্যালক্স সেরিব্রির ক্যাল্সিফিকেশনে ভুগছিলেন। পুয়ের্তো রিকোর একটি পরিবার রক্তাক্ত ছিল। 1996: আল-গাজালি এবং অন্যান্য। রক্তাক্ত মিশরীয় পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণকারী 2 ভাইবোনদের বর্ণনা করে, উভয় শিশুই এপিফাইসিস, লিগামেন্ট এবং কনড্রাল টিস্যুগুলির সাধারণীকরণ দেখিয়েছে। দুই ভাই-বোনই বুদ্ধিবৃত্তিকভাবে স্বাভাবিক ছিলেন। 2010 সালের একটি অনুসরণে, আলী ও অন্যান্যরা। কেসটি আপডেট করা হয়েছে; উভয় ভাইবোন অকালে মারা গেছেন, একজন 8 বছর বয়সে কর্ড সংকোচনের কারণে মারা গেছেন এবং অন্যজন 13 বছর বয়সে শ্বাসযন্ত্রের জটিলতায় মারা গেছেন। 2009: বার্গাল এবং অন্যান্য। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত 8 জন রোগীর বর্ণনা দিয়েছেন। এই ঘটনাগুলি নিশ্চিত করে যে নিম্ন অঙ্গগুলির নমন এবং এই ব্যাধিটির বৈশ্বিক ক্যাল্সিফিকেশন বৈশিষ্ট্য প্রগতিশীল ছিল। 2009: স্মিথসন এবং অন্যান্য। একটি 7 বছর বয়সী পাকিস্তানি শিশুর অবস্থা বর্ণনা করে যার অবস্থা তুলনামূলকভাবে হালকা। 2009: ডায়াস এবং অন্যান্য। এস. এম. ই. ডি-এস. এল আক্রান্ত দুই বোনের বর্ণনা অনুযায়ী, দুই বোনই অকালে মারা গিয়েছিলেন, বিশেষ করে শৈশবে। মৃত্যুর কারণ ফোরামেন ম্যাগনাম স্টেনোসিস-প্ররোচিত কর্ড সংকোচন বলে রায় দেওয়া হয়েছিল। ডিসমরফিক মেটাকার্পাল এবং ফ্যালাঞ্জও লক্ষ্য করা গেছে। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম আবিষ্কৃত হয় 1993 সালে, যখন তারা জাতিগত সেফার্ডিক ইহুদি (2টি ঘটনা) এবং পুয়ের্তো রিকান (1টি ঘটনা) পরিবার থেকে আসা 3টি সম্পর্কহীন ঘটনা (3টি পৃথক পরিবার থেকে) বর্ণনা করে, এই রোগীদের "গুরুতর ছোট-অঙ্গ হাড়ের ডিসপ্লাসিয়া" ছিল। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি বৃদ্ধি ব্যাধি