FA2H
ফ্যাটি অ্যাসিড 2-হাইড্রক্সিলেস একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এফএ2এইচ জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। ফাংশন এই জিনটি একটি প্রোটিনকে এনকোড করে যা 2-হাইড্রক্সিসফিঙ্গোলিপিডগুলির সংশ্লেষণকে অনুঘটক করে, যা 2-হাইড্রক্সি ফ্যাটি অ্যাসিড ধারণকারী স্ফিঙ্গোলিপিডগুলির একটি উপসেট। স্ফিঙ্গোলিপিডগুলি অনেক কোষীয় প্রক্রিয়াতে ভূমিকা পালন করে এবং তাদের কাঠামোগত বৈচিত্র্য হাইড্রোফোবিক সিরামাইড অংশের পরিবর্তন থেকে উদ্ভূত হয়, যেমন এন-অ্যাসিল চেইনের 2-হাইড্রক্সিলেশন এবং বিভিন্ন হেড গ্রুপের অস্তিত্ব। এই জিনের ক্লিনিকাল তাৎপর্য মিউটেশনগুলি বংশগত স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া টাইপ 35 (এস. পি. জি. 35) সহ ডায়স্টোনিয়া সহ বা ছাড়াই পাশাপাশি ফ্যাটি অ্যাসিড হাইড্রোক্সিলেজ-সম্পর্কিত নিউরোডিজেনারেশনের সাথে লিউকোডিস্ট্রোফি ডিসমাইলিনেটিংয়ের সাথে যুক্ত হয়েছে। একটি বিস্তারিত ফেনোটাইপিক্যাল বিবরণ এবং একটি অত্যন্ত সংবেদনশীল ইমেজিং ফেনোটাইপ ('হোয়াট'-এর সংক্ষিপ্ত রূপঃ সাদা পদার্থের পরিবর্তন, গ্লোবাস প্যালিডাস, পন্টো-সেরিবেলার অ্যাট্রোফি এবং থিন কর্পাস ক্যালোসামের হাইপয়েন্টেন্সিটি) সহ বৃহত্তম গোষ্ঠীটি সম্প্রতি প্রকাশিত হয়েছে। এফএ2এইচ-কে ভিট্রোতে কোষের পার্থক্য সংশোধন করতে দেখা গেছে। এফ. এ. 2. এইচ একটি α9-টি. এইচ. সি-নিয়ন্ত্রিত জিন হতে পারে, কারণ α9-টি. এইচ. সি দুর্বলভাবে পৃথকীকৃত এম. ডি. এ-এম. বি-221 কোষে পৃথকীকরণ সংকেত (গুলি) প্ররোচিত করে। তথ্যসূত্র আরও পড়া