Hyperglycerolemia
হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া, যা গ্লিসারল কাইনেজ ঘাটতি (জিকেডি) নামেও পরিচিত, একটি জেনেটিক ব্যাধি যেখানে এনজাইম গ্লিসারল কাইনেজের ঘাটতি হয় যার ফলে শরীরে গ্লিসারল তৈরি হয়। গ্লিসারল কাইনেজ শরীরে ট্রাইগ্লিসারাইড এবং গ্লিসরোফসফোলিপিড সংশ্লেষণের জন্য দায়ী। রক্ত এবং/অথবা প্রস্রাবে অতিরিক্ত পরিমাণে গ্লিসারল পাওয়া যেতে পারে। হাইপারগ্লিসারোলমিয়া পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া একটি "বিরল রোগ" হিসাবে তালিকাভুক্ত, যার অর্থ এটি মার্কিন জনসংখ্যার 200,000 এরও কম লোককে প্রভাবিত করে, বা 1500 জনের মধ্যে প্রায় 1 জনেরও কম লোককে প্রভাবিত করে। হিউম্যান ফেনোটাইপ অন্টোলজি হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়ার লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির নিম্নলিখিত তালিকা সরবরাহ করেছেঃ বিপাক/হোমিওস্ট্যাসিসের অস্বাভাবিকতা, জ্ঞানীয় ঘাটতি, ই. এম. জি অস্বাভাবিকতা, পেশী হাইপোটোনিয়া, মায়োপ্যাথি, স্নায়বিক বক্তৃতা দুর্বলতা, প্রাথমিক অ্যাড্রিনাল অপর্যাপ্ততা, ছোট উচ্চতা, ক্রিপ্টোরকিডিজম, ই. ই. জি অস্বাভাবিকতা, কটি হাইপারলর্ডোসিস, হাড়ের খনিজ ঘনত্ব হ্রাস, স্কোলিওসিস, খিঁচুনি, অস্বাভাবিক মুখের আকৃতি এবং অ্যাড্রিনাল অপর্যাপ্ততা। অ্যাড্রিনালের অভাব জেনেটিক রোগ এক্স-লিঙ্কযুক্ত অ্যাড্রিনাল হাইপোপ্লাসিয়া কনজেনিটার সাথে যুক্ত। যদি গ্লিসারল কাইনেজ জিনটি মুছে ফেলা হয় তবে এনআরওবি1 জিনটিও প্রায়শই মুছে ফেলা হয়, যা এক্স-লিঙ্কযুক্ত অ্যাড্রিনাল হাইপোপ্লাসিয়া কনজেনিটার কারণ হয়। কারণ হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া রক্ত প্রবাহে অতিরিক্ত গ্লিসারলের কারণে হয়। গ্লিসারল কাইনেজ ঘাটতির আরও গুরুতর ক্ষেত্রে লোকেদের জিকে জিন মুছে ফেলা হতে পারে যা রুটিন সাইটোজেনেটিক মূল্যায়ন দ্বারা দেখার জন্য যথেষ্ট বড়। একজন দাদা এবং নাতির উপর একটি গবেষণা পরিচালিত হওয়ার সময় এটি বৈশিষ্ট্যের একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ উত্তরাধিকার প্যাটার্ন পাওয়া গেছে। উপরন্তু, এই পরিবারে [ডায়াবেটিস মেলিটাস]-এর একটি উচ্চ প্রাদুর্ভাব রয়েছে। হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়ার কোনও প্রতিরোধ নেই কারণ এটি কোনও ব্যক্তির জেনেটিক কোডের মিউটেশন বা মুছে ফেলার কারণে ঘটে। প্রক্রিয়া হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া বা গ্লিসারল কাইনেজ ঘাটতি, গ্লিসারল কাইনেজ জিনের একটি মিউটেশন বা মুছে ফেলার কারণে সৃষ্ট একটি বিরল এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা বেস জোড়া 30,653,358 থেকে 30,731,461 এর মধ্যে এক্স ক্রোমোজোমের লোকাসে অবস্থিত। গ্লিসারল কাইনেজ এটিপি দ্বারা গ্লিসারলের ফসফোরিলেশনকে অনুঘটক করে, যার ফলে এডিপি এবং গ্লিসারল-3-ফসফেট উৎপন্ন হয়। এটি পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায় কারণ তাদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, যেখানে মহিলাদের মধ্যে দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকার কারণে এই রোগ খুব কমই দেখা যায়। যদি হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া গ্লিসারল কিনেজ জিনের পরিবর্তনের কারণে হয় তবে এটি সাধারণত একটি বিচ্ছিন্ন গ্লিসারল কিনেজের ঘাটতি সৃষ্টি করে, যার ফলে ট্রাইগ্লিসারাইড এবং গ্লিসরোফসফোলিপিড সংশ্লেষণে অক্ষমতা দেখা দেয়। যদি গ্লিসারল কাইনেজ জিন মুছে ফেলার ফলে হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া হয় তবে এটি প্রায়শই ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রফি এবং অ্যাড্রিনাল হাইপোপ্লাসিয়া কনজেনিটার সাথে সম্পর্কিত একটি সংলগ্ন জিন মুছে ফেলার লক্ষণের অংশ। গ্লিসারল এবং গ্লিসারল কাইনেজ ক্রিয়াকলাপ বিশ্লেষণ সাধারণত নিয়মিত সাধারণ চিকিৎসা পরীক্ষাগার দ্বারা দেওয়া হয় না। হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া নির্ণয়ের জন্য, গ্লিসারলের পরিমাণের জন্য রক্ত এবং প্রস্রাব পরীক্ষা করা যেতে পারে। জিকেডি-র তিনটি ক্লিনিকাল রূপ রয়েছেঃ শিশু, কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্ক। ইনফ্যান্টাইল ফর্মটি গুরুতর বিকাশগত বিলম্বের সাথে যুক্ত এবং এর ফলে জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপোপ্লাসিয়া এবং/অথবা ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রফির সাথে এক্সপি21 জিন মুছে ফেলার একটি সিন্ড্রোম হয়। ইনফ্যান্টাইল রোগ নির্ণয় প্লাজমা গ্লিসারল পরিমাপ করে করা হয় এবং গ্লিসারলের মাত্রা 1.8 থেকে 8 মিলিমোল/লি এবং গ্লিসারোলুরিয়া 360 মিলিমোল/24 ঘন্টার বেশি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, এক্সপি21 জিনের জিনগত পরীক্ষা চূড়ান্ত। জিকেডি আক্রান্ত শিশুদের গুরুতর হাইপোগ্লাইসেমিক পর্ব এবং গভীর বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস থাকে, বা সম্পূর্ণ উপসর্গ মুক্ত থাকে। ট্রাইগ্লিসারাইড ক্যাটাবোলিজমের সময় মুক্ত গ্লিসারল থেকে গ্লুকোজ তৈরি করতে অক্ষম ব্যক্তিরাও হাইপোগ্লাইসেমিক পর্বগুলি প্রায়শই বয়ঃসন্ধিকালে অদৃশ্য হয়ে যায়। কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্ক রূপের রোগীদের প্রায়শই কোনও লক্ষণ থাকে না এবং যখন কোনও চিকিৎসা পেশাদার অন্য চিকিৎসা অবস্থার জন্য পরীক্ষা করেন তখন ভাগ্যক্রমে নির্ণয় করা হয়। কিশোর রূপটি একটি অস্বাভাবিক রূপ যা এপিসোডিক বমি, অ্যাসিডেমিয়া এবং চেতনার ব্যাধি সহ রেই সিনড্রোমের মতো ক্লিনিকাল প্রকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, রক্তে গ্লিসারলের মাত্রা কমিয়ে হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়ার চিকিৎসার জন্য ফাইব্রেট এবং স্ট্যাটিন দেওয়া হয়েছে। ফাইব্রেট হল ওষুধের একটি শ্রেণী যা অ্যাম্ফিপ্যাথিক কার্বক্সিলিক অ্যাসিড নামে পরিচিত যা প্রায়শই স্ট্যাটিনের সংমিশ্রণে ব্যবহৃত হয়। ফাইব্রেট রক্তের ট্রাইগ্লিসারাইডের ঘনত্ব কমিয়ে কাজ করে। স্ট্যাটিনের সাথে মিলিত হলে, সংমিশ্রণটি এলডিএল কোলেস্টেরল কমায়, রক্তের ট্রাইগ্লিসারাইড কমায় এবং এইচডিএল কোলেস্টেরলের মাত্রা বাড়ায়। যদি এই অবস্থার কোনও পারিবারিক ইতিহাস ছাড়া কোনও ছোট শিশুর মধ্যে হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া পাওয়া যায়, তবে ছোট শিশুর এই ব্যাধিটির লক্ষণগত বা সৌম্য রূপ রয়েছে কিনা তা জানা কঠিন হতে পারে। সাধারণ চিকিৎসার মধ্যে রয়েছেঃ কম চর্বিযুক্ত খাদ্য, প্রয়োজনে আইভি গ্লুকোজ, ইনসুলিন প্রতিরোধ এবং ডায়াবেটিসের জন্য পর্যবেক্ষণ, ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রফির জন্য মূল্যায়ন, অ্যাড্রিনাল অপর্যাপ্ততা এবং বিকাশের বিলম্ব। জেনেটিক অ্যান্ড রেয়ার ডিজিজ ইনফরমেশন সেন্টার (জিএআরডি) এই সময়ে কোনও চিকিৎসার তালিকা দেয় না। গবেষণা Clinicaltrials.gov অনুসারে, হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া নিয়ে বর্তমানে কোনও গবেষণা নেই। Clinicaltrials.gov হল মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের একটি পরিষেবা। সাম্প্রতিক গবেষণায় দেখা গেছে যে রক্তের ট্রাইগ্লিসারাইডের উচ্চ ঘনত্বের রোগীদের করোনারি হৃদরোগের ঝুঁকি বেশি থাকে। সাধারণত, রক্তের গ্লিসারল পরীক্ষার নির্দেশ দেওয়া হয় না। গবেষণাটি ছিল একটি শিশুর ট্রাইগ্লিসারাইডের উচ্চ মাত্রা সম্পর্কে যখন প্রকৃতপক্ষে শিশুটির গ্লিসারল কাইনেজের ঘাটতি ছিল। এই অবস্থাটি সিউডো-হাইপারট্রিগ্লিসারাইডেমিয়া নামে পরিচিত, যা ট্রাইগ্লিসারাইডের একটি মিথ্যা উচ্চতর অবস্থা। আরেকটি দল রক্তের ট্রাইগ্লিসারাইডের উচ্চ ঘনত্বের রোগীদের ট্রাইগ্লিসারাইড হ্রাস করার ক্ষেত্রে সামান্য বা কোনও প্রভাব ছাড়াই চিকিত্সা করেছিল। কয়েকটি পরীক্ষাগার গ্লিসারলের উচ্চ ঘনত্বের জন্য পরীক্ষা করতে পারে এবং কিছু পরীক্ষাগার একটি গ্লিসারল-ফাঁকা ট্রাইগ্লিসারাইড পরীক্ষার সাথে রুটিন অ-ফাঁকা পদ্ধতির তুলনা করতে পারে। উভয় ক্ষেত্রেই দেখা যায় যে মানবদেহ কীভাবে একটি চিকিৎসা সংক্রান্ত ব্যাধি নির্দেশ করে এমন বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করতে পারে যখন প্রকৃতপক্ষে এটি অন্য একটি চিকিৎসা সংক্রান্ত অবস্থা যা সমস্যা সৃষ্টি করে। আরও দেখুন হাইপারট্রিগ্লিসেরিডেমিয়া রেফারেন্স এক্সটার্নাল লিঙ্কস হাইপারগ্লিসেরোলেমিয়া অ্যাট অনলাইন মেন্ডেলিয়ান ইনহেরিটেন্স ইন ম্যান জেনেটিক ডিজিজ অ্যান্ড ডিসঅর্ডারস