Familial amyloid cardiomyopathy
ফ্যামিলিয়াল অ্যামাইলয়েড কার্ডিওমায়োপ্যাথি (এফ. এ. সি), বা ট্রান্সথাইরেটিন অ্যামাইলয়েড কার্ডিওমায়োপ্যাথি (এ. টি. টি. আর-সি. এম) হৃৎপিণ্ডে মিউট্যান্ট এবং ওয়াইল্ড-টাইপ ট্রান্সথাইরেটিন (টি. টি. আর) প্রোটিনের সমষ্টি এবং জমা হওয়ার ফলে হয়। টি. টি. আর সাধারণত একটি হোমো-টেট্রামার হিসাবে প্রচারিত হয়-চারটি অভিন্ন উপ-ইউনিট নিয়ে গঠিত একটি প্রোটিন-তবে, এফ. এ. সি জনসংখ্যার মধ্যে, টি. টি. আর এই সাধারণ রূপ থেকে বিচ্ছিন্ন হয়ে যায় এবং অ্যামাইলয়েড ফাইব্রিলে মিশে যায় যা অদ্রবণীয় এবং অবক্ষয় প্রতিরোধী। অবক্ষয়ের প্রতি এই প্রতিরোধের কারণে, যখন হৃৎপিণ্ডের দেওয়ালে অ্যামাইলয়েড ফাইব্রিল জমা হয়, বিশেষত বাম ভেন্ট্রিকল, অনমনীয়তা হৃৎপিণ্ডকে সঠিকভাবে শিথিল হতে এবং রক্ত দিয়ে পুনরায় পূরণ করতে বাধা দেয়ঃ এটিকে ডায়াস্টোলিক ডিসফাংশন বলা হয় যা শেষ পর্যন্ত হৃৎপিণ্ডের ব্যর্থতার কারণ হতে পারে। দুই ধরনের এটিটিআর-সিএম রয়েছেঃ বংশগত (এইচএটিটিআর-সিএম) এবং বন্য প্রকার (ডাব্লুএটিটিআর-সিএম)। মিউট্যান্ট এবং ওয়াইল্ড-টাইপ ট্রান্সথাইরেটিন উভয়ই সমষ্টি গঠন করে কারণ টিটিআর রক্ত প্রোটিন হেটেরোজাইগোটে মিউট্যান্ট এবং ওয়াইল্ড-টাইপ টিটিআর সাবইউনিট দ্বারা গঠিত একটি টেট্রামার। টি. টি. আর-এর বেশ কয়েকটি মিউটেশন এফ. এ. সি-এর সঙ্গে যুক্ত, যার মধ্যে রয়েছে ভি122আই, ভি20আই, পি24এস, এ45টি, গ্লাই47ভাল, গ্লু51গ্লি, আই68এল, জিএলএন92এলআই এবং এল111এম। একটি সাধারণ মিউটেশন (ভি122আই), যা 122তম অবস্থানে ভ্যালিনের জন্য আইসোলেউসিনের প্রতিস্থাপন, আফ্রিকান-আমেরিকানদের মধ্যে উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে, যার প্রাদুর্ভাব প্রায় 3.5%। এফ. এ. সি ক্লিনিক্যালি সেনিল সিস্টেমিক অ্যামাইলয়েডোসিসের অনুরূপ, যেখানে কার্ডিওমায়োপ্যাথি একচেটিয়াভাবে বন্য-ধরনের ট্রান্সথাইরেটিনের একত্রীকরণের ফলে হয়। উপস্থাপনা ভি122আই মিউটেশন এবং বন্য-ধরনের টি. টি. আর-এর একত্রীকরণের কারণে এফ. এ. সি-এর সূত্রপাত এবং বন্য-ধরনের টি. টি. আর-এর একচেটিয়া একত্রীকরণের কারণে বার্ধক্যজনিত সিস্টেমিক অ্যামাইলয়েডোসিস, সাধারণত 60 বছর বয়সের পরে ঘটে। এই রোগীদের মধ্যে 40 শতাংশেরও বেশি এ. টি. টি. আর-সি. এম হওয়ার আগে কার্পাল টানেল সিনড্রোমে আক্রান্ত হন। হৃৎপিণ্ডের সম্পৃক্ততা প্রায়শই পরিবহন ব্যবস্থার রোগ (সাইনাস নোড বা অ্যাট্রিয়োভেন্ট্রিকুলার নোড ডিসফাংশন) এবং/অথবা কনজেস্টিভ হার্ট ফেইলিউরের উপস্থিতির সাথে চিহ্নিত করা হয়, যার মধ্যে শ্বাসকষ্ট, পেরিফেরাল এডিমা, সিনকোপ, এক্সার্শনাল ডিসপেনিয়া, সাধারণ ক্লান্তি বা হার্ট ব্লক রয়েছে। দুর্ভাগ্যবশত, ইকোকার্ডিওগ্রাফিক ফলাফলগুলি এএল অ্যামাইলয়েডোসিসে দেখা যায় তার থেকে আলাদা করা যায় না, এবং এর মধ্যে রয়েছে সাধারণ থেকে ছোট বাম ভেন্ট্রিকুলার গহ্বর সহ ঘন ভেন্ট্রিকুলার দেয়াল (ঘনীভূত হাইপারট্রফি, ডান এবং বাম উভয়), মায়োকার্ডিয়াল ইকোজেনিসিটি বৃদ্ধি, স্বাভাবিক বা হালকাভাবে হ্রাসকৃত ইজেকশন ভগ্নাংশ (প্রায়শই ডায়াস্টোলিক কর্মহীনতা এবং অনুদৈর্ঘ্য অক্ষ বরাবর সংকোচনের গুরুতর দুর্বলতার প্রমাণ সহ), এবং প্রতিবন্ধী অ্যাট্রিয়াল সংকোচনের সাথে দ্বি-অ্যাট্রিয়াল প্রসারণ। এএল অ্যামাইলয়েডোসিসের পরিস্থিতির বিপরীতে, ইসিজি ভোল্টেজ প্রায়শই স্বাভাবিক হয়, যদিও কম ভোল্টেজ দেখা যেতে পারে (ইকোকার্ডিওগ্রাফিতে প্রাচীরের পুরুত্ব বৃদ্ধি সত্ত্বেও)। অ্যাট্রিয়াল ফাইব্রিলেশনের মতো চিহ্নিত অক্ষ বিচ্যুতি, বান্ডিল শাখা ব্লক এবং এভি ব্লক সাধারণ। রোগ নির্ণয় ব্যবস্থাপনা যদিও মানব ক্লিনিকাল ট্রায়ালের উপর ভিত্তি করে নয়, পারিবারিক অ্যামাইলয়েড কার্ডিওমায়োপ্যাথির জন্য বর্তমানে উপলব্ধ একমাত্র স্বীকৃত রোগ-সংশোধনকারী থেরাপিউটিক কৌশল হল একটি সম্মিলিত লিভার এবং হার্ট ট্রান্সপ্ল্যান্ট। লক্ষণ উপশম করার লক্ষ্যে চিকিৎসা পাওয়া যায় এবং এর মধ্যে রয়েছে মূত্রবর্ধক, পেসমেকার এবং অ্য্যারাইথমিয়া ব্যবস্থাপনা। সুতরাং, সেনিল সিস্টেমিক অ্যামাইলয়েডোসিস এবং পারিবারিক অ্যামাইলয়েড পলিনিউরোপ্যাথি প্রায়শই চিকিৎসাযোগ্য রোগ যা ভুলভাবে নির্ণয় করা হয়। আরও দেখুন অ্যামাইলয়েড ট্রান্সথাইরেটিন সেনিল সিস্টেমিক অ্যামাইলয়েডোসিস রেস্ট্রিকটিভ কার্ডিওমায়োপ্যাথি রেফারেন্স অ্যামাইলয়েডোসিস কার্ডিওমায়োপ্যাথি