ACSF3
অ্যাসাইল-কোএ সিন্থেটেজ পরিবারের সদস্য 3 একটি এনজাইম যা মানুষের মধ্যে এসিএসএফ 3 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। কাঠামো এসিএসএফ3 জিন 16তম ক্রোমোসোমে অবস্থিত, যার নির্দিষ্ট অবস্থান 16q24.3। এই জিনে 17টি এক্সোন রয়েছে। এ. এস. সি. এল. 4 একটি 64.1 কে. ডি. এ প্রোটিনকে এনকোড করে যা 576 টি অ্যামিনো অ্যাসিড দ্বারা গঠিত; 20 টি পেপটাইড ভর বর্ণালী তথ্যের মাধ্যমে পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে। ফাংশন এই জিনটি অ্যাসিটিল-সিওএ সিন্থেটেজ পরিবারের এনজাইমের একটি সদস্যকে এনকোড করে যা ফ্যাটি অ্যাসিড এবং কোএনজাইম এ-এর মধ্যে একটি থাইয়েস্টার সংযোগ গঠনের অনুঘটকের মাধ্যমে ফ্যাটি অ্যাসিডকে সক্রিয় করে। এনকোডেড প্রোটিন মাইটোকন্ড্রিয়ায় স্থানীয়করণ করা হয়, ম্যালোনেট এবং মিথাইলম্যালোনেটের জন্য উচ্চ নির্দিষ্টতা রয়েছে এবং ম্যালোনিল-কোএ সিন্থেটেজ ক্রিয়াকলাপ ধারণ করে। ক্লিনিকাল তাৎপর্য এই জিনের রূপান্তরগুলি সম্মিলিত ম্যালোনিক এবং মিথাইলমালোনিক অ্যাসিডুরিয়া (সিএমএএমএমএ) সৃষ্টি করতে দেখা গেছে। সি. এম. এ. এম. এ এমন একটি অবস্থা যা উচ্চ মাত্রার ম্যালোনিক অ্যাসিড এবং মিথাইলমালোনিক অ্যাসিড দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, কারণ এই জিনের ঘাটতির কারণে এই বিপাকগুলি ভেঙে যায় না। রোগটি সাধারণত জেনেটিক পরীক্ষা বা ম্যালোনিক অ্যাসিডের চেয়ে উচ্চ মাত্রার মিথাইলমালোনিক অ্যাসিড দ্বারা নির্ণয় করা হয়, যদিও উভয়ই উচ্চতর। রক্তের প্লাজমায় ম্যালোনিক অ্যাসিড থেকে মিথাইলম্যালোনিক অ্যাসিডের অনুপাত গণনা করে, সি. এম. এ. এম. এম. এ-কে ক্লাসিক মিথাইলম্যালোনিক অ্যাসিডেমিয়া থেকে আলাদা করা যেতে পারে। ব্যাধিটি সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে লক্ষণগুলি উপস্থাপন করে, প্রথমে রক্তে উচ্চ মাত্রার অ্যাসিড (কেটোঅ্যাসিডোসিস) দিয়ে শুরু হয়। এই ব্যাধিটি অনিচ্ছাকৃত পেশী টান (ডিস্টোনিয়া), দুর্বল পেশী স্বর (হাইপোটোনিয়া), বিকাশের বিলম্ব, প্রত্যাশিত হারে ওজন বৃদ্ধি এবং বৃদ্ধিতে অক্ষমতা (উন্নতি করতে ব্যর্থতা), কম রক্তে শর্করার (হাইপোগ্লাইসেমিয়া) এবং কোমা হিসাবেও উপস্থিত হতে পারে। কিছু আক্রান্ত শিশুর মাইক্রোসেফালিও হতে পারে। সি. এম. এ. এম. এ-তে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তিদের প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত কোনও লক্ষণ দেখা যায় না। এই ব্যক্তিদের সাধারণত স্নায়বিক সমস্যা থাকে, যেমন খিঁচুনি, স্মৃতিশক্তি হ্রাস, চিন্তা করার ক্ষমতা হ্রাস বা মানসিক রোগ। তথ্যসূত্র আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক ইসি 6.2.1