Genitopatellar syndrome
জেনিটোপ্যাটেলার সিন্ড্রোম একটি বিরল ব্যাধি যা নিম্ন প্রান্তের জন্মগত নমনীয়তা, অস্বাভাবিক বা অনুপস্থিত প্যাটেল এবং ইউরোজেনিটাল অসঙ্গতি নিয়ে গঠিত। অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে মাইক্রোসেফালি, গুরুতর সাইকোমোটর অক্ষমতা। 2012 সালে, এটি দেখানো হয়েছিল যে কেএটি6বি জিনের মিউটেশনগুলি সিনড্রোমের কারণ। জেনিটোপ্যাটেলার সিন্ড্রোম (জিটিপিটিএস) ক্রোমোজোম 10কিউ22-এ কেএটি6বি জিনে হেটেরোজাইগাস মিউটেশনের কারণে হতে পারে। ওহডো সিনড্রোমের সে-বার্বার-বাইসেকার বৈকল্পিক, যার জিটিপিটিএস-এর সাথে অনেকগুলি ওভারল্যাপিং বৈশিষ্ট্য রয়েছে, এটি কেএটি6বি জিনের হেটেরোজাইগাস মিউটেশনের কারণেও হতে পারে। জেনিটোপ্যাটেলার সিনড্রোমের লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা, অনুপস্থিত বা অনুন্নত হাঁটু (প্যাটেল), বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং শরীরের অন্যান্য অংশকে প্রভাবিত করে এমন অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি বিলম্বিত বিকাশ এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতার সাথেও যুক্ত, যা প্রায়শই গুরুতর হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের অস্বাভাবিকভাবে ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি) এবং কর্পাস ক্যালোসামের এজেনেসিস সহ মস্তিষ্কের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে। প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছেঃ প্যাটেলার হাইপোপ্লাসিয়া/এজেনেসিস নিতম্ব এবং হাঁটুতে ফ্লেক্সিয়ন মাইক্রোসেফালি হাইড্রোনেফ্রোসিস এবং/অথবা একাধিক কিডনি সিস্টের সাথে কর্পাস ক্যালোসামের এজেনেসিস অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি আন্ত্রিক ম্যাল্রোটেশন তালিপস ইকুইনোভারাস (ক্লাব ফুট সহ) খাওয়ানোর অসুবিধা অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেঃ দাঁতের অসঙ্গতি (দাঁতের বিলম্বিত বিস্ফোরণ) শ্রবণশক্তি হ্রাস থাইরয়েড অসঙ্গতি অ্যানাল অসঙ্গতি হাইপোটোনিয়া গ্লোবাল ডেভেলপমেন্টাল বিলম্ব/বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা কারণ জেনিটোপ্যাটেলার সিন্ড্রোম একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। সিনড্রোমের জন্য দায়ী মিউটেশনটি কেএটি6বি জিনে ঘটে। এই জিনটি ক্রোমোজোম 10 (10q22.2)-এর লম্বা বাহুতে অবস্থিত। কে. এ. টি. 6বি জিন পণ্য হল হিস্টোন অ্যাসিটাইলট্রান্সফেরেজ নামক একটি উৎসেচক যা হিস্টোন নিয়ন্ত্রণ ও তৈরিতে কাজ করে যা প্রোটিন যা ডি. এন. এ-র সাথে সংযুক্ত হয় এবং ক্রোমোজোমগুলিকে তাদের আকৃতি দেয়। কেএটি6বি থেকে উৎপাদিত হিস্টোন অ্যাসিটাইলট্রান্সফেরেজের কার্যকারিতা অজানা তবে এটি প্রাথমিক বিকাশের নিয়ন্ত্রক হিসাবে বিবেচিত হয়। কে. এ. টি. 6বি-তে মিউটেশনটি কীভাবে সিনড্রোমের কারণ হয় সে সম্পর্কে খুব কমই জানা যায় তবে গবেষকরা সন্দেহ করেন যে মিউটেশনগুলি কে. এ. টি. 6বি জিনের শেষের কাছাকাছি ঘটে এবং এটি সংক্ষিপ্ত অ্যাসিটাইলট্রান্সফেরেজ এনজাইম তৈরি করে। সংক্ষিপ্ত এনজাইমটি অন্যান্য জিনের নিয়ন্ত্রণকে পরিবর্তন করে। অন্যদিকে, জেনিটোপ্যাটেলার সিনড্রোমের নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলির দিকে পরিচালিত কেএটি6বি-র রূপান্তর এখনও নিশ্চিতভাবে প্রমাণিত হয়নি। যদিও জেনিটোপ্যাটেলার সিনড্রোমের জন্য ক্লিনিকাল ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড 100 শতাংশ সংজ্ঞায়িত করা হয়নি, গবেষকরা বলেছেন যে নির্দিষ্ট শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি কেএটি6বি মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে এবং আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল হতে পারে। গবেষকরা বলেছেন যে দুটি প্রধান বৈশিষ্ট্য বা একটি প্রধান বৈশিষ্ট্য এবং দুটি ছোটখাটো বৈশিষ্ট্য সহ ব্যক্তিদের একটি কেএটি6বি মিউটেশন হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। জেনিটোপ্যাটেলার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য, মূল্যায়ন করার একাধিক উপায় রয়েছে। জেনিটোপ্যাটেলার সিনড্রোম নির্ণয়ের প্রাথমিক পদ্ধতি হল আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে। উন্নয়ন বিশেষজ্ঞ দ্বারা মূল্যায়ন খাওয়ানোর মূল্যায়ন প্রাথমিক শ্রবণ মূল্যায়ন থাইরয়েড ফাংশন পরীক্ষা ক্রিপ্টোরকিডিজমের জন্য পুরুষদের মূল্যায়ন যদি সংকোচন উপস্থিত থাকে বা পা/গোড়ালিগুলি ফিমোরাল হেড ডিসলোকেশনের জন্য মূল্যায়নের জন্য অনুপযুক্ত হিপ এক্স-রে হয় তবে অর্থোপেডিক মূল্যায়ন হাইড্রোনেফ্রোসিস এবং সিস্টের জন্য কিডনি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা জন্মগত হৃদরোগের জন্য ইকোকার্ডিওগ্রাম শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা থাকলে ল্যারিঙ্গোমালাসিয়ার মূল্যায়ন প্রয়োজন অনুসারে গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজিস্ট দ্বারা মূল্যায়ন, বিশেষত যদি অন্ত্রের ম্যাল্রোটেশন সন্দেহ করা হয় তবে চিকিৎসা জেনিটোপ্যাটেলার সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। তবে, বিভিন্ন উপসর্গের জন্য চিকিৎসা রয়েছে। বিকাশমূলক লক্ষণগুলির জন্য, শৈশব থেকে শুরু হওয়া শিক্ষাগত হস্তক্ষেপ এবং বক্তৃতা থেরাপি মোটর, জ্ঞানীয়, বক্তৃতা এবং ভাষার বিলম্বের উচ্চ ঝুঁকি হ্রাস করতে সহায়তা করতে পারে। কঙ্কালের বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সঙ্কুচিত হওয়ার বিষয়টি বিবেচনা করার জন্য একজন অর্থোপেডিস্টের কাছে রেফারেল করুন। উপরন্তু, শারীরিক থেরাপির প্রাথমিক রেফারেল জয়েন্টের গতিশীলতা বাড়াতে সাহায্য করতে পারে। সবশেষে, থাইরয়েড হরমোন প্রতিস্থাপন থাইরয়েড কর্মহীনতা দূর করতে সাহায্য করতে পারে। ইতিহাস 1988 সালে, গোল্ডব্ল্যাট এবং অন্যান্যরা। প্রথমে একটি 4 বছর বয়সী ছেলেকে হাইপোপ্লাস্টিক প্যাটেল্লা, মানসিক প্রতিবন্ধকতা, স্ক্রোটাল হাইপোপ্লাসিয়া, কঙ্কালের বিকৃতি, কিডনি অসঙ্গতি, নাকের ব্রিজ সমতল এবং ছোট উচ্চতা সহ রিপোর্ট করা হয়েছিল। পরে 2000 সালে, করমিয়ার-ডেয়ার এবং অন্যান্যরা। বেঁচে যাওয়া দুজনের মধ্যে যৌনাঙ্গের অসঙ্গতি (ছেলেদের মধ্যে স্ক্রোটাল হাইপোপ্লাসিয়া এবং ক্রিপ্টোরকিডিজম এবং মেয়েদের মধ্যে ক্লিটোরাল হাইপারট্রফি), মুখের ডিসমোরফিজম, কিডনি অসঙ্গতি, অনুপস্থিত প্যাটেল্লা এবং গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা সহ সাতজন রোগীর রিপোর্ট করা হয়েছে। এই অবস্থাটি এখন জেনিটোপ্যাটেলার সিন্ড্রোম নামে পরিচিত। আরও দেখুন-বার্বার-বাইসেকার-ইয়ং-সিম্পসন সিন্ড্রোম কেএটি6বি রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক বিরল সিন্ড্রোম সিন্ড্রোম যা কিডনি সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে এবং মাইক্রোসেফালি সহ মাথার আকারের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে।