Jalili syndrome
জালিলি সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি যা রেটিনার শঙ্কু-রড ডিস্ট্রফি এবং অ্যামেলোজেনেসিস অসম্পূর্ণতার সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি 1988 সালে ডঃ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল। আই. কে. জালিলি এবং ড. এন. জে. ডি. স্মিথ, গাজা উপত্যকায় বসবাসকারী একটি জাতজাত আরব পরিবারের 29 জন সদস্যের পরীক্ষার পর। উপস্থাপনা আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত ফটোফোবিয়া, নিস্টাগমাস এবং অ্যাক্রোমাটোপসিয়ায় ভুগছেন। দৃষ্টিশক্তিকে প্রভাবিত করে এমন অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে রাতের দৃষ্টিশক্তির সমস্যা; অপটিক ডিস্ক প্যালর; সংকীর্ণ জাহাজ; পিগমেন্ট মটলিং সহ ম্যাকুলার অ্যাট্রোফি; পেরিফেরাল ডিপ হোয়াইট ডট ডিপোজিট বা রেটিনাল পিগমেন্ট এপিথেলিয়াম (আরপিই) ইনফেরোনাসাল রেটিনায় পরিবর্তন; ফোভাল এবং রেটিনালের পুরুত্ব হ্রাস; রেটিনাল ল্যামিনেশন হ্রাস; করয়েডগুলিতে হাইপার রিফ্লেক্টিভিটি (আরপিই এবং কোরিওকাপিলারিস অ্যাট্রোফির কারণে); রঙিন দৃষ্টিশক্তি দুর্বলতা; এবং বয়স বাড়ার সাথে সাথে দৃষ্টিশক্তির ক্রমবর্ধমান ক্ষতি। অ্যামেলিওজেনেসিস ইম্পের্ফেকটার সাথে সামঞ্জস্য রেখে, আক্রান্ত সদস্যরা হলুদ-বাদামী রঙের দাঁত প্রদর্শন করতে পারে, ডিসপ্লাস্টিক, অসংখ্য ক্ষয় উপস্থাপন করতে পারে; পরবর্তী ব্যর্থতার প্রবণ এনামেল স্তর হ্রাস; এবং ডেন্টিনের সাথে জড়িত অঙ্গসংস্থানের অস্বাভাবিকতা। জিনতত্ত্ব জালিলি সিন্ড্রোম বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে ঘটে যা ধাতব পরিবাহক জিন, সিএনএনএম 4-এর অ্যাক্রোমাটোপসিয়া লোকাস 2কিউ11-এ একটি সংযোগের সাথে ঘটে। জালিলি সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের মধ্যে এই জিনের ক্রম বিশ্লেষণ সিএনএনএম4 জিনের বিভিন্ন মিউটেশনের জন্য সমজাতীয়তা বা যৌগিক ভিন্নজাতীয়তা চিহ্নিত করেছে। ম্যানেজমেন্ট এপিডেমিওলজি জালিলি সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের বিতরণ বৈচিত্র্যময়। উদাহরণস্বরূপ, গাজা স্ট্রিপের রোগীদের মধ্যে যারা এই লক্ষণটির বৈশিষ্ট্য দেখিয়েছেন, তাদের মধ্যে রয়েছে কসোভোর দুই প্রজন্মের পরিবার যারা জীবনের প্রথম কয়েক বছরে অটোসোমাল রিসেসিভ শঙ্কু-রড ডিস্ট্রফি এবং অ্যামেলোজেনেসিস ইম্পের্ফেকটার হাইপোপ্লাস্টিক/হাইপোমিনারাইজড বৈকল্পিকের সাথে উপস্থাপিত হয়েছিল, কসোভোর এক বোন এবং ভাই যিনি যথাক্রমে 14 এবং 7 বছর বয়সে ডিসপ্লাস্টিক এবং বিবর্ণ পর্ণমোচী এবং স্থায়ী দাঁতের সাথে উপস্থাপিত হয়েছিল, এবং দুই বোন এবং এক পুরুষ চাচাত ভাই সহ পাঁচ প্রজন্মের লেবানিজ পরিবার কসোভানের ভাইবোনদের অনুরূপ চক্ষু এবং দাঁতের ফেনোটাইপ উপস্থাপন করে। 2009 সালে, 1988 সালে জালিলি এবং স্মিথ এবং মাইকেলাইডস এবং অন্যান্যরা মূল ফিলিস্তিনি এবং কসোভান পরিবারের নতুন পরীক্ষার রিপোর্ট করেছিলেন। 2004 সালে, বিভিন্ন জাতিগোষ্ঠীর জিনগতভাবে সংযোগহীন পরিবারগুলিতে প্রদর্শিত পাঁচটি অতিরিক্ত কেস আবিষ্কারের দিকে পরিচালিত করে, যার ফলে প্যারি এট আল দ্বারা "জালিলি সিন্ড্রোম" শব্দটির প্রস্তাব দেওয়া হয়। গ্রামীণ পশ্চিম-মধ্য উইসকনসিনের আমিশের মধ্যে আটজন ব্যক্তির একটি ছোট গোষ্ঠী নথিভুক্ত করা হয়েছে। আরও পড়ুন জালিলি, আই. কে. কোন-রড ডিস্ট্রফি এবং অ্যামেলোজেনেসিস ইম্পের্ফেকটা (জালিলি সিন্ড্রোম): ফেনোটাইপ এবং পরিবেশ। Eye (2010) 24,1659-1668; doi: 10.1038/eye.2010.103। বাহ্যিক লিঙ্ক ওএমআইএম ডাটাবেস (জালিলি সিন্ড্রোম) বিরল সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার সিন্ড্রোম রেটিনাকে প্রভাবিত করে