Floating–Harbor syndrome
ফ্লোটিং-হারবার সিন্ড্রোম, যা পেলেটিয়ার-লেইস্টি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল রোগ যা সাহিত্যে বর্ণিত 50 টিরও কম ক্ষেত্রে রয়েছে। এটি সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে নির্ণয় করা হয় এবং হাড়ের বিলম্বিত বয়স, মুখের বৈশিষ্ট্যযুক্ত চেহারা এবং বিলম্বিত বক্তৃতা বিকাশের সাথে আনুপাতিক স্বল্প উচ্চতার ত্রয়ী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যদিও এর কারণ অজানা, এটি জেনেটিক মিউটেশনের ফল বলে মনে করা হয়, এবং এফ. এইচ. এস-এর ক্লিনিকাল ফলাফলগুলির মধ্যে একটি হেটেরোজাইগাস এস. আর. সি. এ. পি মিউটেশনের উপস্থিতি দ্বারা রোগ নির্ণয় করা হয়। ফ্লোটিং-হারবার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি নীচে দেওয়া হল। রোগীরা কিছু বা সমস্ত এফ. এইচ. এস উপসর্গের বিভিন্ন মাত্রা দেখাবে। মুখের অস্বাভাবিকতা এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সবচেয়ে সংজ্ঞায়িত দিক। কার্ডিনাল মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি ত্রিভুজাকার মুখ গভীর সেট চোখ উপরের ঠোঁটের পাতলা সিঁদুরের সীমানা সহ ছোট ফিলট্রাম প্রশস্ত মুখ একটি সংকীর্ণ সেতু এবং প্রশস্ত, বাল্বাস বেস সহ দীর্ঘ নাক কম সেট কান কণ্ঠস্বরের গুণমান এবং ভাষা ডাইসারথ্রিয়া এবং ধ্বনিগত অস্পষ্টতার সাথে মৌখিক ডিসপ্র্যাক্সিয়া হাইপারনাসালিটি উচ্চ-স্বরের কণ্ঠস্বর সমস্ত ক্ষেত্র জুড়ে গুরুতর গ্রহণযোগ্য এবং অভিব্যক্তিপূর্ণ ভাষার দুর্বলতা শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি হাড়ের বয়সে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব (-2 এসডি বা তার বেশি) 6-12 বছরের পুরানো কঙ্কালের অসঙ্গতিগুলির মধ্যে স্বাভাবিককরণের সাথেঃ ব্র্যাকাইডাক্টিলি, প্রশস্ত আঙুলের ডগা বা ক্লাবিং, ক্লিনোডাক্টিলি, ছোট থাম্ব, বিশিষ্ট জয়েন্ট, ক্ল্যাভিকল অস্বাভাবিকতা ছোট প্রাপ্তবয়স্ক এফ. এইচ. এস পার্থক্যের মধ্যেও রয়েছে, যা যৌক্তিকভাবে এই ধারণার সাথে একমত যে রোগটি এস. আর. সি. এ. পি-তে একটি রূপান্তরের ফল, কারণ এই জিনটি সি. বি. পি-র সাথে মিথস্ক্রিয়া করে। শৈশবকালে আচরণের ট্যানট্রাম স্কুল বছরগুলিতে মনোযোগের ঘাটতি-হাইপার্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (এডিএইচডি): আবেগপ্রবণতা, অসাবধানতা, অস্থিরতা অপ্রত্যাশিত, আগ্রাসী বিস্ফোরণ অটিস্টিক স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (একটি ক্ষেত্রে) অ্যাস্পারগার সিন্ড্রোম (একটি ক্ষেত্রে) অবসেসিভ কমপালসিভ ডিসঅর্ডার (দুটি ক্ষেত্রে) অন্যান্য পর্যবেক্ষণ বৌদ্ধিক অক্ষমতাঃ সমস্ত ক্ষেত্রে প্রতিটি ব্যক্তি বিভিন্ন মাত্রার বৌদ্ধিক দুর্বলতা এবং শেখার অক্ষমতা দেখায়, যা সীমান্তরেখা স্বাভাবিক থেকে মাঝারি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা পর্যন্ত কিছু মেয়েদের মধ্যে বয়ঃসন্ধিকালে প্রারম্ভিক প্রবেশ দেখানো হয়, যার ফলে মেনরাজিয়া এবং অনিয়মিত পিরিয়ড দেখা যায় দাঁতের সমস্যা (ক্যারিজ, ম্যালোকক্লুশন, ডিসপ্লাস্টিক, ছোট দাঁত) দৃষ্টিশক্তি দুর্বলতা প্রক্রিয়া এই অবস্থার কারণ অজানা তবে অজানা। সম্ভবত দুটি পারিবারিক ঘটনার খবর পাওয়া গেছে-একটি মা ও ছেলের মধ্যে এবং অন্যটি মা ও মেয়ের মধ্যে। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের পরামর্শ দেয় তবে এটি প্রতিষ্ঠার জন্য অতিরিক্ত মামলাগুলি তদন্ত করা দরকার। আরেকটি প্রতিবেদনে পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যে উত্তরাধিকার অটোসোমাল রিসেসিভ হতে পারে। যাইহোক, এই সমস্ত ক্ষেত্রে, মা এবং শিশুরা একইভাবে প্রভাবিত হয়নি, যা সিনড্রোমের একটি পরিবর্তনশীল ক্লিনিকাল অভিব্যক্তির পরামর্শ দেয়। 2012 সালে আমেরিকান জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স দ্বারা প্রকাশিত একটি গবেষণায়, এফ. এইচ. এস-এর ক্লাসিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত সম্পর্কহীন ব্যক্তিদের একটি গোষ্ঠীকে তদন্ত করার জন্য এক্সোম সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করা হয়েছিল এবং এস. আর. সি. এ. পি-তে হেটেরোজাইগাস মিউটেশনকে এই ব্যাধিটির কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। প্রতিটি রিপোর্ট করা মিউটেশন কাটা ছিল (বাজে কথা বা ফ্রেমশিফ্ট) এবং এক্সন 34-এ কোডন 2,407 এবং 2,517-এর মধ্যে ঘটেছিল, যার ফলে তিনটি সি-টার্মিনাল এটি-হুক মোটিফ হারিয়ে যায়। এস. আর. সি. এ. পি একটি এস. এন. এফ2-সম্পর্কিত ক্রোমাটিন-পুনর্নির্মাণ এ. টি. পি. এস-কে এনকোড করে যা সি. আর. ই. বি-বাইন্ডিং প্রোটিন (বা সি. বি. পি)-এর জন্য একটি কো-অ্যাক্টিভেটর, যা রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোমের প্রধান কারণ। প্রোটিনের মধ্যে এই বিঘ্নিত মিথস্ক্রিয়া সম্ভবত এফ. এইচ. এস এবং আর. টি. এস-এর মধ্যে ক্লিনিকাল ওভারল্যাপ ব্যাখ্যা করে। এস. আর. সি. এ. পি-কে পারমাণবিক (স্টেরয়েড) হরমোন রিসেপ্টর এবং নচ পথের সংকেত প্রেরণ করতে দেখানো হয়েছে, যা দেখায় যে এটি জিন অভিব্যক্তিতে বিভিন্ন ভূমিকা পালন করে। এসআরসিএপি-তে বেশ কয়েকটি কার্যকরী ডোমেন রয়েছে (এসএনএফ2 যেমন এটিপিজ, একটি এন-টার্মিনাল এইচএসএ ডোমেন এবং তিনটি সি-টার্মিনাল এটি-হুক ডিএনএ-বাইন্ডিং মোটিফ)। এস. আর. সি. এ. পি-এর সিবিপি মিথস্ক্রিয়া ক্ষেত্রটি কেন্দ্রীয়ভাবে অবস্থিত। সুতরাং, এফ. এইচ. এস-এ রোগের প্রক্রিয়াটি প্রভাবশালী-নেতিবাচক (বা অ্যান্টিমর্ফিক) বলে সন্দেহ করা হয় কারণ চূড়ান্ত এক্সনে রূপান্তরের ফলে এস. আর. সি. এ. পি-এর প্রধান ট্রান্সঅ্যাকটিভেশন ফাংশন (বা এক বা একাধিক সমালোচনামূলক ক্ষেত্রের ক্ষতি) হ্রাস পায়। মিউটেশন বহনকারী সমস্ত রোগীর সুস্পষ্ট শারীরিক লক্ষণও ছিল (যেমন, বিশিষ্ট নাক, হাড়ের বয়স বিলম্বিত এবং ছোট উচ্চতা)। যারা মিউটেশনের জন্য নেতিবাচক পরীক্ষা করেছিলেন তাদের প্রায়শই ধ্রুপদী এফ. এইচ. এস থেকে আলাদা ডিসমোরফিক মুখের বৈশিষ্ট্য ছিল, পাশাপাশি অটিজমের আনুষ্ঠানিক নির্ণয়ও ছিল। একই গোষ্ঠী থেকে, তিনজন ব্যক্তি যাদের ফেনোটাইপ এফ. এইচ. এস-এর সাথে সবচেয়ে ঘনিষ্ঠভাবে সাদৃশ্যপূর্ণ, তারা এস. আর. সি. এ. পি জিনে কোনও রূপান্তর বহন করেনি। যদিও এই ফলাফলগুলি এফ. এইচ. এস-এর অন্তর্নিহিত কারণ নির্ধারণের ক্ষেত্রে একটি বড় পদক্ষেপ এবং ব্যাপকভাবে গৃহীত, অন্যরা দাবি করবে যে আণবিক রোগ নির্ণয় সবসময় সফল হয় না এবং এফ. এইচ. এস-এর রোগ নির্ণয়ের জন্য মিউটেশন একটি বাধ্যতামূলক বৈশিষ্ট্য নয়। রোগ নির্ণয় সম্প্রতি অবধি, চিকিৎসকরা ক্লিনিকাল পর্যবেক্ষণের উপর ভিত্তি করে এফ. এইচ. এস-এ আক্রান্ত রোগীদের নির্ণয় করেছেন এবং তারা রোগের বর্ণনার সাথে কতটা মানানসই, যা সাধারণত শৈশবকালে ঘটে। জেনেটিক মিউটেশন পরীক্ষা করার জন্য আণবিক জেনেটিক টেস্টিংও এখন ব্যবহার করা হয়। নির্বাচিত এক্সনগুলির একটি ক্রম বিশ্লেষণ পরীক্ষা করে, এস. আর. সি. এ. পি জিনের এক্সন 34-এ মিউটেশন সনাক্ত করা যেতে পারে। আজ অবধি 19 জন রোগীর মধ্যে এই রূপান্তরটি লক্ষ্য করা গেছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, যদি রোগী এফ. এইচ. এস-এর ক্লাসিক মুখের বৈশিষ্ট্য দেখায়, আণবিক পরীক্ষা এস. আর. সি. এ. পি জিনের উপর একটি রূপান্তর দেখাবে। ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস এফ. এইচ. এস রুবিনস্টাইন-তাইবির সাথে কিছু সাধারণ বৈশিষ্ট্য ভাগ করে নেয় (এস. আর. সি. এ. পি-তে মিউটেশনের ওভারল্যাপিং প্রভাবের কারণে), তবে কপাল এবং হাতের অসঙ্গতিগুলি স্বতন্ত্রঃ ফ্লোটিং-হারবার সিনড্রোমে প্রশস্ত থাম্ব, সংকীর্ণ তালু এবং মাইক্রোসেফালি অনুপস্থিত। যুক্তরাজ্যে একটি শিশুর ফ্লোটিং-হারবার সিনড্রোমের পাশাপাশি মাইক্রোসেফালি রোগ নির্ণয় হয়েছে। ব্যবস্থাপনা এফ. এইচ. এস-এর কোনও নিরাময় নেই। প্রথম কয়েক বছরে বৃদ্ধির নিবিড় পর্যবেক্ষণ অপরিহার্য, পাশাপাশি বার্ষিক সাধারণ স্বাস্থ্য পরীক্ষা এবং নীচে তালিকাভুক্ত পরীক্ষাগুলি। একটি এফ. এইচ. এস রোগ নির্ণয় ব্যক্তি এবং সেখানে যারা <আই. ডি1> উপসর্গগুলিকে সমর্থন করে তাদের প্রভাবিত করবে এবং এফ. এইচ. এস-এর বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রোগীর শারীরিক ও মানসিক স্বাস্থ্যের উপর নিবিড় নজর রাখা জড়িত। এর মধ্যে রয়েছেঃ সমস্ত সন্দেহভাজন ক্ষেত্রে এস. আর. সি. এ. পি এক্সোন <আই. ডি. 1>-এর ক্রম শ্রবণ এবং দৃষ্টিশক্তির সম্পূর্ণ মূল্যায়ন রেনাল এবং মূত্রনালীর আল্ট্রাসাউন্ড অর্থোপেডিক মূল্যায়ন হিপ ডিসপ্লাসিয়া এবং ক্ল্যাভিকল অস্বাভাবিকতার নিউরোলজিক মূল্যায়ন যদি খিঁচুনির সন্দেহ থাকে তবে ডেন্টাল হাইজিন ক্যাভিটিস প্রতিরোধ করতে এবং ম্যালোকক্লুশন পর্যবেক্ষণের জন্য মূল্যায়ন বেসলাইনে বৃদ্ধি হরমোনের ঘাটতির মূল্যায়ন, বৃদ্ধির বেগ হ্রাস হলে পুনরাবৃত্তি করা হবে প্রাক-বয়ঃসন্ধিকালীন বয়ঃসন্ধিকালের ক্ষেত্রে হাড়ের বয়স এবং বয়ঃসন্ধিকালের সময় পর্যবেক্ষণ অভিব্যক্তিপূর্ণ ভাষা এবং সংবেদনশীল সমস্যাগুলির ঘাটতির জন্য মনস্তাত্ত্বিক-শিক্ষামূলক মূল্যায়ন আচরণগত ব্যাঘাতের পর্যবেক্ষণ এবং পুনরাবৃত্তির বিষয়ে পরিবারের জন্য প্রাথমিক হস্তক্ষেপের পরামর্শের বিধান আচরণ ব্যবস্থাপনার কৌশলগুলির মধ্যে সাহায্যের জন্য আচরণ বিশেষজ্ঞ বা মনোবিজ্ঞানীদের কাছে রেফারেল অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। সংশ্লিষ্টদের জন্য, ঝুঁকিপূর্ণ আত্মীয়দের পরীক্ষা সম্পর্কিত বিষয়গুলির জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং চাওয়া যেতে পারে। 1973 সালে বোস্টন ভাসমান হাসপাতালে এবং 1975 সালে ক্যালিফোর্নিয়ার টরেন্সের হারবার জেনারেল হাসপাতালে প্রথম চিহ্নিত ঘটনা ঘটে। ফ্লোটিং-হারবার সিন্ড্রোম নামটি তৈরি করেছিলেন রবিনসন ও অন্যান্যরা। 1988 সালে। তারপর থেকে প্রায় আরও 40টি ঘটনার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। প্রথম মামলাটি রেকর্ড করা হয়েছিল একটি 5 বছর বয়সী ছেলের। 2006 সালে 32 বছরের ফলোআপে, রোগী সামগ্রিকভাবে সুস্থ ছিলেন, কখনও হাসপাতালে ভর্তি হননি এবং গত 15 বছর ধরে নিযুক্ত ছিলেন। তার মা বলেছিলেন যে তার খুব ভাল স্মৃতিশক্তি ছিল, ভদ্র ছিল, মেজাজ ছিল এবং কখনও কখনও একগুঁয়ে ছিল। রোগীর মুখের বিন্যাস এবং শরীরের পরিবর্তনের জন্য বয়স এবং পারিবারিক ইতিহাসকে দায়ী করা যেতে পারে (অর্থাৎ, রোগী বাত এবং উচ্চ রক্তচাপের লক্ষণ দেখায়)। এখনও উপস্থিত ছিল নিম্ন চুলের রেখা, নাকের প্রশস্ত অগ্রভাগ, ছোট অনুনাসিক ল্যাবিয়াল দূরত্ব, বিষণ্ণ কলুমেলা, পাতলা ঠোঁট এবং পিছনের দিকে অবস্থিত কান, পাশাপাশি ছোট উচ্চতা এবং হালকা থেকে মাঝারি প্রতিবন্ধকতা। সাম্প্রতিক গবেষণা 2012 সালে জার্নাল অফ পেডিয়াট্রিক এন্ডোক্রিনোলজিতে প্রকাশিত একটি গবেষণায়, বিজ্ঞানীদের একটি দল 3.5 বছর থেকে 9 বছর বয়স পর্যন্ত গ্রোথ হরমোন থেরাপির মধ্য দিয়ে যাওয়া এফএইচএস নির্ণয় করা রোগীর দীর্ঘমেয়াদী প্রভাবের কথা জানিয়েছে। যদিও প্রাথমিকভাবে জিএইচ কাজ করে বলে মনে হয়েছিল, প্রথম কয়েক বছর পরে রোগীর বৃদ্ধি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছিল এবং রোগী লক্ষ্য বা আদর্শ উচ্চতার অনেক নিচে একটি স্থিতিশীল উচ্চতায় পৌঁছেছিল। জিএইচ থেরাপির ফলাফল অমীমাংসিত রয়ে গেছে। সাম্প্রতিক গবেষণা বেশিরভাগই এফ. এইচ. এস-এর জন্য দায়ী জিনের অনুসন্ধান এবং নিশ্চিতকরণকে কেন্দ্র করে। প্রক্রিয়া বিভাগে যেমন আলোচনা করা হয়েছে, যদিও এস. আর. সি. এ. পি-এর রূপান্তর এফ. এইচ. এস নির্ণয় করা রোগীর একটি ব্যাপকভাবে গৃহীত সূচক, তবে এটি প্রতিটি ক্ষেত্রে কারণ নয়। তথ্যসূত্র ফ্লোটিং-হারবার সিনড্রোম এবং এস. আর. সি. এ. পি-তে ও. এম. আই. এম-এর প্রবেশের বাহ্যিক যোগসূত্র ফ্লোটিং-হারবার সিনড্রোমের উপর জিনরিভিউ/ইউ. ডব্লিউ/এন. সি. বি. আই/এন. আই. এইচ-এর প্রবেশ অজানা কারণে বিরল সিনড্রোম সিনড্রোম চোখ, কান, মুখ এবং ঘাড়ের উচ্চতা সম্পর্কিত জন্মগত ব্যাধিগুলিকে প্রভাবিত করে।