PRRT2
প্রোলাইন সমৃদ্ধ ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিন 2 হল একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে পিআরআরটি 2 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। কাঠামো এবং টিস্যু বিতরণ এই জিনটি একটি ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিনকে এন-টার্মিনাল অর্ধে একটি প্রোলিন সমৃদ্ধ ডোমেন ধারণ করে। ইঁদুরের উপর করা গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি প্রধানত ভ্রূণ এবং প্রসবোত্তর পর্যায়ে মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের মধ্যে প্রকাশিত হয়। ক্লিনিকাল তাৎপর্য এই জিনের রূপান্তরগুলি বেশ কয়েকটি চলাফেরার ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত, সাধারণত প্যারোক্সিসমাল কাইনেসিজেনিক ডিসকিনেসিয়া যেখানে প্রায় এক তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে পিআরআরটি 2-এ রূপান্তর ঘটবে। এটি এপিসোডিক অ্যাটাক্সিয়াসের সাথে এবং বিশেষত বিভিন্ন ধরনের মৃগীর সংমিশ্রণেও যুক্ত হয়েছে। পিআরআরটি2-এ মিউটেশনগুলি হেমিপ্লেজিক মাইগ্রেনের দিকেও পরিচালিত করে। আরও দেখুন প্যারোক্সিসমাল কাইনোজেনিক কোরিওথেটোসিস হেমিপ্লেজিক মাইগ্রেন রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ/এনআইএইচ/এনসিবিআই/ইউডাব্লু পারিবারিক প্যারোক্সিসমাল কাইনসিজেনিক ডিসকিনেসিয়া ওএমআইএম এন্ট্রিগুলিতে পারিবারিক প্যারোক্সিসমাল কাইনসিজেনিক ডিসকিনেসিয়া এনসিবিআই জিন স্নায়বিক ব্যাধি