History of Tay–Sachs disease
টে-স্যাক্স রোগের ইতিহাস 1860 এবং 1870-এর দশকে রোগের বিবর্তন তত্ত্বের বিকাশ এবং গ্রহণযোগ্যতা দিয়ে শুরু হয়েছিল, এই সম্ভাবনা যে বিজ্ঞান ব্যাখ্যা করতে পারে এবং এমনকি অসুস্থতা প্রতিরোধ বা নিরাময় করতে পারে তা চিকিৎসকরা রোগের আরও সুনির্দিষ্ট বিবরণ এবং নির্ণয়ের উদ্যোগ নিতে প্ররোচিত করেছিল। 19 শতকের শেষের দিকের দুই চিকিৎসক ওয়ারেন টে এবং বার্নার্ড স্যাক্স রোগের অগ্রগতির সঠিক বর্ণনা দিয়েছেন এবং অনুরূপ উপসর্গ সহ অন্যান্য স্নায়বিক ব্যাধি থেকে এটিকে আলাদা করার জন্য ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড প্রদান করেছেন। টে এবং স্যাক্স উভয়ই ইহুদি পরিবারের মধ্যে তাদের প্রথম কেস রিপোর্ট করেছেন। টে 1881 সালে ব্রিটিশ অপথালমোলজিকাল সোসাইটির কার্যধারার প্রথম খণ্ডে তাঁর পর্যবেক্ষণগুলি প্রতিবেদন করেছিলেন, যার তিনি প্রতিষ্ঠাতা সদস্য ছিলেন। 1884 সালের মধ্যে তিনি একটি পরিবারে তিনটি মামলা দেখেছিলেন। কয়েক বছর পরে, বার্নার্ড স্যাক্স, একজন আমেরিকান স্নায়ুবিজ্ঞানী, নিউইয়র্ক নিউরোলজিকাল সোসাইটির সদস্যদের কাছে "গ্রেপ্তার মস্তিষ্কের বিকাশের" একটি মামলার প্রতিবেদন করার সময় অনুরূপ ফলাফলের কথা জানান। স্যাক্স, যিনি স্বীকার করেছিলেন যে এই রোগের একটি পারিবারিক ভিত্তি রয়েছে, তিনি প্রস্তাব করেছিলেন যে এই রোগটিকে অ্যামোরোটিক পারিবারিক বোকামি বলা উচিত। যাইহোক, এর জিনগত ভিত্তি এখনও খুব কম বোঝা যায়। যদিও গ্রেগর মেন্ডেল 1865 সালে মটরের জিনতত্ত্ব নিয়ে তাঁর নিবন্ধটি প্রকাশ করেছিলেন, মেন্ডেলের গবেষণাপত্রটি এক প্রজন্মেরও বেশি সময় ধরে ভুলে গিয়েছিল, 1899 সাল পর্যন্ত অন্যান্য বিজ্ঞানীরা তা পুনরায় আবিষ্কার করেননি। সুতরাং, টে-স্যাক্সকে ব্যাখ্যা করার জন্য মেন্ডেলিয়ান মডেলটি সেই সময়ের বিজ্ঞানী এবং চিকিৎসকদের কাছে অনুপলব্ধ ছিল। 1901 থেকে 1906 সালের মধ্যে 12 খণ্ডে প্রকাশিত ইহুদি এনসাইক্লোপিডিয়ার প্রথম সংস্করণে এই রোগ সম্পর্কে যা জানা গিয়েছিল তা বর্ণনা করা হয়েছেঃ এটি একটি কৌতূহলী সত্য যে শিশুদের একটি বিরল এবং মারাত্মক রোগ, অ্যামোরোটিক পারিবারিক বোকামি বেশিরভাগ ইহুদিদের মধ্যে ঘটে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে সর্বাধিক সংখ্যক কেস দেখা গেছে-সংখ্যায় ত্রিশটিরও বেশি। প্রথমে মনে করা হয়েছিল যে এটি একটি একচেটিয়াভাবে ইহুদি রোগ, কারণ প্রাথমিকভাবে রিপোর্ট করা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রাশিয়ান এবং পোলিশ ইহুদিদের মধ্যে ছিল; কিন্তু সম্প্রতি অ-ইহুদি শিশুদের মধ্যে ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। এই রোগের প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলি হল প্রগতিশীল মানসিক ও শারীরিক দুর্বলতা; দুর্বলতা এবং সমস্ত প্রান্তের পক্ষাঘাত; এবং মারাসমাস, যা ম্যাকুলা লুটিয়ার প্রতিসম পরিবর্তনের সাথে যুক্ত। রিপোর্ট করা মামলাগুলির তদন্তে, তারা দেখতে পেয়েছে যে পারিবারিক ইতিহাসে সঙ্গতিপূর্ণতা বা সিফিলিটিক, অ্যালকোহলযুক্ত বা স্নায়বিক পূর্ববর্তী কোনওটিই রোগের কারণের কারণ নয়। এখনও পর্যন্ত কোনও প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা আবিষ্কৃত হয়নি, এবং কোনও চিকিৎসা উপকারী হয়নি, সমস্ত ক্ষেত্রেই মারাত্মকভাবে শেষ হয়েছে। ইউজেনিক্স যুগ 1912 থেকে 1932 সালের মধ্যে তিনটি আন্তর্জাতিক ইউজেনিক্স সম্মেলন অনুষ্ঠিত হয়েছিল, যা বিজ্ঞানী ও চিকিৎসকদের আকৃষ্ট করেছিল। এই সম্মেলনগুলিকে প্রায়শই ইউজেনিক্স আন্দোলনের উচ্চ জল চিহ্ন হিসাবে বিবেচনা করা হয়, যা জাতিগত তত্ত্বের জন্য একটি বৈজ্ঞানিক ভিত্তি দাবি করে। সমাজবিজ্ঞানী শেলি রয়টারের মতে, টে-স্যাক্স রোগ সম্পর্কে প্রাথমিক চিকিৎসা লেখায় প্রায়শই টে-স্যাক্স রোগকে একচেটিয়াভাবে ইহুদি রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হত এবং এই প্রক্রিয়ায় ইহুদিদের একটি জাতিগত গোষ্ঠী হিসাবে চিহ্নিত করতে অবদান রেখেছিল। এই চিকিৎসা সামগ্রিকভাবে সমাজে জিনগত রোগের দৃষ্টিভঙ্গিকে প্রতিফলিত করে, এমন এক সময়ে যখন ইউজেনিক্স আন্দোলন বৃদ্ধি পাচ্ছিল। যখন অ-ইহুদি রোগীদের মধ্যে এই রোগের খবর পাওয়া যায়, তখন চিকিৎসকরা সংশয়ী ছিলেন। প্রায়শই, তারা রোগ নির্ণয় নিয়ে প্রশ্ন তোলে, অথবা তারা অনুমান করে যে রোগীর অবশ্যই "ইহুদি রক্ত" থাকতে হবে। স্যাক্স, যিনি ইহুদি ছিলেন, প্রথমে প্রশ্ন করেছিলেন যে এই রোগটি কীভাবে ইহুদিদের মধ্যে সীমাবদ্ধ থাকতে পারে। কিন্তু 1903 সালের মধ্যে তিনি দৃঢ়প্রত্যয়ী হয়ে ওঠেনঃ "কেন একটি জাতির শিশুরা অন্য জাতির তুলনায় এত বেশি প্রভাবিত হওয়া উচিত, যখন মিত্র রাষ্ট্রগুলি এই ধরনের কোনও পছন্দ দেখায় না, তা বরাবরের মতোই একটি বড় ধাঁধা হিসাবে রয়ে গেছে।" চিকিৎসকদের মধ্যে, জাতি অনুসারে মানবতার বৈশিষ্ট্যকে হালকাভাবে নেওয়া হয়েছিল। ইহুদীরা একটি "বিশুদ্ধ জাতি" বা একটি "মিশ্র জাতি" গঠন করে কিনা এই প্রশ্নটি বিতর্কের মধ্যে ছিল এবং তাই-স্যাক্স রোগকে ইহুদি জাতিগত প্রকারের প্রমাণ হিসাবে দেখা হত, যা স্নায়বিক ব্যাধিগুলির জন্য একটি প্রবণতা বলে মনে করা হত। এমনকি ইহুদি এনসাইক্লোপিডিয়াও তাই-স্যাক্স রোগের এই ধরনের বৈশিষ্ট্যকে প্রতিফলিত করেছেঃ সাধারণভাবে মূর্খতা এবং অযোগ্যতা সম্পর্কে বর্তমান জ্ঞানের অবস্থায় ইহুদিদের মধ্যে তাদের ফ্রিকোয়েন্সির একমাত্র কারণ যা বিবেচনা করা যেতে পারে তা হল জাতির স্নায়বিক কলঙ্ক। স্নায়বিক বংশোদ্ভূত শিশুদের স্নায়ুতন্ত্র থাকে যা খুব অস্থির, এবং তারা প্রায়শই বৃদ্ধি ও বিকাশে জড়িত সংকটগুলি নিরাপদে কাটিয়ে উঠতে অক্ষম হয়। তারা প্রায়শই বোকা বা বোকা হয়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, প্রথম বিশ্বযুদ্ধের যুগ ছিল ক্রমবর্ধমান নেটিভবাদ, অভিবাসীদের প্রতি শত্রুতার সময়কাল। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে ইহুদি অভিবাসন 1880-1924 সময়কালে শীর্ষে ছিল, বেশিরভাগ অভিবাসী রাশিয়া এবং পূর্ব ইউরোপের দেশগুলি থেকে এসেছিল। অভিবাসনের বিরোধীরা প্রায়শই প্রশ্ন তুলেছিল যে ইতালীয় এবং ইহুদিদের মতো দক্ষিণ ও পূর্ব ইউরোপ থেকে আসা অভিবাসীদের আমেরিকান সমাজে একীভূত করা যেতে পারে কিনা। তাই-স্যাক্স রোগের রিপোর্টগুলি নেটিভিস্টদের মধ্যে একটি ধারণায় অবদান রেখেছিল যে ইহুদীরা একটি নিকৃষ্ট জাতি। রয়টার লিখেছেন, "ইহুদি অভিবাসীরা আমেরিকায় তাদের স্নায়বিক প্রবণতা প্রদর্শন অব্যাহত রেখেছিল যেখানে তারা নিপীড়ন থেকে মুক্ত ছিল তাদের জৈবিক হীনমন্যতার প্রমাণ হিসাবে দেখা হয়েছিল এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে তাদের অবাধ প্রবেশের অনুমতি দেওয়া হচ্ছে তা নিয়ে উদ্বেগ প্রকাশ করেছিল।" ইউরোপে ফ্যাসিবাদ ও নাৎসিবাদের উত্থানের সাথে সাথে বৈজ্ঞানিক পদ্ধতি ইউজেনিক এবং জাতিগত তত্ত্বগুলি বিজ্ঞানীদের মধ্যে অনুগ্রহের বাইরে চলে যায়। দ্বিতীয় বিশ্বযুদ্ধের পরে, ইউজেনিক্স নাৎসি নির্যাতনের সাথে যুক্ত হয়ে ওঠে, যেমন জোরপূর্বক জাতিগত স্বাস্থ্যবিধি, মানব পরীক্ষা-নিরীক্ষা এবং অবাঞ্ছিত জনসংখ্যা গোষ্ঠীগুলির নির্মূল। একই সময়ে জাতিগত তত্ত্বের প্রতি আগ্রহ হ্রাস পাচ্ছিল, জৈব রসায়ন, আণবিক জীববিজ্ঞান এবং জেনেটিক্সের অগ্রগতি তাই-স্যাক্স রোগের বৈজ্ঞানিক পুনর্মূল্যায়ন এবং বোঝার পথ প্রশস্ত করছিল। 1900 সালের পর মেন্ডেলের কাজের পুনর্বিবেচনার সাথে সাথে বিজ্ঞানীরা মানুষের জিনগত রোগগুলি সনাক্ত করতে শুরু করেন যা মেন্ডেলিয়ান নিদর্শন দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। 1930-এর দশকের মধ্যে চিকিৎসা সাহিত্যে তাই-স্যাক্স রোগের শত শত ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। ডেভিড স্লম, লন্ডন বিশ্ববিদ্যালয়ের সামাজিক জীববিজ্ঞান বিভাগের একজন গবেষক, সেই সময়ের জ্ঞানের সংক্ষিপ্তসার করে এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছেন যে টে-স্যাক্স রোগটি একটি একক জিনগত ত্রুটির কারণে হয়েছিল এবং এটি উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্ন অনুসরণ করে। স্লম আরও উপসংহারে এসেছিলেন যে তাই-স্যাক্স কেবলমাত্র একটি ইহুদি ঘটনা নয়। "যদিও প্রাথমিকভাবে হিব্রু জাতির মধ্যে সীমাবদ্ধ বলে মনে করা হয়েছিল, নিঃসন্দেহে এই রোগের খাঁটি ঘটনা পরজাতীয় পরিবারগুলিতে রিপোর্ট করা হয়েছে। লেখক পরীক্ষিত সাহিত্যে এই ধরনের আঠারোটি ঘটনার নথি পেয়েছেন। একটি স্বতন্ত্র বৈজ্ঞানিক ক্ষেত্র হিসাবে জৈব রসায়ন প্রায়শই 1897 সালে এনজাইম আবিষ্কারের তারিখ নির্ধারণ করা হয়, যা মেন্ডেলের কাজের পুনঃ আবিষ্কারের প্রায় একই সময়সীমার। যাইহোক, 1940-এর দশক পর্যন্ত বিপাকীয় পথের ধারণাটি বোঝা এবং গৃহীত হয়নি। জর্জ বিডল এবং এডওয়ার্ড টাটুমের ওয়ান জিন ওয়ান এনজাইম মডেল জৈব রসায়নকে আণবিক জেনেটিক্সের সাথে একীভূত করেছে। নতুন মডেলে, এটিও স্বীকৃত হয়েছিল যে জিন এবং তাদের প্রোটিন পণ্যগুলি কোষে নিয়ন্ত্রক কাজ সম্পাদন করে, বিপাকীয় পথে এনজাইম ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে। বিপাকীয় প্রক্রিয়াগুলির এই নতুন বোঝাপড়া জৈব রসায়ন এবং জেনেটিক্স উভয়ের অগ্রগতির পথ প্রশস্ত করেছে যা জেনেটিক রোগের পরীক্ষার দিকে পরিচালিত করবে। এই যুগের জৈব রসায়নবিদরা প্রোটিন সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে পরোক্ষভাবে মিউটেশনগুলি সনাক্ত করতে এবং চিহ্নিত করতে সক্ষম হয়েছিলেন, তবে সরাসরি মিউটেশন পর্যবেক্ষণ করার জন্য আণবিক কৌশলগুলির অভাব ছিল। 1960-এর দশকের গোড়ার দিকে, বায়োকেমিস্ট্রি এবং মেন্ডেলিয়ান জেনেটিক্সের এই নতুন অংশীদারিত্ব একটি সাফল্য অর্জন করেছিল, ফেনিলকেটোনুরিয়া সনাক্তকরণ, একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধিও। ফেনিলকেটোনুরিয়া একটি সাধারণ বিপাকীয় রোগ যেখানে একটি প্রয়োজনীয় লিভার এনজাইমের ব্যর্থতা, নির্দিষ্ট প্রোটিনের পরিপাকের একটি উপজাতকে ভেঙে ফেলার প্রয়োজন হয়, যা মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং অন্যান্য স্নায়বিক সমস্যার দিকে পরিচালিত করে। ফেনাইলকেটোনুরিয়ায় সাফল্য আনা হয়েছিল নবজাতক শিশুদের গণ প্রসবোত্তর স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে, খাদ্যতালিকাগত পরিবর্তনের সাথে, সাবস্ট্রেট হ্রাস থেরাপির একটি রূপ। যদিও ফেনিলকেটোনুরিয়ার কোনও নিরাময় নেই, তবে প্রাথমিক সনাক্তকরণ রোগীদের পক্ষে এর ক্ষতিকারক প্রভাবগুলি এড়ানো এবং মূলত স্বাভাবিক জীবনযাপন করা সম্ভব করে তুলেছে। 1960-এর দশকের শেষের দিকে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং বেশিরভাগ শিল্প দেশগুলিতে ফেনাইলকেটোনুরিয়ার জন্য প্রসবোত্তর স্ক্রিনিং বাধ্যতামূলক করা হয়েছিল। যদিও বাহক স্ক্রিনিং এখনও উপলব্ধ ছিল না, ফেনিলকেটোনুরিয়া জনস্বাস্থ্যের জন্য একটি দর্শনীয় সাফল্য ছিল, যা চিকিৎসা জেনেটিক্সে গণ স্ক্রিনিংয়ের প্রথম সফল প্রয়োগ। 1969 সালে, জন এস. ও 'ব্রায়েন দেখিয়েছিলেন যে টে-স্যাক্স রোগ একটি গুরুত্বপূর্ণ উৎসেচকের ত্রুটির কারণে হয়েছিল। তিনি আরও প্রমাণ করেছিলেন যে হেক্সোসামিনিডেস এ-এর উৎসেচক বিশ্লেষণের মাধ্যমে টে-স্যাক্স রোগের রোগীদের নির্ণয় করা যেতে পারে। এনজাইম পরীক্ষার আরও উন্নয়ন দেখায় যে হেক্সোসামিনিডেস এ এবং বি উভয়ের মাত্রা রোগী এবং বাহকদের মধ্যে পরিমাপ করা যেতে পারে, যা হেটেরোজাইগোটগুলির নির্ভরযোগ্য সনাক্তকরণের অনুমতি দেয়। 1970-এর দশকের গোড়ার দিকে, গবেষকরা নবজাতক পরীক্ষা, বাহক স্ক্রিনিং এবং প্রাক-প্রসবকালীন রোগ নির্ণয়ের জন্য প্রোটোকল তৈরি করেছিলেন। 1970-এর দশকের শেষের দিকে, গবেষকরা জিএম2 গ্যাংলিওসিডোসিসের তিনটি রূপ চিহ্নিত করেছিলেন, যার মধ্যে রয়েছে স্যান্ডহফ রোগ এবং এবি রূপ, যা বাহক পরীক্ষায় মিথ্যা নেতিবাচকতার জন্য দায়ী। তথ্যসূত্র টে-স্যাক্স রোগ