Prothrombin G20210A
প্রোথ্রোম্বিন জি20210এ একটি জেনেটিক অবস্থা যা গভীর শিরা থ্রোম্বোসিস এবং পালমোনারি এম্বোলিজম সহ রক্ত জমাট বাঁধার ঝুঁকি বাড়ায়। মিউটেশনের একটি অনুলিপি প্রতি বছর 1,000-এ 1 থেকে 1,000-এ 2.5-এ রক্ত জমাট বাঁধার ঝুঁকি বাড়ায়। দুটি অনুলিপি প্রতি বছর 1,000 এর মধ্যে 20 পর্যন্ত ঝুঁকি বাড়ায়। বেশিরভাগ মানুষের জীবনে কখনও রক্ত জমাট বাঁধে না। এটি একটি নির্দিষ্ট জিন রূপান্তরের কারণে হয় যেখানে একটি গুয়ানিন (জি) প্রোথ্রোম্বিন জিনের ডিএনএর 20210 অবস্থানে একটি অ্যাডেনিনে (এ) পরিবর্তিত হয়। অন্যান্য রক্ত জমাট বাঁধার পথের রূপান্তর যা জমাট বাঁধার ঝুঁকি বাড়ায় তার মধ্যে রয়েছে ফ্যাক্টর ভি লাইডেন। 1990-এর দশকে প্রোথ্রোম্বিন জি20210এ চিহ্নিত করা হয়েছিল। প্রায় 2 শতাংশ ককেশীয়রা এই রূপটি বহন করে, যেখানে অন্যান্য জনসংখ্যার মধ্যে এটি কম দেখা যায়। এটি প্রায় 20,000 বছর আগে ককেশীয়দের মধ্যে উদ্ভূত হয়েছিল বলে অনুমান করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গ সম্ভবত প্রাক-এম. আর. এন. এ স্থায়িত্ব বৃদ্ধির কারণে এই বৈকল্পিকটি উচ্চ প্লাজমা প্রোথ্রোম্বিন মাত্রা (হাইপারপ্রোথ্রোম্বিনমিয়া) সৃষ্টি করে। থ্রোম্বিন হল থ্রোম্বিন-এর অগ্রদূত, যা রক্ত জমাট বাঁধার (রক্ত জমাট বাঁধার) ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। জি20210এ এইভাবে হাইপারকোয়াগুলেবিলিটির অবস্থায় অবদান রাখতে পারে, তবে বিশেষ করে ধমনী থ্রোম্বোসিসের ক্ষেত্রে নয়। 2006 সালের একটি মেটা-বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে শুধুমাত্র একটি 1.3-fold করোনারি রোগের ঝুঁকি বাড়িয়েছে। অ্যান্টিকোয়াগুলেন্টস প্রোটিন সি এবং প্রোটিন এস-এর ঘাটতি ঝুঁকি আরও পাঁচ থেকে দশগুণ বাড়ায়। নন-ও রক্তের ধরন এবং ফ্যাক্টর ভি লাইডেনের পিছনে, প্রোথ্রোম্বিন জি20210এ হল ভেনাস থ্রোম্বোএম্বোলিজমের (ভিটিই) জন্য সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে একটি। প্রোথ্রোম্বিন উৎপাদন বৃদ্ধি রক্ত জমাট বাঁধার ঝুঁকি বাড়ায়। উপরন্তু, যে ব্যক্তিরা মিউটেশন বহন করে তারা এটি তাদের বংশধরদের কাছে প্রেরণ করতে পারে। মিউটেশন গভীর শিরা থ্রোম্বোসিস (ডিভিটি) বিকাশের ঝুঁকি বাড়ায়, যা ব্যথা এবং ফোলাভাব সৃষ্টি করতে পারে এবং কখনও কখনও পোস্ট-থ্রোম্বোটিক সিন্ড্রোম, আলসার বা পালমোনারি এম্বোলিজম হতে পারে। বেশিরভাগ ব্যক্তির চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না তবে রক্ত জমাট বাঁধার সম্ভাবনা বাড়ার সময় সতর্ক হওয়া দরকার; উদাহরণস্বরূপ, গর্ভাবস্থায়, অস্ত্রোপচারের পরে বা দীর্ঘ বিমানের সময়। মাঝে মাঝে, রক্ত জমাট বাঁধার ঝুঁকি কমাতে রক্ত পাতলা করার ওষুধ দেওয়া যেতে পারে। হেটেরোজাইগাস বাহক যারা সম্মিলিত জন্ম নিয়ন্ত্রণের ওষুধ গ্রহণ করে তাদের ভি. টি. ই-এর ঝুঁকি 15 গুণ বৃদ্ধি পায়, অন্যদিকে বাহকদেরও ফ্যাক্টর ভি লাইডেনের সাথে হেটেরোজাইগাস হওয়ার ঝুঁকি প্রায় 20 গুণ বেশি থাকে। ভি. টি. ই-তে একটি সুপারিশ বিবৃতিতে, অপ্রতিরোধ্য ভি. টি. ই-তে বিকশিত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে জি20210এ-এর জন্য জিনগত পরীক্ষা বাতিল করা হয়েছিল, যেমনটি ভি. টি. ই-তে বিকশিত জি20210এ বাহকদের সাথে সম্পর্কিত উপসর্গহীন পরিবারের সদস্যদের মধ্যে পরীক্ষা করা হয়েছিল। যারা ভি. টি. ই বিকাশ করে, তাদের মধ্যে থ্রোম্বোফিলিয়া পরীক্ষার ফলাফল (যেখানে বৈকল্পিক সনাক্ত করা যায়) চিকিত্সার দৈর্ঘ্যে খুব কমই ভূমিকা পালন করে। কারণ পলিমরফিজম প্রোথ্রোম্বিন জিনের (3 'অনুবাদহীন অঞ্চল নিউক্লিওটাইড 20210) একটি ননকোডিং অঞ্চলে অবস্থিত, যা গুয়ানিনকে অ্যাডেনিন দিয়ে প্রতিস্থাপন করে। অবস্থানটি যেখানে প্রাক-এমআরএনএ-তে পলি-এ লেজ সংযুক্ত থাকবে সেখানে বা তার কাছাকাছি। প্রোথ্রোম্বিন জি20210এ মিউটেশনের নির্ণয় সোজাসুজি কারণ মিউটেশনে একটি একক বেস পরিবর্তন (পয়েন্ট মিউটেশন) জড়িত যা জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে, যা আন্তঃপ্রবাহী অসুস্থতা বা অ্যান্টিকোয়াগুলেন্ট ব্যবহারের দ্বারা প্রভাবিত হয় না। একটি উচ্চতর প্লাজমা প্রোথ্রোম্বিন স্তরের পরিমাপ প্রোথ্রোম্বিন জি20210এ মিউটেশনের জন্য স্ক্রিনিং করতে ব্যবহার করা যাবে না, কারণ আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে স্বাভাবিকের উপরের সীমা এবং স্তরের মধ্যে খুব বেশি ওভারল্যাপ রয়েছে। কমপক্ষে তিন থেকে ছয় মাস ধরে অ্যান্টিকোয়াগুলেশন সহ প্রোথ্রোম্বিন মিউটেশনে আক্রান্ত রোগীদের অন্যান্য ধরনের থ্রোম্বোফিলিয়ার মতো একইভাবে চিকিৎসা করা হয়। তিন থেকে ছয় মাসেরও বেশি সময় ধরে অ্যান্টিকোয়াগুলেশন অব্যাহত রাখা নির্ভর করে থ্রম্বোসিসের আশেপাশের পরিস্থিতির উপর, উদাহরণস্বরূপ, যদি রোগী কোনও থ্রোম্বোএম্বোলিক ঘটনা অনুভব করে যা বিনা প্ররোচনায় হয়, তবে অ্যান্টিকোয়াগুলেশন অব্যাহত রাখার পরামর্শ দেওয়া হবে। অ্যান্টিকোয়াগুলেন্টের পছন্দ (ওয়ারফারিন বনাম একটি সরাসরি মৌখিক অ্যান্টিকোয়াগুলেন্ট) বিভিন্ন কারণের উপর ভিত্তি করে (থ্রোম্বোসিসের তীব্রতা, রোগীর পছন্দ, থেরাপির আনুগত্য এবং সম্ভাব্য ওষুধ এবং খাদ্যতালিকাগত মিথস্ক্রিয়া)। প্রোথ্রোম্বিন জি20210এ মিউটেশনের রোগীদের যাদের থ্রোম্বোএম্বোলিক ঘটনা ঘটেনি তাদের সাধারণত রুটিন অ্যান্টিকোয়াগুলেশন দিয়ে চিকিৎসা করা হয় না। তবে, থ্রোম্বোটিক ঝুঁকি বৃদ্ধি (গর্ভাবস্থা, অস্ত্রোপচার এবং তীব্র অসুস্থতা) সহ পরিস্থিতিতে রোগীকে পরামর্শ দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। মৌখিক গর্ভনিরোধকগুলি সাধারণত মিউটেশন সহ মহিলাদের মধ্যে এড়ানো উচিত কারণ তারা থ্রম্বোটিক ঝুঁকি বাড়ায়। যেহেতু প্রোথ্রোম্বিন ফ্যাক্টর II নামেও পরিচিত, তাই মিউটেশনটিকে কখনও কখনও ফ্যাক্টর II মিউটেশন বা কেবল প্রোথ্রোম্বিন মিউটেশন হিসাবেও উল্লেখ করা হয়; উভয় ক্ষেত্রেই, নামগুলি G20210A অবস্থান নির্দিষ্টকারীর সাথে বা ছাড়াই উপস্থিত হতে পারে (অপ্রয়োজনীয়ভাবে, যেহেতু G20210A ব্যতীত প্রোথ্রোম্বিন মিউটেশনগুলি পরিচিত)। দ্রষ্টব্য তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক কোগুলোপ্যাথি