Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
বংশগত ডিফিউজ লিউকোএনসেফালোপ্যাথি উইথ স্ফেরয়েড (এইচডিএলএস) একটি বিরল প্রাপ্তবয়স্কদের শুরু হওয়া অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার যা ডিমাইলিনেশন এবং অ্যাক্সোনাল স্ফেরয়েডের সাথে সেরিব্রাল হোয়াইট ম্যাটার ডিজেনারেশন দ্বারা চিহ্নিত হয় যা প্রগতিশীল জ্ঞানীয় এবং মোটর কর্মহীনতার দিকে পরিচালিত করে। স্ফেরয়েডগুলি মায়েলিন আবরণের অবিচ্ছিন্ন বা অনুপস্থিতি সহ অক্ষীয় ফোলাভাব। এটি বিশ্বাস করা হয় যে রোগটি প্রাথমিক মাইক্রোগ্লিয়াল ডিসফাংশন থেকে উদ্ভূত হয় যা অ্যাক্সনাল অখণ্ডতার গৌণ ব্যাঘাত, নিউরোঅ্যাক্সনাল ক্ষতি এবং ফোকাল অ্যাক্সনাল স্ফেরয়েডের দিকে পরিচালিত করে যা ডিমাইলিনেশনের দিকে পরিচালিত করে। এইচ. ডি. এল. এস-এ স্ফেরয়েডগুলি কিছুটা হলেও অ্যাক্সনগুলির ক্ষতির সাথে একটি বদ্ধ মাথার আঘাতের ক্ষেত্রে শিয়ার স্ট্রেস দ্বারা উত্পাদিত হয়, যার ফলে অ্যাক্সোপ্লাজমিক পরিবহনে বাধা দেওয়ার কারণে সেগুলি ফুলে যায়। ট্রমা ছাড়াও, অ্যাক্সোনাল স্ফেরয়েডগুলি বয়স্ক মস্তিষ্ক, স্ট্রোক এবং অন্যান্য অবক্ষয়জনিত রোগে পাওয়া যেতে পারে। এইচ. ডি. এল. এস-এ, এটি অনিশ্চিত যে অ্যাক্সোনাল স্ফেরয়েডের আগে ডিমাইলিনেশন ঘটে কিনা বা আপাতদৃষ্টিতে স্বাভাবিক মস্তিষ্ক এবং শ্বেত পদার্থের বিকাশের পরে নিউরোডিজেনারেশনকে কী ট্রিগার করে, যদিও জেনেটিক ঘাটতিগুলি পরামর্শ দেয় যে ডিমাইলিনেশন এবং অ্যাক্সোনাল প্যাথলজি মাইক্রোগ্লিয়াল ডিসফাংশন-এর গৌণ হতে পারে। এইচডিএলএস রোগীদের ক্লিনিকাল সিন্ড্রোম নির্দিষ্ট নয় এবং এটি আলঝেইমার রোগ, ফ্রন্টোটেম্পোরাল ডিমেনশিয়া, অ্যাটিপিকাল পার্কিনসোনিজম, মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস বা কর্টিকোবাসাল ডিজেনারেশন হিসাবে ভুল হতে পারে। ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন, আচরণগত পরিবর্তন, স্মৃতিভ্রংশ, বিষণ্নতা এবং মৃগীরোগের লক্ষণ সহ, এইচ. ডি. এল. এস সাধারণত অন্যান্য বেশ কয়েকটি রোগের জন্য ভুল নির্ণয় করা হয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, ডিমেনশিয়া বা ফ্রন্টোটেম্পোরাল আচরণগত পরিবর্তনগুলি সাধারণত কিছু চিকিত্সককে ভুল করে আলঝেইমার রোগ, ফ্রন্টোটেম্পোরাল ডিমেনশিয়া বা অ্যাটিপিকাল পার্কিনসোনিজমের মতো রোগ নির্ণয়ের কথা বিবেচনা করতে পরিচালিত করে। সাদা পদার্থের পরিবর্তনের উপস্থিতি মাল্টিপল স্ক্লেরোসিসের ভুল নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করেছে। এইচ. ডি. এল. এস সাধারণত নিউরোসাইকিয়াট্রিক লক্ষণগুলির সাথে প্রকাশ পায়, ডিমেনশিয়ায় অগ্রসর হয় এবং কয়েক বছর পরে মোটর ডিসফাংশন দেখায়। অবশেষে রোগীরা হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল হয়ে পড়ে। সাদা পদার্থের অবক্ষয় মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি (এমএলডি), ক্র্যাব রোগ (গ্লোবয়েড সেল লিউকোডিস্ট্রোফি) এবং এক্স-লিঙ্কযুক্ত অ্যাড্রেনোলুকোডিস্ট্রোফি (এক্স-এডিএল)-এর মতো অন্যান্য প্রাপ্তবয়স্ক লিউকোডিস্ট্রোফিগুলির সাথে যুক্ত এবং পার্থক্যমূলক রোগ নির্ণয় করে। নিউরোসাইকিয়াট্রিক লক্ষণ এইচ. ডি. এল. এস রোগীদের ক্লিনিকাল গবেষণায় অনেক নিউরোসাইকিয়াট্রিক লক্ষণ চিহ্নিত করা হয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে তীব্র বিষণ্নতা এবং উদ্বেগ যা প্রায় 70 শতাংশ এইচ. ডি. এল. এস পরিবারে চিহ্নিত করা হয়েছে, আত্মহত্যার প্রবণতা এবং মদ্যপানের মতো পদার্থের অপব্যবহারের উপর নির্ভর করে। উপরন্তু, রোগীরা বিভ্রান্তি, বিভ্রান্তি, উত্তেজনা, বিরক্তি, আগ্রাসন, পরিবর্তিত মানসিক অবস্থা, শেখা নড়াচড়া চালানোর ক্ষমতা হারানো (অ্যাপ্র্যাক্সিয়া), বা কথা বলার অক্ষমতা (মিউটিজম) প্রদর্শন করতে পারে। মোটর দুর্বলতা এইচ. ডি. এল. এস-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের কম্পন, শরীরের চলাচল হ্রাস, অস্থিরতা (পার্কিনসনিজম, শরীরের একপাশে ক্রমাগত সংকোচনে পেশী (স্পাস্টিক হেমিপারেসিস), নিম্ন প্রান্তে মোটর এবং সংবেদনশীল ক্রিয়ায় দুর্বলতা (প্যারাপারেসিস), পক্ষাঘাতের ফলে সমস্ত প্রান্ত এবং ধড়ের আংশিক বা সম্পূর্ণ ক্ষতি (টেট্রাপারেসিস) এবং পেশী চলাচলের স্বেচ্ছাসেবী সমন্বয়ের অভাব (অ্যাটাক্সিয়া) হতে পারে। বেশিরভাগ পরিবারে এইচ. ডি. এল. এস-এর কারণ হল কলোনি স্টিমুলেটিং ফ্যাক্টর 1 রিসেপ্টর (সি. এস. এফ 1 আর)-এর রূপান্তর, যা মাইক্রোগ্লিয়া এবং মনোসাইট/ম্যাক্রোফেজের বৃদ্ধির একটি কারণ, যা ইঙ্গিত করে যে এইচ. ডি. এল. এস-এ মাইক্রোগ্লিয়াল ডিসফাংশন প্রাথমিক হতে পারে। মিউটেশনগুলি প্রোটিনের টাইরোসিন কাইনেজ ডোমেনে (টি. কে. ডি) কেন্দ্রীভূত হয়। মিউটেশনগুলি মূলত ইন্ট্রাসেলুলার টি. কে. ডি-র এক্সন <আই. ডি1>-এ পাওয়া গেছে, যার মধ্যে 10টি মিসসেন্স মিউটেশন রয়েছে যার একটি একক নিউক্লিওটাইড মুছে ফেলা এবং একটি একক কোডন মুছে ফেলা রয়েছে যার মধ্যে তিনগুণ নিউক্লিওটাইড রয়েছে যা অপসারণ করা হয়েছে যার ফলে পুরো অ্যামিনো অ্যাসিড কোড করা হয় না। উপরন্তু, তিনটি স্প্লাইস সাইট মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়েছিল যা একটি এক্সনের ইন-ফ্রেম মুছে ফেলার কারণ হয়েছিল, একটি প্রকাশিত নিউক্লিওটাইড ক্রম, যার ফলে টি. কে. ডি-তে 40 টিরও বেশি অ্যামিনো অ্যাসিড অপসারণ করা হয়েছিল। এই নির্ধারণটি 14টি এইচ. ডি. এল. এস পরিবারের জিনগত গবেষণার উপর ভিত্তি করে এই জিনের মিউটেশন নিশ্চিত করেছে। সি. এস. এফ. 1 রিসেপ্টর প্রোটিন প্রাথমিকভাবে মাইক্রোগ্লিয়াল কোষের নিয়ন্ত্রণ, বেঁচে থাকা, বিস্তার এবং পৃথকীকরণে কাজ করে। সি. এস. এফ1আর-এ মিউটেশনের কারণে মায়েলিন হ্রাস এবং অ্যাক্সোনাল স্ফেরয়েড গঠনের কারণে মাইক্রোগ্লিয়াল ডিসফাংশন প্রক্রিয়াটি অজানা রয়ে গেছে। রোগের প্যাথোজেনেসিস আরও ভালভাবে বোঝার জন্য আরও গবেষণা প্রয়োজন। প্যাথলজি এইচ. ডি. এল. এস-এ, পার্শ্বীয় ভেন্ট্রিকলগুলির বৃদ্ধি হয় এবং সেরিব্রাল হোয়াইট ম্যাটার পাতলা বা দুর্বল হয়ে যায়। মায়েলিন ক্ষয়ের কারণে সাদা পদার্থের ক্ষয় হয়। এই পরিবর্তনগুলি বিচ্ছুরিত গ্লিওসিস, অ্যাক্সনগুলির মাঝারি ক্ষতি এবং অনেক অ্যাক্সোনাল স্ফেরয়েডের সাথে যুক্ত। সক্রিয় বা অ্যামিবয়েড মাইক্রোগ্লিয়া এবং ম্যাক্রোফেজ যা মায়েলিন ধ্বংসাবশেষ, লিপিড ফোঁটা এবং বাদামী অটোফ্লুরেসেন্ট পিগমেন্ট গ্রানুল ধারণ করে ডিমাইলিনেশন এবং অ্যাক্সোনাল স্ফেরয়েডযুক্ত অঞ্চলে পাওয়া যায়। গুরুতরভাবে ক্ষয়প্রাপ্ত এলাকায় গ্লিয়াল ফাইব্রিল দিয়ে ভরা অনেক বড়, প্রতিক্রিয়াশীল অ্যাস্ট্রোসাইট রয়েছে। ময়নাতদন্তের ক্ষেত্রে, এটি দেখানো হয়েছে যে সেরিবেলাম এবং স্নায়ুতন্ত্রের অনেকগুলি প্রধান ফাইবার ট্র্যাক্ট এড়ানোর সময় শ্বেত পদার্থের অস্বাভাবিকতা তুলনামূলকভাবে সেরিব্রামের মধ্যে সীমাবদ্ধ থাকে। ব্যতিক্রম হল ব্রেনস্টেম এবং কখনও কখনও মেরুদণ্ডের কর্টিকোস্পাইনাল ট্র্যাক্ট (পিরামিডাল ট্র্যাক্ট)। এইচ. ডি. এল. এস-এর মস্তিষ্কের প্যাথলজি নাসু-হাকোলা রোগের (স্ক্লেরোজিং লিউকোএনসেফালোপ্যাথির সাথে পলিসিস্টিক লিপোমেম্ব্রানাস অস্টিওডিস্প্লাসিয়া) অনুরূপ। 2012 সালের হিসাবে রোগ নির্ণয়ের গবেষণায় মাইক্রোগ্লিয়াল ফাংশনের তদন্ত অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এই গবেষণাটি আরও স্পষ্ট করবে যে রোগটি প্রাথমিকভাবে মাইক্রোগ্লিয়া ফাংশনের একটি ত্রুটি কিনা। এই ধরনের গবেষণার জন্য, এইচ. ডি. এল. এস কিন্ড্রেড থেকে মাইক্রোগ্লিয়াল কোষগুলি ময়নাতদন্ত মস্তিষ্ক থেকে কালচার করা যেতে পারে এবং মিউটেশন ঘটনা এবং বৃদ্ধি ফ্যাক্টর এক্সপ্রেশনের পার্থক্যের ভিত্তিতে সাধারণ মাইক্রোগ্লিয়াল কোষের তুলনায় বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। এইচ. ডি. এল. এস-এর মতো একই রোগের বর্ণালী সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে নাসু-হাকোলা রোগ (স্ক্লেরোজিং লিউকোএনসেফালোপ্যাথির সাথে পলিসিস্টিক লিপোমেম্ব্রানাস অস্টিওডিস্প্লাসিয়া) এবং পিগমেন্টারি অর্থোক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি (পি. ও. এল. ডি) নামে রঙ্গক-ভরা ম্যাক্রোফেজের সাথে এক ধরনের লিউকোডিস্ট্রোফি। শ্বেত পদার্থের রোগ ছাড়াও, নাসু-হাকোলা হাড়ের সিস্ট সৃষ্টি করে। এটি এইচ. ডি. এল. এস-এ চিহ্নিত একই কলোনি স্টিমুলেটিং ফ্যাক্টর (সি. এস. এফ) সিগন্যালিং পাথওয়ে ক্যাসকেডের সাথে জড়িত জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। নাসু-হাকোলা রোগ টিওয়াইআরও প্রোটিন টাইরোসিন কিনেজ-বাইন্ডিং প্রোটিন (টিওয়াইআরওবিপি-যা ডিএপি12 নামেও পরিচিত) বা মায়েলয়েড কোষ 2 (টিআরইএম2) প্রোটিনে প্রকাশিত ট্রিগার রিসেপ্টর-এর মিউটেশনের কারণে ঘটে বলে মনে হয়। যদিও নাসু-হাকোলা এবং এইচ. ডি. এল. এস-এর পথের মধ্যে বিভিন্ন জিন মিউটেশন ঘটে, উভয়ই অ্যাক্সোনাল স্ফেরয়েডের সাথে সাদা পদার্থের অবক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ক্ষেত্রের বর্তমান গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে এই ব্যাধিগুলির মধ্যে দুটি জিনগত অস্বাভাবিকতার আরও গভীর বিশ্লেষণ এবং তুলনা এই বিরল ব্যাধিগুলির মধ্যে রোগের প্রক্রিয়া সম্পর্কে আরও ভাল বোঝার দিকে পরিচালিত করতে পারে। পিওএলডি উচ্ছ্বাস, উদাসীনতা, মাথাব্যথা এবং কার্যনির্বাহী কর্মহীনতার প্রাথমিক লক্ষণগুলির সাথে অ্যাক্সনগুলির অ-প্রদাহজনক ডিমাইলিনেশন প্রদর্শন করে। যদিও এইচ. ডি. এল. এস অটোসোমাল প্রভাবশালী, পি. ও. এল. ডি সহ কিছু পরিবারের এমন বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের পরামর্শ দেয়। তা সত্ত্বেও, সম্প্রতি পি. ও. এল. ডি-র এইচ. ডি. এল. এস-এর মতো একই জিনগত ভিত্তি রয়েছে বলে দেখা গেছে। ক্লিনিকাল এবং বংশগত অধ্যয়ন রোগটি সম্পর্কে আরও ভাল ধারণা অর্জনের জন্য, গবেষকরা পূর্ববর্তীভাবে প্রোব্যান্ড এবং অন্যান্যদের মেডিকেল রেকর্ড পর্যালোচনা করেছেন যাদের ক্লিনিকাল পরীক্ষা বা প্রশ্নাবলীর মাধ্যমে মূল্যায়ন করা হয়েছিল। জিনগত পরীক্ষার জন্য প্রোব্যান্ডদের পরিবারের কাছ থেকে রক্তের নমুনা সংগ্রহ করা হয়। এই পরিবারের সদস্যদের তাদের আদর্শ চিকিৎসা ইতিহাস ব্যবহার করে, পার্কিনসনের মতো লক্ষণগুলির অগ্রগতি (ইউনিফাইড পার্কিনসন ডিজিজ রেটিং স্কেল) এবং ডিমেনশিয়া (ফলস্টাইন টেস্ট)-এর মতো জ্ঞানীয় দুর্বলতার অগ্রগতির উপর মূল্যায়ন করা হয়। নিউরোইমেজিং স্ট্যান্ডার্ড এমআরআই স্ক্যানগুলি 5 মিমি পুরুত্ব এবং 5 মিমি ব্যবধান সহ 1.5 টি টেসলা স্ক্যানারে চিহ্নিত পরিবারের সাদা পদার্থের ক্ষতগুলির জন্য স্ক্রিনে সঞ্চালিত হয়েছে। যদি ধূসর পদার্থ অঞ্চলের তুলনায় সাদা পদার্থ অঞ্চলে এম. আর. আই স্ক্যানের সংকেতের তীব্রতা বেশি হয়, তবে রোগীকে এইচ. ডি. এল. এস-এর ঝুঁকিতে বলে মনে করা হয়, যদিও অন্যান্য বেশ কয়েকটি ব্যাধিও সাদা পদার্থের পরিবর্তন ঘটাতে পারে এবং জিনগত পরীক্ষা বা প্যাথলজিক নিশ্চিতকরণ ছাড়া ফলাফলগুলি নির্ণয় করা যায় না। প্যাথলজি মস্তিষ্কের বায়োপসি বা ময়নাতদন্ত মস্তিষ্কের টিস্যু বিভাগগুলি সাধারণত প্যারাফিনে এম্বেড করা থাকে যা থেকে বিভাগগুলি হিস্টোলজিক অধ্যয়নের জন্য কাচের স্লাইডে মাউন্ট করা হয়। মায়েলিন এবং অ্যাক্সোনাল প্যাথলজির জন্য বিশেষ দাগগুলি দেখায় যে এইচডিএলএস-এর বৈশিষ্ট্যযুক্ত অস্বাভাবিক পরিবর্তনগুলি নিওকর্টেক্স, বেসাল গ্যাংলিয়া, থ্যালামাস, মিডব্রেইন, পনস এবং মেরুদণ্ডের সাদা পদার্থে চিহ্নিত করা হয়। রুটিন হিস্টোলজিক পদ্ধতি (এইচ অ্যান্ড ই স্টেনিং) ছাড়াও, ইউবিকুইটিন, অ্যামাইলয়েড প্রিকার্সার প্রোটিন এবং নিউরোফিলামেন্টের জন্য ইমিউনোহিস্টোকেমিস্ট্রি দিয়ে নমুনাগুলি মূল্যায়ন করা হয় যাতে অক্ষীয় পরিবর্তন এবং মায়েলিন প্যাথলজির জন্য মায়েলিন বেসিক প্রোটিন চিহ্নিত করা যায়। মাইক্রোগ্লিয়া (সিডি68 বা এইচ. এল. এ-ডি. আর) এবং অ্যাস্ট্রোসাইটের (জি. এফ. এ. পি) জন্য ইমিউনোহিস্টোকেমিক্যাল দাগগুলিও শ্বেত পদার্থের প্যাথলজি চিহ্নিত করার সহায়ক কৌশল। পি. ও. এল. ডি-এর অনুরূপ প্যাথলজি সহ, এইচ. ডি. এল. এস-কে সাধারণত অ্যাক্সোনাল স্ফেরয়েড এবং পিগমেন্টড গ্লিয়া (এ. এল. এস. পি) সহ প্রাপ্তবয়স্ক-শুরু হওয়া লিউকোএনসেফালোপ্যাথি হিসাবে গোষ্ঠীভুক্ত করা হয় যাতে এই পৃথকভাবে কম স্বীকৃত অবস্থার প্রতি আরও বেশি মনোযোগ দেওয়া যায়। এইচ. ডি. এল. এস-এর শ্রেণিবিন্যাস মস্তিষ্কের সাদা পদার্থের রোগের বিভাগে পড়ে যা লিউকোএনসেফালোপ্যাথি নামে পরিচিত যা কিছু মাত্রায় সাদা পদার্থের কর্মহীনতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এইচ. ডি. এল. এস-এর অক্ষতন্তুগুলির চারপাশে মায়েলিন ম্যানিতে অস্বাভাবিকতা সহ সাদা পদার্থের ক্ষত রয়েছে, যেখানে সাম্প্রতিক জিনগত অনুসন্ধানের উপর ভিত্তি করে কার্যকরী প্রভাবগুলি ক্রমাগত অন্বেষণ করা হচ্ছে। সুইডেনের সুন্দল এবং সহকর্মীদের গবেষণায় দেখা গেছে যে ককেশীয়দের মধ্যে একটি ঝুঁকিপূর্ণ অ্যালিল কার্যকরী হতে পারে কারণ এখনও পর্যন্ত বড় ককেশীয় পরিবারের মধ্যে চিহ্নিত কেসগুলি রয়েছে। ম্যানেজমেন্ট এপিডেমিওলজি প্রকাশিত গবেষণার একটি গড় ক্লিনিকাল প্রোফাইল দেখায় যে এইচ. ডি. এল. এস রোগীদের গড় বয়স 44.3 বছর এবং গড় রোগের সময়কাল 5.8 বছর এবং মৃত্যুর গড় বয়স 53.2 বছর। 2012 সালের হিসাবে, এইচ. ডি. এল. এস-এর অন্তত 11টি বিক্ষিপ্ত ঘটনার সঙ্গে প্রায় 15টি ঘটনা চিহ্নিত করা হয়েছে। এইচ. ডি. এল. এস-এর কেসগুলি জার্মানি, নরওয়ে, সুইডেন এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে পাওয়া গেছে, যা উত্তর ইউরোপ এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের মধ্যে একটি আন্তর্জাতিক বিতরণকে কেন্দ্র করে দেখায়। অসংখ্য আত্মীয়দের উপর গবেষণার মাধ্যমে দেখা গেছে যে এই রোগটি কেবল পুরুষ বা মহিলাদের মধ্যে ঘটেনি, বরং লিঙ্গ-সম্পর্কিত জিনগত ব্যাধির পরিবর্তে একটি অটোসোমালের সূচক হিসাবে সমানভাবে বিতরণ করা হয়েছিল। এটিও দেখা গেছে যে এইচ. ডি. এল. এস-এর ক্ষেত্রে প্রজন্মকে বাদ দেওয়া হয়নি কারণ এটি একটি অপ্রতিরোধ্য উত্তরাধিকারের সাথে ঘটবে এবং তাই অটোসোমাল প্রভাবশালী হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। ইতিহাস এই রোগটি প্রথম 1984 সালে এক্সেলসন এট আল দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। একটি বড় সুইডিশ বংশে। এটি এমন একটি ব্যাধি যা চিকিৎসকদের চেয়ে নিউরোপ্যাথোলজিস্টদের কাছে বেশি পরিচিত। এইচ. ডি. এল. এস-এর প্রতি আগ্রহী একজন নিউরোপ্যাথোলজিস্ট, ডাঃ ডেনিস ডব্লিউ. ডিকসন, নিউইয়র্ক এবং পরে ফ্লোরিডায় পারিবারিক প্রাপ্তবয়স্ক-শুরু হওয়া ডিমেনশিয়া এবং চলাফেরার ব্যাধিগুলির তদন্তের জন্য জমা দেওয়া মস্তিষ্কের নিউরোপ্যাথোলজি অধ্যয়ন থেকে বেশ কয়েকটি ঘটনা চিহ্নিত করেছেন। 1997 সালে মেয়ো ক্লিনিকে প্রাপ্তবয়স্কদের ডিমেনশিয়া এবং চলাফেরার ব্যাধিগুলির কারণ হিসাবে এই ব্যাধিটির গুরুত্বের স্বীকৃতি আরও বৃদ্ধি পায় যখন ডাঃ জ্বিগনিভ কে ডাব্লুসজোলেক এইচডিএলএস সহ একটি পরিবারকে চিহ্নিত করেছিলেন যা প্রাথমিকভাবে অন্য একটি রোগের প্রক্রিয়া (এফটিডিপি-17) এর কারণে বলে মনে করা হয়েছিল, তবে কেবল একজনের ময়নাতদন্তে এবং তারপরে পরিবারের অন্যান্য সদস্যরা এটি এইচডিএলএস বলে প্রকাশ করেছিলেন। ফ্লোরিডার মেয়ো ক্লিনিকে নিউরোপ্যাথোলজিক নিশ্চিতকরণ এবং জেনেটিক গবেষণার জন্য অন্যান্য পরিবার চিহ্নিত করতে এবং পরিবারের সদস্যদের কাছ থেকে ডিএনএ বা মস্তিষ্কের নমুনা সংগ্রহের জন্য 2005 সালে ওয়াজোলেক একটি আন্তর্জাতিক কনসোর্টিয়াম প্রতিষ্ঠা করেন। আরও দেখুন নিউরোডিজেনারেশন লিউকোএনসেফালোপ্যাথি উইথ উইনিং হোয়াইট ম্যাটার মাইক্রোসেফালি রেফারেন্স এক্সটার্নাল লিঙ্ক জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি