The Focus Foundation
দ্য ফোকাস ফাউন্ডেশন, মেরিল্যান্ডের ডেভিডসনভিলে অবস্থিত, একটি গবেষণা ফাউন্ডেশন যা এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোসোমাল ভ্যারিয়েশন (যাকে এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোসোমাল ভ্যারিয়েশনও বলা হয়), ডিসলেক্সিয়া এবং/অথবা ডেভেলপমেন্টাল কোঅর্ডিনেশন ডিসঅর্ডার রয়েছে এমন পরিবার এবং শিশুদের সনাক্ত এবং সহায়তা করার জন্য নিবেদিত। এই অবস্থার ফলে ভাষা-ভিত্তিক অক্ষমতা, মোটর পরিকল্পনার ঘাটতি, পড়ার অক্ষমতা এবং মনোযোগ ও আচরণগত ব্যাধি হতে পারে। ফোকাস ফাউন্ডেশন বিশ্বাস করে যে, সচেতনতা বৃদ্ধি, প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং নির্দিষ্ট ও লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সার মাধ্যমে, এই অবস্থার শিশুরা তাদের পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছতে পারে। ফোকাস ফাউন্ডেশন এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমাল বৈচিত্র্যের গবেষণায় নেতৃত্ব দেয় এবং সমস্ত প্রকাশনার 25 শতাংশ এই ব্যাধিগুলির উপর প্রকাশিত হয়। অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত টেস্টোস্টেরনের ঘাটতির জন্য টেস্টোস্টেরন চিকিত্সার গবেষণা ক্ষেত্রেও এই ফাউন্ডেশন নেতৃত্ব দেয়। ফোকাস ফাউন্ডেশন 2005 সালে ক্যারোল সামঙ্গো-স্প্রুস দ্বারা প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল। ডঃ সামঙ্গো-স্প্রাউস মেরিল্যান্ডের অ্যানাপোলিসের কাছে অবস্থিত নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডায়াগনস্টিক সেন্টার ফর ইয়ং চিলড্রেনের পরিচালক এবং ওয়াশিংটন ডি. সি-র জর্জ ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়ের পেডিয়াট্রিক্সের সহযোগী ক্লিনিকাল অধ্যাপক এবং ফ্লোরিডা আন্তর্জাতিক বিশ্ববিদ্যালয়ের মানব ও আণবিক জেনেটিক্স বিভাগের সহযোগী অধ্যাপক। তিনি দ্য ফোকাস ফাউন্ডেশনের এক্সিকিউটিভ ডিরেক্টর এবং চিফ সায়েন্স অফিসার হিসাবে কাজ করেন এবং ফাউন্ডেশনের ফোকাস তিনটি ব্যাধি নিয়ে অভিজ্ঞতা রয়েছেঃ এক্স অ্যান্ড ওয়াই ক্রোমোসোমাল বৈচিত্র্য, বিকাশমূলক ডিসপ্রেক্সিয়া এবং ডিসলেক্সিয়া। ফোকাস ফাউন্ডেশন এই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুদের সাহায্য করার জন্য এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমাল বৈচিত্র সম্পর্কে সচেতনতা বাড়ানোর চেষ্টা করে। যদিও সমস্ত চিকিৎসক, আনুষঙ্গিক স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী এবং বিশেষ শিক্ষকদের শেখানো হয় যে জিনগত অস্বাভাবিকতা একটি শিশুর বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে, অনুশীলনকারীরা প্রায়শই এই ব্যাধিগুলি সম্পর্কে অপর্যাপ্ত তথ্য পান এবং তাই, যখন কোনও শিশু নিউরোডেভেলপমেন্টাল উদ্বেগের সাথে উপস্থিত হয় তখন প্রায়শই এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমাল বৈচিত্র্যের জন্য পরীক্ষা করেন না। এই ব্যাধি এবং সম্পর্কিত লক্ষণগুলি সম্পর্কে সচেতনতা প্রচারের মাধ্যমে, দ্য ফোকাস ফাউন্ডেশন প্রাথমিক সনাক্তকরণ বৃদ্ধি, হস্তক্ষেপ বাস্তবায়ন এবং পরিবারগুলিকে তাদের বাচ্চাদের জন্য সর্বোত্তম ফলাফল অনুসরণ করতে সহায়তা করার আশা করে। এক্স এবং ওয়াই বৈচিত্র্যের রোগ নির্ণয় সাধারণ কিন্তু প্রায়শই অনির্ধারিত জেনেটিক অবস্থা যা মহিলাদের জন্য এক্সএক্স এবং পুরুষদের জন্য এক্সওয়াই-এর স্বাভাবিক লিঙ্গ ক্রোমোজোম জুটির থেকে আলাদা। মিয়োসিসের সময় পুনঃসংযোগের ত্রুটিগুলি 46, XX বা 46, XY এর সাধারণ পরিপূরকের তুলনায় অতিরিক্ত X বা Y ক্রোমোজোম তৈরি করে। ফলস্বরূপ ক্রোমোজোমগুলি (47 বা তার বেশি) একটি শিশুর স্নায়বিক বিকাশ এবং জ্ঞানকে প্রভাবিত করতে পারে। প্রতিদিন জন্মগ্রহণকারী একুশটি শিশুর একটি এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমাল বৈচিত্র্য থাকে এবং তাদের জীবদ্দশায় মাত্র পাঁচটি নির্ণয় করা হবে। উপরন্তু, স্কুল-বয়সী 20 শতাংশ শিশু শেখার অক্ষমতার লক্ষণগুলি চিত্রিত করে। সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমাল বৈচিত্র্যের ফ্রিকোয়েন্সি দেওয়া, যে শিশুরা একটি অজানা এটিওলজির শেখার ব্যাধিগুলির সাথে উপস্থিত থাকে তাদের এই সাধারণ ব্যাধিগুলি বাতিল করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত। ডিসলেক্সিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে মাত্র 5 শতাংশ তাদের জীবদ্দশায় সনাক্ত করা যায় যদিও তাদের 6 বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণ দেখা দেয়, অন্যদিকে বিকাশমূলক ডিসপ্রেক্সিয়ায় আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুকে অন্যান্য ব্যাধি যেমন কথা বলার বিলম্ব, আচরণ সমস্যা বা এডিএইচডি দ্বারা ভুল নির্ণয় করা হয়। ফোকাস ফাউন্ডেশন স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী, বিশেষজ্ঞ এবং পিতামাতার সাথে সঠিকভাবে রোগ নির্ণয়, গবেষণা এবং এক্স ও ওয়াই ক্রোমোসোমাল বৈচিত্র্যযুক্ত শিশুদের জন্য একটি নির্দিষ্ট এবং লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সা সংগঠিত করার জন্য কাজ করে। সঠিক রোগ নির্ণয় এবং হস্তক্ষেপের মাধ্যমে, যে শিশুরা এই নিউরোজেনেটিক ব্যাধিতে ভুগছে তারা দুর্বল থেকে শক্তিশালীতে রূপান্তরিত হয় এবং আগের চেয়ে আরও আত্মবিশ্বাসী, সক্ষম এবং সফল হয়। ফোকাস ফাউন্ডেশনের লক্ষ্য হল সারা দেশের পাশাপাশি বিশ্বজুড়ে পেশাদার এবং পরিবারগুলিকে এই ব্যাধিগুলি সম্পর্কে অবহিত করা। সংস্থাটি যুক্তরাজ্য, ইতালি এবং আরও সম্প্রতি অস্ট্রেলিয়ায় আন্তর্জাতিক ক্লিনিকের আয়োজন করেছে। এই সম্মেলনগুলি পরিবার এবং চিকিৎসকদের এই ব্যাধিগুলিতে বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞদের একটি বহু-বিভাগীয় দলের পরামর্শ এবং বক্তৃতার জন্য আমন্ত্রণ জানায়। এই ব্যাধিগুলির ঘটনা, নির্ণয়, লক্ষণ এবং পরিচালনা সম্পর্কে সঠিক এবং অভিনব তথ্যের বিস্তারকে উৎসাহিত করে, দ্য ফোকাস ফাউন্ডেশনের লক্ষ্য বিশ্বব্যাপী পুনরুদ্ধারের জন্য উৎসাহিত করা। সাহায্যের মাধ্যমে, এই সমস্ত শিশুরা তাদের পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে পারে। ফোকাস ফাউন্ডেশনে বিজ্ঞানী, পণ্ডিত, শিক্ষাবিদ, স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী, তহবিল সংগ্রহ এবং বিপণন বিশেষজ্ঞ এবং স্বেচ্ছাসেবকরা রয়েছেন যারা এই বিষয়গুলিতে একসাথে কাজ করেন এবং এই শিশুদের জীবন পরিবর্তন করতে সহায়তা করেন। দলটি এই ব্যাধিগুলি সম্পর্কে আমাদের বোধগম্যতা আরও প্রসারিত করার জন্য গবেষণা প্রকল্পগুলি পরিচালনা করে এবং উপস্থাপন করে। বিকাশমূলক ব্যাঘাত, মস্তিষ্ক-ভিত্তিক হস্তক্ষেপ এবং সিন্ড্রোম-নির্দিষ্ট চিকিৎসা সম্পর্কে চিকিৎসা পেশাদার এবং সম্প্রদায়কে গবেষণা, শিক্ষিত ও প্রশিক্ষণ দেওয়ার জন্য অংশীদারিত্ব গড়ে তোলার জন্য ফোকাস ফাউন্ডেশন আন্তর্জাতিক এবং অভ্যন্তরীণ বৈঠকে অংশ নেয়। যে শিশুদের এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোসোমাল বৈচিত্র্য, ডিসলেক্সিয়া এবং/অথবা ডিসপ্র্যাক্সিয়া রয়েছে তাদের পরিবারগুলিকে ফোকাস ফাউন্ডেশন গবেষণা করে এবং সহায়তা করে। দ্য ফোকাস ফাউন্ডেশন দ্বারা অধ্যয়ন করা এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমাল বৈচিত্রগুলির মধ্যে রয়েছেঃ · 45, এক্স (টার্নার সিন্ড্রোম): · 47, এক্সএক্সএক্স (ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম); ট্রাইসোমি এক্স) · 47, এক্সএক্সওয়াই (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম) · 47, এক্সওয়াইওয়াই (জ্যাকব সিন্ড্রোম) · 48, এক্সএক্সএক্সওয়াই · 48, এক্সএক্সওয়াইওয়াই · 48, এক্সএক্সএক্সএক্সএক্স · 49, এক্সএক্সএক্সএক্সওয়াই সহায়তা প্রদান করে ফোকাস ফাউন্ডেশন পরিবার, স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী এবং শিক্ষাবিদদের সাথে কাজ করে। পরিবার ফোকাস ফাউন্ডেশন পরিবারগুলিকে স্কুলে তাদের সন্তানের অসুবিধা, আচরণগত সমস্যা বা বিকাশের বিলম্বের নির্দিষ্ট কারণগুলি সনাক্ত করতে এবং বুঝতে সহায়তা করে। উপরন্তু, তাদের গবেষণার মাধ্যমে, দলটি চিকিত্সা এবং পরিচালনার কৌশলগুলি চিহ্নিত করে যা কার্যকরভাবে এক্স ও ওয়াই ক্রোমোজোমের বৈচিত্র্য এবং অন্যান্য বিরল ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুদের তাদের সর্বোত্তম ফলাফলে পৌঁছানোর অনুমতি দেয়। এই ব্যক্তিগতকৃত সুপারিশগুলি এক বছরের দক্ষতা এবং স্বাস্থ্য ও সুস্থতার পাশাপাশি বাড়ি, স্কুল এবং সামাজিক জীবনের উপর প্রভাবের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়েছে। স্বাস্থ্যসেবা অনুশীলনকারীরা বেশিরভাগ স্বাস্থ্যসেবা অনুশীলনকারীরা ক্রোমোজোমের বৈচিত্র্যের সাথে পরিচিত নন এবং তাই, বিকাশমূলক উদ্বেগের সম্ভাব্য ব্যাখ্যা হিসাবে এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমের বৈচিত্র্যকে খুব কমই বিবেচনা করেন। ফোকাস ফাউন্ডেশন অনুশীলনকারীদের সাধারণ লক্ষণগুলি সম্পর্কে অবহিত করার জন্য কাজ করে যা নির্দেশ করতে পারে যে একটি শিশুর ক্রোমোজোমের বৈচিত্র্য রয়েছে, পাশাপাশি এই ব্যাধিগুলির জন্য জিনগত পরীক্ষার প্রস্তাব দেওয়ার জন্য সংস্থান এবং অংশীদারিত্ব সরবরাহ করে। আরও সঠিক এবং সাশ্রয়ী মূল্যের পরীক্ষার প্রবর্তনের সাথে সাথে, এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমের বৈচিত্র্যগুলি চিকিৎসা সম্প্রদায়ের মধ্যে আরও ব্যাপকভাবে পরিচিত হতে শুরু করেছে। এডুকেটরস দ্য ফোকাস ফাউন্ডেশন এই পেশাদারদের অবহিত করে যে কীভাবে উন্নয়নমূলক উদ্বেগ বা বিশেষ চাহিদা সত্ত্বেও ফলাফলের সাথে কাজ করা যায় এবং অনুকূল করা যায়ঃ শিক্ষকদের সংস্থান এবং কৌশল সরবরাহ করা থেকে শুরু করে প্রতিটি শিশুর কী ধরনের বাইরের পরিষেবার প্রয়োজন হতে পারে তা নির্ধারণ করা। যথাযথ থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপের বিকাশ এবং প্রশাসনের সাথে, প্রতিটি শিশুর তাদের লক্ষ্য অর্জনের সুযোগ রয়েছে। সম্মেলন ফোকাস ফাউন্ডেশন বিভিন্ন গোষ্ঠীর জন্য বার্ষিক বেশ কয়েকটি সম্মেলনের আয়োজন করে; এই সম্মেলনগুলির মধ্যে নিউরোডেভেলপমেন্ট, পেডিয়াট্রিক জেনেটিক্স এবং নিউরোলজি, এন্ডোক্রিনোলজি, অর্থোপেডিক্স, ইমিউনোলজি, ফিজিক্যাল থেরাপি, বক্তৃতা এবং ভাষা এবং পেশাগত থেরাপিতে বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞ বক্তারা অন্তর্ভুক্ত রয়েছেন। 2011 সালে প্রথম অনুষ্ঠিত অ্যাটিপিকাল লার্নার কনফারেন্সটি এমন উজ্জ্বল শিশুদের পিতামাতা এবং যত্নশীলদের জন্য তৈরি করা হয়েছে যারা স্কুলে সফল হওয়ার জন্য সংগ্রাম করছে। এই সম্মেলন ডিসলেক্সিয়া, এডিএইচডি, বক্তৃতা বিলম্ব, স্কুল ব্যর্থতা এবং আচরণগত সমস্যার সাধারণ কারণ, ব্যাখ্যা এবং চিকিত্সা বোঝার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। 49, XXXXY সহ শিশুদের জন্য বার্ষিক সম্মেলন এখন তার ষোলতম বছরে, এটি বিশ্বের এই বিরল ব্যাধিটির বৃহত্তম সমাবেশ, যেখানে অংশগ্রহণকারীরা মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং বিশ্বজুড়ে ভ্রমণ করে। মেরিল্যান্ড সম্মেলনে চিকিৎসকদের একটি বহুবিষয়ক দল দ্বারা রোগীর মূল্যায়ন করা হয় যারা বিরল ক্রোমোসোমাল বৈচিত্র্যে বিশেষজ্ঞ এবং নিজেদের ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞ হিসাবে প্রতিষ্ঠিত করেছেন। এই এবং অন্যান্য বিশেষজ্ঞরা অভিভাবকদের কাছে 49, XXXXY সম্পর্কে প্রাসঙ্গিক এবং শিক্ষামূলক তথ্য উপস্থাপন করেন যাতে পরিবারগুলি তাদের সন্তানের জন্য সর্বোত্তম ফলাফলগুলি অনুসরণ করতে আরও ভালভাবে সজ্জিত হয়। 48, XXXY সহ শিশুদের জন্য বার্ষিক সম্মেলন 49, XXXXY সহ শিশুদের জন্য সম্মেলনের অনুরূপ, এই সম্মেলনটি 48, XXXY সহ শিশুদের, তাদের পরিবার এবং স্বাস্থ্যসেবা সরবরাহকারীদের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। ফোকাস ফাউন্ডেশন এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমাল বৈচিত্র্যের ফেনোটাইপের দিকগুলির সাধারণ জৈবিক কারণ এবং সম্ভাব্য চিকিত্সার গবেষণায় জড়িত। গবেষণার মধ্যে রয়েছে প্রতিটি অ্যাডিটিভ এক্স-এর প্রভাব, বিভিন্ন অবিচ্ছেদ্য সময়ে টেস্টোস্টেরন প্রতিস্থাপন থেরাপির সম্ভাব্য সুবিধা এবং প্রতিটি ব্যাধি এবং চিকিত্সা গোষ্ঠীর মধ্যে আঞ্চলিক মস্তিষ্কের পার্থক্য। তথ্যসূত্র www.thefocusfoundation.org সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি.; গ্রপম্যান, এ. এক্স এবং ওয়াই. ক্রোমোজোমাল বৈচিত্র্যঃ হরমোন, মস্তিষ্কের বিকাশ এবং নিউরোডেভেলপমেন্টাল কর্মক্ষমতা। দ্য কলোকিয়াম ডিজিটাল লাইব্রেরি অফ লাইফ সায়েন্সেস। 11ই অক্টোবর, 2016 তোসি, এল অ্যান্ড মিচেল, এফ., পোর্টার, জি. এফ., রুল্যান্ড, এল., গ্রপম্যান, এ., লাসুটচিনকো, পি. সি., ট্রান, এস. এল., রাজা, ই. এন., গিলিস, এ. পি., হেন্ডিরে, পি., পেরেট, আর., সাদেঘিন, টি., সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. এ। 49, XXXXY সহ ছেলেদের একটি বড় আন্তর্জাতিক গোষ্ঠীতে পেশীবহুল অস্বাভাবিকতা। আম জে মেড জিনেট পার্ট এ। [মুদ্রণের আগে ইপাব]। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. এ., ট্রান, এস., লাসুটচিনকো, পি. সি., সাদেঘিন, টি., পাওয়েল, এস., মিচেল, এফ. এবং গ্রপম্যান, এ। (2020)। 47, এক্সএক্সওয়াই (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম) সহ প্রাক-নির্ণয় করা ছেলেদের নিউরোডেভেলপমেন্টাল ফলাফল এবং প্রাথমিক হরমোন থেরাপির (ইএইচটি) সম্ভাব্য প্রভাব। আম জে মেড জিনেট পার্ট এ। [মুদ্রণের আগে ইপাব]। লাসুতচিনকো, পি. সি., গ্রপম্যান, এ., পোর্টার, জি. এফ., সাদেঘিন, টি., এবং সামঙ্গো-স্প্রুস, সি. (2020)। 49, XXXXY সিনড্রোমের আচরণগত ফেনোটাইপঃ উদ্বেগ-সম্পর্কিত লক্ষণগুলির উপস্থিতি এবং সামাজিক সচেতনতা। আম জে মেড জেনেটঃ পণ্ডিত এ। 182 (5)। https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61507 সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. এ., ইউ, সি., পোর্টার, জি. এফ., টিপটন, ই. এস., লাসুটচিনকো, পি. সি., সাদেঘিন, টি. (2020)। 47, XXY সহ পুরুষদের মধ্যে টেস্টোস্টেরন এবং নিউরোকোগনিটিভ বিকাশের মধ্যে আকর্ষণীয় মিথস্ক্রিয়ার একটি পর্যালোচনা। কার মতামত ওবস্টেট গাইনেকোল। 32 (2): 140-146. দুইঃ 10.1097/GCO.0000000000000612। ট্রান, এস. এল., সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. এ., সাদেঘিন, টি., পাওয়েল, এস., গ্রপম্যান, এ. এল। (2019)। হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপি এবং 47, এক্সএক্সওয়াই (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম)-এ কার্যকরী স্মৃতি এবং দক্ষতা/অভিযোজিত কার্যকারিতার উপর এর সম্ভাব্য প্রভাব। আমি জে মেড জেনেট এ। 177 (12): 2374-2381। দোইঃ 10.1002/ajmg.a.61360। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. এ., পোর্টার, জি. এফ., লাসুটচিনকো, পি. সি., ট্রান, এস. এল., সাদেঘিন, টি., গ্রপম্যান, এ. এল। (2019)। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (এনআইপিটি)-এর প্রভাব তদন্ত করাঃ যৌন ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়েডিস (এসসিএ) আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতার জ্ঞান, মনোভাব এবং অভিজ্ঞতা। প্রিনেট ডায়াগনস্টিক। 40 (4): 470-480. দোইঃ 10.1002/pd.5580। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. এ., কাউন্টস, ডি. আর., ট্রান, এস. এল., লাসুটচিনকো, পি. সি., পোর্টার, জি. এফ., গ্রপম্যান, এ. এল। (2019)। 47, এক্সএক্সওয়াই (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম) সহ শিশুর ক্লিনিকাল দৃষ্টিভঙ্গি এবং যত্নের বিষয়ে আপডেট করুন। অ্যাপ ক্লিনিক জেনেট, 12,191-202। দোইঃ 10.2147/TACG.S189450 সামঙ্গো-স্প্রাউস সি, লাসুটচিনকো পি, পাওয়েল এস, সাদেঘিন টি, গ্রপম্যান এ। (2019)। 47, এক্সএক্সওয়াই (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম) সহ ছেলেদের মধ্যে উদ্বেগের লক্ষণগুলির ঘটনা এবং রোগ নির্ণয়ের সময় এবং হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপির সম্ভাব্য প্রভাব। আমি জে মেড জেনেট পণ্ডিত এ। 17 (3): 423-428. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61038 সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি., স্টেপলটন, ই. জে., চিয়া, এস., ইত্যাদি। (2018)। 47, XXY (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম)-এ নিউরো-কগনিটিভ এবং বিহেভিওরাল ফেনোটাইপের আন্তর্জাতিক তদন্তঃ স্বতন্ত্র পার্থক্যের পূর্বাভাস। আম জে মেড জেনেট পিটি এ. 76 (4): 877-885. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38621। হাওয়ার্ড-বাথ এ, পল্টন এ, হ্যালিডে জে, এবং অন্যান্য। (2018)। অ-আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব পরীক্ষার আগে এবং পরে লিঙ্গ ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়েডির প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের জনসংখ্যা-ভিত্তিক প্রবণতা। প্রিনেট ডায়াগনস্টিক। 38 (13): 1062-1068। রামদানে এ, হোসকোভেক জে, হারকেনরাইডার জে, এবং অন্যান্যরা। (2018)। নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (এনআইপিটি) দ্বারা সনাক্ত করা যৌন ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়েডিগুলির সাথে ক্লিনিকাল অভিজ্ঞতাঃ নির্ভুলতা এবং রোগীর সিদ্ধান্ত গ্রহণ। প্রিনেট ডায়াগনস্টিক। 38 (11): 841-848। সামঙ্গো-স্প্রাউস সি, কিন সি, সাদেঘিন টি, এবং অন্যান্য। (2017)। 47, এক্সএক্সওয়াই (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম)-এর জন্য কোষ-মুক্ত ডিএনএ স্ক্রিনিংয়ের সুবিধা এবং সীমাবদ্ধতা। প্রিনেট ডায়াগনস্টিক। 37 (5), 497-501। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. (2017)। 47, এক্সএক্সওয়াই (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম)-এর জন্য কোষ-মুক্ত ডিএনএ স্ক্রিনিংয়ের সুবিধা এবং সীমাবদ্ধতা। প্রিনেট ডায়াগ। 37 (5): 497-501. দোইঃ 10.1002/pd.5044। কিন, সি. সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. ডাবস, এইচ. জ্যাকাই, ই. (2017). 10 বছর বয়সী ইন্ট্রাজেনিক কেএএনএসএল1 মিউটেশন সহ মহিলা, কোনও কেএএনএসএল1-সম্পর্কিত বৌদ্ধিক অক্ষমতা নেই, এবং সংরক্ষিত মৌখিক বুদ্ধিমত্তা। মেড জেনেটের আমি জে পণ্ডিত এ। 173 (3): 762-765. দোইঃ 10.1002/ajmg.a.38080। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি; হল, এমপি; কার্কিজলার, ই; কার্নো, কে; ডেমকো, জেড; লসন, পি; গ্রস, এস; গ্রপম্যান, এ। (2016)। একটি বড় শিশু জন্মদানকারী জনসংখ্যায় এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোসোমাল অ্যানিপ্লয়েডির ঘটনা। পাবলিক লাইব্রেরি অফ সায়েন্স (প্লোস ওয়ান), 11 (8), 1-11। দোইঃ 10.1371/journal.pone.0161045। সামঙ্গো-স্প্রাউস, ক্যারোল; লসন, পি; স্প্রাউস, সি; স্টেপলটন, ই; সাদেঘিন, টি; গ্রপম্যান, এ। (2015)। ক্লেফস্ট্রা সিনড্রোমের ফেনোটাইপিক প্রোফাইলের সম্প্রসারণঃ কম গড় বুদ্ধিমত্তা এবং শৈশবের কথা বলার অপ্রাক্সিয়া সহ একজন মহিলা। আম জে মেড জিনেট পার্ট এ, 170 (5), 1312, দোইঃ 10.1002/ajmg.a.37575। সামঙ্গো-স্প্রাউস সি, স্টেপলটন ইজে, লসন পি, মিচেল এফ, সাদেঘিন টি, পাওয়েল এস, গ্রপম্যান এএল। (2015)। 47, XXY সহ ছেলেদের আচরণগত ফেনোটাইপে প্রাথমিক অ্যান্ড্রোজেন থেরাপির ইতিবাচক প্রভাব। অ্যাম জে মেড জিনেট পার্ট সি 169সিঃ 150-157। সামঙ্গো-স্প্রাউস সি, কিন সি, মিচেল এফ, সাদেঘিন টি, গ্রপম্যান এ। (2015)। একটি বিরল ক্রোমোজোমাল ব্যাধি, 48, XXXX সহ তিনটি অল্পবয়সী মেয়েদের মধ্যে নিউরোডেভেলপমেন্টাল পরিবর্তনশীলতা। অ্যাম জে মেড জিনেট পার্ট এ 9999এঃ 1-9। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. এ., স্টেপলটন, ই., মিচেল, এফ. এল., সাদেঘিন, টি., ডোনাহু, টি. পি., গ্রপম্যান, এ. এল. (2014)। এক্সএক্সওয়াই সহ ছেলেদের ফেনোটাইপিক প্রোফাইল প্রসারিত করা-এটি কি এক্স সম্পর্কে?, অ্যাম জে মেড জিনেট পার্ট এ। 164 (6): 1464-9. দোইঃ 10.1002/ajmg.a.36483। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. এ., স্টেপলটন, ই., আলিয়াবাদি, এফ., গ্রা, আর., ভিকার্স, আর., হাস্কেল, কে., সাদেঘিন, টি., জেমসন, আর., পারমেল, সি. এল., গ্রপম্যান, এ. এল. (2014)। অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (এ. এস. ডি) এবং ডেভেলপমেন্টাল ল্যাঙ্গুয়েজ ডিসঅর্ডার (ডি. এল. ডি), অটিজমের ঝুঁকিতে থাকা শিশু ও শিশুদের প্রাথমিক সনাক্তকরণ। গ্রপম্যান এ, সামঙ্গো-স্প্রাউস সিএ। (2013)। এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমাল বৈচিত্র্যের স্নায়বিক বৈচিত্র্য এবং স্নায়বিক ভিত্তি। অ্যাম জে মেড জেনেট পিটি সি সেমিন মেড জেনেট। 163 (1): 35-43। সামঙ্গো-স্প্রাউস সি, ব্যাঞ্জেভিক এম, রায়ান এ, সিগুরজনসন এস, জিমারম্যান বি, হিল এম, হল এমপি, ওয়েস্টমেয়ার এম, সাসিয়ার জে, ডেমকো জেড, রবিনোভিটস এম। (2013)। এসএনপি-ভিত্তিক নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং উচ্চ নির্ভুলতার সাথে যৌন ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়েডি সনাক্ত করে। প্রিনেট ডায়াগনস্টিক। 33 (7): 643-9. দোইঃ 10.1002/pd.4159। মেহতা এ, পাদুচ ডি. এ। (2012)। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমঃ প্রাথমিক আক্রমণাত্মক হরমোন এবং উর্বরতা পরিচালনার জন্য একটি যুক্তি। উর্বরতা এবং বন্ধ্যাত্ব। 98 (2): 274-283। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সিএ; সাদেঘিন, টি; মিচেল, এফএল; ডিক্সন, টি; স্টেপলটন, ই; কিংরি, এম; এবং গ্রপম্যান, এজি। (2012)। 47 বছর বয়সী ছেলেদের মধ্যে নিউরোডেভেলপমেন্টাল ফলাফলের উপর সংক্ষিপ্ত কোর্স অ্যান্ড্রোজেন থেরাপির ইতিবাচক প্রভাব, 36 এবং 72 মাস বয়সে এক্সএক্সওয়াই সিনড্রোম। আমি জে মেড জেনেট পণ্ডিত এ। 161 (3): 501-8.DOI: 10.1002/ajmg.a.35769। রেবেকা ই. রোজেনবার্গ, জে. কিলি ল, কনি অ্যান্ডারসন, ক্যারোল সামঙ্গো-স্প্রুস এবং পল এ। আইন। (2012)। অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার দ্বারা প্রভাবিত পরিবারগুলির মধ্যে ভ্যাকসিনের বিশ্বাস এবং অনুশীলনের সমীক্ষা। ক্লিন পেডিয়েটার। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সিএ; গ্রপম্যান, এ; সাদেঘিন, টি; কিংরি, এম; লুটজ-আর্মস্ট্রং, এম; রোগোল, এ। (2011)। নিউরোডেভেলপমেন্টাল প্রোফাইলে 49, XXXXY সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের উপর সংক্ষিপ্ত কোর্স অ্যান্ড্রোজেন থেরাপির প্রাথমিক প্রভাব। অ্যাক্টা পেডিয়াট্রিকা। 100 (6): 861-5। বিসুটসাক জে, গ্রাহাম জে. এম। একাধিক এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোম ব্যাধিতে সামাজিক ক্রিয়াঃ এক্সএক্সওয়াই, এক্সওয়াইওয়াই, এক্সএক্সওয়াইওয়াই, এক্সএক্সএক্সওয়াই। দেব ডিসেবিল রেস রেভ। 15 (4): 328-332। ভিসুটসাক, জেনি; গ্রাহাম, জন এম., সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি., সোয়ারডলফ, আর., সিম্পসন, জে. এল। (2008)। "ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম"। জেনেটিক সিনড্রোমের ব্যবস্থাপনা। 3য় সংস্করণ, এডস। ক্যাসিডি, এসবি, অ্যালানসন, জেই। উইলি-লিস। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সিএ। (2007)। "ফ্রন্টাল লোব ডেভেলপমেন্ট ইন চাইল্ডহুড", দ্য হিউম্যান ফ্রন্টাল লোবঃ ফাংশনস অ্যান্ড ডিসঅর্ডারস, 2য় সংস্করণ। এডস। মিলার, বিএল এবং কামিংস, জেএল গিলফোর্ড প্রেস, নিউ ইয়র্ক। হল এইচ, হান্ট পি, হ্যাসল্ড টি। (2006)। মেইওসিস এবং সেক্স ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়েডিঃ কীভাবে মায়োটিক ত্রুটিগুলি অ্যানিপ্লয়েডি সৃষ্টি করে; কীভাবে অ্যানিপ্লয়েডি মায়োটিক ত্রুটি সৃষ্টি করে। কার মতামত জেনেট দেব। 16 (3), 323-329। সিম্পসন জেএল, দে লা ক্রুজ এফএফ, সোয়ারডলফ আরএস, সামঙ্গো-স্প্রুস সি, স্কাকবেক এনই, গ্রাহাম জেএম, হ্যাসল্ড টি, আইলস্টক এম, এবং অন্যান্য। (2003)। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমঃ ফেনোটাইপ সম্প্রসারণ এবং নতুন গবেষণার দিকনির্দেশ চিহ্নিত করা। জিনেট মেড। 5 (6): 460-468। সামঙ্গো-স্প্রাউস, সি. এ, এবং রোগোল, এ। (2002)। "এক্সএক্সওয়াইঃ দ্য হিডেন ডিসেবিলিটি অ্যান্ড প্রোটোটাইপ ফর ইনফ্যান্টাইল প্রেজেন্টেশন অফ ডেভেলপমেন্টাল ডিসপ্রেক্সিয়া (আইডিডি)"। আব্রামস্কি এল, চ্যাপেল জে। (1997)। 47, এক্সএক্সওয়াই (ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম) এবং 47, এক্সওয়াইওয়াইঃ প্রসবপূর্ব পরামর্শের প্রভাব সহ প্রসব পরবর্তী রোগ নির্ণয়ের জন্য আনুমানিক হার এবং নির্দেশিত। প্রিনেট ডায়াগ। 17: 363-368। স্বাস্থ্য সমস্যাযুক্ত শিশুদের জন্য সংগঠন 2005 সালে প্রতিষ্ঠিত মেরিল্যান্ড জেনেটিক্স বা জিনোমিক্স গবেষণা প্রতিষ্ঠান ভিত্তিক চিকিৎসা ও স্বাস্থ্য সংস্থা