Prevention of Tay–Sachs disease
টে-স্যাক্স রোগ প্রতিরোধের জন্য, উচ্চ ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিদের মধ্যে টে-স্যাক্স রোগের প্রকোপ প্রতিরোধ বা হ্রাস করার জন্য তিনটি প্রধান পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়েছেঃ প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়। যদি পিতামাতা উভয়কেই বাহক হিসাবে চিহ্নিত করা হয়, তবে জন্মপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষা নির্ধারণ করতে পারে যে ভ্রূণটি পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে জিনের একটি ত্রুটিযুক্ত অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছে কিনা। দম্পতিরা গর্ভপাত করতে ইচ্ছুক হতে পারে, যদিও গর্ভপাত নৈতিক সমস্যা উত্থাপন করতে পারে। কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস), যা গর্ভাবস্থার 10ম সপ্তাহের পরে করা যেতে পারে, হল প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের সবচেয়ে সাধারণ রূপ। সিভিএস এবং অ্যামনিওসেন্টেসিস উভয়ই ভ্রূণের জন্য বিকাশমূলক ঝুঁকি উপস্থাপন করে যা সম্ভাব্য সুবিধার সাথে ভারসাম্যপূর্ণ হতে হবে, বিশেষত এমন ক্ষেত্রে যেখানে শুধুমাত্র একজন পিতামাতার বাহক অবস্থা জানা যায়। সঙ্গী নির্বাচন। অর্থোডক্স ইহুদি বৃত্তগুলিতে, সংস্থা ডর ইয়েশোরিম একটি বেনামী স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম পরিচালনা করে যাতে যে দম্পতিরা টে-স্যাক্স বা অন্য কোনও জেনেটিক ব্যাধিতে আক্রান্ত একটি শিশুকে গর্ভধারণ করতে পারে তারা বিবাহ এড়াতে পারে। ডার্টমাউথ কলেজের নোমি স্টোন এই পদ্ধতির বর্ণনা দিয়েছেনঃ "অর্থোডক্স ইহুদি উচ্চ বিদ্যালয়ের শিক্ষার্থীদের টে-স্যাক্স জিন আছে কিনা তা নির্ধারণের জন্য রক্ত পরীক্ষা করা হয়। তাদের বাহক অবস্থা সম্পর্কে সরাসরি ফলাফল পাওয়ার পরিবর্তে, প্রতিটি ব্যক্তিকে একটি ছয়-সংখ্যার সনাক্তকরণ নম্বর দেওয়া হয়। দম্পতিরা একটি হটলাইনে কল করতে পারেন এবং যদি উভয়ই বাহক হয় তবে তাদের 'অসঙ্গতিপূর্ণ' বলে মনে করা হবে। কলঙ্ক বা বৈষম্যের সম্ভাবনা এড়ানোর জন্য ব্যক্তিদের বলা হয় না যে তারা সরাসরি বাহক। যদি তথ্যটি প্রকাশ করা হয়, তাহলে সম্প্রদায়ের মধ্যে বাহকদের সম্ভবত বিয়ে করা যাবে না। " বেনামী পরীক্ষা এই জনসংখ্যার মধ্যে সমজাতীয়তার হার হ্রাস করার সময় বাহকত্বের কলঙ্ক দূর করে। স্টোন উল্লেখ করেছেন যে এই পদ্ধতিটি হাসিদিক বা অর্থোডক্স ইহুদিদের মতো সীমাবদ্ধ জনগোষ্ঠীর মধ্যে কার্যকর হলেও সাধারণ জনগণের মধ্যে কার্যকর নাও হতে পারে। প্রাক-রোপণ জেনেটিক রোগ নির্ণয়। ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনের জন্য মায়ের ডিমগুলি পুনরুদ্ধার করে এবং গর্ভের বাইরে একটি শিশুকে গর্ভধারণ করে, প্রতিস্থাপনের আগে ভ্রূণটি পরীক্ষা করা সম্ভব। মায়ের গর্ভে স্থানান্তরের জন্য শুধুমাত্র সুস্থ ভ্রূণ নির্বাচন করা হয়। টে-স্যাক্স রোগ ছাড়াও, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, সিকল সেল অ্যানিমিয়া, হান্টিংটনের রোগ এবং অন্যান্য জিনগত ব্যাধি প্রতিরোধে পি. জি. ডি ব্যবহার করা হয়েছে। তবে এই পদ্ধতিটি ব্যয়বহুল। এর জন্য আক্রমণাত্মক চিকিৎসা প্রযুক্তি প্রয়োজন এবং এটি বেশিরভাগ দম্পতির আর্থিক উপায়ের বাইরে। টি. এস. ডি-র জন্য স্ক্রিনিং দুটি সম্ভাব্য উদ্দেশ্য নিয়ে করা হয়ঃ ক্যারিয়ার টেস্টিং এই রোগে আক্রান্ত নয় এমন কোনও ব্যক্তি একটি মিউটেশনের একটি অনুলিপি বহন করছে কিনা তা সনাক্ত করার চেষ্টা করে। ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং চাইছেন এমন ব্যক্তিরা হলেন ঝুঁকিপূর্ণ জনগোষ্ঠীর দম্পতিরা যারা একটি পরিবার শুরু করতে চাইছেন। যে ব্যক্তিরা এবং দম্পতিরা ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং চান তারা পূর্বপুরুষ বা জীবিত পরিবারের সদস্যদের মধ্যে পরীক্ষার ফলাফল বা জেনেটিক রোগ সম্পর্কে সচেতন। ভ্রূণটি দুটি ত্রুটিপূর্ণ অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য প্রসবপূর্ব পরীক্ষা করা হয়, প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি করে। প্রসবপূর্ব পরীক্ষায়, সাধারণত পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে আরও বেশি তথ্য থাকে এবং মিউটেশনগুলি প্রায়শই সঠিকভাবে জানা যায়। টি. এস. ডি-র জন্য প্রসবপূর্ব পরীক্ষা সাধারণত করা হয় যখন পিতামাতা উভয়কেই সম্ভাব্য বাহক হিসাবে বাতিল করা যায় না। কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং বা অ্যামনিওসেন্টেসিস দ্বারা প্রাপ্ত ভ্রূণের কোষে এইচইএক্স এ এনজাইম ক্রিয়াকলাপ পরীক্ষা করে প্রসবপূর্ব পরীক্ষা করা যেতে পারে। যদি উভয় পিতামাতার মধ্যে একটি প্রকৃত মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়, তবে পিসিআর ব্যবহার করে আরও সুনির্দিষ্ট মিউটেশনাল বিশ্লেষণ কৌশল পাওয়া যায়। টে-স্যাক্স মিউটেশনের পরীক্ষার জন্য দুটি প্রযুক্তিগত পদ্ধতি পাওয়া যায়। এনজাইম পরীক্ষা পদ্ধতিটি এনজাইম ক্রিয়াকলাপের মাত্রা সহ আণবিক স্তরে ফেনোটাইপ পরীক্ষা করে, অন্যদিকে মিউটেশন বিশ্লেষণ পদ্ধতিটি জিনোটাইপকে সরাসরি পরীক্ষা করে, পরিচিত জেনেটিক মার্কারগুলির সন্ধান করে। সমস্ত বায়োমেডিকাল পরীক্ষার মতো, উভয় পদ্ধতিই মিথ্যা ইতিবাচক এবং মিথ্যা নেতিবাচক ফলাফল তৈরি করতে পারে। দুটি পদ্ধতি একসঙ্গে ব্যবহার করা হয় কারণ একটি এনজাইম পরীক্ষা কিছু অমীমাংসিত ফলাফল সহ সমস্ত মিউটেশন সনাক্ত করতে পারে, অন্যদিকে মিউটেশন বিশ্লেষণ নির্দিষ্ট ফলাফল দিতে পারে, তবে শুধুমাত্র পরিচিত মিউটেশনের জন্য। পারিবারিক ইতিহাস আরও কার্যকর পরীক্ষার প্রোটোকল নির্বাচন করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। এনজাইম পরীক্ষা ব্যবহার করে বাহক এবং প্রসবপূর্ব পরীক্ষা উভয়ই 1970-এর দশকে উপলব্ধ হয়। পিসিআর কৌশলের খরচ কমে যাওয়ায় 1990 সালের পর ধীরে ধীরে পরীক্ষার নিয়মাবলীতে মিউটেশন বিশ্লেষণ যোগ করা হয়। সময়ের সাথে সাথে, মিউটেশন বেস সম্পর্কে জ্ঞান বাড়ার সাথে সাথে মিউটেশন বিশ্লেষণ ক্রমবর্ধমান গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেছে। পিতামাতার সিদ্ধান্তগুলিতে পরীক্ষার সংবেদনশীল প্রকৃতির কারণে, 1970-এর দশকের শুরুতে ভুল জীবন মোকদ্দমা দেখা দিতে শুরু করে। এটি এমন পিতামাতার মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ ছিল যারা আগে তাদের ঝুঁকির কারণগুলি সম্পর্কে অবগত ছিলেন না এবং অনুভব করেছিলেন যে তাদের জিনগত ঝুঁকি সম্পর্কে তাদের অবহিত করার দায়িত্ব তাদের চিকিৎসকদের রয়েছে। এনজাইম পরীক্ষা কৌশল এনজাইম পরীক্ষা কৌশলগুলি হেক্সোসামিনিডেস এ-এর নিম্ন স্তরের ব্যক্তিদের সনাক্ত করে। একটি সিরাম এনজাইম পরীক্ষা পরীক্ষার বিকাশ আশকেনাজি ইহুদিদের মতো ঝুঁকিপূর্ণ জনগোষ্ঠীর মধ্যে তাই-স্যাক্সের জন্য বড় আকারের স্ক্রিনিং পরিচালনা করা সম্ভব করে তুলেছে। 1960-এর দশকের শেষের দিকে বিকশিত এবং তারপর 1970-এর দশকে স্বয়ংক্রিয়, সিরাম পরীক্ষাটি চিকিৎসা জেনেটিক্সে প্রথম ছিল। এটি আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে কয়েকটি মিথ্যা ইতিবাচকতা তৈরি করেছিল, প্রথম দলটি স্ক্রিনিংয়ের জন্য লক্ষ্যবস্তু হয়েছিল। এনজাইম পরীক্ষায়, একটি লক্ষ্যযুক্ত জনসংখ্যার সাফল্য সবসময় অন্য জনসংখ্যার কাছে সাধারণীকরণ করা যায় না, কারণ মিউটেশনের ভিত্তি বৈচিত্র্যময়। বিভিন্ন মিউটেশনের এনজাইম পরীক্ষার ফলাফলের উপর বিভিন্ন প্রভাব রয়েছে। পলিমরফিজমগুলি নিরপেক্ষ, অন্যরা রোগ সৃষ্টি না করেই ফেনোটাইপকে প্রভাবিত করে। আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে এনজাইম পরীক্ষা বিশেষভাবে কার্যকর ছিল কারণ সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় এই জনসংখ্যায় সিউডোডেফিসিয়েন্সি অ্যালিল কম পাওয়া যায়। যেহেতু সিরাম কম খরচে এবং কোনও আক্রমণাত্মক পদ্ধতি ছাড়াই টানা যেতে পারে, তাই এটি এনজাইম পরীক্ষার জন্য পছন্দের টিস্যু। পুরো রক্ত সাধারণত টানা হয়, তবে এনজাইম অ্যাসে লিউকোসাইট, শ্বেত রক্তকণিকার ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ করে যা পুরো রক্তের একটি ছোট অংশের প্রতিনিধিত্ব করে। সিরাম পরীক্ষা প্রায় 10 শতাংশ ক্ষেত্রে অমীমাংসিত ফলাফল দেয় যখন সাধারণ জনসংখ্যার ব্যক্তিদের পরীক্ষা করার জন্য ব্যবহার করা হয়। হরমোনের জন্ম নিয়ন্ত্রণের ওষুধ ব্যবহার করে গর্ভবতী মহিলা বা মহিলাদের পরীক্ষা করার জন্যও সিরাম পরীক্ষা ব্যবহার করা যাবে না। এই ঘাটতিগুলি দূর করার জন্য, উৎসেচক পরীক্ষা ব্যবহার করে অন্যান্য কৌশল তৈরি করা হয়েছে। মিউটেশন বিশ্লেষণ কৌশল যদিও মানুষের মিউটেশনের প্রাথমিক পরীক্ষা প্রায়শই বৃহত্তর টিস্যু নমুনা থেকে ডিএনএ উত্তোলনের মাধ্যমে পরিচালিত হত, মানুষের বিষয়গুলিতে আধুনিক পরীক্ষা সাধারণত পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া নিযুক্ত করে কারণ ছোট টিস্যু নমুনাগুলি ন্যূনতম আক্রমণাত্মক কৌশল দ্বারা এবং খুব কম খরচে প্রাপ্ত করা যেতে পারে। পিসিআর কৌশলগুলি ডিএনএর একটি নমুনাকে প্রশস্ত করে এবং তারপরে প্রকৃত মিউটেশনগুলি সনাক্ত করতে জেনেটিক মার্কারগুলি পরীক্ষা করে। বর্তমান পিসিআর পরীক্ষার পদ্ধতিগুলি সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশনের একটি প্যানেল প্রদর্শন করে, যদিও এটি মিথ্যা ইতিবাচক এবং মিথ্যা নেতিবাচক ফলাফল উভয়েরই একটি ছোট সম্ভাবনা খুলে দেয়। পিসিআর পরীক্ষা আরও কার্যকর হয় যখন পিতামাতা উভয়ের পূর্বপুরুষ জানা যায়, যা জিনগত চিহ্নিতকারীগুলির যথাযথ নির্বাচনের অনুমতি দেয়। জিনগত পরামর্শদাতারা, যে দম্পতিরা একটি সন্তান ধারণ করার পরিকল্পনা করছেন তাদের সাথে কাজ করে, কোন পরীক্ষার পদ্ধতিগুলি উপযুক্ত তা নির্ধারণ করার জন্য পূর্বপুরুষদের উপর ভিত্তি করে ঝুঁকির কারণগুলি মূল্যায়ন করেন। 1980-এর দশক থেকে মিউটেশন বিশ্লেষণ কৌশলগুলির খরচ দ্রুত হ্রাস পেয়েছে, যা গণনা এবং তথ্য প্রক্রিয়াকরণ প্রযুক্তির অগ্রগতির সমান্তরালে চলে। একই সময়ে, মিউটেশন সম্পর্কে জ্ঞান বৃদ্ধি পেয়েছে, যা গবেষক এবং অনুশীলনকারীদের মিউটেশন ডেটা ব্যাখ্যা করার অনুমতি দেয়। ঝুঁকিপূর্ণ নমুনাগুলিতে পুরো হেক্সা জিনের ক্রম এবং বিশ্লেষণ করা শীঘ্রই সাশ্রয়ী হবে। জৈবপ্রযুক্তি এই সম্ভাবনা প্রদান করে যে, ভবিষ্যতে সমস্ত ব্যক্তি, এমনকি যাদের কোনও পরিচিত ঝুঁকির কারণ নেই, তারাও একটি সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্স রিপোর্ট বহন করতে সক্ষম হবে (ব্যক্তিগত জিনোমিক্স দেখুন)। এই ধরনের স্ক্রিনিং নতুন এবং পরিচিত মিউটেশনগুলি সনাক্ত করবে। সরাসরি মিউটেশন বিশ্লেষণের খরচ হ্রাস পাওয়ার সাথে সাথে চিকিৎসা জেনেটিক্স এই সত্যের মুখোমুখি হবে যে জিনোমের সম্পূর্ণ সিকোয়েন্সিং পলিমরফিজমগুলি চিহ্নিত করে যা নিরপেক্ষ বা ক্ষতিকারক নয়। এই সম্ভাবনা সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিং পদ্ধতি ব্যবহার করে দম্পতিদের জন্য অনিশ্চয়তা তৈরি করবে। চেক চিকিৎসা জিনতত্ত্ববিদ ইভা মাচাকোভা লিখেছেনঃ "কিছু ক্ষেত্রে সনাক্ত হওয়া ক্রম বৈকল্পিকটি একটি কার্যকারণ রূপান্তর বা ফেনোটাইপের উপর প্রভাব ছাড়াই একটি নিরপেক্ষ (পলিমরফিক) বৈচিত্র্য কিনা তা আলাদা করা কঠিন। রোগ সৃষ্টিকারী জিনগুলিতে সনাক্ত করা অজানা তাৎপর্যের বিরল ক্রম রূপগুলির ব্যাখ্যা একটি ক্রমবর্ধমান গুরুত্বপূর্ণ সমস্যা হয়ে ওঠে। ইহুদি জনসংখ্যায় জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং রোগ নির্ণয়ের উদীয়মান ক্ষেত্রের প্রথম বড় সাফল্যগুলির মধ্যে একটি ছিল টে-স্যাক্স বাহকদের জন্য স্ক্রিনিং। ইসরায়েল এবং প্রবাসী উভয় ক্ষেত্রেই আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে তাই-স্যাক্সের ঘটনা নির্মূল করতে সক্রিয় পরীক্ষা বেশ কার্যকর হয়েছে। 2000 সালে, মাইকেল কাবাক রিপোর্ট করেছিলেন যে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং কানাডায়, জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের আবির্ভাবের পর থেকে ইহুদি জনসংখ্যার মধ্যে টিএসডির ঘটনা 90 শতাংশেরও বেশি হ্রাস পেয়েছে। 18 জানুয়ারী, 2005-এ, ইসরায়েলি ইংরেজি ভাষার দৈনিক হারেৎজ রিপোর্ট করেছে যে একটি "ইহুদি রোগ" হিসাবে তাই-স্যাক্স প্রায় নির্মূল হয়ে গেছে। 2003 সালে উত্তর আমেরিকায় টে-স্যাক্স নিয়ে জন্ম নেওয়া 10টি শিশুর মধ্যে কোনওটিই ইহুদি পরিবারে জন্মগ্রহণ করেনি। ইসরায়েলে, 2003 সালে মাত্র একটি শিশু টে-স্যাক্স নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিল এবং 2005 সালের গোড়ার দিকের প্রাথমিক ফলাফলগুলি ইঙ্গিত দেয় যে 2004 সালে কেউই এই রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করেনি। জনস্বাস্থ্য মডেল মাইকেল কাবাক, সেই সময় জন হপকিন্স বিশ্ববিদ্যালয়ের পেডিয়াট্রিক নিউরোলজির একজন মেডিকেল রেসিডেন্ট, 1969 সালে দুটি টে-স্যাক্স পরিবার দেখেছিলেন। সেই সময়ে, গবেষকরা সম্প্রতি একটি গুরুত্বপূর্ণ বিপাকীয় পথে একটি উৎসেচকের ব্যর্থতা হিসাবে টিএসডির জৈব রাসায়নিক ভিত্তি আবিষ্কার করেছিলেন। কাবাক হেটেরোজাইগোটস (বাহক) সনাক্ত করার জন্য একটি এনজাইম পরীক্ষা (1969 সালে ও 'ব্রায়েন দ্বারা প্রথম রিপোর্ট করা) তৈরি এবং পরে স্বয়ংক্রিয় করে। লক্ষ্যযুক্ত জনসংখ্যার মধ্যে, এই সস্তা পরীক্ষাটি পরিসংখ্যানগতভাবে নির্ভরযোগ্য প্রমাণিত হয়েছিল, ত্রুটি এবং মিথ্যা ইতিবাচক উভয়েরই কম হার সহ। চিকিৎসা ইতিহাসে প্রথমবারের মতো, জেনেটিক রোগের বাহকদের জন্য বিস্তৃতভাবে পরীক্ষা করা সম্ভব হয়েছিল এবং একজন চিকিৎসক বা চিকিৎসা পেশাদার প্রতিরোধের কৌশল সম্পর্কে একটি পরিবারকে পরামর্শ দিতে পারতেন। কয়েক দশকের মধ্যে, আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে এই রোগটি কার্যত নির্মূল হয়ে গিয়েছিল। বর্তমানে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এমন পরিবার রয়েছে যাদের শনাক্তযোগ্য ঝুঁকির কারণ নেই। কাবাক এবং তাঁর সহযোগীরা জেনেটিক রোগ বাহকদের জন্য প্রথম গণ স্ক্রিনিং প্রোগ্রামও তৈরি করেছিলেন। এই যুগান্তকারী অধ্যয়নের প্রতিটি দিক নিখুঁতভাবে পরিকল্পনা করা হয়েছিল, যার মধ্যে রয়েছে কমিউনিটি লিয়াজোঁ, ব্লাড ড্র পদ্ধতি, ল্যাবরেটরি সেট-আপ, অ্যাসে প্রোটোকল এবং ফলো-আপ জেনেটিক কাউন্সেলিং। 1971 সালের মে মাসের এক রবিবার, বাল্টিমোর এবং ওয়াশিংটন, ডি. সি. অঞ্চলে আশকেনাজি ইহুদি বংশোদ্ভূত 1,800 জনেরও বেশি তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের স্বেচ্ছায় বাহক মর্যাদার জন্য পরীক্ষা করা হয়েছিল। কর্মসূচির সাফল্য একটি শনাক্তযোগ্য ঝুঁকিপূর্ণ জনসংখ্যার স্বেচ্ছাসেবী স্ক্রিনিংয়ের কার্যকারিতা প্রদর্শন করেছে। কয়েক বছরের মধ্যে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র, কানাডা, পশ্চিম ইউরোপ এবং ইসরায়েল জুড়ে আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে এই স্ক্রিনিং প্রোগ্রামগুলি পুনরাবৃত্তি করা হয়েছিল। টে-স্যাক্স রোগ সমস্ত জিনগত রোগ প্রতিরোধের জন্য একটি মডেল হয়ে উঠেছে। 1970 সালের আগে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, আশকেনাজি ইহুদি পরিবারে প্রতি বছর প্রায় 50-70 শিশুরা এই রোগে আক্রান্ত হত। প্রতি বছর শনাক্তযোগ্য ঝুঁকির কারণ ছাড়াই পরিবারের শিশুদের মধ্যে প্রায় 10টি ঘটনা ঘটে। 1970 সালের আগে, জন্মের সময় এই রোগটি কখনও নির্ণয় করা হয়নি। চিকিৎসকরা প্রথমবার এই রোগটি এমন শিশুদের মধ্যে দেখেছিলেন যারা উন্নতি করতে ব্যর্থ হয়েছিল এবং তারা বাবা-মা বা পরিবারের জন্য কিছুই করতে পারেনি। যদিও রোগের জিনগত ভিত্তি বোঝা গিয়েছিল, প্রসবপূর্ব পরীক্ষা উপলব্ধ ছিল না, এবং একটি টে-স্যাক্স শিশু সহ পরিবারগুলি প্রতিটি ভবিষ্যতের গর্ভাবস্থার সাথে আরেকটি বিধ্বংসী ফলাফলের চারটির মধ্যে একটির সম্ভাবনার মুখোমুখি হয়েছিল। পরীক্ষার প্রথম 30 বছরে, 1969 থেকে 1998 সাল পর্যন্ত, 13 লক্ষেরও বেশি ব্যক্তির পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং 48,864 টি বাহক চিহ্নিত করা হয়েছিল। ঝুঁকিপূর্ণ পরিবারগুলিতে, দম্পতিদের মধ্যে যেখানে স্বামী এবং স্ত্রী উভয়ই বাহক ছিলেন, অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং দ্বারা 3000 এরও বেশি গর্ভাবস্থা পর্যবেক্ষণ করা হয়েছিল। 604টি পর্যবেক্ষিত গর্ভাবস্থার মধ্যে যেখানে টে-স্যাক্স রোগের প্রসবপূর্ব নির্ণয় করা হয়েছিল, সেখানে 583টি গর্ভাবস্থা বাতিল করা হয়েছিল। যে 21টি গর্ভধারণের অবসান হয়নি, তার মধ্যে 20টি শিশুর মধ্যে ক্লাসিক ইনফ্যান্টাইল টে-স্যাক্স রোগ দেখা দেয় এবং 21তম ঘটনাটি পরে প্রাপ্তবয়স্ক-শুরু হওয়া টে-স্যাক্স রোগে পরিণত হয়। 2500 টিরও বেশি গর্ভাবস্থায়, ঝুঁকিপূর্ণ পরিবারগুলিকে আশ্বাস দেওয়া হয়েছিল যে তাদের সন্তানরা টে-স্যাক্স রোগে আক্রান্ত হবে না। তথ্যসূত্র টে-স্যাক্স রোগ