Congenital mirror movement disorder
কনজেনিটাল মিরর মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার (সি. এম. এম ডিসঅর্ডার) একটি বিরল জেনেটিক স্নায়বিক ব্যাধি যা মিররড মুভমেন্ট দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, কখনও কখনও সম্পর্কিত বা সিনকাইনেটিক মুভমেন্ট হিসাবে উল্লেখ করা হয়, প্রায়শই শরীরের উপরের প্রান্তে। এই আন্দোলনগুলি শরীরের এক, ইপ্সিলেটরাল, পাশে স্বেচ্ছাসেবী ইচ্ছাকৃত আন্দোলন যা বিপরীত দিকে অনিচ্ছাকৃত আন্দোলন দ্বারা একযোগে প্রতিফলিত হয়। অনিচ্ছাকৃত চলাচলের পুনরুত্পাদন সাধারণত মাথা-লেজের অক্ষ বরাবর ঘটে, যার বাম-ডান প্রতিসাম্য থাকে। উদাহরণস্বরূপ, যদি কেউ স্বেচ্ছায় তাদের বাম হাত দিয়ে মুষ্টি তোলে, তবে তাদের ডান হাতও একই কাজ করবে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিপরীত পার্শ্বীয় অনিচ্ছাকৃত আন্দোলনগুলি ইপ্সিলেটরাল স্বেচ্ছাসেবীগুলির তুলনায় অনেক দুর্বল, যদিও প্রতিচ্ছবি আন্দোলনের পরিমাণ এবং মাত্রা রোগীদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়। এই ব্যাধিটি এখনও অন্য কোনও স্নায়বিক রোগ বা জ্ঞানীয় অক্ষমতার সাথে যুক্ত বলে পাওয়া যায়নি এবং বর্তমানে, কোনও নিরাময় বা লক্ষণ বা উপসর্গগুলি উন্নত করার উপায় পাওয়া যায়নি। জন্মগত আয়নার নড়াচড়া শৈশবে শুরু হয় এবং রোগীর সারা জীবন ধরে থাকে, প্রায়শই খুব কম উন্নতি বা অবনতি ঘটে। ফলস্বরূপ, এই চলাফেরার ব্যাধিতে আক্রান্ত রোগীদের সারা জীবন ধরে ম্যানুয়াল দক্ষতা বা নির্ভুলতার প্রয়োজন এমন কাজগুলি সম্পাদন করতে গুরুতর অসুবিধা হয়, যেমন দুই হাতের বাদ্যযন্ত্র বাজানো বা কীবোর্ডে টাইপ করা। একই পেশীর দীর্ঘস্থায়ী ব্যবহারের কারণে রোগীরা প্রায়শই উপরের অঙ্গগুলিতে অস্বস্তি বা ব্যথা অনুভব করে। তাই জীবনযাত্রার মান মারাত্মকভাবে বিঘ্নিত হতে পারে। বিশ্বে সি. এম. এম ব্যাধির প্রাদুর্ভাব 10 লক্ষ মানুষের মধ্যে 1 জনেরও কম বলে মনে করা হয়। এর বিরলতার কারণে, গবেষকরা পরামর্শ দেন যে কিছু হালকাভাবে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কখনও নির্ণয় করা যাবে না। জন্মগত আয়না চলাচলের ব্যাধি, একটি বিরল জিনগত ভিত্তিক স্নায়বিক রোগ, অর্জিত আয়না চলাচলের ব্যাধিগুলির সাথে বিভ্রান্ত না করা গুরুত্বপূর্ণ যা অন্যান্য কারণে (উদাহরণস্বরূপ স্ট্রোক) একজনের জীবদ্দশায় উপস্থিত হয়। উপস্থাপনা সম্পর্কিত রোগ চলাফেরার ব্যাধি চিয়ারি বিকৃতি ক্লিপেল-ফেল সিন্ড্রোম ডাইস্টোনিয়া সেরিব্রাল পালসি পার্কিনসন রোগ মৃগীরোগ অ্যামায়োট্রফিক ল্যাটারাল স্ক্লেরোসিস কালম্যানের সিন্ড্রোম এলিয়েন হ্যান্ড সিন্ড্রোম অবসেসিভ কমপালসিভ ডিসঅর্ডার সিজোফ্রেনিয়া কনজেনিটাল হেমিপ্লেজিয়া মোবিয়াস সিন্ড্রোম সেকেল সিন্ড্রোম ওয়াইল্ডারভাঙ্ক সিন্ড্রোম পলিমাইক্রোগিরিয়া এই চলাফেরার ব্যাধিটিকে সমর্থন করে এমন নির্দিষ্ট আণবিক প্রক্রিয়াটি সুপরিচিত নয়। যাইহোক, বেশিরভাগ গবেষকরা পরামর্শ দেন যে এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী জেনেটিক উত্তরাধিকার প্যাটার্ন অনুসরণ করে যেখানে নির্দিষ্ট জিনের মিউটেশনগুলি স্বেচ্ছাসেবী কঙ্কালের পেশী চলাচলের জন্য দায়ী স্নায়ুতন্ত্রের নেটওয়ার্কগুলিতে কাঠামোগত অস্বাভাবিকতার জন্ম দেয়, যার ফলে রোগীদের মধ্যে কার্যকরী চলাচলের অস্বাভাবিকতা দেখা যায়। অটোসোমাল প্রভাবশালী হওয়া সত্ত্বেও, এটি লক্ষ করা গুরুত্বপূর্ণ যে এই রোগের পরিবর্তনশীল অভিব্যক্তি রয়েছে। অর্থাৎ, যে রোগীরা তাদের জিনগতভাবে আক্রান্ত পিতামাতার সাথে একটি পরিবর্তিত প্রভাবশালী অ্যালিল উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছেন, তারা সি. এম. এম ব্যাধিটির জন্য লক্ষণযুক্ত বা উপসর্গহীন হতে পারেন। বর্তমানে যে জিনগুলির সি. এম. এম ব্যাধি সম্পর্কিত হওয়ার প্রমাণ রয়েছে সেগুলির মধ্যে রয়েছে ডিসিসি (কোলোরেক্টাল কার্সিনোমাতে মুছে ফেলা), ডি. এন. এ. এল 4 (ডাইনিন অ্যাক্সোনিমাল লাইট চেইন 4) এবং আর. এ. ডি 51 (রিকম্বিনেশন প্রোটিন এ)। ডিসিসি এনটিএন1 (নেট্রিন-1)-এর জন্য একটি রিসেপ্টরকে এনকোড করে, একটি প্রোটিন যা বিকাশের সময় অ্যাক্সন গাইডেন্স এবং নিউরোনাল কোষ স্থানান্তরের জন্য দায়ী বলে মনে করা হয়। এই জিনের একটি রূপান্তর (ননসেন্স, স্প্লাইস সাইট মিউটেশন, সন্নিবেশ, ফ্রেমশিফ্ট সহ) সিএমএম ব্যাধিটির সম্ভাব্য কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। ইঁদুরের উপর পরীক্ষাগুলি এই দাবিকেও সমর্থন করে যে সি. এম. এম ব্যাধি ডিসিসিতে জেনেটিক মিউটেশনের সাথে যুক্ত। ডি. সি. সি রিসেপ্টর-এর পি3 আন্তঃকোষীয় ক্ষেত্রের অভাব থাকা কাঙ্গা ইঁদুরগুলি, ক্যাঙ্গারুদের মতো কঠোরভাবে জোড়া লাগানো পদ্ধতিতে তাদের পিছনের পা নাড়াচাড়া করে। ডি. এন. এ. এল. 4 কর্পাস ক্যালোসামের কমিশুরাল নিউরনে ডাইনিন মোটর কমপ্লেক্সের একটি উপাদানকে এনকোড করে। ডি. সি. সি-র বিপরীতে, ডি. এন. এ. এল. 4-এর সি. এম. এম ব্যাধিটির জন্য একটি অপ্রতিরোধ্য উত্তরাধিকার প্যাটার্ন রয়েছে বলে মনে করা হয়। সি. এম. এম ব্যাধি রোগীদের মধ্যে, গবেষকরা ডি. এন. এ. এল 4-এ স্প্লাইস সাইট মিউটেশন খুঁজে পেয়েছেন, যার ফলে এক্সন 3 বাদ পড়ে এবং এর ফলে ডি. এন. এ. এল 4 প্রোটিন থেকে 28টি অ্যামিনো অ্যাসিড বাদ পড়ে। এই মিউট্যান্ট ডিএনএএল4 প্রোটিন, ফলস্বরূপ, ত্রুটিপূর্ণ ক্রস-গোলার্ধের তারের দিকে নিয়ে যেতে পারে, যার ফলে সিএমএম হতে পারে। আরএডি51 সমজাতীয় পুনর্মিলনের মাধ্যমে ডিএনএ ডাবল-স্ট্র্যান্ড ব্রেক মেরামত করে জিনোমের অখণ্ডতা বজায় রাখে। জিনোম-ওয়াইড লিঙ্কেজ বিশ্লেষণ এবং এক্সোম সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে অনেক সিএমএম ব্যাধি রোগীদের মধ্যে আরএডি51 হেটেরোজাইগাস মিউটেশন, বিশেষত অকাল সমাপ্তি কোডন পাওয়া গেছে। একটি মাউস মডেলে, গবেষকরা পিরামিডের ক্ষয়কালে কর্টিকোস্পাইনাল ট্র্যাক্ট অ্যাক্সনে আরএডি51 পণ্যও খুঁজে পেয়েছেন। তাই তারা পরামর্শ দেয় যে আরএডি51 এমন একটি জিন হতে পারে যা অপর্যাপ্ত হলে মানুষের মধ্যে সিএমএম ব্যাধি সৃষ্টি করে। তিনটি সম্ভাব্য জিন সনাক্ত করা সত্ত্বেও, কোনও জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক এখনও পাওয়া যায়নি। অর্থাৎ, ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির তীব্রতা জেনেটিক বৈকল্পিকের সাথে সম্পর্কিত নয়। উপরের জিনের রূপান্তর মোট ক্ষেত্রে প্রায় 35 শতাংশের জন্য দায়ী। সনাক্ত করা যায়নি এমন অন্যান্য জিনের রূপান্তরগুলি সম্ভবত এই ব্যাধিটির অন্যান্য ক্ষেত্রে দায়ী। প্যাথোফিজিওলজি জন্মগত মিরর মুভমেন্ট ডিসঅর্ডারের জন্য তিনটি প্রধান প্যাথোফিজিওলজিকাল হাইপোথিসিস রয়েছে। আন্তঃগোলীয় সংযোগ প্রথমত, কিছু গবেষক বিশ্বাস করেন যে এই স্নায়বিক ব্যাধি মস্তিষ্কের গোলার্ধের মধ্যে অস্বাভাবিক যোগাযোগের কারণে হয়। তারা বিকাশের সাথে শারীরবৃত্তীয় ভুল যোগাযোগের প্রক্রিয়াটি ব্যাখ্যা করে। মানব মস্তিষ্কের স্বাভাবিক বিকাশের সময় মস্তিষ্কের অনেক স্নায়বিক পরিবর্তনের মধ্যে, গবেষকরা দাবি করেন যে কর্পাস ক্যালোসাম মাইলিনেটেড অ্যাক্সনগুলির ক্রমবর্ধমান সংখ্যা দেখায়। এর থেকে বোঝা যায় যে একটি নির্দিষ্ট বয়স পর্যন্ত, কর্পাস ক্যালোসাম ব্যাপকভাবে অ-মায়েলিনেটেড থাকে। এটি ব্যাখ্যা করবে যে কেন স্বাভাবিক বিকাশের সময় শিশুদের 7 বছর বয়স পর্যন্ত সি. এম. এম ব্যাধি দেখা যেতে পারে, সম্ভবত কর্পাস ক্যালোসাম বিকাশের অভাবের কারণে। এই বয়সের পরে চিকিৎসাগতভাবে উল্লেখযোগ্য আয়নার গতিবিধির স্বাভাবিক অন্তর্ধান মোটর কর্টিসের মধ্যে কর্পাস ক্যালোসামের মাধ্যমে আন্তঃগোলীয় সংযোগের শারীরবৃত্তীয় এবং কার্যকরী পরিপক্কতার সাথে যুক্ত। গবেষকরা অনুমান করেন যে কর্পাস ক্যালোসামের এই অক্ষীয় ঘনত্ব আন্তঃগোলীয় যোগাযোগের জন্য দায়ী যা শেষ পর্যন্ত সুস্থ প্রাপ্তবয়স্কদের স্বেচ্ছাসেবী চলাফেরার সময় আয়নার নড়াচড়া দমন করার জন্য দায়ী। অতএব, কর্পাস ক্যালোসাম সার্কিটগুলিতে বিঘ্ন ঘটলে সি. এম. এম হতে পারে। মোটর কর্টেক্স আরেকটি প্যাথোফিজিওলজিক্যাল ব্যাখ্যা যা গবেষকরা সিএমএম ব্যাধিটির জন্য পরামর্শ দেন তা হল মোটর চলাচল সম্পাদনের সময় একটি ভুল যোগাযোগ রয়েছে। এই দাবিটি সিএমএম রোগীদের প্রাথমিক মোটর কর্টেক্স (এম1)-এ কাঠামোগত অস্বাভাবিকতার প্রমাণ দ্বারা সমর্থিত। মোটর কর্টেক্সের এই কাঠামোগত অস্বাভাবিকতাগুলি ব্যাখ্যা করতে পারে যে কেন হাত, যার জন্য দুর্দান্ত মোটর দক্ষতার প্রয়োজন হয় এবং তাই একটি বড় কর্টিকাল উপস্থাপনা থাকে, প্রায়শই লক্ষ্য হয় এবং সি. এম. এম ব্যাধিতে আরও গুরুতর আয়না চলাচল থাকে। কর্টিকোস্পাইনাল ট্র্যাক্ট গবেষকদের দ্বারা প্রস্তাবিত একটি তৃতীয় প্যাথোফিজিওলজিকাল ব্যাখ্যা কর্টিকোস্পাইনাল ট্র্যাক্ট (সি. এস. টি)-এর সাথে সম্পর্কিত। স্বাস্থ্যকর নবজাতকদের আসলে প্রায় 7 বছর বয়স পর্যন্ত ইপসিল্যাটারাল সি. এস. টি অনুমান থাকে। স্বাভাবিক প্রাপ্তবয়স্ক বিকাশের সময়, এই অক্ষতন্তু প্রকল্পগুলি অদৃশ্য হয়ে যায়। এটি সাধারণত 7 বছর বয়সের আগেই অদৃশ্য হয়ে যাওয়া ছোট শিশুদের মধ্যে হালকা আয়না চলাচলের উপস্থিতির জন্য একটি বিকল্প ব্যাখ্যা প্রদান করতে পারে। কিছু গবেষক প্রস্তাব করেন যে ডিসিসি মিউটেশন জিন অভিব্যক্তি হ্রাস এবং কম শক্তিশালী মিডলাইন গাইডেন্সের কারণ হতে পারে, যা অ্যাক্সনাল ফাইবার ক্রসিংয়ের আংশিক ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করতে পারে এবং একটি অস্বাভাবিক ইপ্সিলেটরাল সংযোগের বিকাশকে উৎসাহিত করতে পারে। এটি অন্যান্য গবেষকদের দ্বারা নিশ্চিত করা হয়েছে যারা দেখান যে ডিডিসি মিউট্যান্টের রোগীরা ইপ্সিল্যাটারাল অ্যাক্সনাল প্রজেকশনের একটি বর্ধিত অনুপাত দেখায় এবং দেখায় যে খুব কম সংখ্যক অ্যাবের্যান্ট ইপ্সিল্যাটারাল অবরোহী অ্যাক্সনও ভুল চলাচলের নিদর্শনকে প্ররোচিত করার জন্য যথেষ্ট। এই ফলাফলগুলি ডি. সি. সি মুছে ফেলা ইঁদুরের মডেল, কাঙ্গা ইঁদুরের প্রমাণ দ্বারা নিশ্চিত করা হয়েছে, যার সি. এস. টি পরিবর্তন করা হয়নি বলে দেখানো হয়েছে, বরং আংশিকভাবে ই. পি. এস. লাইটারালভাবে পুনর্নির্দেশ করা হয়েছে। বর্তমানে, সি. এম. এম ব্যাধিটির ক্লিনিকাল নির্ণয় ক্লিনিকাল ফলাফল বা আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে করা হয়েছে। ক্লিনিকাল ফলাফল (লক্ষণ এবং উপসর্গ): শৈশবে আয়না চলাচলের সূচনা বা অন্যান্য স্নায়বিক ব্যাধিগুলির অনুপস্থিতিতে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এবং তার মধ্যে আয়না চলাফেরার প্রাথমিক শৈশব অধ্যবসায়ের সামান্য উন্নতি বা আয়না চলাফেরার অবনতি একজনের জীবনকালের তীব্রতার সাথে স্বেচ্ছাসেবী চলাফেরার জটিলতার সাথে মিরর চলাফেরার আয়না চলাচলের অবনতি যা সাধারণত স্বেচ্ছাসেবী চলাফেরার তুলনায় কম প্রশস্ততার হয় যা উপরের অঙ্গগুলিতে প্রধান আয়না চলাচল, আরও দূরবর্তী অ্যাপেন্ডেজ (আঙ্গুল)-এ ক্রমবর্ধমান তীব্রতার সাথে দীর্ঘস্থায়ী ম্যানুয়াল ক্রিয়াকলাপের সময় উপরের অঙ্গগুলিতে দক্ষ দ্বি-বৈমানিক সমন্বয়ের প্রয়োজন হয় এমন কাজ সম্পাদন করতে অক্ষমতা মাঝে মাঝে সাবক্লিনিকাল মিররিং চলাচল পর্যবেক্ষণ করা হয়, তবে অ্যাক্সিলেরোমিটার গ্লাভস দ্বারা সনাক্তযোগ্য আণবিক জেনেটিক টেস্টিংঃ একটি হেটেরোজাইজি সনাক্তকরণ শিশুদের আরও ক্ষমাশীল স্কুল পরিবেশে রাখার পরামর্শ দেওয়া হয়, যাতে লিখিত মূল্যায়নের জন্য আরও বেশি সময় দেওয়া যায় এবং হস্তলিখিত কাজগুলি সীমিত করা যায়, যাতে চলাফেরার অক্ষমতার বোঝা সহজ হয়। উপরন্তু, রোগীদের বিশুদ্ধ একতরফা নড়াচড়া করতে অক্ষমতা এবং দক্ষ দ্বিপক্ষীয় সমন্বয়ের প্রয়োজন এমন কাজগুলিতে তাদের অসুবিধার কারণে, কর্মক্ষেত্রে তরুণ এবং নতুন সদস্যদের এমন পেশাগুলি বিবেচনা করতে উৎসাহিত করা হয় যার জন্য জটিল দ্বিপক্ষীয় নড়াচড়া, পুনরাবৃত্তিমূলক বা টেকসই হাতের নড়াচড়া বা ব্যাপক হাতের লেখার প্রয়োজন হয় না, যাতে অতিরিক্ত ব্যবহার, ব্যথা এবং উপরের অঙ্গগুলির অস্বস্তি হ্রাস করা যায়। এর সুস্পষ্ট এবং স্পষ্টতই লক্ষণীয় লক্ষণ এবং উপসর্গের কারণে, সি. এম. এম রোগীরা সামাজিক কলঙ্কের শিকার হতে পারে; তবে, চিকিৎসকদের বাবা-মা, পরিবার এবং বন্ধুদের কাছে এটি স্পষ্ট করে দিতে হবে যে এই ব্যাধিটি বুদ্ধিবৃত্তিক দক্ষতার সাথে কোনও সম্পর্ক রাখে না। তবে, প্রতি দশ লক্ষ মানুষের মধ্যে একজনের মধ্যে পাওয়া এই স্নায়বিক রোগের বিরলতা এর সামাজিক ও সাংস্কৃতিক তাৎপর্যকে বেশ সীমিত করে তোলে। তথ্যসূত্র বাহ্যিক লিঙ্ক এক্সট্রাপ্রামাইডাল এবং চলাফেরার ব্যাধি