Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
মাল্টিসেন্ট্রিক কার্পোটার্সাল অস্টিওলাইসিস সিন্ড্রোম (এমসিটিও) একটি বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী অবস্থা। এই অবস্থাটি নেফ্রোপ্যাথি সহ ইডিওপ্যাথিক মাল্টিসেন্ট্রিক অস্টিওলাইসিস নামেও পরিচিত। এটি কার্পাল-টার্সাল ধ্বংস এবং কিডনি ব্যর্থতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ ও উপসর্গঃ কার্পাস এবং টারসাসের ছোট হাড়গুলি ধীরে ধীরে ক্ষয় হতে থাকে। এর ফলে গাঁটে শিথিলতা এবং অস্থিতিশীলতা দেখা দিতে পারে। কিডনির ব্যর্থতা, যখন উপস্থিত থাকে, সাধারণত প্রস্রাবে প্রোটিনের উপস্থিতি হিসাবে উপস্থিত হয়। কিছু ক্ষেত্রে, ত্রিভুজাকার মুখ মাইক্রোগনাথিয়া ম্যাক্সিলারি হাইপোপ্লাসিয়া এক্সফথ্যালমস হিস্টোলজি অফ রেনাল বায়োপসি গ্লোমেরুলোস্ক্লেরোসিস এবং গুরুতর টিউবুলোইন্টারস্টিশিয়াল ফাইব্রোসিস সহ ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতাও থাকতে পারে। বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দেখা দিতে পারে। জিনতত্ত্ব এই অবস্থাটি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর এমএএফবি, বা ভি-এমএএফ মাসকিউলোঅপোনিউরোটিক ফাইব্রোসারকোমা অনকোজিন হোমোলগ বি (এমএএফবি), জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি একটি মৌলিক লিউসিন জিপার (বি. জেড. আই. পি) ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরকে এনকোড করে। জিনটি ক্রোমোজোম 20 (20q11.2-q13.1)-এর লম্বা বাহুতে অবস্থিত। প্যাথোজেনেসিস কীভাবে এই রূপান্তরটি ক্লিনিকাল চিত্রের কারণ হয় তা বর্তমানে স্পষ্ট নয়। রোগ নির্ণয় ক্লিনিক্যাল বৈশিষ্ট্যগুলির নক্ষত্রের ভিত্তিতে রোগ নির্ণয়কে সন্দেহ করা যেতে পারে। এটি এমএএফবি জিনের সিকোয়েন্সিং দ্বারা তৈরি করা হয়। শ্রেণীবিভাগ এই অবস্থাকে পাঁচ ভাগে ভাগ করা হয়েছে। টাইপ 1: প্রভাবশালী সংক্রমণ সহ বংশগত মাল্টিসেন্ট্রিক অস্টিওলাইসিস টাইপ 2: রিসেসিভ সংক্রমণ সহ বংশগত মাল্টিসেন্ট্রিক অস্টিওলাইসিস টাইপ 3: নেফ্রোপ্যাথি সহ অ-বংশগত মাল্টিসেন্ট্রিক অস্টিওলাইসিস টাইপ 4: গোরহাম-স্টাউট সিন্ড্রোম ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস কিশোর রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস এবং মাল্টিসেন্ট্রিক অস্টিওলাইসিস, নোডুলোসিস এবং আর্থ্রোপ্যাথি হিসাবে অন্যান্য জেনেটিক কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া থেকে এই অবস্থাটি আলাদাভাবে নির্ণয় করা উচিত। এই অবস্থার জন্য সর্বোত্তম চিকিৎসা অস্পষ্ট। হাড়ের ক্ষতগুলির জন্য বিসফসফোনেটস এবং ডেনোসুমাব ব্যবহার করা যেতে পারে। নেফ্রোপ্যাথির চিকিৎসার জন্য সাইক্লোস্পোরিন এ ব্যবহার করা যেতে পারে। স্টেরয়েড এবং অন্যান্য ইমিউনোসপ্রেসেন্ট ওষুধ সাহায্য করে বলে মনে হয় না। ইতিহাস এই অবস্থাটি প্রথম শার্লফ এবং অন্যান্যরা বর্ণনা করেছিলেন। 1964 সালে। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম বিরল রোগ