Sickle cell-beta thalassemia
সিকল সেল-বিটা থ্যালাসেমিয়া একটি বংশগত রক্তের ব্যাধি। রোগটি তুলনামূলকভাবে সৌম্য এবং কাস্তে কোষের বৈশিষ্ট্যের মতো থেকে শুরু করে কাস্তে কোষের রোগের মতো হতে পারে। লক্ষণ ও উপসর্গ সিকল সেল-বিটা থ্যালাসেমিয়ার রোগীরা সিকল সেল রোগে আক্রান্ত রোগীদের মতো বেদনাদায়ক সংকটে উপস্থিত হতে পারে কারণ সিকল সেল-বিটা থ্যালাসেমিয়া এক পিতামাতার কাছ থেকে একটি সিকল সেল অ্যালিল এবং অন্য থেকে একটি বিটা থ্যালাসেমিয়া অ্যালিলের উত্তরাধিকারের কারণে ঘটে। একটি কাস্তে অ্যালিল সর্বদা বিটা-গ্লোবিন জিনের একই রূপান্তর (অ্যামিনো অ্যাসিড সিক্স-এ গ্লুটামিক অ্যাসিড থেকে ভ্যালিনে)। এর বিপরীতে, বিটা-থ্যালাসেমিয়া অ্যালিলগুলি মুছে ফেলা এবং অপসারণ না করা উভয় ফর্ম সহ বিভিন্ন মিউটেশন দ্বারা তৈরি করা যেতে পারে। রোগ নির্ণয় রোগী লক্ষণযুক্ত রক্তাল্পতা বা কাস্তে সংকটের সম্মুখীন হতে পারে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং অন্যান্য দেশে নবজাতক স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম সহ, এই রোগটি নবজাতকদের মধ্যে চিহ্নিত করা যেতে পারে। ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার মধ্যে রয়েছে ডিএনএ সিকোয়েন্সিং, হিমোগ্লোবিন ইলেক্ট্রোফোরেসিস এবং উচ্চ-কার্যকারিতা তরল ক্রোমাটোগ্রাফি। সিকেল সেল রোগে আক্রান্ত রোগীদের জন্য চিকিৎসা একই রকম। ভ্রূণের হিমোগ্লোবিন উৎপাদনের সুরক্ষামূলক প্রভাবকে প্ররোচিত করতে রোগীরা হাইড্রোক্সিয়ুরিয়া গ্রহণ করতে পারে। বিশেষ করে ভাসো-চূড়ান্ত সংকটের সময় তারা রক্ত সঞ্চালনের মাধ্যমেও উপকৃত হতে পারে। রোগীদের পেনিসিলিনের সাথে কেমোপ্রোফিল্যাক্সিস দেওয়া যেতে পারে। তাদের স্প্লেনিক ডিসফাংশন হতে পারে এবং স্প্লেনেক্টমি প্রায়শই করা হয়। স্ট্রেপ্টোকোকাস নিউমোনিয়া সহ আবদ্ধ ব্যাকটেরিয়ার বিরুদ্ধে টিকা দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। তথ্যসূত্র বাহ্যিক সংযোগ গ্লোবিন এবং গ্লোবুলিন প্রোটিনের ব্যাধি