Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome
বংশগত লেইওমায়োম্যাটোসিস এবং রেনাল সেল কার্সিনোমা (এইচএলআরসিসি) বা রিডস সিন্ড্রোম হল বিরল অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি যা সৌম্য মসৃণ পেশী টিউমার এবং রেনাল সেল কার্সিনোমার বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত। এটি একাধিক ত্বকের লেইওমায়োমা এবং মহিলাদের মধ্যে জরায়ুর লেইওমায়োমা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি রেনাল সেল ক্যান্সারের পূর্বাভাস দেয়, একটি অ্যাসোসিয়েশন যা বংশগত লেইওমায়োম্যাটোসিস এবং রেনাল সেল ক্যান্সারকে চিহ্নিত করে এবং এটি জরায়ুর লেইওমায়োসর্কোমার ঝুঁকি বৃদ্ধির সাথেও যুক্ত। এই উপসর্গটি ফিউমারেট হাইড্রেটেজ জিনের একটি রূপান্তরের কারণে ঘটে, যার ফলে ফিউমারেট জমা হয়। উত্তরাধিকারের প্যাটার্নটি অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং স্ক্রিনিং সাধারণত শৈশবে শুরু হতে পারে। লক্ষণ ও উপসর্গ প্রায় সব মহিলারই জরায়ুর ফাইব্রয়েড থাকে, প্রায় 76 শতাংশেরই ত্বকের প্রকাশ এবং 10-16%-এর রেনাল টিউমার থাকে। জরায়ুর ফাইব্রয়েডগুলি কম বয়সে এবং সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় বড় এবং বেশি সংখ্যায় ঘটতে থাকে। পেরিন্যুক্লিয়োলার হ্যালোস সহ বিশিষ্ট নিউক্লিওলির মতো বিশেষ হিস্টোলজিকাল বৈশিষ্ট্য দ্বারা এগুলি বিক্ষিপ্ত ফাইব্রয়েড থেকে আলাদা করা যেতে পারে। ত্বকের উপস্থাপনাটি অসমমিত, লালচে-বাদামী নোডুল বা প্যাপুলের দৃঢ় সামঞ্জস্য সহ, প্রধানত অঙ্গপ্রত্যঙ্গে (একাধিক ত্বকের লেইওমায়োমা) অবস্থিত, যদিও এগুলি মুখ সহ যে কোনও জায়গায় ঘটতে পারে। ক্ষতগুলি, যা সাধারণত বেদনাদায়ক এবং জীবনের তৃতীয় দশকে প্রায়শই উপস্থিত থাকে, তা হল পিলোলেইওমায়োমাটা-ত্বকের অ্যারেক্টোরেস পিলোরাম পেশী থেকে উদ্ভূত একটি সৌম্য মসৃণ পেশী টিউমার। এই টিউমারগুলি অণ্ডকোষের টুনিকা ডার্টোস এবং স্তনবৃন্তের স্তন্যপায়ী পেশী (জেনিটাল লেইওমায়োমা), রক্তনালীগুলির মসৃণ পেশী (অ্যাঞ্জিওলিওমায়োমা) এবং ফুসফুসে (পালমোনারি লিম্ফ্যাঞ্জিওলিওমায়োম্যাটোসিস) দেখা দিতে পারে। একটি ছদ্ম-ডেরিয়ার চিহ্ন উপস্থিত থাকতে পারে। রেনাল সেল কার্সিনোমা প্যাপিলারি (টাইপ 2) ফর্মের হতে থাকে এবং এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। এই ক্যান্সারগুলি রেনাল সেল কার্সিনোমাতে (সাধারণত কুড়ি এবং ত্রিশের দশকে) স্বাভাবিকের চেয়ে আগে উপস্থিত হয় এবং উপস্থাপনের সময় তুলনামূলকভাবে উন্নত পর্যায়ে থাকে। শিশুদের মধ্যে টিউমার খুব কমই দেখা গেছে। এই টিউমারগুলি এই মিউটেশনে আক্রান্তদের মধ্যে ~20%-এ ঘটে যা ইঙ্গিত করে যে প্যাথোজেনেসিসের সাথে অন্যান্য কারণগুলি জড়িত। এই বৃদ্ধি সারা জীবন ধরে আকার এবং সংখ্যায় বৃদ্ধি পায়। এইচএলআরসিসিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবদ্দশায় রেনাল সেল কার্সিনোমা হওয়ার সম্ভাবনা প্রায় 15 শতাংশ। এটি সাধারণত টাইপ II প্যাপিলারি রেনাল সেল কার্সিনোমা, যা একটি আক্রমণাত্মক রূপ। এই রোগের সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য তুলনামূলকভাবে বিরল অবস্থার খবর পাওয়া গেছে। এই সংযোগগুলি কাকতালীয় বা অবস্থার নিজেই প্রকাশ কিনা তা এখনও জানা যায়নি। সেরিব্রাল ক্যাভার্নোমাস এবং বিশাল, ম্যাক্রোনডুলার অ্যাড্রিনোকর্টিকাল রোগও এই সিনড্রোমের সাথে যুক্ত বলে জানা গেছে। কিউটিস ভার্টিসিস জাইরাটা, ডিসেমিনেটেড কোলাজেনোমা এবং চারকোট-মেরি-টুথ রোগের একটি কেসও ফুমারেট হাইড্রেটাস জিনের একটি মিউটেশনের সাথে যুক্ত বলে জানা গেছে। এই মিউটেশনের সাথে ডিম্বাশয়ের মিউকিনস সিস্টেডেনোমার দুটি ঘটনাও রিপোর্ট করা হয়েছে। কারণ এইচ. এল. আর. সি. সি হল এফ. এইচ জিনের একটি রূপান্তরের কারণে সৃষ্ট একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী অবস্থা, যার ফলে সাইট্রিক অ্যাসিড চক্রের কর্মহীনতা ঘটে, যার ফলে ফুমারেট জমা হয়। ফুমারেট হাইড্রেটাস জিনটি ক্রোমোজোম 1 (1q42.3-43)-এর লম্বা বাহুতে অবস্থিত, 22 কিলোবেসে বিস্তৃত এবং 10টি এক্সন রয়েছে; একটি সিগন্যাল পেপটাইডের জন্য প্রথম এক্সন কোড। প্যাথোজেনেসিস যদিও ক্ষতগুলির অন্তর্নিহিত প্যাথোজেনেটিক প্রক্রিয়াগুলি অস্পষ্ট রয়ে গেছে, তবে এটি পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যে ফিউমারেট জমা হওয়ার ফলে অ্যালডো-কেটো রিডাক্টেজ এনজাইম, একেআর1বি10-এর অতিরিক্ত অভিব্যক্তি হতে পারে। এটিও পাওয়া গেছে যে ফুমারেট মাইটোকন্ড্রিয়া এবং সাইটোপ্লাজমে উপস্থিত রয়েছে। আণবিক আঘাত থেকে ডি. এন. এ-র সুরক্ষায় সাইটোপ্লাজমিক ফর্মের ভূমিকা রয়েছে বলে মনে হয়। ফুমারেটকে প্রোলাইল হাইড্রক্সিলেজের একটি প্রতিযোগিতামূলক প্রতিরোধক হিসাবে দেখানো হয়েছে। এই বাধাটি বেশ কয়েকটি হাইপোক্সিয়া-প্ররোচিত কারণের স্থিতিশীলতার দিকে পরিচালিত করে যা টিউমারজেনেসিসের পূর্বাভাস বলে মনে করা হয়। এই রূপান্তরগুলির উপস্থিতিতে ফুমারেটের বিপাকের জন্য একটি বিকল্প পথ বর্ণনা করা হয়েছে। এই মিউটেশনের সাথে জড়িত অন্যান্য জিনগুলি হল কেপ1, এনআরএফ2 এবং এইচ. এম. ও. এক্স1। কালচারড স্কিন ফাইব্রোব্লাস্ট বা লিম্ফোব্লাস্টয়েড কোষে ফিউমারেট হাইড্রেটেজ ক্রিয়াকলাপ পরীক্ষা করে এবং হ্রাসকৃত ক্রিয়াকলাপ (≤60%) প্রদর্শন করে বা আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করা হয়। ফাইব্রয়েডের বিশেষ হিস্টোলজিক বৈশিষ্ট্যগুলি অন্যান্য উপসর্গের অনুপস্থিতিতে প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দিতে পারে। হিস্টোলজি ত্বকের ক্ষতগুলি চিকিৎসাগতভাবে নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে তবে একটি পাঞ্চ বায়োপসি সাধারণত একটি গ্রেঞ্জ অঞ্চল প্রকাশ করে যা টিউমারটিকে উপরের ত্বক থেকে পৃথক করে। হিস্টোলজিকাল পরীক্ষায় দেখা যায় যে প্রচুর ইওসিনোফিলিক সাইটোপ্লাজম সহ প্রসারিত কোষগুলির সমন্বয়ে গঠিত ঘন ডার্মাল নোডুলগুলি ফ্যাসিকেলে (স্পিন্ডল কোষ) সাজানো থাকে। নিউক্লিয়াসগুলি অভিন্ন, ভোঁতা-প্রান্তযুক্ত এবং সিগার-আকৃতির এবং শুধুমাত্র মাঝে মাঝে মাইটোসিস থাকে। রোগ নির্ণয়ে যে বিশেষ দাগগুলি কাজে লাগতে পারে তার মধ্যে রয়েছে ম্যাসনের ট্রাইক্রোম, ভ্যান গিজনের দাগ এবং ফসফোটাংস্টিক অ্যাসিড-হেমাটোক্সিলিন। রেনাল সেল কার্সিনোমাতে একটি স্পষ্ট আলো দ্বারা বেষ্টিত বিশিষ্ট ইওসিনোফিলিক নিউক্লিওলি রয়েছে। ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস এই অবস্থার ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিসের মধ্যে রয়েছে বার্ট-হগ-ডুবে সিন্ড্রোম এবং টিউবারাস স্ক্লেরোসিস। যেহেতু ত্বকের ক্ষতগুলি সাধারণত বেদনাদায়ক হয়, তাই প্রায়শই ত্বকের অন্যান্য বেদনাদায়ক টিউমারগুলি বাদ দেওয়া প্রয়োজন (নীল রাবার ব্লেব নেভাস, লেইওমায়োমা, এক্রাইন স্পিরাদেনোমা, নিউরোমা, ডার্মাটোফাইব্রোমা, অ্যাঞ্জিওলিপোমা, নিউরিলেমোমা, এন্ডোমেট্রিওমা, গ্লোমাস টিউমার এবং গ্রানুলার সেল টিউমার সহ; স্মৃতিচিহ্ন "ব্লেন্ড-এ. এন-ই. জি. জি" সহায়ক হতে পারে)। অন্যান্য ত্বকের ক্ষত যা বিবেচনা করার প্রয়োজন হতে পারে তার মধ্যে রয়েছে সিলিন্ড্রোমা, লাইপোমা, পোরোমা এবং ট্রাইকোপিথেলিওমা; এগুলি ব্যথাহীন এবং অন্যান্য দরকারী বৈশিষ্ট্য রয়েছে। লেইওমায়োমাসের চিকিৎসার জন্য সাধারণত চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না যদি না সেগুলি ব্যথা সৃষ্টি করে। ত্বকের ক্ষতগুলির চিকিৎসা করা কঠিন হতে পারে কারণ এগুলি ছেঁটে ফেলা বা ধ্বংসাত্মক চিকিত্সার পরে পুনরাবৃত্তি হতে পারে। মসৃণ পেশী সংকোচনকে প্রভাবিত করে এমন ওষুধ, যেমন ডক্সাজোসিন, নাইট্রোগ্লিসারিন, নিফেডিপিন এবং ফেনক্সিবেঞ্জামিন, ব্যথা উপশম করতে পারে। জরায়ুর ফাইব্রয়েডগুলি অ্যান্টি-হরমোনাল চিকিৎসা, অস্ত্রোপচার বা এম্বোলাইজেশন সহ বিক্ষিপ্ত জরায়ুর ফাইব্রয়েডের মতো একই পদ্ধতিতে চিকিৎসা করা যেতে পারে। জরায়ুর লেইওমিওসারকোমার অগ্রগতি বা স্বাধীন বিকাশের উল্লেখযোগ্যভাবে বর্ধিত ঝুঁকি রিপোর্ট করা হয়েছে যা চিকিত্সা পদ্ধতিগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে। রেনাল সেল ক্যান্সারের প্রবণতার জন্য স্ক্রিনিং এবং প্রয়োজনে ইউরোলজিকাল ম্যানেজমেন্টের প্রয়োজন হয়। টপিকাল লিডোকেইন প্যাচগুলি ব্যথার তীব্রতা এবং ত্বকের লিওমায়োমাসের ফ্রিকোয়েন্সি হ্রাস করার খবর পাওয়া গেছে। পূর্বাভাস 2006 সালের একটি পর্যালোচনায় বলা হয়েছে যে আরএস প্রায়শই 30-50 বয়সের মধ্যে রেনাল ক্যান্সারের দিকে পরিচালিত করে। রেনাল ক্যান্সার 3 জনের মধ্যে 1 জনকে হত্যা করে, কিন্তু 5 বছরের বেঁচে থাকার হার 52 শতাংশ থেকে 64 শতাংশে উন্নীত হয়েছে। 1973 সালে রিড ও অন্যান্যরা প্রথম এই উপসর্গের বর্ণনা দেন। 2002 সালে ফিউমারেট হাইড্রেটেজ জিনের সঙ্গে সংযোগটি উন্মোচিত হয়। এপিডেমিওলজি এইচএলআরসিসি পুরুষ এবং মহিলাদের সমানভাবে প্রভাবিত করে। এখন পর্যন্ত, এইচএলআরসিসি বিশ্বব্যাপী 300টি পরিবারে পাওয়া গেছে। নোটস ফুমারেট হাইড্রেটেজ জিনের মিউটেশনের একটি ডাটাবেস পাওয়া যায়। অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশনগুলি ফুমারেজের ঘাটতি নামে পরিচিত একটি গুরুতর স্নায়বিক রোগের কারণ হয়, যা মস্তিষ্কের বিভিন্ন জন্মগত ক্ষতগুলির সাথে যুক্ত। আরও দেখুন ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ রোগ বার্ট-হগ-ডিউব সিন্ড্রোম রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক রিড সিন্ড্রোম এবং বংশগত লেইওমায়োম্যাটোসিস এবং রেনাল সেল ক্যান্সার জেনেটিক এবং বিরল রোগ তথ্য কেন্দ্রে (জিএআরডি) ডার্মাল এবং সাবকুটেনিয়াস বৃদ্ধি স্ত্রীরোগ সংক্রান্ত নিওপ্লাসিয়া জরায়ুর টিউমার বিরল রোগ বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম স্ত্রীরোগ সংক্রান্ত ব্যাধি