Compression of genomic sequencing data
উচ্চ-থ্রুপুট সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তিগুলি জিনোম সিকোয়েন্সিং ব্যয়ের নাটকীয় হ্রাস এবং জিনোমিক তথ্যের বিস্ময়করভাবে দ্রুত সংগ্রহের দিকে পরিচালিত করেছে। এই প্রযুক্তিগুলি 1000 জিনোম প্রকল্প এবং 1001 (আরাবিডোপসিস থালিয়ানা) জিনোম প্রকল্পের মতো উচ্চাকাঙ্ক্ষী জিনোম সিকোয়েন্সিং প্রচেষ্টাকে সক্ষম করছে। প্রচুর পরিমাণে জিনোমিক তথ্য সংরক্ষণ এবং স্থানান্তর একটি মূলধারার সমস্যায় পরিণত হয়েছে, যা বিশেষভাবে জিনোমিক তথ্যের জন্য পরিকল্পিত উচ্চ-কার্যকারিতা সংক্ষেপণ সরঞ্জামগুলির বিকাশকে অনুপ্রাণিত করে। জিনোমিক রি-সিকোয়েন্সিং ডেটা সংরক্ষণ ও পরিচালনার জন্য নতুন অ্যালগরিদম এবং সরঞ্জামগুলির বিকাশে আগ্রহের সাম্প্রতিক বৃদ্ধি জিনোমিক ডেটা সংকোচনের জন্য দক্ষ পদ্ধতির ক্রমবর্ধমান চাহিদার উপর জোর দেয়। সাধারণ ধারণাগুলি যদিও স্ট্যান্ডার্ড ডেটা কম্প্রেশন সরঞ্জামগুলি (যেমন, জিপ এবং র্যার) সিকোয়েন্স ডেটা সংকুচিত করার জন্য ব্যবহার করা হচ্ছে (যেমন, জেনব্যাঙ্ক ফ্ল্যাট ফাইল ডাটাবেস), এই পদ্ধতিকে অতিরঞ্জিত বলে সমালোচনা করা হয়েছে কারণ জিনোমিক সিকোয়েন্সগুলিতে প্রায়শই পুনরাবৃত্তিমূলক বিষয়বস্তু থাকে (যেমন, মাইক্রোস্যাটেলাইট সিকোয়েন্স) বা অনেক সিকোয়েন্স উচ্চ স্তরের সাদৃশ্য প্রদর্শন করে (যেমন, একই প্রজাতির একাধিক জিনোম সিকোয়েন্স)। উপরন্তু, জিনোমিক সিকোয়েন্সের পরিসংখ্যানগত এবং তথ্য-তাত্ত্বিক বৈশিষ্ট্যগুলি সিকোয়েন্সিং ডেটা সংকুচিত করার জন্য সম্ভাব্যভাবে কাজে লাগানো যেতে পারে। একটি রেফারেন্স টেমপ্লেটের উপলব্ধতার সাথে, শুধুমাত্র পার্থক্যগুলি (যেমন, একক নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপন এবং সন্নিবেশ/মুছে ফেলা) রেকর্ড করা প্রয়োজন, যার ফলে সংরক্ষণ করা তথ্যের পরিমাণ ব্যাপকভাবে হ্রাস পায়। আপেক্ষিক সংকোচনের ধারণাটি বিশেষত জিনোম পুনঃবিন্যাস প্রকল্পগুলিতে সুস্পষ্ট যেখানে লক্ষ্য হল পৃথক জিনোমের বৈচিত্র্য আবিষ্কার করা। একটি রেফারেন্স একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (এসএনপি) মানচিত্রের ব্যবহার, যেমন ডিবিএসএনপি, সংরক্ষণের জন্য রূপগুলির সংখ্যা আরও উন্নত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। আপেক্ষিক জিনোমিক স্থানাঙ্ক আরেকটি দরকারী ধারণা হল পরম স্থানাঙ্কের পরিবর্তে আপেক্ষিক জিনোমিক স্থানাঙ্ক সংরক্ষণ করা। উদাহরণস্বরূপ, 'পজিশন1বেস1পোজিশন2বেস2.', '123সি125টি130জি' বিন্যাসে ক্রম বৈকল্পিক ভিত্তির প্রতিনিধিত্ব '0সি2টি5জি'-তে সংক্ষিপ্ত করা যেতে পারে, যেখানে পূর্ণসংখ্যাগুলি বৈকল্পিকগুলির মধ্যে ব্যবধানগুলি উপস্থাপন করে। খরচ হল পরম স্থানাঙ্ক পুনরুদ্ধারের জন্য প্রয়োজনীয় পরিমিত গাণিতিক গণনা এবং সংশোধন ফ্যাক্টরের সঞ্চয় (এই উদাহরণে '123')। জিনোম সম্পর্কে পূর্ববর্তী তথ্য আরও হ্রাস করা যেতে পারে যদি জিনোম সিকোয়েন্সের একটি পুলে প্রতিস্থাপনের সমস্ত সম্ভাব্য অবস্থান আগে থেকে জানা যায়। উদাহরণস্বরূপ, যদি কোনও মানুষের জনসংখ্যায় এসএনপি-র সমস্ত অবস্থান জানা থাকে, তবে বৈকল্পিক সমন্বয় তথ্য রেকর্ড করার কোনও প্রয়োজন নেই (যেমন, '123সি125টি130জি' কে 'সিটিজি'-তে সংক্ষিপ্ত করা যেতে পারে)। তবে, এই পদ্ধতিটি খুব কমই উপযুক্ত কারণ এই ধরনের তথ্য সাধারণত অসম্পূর্ণ বা অনুপলব্ধ থাকে। এনকোডিং জিনোমিক স্থানাঙ্ক এনকোডিং স্কিমগুলি অতিরিক্ত সংকোচন লাভ প্রদানের জন্য স্থানাঙ্ক পূর্ণসংখ্যাকে বাইনারি আকারে রূপান্তর করতে ব্যবহৃত হয়। এনকোডিং ডিজাইন, যেমন গোলম্ব কোড এবং হাফম্যান কোড, জিনোমিক ডেটা কম্প্রেশন সরঞ্জামগুলিতে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। অবশ্যই, এনকোডিং স্কিমগুলি ডিকোডিং অ্যালগরিদমগুলির সাথে জড়িত। ডিকোডিং স্কিমের পছন্দ সম্ভাব্যভাবে ক্রম তথ্য পুনরুদ্ধারের দক্ষতাকে প্রভাবিত করে। অ্যালগরিদম ডিজাইন পছন্দগুলি জিনোমিক ডেটা সংকুচিত করার জন্য একটি সর্বজনীন পদ্ধতি অগত্যা সর্বোত্তম নাও হতে পারে, কারণ একটি নির্দিষ্ট পদ্ধতি নির্দিষ্ট উদ্দেশ্য এবং লক্ষ্যের জন্য আরও উপযুক্ত হতে পারে। সুতরাং, সংক্ষেপণ কর্মক্ষমতাকে সম্ভাব্যভাবে প্রভাবিত করে এমন বেশ কয়েকটি নকশা পছন্দ বিবেচনার জন্য গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে। রেফারেন্স সিকোয়েন্স আপেক্ষিক সংকোচনের জন্য একটি রেফারেন্স সিকোয়েন্স নির্বাচন সংকোচন কর্মক্ষমতাকে প্রভাবিত করতে পারে। আরও নির্দিষ্ট রেফারেন্স সিকোয়েন্সের (যেমন, সংশোধিত কেমব্রিজ রেফারেন্স সিকোয়েন্স) উপর একটি সর্বসম্মত রেফারেন্স সিকোয়েন্স বেছে নেওয়ার ফলে উচ্চতর সংকোচন অনুপাত হতে পারে কারণ সর্বসম্মত রেফারেন্সের তথ্যে কম পক্ষপাত থাকতে পারে। তবে, সংকুচিত হওয়া ক্রমের উৎস সম্পর্কে জ্ঞান বৃহত্তর সংকোচন লাভ অর্জনের জন্য কাজে লাগানো যেতে পারে। একাধিক রেফারেন্স সিকোয়েন্স ব্যবহার করার প্রস্তাব দেওয়া হয়েছে। ব্র্যান্ডন এবং অন্যান্য। (2009) উদাহরণস্বরূপ মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ বৈকল্পিক তথ্যের সংকোচন ব্যবহার করে জাতিগত গোষ্ঠী-নির্দিষ্ট রেফারেন্স সিকোয়েন্স টেমপ্লেটের সম্ভাব্য ব্যবহারের দিকে ইঙ্গিত করেছেন (চিত্র 2 দেখুন)। লেখকরা সংশোধিত কেমব্রিজ রেফারেন্স সিকোয়েন্সের তুলনায় আফ্রিকান, এশীয় এবং ইউরেশীয়দের মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ সিকোয়েন্সে পক্ষপাতদুষ্ট হ্যাপ্লোটাইপ বিতরণ খুঁজে পেয়েছেন। তাদের ফলাফল থেকে বোঝা যায় যে সংশোধিত কেমব্রিজ রেফারেন্স সিকোয়েন্স সবসময় সর্বোত্তম নাও হতে পারে কারণ জাতিগতভাবে দূরবর্তী ব্যক্তিদের তথ্যের বিরুদ্ধে এটি ব্যবহার করার সময় আরও বেশি সংখ্যক রূপ সংরক্ষণ করা প্রয়োজন। উপরন্তু, একটি রেফারেন্স ক্রম পরিসংখ্যানগত বৈশিষ্ট্যের উপর ভিত্তি করে ডিজাইন করা যেতে পারে বা সংকোচন অনুপাত উন্নত করার জন্য ইঞ্জিনিয়ার করা যেতে পারে। এনকোডিং স্কিম বিভিন্ন ধরনের এনকোডিং স্কিমের প্রয়োগ বৈকল্পিক ঘাঁটি এবং জিনোমিক স্থানাঙ্ক এনকোড করার জন্য অন্বেষণ করা হয়েছে। স্থির কোড, যেমন গোলম্ব কোড এবং রাইস কোড, উপযুক্ত যখন বৈকল্পিক বা স্থানাঙ্ক (পূর্ণসংখ্যা হিসাবে উপস্থাপিত) বিতরণ ভালভাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়। পরিবর্তনশীল কোড, যেমন হাফম্যান কোড, আরও সাধারণ এনট্রপি এনকোডিং স্কিম সরবরাহ করে যখন অন্তর্নিহিত রূপ এবং/অথবা সমন্বয় বিতরণ ভালভাবে সংজ্ঞায়িত হয় না (এটি সাধারণত জিনোমিক সিকোয়েন্স ডেটার ক্ষেত্রে হয়)। জিনোমিক রি-সিকোয়েন্সিং ডেটা কম্প্রেশন সরঞ্জামগুলির তালিকা বর্তমানে উপলব্ধ জিনোমিক ডেটা কম্প্রেশন সরঞ্জামগুলির কম্প্রেশন অনুপাত মানব জিনোমের জন্য 65 গুণ এবং 1,200 গুণের মধ্যে রয়েছে। একই জিনোমের খুব ঘনিষ্ঠ রূপ বা সংশোধনগুলি খুব দক্ষতার সাথে সংকুচিত করা যেতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, একই এ. থালিয়ানা জিনোমের দুটি সংশোধনের জন্য 18,133 সংকোচন অনুপাত রিপোর্ট করা হয়েছিল, যা 99.999% অভিন্ন)। যাইহোক, এই ধরনের সংকোচন একই জীবের বিভিন্ন জিনোমের (ব্যক্তি) জন্য সাধারণ সংকোচন অনুপাতের ইঙ্গিত দেয় না। এই সরঞ্জামগুলির মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ এনকোডিং স্কিম হল হাফম্যান কোডিং, যা ক্ষতিহীন ডেটা সংকোচনের জন্য ব্যবহৃত হয়। রেফারেন্স জিনোমিক্স কৌশল