Pontocerebellar hypoplasia
পন্টোসেরেবেলার হাইপোপ্লাসিয়া (পি. সি. এইচ) হল জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট বিরল নিউরোডিজেনারেটিভ ব্যাধিগুলির একটি বৈচিত্র্যময় গোষ্ঠী এবং মস্তিষ্কের বিভিন্ন অংশ যেমন সেরিবেলাম বা ব্রেইনস্টেমের (বিশেষত পনস) প্রগতিশীল ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যেখানে জানা যায়, এই ব্যাধিগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। পি. সি. এইচ-এর কোনও জ্ঞাত নিরাময় নেই। লক্ষণ এবং লক্ষণ বিভিন্ন ধরনের পন্টোসেরেবেলার হাইপোপ্লাসিয়ার জন্য বিভিন্ন লক্ষণ রয়েছে, যার মধ্যে কমপক্ষে ছয়টি গবেষকদের দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছে। সমস্ত রূপগুলি মস্তিষ্কের অস্বাভাবিক বিকাশের সাথে জড়িত, যা ধীর বিকাশ, চলাফেরার সমস্যা এবং বৌদ্ধিক দুর্বলতার দিকে পরিচালিত করে। সিএএসকে জিন ত্রুটিযুক্ত শিশুদের মধ্যে নিম্নলিখিত মানগুলি অস্বাভাবিক বলে মনে হয়ঃ ল্যাকটেট, পাইরুভেট, 2-কিটোগ্লুটারিক অ্যাসিড, অ্যাডিপিক অ্যাসিড এবং সুবেরিক অ্যাসিড যা এই গবেষণাকে সমর্থন করে বলে মনে হয় যে সিএএসকে মাইটোকন্ড্রিয়াল ফাংশনকে প্রভাবিত করে। পন্টোসেরেবেলার হাইপোপ্লাসিয়া সেপসেক জিন, ভিআরকে1 (পিসিএইচ1); টিএসইএন2, টিএসইএন34 (পিসিএইচ2); আরএআরএস2 (পিসিএইচ6); এবং টিএসইএন54 (পিসিএইচ2 এবং পিসিএইচ4) সহ জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। পিসিএইচ3 এবং পিসিএইচ5-এর সঙ্গে যুক্ত জিনগুলি এখনও চিহ্নিত করা যায়নি। পি. সি. এইচ-এ পরিবর্তিত জিনগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ, যার অর্থ হল আক্রান্ত শিশুর পিতামাতারা ক্ষতিগ্রস্ত জিনের শুধুমাত্র একটি অনুলিপি বহন করেন। প্রতিটি পিতামাতার মধ্যে অন্য অনুলিপিটি তার যথাযথ কাজ সম্পাদন করে এবং তারা পিসিএইচ-এর কোনও লক্ষণ প্রদর্শন করে না। জিনটির দুটি ক্ষতিগ্রস্ত অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়া একটি শিশু পি. সি. এইচ দ্বারা প্রভাবিত হবে। জিনগুলিতে রূপান্তর যা পিসিএইচ সৃষ্টি করে তা রাসায়নিক উৎপাদনে ত্রুটি তৈরি করে, সাধারণত এনজাইম, যা স্নায়ু কোষের (নিউরন) বিকাশের জন্য এবং সঠিকভাবে আরএনএ প্রক্রিয়াকরণের জন্য প্রয়োজনীয়, যা যে কোনও কোষের স্বাভাবিকভাবে কাজ করার জন্য প্রয়োজন। পিসিএইচ সেরিবেলাম এবং পনসের বিকাশকে যে সঠিক পদ্ধতিতে প্রভাবিত করে তা ভালভাবে বোঝা যায় না। রোগ নির্ণয় শ্রেণীবিভাগ পন্টোসেরেবেলার হাইপোপ্লাসিয়াকে নিম্নরূপ শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছেঃ এক্স-লিঙ্কযুক্ত মানসিক প্রতিবন্ধকতা-তথাকথিত এম. আই. সি. পি. সি. এইচ-এর নির্দিষ্ট ফেনোটাইপেও পন্টিন এবং সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়া দেখা যায়। এই অবস্থার সঙ্গে যুক্ত আরেকটি জিন হল কোএনজাইম এ সিনথেস (সিওএএসওয়াই)। চিকিত্সার ফলাফল পিসিএইচ-এর বিভিন্ন রূপের তীব্রতা পরিবর্তিত হয়, তবে অনেক শিশু উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত পরিবর্তিত জিনের জন্য দায়ী শৈশব বা শৈশব থেকে বেঁচে থাকে না; তবুও, পিসিএইচ-এর সাথে জন্মগ্রহণকারী কিছু ব্যক্তি প্রাপ্তবয়স্ক হয়েছেন। আরও দেখুন পন্টিন এবং সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়ার সাথে মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং মাইক্রোসেফালি রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক নিউরোডিজেনারেটিভ ব্যাধি নিউরোজেনেটিক ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি বিরল সিন্ড্রোম