Katz syndrome
কাটজ সিন্ড্রোম একটি বিরল জন্মগত ব্যাধি, যা বর্ধিত ভিসেরা, হেপাটোমেগালি, ডায়াবেটিস এবং কঙ্কালের অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত একটি পলিমালফর্মেটিভ সিন্ড্রোম হিসাবে উপস্থাপিত হয় যার ফলে একটি ছোট উচ্চতা, ক্রেনিয়াল হাইপারস্টোসিস এবং মুখের সাধারণ বৈশিষ্ট্য দেখা যায়। এটি সম্ভবত অটোসোমাল রিসেসিভ ধরনের ক্র্যানিয়োমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার একটি রূপ। লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বর্ধিত ভিসেরা, হেপাটোমেগালি, ডায়াবেটিস, ছোট উচ্চতা এবং ক্র্যানিয়াল হাইপারস্টোসিস। রোগ নির্ণয় চিকিৎসা রেফারেন্স হেপাটোবিলিয়ারি সিস্টেমকে প্রভাবিত করে এমন জন্মগত ব্যাধি সিনড্রোম ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে সিনড্রোম ছোট আকারের বিরল সিনড্রোম সহ বিরল জেনেটিক সিনড্রোম