46,XX/46,XY
46, XX/46, XY হল একটি চিমেরিক জেনেটিক অবস্থা যা কিছু কোষের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা একটি 46, XX ক্যারিওটাইপ প্রকাশ করে এবং কিছু কোষ যা একক মানুষের মধ্যে একটি 46, XY ক্যারিওটাইপ প্রকাশ করে। এই অবস্থার কারণ জরায়ুতে দুটি স্বতন্ত্র ব্লাস্টোসিস্ট বা জাইগোট (যার মধ্যে একটি 46, এক্সএক্স প্রকাশ করে এবং অন্যটি 46, এক্সওয়াই প্রকাশ করে) একক ভ্রূণের মধ্যে একত্রিত হয়, যা পরবর্তীকালে ভ্রাতৃ যমজদের পরিবর্তে দুটি স্বতন্ত্র কোষের রেখা সহ একক ব্যক্তির বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। 46, XX/46, XY চিমেরা দুটি অ-অভিন্ন যমজ সন্তানের একত্রীকরণের ফলাফল। এটিকে মোজাইকিজম বা হাইব্রিডিজমের সাথে বিভ্রান্ত করা উচিত নয়, যার কোনওটিই চিমেরিক অবস্থা নয়। যেহেতু এই অবস্থার ব্যক্তিদের বিপরীত লিঙ্গের দুটি কোষের রেখা থাকে, তাই এটি একটি আন্তঃলিঙ্গ অবস্থা হিসাবেও বিবেচিত হতে পারে। মানুষের মধ্যে, যৌন দ্বিরূপতা হল এক্সওয়াই লিঙ্গ নির্ধারণ ব্যবস্থার একটি পরিণতি। স্বাভাবিক প্রসবপূর্ব লিঙ্গ বৈষম্যের ক্ষেত্রে, পুরুষ এবং মহিলা ভ্রূণ গর্ভাবস্থার 7ম সপ্তাহ পর্যন্ত শারীরবৃত্তীয়ভাবে অভিন্ন থাকে, যখন ওয়াই ক্রোমোসোমে এসআরওয়াই জিনের উপস্থিতি বা অনুপস্থিতির কারণে অনির্ধারিত গোনাডাল টিস্যু পৃথকীকরণের মধ্য দিয়ে যায় এবং অবশেষে যথাক্রমে এক জোড়া টেস্টিস বা ডিম্বাশয়ে পরিণত হয়। বিকাশমান অণ্ডকোষের কোষগুলি অ্যান্টি-মুলারিয়ান হরমোন (এএমএইচ) এবং অ্যান্ড্রোজেন তৈরি করে, যার ফলে প্রজনন ট্র্যাক্ট এবং ভ্রূণের যৌনাঙ্গে পার্থক্য দেখা দেয়। যেহেতু 46, এক্সএক্স/46, এক্সওয়াই সহ ব্যক্তিরা আংশিকভাবে এসআরওয়াই জিন প্রকাশ করে, স্বাভাবিক প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে একটি ভ্রূণ সাধারণত একটি ফেনোটাইপিক পুরুষ বা ফেনোটাইপিক মহিলা হিসাবে বিকশিত হয় যা উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হতে পারে যার ফলে গোনাড, প্রজনন ট্র্যাক্ট এবং যৌনাঙ্গে বৈচিত্র্য দেখা দেয়। তা সত্ত্বেও, চিকিৎসা সাহিত্যে 46, XX/46, XY ব্যক্তিদের মধ্যে সম্পূর্ণ স্বাভাবিক লিঙ্গ পার্থক্যের ঘটনা ঘটেছে। 46, XX/46, XY চিমেরিজম গর্ভাবস্থায় প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে বা শৈশবের প্রথম দিকে জেনেটিক পরীক্ষা এবং সরাসরি পর্যবেক্ষণের মাধ্যমে চিহ্নিত করা যেতে পারে। ঘটনার হার নির্ধারণ করা কঠিন কারণ বেশিরভাগ রোগ নির্ণয় সাহিত্যে অপ্রকাশিত থাকে। শারীরিক 46, XX/46, XY বিভিন্ন শারীরিক উপস্থাপনার বিস্তৃত বর্ণালীর সাথে যুক্ত, যা পূর্বে "সত্যিকারের হার্মাফ্রোডিটিজম" নামে পরিচিত ছিল থেকে সম্পূর্ণ স্বাভাবিক পুরুষ বা মহিলা ফেনোটাইপ পর্যন্ত। এই বৈচিত্র্যের কারণে, জেনেটিক টেস্টিং হল নির্ভরযোগ্যভাবে রোগ নির্ণয়ের একমাত্র উপায়। 46, XX/46, XY সম্ভব যদি নিম্নলিখিতগুলির মধ্যে এক বা একাধিক সরাসরি পর্যবেক্ষণ করা হয়ঃ একটি ভগাঙ্কুর এবং একটি লিঙ্গের মাঝামাঝি আকারের ছোট ফ্যালাস পেরিনিয়ামে অসম্পূর্ণভাবে বন্ধ ইউরোজেনিটাল খোলার (অগভীর যোনি) অস্বাভাবিক মূত্রনালী খোলার যদিও 46, XX/46, XY সহ কিছু ব্যক্তির ডিম্বাশয়ের টিস্যু এবং টেস্টিকুলার টিস্যু একই সাথে থাকে, তবে একই ব্যক্তির মধ্যে উভয় গোনাড কার্যকরী হওয়ার কোনও ঘটনা ঘটেনি, উর্বর ক্ষেত্রে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ডিম্বাশয়ের টিস্যুর কার্যকারিতা সমর্থন করে। বয়ঃসন্ধিকালে, পুরুষ এবং মহিলা বৈশিষ্ট্যের মিশ্রণ দেখা দিতে পারে। কিছু ব্যক্তি কণ্ঠস্বরের গভীরতা এবং গৌণ চুলের বিকাশ অনুভব করবেন, অন্যরা স্তন টিস্যুর বিকাশ অনুভব করতে পারেন। ত্বকের বিভাজন (ত্বকের স্বতন্ত্র দাগ)-ও লক্ষ্য করা গেছে। যাইহোক, এই বৈশিষ্ট্যটি 46, XX/46, XY চিমেরিজমের জন্য অনন্য নয়। এটি অন্যান্য ধরনের চিমেরিজমেও দেখা গেছে। এই অবস্থার সঙ্গে জ্ঞানীয় ব্যক্তিরা জ্ঞানীয় দুর্বলতা অনুভব করেন না। জেনেটিক প্রক্রিয়া 46, XX/46, XY টেট্রাগ্যামেটিক চিমেরিজমের একটি উদাহরণ কারণ এর জন্য চারটি গ্যামেট-দুটি শুক্রাণু এবং দুটি ডিম্বাণু প্রয়োজন। 46, XX/46, XY সাধারণত দুটি নিষিক্ত জাইগোটের জরায়ুর সংমিশ্রণ দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়। মায়ের দুটি ডিম্বাশয় পিতার দুটি শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত হয়। একটি শুক্রাণুতে এক্স ক্রোমোজোম থাকে এবং অন্যটিতে ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে। ফলস্বরূপ, একটি এক্সওয়াই জিনোটাইপ সহ একটি জাইগোট এবং একটি এক্সএক্স জিনোটাইপ সহ একটি জাইগোট তৈরি হয়। স্বাভাবিক পরিস্থিতিতে, ফলস্বরূপ দুটি জাইগোট ভ্রাতৃত্বপূর্ণ যমজ হয়ে উঠবে। যাইহোক, 46, XX/46, XY-তে, দুটি জাইগোট নিষিক্ত হওয়ার পরপরই দুটি ভিন্ন নিউক্লিয়াসের সমন্বয়ে গঠিত একটি দ্বি-কোষ জাইগোটে পরিণত হয়। জাইগোটগুলি এত তাড়াতাড়ি মিশে যায় যে তাদের সংযুক্ত যমজ হওয়ার কোনও ঝুঁকি থাকে না। এই পদ্ধতির বৈচিত্র্যের মধ্যে রয়েছে দুটি শুক্রাণু দ্বারা একটি ডিম্বাশয় এবং তার প্রথম বা দ্বিতীয় মেরু দেহের নিষিক্তকরণ। 46, XX/46, XY একটি মোজাইক-ভিত্তিক প্রক্রিয়া দ্বারাও ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। একটি অ্যানিপ্লয়েড এক্সওয়াই শুক্রাণু দ্বারা একটি সাধারণ এক্স ডিম্বাশয়ের নিষিক্তকরণ থেকে একটি একক জাইগোট গঠিত হয়। ফলস্বরূপ XXY জাইগোট তিনটি কোষরেখা দেওয়ার জন্য বিভক্ত হয়ঃ 46, XX/46, XY/47, XXY। অ্যানিপ্লয়েড 47, এক্সএক্সওয়াই কোষের রেখাটি প্রাথমিক ভ্রূণজনন চলাকালীন নির্মূল করা হয়। 46, XX/46, XY কোষের রেখাগুলি রয়ে যায় এবং একটি চিমেরিক ব্যক্তি হয়ে ওঠে। 46, XX/46, XY তখনও দেখা দিতে পারে যখন একটি হ্যাপ্লয়েড ডিম্বাশয় মাইটোসিসের একটি রাউন্ডের মধ্য দিয়ে যায় এবং পরবর্তী কন্যা কোষগুলি যথাক্রমে একটি X এবং একটি Y শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত হয়। শরীরের মধ্যে 46, XX এবং 46, XY কোষের এলোমেলো বিতরণের কারণে একটি চিমেরা নির্ণয় করা বিশেষভাবে কঠিন। একটি অঙ্গ 46, XX এবং 46, XY এর মিশ্রণ নিয়ে গঠিত হতে পারে, তবে এটি সম্পূর্ণরূপে শুধুমাত্র একটি জিনোটাইপ দিয়ে তৈরি হতে পারে। যখন তা হয়, তখন কোনও অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করা যায় না এবং অন্যান্য ধরনের টিস্যু বিশ্লেষণ করা প্রয়োজন। প্রাক-জন্ম পরীক্ষা আল্ট্রাসাউন্ড-দ্ব্যর্থহীন যৌনাঙ্গ অ্যামনিওসেন্টেসিস খুঁজছে-46, XX/46, XY কর্ড রক্তের নমুনা খুঁজছে-46, XX/46, XY প্রসবোত্তর পরীক্ষার রক্তের একটি ক্যারিওটাইপ খুঁজছে-বিভিন্ন ধরনের রক্তের লাল রক্ত কোষ খুঁজছে টিস্যু নমুনা-নমুনার মধ্যে একাধিক ডিএনএ খুঁজছে বাহ্যিক লিঙ্ক ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা আন্তঃলিঙ্গ বৈচিত্র্য চিমেরিজম