Reticular dysgenesis
রেটিকুলার ডিসজেনেসিস (আরডি) একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ যার ফলে ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি হয়। আরডি আক্রান্ত ব্যক্তিদের একে2 জিনের উভয় অনুলিপিতে মিউটেশন থাকে। এই জিনের রূপান্তর একে2 প্রোটিনের অনুপস্থিতির দিকে পরিচালিত করে। একে2 প্রোটিন হেমাটোপোয়েটিক স্টেম কোষগুলিকে আলাদা করতে এবং প্রসারিত করতে সহায়তা করে। হেমাটোপোয়েটিক স্টেম সেল রক্ত কোষের জন্ম দেয়। হেমাটোপোয়েটিক স্টেম কোষের পৃথকীকরণ এবং বিস্তারের জন্য প্রচুর শক্তির প্রয়োজন হয় এবং এই শক্তি মাইটোকন্ড্রিয়া দ্বারা সরবরাহ করা হয়। মাইটোকন্ড্রিয়ার শক্তি বিপাক একে2 প্রোটিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। যদি প্রোটিনে কোনও রূপান্তর ঘটে থাকে, তার মানে হল যে মাইটোকন্ড্রিয়া বিপাক সম্ভবত পরিবর্তিত হবে এবং হেমাটোপোয়েটিক স্টেম কোষগুলিকে পর্যাপ্ত শক্তি সরবরাহ করতে সক্ষম হবে না। ফলস্বরূপ, হেমাটোপোয়েটিক স্টেম কোষগুলি পার্থক্য করতে বা প্রসারিত করতে সক্ষম হবে না। ইমিউন সিস্টেম বিশেষ কোষ নিয়ে গঠিত যা ব্যাকটেরিয়া, ছত্রাক এবং ভাইরাসের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য একসাথে কাজ করে। এই কোষগুলির মধ্যে রয়েছে টি লিম্ফোসাইট (টি কোষ), যা প্রাথমিকভাবে ইমিউন সিস্টেমের মধ্যস্থতা করে, বি লিম্ফোসাইট (বি কোষ) এবং প্রাকৃতিক ঘাতক কোষ। আরডি রোগীদের একটি জেনেটিক ত্রুটি থাকে যা টি কোষ এবং কমপক্ষে অন্য এক ধরনের ইমিউন কোষকে প্রভাবিত করে। যেহেতু একাধিক ধরনের ইমিউন কোষ প্রভাবিত হয়, তাই এই রোগটিকে একটি গুরুতর সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি রোগ (এস. সি. আই. ডি) হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। একটি দুর্বল ইমিউন সিস্টেম রোগীদের বিভিন্ন ধরনের সংক্রমণের জন্য সংবেদনশীল করে তোলে। সাধারণত, আরডি রোগ নির্ণয় করা রোগীদের ব্যাকটেরিয়াল সেপসিস এবং/অথবা নিউমোনিয়াও থাকে। বার্ষিক প্রাদুর্ভাব 1/3,000,000-1/5,000,000 হিসাবে অনুমান করা হয়েছে এবং মহিলা ও পুরুষ উভয়ই প্রভাবিত হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গ ঝুঁকির কারণগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্ন অনুসরণ করে পরিবর্তিত জিনটি অবশ্যই মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া উচিত পুরুষ এবং মহিলা উভয়েরই উত্তরাধিকারের সমান ফ্রিকোয়েন্সি থাকতে হবে রোগ নির্ণয়ের জন্য স্বাস্থ্য পেশাদারদের অবশ্যই একজন ব্যক্তির ইতিহাস, লক্ষণ, শারীরিক পরীক্ষা এবং পরীক্ষাগার পরীক্ষার দিকে নজর দিতে হবে। যদি ফলাফলগুলি লিম্ফোসাইটের নিম্ন মাত্রা, গ্রানুলোসাইটের অনুপস্থিতি বা থাইমাসের অনুপস্থিতি সহ রোগীদের দেখায় তবে রোগীর আরডি রয়েছে বলে সন্দেহ করা যেতে পারে। চিকিৎসা আরডি শুধুমাত্র হেমাটোপোয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লানটেশন (এইচ. এস. সি. টি) এবং সাইটোকিন থেরাপির মাধ্যমে অস্থায়ীভাবে চিকিৎসা করা যেতে পারে। হেমাটোপোয়েটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন স্টেম কোষের প্রতিস্থাপন সুস্থ, মিলে যাওয়া দাতাদের অস্থি মজ্জা, পেরিফেরাল রক্ত বা নাভির কর্ড থেকে নেওয়া হয়। হেমাটোপোয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশন (এইচ. এস. সি. টি)-তে ক্ষতিগ্রস্ত অস্থি মজ্জা বা ত্রুটিযুক্ত ইমিউন সিস্টেম রয়েছে এমন ব্যক্তিদের মধ্যে স্টেম কোষের ইন্ট্রাভেনাস ইনফিউশন জড়িত। প্রতিস্থাপন একটি সহজ প্রক্রিয়া। অস্থি মজ্জার পণ্যটি কয়েক ঘন্টা ধরে একটি কেন্দ্রীয় শিরার মাধ্যমে প্রবেশ করানো হয়। হেমাটোপোয়েটিক কোষগুলি ট্র্যাকিং পদ্ধতির মাধ্যমে অস্থি মজ্জায় যেতে সক্ষম হয়। আরডি-তে আক্রান্ত রোগীদের এখন আরও বেশি স্টেম সেল থাকবে যা ইমিউন কোষে আলাদা হতে পারে। সাইটোকাইন থেরাপি রিকম্বিনেন্ট গ্রানুলোসাইট-ম্যাক্রোফেজ কলোনি-স্টিমুলেটিং ফ্যাক্টর (আরজিএম-সিএসএফ) একটি অস্থায়ী নিরাময় হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। জি. এম-সি. এস. এফ শ্বেত রক্তকণিকার উৎপাদনকে উদ্দীপিত করে। এই নিরাময়টি সাধারণত অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের অপেক্ষায় থাকা রোগীদের ক্ষেত্রে ব্যবহৃত হয়। এই নিরাময়ের প্রতিক্রিয়া ভিন্ন হতে পারে। যাদের আরও গুরুতর সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি রয়েছে তাদের এই থেরাপির কোনও প্রতিক্রিয়া থাকতে পারে না। পূর্বাভাস চিকিৎসা ছাড়াই বেঁচে থাকার পরিসীমা 3 দিন থেকে 17 সপ্তাহ বলে অনুমান করা হয়। ব্যাকটেরিয়া বা ভাইরাল সংক্রমণের কারণে রোগীরা মারা যায়। অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে আক্রমণাত্মক চিকিৎসা প্রয়োজন এবং অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন সাধারণ। অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের মধ্য দিয়ে যাওয়া রোগীদের, বিশেষত একটি মিলযুক্ত ভাইবোনের থেকে, অন্যান্য দাতাদের কাছ থেকে প্রতিস্থাপন গ্রহণকারীদের তুলনায় 5 বছরের বেঁচে থাকার হার বেশি থাকে। গবেষণা জিন থেরাপি জিন থেরাপি এস. সি. আই. ডি ক্ষেত্রে তুলনামূলকভাবে একটি নতুন ধারণা। এই থেরাপি বর্তমানে ক্লিনিকাল ট্রায়াল চলছে এবং এক্স-লিঙ্কযুক্ত এস. সি. আই. ডি এবং রিসেসিভ অ্যালিল এস. সি. আই. ডি-তে আক্রান্ত অল্প সংখ্যক শিশুকে নিরাময় করেছে। জিন থেরাপির লক্ষ্য হল এস. সি. আই. ডি-তে অন্তর্নিহিত জিনগত অস্বাভাবিকতা সংশোধন করা। আরডি-র ক্ষেত্রে, জেনেটিক অস্বাভাবিকতা একে2 ত্রুটি হবে। আক্রান্ত শিশুর রক্ত বা অস্থি মজ্জা থেকে স্টেম সেল নেওয়া হয়। তারপর পরীক্ষাগারের পরিস্থিতিতে স্টেম কোষগুলি জিন প্রযুক্তির সাহায্যে পরিচালনা করা হয় এবং সংশোধন করা হয়। তারপর তাদের আবার রোগীর মধ্যে ইনজেকশন দেওয়া হয়। একইভাবে, হাড় প্রতিস্থাপনে, স্টেম কোষগুলি ট্র্যাকিং পদ্ধতির মাধ্যমে তাদের পথ খুঁজে পেতে সক্ষম হয়। তথ্যসূত্র বাহ্যিক সংযোগ বিরল রোগ সিস্টেম দ্বারা জেনেটিক ব্যাধি সম্মিলিত টি এবং বি-সেল ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি অ-সংক্রামক ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি-সম্পর্কিত ত্বকের অবস্থা