EFHC2
ই. এফ-হ্যান্ড ডোমেইন (সি-টার্মিনাল) 2 ধারণকারী একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে ই. এফ. এইচ. সি2 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। জিন ই. এফ. এইচ. সি. 2 এক্স ক্রোমোজোমের ঋণাত্মক স্ট্র্যান্ডে (ইন্দ্রিয় স্ট্র্যান্ড) p11.3 এ অবস্থিত। ই. এফ. এইচ. সি2 হল কয়েকটি নির্বাচিত সংখ্যক জিনের মধ্যে একটি, যার ইন ভিট্রো প্রমাণ থেকে বোঝা যায় যে এটি এক্স নিষ্ক্রিয়তা থেকে রক্ষা পায়। ই. এফ. এইচ. সি. 2 1,95,796 বেস জোড়া জুড়ে বিস্তৃত এবং এন. ডি. পি দ্বারা প্রতিবেশী, নোরি রোগের প্রোটিনের জন্য জিন এনকোডিং। জিনোম ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন অধ্যয়নের উপর ভিত্তি করে প্রাথমিক প্রমাণগুলি ই. এফ. এইচ. সি. 2-এর এক্সন 13 এবং 14-এর মধ্যে ইন্ট্রোনে একটি এস. এন. পি-কে ক্ষতি এড়ানোর সাথে যুক্ত করেছে। ই. এফ. এইচ. সি. 2 প্রোটিনের এনকোডিং করা এম. আর. এন. এ ট্রান্সক্রিপ্টটি হল 3,269 বেস জোড়া। প্রথম নব্বই বেস জোড়া পাঁচটি প্রধান অনুবাদহীন অঞ্চল গঠন করে এবং 1913 সালের শেষ বেস জোড়া তিনটি প্রধান অনুবাদহীন অঞ্চল গঠন করে। প্রোটিন ই. এফ. এইচ. সি. 2 জিন একটি 749-অ্যামিনো অ্যাসিড প্রোটিনকে এনকোড করে যার মধ্যে তিনটি ডি. এম. 10 ডোমেন () এবং তিনটি ক্যালসিয়াম-বাইন্ডিং ই. এফ-হ্যান্ড মোটিফ রয়েছে। মানুষের মধ্যে ই. এফ. এইচ. সি. 2-এর আইসোইলেক্ট্রিক বিন্দু 7.13 বলে অনুমান করা হয়। মানুষের মধ্যে প্রকাশিত অন্যান্য প্রোটিনের তুলনায়, ই. এফ. এইচ. সি2-এ কম অ্যালানাইন অবশিষ্টাংশ এবং বেশি সংখ্যক টাইরোসিন অবশিষ্টাংশ রয়েছে এবং এটি সাইটোপ্লাজমে বসবাস করবে বলে পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছে। টিস্যু বিতরণ ই. এফ. এইচ. সি. 2 কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের পাশাপাশি পেরিফেরাল টিস্যুতে ব্যাপকভাবে প্রকাশিত হয়। ক্লিনিক্যাল তাৎপর্য একটি সম্পর্কিত প্রোটিন, ই. এফ. এইচ. সি. 1 ক্রোমোজোম 6-এ একটি জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। এটি পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যে উভয় প্রোটিনই মৃগীরোগের বিকাশে জড়িত এবং এই জিনটি টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ভয় শনাক্তকরণের সাথে যুক্ত হতে পারে। ই. এফ. এইচ. সি2-এর একটি রূপান্তর যার ফলে অ্যামিনো অ্যাসিড অবস্থান 430 (এস430ওয়াই)-এ একটি সেরিন থেকে একটি টাইরোসিন প্রতিস্থাপন হয়, একটি পুরুষ, জার্মান জনসংখ্যার মধ্যে কিশোর মায়োক্লোনিক মৃগীরোগের সাথে যুক্ত হয়েছে। উপরন্তু, ই. এফ. এইচ. সি. 2-এ একটি একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম টার্নার সিন্ড্রোম রোগীদের মুখের অভিব্যক্তিতে ভয় শনাক্ত করার ক্ষমতা হ্রাসের সাথে সম্পর্কযুক্ত; তবে, এই ফলাফলগুলি বিতর্কিত রয়ে গেছে। অন্যান্য প্রজাতির সংরক্ষণ রেফারেন্স