LOXHD1
লাইপোক্সিজেনেস হোমোলজি ডোমেন 1 হল মানুষের মধ্যে একটি প্রোটিন যা এলওএক্সএইচডি1 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। ফাংশন এই জিনটি সম্পূর্ণরূপে পি. এল. এ. টি (পলিসিস্টিন/লাইপোক্সিজেনেস/আলফা-টক্সিন) ডোমেনের সমন্বয়ে গঠিত একটি অত্যন্ত সংরক্ষিত প্রোটিনকে এনকোড করে, যা প্লাজমা ঝিল্লিতে প্রোটিনকে লক্ষ্য করার সাথে জড়িত বলে মনে করা হয়। ইঁদুরের গবেষণায় দেখা গেছে যে এই জিনটি অভ্যন্তরীণ কানের যান্ত্রিক-সংবেদনশীল চুলের কোষে প্রকাশিত হয় এবং এই জিনের মিউটেশনগুলি শ্রবণ ত্রুটির দিকে পরিচালিত করে, যা ইঙ্গিত করে যে এই জিনটি চুলের স্বাভাবিক কোষের কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজনীয়। বধিরতা পৃথককারী মানব পরিবারের স্ক্রিনিং এই জিনের একটি রূপান্তর চিহ্নিত করেছে যা ডি. এফ. এন. বি 77-এর কারণ হয়, যা অটোসোমাল-রিসেসিভ ননসিন্ড্রোমিক শ্রবণশক্তি হ্রাসের (এ. আর. এন. এস. এইচ. এল) একটি প্রগতিশীল রূপ। বিকল্পভাবে এই জিনের জন্য বিভিন্ন আইসোফর্ম এনকোডিং করা স্প্লাইসড ট্রান্সক্রিপ্ট রূপগুলি উল্লেখ করা হয়েছে। তথ্যসূত্র আরও পড়া