Ring chromosome 14 syndrome
রিং ক্রোমোজোম 14 সিন্ড্রোম একটি খুব বিরল মানব ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা। এটি তখন ঘটে যখন ক্রোমোজোম 14-এর প্রান্ত চিহ্নিতকারী একটি বা উভয় টেলোমেরেস হারিয়ে যায় যার ফলে এখন অনাবৃত প্রান্তগুলি একটি রিং ক্রোমোজোম গঠন করে। এর ফলে বেশ কিছু গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দেয়। লক্ষণ ও লক্ষণ সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলি হল বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং শৈশব বা শৈশবের প্রথম দিকে পুনরাবৃত্ত খিঁচুনি। সাধারণত খিঁচুনি অ্যান্টি-এপিলেপটিক ওষুধের সাথে চিকিত্সার জন্য প্রতিরোধী। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেঃ মাইক্রোসেফালি লিম্ফেডেমা মুখের অস্বাভাবিকতা ইমিউন ঘাটতি রেটিনার অস্বাভাবিকতা ধীর বৃদ্ধি স্বল্প উচ্চতা কারণ সিন্ড্রোমটি ক্রোমোজোম 14-এর দীর্ঘ বাহু (কিউ)-এর শেষের দিকে জেনেটিক উপাদানের ক্ষতির কারণে ঘটে। যে ভাঙন টেলোমিয়ার (গুলি) হারিয়ে যাওয়ার কারণ হয় তা ক্রোমোজোমের শেষের কাছাকাছি ঘটে এবং এটিকে একটি সাংবিধানিক বলয় বলা হয়। এই বলয়গুলি স্বতঃস্ফূর্তভাবে উত্থিত হয় (এটি খুব কমই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়)। জিনগত অস্বাভাবিকতা শুক্রাণু বা ডিমের কোষে এলোমেলোভাবে ঘটে বা এটি প্রাথমিক ভ্রূণের বৃদ্ধিতে ঘটতে পারে, যদি এটি ভ্রূণের বৃদ্ধির সময় ঘটে তবে রিং ক্রোমোজোম শুধুমাত্র একজন ব্যক্তির কয়েকটি কোষে উপস্থিত থাকতে পারে। ক্যারিওটাইপিং-এর মাধ্যমে ক্রোমোজোমের গঠন পরীক্ষা করে রোগ নির্ণয় করা হয়; একবার জন্মের সময়, এই অবস্থার নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য নিম্নলিখিতগুলি করা যেতে পারেঃ এম. আর. আই. ই. ই. জি ব্যবস্থাপনা রিং ক্রোমোজোম 14 সিন্ড্রোম পরিচালনার ক্ষেত্রে, খিঁচুনির জন্য অ্যান্টিকনভালসিভ ওষুধ, পাশাপাশি, আক্রান্ত ব্যক্তির শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ প্রতিরোধে সহায়তা করার জন্য যথাযথ থেরাপি হল পরিচালনার ব্যবস্থা যা নেওয়া যেতে পারে। এপিডেমিওলজি রিং ক্রোমোজোম 14 সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল, ঘটনার প্রকৃত হার অজানা (কারণ এটি 1,000,000 প্রতি 1 এরও কম), তবে সাহিত্যে কমপক্ষে 50 টি নথিভুক্ত কেস রয়েছে। আরও দেখুন রিং ক্রোমোজোম 18 সিন্ড্রোম রিং ক্রোমোজোম 20 সিন্ড্রোম রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক জন্মগত ব্যাধি বিরল রোগ সিন্ড্রোম কোনও ওএমআইএম রিং ক্রোমোজোম ছাড়াই জেনেটিক ব্যাধি