Syndromic microphthalmia
সিন্ড্রোমিক মাইক্রোফথ্যালমিয়া হল বিরল জন্মগত অসঙ্গতির একটি শ্রেণী যা অন্যান্য অ-চক্ষুগত বিকৃতিগুলির সাথে মাইক্রোফথ্যালমিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মাইক্রোফথ্যালমিয়ার সমস্ত ক্ষেত্রে 60 থেকে 80 শতাংশের জন্য সিন্ড্রোমিক মাইক্রোফথ্যালমিয়া দায়ী। সিন্ড্রোমিক মাইক্রোফথ্যালমিয়াস ভ্রূণের ক্র্যানিওফেশিয়াল বিকাশের সাথে সম্পর্কিত জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং এগুলি সাধারণত তাদের জিনগত কারণ দ্বারা শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। শ্রেণীবিভাগ যদি মাইক্রোফথ্যালমিয়া উপস্থিত থাকে, তবে জিনগত পরীক্ষা করা যেতে পারে একটি নামক সিন্ড্রোমের একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের জন্য। বিশ থেকে চল্লিশ শতাংশ অ্যানোফথ্যালমিয়া এবং মাইক্রোফথ্যালমিয়া রোগীদের একটি স্বীকৃত সিন্ড্রোম ধরা পড়ে। 14টি সংখ্যাযুক্ত সিন্ড্রোমিক মাইক্রোফথ্যালমি (এম. সি. ও. পি. এস) রয়েছে যা প্রাথমিকভাবে তাদের চক্ষুগত প্রকাশ দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়ঃ এম. সি. ও. পি. এস <আই. ডি1> ছাড়াও, অনেকগুলি জেনেটিক সিন্ড্রোম রয়েছে যার মধ্যে মাইক্রোফথ্যালমিয়া একটি মূল বৈশিষ্ট্যঃ নোটস রেফারেন্স সিস্টেম দ্বারা জেনেটিক ব্যাধি চোখের জন্মগত ব্যাধি বিরল রোগ