Filippi syndrome
ফিলিপ্পি সিন্ড্রোম, যা মাইক্রোসেফালি এবং মেন্টাল রিটার্ডেশন সহ সিন্ড্যাক্টিলি টাইপ I নামেও পরিচিত, এটি একটি খুব বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক রোগ। আজ অবধি খুব সীমিত সংখ্যক মামলার খবর পাওয়া গেছে। ফিলিপি সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বিভিন্ন তীব্রতার বিভিন্ন উপসর্গের সাথে যুক্ত, উদাহরণস্বরূপ সংখ্যার বিকৃতি, ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা। ফিলিপি সিন্ড্রোম নির্ণয় ক্লিনিকাল পর্যবেক্ষণ, রেডিওগ্রাফি এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে করা যেতে পারে। 2022 সাল পর্যন্ত ফিলিপি সিনড্রোম সরাসরি নিরাময় করা যায় না, তাই চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হল আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে দেখা দেওয়া উপসর্গগুলি মোকাবেলা করা। 1985 সালে এটি প্রথম প্রকাশিত হয়। লক্ষণ এবং লক্ষণ ফিলিপি সিনড্রোমের লক্ষণগুলি জন্মগত হতে পারে (একটি শিশু হিসাবে আপাত)। এই ধরনের লক্ষণগুলির উপস্থিতি এবং তীব্রতা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়। বিশ্বব্যাপী ফিলিপি সিনড্রোমে আক্রান্ত অল্প সংখ্যক মানুষের কারণে একজনের জীবদ্দশায় লক্ষণগুলির অগ্রগতি পুঙ্খানুপুঙ্খভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি। সংখ্যার বিকৃতি ফিলিপি সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে অঙ্কের বিকৃতি প্রকাশ পায়। সবচেয়ে সাধারণ বিকৃতিগুলির মধ্যে একটি হল ওয়েব্বিং বা সংখ্যার সংমিশ্রণ, যাকে সিন্ড্যাক্টিলি বলা হয়। বিশেষ করে, তৃতীয় এবং চতুর্থ আঙ্গুলের বা দ্বিতীয়, তৃতীয় এবং চতুর্থ পায়ের আঙ্গুলের সংযোগকে "সংযোগমূলক টাইপ 1" বলা হয়। সিন্ড্যাক্টিলির মাত্রা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ভিন্ন হতে পারে, কিছু শুধুমাত্র নরম টিস্যু এবং ত্বকের সিন্ড্যাক্টিলি প্রদর্শন করে এবং আরও গুরুতর ক্ষেত্রে ডিজিটাল হাড়ের সিন্ড্যাক্টিলি প্রদর্শন করে। সংখ্যার অন্যান্য বিকৃতিগুলির মধ্যে রয়েছে পঞ্চম আঙুলের ক্লিনোড্যাক্টাইলি (বাঁকানো) এবং সংখ্যার ব্র্যাকাইডাক্টাইলি (অস্বাভাবিক সংক্ষিপ্তকরণ)। ব্র্যাকাইডাক্টিলি মূলত হাত ও পায়ের ভিতরের হাড়, বিশেষ করে মেটাকার্পাল এবং মেটাটার্সাল থেকে উদ্ভূত অস্বাভাবিকতার কারণে হয় বলে মনে করা হয়। ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতা উপরন্তু, ফিলিপি সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষ ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতা প্রদর্শন করে। ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতা হল আক্রান্ত ব্যক্তিদের মাথা বা মুখের অঞ্চলে দেখা জন্মগত ত্রুটি। ফিলিপি সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত কিছু ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার মধ্যে রয়েছে মাইক্রোসেফালি (একটি মাথার খুলি যা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট), বিশিষ্ট/উত্থিত অনুনাসিক সেতু, হাইপারটেলোরিজম (একজনের চোখের জোড়া স্বাভাবিকের চেয়ে একে অপরের থেকে আরও দূরে থাকা), এবং অনুন্নত অনুনাসিক অ্যালে (নাসারন্ধ্রকে ঘিরে অনুন্নত টিস্যু)। কম প্রচলিত ক্রেনিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার মধ্যে রয়েছে প্রশস্ত কপাল, পাতলা সিঁদুরের সীমানা (উপরের ঠোঁট পাতলা) এবং সামনের হারসুটিজম (কপাল লোমযুক্ত)। বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা ফিলিপি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরাও বিভিন্ন মাত্রায় বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা প্রদর্শন করতে পারেন। আক্রান্ত ব্যক্তিরা ত্রুটিযুক্ত বক্তৃতা বিকাশ, অ্যাফাসিয়া (ব্যবহারের জন্য উপযুক্ত শব্দ খুঁজে পেতে অসুবিধা অনুভব করা), দৃষ্টিশক্তি দুর্বলতা এবং কথা বলতে অক্ষমতার সম্মুখীন হতে পারে। বৃদ্ধি বিলম্ব ফিলিপি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আরেকটি বৈশিষ্ট্য হল বৃদ্ধি বিলম্বের ঘটনা, যা বৃদ্ধি বিলম্ব হিসাবেও উল্লেখ করা হয়। এই ধরনের বৃদ্ধির বিলম্ব হয় প্রসবপূর্ব বা প্রসবোত্তর হতে পারে, যার অর্থ এগুলি জন্মের আগে এবং পরে উভয় ক্ষেত্রেই ঘটতে পারে। বিশেষ করে, ফিলিপি সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের হাড়ের বিলম্বিত পরিপক্কতা লক্ষ্য করা যায়। অন্যান্য লক্ষণ ফিলিপি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা কিছু অন্যান্য শারীরিক অস্বাভাবিকতা প্রদর্শন করতে পারে। এই ধরনের অস্বাভাবিকতার উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে বামনতা (গুরুতরভাবে ছোট উচ্চতা থাকা), স্থানচ্যুত কনুই, জয়েন্টের গতিশীলতা হ্রাস, পেশী হাইপোটোনিয়া (দুর্বল পেশী স্বর থাকা) এবং অনিচ্ছাকৃত পেশী কঠোরতা। তারা তাদের ত্বক এবং দাঁতে অস্বাভাবিক অবস্থাও প্রদর্শন করতে পারে। উপরন্তু, আক্রান্ত পুরুষদের একটি অংশ ক্রিপ্টোরকিডিজম প্রদর্শন করতে পারে (এমন একটি অবস্থা যেখানে অণ্ডকোষ অণ্ডকোষের মধ্যে নামতে ব্যর্থ হয়)। কারণ ফিলিপ্পি সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক রোগ যা সাইটোস্কেলেটন অ্যাসোসিয়েটেড প্রোটিন 2 লাইক (সিকেএপি2এল) জিনে একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্যাটার্ন সহ। উত্তরাধিকার প্যাটার্ন একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্যাটার্নের অর্থ হল যে রোগের বৈশিষ্ট্যটি কেবল তখনই একজন ব্যক্তির উপর প্রদর্শিত হয় যখন ব্যক্তির মধ্যে রোগের জিনের উভয় অনুলিপি একটি নির্দিষ্ট প্যাথোজেনিক মিউটেশন প্রদর্শন করে। এটি ঘটে যখন ব্যক্তিটি তাদের পিতামাতার প্রত্যেকের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। ফিলিপ্পি সিনড্রোমের ক্ষেত্রে, কোনও ব্যক্তির সিকেএপি2এল জিনের উভয় অনুলিপিই পরিবর্তিত করতে হয় যাতে তারা ব্যাধিটির লক্ষণগুলি প্রদর্শন করতে পারে। সিকেএপি2এল জিন হল মাউস সিকেএপি2আই (র্যাডমিস) জিনের মানব অর্থোলগ। এটিতে 10টি এক্সোন রয়েছে এবং এটি ক্রোমোজোম 2q14.1-এ অবস্থিত। এটি একটি প্রোটিন-কোডিং জিন যা মাইক্রোটিউবিউল এবং মাইটোসিসের সাথে জড়িত কিছু কোষীয় কাঠামোর সাথে যুক্ত। মাইটোসিসের সময় মাইটোটিক স্পিন্ডলগুলির সঠিক গঠন এবং মানব কোষের কোষ চক্রের অগ্রগতির জন্য সিকেএপি2এল জিন অপরিহার্য। সিকেএপি2এল জিনের অভিব্যক্তি প্যাটার্ন ফিলিপি সিনড্রোমে সিন্ড্যাক্টিলির ঘটনা ব্যাখ্যা করতে পারে। সি. কে. এ. পি. 2. এল জিনের একাধিক মিউটেশন ফিলিপি সিনড্রোমের কারণ হতে পারে। এর মধ্যে কিছু মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে এক্সন 4-এ 1-বেস পেয়ার ডুপ্লিকেশন, এক্সন 2-এ 2-বেস পেয়ার সন্নিবেশ, এক্সন 4-এ 1-বেস পেয়ার মুছে ফেলা এবং জিনের এক্সন 4-এ 329-বেস পেয়ার মুছে ফেলা। উপরের মিউটেশনগুলি জিনের একটি কাঠামো পরিবর্তন ঘটায়। একটি ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন এমন একটি অবস্থাকে বোঝায় যেখানে জিন থেকে বেস জোড়ার সন্নিবেশ বা মুছে ফেলার দ্বারা জিনের পড়ার কাঠামো ব্যাহত হয় (যদি ঢোকানো বা মুছে ফেলা বেস জোড়ার সংখ্যা তিনটি দ্বারা বিভাজ্য না হয়)। এই ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশনের ফলে শেষ পর্যন্ত একটি অকাল সমাপ্তি কোডন (স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি "সামনের" অবস্থানে একটি সমাপ্তি কোডন গঠন) হয়। অন্যান্য মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে স্টার্ট কোডন-এ একটি বেস পেয়ার ট্রানজিশন, যা জিনের অনুবাদের প্রারম্ভিক স্থান। এই কোডনে ঘটে যাওয়া একটি রূপান্তর রূপান্তর কোডনের ক্রমকে ব্যাহত করে এবং সাইটটিকে বিলুপ্ত করে। এটি কোষকে জিনের অনুবাদ করতে বাধা দেয়। ফিলিপি সিনড্রোম নির্ণয় বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই প্রসব পরবর্তী সময়ে করা হয়। রোগের প্রাথমিক নির্ণয় লক্ষণগুলির ক্লিনিকাল পর্যবেক্ষণের উপর নির্ভর করে, যার মধ্যে রয়েছে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দ্বারা প্রদর্শিত বিভিন্ন মাত্রার সিন্ড্যাক্টিলি এবং ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতা। রেডিওগ্রাফির মাধ্যমেও রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে, যা সংখ্যার বিকৃতি পরীক্ষা করে। রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণের জন্য জিনগত পরীক্ষার ব্যবহার প্রয়োজন। বিশেষত, এটি সিকেএপি2এল জিনে মিউটেশন সনাক্ত করার মাধ্যমে করা যেতে পারে, যার মধ্যে মোট আটটি কার্যকরী রূপ চিহ্নিত করা হয়েছে। ফিলিপি সিনড্রোমের জেনেটিক পরীক্ষা তিনটি প্রধান কৌশল ব্যবহার করেঃ হোল এক্সোম সিকোয়েন্সিং, যা প্রোটিনের জন্য জিনোম কোডিং অঞ্চলে এক্সনগুলির সিকোয়েন্সিংয়ের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। পরবর্তী প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং, যা একটি উচ্চ-থ্রুপুট জিনোমিক সিকোয়েন্স বিশ্লেষণ পদ্ধতি যা ফ্লো সাইটোমেট্রি ব্যবহার করে এবং একটি যন্ত্র চালানোর সময় সিকোয়েন্সের গিগাবেস বিশ্লেষণ করতে সক্ষম। অ্যারে ভিত্তিক কৌশল, যা প্রচলিত ক্যারিওটাইপিং পরীক্ষার তুলনায় আরও নির্ভুলতার সাথে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা নির্ধারণ করতে মাইক্রো অ্যারে অ্যাপ্লিকেশন ব্যবহার করে। বর্তমানে, ফিলিপি সিনড্রোমের কোনও সরাসরি নিরাময় নেই। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে পরিলক্ষিত উপসর্গ অনুযায়ী এর চিকিৎসা করা হয়। সিন্ড্যাক্টলি রিলিজ সার্জারি সিন্ড্যাক্টলি ব্যক্তিদের মধ্যে বিভিন্ন মাত্রার তীব্রতা প্রদর্শন করে। তাই এই অবস্থায় আক্রান্ত সমস্ত ব্যক্তিকে অস্ত্রোপচারের মধ্য দিয়ে যেতে হবে না। উদাহরণস্বরূপ, সংখ্যার নিকটবর্তী প্রান্তে ঘটে যাওয়া সিন্ড্যাক্টিলি হাত ও পায়ের স্বাভাবিক কার্যকারিতার উপর সীমিত প্রভাব ফেলতে পারে এবং অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন ঐচ্ছিক। সিম্পল সিন্ড্যাক্টাইলি হল দুটি সংখ্যার মধ্যে ত্বকের সংমিশ্রণের অবস্থা, এবং অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে ঘণ্টার কাচের আকারের জাল স্থানটি সংখ্যার মধ্যে পুনর্নির্মাণ করে চিকিৎসা করা যেতে পারে। অস্ত্রোপচারের সময়, সংযুক্ত আঙ্গুলগুলি আলাদা করার জন্য প্রথমে ছেদন করা হয়। এর পরে আক্রান্ত ব্যক্তির কুঁচকি থেকে প্রাপ্ত পৃষ্ঠীয় অগ্রগতির ফ্ল্যাপ বা ত্বকের গ্রাফ্ট ব্যবহার করে ওয়েব স্পেসের পাশের দেয়ালগুলির পুনর্গঠন করা হয়। পুনর্গঠনের পরে, নখের বিছানা এবং পার্শ্ববর্তী ত্বকের মধ্যে পেরেকের ভাঁজ পুনর্নির্মাণের জন্য অতিরিক্ত ফিঙ্গারপাল্প ফ্ল্যাপের প্রয়োজন হয় যদি আঙ্গুলের ডগায় সিন্ড্যাক্টাইলির ঘটনা ঘটে। জটিল সিন্ড্যাক্টিলির চিকিৎসা, যা দুটি সংখ্যার মধ্যে হাড়ের সংমিশ্রণকে বোঝায়, তার জটিলতা বেশি। এটি বিভিন্ন ধরনের হাড়ের সংমিশ্রণ অনুসারে ওয়েব স্পেসের পুনর্নির্মাণের পাশাপাশি অত্যন্ত নির্দিষ্ট অস্ত্রোপচার পদ্ধতির সাথে জড়িত। যদি সংযুক্ত সংখ্যার টেন্ডনের কাঠামোও সিন্ড্যাক্টাইলি দ্বারা প্রভাবিত হয় তবে এর জন্য ফ্লেক্সার ডিজিটোরাম প্রফুন্ডাস বা টেন্ডন-ডাইভার্টেড ট্রান্সপ্লান্টের পৃথকীকরণ এবং স্থানান্তরের প্রয়োজন হতে পারে। পেশাদাররা সাধারণত পরামর্শ দেন যে, মোটর সক্ষমতার বিকাশে বাধা এড়াতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা জীবনের প্রথম দুই বছরে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিৎসা গ্রহণ করুন। ক্র্যানিওফেশিয়াল সার্জারি ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতা অস্ত্রোপচার পদ্ধতির মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে। গুরুতর হাইপারটেলোরিজমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অরবিটাল অস্টিওটমি হতে পারে। দুটি প্রধান অস্টিওটমি পদ্ধতি হল বক্স অস্টিওটমি এবং ফেসিয়াল বাইপার্টিশন, যা বিভিন্ন অস্টিওটমি সাইট থেকে কাজ করে তবে একই সাধারণ পদ্ধতি অনুসরণ করে। অস্ত্রোপচারের সময়, হাড়ের অংশ এবং কখনও কখনও অত্যধিক ত্বক, নাসোফ্রন্টাল অঞ্চলের কেন্দ্রীয় অঞ্চল থেকে নির্বাচিতভাবে অপসারণ করা হয়, যাতে মাথার খুলির এই অংশটি বন্ধ হয়ে যায় এবং হাইপারটেলোরিজমকে সংশোধন করতে পারে। উপরন্তু, হাড়ের গ্রাফ্টগুলি চোখের বলগুলিকে সমর্থন প্রদান এবং স্থানচ্যুতি থেকে রক্ষা করার জন্য স্থাপন করা হয়। অরোফেশিয়াল পুনর্গঠনের মাধ্যমে অনুর্বর অনুনাসিক আলাকে সংশোধন করা যেতে পারে। এই পদ্ধতিটি কার্টিলেজ গ্রাফ্ট ব্যবহার করে অনুনাসিক আলাকে পুনরায় তৈরি করে, যা রোগীর কান, সেপ্টাম বা পাঁজর থেকে নেওয়া কার্টিলেজ। পরে, নাসোল্যাবিয়াল ফ্ল্যাপগুলি নাকের আকৃতি, বিশেষত অ্যালার খাঁজ বজায় রাখার জন্য স্থাপন করা হয়। স্পিচ থেরাপি যে রোগীরা কথা বলার দুর্বলতায় আক্রান্ত হন তাদের স্পিচ থেরাপির মাধ্যমে চিকিৎসা করা যেতে পারে। কথা বলার অক্ষমতা বিভিন্ন শারীরিক বা মানসিক কারণের প্রকাশ হতে পারে। ভিডিও ফ্লুরোস্কোপিক বেরিয়াম স্টাডি ("কুকি সোয়ালো" পরীক্ষা) বা ফাইবার-অপটিক এন্ডোস্কোপিক মূল্যায়নের মতো ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার পরে এর লক্ষণগত চিকিৎসা করা হয়। বক্তৃতা থেরাপি কৌশলগুলিতে বৈচিত্র্য থাকা সত্ত্বেও, বেশিরভাগ চিকিত্সা পরিকল্পনা একই অগ্রগতি অনুসরণ করেঃ ত্রুটিপূর্ণ বৈশিষ্ট্যগুলি সনাক্তকরণ সহজ শব্দ উৎপাদনে সহায়তা; মোটর বক্তৃতা ব্যাধিগুলিতে সহায়তা করার জন্য শারীরিক যোগাযোগের প্রয়োজন হতে পারে সাহায্যের পুনর্বাসন যা রোগীকে স্ব-সংশোধন ক্ষমতা বিকাশ করতে দেয় শব্দাংশ বা বক্তৃতার দৈর্ঘ্যে বৃদ্ধি অগ্রগতির স্ব-মূল্যায়ন এবং উন্নতির কারণ সম্পর্কে ব্যাখ্যা প্রদান করে চিকিত্সা-পরবর্তী পর্যবেক্ষণের জন্য, কম্পিউটার ভিত্তিক বক্তৃতা থেরাপি যা নির্দেশমূলক সফ্টওয়্যার ব্যবহার করে তা কম্পিউটার-নেতৃত্বাধীন অনুশীলনগুলি পরবর্তী যত্ন হিসাবে সরবরাহ করতে পারে এবং প্রচলিত চিকিত্সার বাইরে পারফরম্যান্সের পরিমাণ নির্ধারণ করতে পারে। এপিডেমিওলজি ফিলিপি সিন্ড্রোম বিরল, যার আনুমানিক প্রাদুর্ভাব এক মিলিয়নে একটিরও কম। চিকিৎসা সাহিত্যে এর প্রায় ত্রিশটি ঘটনা নথিভুক্ত রয়েছে। আক্রান্ত পুরুষের সংখ্যা আক্রান্ত মহিলাদের সংখ্যার দ্বিগুণেরও বেশি। যাইহোক, এই উপসংহারে পৌঁছনোর জন্য এটি যথেষ্ট নয় যে অল্প সংখ্যক রিপোর্ট হওয়া মামলার কারণে পুরুষদের ঝুঁকি বেশি। যাইহোক, সিডিসি বলেছে যে 25 টিরও কম কেস রিপোর্ট করা হয়েছে, ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিসঅর্ডারস বলেছে যে প্রায় 18 টি কেস রিপোর্ট করা হয়েছে, যখন ন্যাশনাল সেন্টার ফর অ্যাডভান্সিং ট্রান্সলেশনাল সায়েন্সেস বলেছে যে 30 টি কেস সাহিত্যে রিপোর্ট করা হয়েছে। রেফারেন্স বিরল রোগ জেনেটিক সিন্ড্রোম জন্মগত ব্যাধি রোগ মাইক্রোসেফালি সহ আবিষ্কারক সিন্ড্রোমের জন্য নামকরণ করা হয়েছে