C2orf80
C2orf80 (ক্রোমোজোম 2 ওপেন রিডিং ফ্রেম 80) একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে C2orf80 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। সি2ওআরএফ80 জিনটি গোন্ডা1 (গোনাড ডেভেলপমেন্ট অ্যাসোসিয়েটেড 1) নামেও পরিচিত। মানুষের মধ্যে, c2orf80 একচেটিয়াভাবে মস্তিষ্কে প্রকাশিত হয়। যদিও সি2ওআরএফ80-এর কার্যকারিতা সম্পর্কে তুলনামূলকভাবে খুব কমই জানা যায়, চিকিৎসা গবেষণায় সি2ওআরএফ80 এবং আইডিএইচ-মিউট্যান্ট গ্লিওমাস, 46, এক্সওয়াই গোনাডাল ডিসজেনেসিস এবং রক্তচাপের সাথে সম্ভাব্য সংযোগের মধ্যে একটি শক্তিশালী সম্পর্ক দেখানো হয়েছে। C2orf80 জিনটি লোকাস 2q33.3-এ ক্রোমোজোম 2-এর ঋণাত্মক ইন্দ্রিয়ের স্ট্র্যান্ডে অবস্থিত এবং এর নয়টি এক্সন রয়েছে। এটি 208165347-2081902581 থেকে বিস্তৃত। c2orf80-এর ছয়টি আইসোফর্ম রয়েছে। পার্শ্ববর্তী স্থান সি2ওআরএফ80-এর কাছাকাছি অবস্থানগুলি হল প্রোটিন এনকোডিং, এবং এর মধ্যে রয়েছে জিন আইডিএইচ1 (হিস্টোন ডিঅ্যাসিটাইলেজ ইনহিবিটর 1), এবং সিআরওয়াইজিবি (ক্রিস্টালিন গামা বি)। আইডিএইচ1 প্রোটিন হল এনএডিপি (+)-নির্ভর আইসোসিট্রেট ডিহাইড্রোজেনেস যা সাইটোপ্লাজম এবং পারক্সিসোমগুলিতে পাওয়া যায়। এটি আইসোসিট্রেটের অক্সিডেটিভ ডিকার্বক্সিলেশনকে 2-অক্সোগ্লুটারেটে অনুঘটক করার সাথে জড়িত। আইডিএইচ-এ মিউটেশনগুলি গ্লিওমাসের সাথে দৃঢ়ভাবে যুক্ত হয়েছে এবং এটি থেরাপিউটিক টার্গেটিংয়ের জন্য একটি শক্তিশালী প্রার্থী। সিআরওয়াইজিবি বা ক্রিস্টালিন গামা বি জিনটি চোখের লেন্স এবং কর্নিয়ায় পাওয়া একটি প্রোটিনকে এনকোড করে এবং ছানি গঠনে জড়িত। জিন অভিব্যক্তি কোষের মধ্যে, এটি সম্ভব যে সি2ওআরএফ80 নিউক্লিয়াস বা মাইটোকন্ড্রিয়ায় প্রকাশিত হয়। পি. এস. ও. আর. টি-2-এর মাধ্যমে করা একটি বিশ্লেষণে এই সিদ্ধান্তে উপনীত হয় যে, সি2ও. আর. এফ80 নিউক্লিয়াসে অবস্থিত হওয়ার একটি <আই. ডি2> সম্ভাবনা রয়েছে এবং এটি মাইটোকন্ড্রিয়ায় অবস্থিত হওয়ার একটি <আই. ডি1> সম্ভাবনা রয়েছে। সি2ওআরএফ80 প্রোটিনের দুটি পারমাণবিক স্থানীয়করণ সংকেত রয়েছে যা প্রোটিনকে কোষের নিউক্লিয়াসে পরিচালিত করতে ভূমিকা রাখতে পারে। C2orf80 টিস্যু নির্দিষ্ট, এবং শুধুমাত্র মস্তিষ্কে প্রকাশিত হয়। ক্যান্সার জিনোম অ্যাটলাসের মাধ্যমে একটি টিউমার নির্দিষ্ট আরএনএ মূল্যায়ন গ্লিওমাতে সি2ওআরএফ80-এর উল্লেখযোগ্য অভিব্যক্তি দেখিয়েছে। এটি প্রকাশ করে যে সি2ওআরএফ80 সম্ভবত নিউরনে কাজ করে না কারণ নিউরনে গ্লিওমা উপস্থিত থাকে না। জিন পেইন্ট শিশু ইঁদুরের মধ্যে সি2ওআরএফ80-এর অভিব্যক্তি অন্বেষণ করে, যা সামনের লোবে ঘনীভূত অভিব্যক্তি প্রকাশ করে। অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ সি2ওআরএফ80-এর অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত অনেক প্রতিলিপি কারণ রয়েছে। টিস্যু নির্দিষ্ট অভিব্যক্তির কারণে, শুধুমাত্র মস্তিষ্কের টিস্যু নির্দিষ্টতা সহ প্রতিলিপি কারণগুলি c2orf80 প্রতিলিপি বৃদ্ধি করে। c2orf80 X1-এর প্রবর্তক হল GXP _ 9792289। প্রোটিন c2orf80-এর প্রোটিন পণ্যের দৈর্ঘ্য 193 অ্যামিনো অ্যাসিড, যার আনুমানিক আণবিক ওজন 22kDa এবং একটি আইসোইলেক্ট্রিক বিন্দু 9.5। অনুবাদ-পরবর্তী পরিবর্তনগুলি অনুবাদ-পরবর্তী বিভিন্ন কারণগুলি সি2ওআরএফ80 জিনের অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ করে। অ্যামিনো অ্যাসিড 155-193 থেকে বিস্তৃত একটি বিশাল বিশৃঙ্খল অঞ্চল রয়েছে যা অনেক কাইনেস থেকে ফসফোরিলেশনের জন্য একটি সম্ভাব্য স্থান। সর্বাধিক কনফিডেন্স স্কোর সহ ফসফোরিলেশনগুলি একই কাইনেস, এজিসি, পিকেসি, পিকেসিএইচ এবং পিআরকেসিই দ্বারা পরিবর্তিত হয় যা কোষের বৃদ্ধি এবং মৃত্যু এবং প্রোটিন ফাংশন পরিবর্তনের সাথে জড়িত। ই. এম. এল দ্বারা উপস্থাপিত অন্যান্য প্রতিলিপি-পরবর্তী পরিবর্তনগুলি নীচে দেখানো হয়েছে। অ্যাফিনিটি ক্রোমাটোগ্রাফি প্রোটিন কিনেজ ডি2 (পিআরকেডি2) এবং সি2ওআরএফ80-এর মধ্যে মিথস্ক্রিয়া যাচাই করেছে। পিআরকেডি2 প্রোটিন ট্রান্স-গল্গি নেটওয়ার্কে (টিজিএন) ডায়াসাইলগ্লিসারলের (ডিএজি) সাথে আবদ্ধ হতে পারে এবং গ্যাস্ট্রিক ক্যান্সার কোষে কোলিসিস্টোকিনিন বি রিসেপ্টর (সিসিকেবিআর) এর মাধ্যমে ফরবল এস্টার এবং গ্যাস্ট্রিনের মাধ্যমে সক্রিয় করা যেতে পারে। সিজোফ্রেনিয়া এবং বাইপোলার ডিসঅর্ডারের সাথে যুক্ত সাইকোসিসের বিস্তৃত ফেনোটাইপের সাথে প্রথম জিনোম-ব্যাপী উল্লেখযোগ্য সংযোগ দ্বারা প্রোটিন জেডএনএফ804এ (দস্তা আঙুলের প্রোটিন 804এ) দেখানো হয়েছে। যখন ZNF804A-কে ছিটকে দেওয়া হয়েছিল, তখন c2orf80 অভিব্যক্তিটি হ্রাস করা হয়েছিল, যা উভয়ের মধ্যে একটি নিয়ন্ত্রক সম্পর্কের ইঙ্গিত দেয়। কাঠামো গৌণ কাঠামোটি বেশিরভাগ আলফা হেলিস নিয়ে গঠিত বলে পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছে। আলফাফোল্ডের মাধ্যমে পূর্বাভাসকৃত 3ডি কাঠামো দেখানো হয়েছে। বিভিন্ন আলফা হেলিস এবং একটি বিশৃঙ্খল অঞ্চল দেখা যায়। C2orf80 প্রোটিনের কার্যকারিতা অজানা। এমন ইঙ্গিত রয়েছে যে এটি লিঙ্গ নির্ধারণ বা কোষ বিভাজন নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত হতে পারে। হোমোলজি সি2ওআরএফ80 সমস্ত মেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে পাওয়া যায় এবং 46.5 কোটি বছর আগে হাঙ্গরের মধ্যে প্রথম দেখা গিয়েছিল। মানব জিনোমের মধ্যে c2orf80-এর জন্য কোনও পর্যবেক্ষিত প্যারালগ নেই। অর্থোলগস মানুষের থেকে বিচ্যুতির তারিখ বাড়ার সাথে সাথে মানুষের ক্রমের সাথে সাদৃশ্য সাধারণত হ্রাস পায়, তবে সম্ভবত কার্যকরীভাবে গুরুত্বহীন, দুর্বলভাবে সংরক্ষিত অঞ্চলের কারণে এই প্রবণতায় কিছু ওঠানামা রয়েছে। ক্লিনিকাল তাৎপর্য প্রকাশিত গবেষণা গবেষণায় c2orf80 উল্লেখ করা হয়েছে যা ইঙ্গিত করে যে এটি বেশ কয়েকটি রোগের সাথে জড়িত হতে পারে। সি2ওআরএফ80-এর রূপগুলি আইডিএইচ-মিউট্যান্ট গ্লিওমাসের সাথে যুক্ত, সম্ভবত ক্রোমোজোম 2-এর আইডিএইচ1-এর সাথে সি2ওআরএফ80-এর সান্নিধ্যের কারণে। 46এক্স, ওয়াই গোনাডাল ডিসজেনেসিস, যৌন বিকাশের একটি ব্যাধি, সহ ভাইবোনদের 9টি সি2ওআরএফ80 এক্সনের মধ্যে 8টি মুছে ফেলা হয়েছিল এবং এসইউপিটি3এইচ জিনের একটি অন্তর্বর্তী প্রতিলিপি ছিল। উভয় মিউটেশনই সুস্থ মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল। এখন পর্যন্ত এই দুটি জিনের মধ্যে কোনও মিথস্ক্রিয়া জানা যায়নি। তথ্যসূত্র বাহ্যিক সংযোগ মানব ক্রোমোজোম 2-এ জিন