RCCX
আর. সি. সি. এক্স হল ক্রোমোজোম <আই. ডি1>-এর উপর একটি জটিল, মাল্টিয়ালেলিক এবং ট্যান্ডেম কপি নম্বর ভ্যারিয়েশন (সি. এন. ভি) হিউম্যান ডি. এন. এ লোকাস, যা মেজর হিস্টোকম্প্যাটিবিলিটি কমপ্লেক্স (এম. এইচ. সি) ক্লাস III অঞ্চলে অবস্থিত। সিএনভি হল ডিএনএর অংশ যা একটি রেফারেন্স জিনোমের তুলনায় অনুলিপি সংখ্যায় পরিবর্তিত হয় এবং মানুষের ফেনোটাইপিক বৈচিত্র্য এবং রোগের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। আর. সি. সি. এক্স মডিউলটি একে অপরের কাছাকাছি জিনগুলির একটি সিরিজ নিয়ে গঠিতঃ সেরিন/থ্রেওনিন কাইনেজ 19 (এস. টি. কে 19), পরিপূরক 4 (সি 4), স্টেরয়েড 21-হাইড্রক্সাইলেজ (সি. ওয়াই. পি 21), এবং টেনসিন-এক্স (টি. এন. এক্স)। নাম আর. সি. সি. এক্স সংক্ষেপণটি আর. পি (এস. টি. কে. 19 সেরিন/থ্রেওনাইন কাইনেজ 19-এর একটি প্রাক্তন নাম), সি4, সি. ওয়াই. পি21 এবং টি. এন. এক্স) জিনের নাম নিয়ে গঠিত। 1994 সালে একটি একাডেমিক জার্নাল ইমিউনোজেনেটিক্সে প্রকাশিত একটি নিবন্ধে ড্যাঞ্জেল এট আল-এর একটি গবেষণার জন্য আর. সি. সি. এক্স-এর সংক্ষিপ্ত রূপটি প্রথম উল্লেখ করা হয়েছিল। কাঠামো একটি ক্রোমোসোমে আর. সি. সি. এক্স বিভাগের সংখ্যা এক থেকে চারটির মধ্যে পরিবর্তিত হয়, মনোমোডুলার ক্ষেত্রে প্রায় 15 শতাংশ, বাইমোডুলার ক্ষেত্রে 75 শতাংশ (এস. টি. কে. 19-সি4এ-সি. ওয়াই. পি. 21এ1পি-টি. এন. এক্স. এ-এস. টি. কে. 19বি-সি4বি-সি. ওয়াই. পি. 21এ2-টি. এন. এক্স. বি) এবং ইউরোপীয়দের ক্ষেত্রে ট্রাইমোডুলার ক্ষেত্রে 10 শতাংশ। আর. সি. সি. এক্স ইউনিটের চতুর্ভুজ কাঠামো খুব বিরল। একটি মনোমডুলার কাঠামোতে, সমস্ত জিন কার্যকরী অর্থাৎ। প্রোটিন-কোডিং, তবে যদি একটি মডিউল গণনা দুই বা ততোধিক হয়, তবে প্রতিটি কার্যকরী জিনের অবশিষ্টাংশের কেবল একটি অনুলিপি রয়েছে যা সি 4 জিন ব্যতীত নন-কোডিং সিউডোজিন হয় যার সর্বদা সক্রিয় অনুলিপি থাকে। পাঁচটি সংলগ্ন নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপনের কারণে সি4 জিনের প্রতিটি অনুলিপি চারটি অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবর্তন এবং ইমিউনোলজিকাল সাবফাংশানালাইজেশন (ইমিউন সিস্টেম সম্পর্কিত বিভিন্ন ফাংশন) ঘটায়, যা দুই ধরনের হতে পারেঃ সি4এ এবং সি4বি। প্রতিটি সি4 জিনে 41টি এক্সোন থাকে এবং প্রায় 22 কেবি এবং 16 কেবি-র মধ্যে দ্বৈত আকারের বৈচিত্র্য (দুটি স্বতন্ত্র আকারের অস্তিত্ব) থাকে, যার দীর্ঘতম রূপটি অন্তঃসত্ত্বা রেট্রোভাইরাস এইচইআরভি-কে (সি4)-এর ইন্ট্রন 9-এর মধ্যে একীকরণের ফলাফল। আর. সি. সি. এক্স মডিউল হল মানব জিনোমের সবচেয়ে জটিল জিন গুচ্ছ। এটি মেজর হিস্টোকম্প্যাটিবিলিটি কমপ্লেক্স (এম. এইচ. সি) ক্লাস III (এম. এইচ. সি ক্লাস III)-এর অংশ, যা মানব জিনোমের সবচেয়ে জিন-ঘন অঞ্চল, এতে এমন অনেক জিন রয়েছে যার এখনও অজানা কার্যকারিতা বা কাঠামো রয়েছে। আর. সি. সি. এক্স মডিউলগুলি একটি উচ্চ মাত্রার সংযোগের ভারসাম্যহীনতা প্রদর্শন করে, যার অর্থ জিনগুলি কাকতালীয়ভাবে প্রত্যাশার চেয়ে বেশি ঘন ঘন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটি নির্দেশ করে যে আর. সি. সি. এক্স মডিউলগুলির মধ্যে বিভিন্ন জিনের অ্যালিলগুলির মধ্যে একটি অ-এলোমেলো সম্পর্ক বা সম্পর্ক রয়েছে। আর. সি. সি. এক্স মডিউলে দেখা যায় যে উচ্চ মাত্রার সংযোগের ভারসাম্যহীনতা থেকে বোঝা যায় যে এই মডিউলের মধ্যে জিনগুলি স্বাধীনভাবে নয়, বরং একটি গোষ্ঠী হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটি আর. সি. সি. এক্স মডিউলকে জেনেটিক অ্যাসোসিয়েশন অধ্যয়নের জন্য উপযুক্ত করে তোলে, বিশেষ করে অটোইমিউন রোগের প্রসঙ্গে। ফাংশন আর. সি. সি. এক্স মডিউল স্টেরয়েড হরমোন কর্টিসল, অ্যালডোস্টেরন এবং অ্যান্ড্রোজেন প্রিকার্সার সংশ্লেষণ, এক্সট্রাসেলুলার ম্যাট্রিক্স গ্লাইকোপ্রোটিন সংশ্লেষণ এবং সহজাত ইমিউন সিস্টেমে জড়িত। আরপি জিন (এসটিকে19 জিনের একটি প্রাক্তন নাম) কোষের বৃদ্ধি এবং পৃথকীকরণের সাথে জড়িত, তবে এর সঠিক কার্যকারিতা অস্পষ্ট রয়ে গেছে। সি4 জিন পরিপূরক উপাদান 4-কে এনকোড করে, যা পরিপূরক ব্যবস্থার সাথে জড়িত এবং সহজাত প্রতিরোধ ব্যবস্থার একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ। জিনের দুটি রূপ রয়েছেঃ সি4এ এবং সি4বি, যথাক্রমে পরিপূরক উপাদান 4 প্রোটিনের এ এবং বি এনকোডিং ফর্ম। সিওয়াইপি21এ2 জিন কর্টিসল এবং অ্যালডোস্টেরন সংশ্লেষণে জড়িত 21-হাইড্রক্সিলেজ উৎসেচককে এনকোড করে। টিএনএক্সবি জিন টেনসিন এক্সকে এনকোড করে, যা একটি এক্সট্রাসেলুলার ম্যাট্রিক্স গ্লাইকোপ্রোটিন। টেনসিন এক্স এক্সট্রাসেলুলার ম্যাট্রিক্স গঠন ও রক্ষণাবেক্ষণে জড়িত, যা কাঠামোগত সহায়তা প্রদান করে এবং কোষের আচরণ নিয়ন্ত্রণ করে। এটি টিস্যু মেরামত এবং পুনর্জন্ম এবং পেশী-কঙ্কালের বিকাশেও জড়িত। টেনসিন এক্স অন্যান্য এক্সট্রাসেলুলার ম্যাট্রিক্স প্রোটিন যেমন ফাইব্রিলিন-1 এবং কোলাজেনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে এবং তাদের সংগঠন এবং কার্যকারিতা নিয়ন্ত্রণে ভূমিকা পালন করে বলে মনে করা হয়। ক্লিনিক্যাল তাৎপর্য আর. সি. সি. এক্স মডিউলটি ব্যক্তিত্বের বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে সম্পর্কিত যেমন নতুনত্বের সন্ধান এবং প্রধান হিস্টোকম্প্যাটিবিলিটি কমপ্লেক্স (এম. এইচ. সি) হিসাবে আবেগপ্রবণতা, যেখানে আর. সি. সি. এক্স মডিউলটি অবস্থিত, ইমিউন ফাংশন এবং নিউরোডেভেলপমেন্টে তার ভূমিকার মাধ্যমে এই বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে, তবুও, সঠিক প্রক্রিয়াগুলি সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না। আর. সি. সি. এক্স মডিউলের মধ্যে পরিপূরক উপাদান সি4 জিনের বৈচিত্র্য সিজোফ্রেনিয়া এবং আলঝেইমার রোগের মতো নিউরোডিজেনারেটিভ রোগের মতো মানসিক ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত হয়েছে। আরসিসিএক্স মডিউল রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস, সিস্টেমিক লুপাস এরিথেমাটোসাস এবং মাল্টিপল স্ক্লেরোসিসের মতো অটোইমিউন রোগের বিকাশে জড়িত থাকতে পারেঃ সি4এ জিন সিস্টেমিক লুপাস এরিথেমাটোসাসের বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত হতে পারে, যেখানে সি4বি জিন রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিসের বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত হতে পারে। সি4 জিনের মধ্যে এইচ. ই. আর. ভি-কে রেট্রোভাইরাসটি সিস্টেমিক লুপাস এরিথেমাটোসাস এবং রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিসের মতো অটোইমিউন রোগের সাথেও যুক্ত হয়েছে, সম্ভবত কারণ রেট্রোভাইরাস সি4 জিনকে সক্রিয় করতে পারে, যার ফলে সি4 প্রোটিনের উৎপাদন বৃদ্ধি পায়, যা অটোইমিউন প্রতিক্রিয়ায় অবদান রাখতে পারে এবং সম্ভবত নিউরোইনফ্ল্যামেশন হতে পারে এবং সিজোফ্রেনিয়া এবং বাইপোলার ডিসঅর্ডারের মতো রোগ হওয়ার ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে। একাধিক আর. সি. সি. এক্স মডিউলের উপস্থিতি অটোইমিউন রোগের ঝুঁকি বৃদ্ধির সঙ্গেও যুক্ত। আর. সি. সি. এক্স মডিউলের জেনেটিক বৈচিত্র্যগুলি অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার এবং মাদকাসক্তি সহ অন্যান্য অনেক রোগের সাথে যুক্ত করা হয়েছে। সিওয়াইপি21 জিনটি 21-হাইড্রক্সিলেজের ঘাটতি (সিএএইচ)-এর কারণে জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া বিকাশের সাথে যুক্ত, একটি জেনেটিক ব্যাধি যা অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলিকে প্রভাবিত করে এবং কর্টিসোলের ঘাটতি সৃষ্টি করে (যা মহিলা শিশুদের ভাইরালাইজেশনের দিকে নিয়ে যেতে পারে) এবং গুরুতর ক্ষেত্রে অ্যালডোস্টেরনের ঘাটতিও (যা লবণের অপচয় ঘটাতে পারে-প্রস্রাবে প্রচুর পরিমাণে সোডিয়াম যা হাইপোটেনশন, হাইপোনেট্রেমিয়া এবং হাইপারক্লেমিক বিপাকীয় অ্যাসিডোসিসের মতো জীবন-হুমকির কারণ হতে পারে)। টিএনএক্স জিন, যা টেনসিন-এক্স নামেও পরিচিত, সংযোগকারী টিস্যুর এই ধরনের ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত, যেমন এলারস-ড্যানলোস সিন্ড্রোম (ইডিএস), যা জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি, ত্বকের হাইপারএক্সটেনসিবিলিটি এবং টিস্যু ভঙ্গুরতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। আরেকটি ব্যাধি, যখন আর. সি. সি. এক্স মডিউলের মধ্যে টি. এন. এক্স. এ এবং টি. এন. এক্স. বি জিনের মধ্যে পুনর্মিলনের ঘটনা ঘটে, যার ফলে ক্ষতিগ্রস্ত টি. এন. এক্স. বি ফাংশন সহ সি. ওয়াই. পি. 21এ2 মুছে ফেলা হয়, তাকে সিএ. এইচ-এক্স সিনড্রোম বলা হয় এবং জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া (সিএ. এইচ) লক্ষণ এবং ই. ডি. এস-এর সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ বৈশিষ্ট্য উভয়ই দেখা দেয়। সঠিক আণবিক প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে টিএনএক্স জিনের পরিবর্তন বা ঘাটতিগুলি এই অবস্থার দিকে পরিচালিত করে তা এখনও পুরোপুরি বোঝা যায় না তবে টেনসিন-এক্স প্রোটিনের মধ্যস্থতায় এক্সট্রাসেলুলার ম্যাট্রিক্স অর্গানাইজেশন এবং কোষের আনুগত্য প্রক্রিয়াগুলির ত্রুটির সাথে সম্পর্কিত বলে মনে করা হয়। তথ্যসূত্র ক্রোমোজোম (মানব) জেনেটিক্স