Haig H. Kazazian Jr.
হেইগ এইচ কাজাজিয়ান, জুনিয়র (জুলাই 30,1937-জানুয়ারী 19/20,2022) মেরিল্যান্ডের বাল্টিমোরের জনস হপকিন্স ইউনিভার্সিটি স্কুল অফ মেডিসিনের জেনেটিক মেডিসিন বিভাগের অধ্যাপক ছিলেন। কাজাজিয়ান ন্যাশনাল অ্যাকাডেমি অফ সায়েন্সেস এবং আমেরিকান অ্যাকাডেমি অফ আর্টস অ্যান্ড সায়েন্সেসের নির্বাচিত সদস্য ছিলেন। কাজাজিয়ান হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি এবং হিমোফিলিয়ার মতো একক-জিন জেনেটিক ব্যাধিগুলির আণবিক ভিত্তি নির্ধারণ করেছিলেন এবং এই ধরনের ব্যাধিগুলির জন্য প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের প্রবর্তন করেছিলেন। তাঁর দলই প্রথম মানুষের মধ্যে জিন লাফিয়ে পড়ার ফলে একটি রোগ সৃষ্টিকারী রূপান্তর সনাক্ত করে। এই আবিষ্কারের পর, তিনি মানুষের মধ্যে লাইন রিট্রোট্রান্সপজিশন এবং রোগের জন্য এর প্রভাব সম্পর্কে মৌলিক গবেষণার দিকে মনোনিবেশ করেন। প্রাথমিক জীবন এবং শিক্ষা কাজাজিয়ানের আর্মেনিয়ান পিতা (এছাড়াও হাইগ এইচ কাজাজিয়ান) তুরস্কের কায়সেরি থেকে এসেছিলেন। আর্মেনিয়ান গণহত্যার অংশ হিসাবে তাকে সিরিয়ার রাস এল আইন কনসেন্ট্রেশন ক্যাম্পে পাঠানো হয়েছিল, কিন্তু 1918 সালে তিনি পালিয়ে যান এবং 1923 সালে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে আসেন। কাজাজিয়ানের মা হারমিন ইস্তাম্বুল ছেড়ে 1920 সালে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে আসেন। 1929 সালের 1লা জানুয়ারি তাঁরা বিবাহ বন্ধনে আবদ্ধ হন। হাইগ হ্যাগপ কাজাজিয়ান, জুনিয়র 1937 সালের 30শে জুলাই ওহাইওর টলেডোতে জন্মগ্রহণ করেন। তিনি আর্মেনিয়ান, তুর্কি এবং ইংরেজিতে কথা বলতে বলতে বেড়ে ওঠেন। কাজাজিয়ান ডার্টমাউথ কলেজে পড়াশোনা করেন এবং তার এ. বি. ডিগ্রি অর্জন করেন। 1959 সালে ডার্টমাউথ কলেজ থেকে ডিগ্রি, তারপর ডার্টমাউথ মেডিকেল স্কুলে দুই বছরের প্রোগ্রাম। তিনি এম. ডি সম্পন্ন করেন। 1962 সালে জনস হপকিন্স ইউনিভার্সিটি স্কুল অফ মেডিসিনে ডিগ্রি অর্জন করেন এবং মিনেসোটা বিশ্ববিদ্যালয়ে পেডিয়াট্রিকসে ইন্টার্ন করেন। কাজাজিয়ান মেরিল্যান্ডের বাল্টিমোরে ফিরে আসেন একজন পোস্টডক্টরাল ফেলো হিসাবে, ফলের মাছিগুলির জেনেটিক্স এবং বার্টন চাইল্ডসের সাথে এক্স ক্রোমোজোম নিষ্ক্রিয়তা নিয়ে অধ্যয়ন করেন জনস হপকিন্স-এ (1964-1966) 1966 সালে তিনি ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথে হার্ভি ইটানোতে যোগ দেন, মার্কিন জনস্বাস্থ্য পরিষেবার কর্মী সহযোগী হিসাবে কাজ করেন। ইটানোর গবেষণাগারে কাজাজিয়ান হিমোগ্লোবিন নিয়ন্ত্রণের উপর কাজ করেছিলেন। কাজাজিয়ান 1969 সালে জনস হপকিন্স অনুষদে যোগ দেন। 1977 সালে তিনি পেডিয়াট্রিক জেনেটিক্স ইউনিটের প্রধান হয়ে একজন পূর্ণ অধ্যাপক হন। 1979 সালে, তিনি প্রথম ডিএনএ ডায়াগনস্টিক ল্যাবরেটরিগুলির মধ্যে একটি প্রতিষ্ঠা করেন, যা মনোজেনিক ব্যাধিগুলি সনাক্ত করার জন্য আণবিক সনাক্তকরণ সুবিধা প্রদান করে। তিনি হিমোগ্লোবিন ব্যাধিগুলির জন্য প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের প্রবর্তন করেছিলেন। 1988 সালে কাজাজিয়ান জন হপকিন্সের সেন্টার ফর মেডিকেল জেনেটিক্সের পরিচালক হন। 1988 থেকে 1994 সাল পর্যন্ত তিনি এবং ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের (এন. আই. এইচ) ম্যাক্সিন সিঙ্গার যৌথ ত্রৈমাসিক ল্যাব মিটিং করেন, জৈব রসায়ন এবং জেনেটিক্স সম্পর্কে তাদের জ্ঞান ভাগ করে নেন। কাজাজিয়ান এবং রিচার্ড কটন 1992 সালে প্রকাশিত হিউম্যান মিউটেশন জার্নালের প্রতিষ্ঠাতা সহ-সম্পাদক ছিলেন। কাজাজিয়ান 2015 সালে মোবাইল ডিএনএ জার্নালের সহ-সম্পাদক হন। 1994 সালে কাজাজিয়ান ইউনিভার্সিটি অফ পেনসিলভেনিয়া স্কুল অফ মেডিসিনের জেনেটিক্স বিভাগের প্রধান হন এবং 2006 সাল পর্যন্ত এই পদে অধিষ্ঠিত ছিলেন। তিনি 2006 থেকে 2010 সাল পর্যন্ত পেনসিলভেনিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ে জেনেটিক্সে মলিকিউলার মেডিসিনের সেমুর গ্রে অধ্যাপক হিসাবে ছিলেন। 1999 সালে, কাজাজিয়ান এবং অরুপা গাঙ্গুলি অ্যাসোসিয়েশন ফর মলিকিউলার প্যাথলজি বনাম মিরিয়াড জেনেটিক্স, ইনকর্পোরেটেডের বাদীদের সাথে যোগ দেন, যখন তাদের বিআরসিএ1 এবং বিআরসিএ2 জিনের জন্য স্তন ক্যান্সারের স্ক্রিনিং বন্ধ করার দাবিতে একটি বিরতি-এবং-প্রতিরোধের চিঠি দেওয়া হয়েছিল। 2013 সালে একটি সর্বসম্মত রায়ে সুপ্রিম কোর্ট রায় দেয় যে সংস্থাগুলি প্রাকৃতিকভাবে ঘটে যাওয়া মানব জিনের অংশগুলি পেটেন্ট করতে পারে না। আদালত বলেছে যে "একটি প্রাকৃতিকভাবে ঘটে যাওয়া ডিএনএ বিভাগ প্রকৃতির একটি পণ্য এবং এটি কেবল বিচ্ছিন্ন হওয়ার কারণে পেটেন্টের যোগ্য নয়, তবে মানবসৃষ্ট সিডিএনএ পেটেন্টের যোগ্য কারণ এটি প্রাকৃতিকভাবে ঘটে না"। 2010 সালের জুলাই মাসে কাজাজিয়ান জন হপকিন্স-এ ফিরে আসেন এবং ইনস্টিটিউট অফ জেনেটিক মেডিসিনের অধ্যাপকের পদে অধিষ্ঠিত হন। 2020 সালে তিনি সেখানে তাঁর গবেষণাগারটি বন্ধ করে দেন। কাজাজিয়ানের বই মোবাইল ডিএনএঃ ফাইন্ডিং ট্রেজার ইন জাঙ্ক (2011) স্থানান্তরযোগ্য উপাদানগুলির উপর গবেষণার একটি সংক্ষিপ্ত বিবরণ দেয়। এটি প্রাথমিক অবদানকারী, গণনামূলক জীববিজ্ঞানের বিকাশ এবং ভ্রাম্যমাণ ডি. এন. এ এবং পুনর্ব্যবহারযোগ্য উপাদানগুলির ক্ষেত্র নিয়ে আলোচনা করার ক্ষেত্রে একটি "উল্লেখযোগ্য কাজ" করে। যদিও ক্ষেত্রের পটভূমির তথ্যের প্রাথমিক অধ্যায়গুলি পরবর্তী অধ্যায়গুলির তুলনায় কম আকর্ষণীয় এবং আরও ব্যক্তিগত অধ্যায় হিসাবে সমালোচিত হয়েছে, তবে বিবরণটিকে "জিনোমে স্থানান্তরের ধ্বংসাত্মক এবং গঠনমূলক উভয় দিক" স্পষ্টভাবে চিত্রিত করার জন্য কৃতিত্ব দেওয়া হয়। কাজাজিয়ান 2022 সালের 19 বা 20শে জানুয়ারি মেরিল্যান্ডের টাউসনে মারা যান। কাজাজিয়ান ডিএনএ হ্যাপ্লোটাইপ এবং বিটা থ্যালাসেমিয়ার আণবিক ভিত্তির উপর গবেষণার মাধ্যমে এবং রেট্রোট্রান্সপোসন (জাম্পিং জিন) অনুসন্ধানের মাধ্যমে মানব জেনেটিক্সে গুরুত্বপূর্ণ অবদান রেখেছেন। তাঁর প্রাথমিক গবেষণার বেশিরভাগই হিমোগ্লোবিন সংশ্লেষণ নিয়ন্ত্রণ এবং মানব রক্তের ব্যাধি β-থ্যালাসেমিয়ার উপর এর প্রভাবের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। স্টাইলিয়ানোস আন্তোনারাকিস এবং অন্যান্যদের থেকে β-গ্লোবিন ডিএনএ পলিমরফিজম সম্পর্কিত তথ্য ব্যবহার করে, কাজাজিয়ান সিকল সেল রক্তাল্পতার প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পদ্ধতিগুলি বিকাশে সহায়তা করেছিলেন। নির্দিষ্ট ধরনের পলিমরফিজমের জন্য হ্যাপ্লোটাইপ শব্দটির সাথে যুক্ত হয়ে কাজাজিয়ান স্টুয়ার্ট অর্কিনের সাথে সহযোগিতা করেছিলেন বিটা-থ্যালাসেমিয়া সৃষ্টিকারী মিউটেশনগুলি চিহ্নিত করতে। তিনি সারা বিশ্বের রোগীদের মধ্যে β-থ্যালাসেমিয়া মিউটেশন শ্রেণীবদ্ধ করতে এবং জন্মের আগে β-থ্যালাসেমিয়া সনাক্ত করতে হ্যাপ্লোটাইপ ব্যবহার করেছিলেন। 1980-এর দশকে কাজাজিয়ান ফ্যাক্টর 8 রক্ত জমাট বাঁধার জিন নিয়ে গবেষণা শুরু করেন, যা হিমোফিলিয়া এ-তে ত্রুটিযুক্ত বলে জানা যায়। গবেষণাগারের সদস্য হ্যাগপ ইউসুফিয়ান একটি দীর্ঘ বিক্ষিপ্ত পারমাণবিক উপাদান (লাইন) সন্নিবেশ খুঁজে পেয়েছেন, যা একটি ভ্রাম্যমাণ ডিএনএ উপাদান বা ট্রান্সপোসন যা কথ্য ভাষায় "জাম্পিং জিন" নামে পরিচিত। বারবারা ম্যাকক্লিন্টক ভুট্টায় লাফ দেওয়ার জিন আবিষ্কার করেছিলেন। কাজাজিয়ান ল্যাব প্রথম মানুষের মধ্যে একটি জাম্পিং জিন আবিষ্কার করে এবং দেখায় যে একটি ট্রান্সপোজেবল উপাদান সন্নিবেশিত মিউটেজেনেসিসের মাধ্যমে মানুষের মধ্যে রোগ সৃষ্টি করে। কাজাজিয়ান এই কাজটি মাউস মডেলগুলিতে প্রসারিত করেছিলেন, প্রমাণ প্রদান করেছিলেন যে অন্যান্য স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যে সক্রিয় রেট্রোট্রান্সপোসন ঘটে। তারপর থেকে কাজাজিয়ান মানুষের মধ্যে লাইন রেট্রোট্রান্সপজিশন এবং মানব রোগে জিনের লাফ দেওয়ার ভূমিকা সম্পর্কে মৌলিক গবেষণার দিকে মনোনিবেশ করেছেন। রেট্রোট্রান্সপোসনগুলি জিনোমের নতুন স্থানে অনুলিপি করে নিজেদের সন্নিবেশ করে। কাজাজিয়ানের সাথে পোস্টডক্টরাল ফেলো হিসাবে, জন মোরান রেট্রোট্রান্সপজিশন সনাক্ত করার জন্য একটি সেল কালচার অ্যাসে তৈরি করেছিলেন। তারা নির্ধারণ করেছেন যে গড় মানব জিনোমে 80-100 সক্রিয় লাইন-1 (এল1) রেট্রোট্রান্সপোসন রয়েছে, যার মধ্যে কয়েকটি খুব সক্রিয়। রোগগুলি বোঝার পাশাপাশি, এল1 সন্নিবেশ অধ্যয়ন গবেষকদের মানব বৈচিত্র্য সম্পর্কে জানতে সক্ষম করে। ইঁদুরের সাথে কাজাজিয়ানের গবেষণায় দেখা যায় যে ভ্রূণের প্রাথমিক বিকাশের সময় পুনরায় স্থানান্তর ঘটতে থাকে। কাজাজিয়ান আবিষ্কার করেন যে, রেট্রোট্রান্সপোসন গতিশীলতার কারণে এক্সন এবং তাদের পার্শ্ববর্তী ক্রমগুলি পরিবর্তিত হয়, যা বিবর্তন বোঝার জন্য গুরুত্বপূর্ণ প্রভাব সহ একটি আবিষ্কার। কাজাজিয়ান আরও তদন্ত করেছেন যে লাইনে-1 জাম্পিং জিন ক্যান্সারের ক্ষেত্রে ভূমিকা পালন করে। তিনি এবং অন্যরা কিছু ক্যান্সারে জাম্পিং জিনের নতুন সন্নিবেশের উদাহরণ লক্ষ্য করেছেন, তবে তিনি নির্ধারণ করতে পারেননি যে লাইন-1 জিন ক্যান্সারের বিকাশকে চালিত করে নাকি ক্যান্সারের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া। পুরস্কার 2018, সদস্য, ন্যাশনাল অ্যাকাডেমি অফ সায়েন্সেস 2008, উইলিয়াম অ্যালান অ্যাওয়ার্ড, আমেরিকান সোসাইটি অফ হিউম্যান জেনেটিক্স 2007, সদস্য, আমেরিকান অ্যাকাডেমি অফ আর্টস অ্যান্ড সায়েন্সেস 1976, ই. মিড জনসন অ্যাওয়ার্ড ফর পেডিয়াট্রিক রিসার্চ, সোসাইটি ফর পেডিয়াট্রিক রিসার্চ পেপারস রেফারেন্স 1937 জন্ম 2022 মৃত্যু মার্কিন জিনতত্ত্ববিদ মার্কিন আণবিক জীববিজ্ঞানী ডার্টমাউথ কলেজের প্রাক্তন ছাত্র জন হপকিন্স বিশ্ববিদ্যালয়ের প্রাক্তন ছাত্র জন হপকিন্স বিশ্ববিদ্যালয়ের লোক পেনসিলভেনিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের কর্মী টলেডো, ওহিও থেকে লেখক