UPF0602
ইউ. পি. এফ0602 হল মানুষের মধ্যে একটি প্রোটিন যা ক্রোমোজোম 4 ওপেন রিডিং ফ্রেম 47 (সি4ওআরএফ47) জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। জিন c4orf47 জিনটি প্লাস স্ট্র্যান্ডে 4q35.1 এ অবস্থিত এবং দৈর্ঘ্যে 44,602 বেস জোড়া (185,405,227.185,449,828) বিস্তৃত। জিনটি 12টি এক্সোন এবং 11টি ইন্ট্রন নিয়ে গঠিত। আরও দুটি জিনের সাথে ওভারল্যাপ রয়েছে যা নেতিবাচক স্ট্র্যান্ডে থাকে। এই জিনগুলি হল ইউ. এফ. এম. 1 নির্দিষ্ট পেপটিডেজ 2 (ইউ. এফ. এস. পি. 2) এবং কয়েল-কয়েল ডোমেইন যার মধ্যে 110 (সি. সি. ডি. সি. 110) রয়েছে। সি4ও. এফ. 47 জিনের আরেকটি উপনাম হল এল. ও. সি. 441054 ট্রান্সক্রিপ্ট ট্রান্সক্রিপ্ট ভ্যারিয়েন্ট 1 যা সি4ও. এফ. 47 এম. আর. এন. এ-এর দীর্ঘতম পরীক্ষামূলকভাবে বৈধ ভ্যারিয়েন্ট এবং এটি ইউ. পি. এফ0602 প্রোটিন আইসোফর্ম 1-এর জন্য এনকোড করে। এই বৈকল্পিকটিতে প্রথম এক্সন, একটি বিশৃঙ্খল অঞ্চল এবং অজানা ফাংশনের একটি ডোমেনের মধ্যে অবস্থিত একটি আপস্ট্রিম ইন-ফ্রেম স্টপ কোডন সহ মোট 8টি এক্সন রয়েছে। এমআরএনএ 1,333 নিউক্লিওটাইড দীর্ঘ এবং 309 অ্যামিনো অ্যাসিড পলিপেপটাইডের জন্য এনকোড করে। প্রতিলিপি বৈকল্পিক 2 5 'ইউটিআর-এ ভিন্ন, একটি বিকল্প অনুবাদ সূচনা সাইট ব্যবহার করে এবং বৈকল্পিক 1-এর তুলনায় 5' কোডিং অঞ্চলে দুটি বিকল্প এক্সনের অভাব রয়েছে। এনকোডেড প্রোটিন আইসোফর্ম (2) ছোট এবং প্রোটিন আইসোফর্ম 1-এর তুলনায় এর একটি স্বতন্ত্র এন-টার্মিনাস রয়েছে। এমআরএনএ 1,037 নিউক্লিওটাইড দীর্ঘ এবং 183 অ্যামিনো অ্যাসিড পলিপেপটাইডের জন্য এনকোড করে। C4orf47 mRNA সর্বব্যাপী সমস্ত টিস্যুতে প্রকাশিত হয়, কোরয়েড প্লেক্সাস, রেটিনা, ফ্যালোপিয়ান টিউব এবং টেস্টিসের মধ্যে উচ্চতর অভিব্যক্তি ঘটে। প্রোটিন ইউ. পি. এফ0602 প্রোটিন আইসোফর্ম 1-এর আণবিক ওজন <আই. ডি1> এবং পূর্বাভাসকৃত আইসোইলেক্ট্রিক বিন্দু 9.64 পি. আই। এতে DUF4586 নামে পরিচিত অজানা ফাংশনের ডোমেন রয়েছে। এই ডোমেনটি পিএফএএম15239-এর অন্তর্গত যা প্রোটিন সুপারফ্যামিলি সিএল21099-এর একমাত্র সদস্য। এই প্রোটিনে তার আকারের তুলনায় মৌলিক অ্যামিনো অ্যাসিডের গড় পরিমাণের চেয়ে বেশি থাকে এবং দুটি পুনরাবৃত্তি বিভাগ থাকে। স্থানীয়করণ এই প্রোটিনে কোনও সংকেত পেপটাইড নেই এবং কোষের মধ্যে সাইটোপ্লাজমিক মাইক্রোটিউবিউল, সেন্ট্রোসোম এবং অ-গতিশীল সিলিয়ায় স্থানীয়করণ দেখানো হয়েছে। অভিব্যক্তি ইউ. পি. এফ0602 সমস্ত টিস্যুতে সর্বব্যাপী প্রকাশিত হয়, ফুসফুস, ফ্যালোপিয়ান টিউব এবং টেস্টিসের মধ্যে উচ্চতর অভিব্যক্তি ঘটে। ফুসফুস এবং ফ্যালোপিয়ান টিউবগুলি সিলিয়েটেড কোষের মধ্যে সর্বাধিক প্রোটিন প্রাচুর্য দেখতে পায়। বিশেষ করে সিলিয়া এবং সিলিয়া অ্যাক্সোনিমের অগ্রভাগে। অণ্ডকোষের মধ্যে, প্রোটিনের প্রাচুর্য দীর্ঘায়িত বা দেরী শুক্রাণুর মধ্যে সর্বাধিক। হোমোলজি ইউ. পি. এফ0602 প্রোটিনের কোনও প্যারালগ নেই। যাইহোক, বেশিরভাগ সিলিয়েটেড ইউক্যারিওটের মধ্যে হোমোলগ পাওয়া যায়। ব্যতিক্রমগুলির মধ্যে রয়েছে ওয়েস্ট ইন্ডিয়ান কোয়েলাক্যান্থ ব্যতীত কচ্ছপ, সালামান্ডার এবং লোব-ফিনড মাছ ব্যতীত সমস্ত সরীসৃপ। একটি ইউ. পি. এফ0602 প্রোটিন হোমোলগ ছত্রাকের একটি শ্রেণী, চাইট্রিডিওমাইসেটেও পাওয়া যায়। নিম্নলিখিত টেবিলটি ব্লাস্ট ব্যবহার করে পাওয়া হোমোলগের একটি ছোট নির্বাচনকে উপস্থাপন করে। বিবর্তন ফাইব্রিনোজেন আলফা এবং সাইটোক্রোম সি-এর বিবর্তনীয় হারের তুলনায় সি4ওআরএফ47 জিন তুলনামূলকভাবে ধীর গতিতে বিকশিত হচ্ছে। এর থেকে বোঝা যায় যে এনকোডেড প্রোটিনের জন্য একটি সংরক্ষিত ফাংশন রয়েছে। ফাংশন কোষের মধ্যে এই প্রোটিন যে কাজ করে তা বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায় ভালভাবে বুঝতে পারে না, তবে প্রমাণ থেকে জানা যায় যে এটি সিলিয়া এবং ফ্ল্যাজেলা সমাবেশের সাথে সম্পর্কিত। আন্তঃক্রিয়াশীল প্রোটিন উচ্চ থ্রুপুট প্রমাণ ইউ. পি. এফ0602 প্রোটিন এবং নিউক্লিওফোসমিন (এন. পি. এম1)-এর পাশাপাশি ইউবিকুইটিন-নির্দিষ্ট পেপটিডেজ 9, ওয়াই-লিঙ্কযুক্ত (ইউ. এস. পি9ওয়াই)-এর মধ্যে শারীরিক মিথস্ক্রিয়াকে সমর্থন করে। ক্লিনিকাল তাৎপর্য ইউএফএসপি2 জিন ওভারল্যাপিং সি4ওআরএফ47-এর অঞ্চলের মধ্যে একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (এসএনপি)-কে বিউকস হিপ ডিসপ্লাসিয়া, স্পন্ডিলোইপিমেট্যাফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া, ডি রকো টাইপ, মাইক্রোসেফালি এবং অন্যান্য উন্নয়নমূলক অসঙ্গতির সাথে যুক্ত করা হয়েছে। রেফারেন্স মানব ক্রোমোজোমের উপর জিন 4