Zaki syndrome
জাকি সিন্ড্রোম হল একটি সিন্ড্রোম যা মাইক্রোসেফালি, ফেসিয়াল ডিসমর্ফিজম, ফুট সিন্ড্যাক্টিলি, রেনাল এজেনেসিস, অ্যালোপেসিয়া, কোলোবোমা এবং হৃদরোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি মানুষের মধ্যে ক্রোমোজোম 1-এর ছোট বাহুতে ডাব্লুএলএস জিনে একটি সমজাতীয় মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটে (1p31.3), যা ডাব্লুএনটি লিগ্যান্ড নিঃসরণ মধ্যস্থতাকারীকে এনকোড করে, যা ডাব্লুএনটিলেস নামেও পরিচিত। 5টি সম্পর্কহীন পরিবারের 10 জনের মধ্যে এই রূপান্তরটি চিহ্নিত করা হয়েছিল এবং 2021 সালের সেপ্টেম্বরে নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল অফ মেডিসিনে এই সিন্ড্রোমটি প্রথম প্রকাশিত হয়েছিল। প্রকাশনাটির সহ-লেখক মহা এস জাকির নামে জাকি সিন্ড্রোমের নামকরণ করা হয়েছে। রেফারেন্স মাইক্রোসেফালি সিন্ড্রোম সহ সিন্ড্রোম যা কিডনি সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে চোখের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে যা ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে হার্ট সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে ডিসমেলিয়ার সাথে সিন্ড্রোম