Mitochondrial folate transporter
মাইটোকন্ড্রিয়াল ফোলেট ট্রান্সপোর্টার (এম. টি. এফ) হল একটি পরিবহন প্রোটিন যা অভ্যন্তরীণ মাইটোকন্ড্রিয়াল ঝিল্লি জুড়ে টেট্রাহাইড্রোফোলেট স্থানান্তরকে সহজতর করে। এটি এসএলসি25এ32 জিন দ্বারা এনকোড করা হয় এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল ক্যারিয়ার সুপারফ্যামিলির অন্তর্গত। মাইটোকন্ড্রিয়াল ফোলেট পরিবাহক প্রথম 2000 সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। প্যাথলজিতে ভূমিকা এস. এল. সি. 25এ32 জিনের রূপান্তরগুলি অনুমানিকভাবে "রাইবোফ্লাভিন-প্রতিক্রিয়াশীল ব্যায়াম অসহিষ্ণুতা" (আর. আর. ই. আই) নামক অবস্থার কারণ হয়, যা এস. এল. সি. 25এ32 ঘাটতি নামেও পরিচিত। এসএলসি25এ32-এর সঙ্গে এই অবস্থার সংযোগকারী প্রথম কেস রিপোর্ট 2016 সালে প্রকাশিত হয়েছিল। তারপর থেকে এস. এল. সি. 25এ32-এর ঘাটতির বেশ কয়েকটি অতিরিক্ত ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে। রোগীদের ফেনোটাইপ একাধিক অ্যাসাইল-কোএ ডিহাইড্রোজেনেস ঘাটতির (এমএডিডি) কথা মনে করিয়ে দেয়। 2020 সালে প্রকাশিত একটি পর্যালোচনা অনুসারে, এস. এল. সি. 25এ32 জিনের মিউটেশনগুলি ইঁদুরের মধ্যে নিউরাল টিউব ত্রুটি সৃষ্টি করতে দেখা গেছে এবং নিউরাল টিউব ত্রুটিযুক্ত রোগীদের ডি. এন. এ-র পুনঃবিন্যাসের উপর ভিত্তি করে এগুলি বেশ কয়েকটি মানুষের ক্ষেত্রে যুক্ত হয়েছে। তথ্যসূত্র মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রোটিন