Transcriptome-wide association study
ট্রান্সক্রিপ্টোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডি (টিডব্লিউএএস) একটি জিনগত পদ্ধতি যা জিন অভিব্যক্তির জিনগত উপাদান এবং একটি বৈশিষ্ট্যের জিনগত উপাদানগুলির তুলনা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে যাতে দুটি উপাদানের মধ্যে কোনও সম্পর্ক রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করা যায়। জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডি অনুসরণ করে প্রার্থী জিন বিশ্লেষণে প্রার্থী কার্যকারণ জিনের সনাক্তকরণ এবং অগ্রাধিকারের জন্য টিডব্লিউএএস কার্যকর। টিডব্লিউএএস একটি নির্দিষ্ট টিস্যুর আরএনএ পণ্যগুলির দিকে নজর দেয় এবং গবেষকদের জিন প্রকাশের পাশাপাশি জিন প্রকাশের মাত্রা দেখার ক্ষমতা দেয়, যা টিস্যুর ধরন অনুসারে পরিবর্তিত হয়। টিডব্লিউএএস হল মূল্যবান এবং নমনীয় জৈব তথ্যবিজ্ঞানের সরঞ্জাম যা জিনের অভিব্যক্তি এবং জটিল বৈশিষ্ট্য এবং রোগের মধ্যে সংযোগের দিকে নজর দেয়। জিন অভিব্যক্তি এবং প্রকাশিত বৈশিষ্ট্যের মধ্যে সম্পর্ক দেখে, নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য এবং রোগের বিকাশে তারা যে ভূমিকা পালন করে তার জন্য জেনেটিক নিয়ন্ত্রক প্রক্রিয়াগুলি তদন্ত করা যেতে পারে। ট্রান্সক্রিপ্টোম বিশ্লেষণ একটি ট্রান্সক্রিপ্টোম হল সমস্ত আর. এন. এ প্রতিলিপির সমষ্টি যা একটি জীবের মধ্যে প্রদত্ত কোষ, টিস্যু বা অঙ্গে উপস্থিত থাকে। ট্রান্সক্রিপ্টোমের মধ্যে এমআরএনএ উভয়ই রয়েছে, যা কেন্দ্রীয় মতবাদের মধ্যবর্তী হিসাবে কাজ করে; পাশাপাশি ননকোডিং আরএনএ যা প্রোটিন সংশ্লেষণে অন্যান্য ভূমিকা পালন করতে পারে। কেন্দ্রীয় মতবাদে, এটি বর্ণনা করে যে কীভাবে ডিএনএ প্রতিলিপি এবং অনুবাদের মাধ্যমে প্রোটিন তৈরি করতে সক্ষম হয়। আর. এন. এ একটি কোষে বিভিন্ন ঘনত্বে উপস্থিত থাকে এবং কেন্দ্রীয় মতবাদের বাইরে বিভিন্ন ভূমিকা পালন করে এবং দৈর্ঘ্য ও কার্যকারিতার উপর ভিত্তি করে চিহ্নিত করা যায়। কার্যকরী উপাদানগুলির মাধ্যমেই জিনের প্রতিলিপি এবং অনুবাদমূলক ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণ করা যায়। ট্রান্সক্রিপ্টোম বিশ্লেষণ উপস্থিত সমস্ত আরএনএ সম্পর্কে তথ্য পাওয়ার জন্য উপকারী এবং টিস্যু নির্দিষ্ট জেনেটিক প্রক্রিয়া সম্পর্কে মূল্যবান অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করতে পারে। মানব মস্তিষ্কের একটি আংশিক প্রতিলিপি সনাক্ত করার জন্য সঞ্চালিত একটি পরীক্ষায় 1990-এর দশকে প্রতিলিপিটি প্রথম তদন্ত করা হয়েছিল। গবেষকরা 609 এমআরএনএ সিকোয়েন্স সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছেন। তারপর থেকে নেক্সট জেনারেশন সিকোয়েন্সিং পদ্ধতিতে অনেক অগ্রগতি হয়েছে। এই পদ্ধতিগুলির অগ্রগতি এবং মাইক্রোএরে এবং আরএনএ-সেকের মতো নতুন প্রযুক্তির কারণে ট্রান্সক্রিপ্টোমগুলি এখন নিয়মিতভাবে বিকশিত হতে সক্ষম। উভয় পদ্ধতির জন্য গণনা করা ইমেজিংয়ের পাশাপাশি উচ্চ রিড এবং পরিসংখ্যানগত বিশ্লেষণ প্রয়োজন। এম. আর. এন. এ-র মাধ্যমে জিন অভিব্যক্তি সম্পর্কে তথ্য পাওয়ার মাধ্যমে অনেক প্রয়োগ আবিষ্কৃত হয়েছে। ট্রান্সক্রিপ্টোম বিশ্লেষণ রোগ প্রক্রিয়াগুলির পাশাপাশি রোগের অগ্রগতিতে নিয়ন্ত্রক উপাদানগুলি সনাক্ত করতে উপকারী বলে প্রমাণিত হয়েছে, রোগ প্রক্রিয়াগুলি সনাক্তকরণের মাধ্যমে ওষুধের বিকাশে সহায়তা করেছে, থেরাপিউটিক কৌশলগুলির অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করেছে এবং জিনগুলির সনাক্তকরণকে উন্নত করেছে যা জৈবিক এবং অজৈব উভয় পরিবেশগত কারণের পাশাপাশি জিন অভিব্যক্তিতে পরিবেশগত পরিস্থিতি কীভাবে ভূমিকা পালন করে। পদ্ধতি একটি জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডি, বা জি. ডব্লিউ. এ. এস, একটি জিনগত সরঞ্জাম যা একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম বা এস. এন. পি ব্যবহার করে সনাক্ত করে যে কোনও বৈশিষ্ট্য বা রোগ কোনও নির্দিষ্ট জিনগত বৈকল্পিকের সাথে যুক্ত কিনা। একটি নির্দিষ্ট বৈকল্পিকের ফ্রিকোয়েন্সি প্রদত্ত বৈশিষ্ট্যের সাথে আরও সাধারণভাবে সম্পর্কিত, বা প্রত্যাশার চেয়ে বেশি কিনা তা পর্যবেক্ষণ করে; বৈশিষ্ট্য এবং বৈকল্পিকের মধ্যে একটি সম্পর্ক তৈরি করা হয়। যাইহোক, সংযোগের ভারসাম্যহীনতা এবং জিনোমের বড় আকারের কারণে এই সংস্থাগুলির অনেকগুলি ব্যক্তি জুড়ে বিকশিত হতে পারে। যদিও জি. ডব্লিউ. এ. এস জিনোম জুড়ে চিহ্নিতকারী সনাক্তকরণে মূল্যবান অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে, এস. এন. পি-র একটি বড় অংশ অ-কোডিং এম. আর. এন. এ অঞ্চলে উপস্থিত থাকে এবং অনেকের অজানা ফাংশন রয়েছে যা মানক পদ্ধতির মাধ্যমে নির্ধারণ করা কঠিন, কারণ জিনোমের এই অঞ্চলগুলি দ্বারা কোনও পণ্য তৈরি হয় না। ট্রান্সক্রিপশন-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ জি. ডব্লিউ. এ. এস ফলাফল থেকে তথ্য নিতে সক্ষম হয় এবং এই ফলাফলগুলিকে রেফারেন্স ডেটা হিসাবে ব্যবহার করতে সক্ষম হয় এবং তারপরে জিনগুলি সনাক্ত করতে এবং অগ্রাধিকার দিতে সহায়তা করতে পারে। এই বিশ্লেষণটি সম্পাদন করার জন্য, জিন অভিব্যক্তির জন্য একটি রেফারেন্স প্যানেল পাওয়া উচিত, যেমন একটি অভিব্যক্তি পরিমাণগত বৈশিষ্ট্য লোকাই (ইক্যুটিএল), যা জিন অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ দেখাতে সহায়তা করে। রেফারেন্স প্যানেল ব্যবহার করে, জিনের অভিব্যক্তি বৈচিত্র্য অনুমান করার জন্য একটি ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মডেল তৈরি করা যেতে পারে। ইমপুটেশন হল এমন একটি প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে আপনি রেফারেন্স প্যানেলের উপর ভিত্তি করে তাদের জিনোমে বিদ্যমান বৈচিত্র্যের মাধ্যমে অন্যান্য জীবের জিনের অভিব্যক্তি স্তরের পূর্বাভাস দিতে পারেন। একটি টিস্যুর মধ্যে জিন অভিব্যক্তির মাত্রা পূর্বাভাস দিয়ে, অন্যান্য পরিবর্তনশীল যেমন পরিবেশ এবং এপিজেনেটিক প্রভাবগুলি নির্মূল করা হয় কারণ এই ভবিষ্যদ্বাণীটি সম্পূর্ণরূপে উপস্থিত বৈকল্পিক এবং জিন প্রকাশের প্রত্যাশিত স্তরের উপর ভিত্তি করে। যাইহোক, এটি জিন অভিব্যক্তি ভবিষ্যদ্বাণীগুলির সাথে ভুল হতে পারে কারণ পরিবেশ এবং এপিজেনেটিক পরিবর্তন উভয়ই জিন প্রকাশের মাত্রা পরিবর্তন করতে সক্ষম। সিস-জেনেটিক উপাদানগুলি ইক্যুটিএলগুলির প্রাথমিক কেন্দ্রবিন্দু কারণ এগুলি এমন উপাদান যা একটি জিনের 1 মেগাবেসের মধ্যে থাকে। সেই গবেষণা থেকে উল্লেখযোগ্য এসএনপি-র জিন অভিব্যক্তির পূর্বাভাস দেওয়ার জন্য ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মডেলটি জিডব্লিউএএস নমুনায় প্রয়োগ করা যেতে পারে। অভিব্যক্তি স্তরগুলি আরোপিত হওয়ার পরে, জিন-বৈশিষ্ট্য সংযোগ পরীক্ষাগুলি ব্যক্তির ফেনোটাইপের সাথে ভবিষ্যদ্বাণীকৃত অভিব্যক্তি এবং জিনোটাইপের স্তরগুলিকে সংযুক্ত করে সঞ্চালিত হয়। মূলত, একটি টিডব্লিউএএস জিডব্লিউএএস ফলাফল নিতে সক্ষম এবং বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত জিনের অভিব্যক্তি স্তরের উপর প্রতিটি বৈকল্পিকের প্রভাবের পূর্বাভাস দিতে সক্ষম এবং এটি জিনোম জুড়ে বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত প্রতিটি লোকির জন্য এটি করতে সক্ষম। ফলাফলগুলি জি. ডব্লিউ. এ. এস-এর ফলাফলের মতো ম্যানহাটনের প্লটে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। যে কোনও লোকির পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য ফলাফল রয়েছে বলে মনে করা হয় তার একটি উচ্চতর পি মান থাকবে এবং এটি নির্দেশ করে যে লোকটি সম্ভবত তদন্ত করা হচ্ছে এমন বৈশিষ্ট্য বা রোগের সাথে যুক্ত। যে কোনও পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য পি-মানগুলির একটি উচ্চতর লগ পি-মান থাকে এবং বনফেরনি সংশোধন রেখার উপরে প্রদর্শিত হয়। ম্যানহাটন প্লটের নামকরণ করা হয়েছে যেমন পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য জিনগুলি প্লটে "আকাশচুম্বী" হিসাবে প্রদর্শিত হয় এবং যখন এই বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত অনেক জিন থাকে, প্লটটি ম্যানহাটন আকাশরেখার অনুরূপ। যদিও ম্যানহাটনের প্লট চিত্রটি জি. ডব্লিউ. এ. এস গবেষণার জন্য, টি. ডব্লিউ. এ. এস-এর ফলাফল একইভাবে দেখানো হয়েছে। পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য লোকাই হল এমন জিন যা এসএনপি-কে উল্লেখযোগ্যভাবে যুক্ত করেছে যার অভিব্যক্তি বৈশিষ্ট্য বা আগ্রহের রোগের সাথে সম্পর্কিত। প্রিডিএক্সকান এবং ফিউশন উভয়ই টিডব্লিউএএস সফ্টওয়্যার যা জিনগত গবেষণায় জিন-বৈশিষ্ট্যের সংযোগগুলি অনুসন্ধান করতে ব্যবহৃত হয়েছে। প্রিডিএক্সকান একটি সু-উন্নত টিডব্লিউএএস সফ্টওয়্যার যা জিনগতভাবে নিয়ন্ত্রিত অভিব্যক্তি অনুমান করার এবং তদন্ত করা হচ্ছে এমন ফেনোটাইপের সাথে সম্পর্ক নির্ধারণ করার ক্ষমতা রাখে। এটি রেফারেন্স ডেটাসেট থেকে প্রাপ্ত পর্যবেক্ষিত জিন অভিব্যক্তি এবং সিস-এসএনপি-র মাত্রাকে ওজন দিতে একটি পেনালাইজড রিগ্রেশন মডেল ব্যবহার করে। সফ্টওয়্যারটি তখন জিন-বৈশিষ্ট্য সংযোগ পরীক্ষা করার জন্য পৃথক জিনোটাইপ ডেটা ব্যবহার করে। ফিউশন হল আরেকটি টিডব্লিউএএস সফ্টওয়্যার যা অ্যাসোসিয়েশন টেস্ট তৈরি করতে একটি ভিন্ন পরিসংখ্যানগত বিশ্লেষণ ব্যবহার করে। এই মডেলে, ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মডেল থেকে অনুমান পদ্ধতিগুলি একটি বায়েসিয়ান বিরল রৈখিক মিশ্র মডেলের উপর ভিত্তি করে গণনা করা হয়। এই সফ্টওয়্যারটির সুবিধা হল যে এটি পৃথক জিনোটাইপ ডেটার উপর অ্যাসোসিয়েশন পরীক্ষা করতে সক্ষম, তবে এই সফ্টওয়্যারটি ইমপুটেশন ব্যবহার করে বড় আকারের ডেটা সেট থেকেও তথ্য নিতে পারে। উপকারিতা এই পদ্ধতির সুবিধাগুলি হল অন্তর্দৃষ্টির মাধ্যমে যা গবেষকদের জিনের কার্যকারিতা এবং জিনের কার্যকারিতা এবং জিনের অভিব্যক্তির মধ্যে সম্পর্ক সম্পর্কে অবহিত করে। টি. ডব্লিউ. এ. এস-এর জি. ডব্লিউ. এ. এস থেকে ফলাফল নেওয়ার এবং রোগের প্রক্রিয়াগুলি বোঝার ক্ষেত্রে সহায়তা করার জন্য ফলাফলগুলি প্রসারিত করার সম্ভাবনা রয়েছে। উপরন্তু, যেহেতু এই পদ্ধতিটি লোকাই ব্যবহার করে যা পূর্বে জি. ডব্লিউ. এ. এস বিশ্লেষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল, তাই টি. ডব্লিউ. এ. এস-এর সাথে সম্পর্কিত পরীক্ষার বোঝা কম থাকে কারণ কম সাইট বিশ্লেষণ করা হয়। বিশ্লেষণ করা লোকির সংখ্যা হ্রাস করে, এটি বিশ্লেষণ করা সাইটগুলির আরও গভীর বিশ্লেষণের অনুমতি দেয় এবং উল্লেখযোগ্য লোকির কার্যকারিতা এবং সংযোগ সম্পর্কে আরও অন্তর্দৃষ্টি দিতে পারে। বিভ্রান্তিকর কারণগুলির প্রভাব হ্রাস করার সুবিধাও টিডব্লিউএএস-এর রয়েছে। একটি ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মডেল তৈরি করার সময়, এটি শুধুমাত্র জেনেটিক অভিব্যক্তি দেখে, সম্পূর্ণ অভিব্যক্তি নয়। মোট অভিব্যক্তির মধ্যে পরিবেশ এবং অভিব্যক্তির স্তরে এপিজেনেটিক পরিবর্তনের মতো বিষয়গুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে এবং ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মডেলে এগুলির জন্য হিসাব করা হয় না। এই কারণগুলির জন্য হিসাব না করে, এটি জিন প্রকাশের পূর্বাভাস স্তরের নির্ভুলতা হ্রাস করতে পারে; তবে, এটি ফলাফলগুলিতে বিভ্রান্তিকর ভেরিয়েবলের প্রভাবও হ্রাস করে। টিডব্লিউএএস-এর আরেকটি সুবিধা হল যে ফলাফলগুলি টিস্যু নির্দিষ্ট। জিন প্রকাশের মাত্রা জিনগুলি যে টিস্যুতে থাকে তার দ্বারা পৃথক হয়, কারণ প্রতিটি টিস্যুতে নির্দিষ্ট স্প্লাইসিং প্যাটার্ন এবং নিয়ন্ত্রণের প্যাটার্ন থাকে। টিস্যু নির্দিষ্ট ফলাফল থাকার মাধ্যমে, এই গবেষণার মাধ্যমে প্রাপ্ত তথ্যকে আরও এগিয়ে নিয়ে যায় কারণ ফলাফলগুলি দেখানোর ক্ষমতা রাখে যে জিন নিয়ন্ত্রণ কীভাবে টিস্যু প্রকারের দ্বারা পৃথক হয় পাশাপাশি কীভাবে ফাংশনগুলি নিয়ন্ত্রিত হয় এবং টিস্যুগুলির মধ্যে সাধারণ নিয়ন্ত্রক প্রক্রিয়া রয়েছে কিনা বা নিয়ন্ত্রক প্রক্রিয়াগুলির বিভিন্ন টিস্যুতে বিভিন্ন কার্যকারিতা রয়েছে কিনা। টি. ডব্লিউ. এ. এস ক্রস টিস্যু পদ্ধতিতে বৃহত্তর মাত্রায় রোগ এবং বৈশিষ্ট্যের জন্য সম্ভাব্য কার্যকারণ জিন সনাক্ত করার সম্ভাবনা রয়েছে, তবে, একক টিস্যু পদ্ধতিতে একটি নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে সম্পর্ক নির্ধারণ করার ক্ষমতা রয়েছে। সীমাবদ্ধতা টি. ডব্লিউ. এ. এস-এর অনেক অসুবিধা হল জিনোটাইপের উপর ভিত্তি করে জিন অভিব্যক্তির মাত্রা পূর্বাভাস করতে ব্যবহৃত মডেলের ভবিষ্যদ্বাণী করার ক্ষমতার প্রভাব। টি. ডব্লিউ. এ. এস-এর একটি অসুবিধা হল যে এটি মূলত অনুমানের জন্য সিস-জেনেটিক উপাদানগুলির দিকে নজর দেয় এবং বেশিরভাগ গবেষণায়, কোনও ট্রান্স-জেনেটিক উপাদানের রূপগুলি সনাক্ত করে না। এটি টিডব্লিউএএস-এর জন্য একটি অসুবিধা হিসাবে কাজ করে কারণ ট্রান্স-জেনেটিক উপাদান রূপগুলি এমন কোনও নিয়ন্ত্রক প্রক্রিয়া যা জিনের 1 মেগাবেজ পরিসরের বাইরে থাকে এবং যদিও তারা আগ্রহের জিন থেকে উল্লেখযোগ্য দূরত্ব দূরে থাকে, অনেক নিয়ন্ত্রক ব্যবস্থার দীর্ঘ পরিসরের কাজ করার সম্ভাবনা রয়েছে এবং এখনও অভিব্যক্তি প্রভাবিত করতে পারে। এই উপাদানগুলিকে বিবেচনায় না নিলে, এটি ভবিষ্যদ্বাণীকৃত জিনগত অভিব্যক্তির মাত্রার সঠিকতা হ্রাস করে এবং প্রত্যাশিত এবং পর্যবেক্ষিত অভিব্যক্তির মাত্রার মধ্যে বিচ্যুতি ঘটাতে পারে। উপরে উল্লিখিত হিসাবে, এই গবেষণার আরেকটি অসুবিধা হ 'ল জিন অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণের জন্য পরিবেশগত এবং এপিজেনেটিক প্রক্রিয়াগুলি জিন প্রকাশের জন্য ভবিষ্যদ্বাণীমূলক মডেলের সাথে বিবেচনায় নেওয়া হয় না, যার মধ্যে ভবিষ্যদ্বাণীকৃত জিন প্রকাশের মাত্রা এবং পর্যবেক্ষিত প্রকাশের স্তরগুলির সাথে ভুল হওয়ার সম্ভাবনাও রয়েছে। টিডব্লিউএএস-এর জন্য আরেকটি চ্যালেঞ্জ হল যে জিনের বংশগতির মাত্রা কম থাকলে সঠিক জিন অভিব্যক্তির মাত্রা অনুমান করা কঠিন হতে পারে। ইক্যুটিএলগুলি উত্তরাধিকারের একটি স্তরের উপর নির্ভর করে এবং যখন কম উত্তরাধিকার লক্ষ্য করা যায়, তখন এটি মিথ্যা ইতিবাচক আচরণকে প্রভাবিত করতে পারে এবং টিডব্লিউএএস-এর জন্য ব্যবহৃত মডেলের ভবিষ্যদ্বাণী ক্ষমতাকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে। উপরন্তু, টি. ডব্লিউ. এ. এস-এর জন্য আরেকটি চ্যালেঞ্জ, যা জি. ডব্লিউ. এ. এস-এর ফলাফলের অনুরূপ, তা হল এই গবেষণাগুলি শুধুমাত্র ফলাফল থেকে সংযোগ প্রদর্শন করতে পারে। যদিও আগ্রহের জিন বা লোকাই এবং বৈশিষ্ট্য বা রোগের মধ্যে একটি পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য সম্পর্ক দেখা যায়, তবে কোনও কার্যকারণ সম্পর্ক পাওয়া যায় না। একটি কার্যকারণ সম্পর্ক প্রতিষ্ঠার জন্য, জিনগুলির নক-আউট বা সাইট-নির্দেশিত মিউটেজেনেসিসের জন্য বিপরীত জেনেটিক্স পদ্ধতির ব্যবহার করে কার্যকারণ সম্পর্কগুলি সনাক্ত করার জন্য আরও গবেষণা করা প্রয়োজন। টিডব্লিউএএস ফলাফলের আরেকটি সমস্যা হল টিস্যু পক্ষপাত এবং কোরগুলেশনের প্রভাব। প্রতিটি টিস্যুর মধ্যে জেনেটিক রেগুলেশন পদ্ধতির নির্দিষ্টতার কারণে, প্রতিটি লোকাই অ্যাসোসিয়েশনের টিস্যু নির্দিষ্ট প্রকৃতি এবং টিস্যু প্রকারের মধ্যে এই অ্যাসোসিয়েশনগুলি কীভাবে পৃথক হয় তা নির্ধারণ করার জন্য অনেক পরীক্ষা-নিরীক্ষা করা প্রয়োজন। একবারে একাধিক লোকির অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণকারী একটি নিয়ন্ত্রক প্রক্রিয়া থেকে সহ-নিয়ন্ত্রণের ফলাফল পাওয়া যায়। একাধিক লোকিকে নিয়ন্ত্রণ করার মাধ্যমে, আগ্রহের লোকির সাথে অন্যান্য জিন বা লোকির মধ্যে সম্পর্ক তৈরি করা যেতে পারে যা সম্পূর্ণরূপে একই প্রক্রিয়া দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয় এবং আগ্রহের বৈশিষ্ট্য বা রোগের সাথে কোনও সম্পর্ক নাও থাকতে পারে, যা ভুল ইতিবাচক ফলাফলের দিকে পরিচালিত করে। অ্যাপ্লিকেশন সিজোফ্রেনিয়া একটি টিডব্লিউএএস অধ্যয়ন সিজোফ্রেনিয়ার সাথে সম্পর্কিত লোকাই অনুসন্ধানকারী জিডব্লিউএএস-এর পরে করা হয়েছিল। জি. ডব্লিউ. এ. এস-এর ফলাফল থেকে 100টিরও বেশি ঝুঁকিপূর্ণ স্থান পাওয়া গেছে। একটি টিডব্লিউএএস তখন এক্সপ্রেশন ডেটা ব্যবহার করে 157 টি উল্লেখযোগ্য লোকাই সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়েছিল এবং টিডব্লিউএএস থেকে চিহ্নিত লোকির 35 টি জিডব্লিউএএস লোকির সাথে সারিবদ্ধ হয়নি। নিয়ন্ত্রক লক্ষ্য অনুসন্ধান ব্যবহার করে ফলাফলগুলি আরও সংকুচিত করা হয়েছিল। এর মধ্যে 42টি জিনের ক্রোমাটিন ফেনোটাইপের সাথে পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য সম্পর্ক পাওয়া গেছে, যা একটি নিয়ন্ত্রক প্রক্রিয়া যা আরও তদন্ত করা যেতে পারে। এমএপিকে3 এমন একটি সংগঠন ছিল যা নিউরোডেভেলপমেন্টাল ফেনোটাইপের উপর একটি বড় প্রভাব ফেলতে দেখা গিয়েছিল এবং একটি প্রার্থী কার্যকারণ জিন হিসাবে আরও অগ্রাধিকার দেওয়া হয়েছিল। স্তন ক্যান্সার 2018 সালে, একটি টিডব্লিউএএস ব্যবহার করা হয়েছিল স্তন ক্যান্সারের জন্য সম্ভাব্য কার্যকারণ জিন সনাক্ত করতে। জিনগত মডেল এবং ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত 229,000 মহিলা প্রতিষ্ঠার জন্য ক্যান্সার জিনোম অ্যাটলাস থেকে তথ্য সংগ্রহ করা হয়েছিল। এই গবেষণায়, 8,597 টি জিন মূল্যায়ন করা হয়েছিল। জি. ডব্লিউ. এ. এস গবেষণার মাধ্যমে, প্রায় 170টি লোকাই স্তন ক্যান্সারের অন্তত একটি রূপের সঙ্গে যুক্ত ছিল। এই গবেষণায় দেখা গেছে যে, স্তন ক্যান্সারের একটি বৈকল্পিকের সঙ্গে 177টি জিনের সম্পর্ক রয়েছে। সংযোগের সঙ্গে যুক্ত 199টি জিনের মধ্যে 48টিকে বনফেরনি-সংশোধন সীমা ব্যবহার করে পরিসংখ্যানগতভাবে তাৎপর্যপূর্ণ বলে চিহ্নিত করা হয়েছিল (যেমনটি উপরের ম্যানহাটন প্লটে দেখা গেছে)। এর মধ্যে 14টি আগে কখনও স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকির সঙ্গে যুক্ত ছিল না বলে জানা গেছে। পরিচিত ঝুঁকিপূর্ণ লোকাইয়ের অন্যান্য 34টি জিনের মধ্যে 23টি ছিল যার কোনও সম্পর্কিত ঝুঁকিপূর্ণ এসএনপি নেই। জিন নক-ডাউন ব্যবহার করে, উচ্চ পূর্বাভাস স্তরের অভিব্যক্তি সহ 13 টি জিন বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত বলে দেখা গেছে। যখন নিচে নামানো হয়, গবেষণায় দেখা যায় যে 11টি জিন স্তন ক্যান্সারের একটি কোষ লাইনে প্রভাব ফেলেছে, বিশেষ করে 184এ1 সাধারণ স্তন কোষে। এই জিনগুলির মধ্যে রয়েছেঃ পি. আই. ডি. ডি1, এন. আর. বি. এফ2 এবং এ. বি. এইচ. ডি8। গবেষণায় চিহ্নিত সমস্ত জিন, আপ-এবং ডাউন-রেগুলেটেড উভয়েরই তুলনামূলকভাবে উচ্চ সিস-উত্তরাধিকার ছিল। পার্কিনসন রোগ একটি টিডব্লিউএএস গবেষণা 2021 সালে সম্পন্ন হয়েছিল যা সাম্প্রতিকতম পার্কিনসন রোগ (পিডি) জিডব্লিউএএস ব্যবহার করেছিল যা 480.000 ব্যক্তিদের ব্যবহার করেছিল। সেই ফলাফলগুলি থেকে, 18টি জিনের পিডির সঙ্গে পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য সম্পর্ক পাওয়া গেছে। এর মধ্যে সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য ছিল এল. আর. আর. সি 37এ2, যা মস্তিষ্কের সমস্ত 13টি টিস্যুতে যুক্ত বলে জানা গেছে। টিডব্লিউএএস অ্যাটলাস টিডব্লিউএএস অ্যাটলাস এমন একটি সাইট যা অনেক টিডব্লিউএএস গবেষণার ফলাফলগুলিকে সংহত করার জন্য তৈরি করা হয়েছে। এই অ্যাটলাসটি কার্যত বিদ্যমান এবং জনসাধারণের কাছে অ্যাক্সেসযোগ্য। টিডব্লিউএএস অ্যাটলাসে প্রকাশিত ফলাফল এবং ফলাফলগুলি ভবিষ্যতের গবেষণা এবং জিনগত নিয়ন্ত্রণ প্রক্রিয়া বোঝার জন্য সমন্বিত এবং একত্রিত হতে সক্ষম। ফলাফলগুলির সংহতকরণ উন্নত করতে ফলাফলগুলি চাক্ষুষ পদ্ধতিতে উপস্থাপন করা হয়। বর্তমানে, 25শে এপ্রিল, 2022 পর্যন্ত 257টি বৈশিষ্ট্য এবং 22,247টি জিন নিয়ে 200টি প্রকাশনা থেকে 401,226টি টিডব্লিউএএস সমিতি প্রকাশিত হয়েছে। তথ্যসূত্র জেনেটিক্স