Rosenthal–Kloepfer syndrome
রোজেনথাল-ক্লোফফার সিন্ড্রোম হল একটি ত্বকের অবস্থা যা হাড় এবং ত্বকের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি এবং কর্নিয়ার মেঘলাভাব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। 1962 সালে এর বর্ণনা দেওয়া হয়। এই অবস্থার আরেকটি নাম হল অ্যাক্রোম্যাগালি-কিউটিস ভার্টিসিস জাইরাটা-কর্নিয়াল লিউকোমা সিন্ড্রোম। লক্ষণ এবং উপসর্গ উপস্থাপিত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে কর্নিয়ার একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় অস্বচ্ছকরণ, যা ক্রমান্বয়ে পুরো কাঠামোকে জড়িত করে। কর্নিয়াল অপাসিফিকেশনের পরে দৃশ্যমান ব্যাঘাত প্রায়শই উপস্থাপিত লক্ষণ। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে মাথার ত্বকের ছিদ্র, ভ্রুর হাড়ের অংশের বৃদ্ধি এবং অসমভাবে বড় হাত। কারণ এই ব্যাধিটির সাথে সম্পর্কিত কোনও জিন মিউটেশন নেই। উত্তরাধিকার একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্ন অনুসরণ করে। রোগ নির্ণয় রেডিওগ্রাফিক ইমেজিং হাড়ের ঘনত্ব, বিশেষ করে মাথার খুলির, এবং আঙ্গুলের হাড়ের প্রশস্ততা প্রকাশ করে। আরও দেখুন অ্যামনিয়োটিক ব্যান্ড সিন্ড্রোম ত্বকের অবস্থার তালিকা রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক কিউটেনিয়াস জন্মগত অসঙ্গতি ওএমআইএম-এর সাথে জেনেটিক ব্যাধি কিন্তু কোনও জিন সিন্ড্রোম নেই