Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria
অ্যামিনোলেভুলিনিক অ্যাসিড ডিহাইড্রেটেজ ঘাটতি পর্ফিরিয়া ("ডস পর্ফিরিয়া", "প্লাম্বোপরফিরিয়া", বা "এডিপি" নামেও পরিচিত) একটি অত্যন্ত বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ বিপাকীয় ব্যাধি যা ডেল্টা-অ্যামিনোলেভুলিনিক অ্যাসিড ডিহাইড্রেটেজ (এএলএডি) এনজাইমের অনুপযুক্তভাবে নিম্ন স্তরের ফলে ঘটে, যা স্বাভাবিক হিম সংশ্লেষণের জন্য প্রয়োজনীয়। এই ঘাটতির ফলে অ্যামিনোলেভুলিনিক অ্যাসিড (এ. এল. এ) নামক হিম সংশ্লেষণ পথে একটি বিষাক্ত বিপাকীয় অগ্রদূত জমা হয়। সীসার বিষক্রিয়া এ. এল. এ. ডি-কে ব্যাহত করতে পারে এবং এর ফলে উচ্চতর এ. এল. এ-তে একই উপসর্গ দেখা দিতে পারে। হেম হিমোগ্লোবিনের একটি উপাদান যা লোহিত রক্তকণিকায় অক্সিজেন বহন করে। এ. এল. এ ডিহাইড্রেটেসের ঘাটতি হেপাটিক পর্ফিরিয়ার একটি বিরল কারণ, যার অর্থ এরিথ্রোপোয়েটিক পর্ফিরিয়াসের মতো অস্থি মজ্জার পরিবর্তে যকৃত থেকে অতিরিক্ত পর্ফিরিন উৎপন্ন হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গ এডিপির ক্লিনিকাল উপস্থাপনায় স্নায়বিক এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল লক্ষণগুলির একটি বিস্তৃত পরিসর অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। লক্ষণগুলির তীব্রতা প্রতিটি ব্যক্তির মধ্যে এ. এল. এ. ডি এনজাইম কতটা কার্যকরী তার উপর নির্ভর করে। এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ যত বেশি হবে, একজন ব্যক্তি তত কম লক্ষণ প্রদর্শন করবে এবং পরে তারা উপস্থিত হবে। একজন ব্যক্তির এ. এল. এ. ডি এনজাইম যত কম কার্যকরী হবে, তত তাড়াতাড়ি তারা উপস্থিত হবে এবং তাদের লক্ষণগুলি তত গুরুতর হবে। রোগটি শৈশবের প্রথম দিকে (পাশাপাশি প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে) তীব্র স্নায়বিক লক্ষণগুলির সাথে উপস্থিত হতে পারে যা তীব্র বিরতিহীন পোরফিরিয়ায় সম্মুখীন হওয়া লক্ষণগুলির সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। তীব্র আক্রমণের সময় রোগীদের পেটে খিঁচুনি, বমি এবং কোষ্ঠকাঠিন্য সহ গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল লক্ষণও থাকতে পারে। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল লক্ষণগুলির ফলে শিশুদের বৃদ্ধি ব্যর্থ হতে পারে এবং ওজন কম হতে পারে। তীব্র আক্রমণের সময় যে অন্যান্য উপসর্গ দেখা দিতে পারে তার মধ্যে রয়েছে দ্রুত হৃদস্পন্দন, উচ্চ রক্তচাপ এবং শ্বাসকষ্ট। তীব্র আক্রমণ কয়েক সপ্তাহ ধরে চলতে পারে এবং স্নায়বিক জটিলতার কারণে এগুলিকে "নিউরোভিসেরাল" আক্রমণও বলা হয়। রোগীরা অঙ্গপ্রত্যঙ্গে অসাড়তা এবং ঝাঁকুনি, খিঁচুনি, জ্বালা ব্যথা, দুর্বল সমন্বয়, স্বেচ্ছায় পেশী সরাতে অক্ষমতা এবং মানসিক ব্যাঘাতের কথা জানিয়েছেন। সাইকোসিস, যদিও বিরল, গুরুতর ক্ষেত্রে ঘটেছে। উপবাস, কম কার্ব ডায়েট, ডিহাইড্রেশন, অ্যালকোহল গ্রহণ, ইস্ট্রোজেন বা প্রোজেস্টেরনের ব্যবহার, নির্দিষ্ট ওষুধ এবং অন্যান্য মানসিক ও শারীরিক চাপ সহ তীব্র এডিপি আক্রমণের জন্য অনেকগুলি ট্রিগার চিহ্নিত করা হয়েছে। জেনেটিক্স এ. এল. এ ডিহাইড্রেটেসের ঘাটতি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর অর্থ এই ব্যাধিটির জন্য দায়ী একটি ত্রুটিযুক্ত জিন একটি অটোসোমে অবস্থিত এবং ব্যাধিটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করার জন্য ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি (প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি) প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন, তবে সাধারণত এই ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না। এমন পরিস্থিতিতে যেখানে বাবা-মা উভয়ই বাহকঃ প্রতিটি গর্ভাবস্থায় এ. ডি. পি আক্রান্ত সন্তানের জন্মের ঝুঁকি 25 শতাংশ। এমন একটি সন্তান হওয়ার ঝুঁকি যা একটি বাহকও 50 শতাংশ। আক্রান্ত নয় এমন এবং বাহক নয় এমন একটি সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ। রোগ নির্ণয় করার জন্য, প্রস্রাব বা রক্তে বায়োমার্কার পাওয়ার পাশাপাশি প্রাসঙ্গিক উপস্থাপিত লক্ষণ এবং রোগীর বিস্তারিত ইতিহাস অবশ্যই বিবেচনা করতে হবে। এই বায়োমার্কারগুলির মধ্যে রয়েছে প্রস্রাব পোরফোবিলিনোজেন (পিবিজি), অ্যামিনোলেভুলিনিক অ্যাসিড (এএলএ) এবং রক্ত ও প্রস্রাবে পাওয়া পোরফাইরিন। পিবিজি মাত্রা ওঠানামা করে এবং তীব্র লক্ষণগুলির সূচনার সময় সর্বোত্তমভাবে পরিমাপ করা হয়। এডিপিতে এ. এল. এ মাত্রা বৃদ্ধি পায় এবং রোগের তীব্রতার সাথে সম্পর্কযুক্ত হয়। যদি পোরফাইরিনের মাত্রা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়, তবে এ. এল. এ. ডি জিনের নির্দিষ্ট মিউটেশন নির্ধারণের জন্য ডি. এন. এ পরীক্ষা করা যেতে পারে। এ. ডি. পি নির্ণয়ের জন্য ডি. এন. এ বিশ্লেষণ হল সবচেয়ে নির্দিষ্ট পরীক্ষা। সীসার বিষক্রিয়া এবং সাক্সিনিল্যাসিটোন উভয়ই, যার মাত্রা টাইরোসিনিমিয়া টাইপ 1-এ বৃদ্ধি পায়, এ. এল. এ. ডি-কে প্রতিরোধ করে। অতএব, এই শর্তগুলিও বিবেচনা করা উচিত যখন উচ্চ মাত্রার পোরফাইরিন পাওয়া যায়। চিকিৎসার সহায়ক যত্ন এবং উপসর্গগুলির চিকিৎসা হল এডিপির জন্য সাধারণ ব্যবস্থাপনার বিকল্প। তীব্র আক্রমণের সময়, রোগীদের প্রায়শই হাসপাতালে ভর্তি করা হয় এবং বমি বমি ভাব/বমি, দ্রুত হৃদস্পন্দন এবং উচ্চ রক্তচাপের জন্য ওষুধ দেওয়া হয় এবং তাদের তরল এবং ইলেক্ট্রোলাইটের মাত্রা পর্যবেক্ষণ করা হয়। গ্লুকোজ সাপ্লিমেন্টেশন এবং ইন্ট্রাভেনাস হেমাটিন হল তীব্র আক্রমণের চিকিৎসার মূল ভিত্তি। শারীরিক ও মানসিক চাপ এড়ানো আক্রমণের পুনরাবৃত্তি সীমাবদ্ধ করতে দেখা গেছে। নির্দিষ্ট ওষুধগুলি চিহ্নিত করা হয়েছে যা এডিপি আক্রমণকে ট্রিগার করতে পারে। সি. ওয়াই. পি-450 উৎসেচক হল এমন ওষুধ যা এ. ডি. পি রোগীদের ক্ষেত্রে বন্ধ করা বা এড়ানো উচিত। এই বিভাগে অন্তর্ভুক্ত ওষুধগুলি হল ফেনিটোইন এবং কার্বামাজেপিনের মতো অ্যান্টি-কনভালসেন্ট এবং বারবিটুরেটস, সেন্ট জনস ওয়ার্ট এবং রিফ্যাম্পিনের মতো অন্যান্য ওষুধ। প্রাদুর্ভাব অবস্থাটি অত্যন্ত বিরল, যেখানে 10টিরও কম ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। সমস্ত রিপোর্ট করা কেসগুলি পুরুষদের মধ্যে দেখা গেছে। এ. ডি. পি-র একটি বৈশিষ্ট্য যা এটিকে অন্যান্য পোরফিরিয়া থেকে পৃথক করে তা হল এটি মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। যাইহোক, এটি তাত্ত্বিকভাবে একই হারে পুরুষ এবং মহিলাদের প্রভাবিত করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ইউরোপে চিহ্নিত করা হয়েছে তবে এটি যে কোনও জনসংখ্যার মধ্যে ঘটতে পারে। আরও দেখুন ত্বকের অবস্থার তালিকা রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্কগুলি বিপাকের ত্রুটির ফলে ত্বকের অবস্থা পর্ফিরিয়াস অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি