Hoffmann syndrome
হফম্যান সিন্ড্রোম হল হাইপোথাইরয়েড মায়োপ্যাথির একটি বিরল রূপ এবং ওয়ার্ডনিগ-হফম্যান রোগের (এক ধরনের মেরুদণ্ডীয় পেশী ক্ষয়) সঙ্গে বিভ্রান্ত হওয়ার কিছু নেই। 1897 সালে জোহান হফম্যান এটি প্রথম নথিভুক্ত করেন। এর প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে শুরু হওয়ার লক্ষণ রয়েছে এবং এটি শৈশব-শুরু হওয়া কোচের-ডেব্রে-সেমেলেইন সিনড্রোমের সাথে তুলনীয়। এটি কম থাইরয়েড হরমোন (টি3 এবং টি4) এবং উচ্চতর টি. এস. এইচ-এর কারণে হয়। লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ব্যায়ামের অসহিষ্ণুতা, পেশী ক্লান্তি, পেশী খিঁচুনি, মায়ালগিয়া, পেশী শিথিলকরণে বিলম্ব (সিউডোমায়োটোনিয়া), প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতা, বিশেষত গোড়ালির গভীর টেন্ডন রিফ্লেক্সিস (হাইপোরেফ্লেক্সিয়া) এবং হাইপারট্রফিক বাছুরের পেশীগুলির একটি সিউডোঅ্যাথলেটিক চেহারা। ব্র্যাডিকার্ডিয়া, হালকা রক্তাল্পতা, শুষ্ক ত্বক, কর্কশ কণ্ঠস্বর এবং ঠান্ডা অসহিষ্ণুতাও থাকতে পারে। ই. এম. জি স্বাভাবিক, নিউরোপ্যাথিক, মায়োপ্যাথিক বা মিশ্র ধরনের হতে পারে। সিরাম সিকে স্বাভাবিক বা উত্থিত হতে পারে। মায়োএডেমার লক্ষণ (পারকুসিভ স্পর্শকাতর উদ্দীপনার প্রতিক্রিয়ায় উত্থিত পেশী টিস্যু) লক্ষ্য করা যেতে পারে। চিকিৎসা হল থাইরয়েড হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপি এবং পূর্বাভাস সাধারণত ভাল। প্রায় 3 মাস চিকিৎসার পর হাইপারট্রফিক বাছুর সাধারণত স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরে আসে। হাইপোথাইরয়েড মায়োপ্যাথির পেশী বায়োপসি টাইপ II (ফাস্ট-টুইচ/গ্লাইকোলাইটিক) পেশী তন্তুগুলির ক্ষয় এবং টাইপ I (স্লো-টুইচ/অক্সিডেটিভ) পেশী তন্তুগুলির প্রাধান্য দেখায়; পাশাপাশি অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ গ্লাইকোজেন জমা হয়। হফম্যান সিন্ড্রোমে পেশী হাইপারট্রফির কারণ স্পষ্টভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নি; এটি পরিবর্তিত কার্বোহাইড্রেট বিপাক, শ্লেষ্মা জমা বা গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান জমা হওয়ার কারণে হতে পারে। হফম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একজন ব্যক্তির মধ্যে যার থাইরয়েড হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপির পরে হাইপারট্রফির উন্নতি হয়নি, পেশী বায়োপসিতে নিউক্লিয়াসের বৃদ্ধি, কয়েকটি নেক্রোটিক ফাইবার এবং জায়গায় জায়গায় শ্লেষ্মা জমা সহ পেশী তন্তুগুলির হাইপারট্রফি দেখানো হয়েছে। ব্যতিক্রমী রোগ নির্ণয় ব্যায়াম অসহিষ্ণুতা এবং/অথবা পেশী দুর্বলতা সহ বাছুরের সিউডোঅ্যাথলেটিক চেহারা (হাইপারট্রফি বা সিউডোহাইপারট্রফি) রয়েছে বলে জানা রোগগুলিঃ কোচার-ডেব্রে-সিমেলাইন সিন্ড্রোম (শৈশব-শুরু হাইপোথাইরয়েড মায়োপ্যাথি), গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ (জিএসডি-ভি, এবং দেরিতে শুরু হওয়া জিএসডি-2), নন-ডিস্ট্রফিক মায়োটোনিয়া এবং সিউডোমায়োটোনিয়া (যেমন মায়োটোনিয়া কনজেনিটা এবং ব্রডি ডিজিজ), লিম্ব-গার্ডল পেশীবহুল ডিস্ট্রফি, ডুচেন এবং বেকার পেশীবহুল ডিস্ট্রফি ফোকাল মায়োসাইটিস, সারকয়েড গ্রানুলম বিপাকীয় মায়োপ্যাথি ম্যাকআর্ডল রোগের (গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ ভি) একটি সাধারণ কমর্বিডিটি হল হাইপোথাইরয়েডিজম। এটি দেরীতে শুরু হওয়া পম্পে রোগের (গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ II) একটি সহ-অসুস্থতা। যেহেতু হাইপার-এবং হাইপোথাইরয়েডিজম উভয়ই পেশী গ্লাইকোজেন বিপাককে ব্যাহত করে, তাই লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি প্রাথমিক বা গৌণ রোগ কিনা তা নির্ধারণ করার চেষ্টা করার সময় ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস এবং তাদের কমর্বিডিটির কথা মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ। তথ্যসূত্র থাইরয়েড রোগ পেশী সংক্রান্ত ব্যাধি