MTHFD1L
মনোফাংশানাল সি1-টেট্রাহাইড্রোফোলেট সিন্থেস, মাইটোকন্ড্রিয়াল যা ফর্মাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট সিন্থেটেস নামেও পরিচিত, একটি এনজাইম যা মানুষের মধ্যে এমটিএইচএফডি1এল জিন (মিথাইলনেট্রাহাইড্রোফোলেট ডিহাইড্রোজেনেস (এনএডিপি + নির্ভরশীল) 1-এর মতো) দ্বারা এনকোড করা হয়। ফাংশন টেট্রাহাইড্রোফোলেট (টি. এইচ. এফ)-এর এক-কার্বন প্রতিস্থাপিত রূপগুলি পিউরিন এবং থাইমাইডাইলেটের ডি নোভো সংশ্লেষণে জড়িত এবং হোমোসিস্টিন থেকে মেথিওনিনের পুনর্জন্মের মাধ্যমে সেলুলার মিথাইলেশন প্রতিক্রিয়াগুলিকে সমর্থন করে। এম. টি. এইচ. এফ. ডি1এল হল মাইটোকন্ড্রিয়ায় টি. এইচ. এফ সংশ্লেষণে জড়িত একটি উৎসেচক। এমটিএইচএফডি1-এর বিপরীতে যার ট্রাইফাংশানাল মিথাইলনেট্রাহাইড্রোফোলেট ডিহাইড্রোজেনেস, মিথেনাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট সাইক্লোহাইড্রোলেস এবং ফর্মাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট সিন্থেটেজ এনজাইম্যাটিক ক্রিয়াকলাপ রয়েছে, এমটিএইচএফডি1এল-এর শুধুমাত্র ফর্মাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট সিন্থেটেজ ক্রিয়াকলাপ রয়েছে। ক্লিনিকাল তাৎপর্য এম. টি. এইচ. এফ. ডি1এল-এর কিছু বৈচিত্র নিউরাল টিউব ত্রুটি সম্পর্কিত। এমটিএইচএফডি1এল-এর 3 'ইউটিআর-এ এসএনপি আরএস7646-এর বিভিন্ন অ্যালিলগুলি এমটিএইচএফডি1এল অভিব্যক্তি প্রভাবিত করে মাইক্রোআরএনএ দ্বারা পৃথকভাবে নিয়ন্ত্রিত হয়। মডেল জীব এম. টি. এইচ. এফ. ডি1এল-এর কার্যকারিতা অধ্যয়নে মডেল জীব ব্যবহার করা হয়েছে। Mthfd1lTM1a (EUCOMM) Wtsi নামে একটি শর্তাধীন নকআউট মাউস লাইন আন্তর্জাতিক নকআউট মাউস কনসোর্টিয়াম প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে তৈরি করা হয়েছিল-আগ্রহী বিজ্ঞানীদের কাছে রোগের প্রাণী মডেল তৈরি এবং বিতরণ করার জন্য একটি উচ্চ-থ্রুপুট মিউটেজেনেসিস প্রকল্প। মুছে ফেলার প্রভাব নির্ধারণের জন্য পুরুষ এবং মহিলা প্রাণীদের একটি প্রমিত ফেনোটাইপিক স্ক্রিনের মধ্য দিয়ে যেতে হয়। মিউট্যান্ট ইঁদুরের উপর ছাব্বিশটি পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং দুটি উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করা গেছে। গর্ভাবস্থায় চিহ্নিত সমজাতীয় মিউট্যান্ট ভ্রূণগুলির এক্সেংসেফালি ছিল। দুধ ছাড়ানো পর্যন্ত কেউ বেঁচে ছিলেন না। অবশিষ্ট পরীক্ষাগুলি হেটেরোজাইগাস মিউট্যান্ট প্রাপ্তবয়স্ক ইঁদুরের উপর করা হয়েছিল এবং আর কোনও অস্বাভাবিকতা দেখা যায়নি। আরও তথ্যসূত্র ইসি 6.3.4 ইঁদুরের মধ্যে পরিবর্তিত জিন