Monosomy 14
মনোসোমি হল অ্যানিপ্লয়েডির একটি রূপ যেখানে একটি জোড়া থেকে শুধুমাত্র একটি ক্রোমোজোমের (মানুষের মধ্যে সাধারণ দুটির পরিবর্তে) উপস্থিতি থাকে, যা ক্রোমোজোম 14-কে প্রভাবিত করে। মনোসোমি 14 সহ ভ্রূণগুলি কার্যকর নয়। শুধুমাত্র মোজাইক কেস বিদ্যমান এবং এগুলি সাধারণত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, অকুলার কোলোবোমাটা, মাইক্রোসেফালি এবং খিঁচুনির মতো গুরুতর লক্ষণগুলির সাথে উপস্থিত থাকে। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক অটোসোমাল মনোসোমি এবং মুছে ফেলা