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negative: Creutzfeld-Jakob病 1例 陈龙华 病例资料 李宏军 卢禹 患者,女,59岁,农民,以进行性痴呆,言语不利,行走不稳4个月为 主诉入院。4 个月前记忆力减退,注意力下降,伴随行走不稳。3 个月前认知障 碍明显,不认识亲属,并伴随言语困难,四肢僵硬,大小便失禁。血压、血脂、 血糖正常。无恶心、呕吐、发热。查体:神清,淡漠,计算力、记忆力差 ,构 音障碍,语言表达困难,双瞳孔等大等圆,直径约3mm ,对光反射灵敏,口角无 歪斜,伸舌居中,四肢肌力、肌张力、腱反射均无异常,指鼻试验及跟膝胫试验 稍欠稳准,脑膜刺激征阴性。 头颅CT见双侧尾状核头部、 体部及壳核对称性略低密度改变, 边缘模糊 (图 1)。头颅MRI示:双侧尾状核、壳核对称长T2信号(图2),FLARI像及DWI序列均 为高信号(图4、5),T1加权像呈略低信号(图3),增强扫描无强化(图6)。 脑脊液检测: 14-3-3 蛋白 (Western blot) 阳性。 PRNP基因序列分析: 1. E200K 突变;2.129位氨基酸多态性为M/M型。动态脑电图:3相棘-慢复合波。诊断为: 遗传型Creutzfeldt—Jakob 病。 讨论 海绵样变脑病(Creutzfeldt—Jakob disease,CJD),是一种人畜共 患、中枢神经系统慢性非炎症性致死性疾病,罕见。1920年由德国神经病学家 Creutzfeldt 和 Jakob首次报道。