基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传学
一个给定的生物体的等位基因的组合形式就是该生物体的基因型，而对于这种组合所表现出来的性状就是该生物体的表现型。当生物体是杂合体时，常常有一个等位基因是显性基因，显性基因决定了生物体的表现型，而另一个基因就被称为隐性基因，其性状在显性基因存在时不会被表现出来。有一些等位基因没有完全的显性，即“非完全显性”，其表现为一种中间状态的表现型，或者两个等位基因无显隐性之分可以同时表现出对应性状。