基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传学
不同基因沿着DNA链线性排列形成了染色体。在细菌中，每一个细胞都有一个单一的环状染色体；而真核生物（包括动物和植物）则具有多个线形染色体。这些染色体中的DNA链常常会非常长；例如，人类最长的染色体的长度大约为247百万个碱基对。 染色体DNA上结合有能够组织和压缩DNA并控制DNA可接触性的结构蛋白，从而形成染色质；在真核生物中，染色质通常是以核小体为单位组成，每一个核小体由DNA环绕一个组蛋白核心而形成。 一个生物体中的全套遗传物质（通常包括所有染色体中DNA的序列）被称为基因组。