基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因工程历史
1972年，保罗·伯格利用限制性内切酶和DNA连接酶，结合猴病毒SV40和λ噬菌体的DNA，创建了第一个重组DNA分子。赫伯特·博耶和斯坦利·科恩把伯格的工作进了一步，将重组DNA导入细菌细胞。科恩是研究质粒，而博耶的工作包括限制性内切酶。他们认识到他们工作的互补性，并于1972年联手。他们一起发现的一种限制酶切割质粒pSC101的单个位点，并能插入赋予其抗卡那霉素抗生素性质的基因入切割出的间隙并连接。科恩此前曾设计了一种方法，使细菌可以被诱导摄入质粒。使用此法，他们能够创造一种细菌，在卡那霉素存在的条件下活了下来。这就是首个接受遗传修饰的生物体。他们反复实验表明质粒上的其他基因也可以在细菌中表达，其中包括从非洲爪蟾上提取的，这也是首个跨界的转化。 1973年鲁道夫·耶尼施通过引入外源DNA进入胚胎，使得它创造了一个转基因小鼠——世界上第一个转基因动物。詹尼士正在研究感染猿猴空泡病毒40 （SV40）的哺乳动物细胞时，他偶然读到Beatrice Mintz描述的嵌合体小鼠的产生。他把他的SV40样品带到Mintz的实验室，并注射到小鼠的早期胚胎中，期待肿瘤发展。小鼠外表正常，但使用放射性探针后，他发现该病毒基因已整合到小鼠的基因组中然而，小鼠被转入的基因并没有传递给自己的后代。 1981年Frank Ruddle, Frank Constantini 和Elizabeth Lacy的实验室将纯化的DNA导入单细胞小鼠胚胎，使转入的基因传递到小鼠的后代。