基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传学入门
因此，根据DNA的其中一条链就可以准确得到另外一半：复制的时候，首先DNA解旋酶将DNA如同拉链般分为两部分；接着，被解开的两条链会在各种酶的帮助下，和正确的核苷结合并形成新的两条DNA。然而这一过程偶尔也会出现一些小错误，例如塞入错误的核苷酸，从而造成DNA序列发生改变。这也是其中一种基因突变形式。基因的突变会产生與以往完全不同的蛋白质。大多数时候，这意味着某种功能出现故障，例如前面的白化病通常就是因此而无法正常产生黑色素。然而，在偶尔的情况下，这些新的蛋白质能发挥一些有意义的新作用，或者以更高的效率完成之前的同样任务。因为DNA序列改变而导致生物性状发生改变的过程，称为演化。