基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因
遗传学的奠基人奥地利人孟德尔，在布尔诺（今属捷克）的奥古斯丁教派修道院的後院里工作8年，於1865年2月的奥地利自然科学学会会议上报告了自己進行的植物杂交研究结果，第二年在奥地利自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》论文，闡述了遗传学的两項基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。文中指出，生物的所有性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。此理論把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来，遗传因子於是作为基因的雏形名词诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推論出来的，而不具有分子生物學的觀察基礎。在达尔文发表进化论后不久，孟德爾试图通过对豌豆进行试验来解释该理论。但是直到19世纪末他的研究才被人们所重视。虽然孟德尔还不知道遺傳因子是以怎样的方式存在，也不了解它的结构，但確實为现代基因概念的产生奠定了基础。