基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传学入门
基因，是完整遗传信息的基本单位，父母通过复制并分配基因给下一代而遗传他们的性状，就像从两副扑克牌中各抽出一半来组成一副新的扑克牌。这一副新的扑克牌必然和父母类似，但又不会完全一样。绝大多数动物，包括人类，都有两套基因。在繁殖的时候，父母分别贡献其中一套来组装成两套新的基因。因此，后代和父母之间的基因数量完全一致，只是这两套基因中的每一对基因，都是分别来自父母的。