基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
人類基因組
基因組中有一些小型的重複序列，它們所擁有的基因座與基因長度，在不同的人類個體之間有很大的變異性。這也是DNA指紋（DNA fingerprinting）與親子鑑定（paternity testing）技術得以應用的基礎。異染色質（heterochromatin）是人類基因組的一些部分，總共包括有數百萬個鹼基對，這些鹼基對在人類族群之中的變異性也相當大。而且由於異染色質的重複性很高而且長度很長，因此目前的技術仍然無法精確地解出它們的序列。此外異染色質不含基因，對於表現型也沒有顯著的作用。