基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因表达谱
人类基因组包含了19000个蛋白编码基因，它们协同工作，产生了1000000不同的蛋白质。这是由于通过可变剪接，转录后修饰机制以及翻译后修饰机制，细胞可以利用一个基因模板制造出多个不同的蛋白质序列。通常情况下，一次质谱分析实验可以识别大约2000-10000个蛋白质分子。一个细胞能产生的精确的蛋白质种类数量比知道每个基因能能产生多少mRNA更有价值，基因图谱能在单次实验中最大程度地提供出细胞功能总体态势图。