基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因型
“基因型分型”（）是指使用生物学检测的方法阐明一个个体基因型的过程，亦称为“基因型检测”（）。所应用的技术包括PCR、DNA片段分析、等位基因特异的寡核苷酸（ASO）探针、DNA测序及用于DNA微阵列或磁珠的核酸杂交。Several common genotyping techniques include restriction fragment length polymorphism（"RFLP"）, terminal restriction fragment length polymorphism（"t-RFLP"）, amplified fragment length polymorphism（"AFLP"）, and multiplex ligation-dependent probe amplification（"MLPA"）.