基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传学入门
需要注意的是，我们所说的某个具体基因，其实际内容形式可能并不一样。比如说，某一个基因是用来描述头发颜色的：在头发生长的时候，这段基因会产生各种不同的颜料，并附着于头髮中；拿汉族人来说，他们的基因通常会产生黑色的头髮；但个别人的同一个基因中的内容和大多数人有所差异，结果他们的头髮就不是黑色的了。基因中的内容，是由成百上千甚至到几十万的碱基对构成的，这些碱基对中的一部分可能会发生突变，假如突變位置發生在「非可变数目串联重复序列」（有意義的基因表達）的位置上，就會导致生物间同一个基因的内容差异。这种突变通常是随机事件，不僅有機會产生新的性状，甚至是导致生物进化的重要一环。