基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传学
不同基因沿着DNA链线性排列形成了染色体。在细菌中，每一个细胞都有一个单一的环状染色体；而真核生物（包括动物和植物）则具有多个线形染色体。这些染色体中的DNA链常常会非常长；例如，人类最长的染色体的长度大约为247百万个碱基对。 染色体DNA上结合有能够组织和压缩DNA并控制DNA可接触性的结构蛋白，从而形成染色质；在真核生物中，染色质通常是以核小体为单位组成，每一个核小体由DNA环绕一个组蛋白核心而形成。 一个生物体中的全套遗传物质（通常包括所有染色体中DNA的序列）被称为基因组。