基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
生物
組成生物的分子可以分為高分子（也称为生物大分子）及其他較小的分子。這些高分子包括核酸、蛋白質、醣和脂質等。核酸（特別是去氧核糖核酸，DNA）用核苷酸的序列來儲存資訊。四種核苷酸（腺嘌呤、鳥嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶組成的特殊序列決定了生物體的許多特徵。核苷酸的序列可以拆成許多由三個核苷酸組成的遗传密码，對應一種特殊的胺基酸。因此DNA的序列對應某一種特殊的蛋白質，而且由於其成份胺基酸的化學性質，蛋白質會依特殊的方式折叠，而且會執行一特定的機能。