基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传学
一个给定的生物体的等位基因的组合形式就是该生物体的基因型，而对于这种组合所表现出来的性状就是该生物体的表现型。当生物体是杂合体时，常常有一个等位基因是显性基因，显性基因决定了生物体的表现型，而另一个基因就被称为隐性基因，其性状在显性基因存在时不会被表现出来。有一些等位基因没有完全的显性，即“非完全显性”，其表现为一种中间状态的表现型，或者两个等位基因无显隐性之分可以同时表现出对应性状。