基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
生物
組成生物的分子可以分為高分子（也称为生物大分子）及其他較小的分子。這些高分子包括核酸、蛋白質、醣和脂質等。核酸（特別是去氧核糖核酸，DNA）用核苷酸的序列來儲存資訊。四種核苷酸（腺嘌呤、鳥嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶組成的特殊序列決定了生物體的許多特徵。核苷酸的序列可以拆成許多由三個核苷酸組成的遗传密码，對應一種特殊的胺基酸。因此DNA的序列對應某一種特殊的蛋白質，而且由於其成份胺基酸的化學性質，蛋白質會依特殊的方式折叠，而且會執行一特定的機能。