基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传学
仅含有一套染色体的生物被称为单倍体生物；大多数的动物和许多植物为双倍体生物，它们含有两套染色体（姐妹染色体），即含有每个基因的两个拷贝。 一个基因的两个等位基因分别位于姐妹染色体上的等同的基因座，每一个等位基因遗传自不同亲本。 性染色体是双倍体生物中染色体的一个例外，它是许多动物中的一种特异化的染色体，决定了一个生物体的性别。 在人类和其他一些哺乳动物中，性染色体分为X和Y两类。Y染色体只含有很少量的基因，能够触发雄性特征的发育；而X染色体与其他染色体类似，也含有大量与性别决定无关的基因。雌性具有两个X染色体，而雄性具有一个Y染色体和一个X染色体。这种X染色体拷贝数的差别是性连锁的遗传病具有特殊遗传规律的原因。