基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因檢測
由於DNA中的核苷酸依其鹼基不同，共分四種（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因為三個核苷酸排列成一組基因組（又稱密碼組），依據不同的排列組合，經轉錄成RNA（其中T會被Uracil : U取代）後可產生具不同意義的生物功能，如起始密碼（AUG和GUG）能使轉譯作用開始進行、終止密碼（UAA、UGA和UAG）能使轉譯作用終止、其他組合則可轉譯出不同胺基酸或作為修飾其他基因組功能，而胺基酸序列可組成蛋白質，不同蛋白質在生物體內會執行或調控不同生理作用，如代謝、生長、繁殖等。