基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因簇
基因簇（Gene cluster）是指生物基因組中數個排列成簇且通常屬於同一基因家族的基因，可編碼功能相似但不完全相同的蛋白質，基因簇中的各個基因通常距離接近（不超過數個kb），這些基因可能是最早是由同一基因經基因重複而產生，因有另一副本的基因表現正常蛋白質，重複基因的突變受到的選汰壓力較小，經許多世代後累積許多變異而與編碼和原本基因功能有關但不完全相同的蛋白質。基因簇中的基因數目可由數個至數十個不等，但通常不超過50個，同源異形基因（Hox）即為典型案例，此類基因為動物發育過程所需，經常在動物基因組中排列成基因簇，例如黑腹果蠅基因組中有8個Hox基因，皆在其3號染色體右臂排列成和兩組基因簇，前者包含5個基因，控制頭部與胸部的發育；後者則包含3個基因，控制胸部與腹部的發育。另外人類基因組中編碼血紅素β次單元（）、組蛋白以及生長激素的數個基因也分別組成基因簇。