基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因型分型
基因型分型广泛用微生物。例如病毒与细菌 均可被基因型分型，由此我们通常可以追溯疾病暴发的源头，以更好的控制病原体的传播。 此领域常被命名为分子流行病学，并与法医学与微生物学息息相关。