基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
人類基因組
基因組圖譜主要可以分成兩種，一種是遺傳圖譜（genetic map），另一種則是物理圖譜（physical map）。遺傳圖譜是利用基因的重組率來做分析，單位是分莫甘（centimorgan）。這種圖譜表現出來的是基因或特定DNA片段之間的相對位置，而不是它們各自的絕對位置。物理圖譜則是DNA兩點的實際距離，是實際將DNA片段排序而得，單位是鹼基的數目（如Kb；kilobase）。有時候物理圖譜上相隔很遠的基因，可能會因為發生互換的機率較少（雖然理論上相隔愈遠互換率愈高），而在遺傳圖譜上顯得較相近。