基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
转录组
转录组测定的是在某个特定样品里表达的基因的丰度及其类型（例如可变剪接）。每个细胞里每一种mRNA分子的平均数称为该种mRNA的丰度。根据丰度可把mRNA群体分为两大类：大量表达的基因之间是有很大区别的。例如，卵清蛋白只在输卵管细胞里合成而不在肝脏内合成。它占输卵管内mRNA总量的一半。但是高丰度的mRNA只占表达基因数的很小一部分。根据生物体的基因数目以及不同类型细胞出现转录变化的基因数，人们需要了解不同表型细胞稀有mRNA基因相同的程度。 稀有mRNA是普遍共有的。一个细胞中的mRNA序列只有10%左右是该细胞独有的，大部分序列是许多（甚至是所有）类型的细胞所共有的。这提示哺乳动物中共有的基因数也许达10,000个，包括了各种类型细胞所需的功能。编码这种类型的功能的基因，有时被称为“持家基因”或“组成型基因”。这类功能不同于特定细胞表现型所需的特定功能（例如卵清蛋白或珠蛋白的功能）。编码特殊功能的基因称为“奢侈基因”。