基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传学入门
如6进一步放大DNA序列，我们就会发现它实际上是由一些基本单位不断重复而成的。这些基本单位是四种特定的脱氧核糖核酸——腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。当我们用这些英文简写来描述一段DNA序列时，我们就称之为遗传密码。当细胞要解读并执行这些密码时，首先需要将DNA转录到信使RNA上。信使RNA实际上是指专门用于完成该工作的RNA，而RNA的结构和DNA非常相似，其组成的基本单元为核糖核酸（没有脱氧），并且用尿嘧啶替换了胸腺嘧啶。这一个转录的过程，是由另一些DNA序列所控制的（例如DNA启动子），它们能让细胞知道某段基因在DNA序列中的什么地方，以及控制细胞复制并执行该基因的频率和强度。而转录出来的信使RNA序列，则会被送往细胞内一个叫做核糖体的结构中。在这一个结构中，信使RNA会与转运RNA结合，而转运RNA则根据其序列不同而携带不同的氨基酸。在核糖体的帮助下，这些氨基酸最终会按照信使RNA的序列合成为一条完整的蛋白质分子链。离开核糖体的蛋白质，根据其中的氨基酸序列的不同，会自行折叠成不同的具备生物活性的形状。这其中将DNA中的信息转变为对应氨基酸的过程，被称之为翻译。