基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因组进化
新基因可来自非编码DNA。例如，Levine及其同事报道了来自非编码DNA的"黑腹果蝇"基因组中5个新基因的起源。 随后，基因的新生起源也在其他生物体中显示，如酵母， 水稻水稻 和人类。例如，吴等人。（2011）报道了60个推定的新的人特异性基因，所有这些基因都是短的，包括单个外显子（除了一个外）。