基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因組
必须指出仅有一个基因组并不能获得物种的遗传差异或遗传多态性。例如，原则上讲，人类基因组序列可以仅仅从某个个体的一个细胞的一半DNA中测定。要知道是哪些DNA变异导致特定性状或疾病则需要进行个体间比较。这一点也解释了通常使用“基因组”（与通常使用“基因”相提并论）不仅仅指某特定DNA序列，也指某物种整个家族的序列。