基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因簇
基因簇（Gene cluster）是指生物基因組中數個排列成簇且通常屬於同一基因家族的基因，可編碼功能相似但不完全相同的蛋白質，基因簇中的各個基因通常距離接近（不超過數個kb），這些基因可能是最早是由同一基因經基因重複而產生，因有另一副本的基因表現正常蛋白質，重複基因的突變受到的選汰壓力較小，經許多世代後累積許多變異而與編碼和原本基因功能有關但不完全相同的蛋白質。基因簇中的基因數目可由數個至數十個不等，但通常不超過50個，同源異形基因（Hox）即為典型案例，此類基因為動物發育過程所需，經常在動物基因組中排列成基因簇，例如黑腹果蠅基因組中有8個Hox基因，皆在其3號染色體右臂排列成和兩組基因簇，前者包含5個基因，控制頭部與胸部的發育；後者則包含3個基因，控制胸部與腹部的發育。另外人類基因組中編碼血紅素β次單元（）、組蛋白以及生長激素的數個基因也分別組成基因簇。