基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
分子演化
不同物種帶有不同數量的基因，以不同的模式散布在其基因體內。有些物種，如大多數細菌、"Drosophila"屬果蠅、擬南芥的基因體特別緊湊，非編碼DNA較少。相較之下，哺乳動物和玉米的基因體則有大量的重複序列、較長的內含子以及非編碼DNA。基因的內容和分佈會改變其突變率，而影響該基因以及整個物種的演化。帶有較長內含子會使編碼序列之間的距離增加，而使基因比較容易發生重組，包括異位重組（ectopic recombination）, 也因此容易造成新基因的形成。