基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因組內部衝突
在一個雙倍體的細胞核基因組中，因為任一等位基因經過減數分裂的過程後，傳遞到配子中的機會均等，因此基因之間通常具有一致的目標與利益。然而，有一類型的基因，稱為分離偏差因子 (segregation distorter)，會在配子生成的過程中驅使減數分裂偏向某一方，使此基因在配子中所占的比例比孟德爾的遺傳定律所預測的還要高。目前此類基因中研究最為深入詳細的有：在黑腹果蠅 ("Drosophila melanogaster") 中的 sd 基因、小家鼠 ("Mus musculus") 中的t單倍型 (t haplotype)，以及紅麵包黴 ("Neurospora sp.") 中的 sk 基因。有一些分離偏差因子位於性染色體 (例如多種果蠅的X染色體) 上，又被稱為性別比偏差因子 (sex-ratio distorter)，因為攜帶它們的個體其後代的性別比會偏離正常值。