基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传学入门
完成这个过程需要一个重要的条件，那就是拉链的两半能够精确匹配。DNA的两条链是通过它们的核苷互相结合而成的。前面提到了组成DNA的核苷有4种，而这四种核苷实际上是两两相配的——A和T、G和C，也就是说A是不可能和G或者C相配对的。这种准确匹配的一对核苷被称为碱基对。