基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
转录组
转录组测定的是在某个特定样品里表达的基因的丰度及其类型（例如可变剪接）。每个细胞里每一种mRNA分子的平均数称为该种mRNA的丰度。根据丰度可把mRNA群体分为两大类：大量表达的基因之间是有很大区别的。例如，卵清蛋白只在输卵管细胞里合成而不在肝脏内合成。它占输卵管内mRNA总量的一半。但是高丰度的mRNA只占表达基因数的很小一部分。根据生物体的基因数目以及不同类型细胞出现转录变化的基因数，人们需要了解不同表型细胞稀有mRNA基因相同的程度。 稀有mRNA是普遍共有的。一个细胞中的mRNA序列只有10%左右是该细胞独有的，大部分序列是许多（甚至是所有）类型的细胞所共有的。这提示哺乳动物中共有的基因数也许达10,000个，包括了各种类型细胞所需的功能。编码这种类型的功能的基因，有时被称为“持家基因”或“组成型基因”。这类功能不同于特定细胞表现型所需的特定功能（例如卵清蛋白或珠蛋白的功能）。编码特殊功能的基因称为“奢侈基因”。