基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传密码
自從發現了DNA的結構，科學家便開始致力研究有關製造蛋白質的秘密。伽莫夫通过计算指出需要以三個核酸一組才能為20個氨基酸編碼。1961年，弗朗西斯·克里克对T噬菌体的某个基因中增加或删除碱基对。以该基因最终合成蛋白的情况。证明“以三个碱基对编码一个氨基酸”，以及遗传密码有固定起点，且以非重叠无分隔符形式阅读的特点。美國國家衛生院的與馬歇爾·沃倫·尼倫伯格在環境下，把一條只由尿嘧啶（U）組成的RNA轉釋成一條只有苯丙氨酸（Phe）的多肽，由此破解了首個密碼子（UUU -> Phe）。隨後哈爾·葛賓·科拉納破解了其它密碼子，接著羅伯特·W·霍利發現了負責轉錄過程的tRNA。1968年，科拉納、霍利和尼倫伯格分享了諾貝爾生理學或醫學獎。