基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传漂变
设想一个带有A，a两种等位基因的，足够大的种群。两种等位基因都是中性的，不影响生物体生存、繁殖。其频率均为1/2，而基因型频率分别为Aa=1/2，AA=1/4，aa=1/4。假定出于某种环境因素，有4个个体迁移出去，形成了一个小而孤立的新种群。虽然这4个个体的选择完全随机，但是新种群中A、a的基因频率很可能不再是1/2。不仅如此，它们有1/256的概率全带有aa基因型。4个个体还对应着8个配子；每个配子都带有A、a之一。于是，新种群的基因构成有9种可能，且满足二项分布。