基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
核酸序列
核酸序列（）是指核酸結構中的含氮鹼基，共有四種，分別為A(腺嘌呤)、T(胸腺嘧啶)、C(胞嘧啶)、G(鳥糞嘌呤)，並且有無窮盡的線性排列組合來表達基因，而各個基因都具有獨特的鹼基序列。两个碱基形成一个碱基对，碱基对的配对规律是固定的，即A配對T，C配對G。三个相邻的碱基对形成一个密码子。一种密码子对应一种氨基酸，不同的氨基酸合成不同的蛋白质。在DNA的复制及蛋白质的合成过程中，碱基配对规律是十分关键的。