基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因
虽然DNA在细胞核中很早就被发现，但证明其为遗传物质的决定性实验是1944年艾弗里的肺炎双球菌转化实验。他和等人发表了关于“转化因子”的重要论文，首次用实验明确证实：DNA是遗传信息的载体。1952年赫希和蔡斯进一步证明遗传物质是DNA而不是蛋白质。