基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
人種
以上是以近鄰結合法畫出的，代表18個人類群體之間關係的系統樹。從圖中可以看出，歐洲、亞洲、大洋洲人、美洲人的祖先離開非洲後，高加索人種最先分出，然後是大洋洲人，最後分開的是東亞人和美洲原住民。 自1980年代起，研究亦表明，人类基因的多样性比其他的动物种要低。两个随机取样的人类个体之间的差距为约1000个核苷酸中出现一个，而黑猩猩则为500个核苷酸中出现一个。学者认为，这显示人类存在的时间相对来说较短，可能没有时间进化出不同的亚种。然而，人类基因共有约30亿个核苷酸，因此两个个体之间的差距约为300万个核苷酸。这些单核苷酸多态性（SNP）中的绝大多数都是中立的，但也有一些有确实的作用，影响人类之间表现型的差别。据估计，人类群体中约有1000万个SNP，其中较罕见的SNP的出现频率约为1%。