基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因組
更精确地讲，一個生物体的基因组是指一套染色体中的完整的DNA序列。例如，生物个体体细胞中的二倍体由两套染色体组成，其中一套DNA序列就是一个基因组。基因组一词可以特指整套核DNA（例如，核基因组），也可以用于包含自己DNA序列的细胞器基因组，如粒线体基因组或叶绿体基因组。当人们说一个有性生殖物种的基因组正在测序时，通常是指测定一套常染色体和两种性染色体的序列，这样来代表可能的两种性别。即使在只有一种性别的物种中，“一套基因组序列”可能也综合了来自不同个体的染色体。通常使用中，“遗传组成”一词有时在交流中即指某特定个体或物种的基因组。对相关物种全部基因组性质的研究通常被称为基因组学，该学科与遗传学不同，后者一般研究单个或一组基因的性质。