基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因
遗传学的奠基人奥地利人孟德尔，在布尔诺（今属捷克）的奥古斯丁教派修道院的後院里工作8年，於1865年2月的奥地利自然科学学会会议上报告了自己進行的植物杂交研究结果，第二年在奥地利自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》论文，闡述了遗传学的两項基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。文中指出，生物的所有性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。此理論把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来，遗传因子於是作为基因的雏形名词诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推論出来的，而不具有分子生物學的觀察基礎。在达尔文发表进化论后不久，孟德爾试图通过对豌豆进行试验来解释该理论。但是直到19世纪末他的研究才被人们所重视。虽然孟德尔还不知道遺傳因子是以怎样的方式存在，也不了解它的结构，但確實为现代基因概念的产生奠定了基础。