基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因組
-{zh-cn:基因组;zh-tw:基因體;zh-hk:基因組}-（genome）（在中國大陸，香港作「基因組」，在臺灣作「基因體」但也用「基因組」）在生物学中，是指一个生物體所包含的DNA（部分病毒是RNA）裏的全部遗传信息。基因组包括基因（编码区）和非編碼DNA，以及-{zh-cn:线粒体;zh-tw:粒線體;zh-hk:線粒體}-DNA、葉綠體DNA。1920年，德国汉堡大学植物学教授汉斯·温克勒（Hans Winkler）首次使用基因组这一名词。