基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传密码
一個生物體攜帶的遺傳信息－即基因組－被記錄在DNA或RNA分子中，分子中每個有功能的單位被稱作基因。每個基因均是由一連串單核苷酸組成。每個單核苷酸均由鹼基，戊糖（即五碳糖，DNA中為脫氧核糖，RNA中為核糖）和磷酸三部分組成。碱基不同構成了不同的單核苷酸。組成DNA的碱基有腺嘌呤（A），鳥嘌呤（G），胞嘧啶（C）及胸腺嘧啶（T）。組成RNA的碱基以尿嘧啶（U）代替了胸腺嘧啶（T）。三個單核苷酸形成一組密碼子，而每個密碼子代表一個氨基酸或停止訊號。