基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
分子演化
不同物種帶有不同數量的基因，以不同的模式散布在其基因體內。有些物種，如大多數細菌、"Drosophila"屬果蠅、擬南芥的基因體特別緊湊，非編碼DNA較少。相較之下，哺乳動物和玉米的基因體則有大量的重複序列、較長的內含子以及非編碼DNA。基因的內容和分佈會改變其突變率，而影響該基因以及整個物種的演化。帶有較長內含子會使編碼序列之間的距離增加，而使基因比較容易發生重組，包括異位重組（ectopic recombination）, 也因此容易造成新基因的形成。