基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
人類基因組
在人類個體的體細胞中，通常含有來自親代的1到22對體染色體，再加上來自母親的X染色體，以及來自父親的X或Y染色體，總共是46個（23對）染色體。科學家將這些染色體分為7組：1號到3號是A組；4號與5號是B組；X染色體以及6號到12號是C組；13號到15號是D組；16號到18號是E組；19號與20號是F組；21號、22號與Y染色體是G組。對於一般人類來說，每個細胞核內只有兩套染色體。