基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传密码
遺傳密碼（Genetic code）又稱遺傳編碼，是遺傳-{信息}-的傳遞規則，將DNA或mRNA序列以三個核苷酸為一組的“密碼子（codon）”轉譯為蛋白質的氨基酸序列，以用於蛋白質合成。幾乎所有的生物都使用同樣的遺傳密碼，稱為“標準遺傳密碼”；即使是非細胞結構的病毒，它們也是使用標準遺傳密碼。有些具感染性的致病因子，使用一些稍微不同的遺傳密碼，如朊毒體以蛋白質為遺傳密碼。密码子简并性是遗传密码的突出特征。