基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因組
新的测序技术，如也开辟了个人基因组测序作为一种诊断工具的前景。其中标志性的一步是2007年完成了对DNA双螺旋结构的发现者之一詹姆斯·杜威·沃森个人的基因组的测序。而测序费用也一直在降低，可能最终测序单个基因组只需要几千美元。 “基因组构成”（Genome composition）用于描述成一个单倍体基因组的组成，包括基因組大小、非重复DNA和重复DNA所占的比重等。通过不同基因组间的比较研究，科学家可以更好地理解给定基因组的进化史。