基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传学入门
需要注意的是，我们所说的某个具体基因，其实际内容形式可能并不一样。比如说，某一个基因是用来描述头发颜色的：在头发生长的时候，这段基因会产生各种不同的颜料，并附着于头髮中；拿汉族人来说，他们的基因通常会产生黑色的头髮；但个别人的同一个基因中的内容和大多数人有所差异，结果他们的头髮就不是黑色的了。基因中的内容，是由成百上千甚至到几十万的碱基对构成的，这些碱基对中的一部分可能会发生突变，假如突變位置發生在「非可变数目串联重复序列」（有意義的基因表達）的位置上，就會导致生物间同一个基因的内容差异。这种突变通常是随机事件，不僅有機會产生新的性状，甚至是导致生物进化的重要一环。