基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传密码
遺傳密碼（Genetic code）又稱遺傳編碼，是遺傳-{信息}-的傳遞規則，將DNA或mRNA序列以三個核苷酸為一組的“密碼子（codon）”轉譯為蛋白質的氨基酸序列，以用於蛋白質合成。幾乎所有的生物都使用同樣的遺傳密碼，稱為“標準遺傳密碼”；即使是非細胞結構的病毒，它們也是使用標準遺傳密碼。有些具感染性的致病因子，使用一些稍微不同的遺傳密碼，如朊毒體以蛋白質為遺傳密碼。密码子简并性是遗传密码的突出特征。