基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因组进化
真核基因组通常大于原核生物。大肠杆菌基因组的长度大约为4.6Mb， 相比之下，人类基因组要大得多，约为3.2Gb。 真核基因组是线性的，并且可以由封装在细胞核中的多个染色体组成。基因的非编码部分，称为内含子，其大部分不存在于原核生物中，在蛋白质翻译发生之前通过RNA剪接除去。真核基因组随时间推移通过许多机制包括有性繁殖而演变，其向后代引入比原核生物复制过程更复杂的遗传多样性，其中后代理论上是亲代细胞的遗传克隆。