基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传学
在最基本的水平上，生物体中的遗传表现为离散性状，即基因型。 这种特点是由孟德尔首次观察到，他研究了豌豆中遗传性状的分离现象。 在研究花色的实验中，孟德尔观察到豌豆花的颜色只有两种：紫色和白色，却没有任何一朵显示出两种颜色的中间色。这些来自于同一基因却不同且离散的版本被称为等位基因。