基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
人類基因組
基因組圖譜主要可以分成兩種，一種是遺傳圖譜（genetic map），另一種則是物理圖譜（physical map）。遺傳圖譜是利用基因的重組率來做分析，單位是分莫甘（centimorgan）。這種圖譜表現出來的是基因或特定DNA片段之間的相對位置，而不是它們各自的絕對位置。物理圖譜則是DNA兩點的實際距離，是實際將DNA片段排序而得，單位是鹼基的數目（如Kb；kilobase）。有時候物理圖譜上相隔很遠的基因，可能會因為發生互換的機率較少（雖然理論上相隔愈遠互換率愈高），而在遺傳圖譜上顯得較相近。