基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因
基因（），在生物學中是指「携带遗传-{信息}-的基本物质单位」（基本遗传单位）。而自從確定遗传-{信息}-的分子載體為核酸後，基因即指能夠遗传且具功能性的一段DNA或RNA序列，详细来说，其为DNA或RNA大分子內一段編碼基因產物（RNA或蛋白質）的合成的核苷酸序列。