基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
遗传学
虽然摩尔根等人的工作使得人们认识到基因是位于染色体上，但染色体是由蛋白质和DNA共同组成的，研究者们依然不知道哪一种物质才是遗传物质。1928年，弗雷德里克·格里菲斯发现了转化现象（参见格里菲斯實驗）：死亡的细菌可以将遗传物质“转化”到其他依然活着的细菌内。16年后的1944年，奥斯瓦尔德·埃弗里、科林·马克聊德（Colin McLeod）和马克林·马克卡提（Maclyn McCarty）鉴定出进行转化的物质是DNA。 1952年，赫希-蔡斯實驗再次显示是DNA（而不是蛋白质）才是感染细菌的病毒的遗传物质，从而进一步证明了DNA是遗传信息的携带者。