基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传学入门
基因，是完整遗传信息的基本单位，父母通过复制并分配基因给下一代而遗传他们的性状，就像从两副扑克牌中各抽出一半来组成一副新的扑克牌。这一副新的扑克牌必然和父母类似，但又不会完全一样。绝大多数动物，包括人类，都有两套基因。在繁殖的时候，父母分别贡献其中一套来组装成两套新的基因。因此，后代和父母之间的基因数量完全一致，只是这两套基因中的每一对基因，都是分别来自父母的。