基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
演化
基因是DNA分子中一些含有遺傳訊息的區域，DNA則是含有四種鹼基的長鏈分子。不同的基因具有不同的鹼基序列，這些序列以編碼形式形成遺傳訊息。細胞裡的DNA長鏈會與蛋白質聚集形成一種生為染色體的構造，染色體上的特定位置，則稱作基因座（locus）。有時基因座上的序列在不同個體之間有所差異，這些各式各樣變化型態稱為等位基因（allele）。突變可使基因序列改變，產生新的等位基因。當突變發生虞基因時，新形成的等位基因可能會影響此基因所控制的性狀，使表現型改變。不過單一等位基因對應單一性狀的情形較少，多數的性狀更為複雜，而且是由許多進行交互作用的基因來控制。