基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
比较基因组学
单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism，SNP)是指在基因组水平上由于单个核苷酸位置上存在转换或颠换等变异所引起的DNA序列多态性。根据SNP 在基因中的位置，可分为基因编码区SNP(coding-region SNP，cSNP)、基因周边SNP(perigenic SNP，pSNP)以及基因间SNP(intergenic SNP，iSNP)等3 类。2005年2月17日公布的第一份人类基因多态性图谱是依据基因“连锁不平衡原理”，利用基因芯片在71 个欧洲裔美国人(白色人种)、非洲裔美国人(黑色人种)和汉族华裔美国人(黄色人种)中鉴别出了158 万个单一核苷酸变异的DNA 位点,这个图谱将有助于预测某些疾病发生的可能性以及施以最佳治疗方案，在实现基于基因的个体化医疗目标的征途上走出了重要的一步。