基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
演化
基因是DNA分子中一些含有遺傳訊息的區域，DNA則是含有四種鹼基的長鏈分子。不同的基因具有不同的鹼基序列，這些序列以編碼形式形成遺傳訊息。細胞裡的DNA長鏈會與蛋白質聚集形成一種生為染色體的構造，染色體上的特定位置，則稱作基因座（locus）。有時基因座上的序列在不同個體之間有所差異，這些各式各樣變化型態稱為等位基因（allele）。突變可使基因序列改變，產生新的等位基因。當突變發生虞基因時，新形成的等位基因可能會影響此基因所控制的性狀，使表現型改變。不過單一等位基因對應單一性狀的情形較少，多數的性狀更為複雜，而且是由許多進行交互作用的基因來控制。