基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因表达谱
人类基因组包含了19000个蛋白编码基因，它们协同工作，产生了1000000不同的蛋白质。这是由于通过可变剪接，转录后修饰机制以及翻译后修饰机制，细胞可以利用一个基因模板制造出多个不同的蛋白质序列。通常情况下，一次质谱分析实验可以识别大约2000-10000个蛋白质分子。一个细胞能产生的精确的蛋白质种类数量比知道每个基因能能产生多少mRNA更有价值，基因图谱能在单次实验中最大程度地提供出细胞功能总体态势图。