基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因本体
随着生物技术的发展越来越快，人们得到的数据越来越多。需要寻找一种方法来组织整理这些信息。基因本体论提供了一个省时省力的解决方案，基因产物在数据库中被赋上GO的词条，进而科学家们可以到数据库中去查询这些生物学的相关信息。基因本体是一个有向无环图（DAG）型的本体。目前，GO中使用了is_a、part_of和regulates三种关系。