基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因組內部衝突
在一個雙倍體的細胞核基因組中，因為任一等位基因經過減數分裂的過程後，傳遞到配子中的機會均等，因此基因之間通常具有一致的目標與利益。然而，有一類型的基因，稱為分離偏差因子 (segregation distorter)，會在配子生成的過程中驅使減數分裂偏向某一方，使此基因在配子中所占的比例比孟德爾的遺傳定律所預測的還要高。目前此類基因中研究最為深入詳細的有：在黑腹果蠅 ("Drosophila melanogaster") 中的 sd 基因、小家鼠 ("Mus musculus") 中的t單倍型 (t haplotype)，以及紅麵包黴 ("Neurospora sp.") 中的 sk 基因。有一些分離偏差因子位於性染色體 (例如多種果蠅的X染色體) 上，又被稱為性別比偏差因子 (sex-ratio distorter)，因為攜帶它們的個體其後代的性別比會偏離正常值。