基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因
1864年，英国哲学家赫伯特·史賓賽曾提出“生理单位”說。1868年，达尔文将其称为“微芽”，1884年瑞士植物学家冯内格列称之为“异胞质”，1889年荷兰学者雨果·德弗里斯称为“泛生子”。1883年德国魏斯曼称之为“种质”，并指明生殖细胞中的染色体便是种质，认为种质是遗传的，体质則不遗传，种质影响体质，而体质不影响种质。这在理论上为重新发现和广为人们接受的孟德尔遗传定律铺平了道路。