基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因工程历史
1972年，保罗·伯格利用限制性内切酶和DNA连接酶，结合猴病毒SV40和λ噬菌体的DNA，创建了第一个重组DNA分子。赫伯特·博耶和斯坦利·科恩把伯格的工作进了一步，将重组DNA导入细菌细胞。科恩是研究质粒，而博耶的工作包括限制性内切酶。他们认识到他们工作的互补性，并于1972年联手。他们一起发现的一种限制酶切割质粒pSC101的单个位点，并能插入赋予其抗卡那霉素抗生素性质的基因入切割出的间隙并连接。科恩此前曾设计了一种方法，使细菌可以被诱导摄入质粒。使用此法，他们能够创造一种细菌，在卡那霉素存在的条件下活了下来。这就是首个接受遗传修饰的生物体。他们反复实验表明质粒上的其他基因也可以在细菌中表达，其中包括从非洲爪蟾上提取的，这也是首个跨界的转化。 1973年鲁道夫·耶尼施通过引入外源DNA进入胚胎，使得它创造了一个转基因小鼠——世界上第一个转基因动物。詹尼士正在研究感染猿猴空泡病毒40 （SV40）的哺乳动物细胞时，他偶然读到Beatrice Mintz描述的嵌合体小鼠的产生。他把他的SV40样品带到Mintz的实验室，并注射到小鼠的早期胚胎中，期待肿瘤发展。小鼠外表正常，但使用放射性探针后，他发现该病毒基因已整合到小鼠的基因组中然而，小鼠被转入的基因并没有传递给自己的后代。 1981年Frank Ruddle, Frank Constantini 和Elizabeth Lacy的实验室将纯化的DNA导入单细胞小鼠胚胎，使转入的基因传递到小鼠的后代。