基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因
从20世纪40年代起，人们开始注意基因与性状的关系，即开始研究基因如何控制性状的问题，1941年，比德尔和塔特姆以红色链抱霉为材料进行生化遗传研究。他们通过诱变获得了多种氨基酸和维生素的营养缺陷突变体。这些突变基因不能产生某种酶，或只产生有缺陷的酶。（例如，有一株突变体不能合成色氨酸是由于它不能产生色氨酸合成酶。）于是，研究者提出了“一个基因一种酶”的假说，认为基因对性状的控制是通过控制酶的合成来实现的。这一假说在20世纪50年代得到充分验证，后来发现有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而在1941年比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶的理論，证明基因通过它所控制的酶，决定着代谢中的生化反应步骤，进而决定生物性状。又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。“一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链”理论的提出，大大促进了分子遗传学的发展，人们迫切期望能釐清基因的化学结构。1949年鲍林与合作者在研究镰刀型细胞贫血症时推论基因决定着多肽链的氨基酸顺序，如此這般，20世纪40年代末至50年代初，基因是通过控制蛋白质的合成以控制代谢，並决定性状的原理，变得清晰起来。