基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传学
虽然摩尔根等人的工作使得人们认识到基因是位于染色体上，但染色体是由蛋白质和DNA共同组成的，研究者们依然不知道哪一种物质才是遗传物质。1928年，弗雷德里克·格里菲斯发现了转化现象（参见格里菲斯實驗）：死亡的细菌可以将遗传物质“转化”到其他依然活着的细菌内。16年后的1944年，奥斯瓦尔德·埃弗里、科林·马克聊德（Colin McLeod）和马克林·马克卡提（Maclyn McCarty）鉴定出进行转化的物质是DNA。 1952年，赫希-蔡斯實驗再次显示是DNA（而不是蛋白质）才是感染细菌的病毒的遗传物质，从而进一步证明了DNA是遗传信息的携带者。