基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
生物信息学
基因组中并不是所有的核苷酸都构成基因，所以序列分析的另一个研究课题是对基因组中的基因和基因调控序列进行自动识别。在较高等的生物体中，DNA序列的大部分并没有明显的作用。但是，这些所谓的“垃圾DNA”却可能具有未被识别的功能。