基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因
从20世纪40年代起，人们开始注意基因与性状的关系，即开始研究基因如何控制性状的问题，1941年，比德尔和塔特姆以红色链抱霉为材料进行生化遗传研究。他们通过诱变获得了多种氨基酸和维生素的营养缺陷突变体。这些突变基因不能产生某种酶，或只产生有缺陷的酶。（例如，有一株突变体不能合成色氨酸是由于它不能产生色氨酸合成酶。）于是，研究者提出了“一个基因一种酶”的假说，认为基因对性状的控制是通过控制酶的合成来实现的。这一假说在20世纪50年代得到充分验证，后来发现有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而在1941年比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶的理論，证明基因通过它所控制的酶，决定着代谢中的生化反应步骤，进而决定生物性状。又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。“一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链”理论的提出，大大促进了分子遗传学的发展，人们迫切期望能釐清基因的化学结构。1949年鲍林与合作者在研究镰刀型细胞贫血症时推论基因决定着多肽链的氨基酸顺序，如此這般，20世纪40年代末至50年代初，基因是通过控制蛋白质的合成以控制代谢，並决定性状的原理，变得清晰起来。