基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
基因工程
基因工程（）又称遺傳工程（）、基因操作、基因修饰、重组核酸技术，是一種使用生物技术直接操纵有机体基因组、用于改变细胞遗传物质的工程；此工程技术可以通过使用分子克隆技术分离和复制需要的遗传物质以产生核酸序列，也可以藉由生物工程学方法设计并合成核酸序列，然后以此“外源DNA或RNA”将新的遗传物质插入宿主基因组中，使同一物种或跨物种的基因转移，以产生改良的或新的生物体。