基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
人類基因組
與每個細胞核皆只有兩套染色體組成的核基因組不同，粒線體基因組在每個粒線體當中，皆有大約10個以環狀DNA，整個細胞裡則約有8000個。每個環DNA上有16569個鹼基對，共組成37個基因，其中13個是蛋白質編碼，22個是RNA基因。這些基因大多與呼吸作用有關。