基因型分型
目前的基因型分型方法包括（RFLPI）、多态随机扩增检测法（RAPD）、扩增片段長度多态性识别法（AFLPD）、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术，几乎所有的基因型分型都只能部分完成，每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术  保证未来我们可以获得全基因组基因分型。
遗传漂变
设想一个带有A，a两种等位基因的，足够大的种群。两种等位基因都是中性的，不影响生物体生存、繁殖。其频率均为1/2，而基因型频率分别为Aa=1/2，AA=1/4，aa=1/4。假定出于某种环境因素，有4个个体迁移出去，形成了一个小而孤立的新种群。虽然这4个个体的选择完全随机，但是新种群中A、a的基因频率很可能不再是1/2。不仅如此，它们有1/256的概率全带有aa基因型。4个个体还对应着8个配子；每个配子都带有A、a之一。于是，新种群的基因构成有9种可能，且满足二项分布。