基因
弄清其序列本身的过程叫基因测序。基因的结构由增强子、启动子及蛋白编码序列等组成，即基因产物可以是蛋白质（蛋白质编码基因）及RNA，从而控制生物个体的性状（差異）表现。在一个个体当中所有的基因总和叫基因组。在一个物种中所有等位基因的总合叫基因库。在大多数真核生物中，基因分为细胞核基因及线粒体基因，绿色植物的叶绿体也含有独立于细胞核的叶绿体基因组。人類約有两万至两万五千个基因。
基因
以突變原理分類：
生物分类学
要將生物分類，首先要知道生物與非生物的定義，但是我們似乎沒有辦法準確定義，以病毒來說，雖然可在其他生物體內寄生並複製，但在生物體外卻沒有一般生物的特徵如製造或攝取營養，生殖等現象。又如引起瘋牛病的朊粒（prion）可以造成感染卻無DNA成分，一直以來，DNA被視為生命遺傳物質，經由與RNA的轉錄轉譯過程，形成蛋白質，再進一步形成組成細胞的各個部分，如細胞膜、胞器等，而細胞則是我們長久以來所認為組成生命體的最小單位。
转录组
转录组测定的是在某个特定样品里表达的基因的丰度及其类型（例如可变剪接）。每个细胞里每一种mRNA分子的平均数称为该种mRNA的丰度。根据丰度可把mRNA群体分为两大类：大量表达的基因之间是有很大区别的。例如，卵清蛋白只在输卵管细胞里合成而不在肝脏内合成。它占输卵管内mRNA总量的一半。但是高丰度的mRNA只占表达基因数的很小一部分。根据生物体的基因数目以及不同类型细胞出现转录变化的基因数，人们需要了解不同表型细胞稀有mRNA基因相同的程度。 稀有mRNA是普遍共有的。一个细胞中的mRNA序列只有10%左右是该细胞独有的，大部分序列是许多（甚至是所有）类型的细胞所共有的。这提示哺乳动物中共有的基因数也许达10,000个，包括了各种类型细胞所需的功能。编码这种类型的功能的基因，有时被称为“持家基因”或“组成型基因”。这类功能不同于特定细胞表现型所需的特定功能（例如卵清蛋白或珠蛋白的功能）。编码特殊功能的基因称为“奢侈基因”。
遗传学
仅含有一套染色体的生物被称为单倍体生物；大多数的动物和许多植物为双倍体生物，它们含有两套染色体（姐妹染色体），即含有每个基因的两个拷贝。 一个基因的两个等位基因分别位于姐妹染色体上的等同的基因座，每一个等位基因遗传自不同亲本。 性染色体是双倍体生物中染色体的一个例外，它是许多动物中的一种特异化的染色体，决定了一个生物体的性别。 在人类和其他一些哺乳动物中，性染色体分为X和Y两类。Y染色体只含有很少量的基因，能够触发雄性特征的发育；而X染色体与其他染色体类似，也含有大量与性别决定无关的基因。雌性具有两个X染色体，而雄性具有一个Y染色体和一个X染色体。这种X染色体拷贝数的差别是性连锁的遗传病具有特殊遗传规律的原因。
基因
关于基因的本质确定后，人们又把研究视线转移到基因传递遗传信息的过程上。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。从1961年开始，尼伦伯格和科拉纳等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码，这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来。然后，沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1970年霍华德·马丁·特明以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则”，至此，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板。但是1961年法国弗朗索瓦·雅各布和雅克·莫诺的研究成果，又大大扩大了人们关于基因功能的视野。他们在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用，只起调节或操纵作用，提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。
核酸
核酸（）是一种通常位于细胞内的大型生物分子，主要負責生物体遗传信息的携带和传递。核酸有兩大類，分別是脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。
人種
以上是以近鄰結合法畫出的，代表18個人類群體之間關係的系統樹。從圖中可以看出，歐洲、亞洲、大洋洲人、美洲人的祖先離開非洲後，高加索人種最先分出，然後是大洋洲人，最後分開的是東亞人和美洲原住民。 自1980年代起，研究亦表明，人类基因的多样性比其他的动物种要低。两个随机取样的人类个体之间的差距为约1000个核苷酸中出现一个，而黑猩猩则为500个核苷酸中出现一个。学者认为，这显示人类存在的时间相对来说较短，可能没有时间进化出不同的亚种。然而，人类基因共有约30亿个核苷酸，因此两个个体之间的差距约为300万个核苷酸。这些单核苷酸多态性（SNP）中的绝大多数都是中立的，但也有一些有确实的作用，影响人类之间表现型的差别。据估计，人类群体中约有1000万个SNP，其中较罕见的SNP的出现频率约为1%。
基因工程
基因工程（）又称遺傳工程（）、基因操作、基因修饰、重组核酸技术，是一種使用生物技术直接操纵有机体基因组、用于改变细胞遗传物质的工程；此工程技术可以通过使用分子克隆技术分离和复制需要的遗传物质以产生核酸序列，也可以藉由生物工程学方法设计并合成核酸序列，然后以此“外源DNA或RNA”将新的遗传物质插入宿主基因组中，使同一物种或跨物种的基因转移，以产生改良的或新的生物体。
诺如病毒
诺如病毒又按遗传基因分为基因群Ⅰ和基因群Ⅱ。基因群Ⅰ（genogroup I）裡有诺如病毒、南安普顿病毒（Southampton virus）、沙漠风暴病毒（Desert Shield virus）；基因群Ⅱ（genogroup Ⅱ）裡有雪山病毒（Snow Mountain virus)、夏威夷病毒（Hawaii virus）、多伦多病毒（Toronto virus）。
蛋白质
每一种蛋白质都有自己独特的氨基酸序列，而氨基酸序列的组成信息则由编码对应蛋白质的基因的核苷酸序列所决定。遗传密码是一套由三个核苷酸组成的密码子，每一种三个核苷酸的组合可以编码一种特定氨基酸，如mRNA上的AUG（在DNA中为ATG）编码甲硫氨酸。由于DNA含有四种核苷酸（A、T、C、G），所以对应的可能的密码子有4×4×4=64种；而标准氨基酸只有20种，因此有部分密码子是冗余的，即部分氨基酸可以由多个不同的密码子所编码。DNA中的基因首先在RNA聚合酶等蛋白质的作用下被转录为前mRNA。在大多数生物体中，前mRNA（或初始转录产物）要经过转录后修饰以形成成熟的mRNA，随后mRNA就可以经由核糖体被用作蛋白质合成的模板。在原核生物中，mRNA可能可以在生成后被直接用于蛋白质合成，或者在离开類核后就结合核糖体。而在真核生物中，mRNA在细胞核中被合成，然后通过核膜被转运到细胞质中；在细胞质中，mRNA才可以被用于蛋白质合成。原核生物的蛋白质合成速率可以达到每秒20个氨基酸，要高于真核生物。
基因 (消歧義)
基因是生物遗传的分子单元.
巴爾的摩病毒分類系統
首先是题图，病毒的基因组可以分为（从上到下）：双链DNA（double strand）、有缺口的双链DNA、单链DNA（single）、双链RNA、单正链RNA（positive）、单负链RNA（negative）、需要DNA中间体的单正链RNA。
泛素
人类基因组约有1万9千个编码基因，蛋白转录后经剪接、修饰，可达几十万种，包括细胞的结构蛋白、激素、酶、转录因子等，有序的调节生命活动。蛋白酶降解，如胰蛋白酶将小肠内的食物蛋白消化成小肽、氨基酸，被小肠吸收；细胞内吞作用将外来蛋白吞入细胞，在食物泡内被溶酶体的消化酶吸收，不耗能量。
遗传漂变
设想一个带有A，a两种等位基因的，足够大的种群。两种等位基因都是中性的，不影响生物体生存、繁殖。其频率均为1/2，而基因型频率分别为Aa=1/2，AA=1/4，aa=1/4。假定出于某种环境因素，有4个个体迁移出去，形成了一个小而孤立的新种群。虽然这4个个体的选择完全随机，但是新种群中A、a的基因频率很可能不再是1/2。不仅如此，它们有1/256的概率全带有aa基因型。4个个体还对应着8个配子；每个配子都带有A、a之一。于是，新种群的基因构成有9种可能，且满足二项分布。
遗传学入门
如6进一步放大DNA序列，我们就会发现它实际上是由一些基本单位不断重复而成的。这些基本单位是四种特定的脱氧核糖核酸——腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。当我们用这些英文简写来描述一段DNA序列时，我们就称之为遗传密码。当细胞要解读并执行这些密码时，首先需要将DNA转录到信使RNA上。信使RNA实际上是指专门用于完成该工作的RNA，而RNA的结构和DNA非常相似，其组成的基本单元为核糖核酸（没有脱氧），并且用尿嘧啶替换了胸腺嘧啶。这一个转录的过程，是由另一些DNA序列所控制的（例如DNA启动子），它们能让细胞知道某段基因在DNA序列中的什么地方，以及控制细胞复制并执行该基因的频率和强度。而转录出来的信使RNA序列，则会被送往细胞内一个叫做核糖体的结构中。在这一个结构中，信使RNA会与转运RNA结合，而转运RNA则根据其序列不同而携带不同的氨基酸。在核糖体的帮助下，这些氨基酸最终会按照信使RNA的序列合成为一条完整的蛋白质分子链。离开核糖体的蛋白质，根据其中的氨基酸序列的不同，会自行折叠成不同的具备生物活性的形状。这其中将DNA中的信息转变为对应氨基酸的过程，被称之为翻译。
植物遗传学
脱氧核糖核酸（DNA）是一种核酸，它含有用于大部分已知生物体的发育和功能的遗传指令。DNA通常被比作一组蓝图或配方或代码，因为它包含构建细胞其他成分（如蛋白质和RNA分子）所需的指令。携带这种遗传信息的DNA片段称为基因，它们在基因组中的位置被称为遗传位点，但其他DNA序列具有结构目的，或参与调节这种遗传信息的使用。
遗传密码
一個生物體攜帶的遺傳信息－即基因組－被記錄在DNA或RNA分子中，分子中每個有功能的單位被稱作基因。每個基因均是由一連串單核苷酸組成。每個單核苷酸均由鹼基，戊糖（即五碳糖，DNA中為脫氧核糖，RNA中為核糖）和磷酸三部分組成。碱基不同構成了不同的單核苷酸。組成DNA的碱基有腺嘌呤（A），鳥嘌呤（G），胞嘧啶（C）及胸腺嘧啶（T）。組成RNA的碱基以尿嘧啶（U）代替了胸腺嘧啶（T）。三個單核苷酸形成一組密碼子，而每個密碼子代表一個氨基酸或停止訊號。
基因工程历史
1972年，保罗·伯格利用限制性内切酶和DNA连接酶，结合猴病毒SV40和λ噬菌体的DNA，创建了第一个重组DNA分子。赫伯特·博耶和斯坦利·科恩把伯格的工作进了一步，将重组DNA导入细菌细胞。科恩是研究质粒，而博耶的工作包括限制性内切酶。他们认识到他们工作的互补性，并于1972年联手。他们一起发现的一种限制酶切割质粒pSC101的单个位点，并能插入赋予其抗卡那霉素抗生素性质的基因入切割出的间隙并连接。科恩此前曾设计了一种方法，使细菌可以被诱导摄入质粒。使用此法，他们能够创造一种细菌，在卡那霉素存在的条件下活了下来。这就是首个接受遗传修饰的生物体。他们反复实验表明质粒上的其他基因也可以在细菌中表达，其中包括从非洲爪蟾上提取的，这也是首个跨界的转化。 1973年鲁道夫·耶尼施通过引入外源DNA进入胚胎，使得它创造了一个转基因小鼠——世界上第一个转基因动物。詹尼士正在研究感染猿猴空泡病毒40 （SV40）的哺乳动物细胞时，他偶然读到Beatrice Mintz描述的嵌合体小鼠的产生。他把他的SV40样品带到Mintz的实验室，并注射到小鼠的早期胚胎中，期待肿瘤发展。小鼠外表正常，但使用放射性探针后，他发现该病毒基因已整合到小鼠的基因组中然而，小鼠被转入的基因并没有传递给自己的后代。 1981年Frank Ruddle, Frank Constantini 和Elizabeth Lacy的实验室将纯化的DNA导入单细胞小鼠胚胎，使转入的基因传递到小鼠的后代。
基因型
一个细胞的基因信息的总和被称为个体基因型。两个生物只要有一个基因座不同，那么它们的基因型就不相同，因此基因型指的是一个个体的所有等位基因的所有基因座上的所有组合。与基因型相对的是表現型(Phenotype)，表現型是一个生物体的实际外表特征如大小、重量、颜色等等。
基因
基因（），在生物學中是指「携带遗传-{信息}-的基本物质单位」（基本遗传单位）。而自從確定遗传-{信息}-的分子載體為核酸後，基因即指能夠遗传且具功能性的一段DNA或RNA序列，详细来说，其为DNA或RNA大分子內一段編碼基因產物（RNA或蛋白質）的合成的核苷酸序列。
核酸序列
核酸序列（）是指核酸結構中的含氮鹼基，共有四種，分別為A(腺嘌呤)、T(胸腺嘧啶)、C(胞嘧啶)、G(鳥糞嘌呤)，並且有無窮盡的線性排列組合來表達基因，而各個基因都具有獨特的鹼基序列。两个碱基形成一个碱基对，碱基对的配对规律是固定的，即A配對T，C配對G。三个相邻的碱基对形成一个密码子。一种密码子对应一种氨基酸，不同的氨基酸合成不同的蛋白质。在DNA的复制及蛋白质的合成过程中，碱基配对规律是十分关键的。
比较基因组学
比较基因组学（）是基于基因组图谱和测序技术,对已知的基因特征和基因组结构进行比较以了解基因的功能、表达机制和不同物种親緣關係的生物学研究。基因组的特征可包括的DNA序列，基因，基因顺序，调控序列，和其它的基因组结构标志。
基因表达谱
人类基因组包含了19000个蛋白编码基因，它们协同工作，产生了1000000不同的蛋白质。这是由于通过可变剪接，转录后修饰机制以及翻译后修饰机制，细胞可以利用一个基因模板制造出多个不同的蛋白质序列。通常情况下，一次质谱分析实验可以识别大约2000-10000个蛋白质分子。一个细胞能产生的精确的蛋白质种类数量比知道每个基因能能产生多少mRNA更有价值，基因图谱能在单次实验中最大程度地提供出细胞功能总体态势图。
基因組
基因组中的重复DNA可大致分为两类：串联重复和散在重复。
非等位基因
非等位基因可分为：异位显性基因、互补基因、累加基因、背景基因型、微效多基因、抑制基因、调节基因、修饰基因、调节基因等。
生物信息学
基因组中并不是所有的核苷酸都构成基因，所以序列分析的另一个研究课题是对基因组中的基因和基因调控序列进行自动识别。在较高等的生物体中，DNA序列的大部分并没有明显的作用。但是，这些所谓的“垃圾DNA”却可能具有未被识别的功能。
遗传学
通过转录产生的RNA分子（信使RNA）被用于生产相应的氨基酸序列，这一转换过程被称为翻译。核酸序列中的每一组三个核苷酸组成一个密码子，可以被翻译为20种出现于蛋白质中的氨基酸中的一个，这种对应性被称为遗传密码。 这种信息的传递是单一方向性的，即信息只能从核苷酸序列传递到氨基酸序列，而不能从氨基酸序列传递回核苷酸序列，这一现象被弗朗西斯·克里克称为分子生物学中心法则。
遗传学入门
基因的一个重要功能，就是让有机体能根据其承载的信息来合成蛋白质，而蛋白质则是组成生物的重要零件。对于绝大部分生物而言（除了病毒），细胞是有机体的最小独立单位。以人类为例，一个成年人大约包含约1,000亿个细胞。而与此对比，某些细菌是由单个细胞组成的。细胞就像一个超小却又极端复杂的工厂，它可以自行制造它自己所需要的任何部件，甚至可以复制出一个新的工厂（称之为细胞分裂）。我们可以对细胞里面的物质做简单的分工：基因发出指令，而蛋白质则执行这些指令——包括修复细胞上的损伤，甚至复制一个新的细胞。细胞所制造出来的蛋白质类型非常丰富，而每一种蛋白质则通常只会完成特定的某一种工作。因此，如果细胞需要完成新的任务，就需要制造新的蛋白质。类似地，如果细胞需要调整运作的速度，就需要调整对应的蛋白质的产量。而基因则决定了细胞会于何时制造何种蛋白质，及其产量的多少。
主要组织相容性复合体
MHC基因家族分为三个亚群，个别编码出三类分子：MHC I类分子、MHC II类分子、MHC III类分子。第一類MHC處理細胞內部被分解後的蛋白質（例如病毒的）；第二類MHC当外部入侵者經過胞吞並利用溶酶體處理后形成碎片，MHC再跟這些碎片結合，並呈現在細胞表面上供T細胞所辨識；第三類MHC主要由肝細胞與巨噬細胞產生，功能並不完全了解。
结构基因组学 (基因组)
基因组作图（），也称染色体作图。是将染色体中基因的位置线性系统地排列出来。根据技术不同，分为遗传连锁图谱与物理图谱。
被子植物种系发生学组
由于研究的迅速进展，分类法也必须随之改变，所有需要应用分类法的人，包括百科全书都面临着一个新问题。被子植物种系发生学组在1998年出版了《被子植物APG分类法》，集合了全世界所有主要研究机构的最新研究成果，但由于许多领域尚未被完全了解，这个分类法也无法包括所有种类的被子植物，不可能最终确定下来。  这个分类法基本是依照植物的两个叶绿体和一个核糖体的基因编码分类的，从细胞器中筛选基因是非常重要的，动物分类主要也是依照线粒体的基因。细胞体的基因组和细胞核的基因组是分离的，叶绿体和核糖体都有自己的DNA，是一种原始的DNA，核苷酸的顺序取决于由于进化而和细胞核的DNA之间产生的差异的程度。
遗传学
在最基本的水平上，生物体中的遗传表现为离散性状，即基因型。 这种特点是由孟德尔首次观察到，他研究了豌豆中遗传性状的分离现象。 在研究花色的实验中，孟德尔观察到豌豆花的颜色只有两种：紫色和白色，却没有任何一朵显示出两种颜色的中间色。这些来自于同一基因却不同且离散的版本被称为等位基因。
病毒
与一般的细胞生物的遗传物质为双链DNA不同的是，病毒的遗传物质（即病毒基因组）可以为DNA或RNA，可以为单链或双链。从目前已发现的病毒来看，更多的是RNA病毒；其中，植物病毒多为单链RNA病毒，而噬菌体多为双链DNA病毒。不同病毒的遗传物质中的基因结构也各不相同，它们之间的差异性比动物、植物或细菌中任何一个生物域内物种间的差异性都要大。
分子生物学
DNA阵列是附着於固体支持物的斑点的集合，例如显微镜载玻片，其中每个斑点包含一个或多个单链DNA寡核苷酸片段。阵列使得在一个载玻片上能够放下大量的非常小的（100微米直径）的斑点。每个斑点具有一个DNA片段分子互补的单个DNA序列（类似於南方墨點法）。该技术的变化允许生物在发育的特定阶段的基因表現是合格的（表达谱）。在该技术中，组织中的RNA被分离并转化为标记的互補脫氧核醣核酸(cDNA)。 然后将该cDNA与阵列上的片段杂交，并且可以进行杂交的可视化。由於可以用完全相同的片段位置制备多个阵列，因此它们特别可用於比较两种不同组织（例如健康和癌性组织）的基因表达。此外，人们可以测量什么基因被表达和如何表达随时间或与其他因素的变化而变化。 例如，常见的面包酵母酿酒酵母含有约7000个基因; 使用微阵列，可以定量测量每种基因如何被表达，以及该表达如何变化，例如该表达如何随着温度的变化而变化。有许多不同的方法来制造微阵列; 最常见的是硅芯片，具有~100微米直径的斑点的显微镜载片，定制阵列和在多孔膜（宏阵列）上具有较大斑点的阵列。给定阵列上可以有从100个斑点到超过10,000个斑点。
遗传学入门
需要注意的是，我们所说的某个具体基因，其实际内容形式可能并不一样。比如说，某一个基因是用来描述头发颜色的：在头发生长的时候，这段基因会产生各种不同的颜料，并附着于头髮中；拿汉族人来说，他们的基因通常会产生黑色的头髮；但个别人的同一个基因中的内容和大多数人有所差异，结果他们的头髮就不是黑色的了。基因中的内容，是由成百上千甚至到几十万的碱基对构成的，这些碱基对中的一部分可能会发生突变，假如突變位置發生在「非可变数目串联重复序列」（有意義的基因表達）的位置上，就會导致生物间同一个基因的内容差异。这种突变通常是随机事件，不僅有機會产生新的性状，甚至是导致生物进化的重要一环。
基因組內部衝突
在一個雙倍體的細胞核基因組中，因為任一等位基因經過減數分裂的過程後，傳遞到配子中的機會均等，因此基因之間通常具有一致的目標與利益。然而，有一類型的基因，稱為分離偏差因子 (segregation distorter)，會在配子生成的過程中驅使減數分裂偏向某一方，使此基因在配子中所占的比例比孟德爾的遺傳定律所預測的還要高。目前此類基因中研究最為深入詳細的有：在黑腹果蠅 ("Drosophila melanogaster") 中的 sd 基因、小家鼠 ("Mus musculus") 中的t單倍型 (t haplotype)，以及紅麵包黴 ("Neurospora sp.") 中的 sk 基因。有一些分離偏差因子位於性染色體 (例如多種果蠅的X染色體) 上，又被稱為性別比偏差因子 (sex-ratio distorter)，因為攜帶它們的個體其後代的性別比會偏離正常值。
遗传学
DNA通常以双链分子的形式存在，并卷曲形成双螺旋结构。DNA中的每一个核苷酸都有自己的配对核苷酸在相反链（对应另一条链）上，其配对规则为：A与T配对，C与G配对。因此，双链中的每一条链都包含了所有必要的遗传信息。这种DNA结构就是遗传的物理基础：DNA复制通过将互补配对的双链分开并利用每条链作为模板来合成新的互补链，从而达到复制遗传信息的目的。
基因
以功能分類 ：
界 (生物)
近年，生物分子的基因研究发现上述分类法并不十分正确，因此基於RNA結構和運作機制的不同，引入了域作为生物最高的类别。现有的生物被分入古菌、细菌、真核3个域，且只有在真核生物中还有“界”的分法。真核域中分6个界：囊泡藻界、古虫界、有孔虫界、真菌界、植物界和动物界。
基因型分型
基因型分型广泛用微生物。例如病毒与细菌 均可被基因型分型，由此我们通常可以追溯疾病暴发的源头，以更好的控制病原体的传播。 此领域常被命名为分子流行病学，并与法医学与微生物学息息相关。
基因家族
同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。
基因
1864年，英国哲学家赫伯特·史賓賽曾提出“生理单位”說。1868年，达尔文将其称为“微芽”，1884年瑞士植物学家冯内格列称之为“异胞质”，1889年荷兰学者雨果·德弗里斯称为“泛生子”。1883年德国魏斯曼称之为“种质”，并指明生殖细胞中的染色体便是种质，认为种质是遗传的，体质則不遗传，种质影响体质，而体质不影响种质。这在理论上为重新发现和广为人们接受的孟德尔遗传定律铺平了道路。
遗传学入门
完成这个过程需要一个重要的条件，那就是拉链的两半能够精确匹配。DNA的两条链是通过它们的核苷互相结合而成的。前面提到了组成DNA的核苷有4种，而这四种核苷实际上是两两相配的——A和T、G和C，也就是说A是不可能和G或者C相配对的。这种准确匹配的一对核苷被称为碱基对。
遗传密码
自從發現了DNA的結構，科學家便開始致力研究有關製造蛋白質的秘密。伽莫夫通过计算指出需要以三個核酸一組才能為20個氨基酸編碼。1961年，弗朗西斯·克里克对T噬菌体的某个基因中增加或删除碱基对。以该基因最终合成蛋白的情况。证明“以三个碱基对编码一个氨基酸”，以及遗传密码有固定起点，且以非重叠无分隔符形式阅读的特点。美國國家衛生院的與馬歇爾·沃倫·尼倫伯格在環境下，把一條只由尿嘧啶（U）組成的RNA轉釋成一條只有苯丙氨酸（Phe）的多肽，由此破解了首個密碼子（UUU -> Phe）。隨後哈爾·葛賓·科拉納破解了其它密碼子，接著羅伯特·W·霍利發現了負責轉錄過程的tRNA。1968年，科拉納、霍利和尼倫伯格分享了諾貝爾生理學或醫學獎。
基因家族
基因家族（），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。一个这样的家族是人类血红蛋白亚基的基因，10个基因在不同染色体上的两个簇中，称为α-珠蛋白和β-珠蛋白基因座。这两个基因簇被认为是由于前体基因在大约5亿年前被复制而产生的。
演化
基因是DNA分子中一些含有遺傳訊息的區域，DNA則是含有四種鹼基的長鏈分子。不同的基因具有不同的鹼基序列，這些序列以編碼形式形成遺傳訊息。細胞裡的DNA長鏈會與蛋白質聚集形成一種生為染色體的構造，染色體上的特定位置，則稱作基因座（locus）。有時基因座上的序列在不同個體之間有所差異，這些各式各樣變化型態稱為等位基因（allele）。突變可使基因序列改變，產生新的等位基因。當突變發生虞基因時，新形成的等位基因可能會影響此基因所控制的性狀，使表現型改變。不過單一等位基因對應單一性狀的情形較少，多數的性狀更為複雜，而且是由許多進行交互作用的基因來控制。
病毒概論
病毒繁殖非常迅速，因为它只有几个基因。 例如，流感病毒只有8个基因，轮状病毒只有11个。相比之下，人类有2万到2万5千个基因。这些基因编码了构成病毒颗粒的结构蛋白和只在宿主细胞中合成的非结构蛋白。
人類基因組
人體內估計約有20000到25000個蛋白質編碼基因。原本這個估計的數目超過100000，在更好的基因組序列品質與基因識別技術出現之後，才逐漸向下修正為現在的數字。雖然人類的基因-{}-數量比起某些較為原始的生物（如線蟲與果蠅）更少，但是在人類細胞中使用了大量的選擇性剪接（alternative splicing；將穿插在內含子中的外顯子以選擇性的方式進行轉錄），這使得一個基因能夠製造出多種不同的蛋白質，且人類的蛋白質組規模也較前述的兩個物種更龐大。
人類基因組
基因組圖譜主要可以分成兩種，一種是遺傳圖譜（genetic map），另一種則是物理圖譜（physical map）。遺傳圖譜是利用基因的重組率來做分析，單位是分莫甘（centimorgan）。這種圖譜表現出來的是基因或特定DNA片段之間的相對位置，而不是它們各自的絕對位置。物理圖譜則是DNA兩點的實際距離，是實際將DNA片段排序而得，單位是鹼基的數目（如Kb；kilobase）。有時候物理圖譜上相隔很遠的基因，可能會因為發生互換的機率較少（雖然理論上相隔愈遠互換率愈高），而在遺傳圖譜上顯得較相近。
遗传学
不同基因沿着DNA链线性排列形成了染色体。在细菌中，每一个细胞都有一个单一的环状染色体；而真核生物（包括动物和植物）则具有多个线形染色体。这些染色体中的DNA链常常会非常长；例如，人类最长的染色体的长度大约为247百万个碱基对。 染色体DNA上结合有能够组织和压缩DNA并控制DNA可接触性的结构蛋白，从而形成染色质；在真核生物中，染色质通常是以核小体为单位组成，每一个核小体由DNA环绕一个组蛋白核心而形成。 一个生物体中的全套遗传物质（通常包括所有染色体中DNA的序列）被称为基因组。
遗传学入门
DNA和基因
基因组进化
真核基因组通常大于原核生物。大肠杆菌基因组的长度大约为4.6Mb， 相比之下，人类基因组要大得多，约为3.2Gb。 真核基因组是线性的，并且可以由封装在细胞核中的多个染色体组成。基因的非编码部分，称为内含子，其大部分不存在于原核生物中，在蛋白质翻译发生之前通过RNA剪接除去。真核基因组随时间推移通过许多机制包括有性繁殖而演变，其向后代引入比原核生物复制过程更复杂的遗传多样性，其中后代理论上是亲代细胞的遗传克隆。
生物网络
基因的活性受与DNA结合的转录因子调节。大多数转录因子与基因组中的多个结合位点结合，因此，所有细胞都具有复杂的基因调控网络。例如，人类基因组编码了大约1,400个转录因子，它们调节20,000多个人类基因的表达。研究基因调控网络的技术包括ChIP-chip、ChIP-seq、CliP-seq等。
遗传学入门
遗传信息主要是由一条很长的分子链承载的，这条分子链叫做DNA。上一代生物通过复制这条DNA链，就能把其性状传递给下一代。我们可以把DNA理解为電腦中安装的所有程序，而生物则是一个很特殊的電腦，可以根据这套程序来生长及运作；而基因则是指DNA中具备某一种功能的片段，就好比一个程序，例如TRPV1这段基因就是用来制造可以让人感受辣味的感觉部件的。
基因
遗传学的奠基人奥地利人孟德尔，在布尔诺（今属捷克）的奥古斯丁教派修道院的後院里工作8年，於1865年2月的奥地利自然科学学会会议上报告了自己進行的植物杂交研究结果，第二年在奥地利自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》论文，闡述了遗传学的两項基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。文中指出，生物的所有性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。此理論把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来，遗传因子於是作为基因的雏形名词诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推論出来的，而不具有分子生物學的觀察基礎。在达尔文发表进化论后不久，孟德爾试图通过对豌豆进行试验来解释该理论。但是直到19世纪末他的研究才被人们所重视。虽然孟德尔还不知道遺傳因子是以怎样的方式存在，也不了解它的结构，但確實为现代基因概念的产生奠定了基础。
行为遗传学
人类基因组计划允许科学家直接对人类DNA核苷酸的序列进行基因型分型。一旦进行了基因分型，就可以测试遗传变异与行为表型的关联，例如精神疾患，认知能力，人格等等。
病毒概論
基因的化學本質通常爲DNA（脱氧核糖核酸），不過也有不少病毒的基因的化學本質爲RNA（核糖核酸）。基因编码了生物体所含的生物信息。多数生物的遗传物质是DNA，但RNA病毒的遗传物质是RNA。病毒的DNA或RNA由单链或双螺旋组成。
人類基因組
與每個細胞核皆只有兩套染色體組成的核基因組不同，粒線體基因組在每個粒線體當中，皆有大約10個以環狀DNA，整個細胞裡則約有8000個。每個環DNA上有16569個鹼基對，共組成37個基因，其中13個是蛋白質編碼，22個是RNA基因。這些基因大多與呼吸作用有關。
基因組
更精确地讲，一個生物体的基因组是指一套染色体中的完整的DNA序列。例如，生物个体体细胞中的二倍体由两套染色体组成，其中一套DNA序列就是一个基因组。基因组一词可以特指整套核DNA（例如，核基因组），也可以用于包含自己DNA序列的细胞器基因组，如粒线体基因组或叶绿体基因组。当人们说一个有性生殖物种的基因组正在测序时，通常是指测定一套常染色体和两种性染色体的序列，这样来代表可能的两种性别。即使在只有一种性别的物种中，“一套基因组序列”可能也综合了来自不同个体的染色体。通常使用中，“遗传组成”一词有时在交流中即指某特定个体或物种的基因组。对相关物种全部基因组性质的研究通常被称为基因组学，该学科与遗传学不同，后者一般研究单个或一组基因的性质。
结构基因
这些基因对细胞的形态和功能特征非常重要。在真核生物中，这些基因是以片段化的形式存在，即分为外显子和内含子。但在原核生物中，这些基因是连续的，甚至几个功能相关的基因与调控基因组成一个操纵子来共同转录。
基因檢測
由於DNA中的核苷酸依其鹼基不同，共分四種（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因為三個核苷酸排列成一組基因組（又稱密碼組），依據不同的排列組合，經轉錄成RNA（其中T會被Uracil : U取代）後可產生具不同意義的生物功能，如起始密碼（AUG和GUG）能使轉譯作用開始進行、終止密碼（UAA、UGA和UAG）能使轉譯作用終止、其他組合則可轉譯出不同胺基酸或作為修飾其他基因組功能，而胺基酸序列可組成蛋白質，不同蛋白質在生物體內會執行或調控不同生理作用，如代謝、生長、繁殖等。
人類基因組
基因組中有一些小型的重複序列，它們所擁有的基因座與基因長度，在不同的人類個體之間有很大的變異性。這也是DNA指紋（DNA fingerprinting）與親子鑑定（paternity testing）技術得以應用的基礎。異染色質（heterochromatin）是人類基因組的一些部分，總共包括有數百萬個鹼基對，這些鹼基對在人類族群之中的變異性也相當大。而且由於異染色質的重複性很高而且長度很長，因此目前的技術仍然無法精確地解出它們的序列。此外異染色質不含基因，對於表現型也沒有顯著的作用。
基因簇
基因簇（Gene cluster）是指生物基因組中數個排列成簇且通常屬於同一基因家族的基因，可編碼功能相似但不完全相同的蛋白質，基因簇中的各個基因通常距離接近（不超過數個kb），這些基因可能是最早是由同一基因經基因重複而產生，因有另一副本的基因表現正常蛋白質，重複基因的突變受到的選汰壓力較小，經許多世代後累積許多變異而與編碼和原本基因功能有關但不完全相同的蛋白質。基因簇中的基因數目可由數個至數十個不等，但通常不超過50個，同源異形基因（Hox）即為典型案例，此類基因為動物發育過程所需，經常在動物基因組中排列成基因簇，例如黑腹果蠅基因組中有8個Hox基因，皆在其3號染色體右臂排列成和兩組基因簇，前者包含5個基因，控制頭部與胸部的發育；後者則包含3個基因，控制胸部與腹部的發育。另外人類基因組中編碼血紅素β次單元（）、組蛋白以及生長激素的數個基因也分別組成基因簇。
基因組
-{zh-cn:基因组;zh-tw:基因體;zh-hk:基因組}-（genome）（在中國大陸，香港作「基因組」，在臺灣作「基因體」但也用「基因組」）在生物学中，是指一个生物體所包含的DNA（部分病毒是RNA）裏的全部遗传信息。基因组包括基因（编码区）和非編碼DNA，以及-{zh-cn:线粒体;zh-tw:粒線體;zh-hk:線粒體}-DNA、葉綠體DNA。1920年，德国汉堡大学植物学教授汉斯·温克勒（Hans Winkler）首次使用基因组这一名词。
基因型
“基因型分型”（）是指使用生物学检测的方法阐明一个个体基因型的过程，亦称为“基因型检测”（）。所应用的技术包括PCR、DNA片段分析、等位基因特异的寡核苷酸（ASO）探针、DNA测序及用于DNA微阵列或磁珠的核酸杂交。Several common genotyping techniques include restriction fragment length polymorphism（"RFLP"）, terminal restriction fragment length polymorphism（"t-RFLP"）, amplified fragment length polymorphism（"AFLP"）, and multiplex ligation-dependent probe amplification（"MLPA"）.
人类嵌合体
嵌合体是由两种或者更多“个体”构成的一种生物体，它包含着至少两组DNA。DNA全名脱氧核糖核酸，是一种生物大分子。带有蛋白质编码的DNA片段称为基因。基因和非编码DNA合称为基因组，是指一套染色体中的完整的DNA序列，包含了该生物的全部遗传信息。动物学上的嵌合体根据其嵌合方式的不同可分为三种类型：杂合体（Hybrid）、胞质嵌合体（Cybrid）和奇美拉（Chimera）。
嗜肝DNA病毒
以HBV 的病毒粒子的基因组为例，粒子核心内部有双鏈DNA。正链不完整，且不能编码病毒蛋白，长度约为负链的三分之一。负链有四个开放区（ORF），分别称为S（ORF S）、C（ORF Core）、P（ORF P）及X（ORF X），能编码全部已知的HBV蛋白质。S区可分为S基因和前S基因，其中S基因能编码主要表面蛋白，前S基因能编码PreS1和PreS2蛋白。C区基因包括：前C基因，编码e抗原（HBeAg）；C基因，编码核心抗原(HBcAg)。 P区约占基因组75%以上，能编码DNA多聚酶。X区能编码碱性多肽
基因组进化
新基因可来自非编码DNA。例如，Levine及其同事报道了来自非编码DNA的"黑腹果蝇"基因组中5个新基因的起源。 随后，基因的新生起源也在其他生物体中显示，如酵母， 水稻水稻 和人类。例如，吴等人。（2011）报道了60个推定的新的人特异性基因，所有这些基因都是短的，包括单个外显子（除了一个外）。
遗传学
一个给定的生物体的等位基因的组合形式就是该生物体的基因型，而对于这种组合所表现出来的性状就是该生物体的表现型。当生物体是杂合体时，常常有一个等位基因是显性基因，显性基因决定了生物体的表现型，而另一个基因就被称为隐性基因，其性状在显性基因存在时不会被表现出来。有一些等位基因没有完全的显性，即“非完全显性”，其表现为一种中间状态的表现型，或者两个等位基因无显隐性之分可以同时表现出对应性状。
遗传学
基因的分子基础是脱氧核糖核酸（DNA）。DNA由核苷酸相互连接而形成的链分子，其中的核苷酸有四类：腺苷酸（A）、胞嘧啶（C）、鸟苷酸（G）和胸腺嘧啶（T）。遗传信息就储存在这些核苷酸序列中，而基因则以连续的核苷酸序列存在于DNA链中。病毒是唯一的例外，有一些病毒利用核糖核酸（RNA）分子来代替DNA作为它们的遗传物质。
人類基因組
在人類個體的體細胞中，通常含有來自親代的1到22對體染色體，再加上來自母親的X染色體，以及來自父親的X或Y染色體，總共是46個（23對）染色體。科學家將這些染色體分為7組：1號到3號是A組；4號與5號是B組；X染色體以及6號到12號是C組；13號到15號是D組；16號到18號是E組；19號與20號是F組；21號、22號與Y染色體是G組。對於一般人類來說，每個細胞核內只有兩套染色體。
比较基因组学
单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism，SNP)是指在基因组水平上由于单个核苷酸位置上存在转换或颠换等变异所引起的DNA序列多态性。根据SNP 在基因中的位置，可分为基因编码区SNP(coding-region SNP，cSNP)、基因周边SNP(perigenic SNP，pSNP)以及基因间SNP(intergenic SNP，iSNP)等3 类。2005年2月17日公布的第一份人类基因多态性图谱是依据基因“连锁不平衡原理”，利用基因芯片在71 个欧洲裔美国人(白色人种)、非洲裔美国人(黑色人种)和汉族华裔美国人(黄色人种)中鉴别出了158 万个单一核苷酸变异的DNA 位点,这个图谱将有助于预测某些疾病发生的可能性以及施以最佳治疗方案，在实现基于基因的个体化医疗目标的征途上走出了重要的一步。
基因組
必须指出仅有一个基因组并不能获得物种的遗传差异或遗传多态性。例如，原则上讲，人类基因组序列可以仅仅从某个个体的一个细胞的一半DNA中测定。要知道是哪些DNA变异导致特定性状或疾病则需要进行个体间比较。这一点也解释了通常使用“基因组”（与通常使用“基因”相提并论）不仅仅指某特定DNA序列，也指某物种整个家族的序列。
遗传学入门
因此，根据DNA的其中一条链就可以准确得到另外一半：复制的时候，首先DNA解旋酶将DNA如同拉链般分为两部分；接着，被解开的两条链会在各种酶的帮助下，和正确的核苷结合并形成新的两条DNA。然而这一过程偶尔也会出现一些小错误，例如塞入错误的核苷酸，从而造成DNA序列发生改变。这也是其中一种基因突变形式。基因的突变会产生與以往完全不同的蛋白质。大多数时候，这意味着某种功能出现故障，例如前面的白化病通常就是因此而无法正常产生黑色素。然而，在偶尔的情况下，这些新的蛋白质能发挥一些有意义的新作用，或者以更高的效率完成之前的同样任务。因为DNA序列改变而导致生物性状发生改变的过程，称为演化。
癌基因
原癌基因（）是一类存在于正常细胞基因组中的基因。这类基因功能一般与细胞的增殖、生长与分化相关。原癌基因主要包括转录因子、生长因子、信号转导蛋白，以及凋亡调控蛋白。
基因预测
基因預測，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。基因识别是基因组研究的基础。
遗传学
虽然摩尔根等人的工作使得人们认识到基因是位于染色体上，但染色体是由蛋白质和DNA共同组成的，研究者们依然不知道哪一种物质才是遗传物质。1928年，弗雷德里克·格里菲斯发现了转化现象（参见格里菲斯實驗）：死亡的细菌可以将遗传物质“转化”到其他依然活着的细菌内。16年后的1944年，奥斯瓦尔德·埃弗里、科林·马克聊德（Colin McLeod）和马克林·马克卡提（Maclyn McCarty）鉴定出进行转化的物质是DNA。 1952年，赫希-蔡斯實驗再次显示是DNA（而不是蛋白质）才是感染细菌的病毒的遗传物质，从而进一步证明了DNA是遗传信息的携带者。
基因本体
随着生物技术的发展越来越快，人们得到的数据越来越多。需要寻找一种方法来组织整理这些信息。基因本体论提供了一个省时省力的解决方案，基因产物在数据库中被赋上GO的词条，进而科学家们可以到数据库中去查询这些生物学的相关信息。基因本体是一个有向无环图（DAG）型的本体。目前，GO中使用了is_a、part_of和regulates三种关系。
基因組
新的测序技术，如也开辟了个人基因组测序作为一种诊断工具的前景。其中标志性的一步是2007年完成了对DNA双螺旋结构的发现者之一詹姆斯·杜威·沃森个人的基因组的测序。而测序费用也一直在降低，可能最终测序单个基因组只需要几千美元。 “基因组构成”（Genome composition）用于描述成一个单倍体基因组的组成，包括基因組大小、非重复DNA和重复DNA所占的比重等。通过不同基因组间的比较研究，科学家可以更好地理解给定基因组的进化史。
10号染色体
由于测序方式不同，一条染色体上包含的基因的数目也不相同。人类的10号染色体大约包含800至1,200个基因。
基因
基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕。1955年，美国分子生物学家本泽对大肠杆菌T4噬菌体作了深入研究，揭示了基因内部的精细结构，提出了基因的顺反子（Cistron）概念。本泽把通过顺反实验而发现的，遗传的功能单位称为顺反子，1个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因。1个顺反子内存在着很多突变位点——突变子，突变子就是改变后可以产生突变型表現型的最小单位。1个顺反子内部存在着很多重组子。重组子就是不能由重组分开的基本单位。理论上每一核苷酸对的改变，就可导致一个突变的产生，每两个核苷酸对之间都可发生交换。这样看来，一个基因有多少核苷酸对就有多少突变子及重组子，突变子就等于重组子。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点，从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递，一个基因内部仍可划分出若干个起作用的小单位，即可区分成顺反子、突变子和重组子。一个作用子通常决定一种多肽链合成，一个基因包含一个或几个作用子。突变子指基因内突变的最小单位，而重组子为最小的重组合单位，只包含一对核苷酸。以上这些均是基因概念的伟大突破。
基因 (消歧義)
其他:
遺傳學分支
遗传学，它涉及基因的分子结构和功能，以及细胞或生物体（如支配地位和表观遗传学）背景下的基因行为、从父系到后代的遗传模式以及基因分布、变异和种群变化。
分子演化
不同物種帶有不同數量的基因，以不同的模式散布在其基因體內。有些物種，如大多數細菌、"Drosophila"屬果蠅、擬南芥的基因體特別緊湊，非編碼DNA較少。相較之下，哺乳動物和玉米的基因體則有大量的重複序列、較長的內含子以及非編碼DNA。基因的內容和分佈會改變其突變率，而影響該基因以及整個物種的演化。帶有較長內含子會使編碼序列之間的距離增加，而使基因比較容易發生重組，包括異位重組（ectopic recombination）, 也因此容易造成新基因的形成。
遗传密码
遺傳密碼（Genetic code）又稱遺傳編碼，是遺傳-{信息}-的傳遞規則，將DNA或mRNA序列以三個核苷酸為一組的“密碼子（codon）”轉譯為蛋白質的氨基酸序列，以用於蛋白質合成。幾乎所有的生物都使用同樣的遺傳密碼，稱為“標準遺傳密碼”；即使是非細胞結構的病毒，它們也是使用標準遺傳密碼。有些具感染性的致病因子，使用一些稍微不同的遺傳密碼，如朊毒體以蛋白質為遺傳密碼。密码子简并性是遗传密码的突出特征。
假基因
Recently 140 human pseudogenes have been shown to be translated. However, the function, if any, of the protein products is unknown. 根据不同的起源机制和特点，假基因可大致分为如下四类： 經處理的假基因 (Processed)、未經處理的假基因 (Non-processed)、單套假基因 (Unitary pseudogenes)、假的假基因 (Pseudo-pseudogenes)。
基因
从20世纪40年代起，人们开始注意基因与性状的关系，即开始研究基因如何控制性状的问题，1941年，比德尔和塔特姆以红色链抱霉为材料进行生化遗传研究。他们通过诱变获得了多种氨基酸和维生素的营养缺陷突变体。这些突变基因不能产生某种酶，或只产生有缺陷的酶。（例如，有一株突变体不能合成色氨酸是由于它不能产生色氨酸合成酶。）于是，研究者提出了“一个基因一种酶”的假说，认为基因对性状的控制是通过控制酶的合成来实现的。这一假说在20世纪50年代得到充分验证，后来发现有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而在1941年比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶的理論，证明基因通过它所控制的酶，决定着代谢中的生化反应步骤，进而决定生物性状。又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。“一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链”理论的提出，大大促进了分子遗传学的发展，人们迫切期望能釐清基因的化学结构。1949年鲍林与合作者在研究镰刀型细胞贫血症时推论基因决定着多肽链的氨基酸顺序，如此這般，20世纪40年代末至50年代初，基因是通过控制蛋白质的合成以控制代谢，並决定性状的原理，变得清晰起来。
基因
结构基因和调控基因：根据操纵子学说，并不是所有的基因都能为肽链进行编码。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因，包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因，也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。有些基因只能转录而不能轉译，如tRNA基因和rRNA基因。还有些DNA区段，其本身并不进行转录，但对其邻近的结构基因的转录起控制作用，被称为启动基因和操纵基因。启动基因、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子（operon）。就其功能而言，调节基因、操纵基因和启动基因都属于调控基因。这些基因的发现，大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识。
遗传学
随着遗传的分子机制的揭示，大量的研究成果不断涌现。其中，一个重要的发展是弗雷德里克·桑格于1977年提出的链终止DNA测序法，这一方法使得科学家们可以阅读DNA分子上的核苷酸序列。 1983年，凯利·穆利斯发展出了聚合酶链锁反应技术，从而为从混合物中分离和扩增特定的DNA提供了一个快捷而灵敏的方法。 经过人类基因组计划和同时的竞争者塞雷拉基因組（一个私人赞助的基因组计划）的努力，人类基因组的测序在2003年得以基本完成。
基因
一般来说，同一生物体中的每个细胞體都含有相同的基因（除了已经分化的免疫细胞），但并不是每个细胞中的所有基因携带的遗传信息都会被表現出来。控制基因表达的因素分为传统的遗传学（增强子，启动子序列相关）因素及表观遗传学（DNA甲基化，组蛋白乙酰化和脱乙酰化及RNA干扰相关）因素。職司不同功能的細胞或不同的细胞类型中，活化而表現的基因也不同。在某一细胞类型当中所有被表达的基因叫转录组，所有编码蛋白质的基因叫蛋白质组。通过即时聚合酶链式反应或染色质免疫沉淀-测序可得到转录组及蛋白质组的信息。用电脑处理基因序列的学科叫生物信息学。
生物
組成生物的分子可以分為高分子（也称为生物大分子）及其他較小的分子。這些高分子包括核酸、蛋白質、醣和脂質等。核酸（特別是去氧核糖核酸，DNA）用核苷酸的序列來儲存資訊。四種核苷酸（腺嘌呤、鳥嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶組成的特殊序列決定了生物體的許多特徵。核苷酸的序列可以拆成許多由三個核苷酸組成的遗传密码，對應一種特殊的胺基酸。因此DNA的序列對應某一種特殊的蛋白質，而且由於其成份胺基酸的化學性質，蛋白質會依特殊的方式折叠，而且會執行一特定的機能。
基因 (消歧義)
给定名称:
遗传学入门
基因，是完整遗传信息的基本单位，父母通过复制并分配基因给下一代而遗传他们的性状，就像从两副扑克牌中各抽出一半来组成一副新的扑克牌。这一副新的扑克牌必然和父母类似，但又不会完全一样。绝大多数动物，包括人类，都有两套基因。在繁殖的时候，父母分别贡献其中一套来组装成两套新的基因。因此，后代和父母之间的基因数量完全一致，只是这两套基因中的每一对基因，都是分别来自父母的。
基因
虽然DNA在细胞核中很早就被发现，但证明其为遗传物质的决定性实验是1944年艾弗里的肺炎双球菌转化实验。他和等人发表了关于“转化因子”的重要论文，首次用实验明确证实：DNA是遗传信息的载体。1952年赫希和蔡斯进一步证明遗传物质是DNA而不是蛋白质。
基因間區段
基因間區段（英語：Intergenic region）又稱基因間隔區，是指穿插在基因與基因之間的DNA序列，這些序列不生產蛋白質，在人類基因組中佔了大多數。
單核苷酸多態性
单核苷酸多态性（SNP）根据其在基因中的位置，可以分为基因编码区、基因非编码区、基因间隔区（基因之间的区域）。由于基因序列的简并性，含有编码序列的单核苷酸多态性（SNP）不一定会改变蛋白質的氨基酸序列。
遗传学
在重新评价孟德尔的工作后，科学家们试图确定细胞中的哪一种分子是遗传物质。1910年，基于对果蝇的性连锁白眼突变的观察结果，托马斯·亨特·摩尔根提出基因位于染色体上。 1913年，他的学生阿尔弗雷德·斯特蒂文特利用遗传连锁的现象显示了基因是在染色体上呈线性排列的。
基因組
基因組不仅仅是是生物基因的集合，对其研究和比较能获得生物演化信息的更多细节。一些基因组性质如“染色体数”（核型）、基因組大小、基因顺序、与GC含量能反映出现存生物的许多基因組演化信息。
基因
假基因（偽基因）：1977年，G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后提出了假基因的概念，这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。假基因的发现是真核生物应用重组DNA技术和序列分析的结果。现已在大多数真核生物中发现了假基因，如Hb的假基因、干扰素、组蛋白、α球蛋白和β球蛋白、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因。由于假基因不工作或无效工作，故有人认为假基因，相当人的痕跡器官，或作为后补基因。
基因
在真核生物中，染色体在体细胞中是成对存在的。每条染色体上都带有一定数量的基因。一个基因在细胞有丝分裂时有两个对列的位点，称为等位基因，分别来自父与母。依所攜帶性状的表現，又可分为显性基因和隐性基因。