CYP2W1
เอนไซม์ในมหาสกุลไซโทโครม P450 ซึ่งรวมถึง CYP2A7 นั้นจัดเป็นเอนไซม์ชนิดมอนอออกซีจีเนส ซึ่งมีหน้าที่สำคัญในการเร่งปฏิกิรยาการเกิดเมแทบอลิซึมของยาชนิดต่างๆ รวมไปถึงการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล สเตอรอยด์ และกรดไขมันชนิดอื่นๆ โดยเอนไซม์เหล่านี้จะเคลื่อนที่เข้าสู่ร่างแหเอนโดพลาซึม แล้วถูกกระตุ้นด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์จึงจะสามารถแสดงคุณสมบัติของเอนไซม์นั้นๆได้ และเป็นที่น่าสนใจว่า CYP2W1 นั้นเป็นเอนไซม์ที่จะแสดงออกในสภาวะที่ร่างกายเกิดเนื้องอก ซึ่งหมายความว่าจะไม่พบการแสดงออกของ CYP2W1 ในเนื้อเยื่อปกติของมนุษย์
กลุ่มอาการดาวน์
ข้อมูลบนโครโมโซมที่มีเกินมานั้นอาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด (คิดเป็น 92-95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 (trisomy 21) ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง (1-2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ ในขณะที่เซลล์บางเซลล์มีแฝดสามของโครโมโซม 21 ลักษณะเช่นนี้เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์แบบโมเซอิก รูปแบบอื่น ๆ ที่พบได้ค่อนข้างบ่อย เช่น การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ไอโซโครโมโซม (โครโมโซมมีแขนสองข้างเหมือนกัน) และโครโมโซมวงแหวน ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 ที่เกินมา ทำให้เกิดโรค พบได้ใน 2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด