CYP3A5
ไซโทโครม P450 3A5 (; ชื่อย่อ: CYP3A5; ) เป็นเอนไซม์ชนิดหนึ่งในกลุ่มออกซิไดซิงเอนไซม์ตระกูลไซโตโครม P450 ที่มีความสำคัญยิ่งต่อร่างกายมนุษย์ โดยโปรตีน CYP3A5 ในมนุษย์จะถูกเข้ารหัสโดยยีน "CYP3A5" ซึ่งยีนนี้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มยีน cytochrome P บน โครโมโซมคู่ที่ 7 โลคัส 7q22.1 CYP3A5 เป็นเอนไซม์ที่พบได้ในเนื้อเยืื่อหลายชนิดในร่างกาย ส่วนมากมักอยู่ที่เนื้อเยื่อของเซลล์ตับ ต่อมลูกหมาก ทางเดินอาหาร ไต ต่อมหมวกไต อย่างไรก็ตาม CYP3A5 ที่อยู่ในเนื้อเยื่ออื่นที่นอกเหนือจากเซลล์ตับจะสามารถแสดงออกได้โดดเด่นมากกว่า
ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ