CYP2A7
เอนไซม์ในมหาสกุลไซโทโครม P450 ซึ่งรวมถึง CYP2A7 นั้นจัดเป็นเอนไซม์ชนิดมอนอออกซีจีเนส ซึ่งมีหน้าที่สำคัญในการเร่งปฏิกิรยาการเกิดเมแทบอลิซึมของยาชนิดต่างๆ รวมไปถึงการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล สเตอรอยด์ และกรดไขมันชนิดอื่นๆ โดยเอนไซม์เหล่านี้จะเคลื่อนที่เข้าสู่ร่างแหเอนโดพลาซึม แล้วถูกกระตุ้นด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์จึงจะสามารถแสดงคุณสมบัติของเอนไซม์นั้นๆได้ อย่างไรก็ตาม สารที่เป็นซับสเตรตของ CYP2A7 นั้นยังไม่มีการจำแนกและระบุได้แน่ชัด โปรตีน CYP2A7 ที่พบในมนุษย์ปัจจุบันมีทั้งสิ้น 2 ไอโซฟอร์ม ทั้งนี้ CYP2A7 ถือเป็นสมาชิกของกลุ่มเอนไซม์ขนาดใหญ่ของไซโทโครม P450ที่มียีนควบคุมอยู่บนโครโมโซม 19q เช่นเดียวกันเอนไซม์อื่นในสกุลย่อย CYP2A, CYP2B และ CYP2F
ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ