CYP2A6
ไซโทโครม P450 2A6 (; ชื่อย่อ: CYP2A6; ) เป็นโปรตีนในมหาสกุลไซโทโครม P450 ซึ่งเป็นระบบเอนไซม์ออกซิเดซอเนกประสงค์ของร่างกายมนุษย์ โดยการแสดงออกของ CYP2A6 นั้นจะถูกควบคุมโดยยีน "CYP2A6" บน โครโมโซมคู่ที่ 19 โลคัส 19q13.2 และถือเป็นยีนอีกชนิดหนึ่งในกลุ่มยีน cytochrome P โดย CYP2A6 ของมนุษย์จะมีหน้าที่ในกระตุ้นการเกิดเมแทบอลิซึมของสารซีโนไบโอติคในร่างกาย นอกจากนี้ CYP2A6 ยังถือเป็นเอนไซม์หลักที่จะมีการแสดงออกเพื่อให้เกิดปฏิกิริยาออกซิเดชันของนิโคตินและโคตินีน เมื่อมีสารทั้งสองเข้ามาในระบบ นอกเหนือจากนั้นจะเป็นการเมแทบอไลซ์ยาชนิดต่างๆ สารก่อมะเร็ง อัลคาลอยด์จำพวกคูมารีน โดย CYP2A6 เป็นเอนไซม์เพียงชนิดเดียวในร่างกายมนุษย์ที่มีความสามารถในการกระตุ้นการเกิดปฏิกิริยา 7-hydroxylation เพื่อเมแทบอไลซ์คูมาริน โดยสารที่เกิดจากปฏิกิริยาการเมแทบอไลซ์นี้คือ 7-hydroxycoumarin ซึ่งใช้เป็นตัวชี้วัดการทำงานของ CYP2A6
ฟีนิลคีโตนูเรีย
โรคฟีนิลคีโตนูเรียมักพบได้บ่อยในคนผิวขาว อุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 1 หมื่นในคนผิวขาว ประเทศไทยพบน้อยประมาณ 1 ต่อ 2 แสน ปีหนึ่งพบทารกแรกเกิดเป็นโรคนี้ประมาณ 4 ราย หากไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษา ทารกจะมีพัฒนาการช้า ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง แต่ในปัจจุบันทารกแรกเกิดในประเทศไทยกว่า 95% ได้รับการตรวจกรองทารกแรกเกิด สำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรีย และภาวะไทรอยด์ต่ำแต่กำเนิด โดยทางโรงพยาบาลจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดด้วยการเจาะส้นเท้าของทารกหยดลงบนกระดาษซับกรอง และส่งตรวจที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งการตรวจคัดกรองด้วยวิธีนี้ทำมาเป็น 10 ปีแล้ว 
การเก็บตัวอย่างเลือดส่งตรวจมักจะรู้ผลอย่างช้าที่สุดภายใน 1 เดือน หากพบว่าฟีนิลอะลานีนในเลือดมีค่าเกิน 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ แสดงว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โดยในคนปกติ ระดับของสารฟีนิลอะลานีนจะต่ำกว่า 2 มิลลิ กรัมเปอร์เซ็นต์ แต่ในรายที่เป็นโรคไม่รุนแรง ระดับของสารฟีนิลอะลานีนอาจจะมีค่าต่ำกว่า 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ โดยอาจจะอยู่ที่ 5 หรือ 10 หรือ 12 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ ซึ่งอาจจะทำให้ระดับไอคิวต่ำกว่าคนปกติ