CYP2A6
ไซโทโครม P450 2A6 (; ชื่อย่อ: CYP2A6; ) เป็นโปรตีนในมหาสกุลไซโทโครม P450 ซึ่งเป็นระบบเอนไซม์ออกซิเดซอเนกประสงค์ของร่างกายมนุษย์ โดยการแสดงออกของ CYP2A6 นั้นจะถูกควบคุมโดยยีน "CYP2A6" บน โครโมโซมคู่ที่ 19 โลคัส 19q13.2 และถือเป็นยีนอีกชนิดหนึ่งในกลุ่มยีน cytochrome P โดย CYP2A6 ของมนุษย์จะมีหน้าที่ในกระตุ้นการเกิดเมแทบอลิซึมของสารซีโนไบโอติคในร่างกาย นอกจากนี้ CYP2A6 ยังถือเป็นเอนไซม์หลักที่จะมีการแสดงออกเพื่อให้เกิดปฏิกิริยาออกซิเดชันของนิโคตินและโคตินีน เมื่อมีสารทั้งสองเข้ามาในระบบ นอกเหนือจากนั้นจะเป็นการเมแทบอไลซ์ยาชนิดต่างๆ สารก่อมะเร็ง อัลคาลอยด์จำพวกคูมารีน โดย CYP2A6 เป็นเอนไซม์เพียงชนิดเดียวในร่างกายมนุษย์ที่มีความสามารถในการกระตุ้นการเกิดปฏิกิริยา 7-hydroxylation เพื่อเมแทบอไลซ์คูมาริน โดยสารที่เกิดจากปฏิกิริยาการเมแทบอไลซ์นี้คือ 7-hydroxycoumarin ซึ่งใช้เป็นตัวชี้วัดการทำงานของ CYP2A6
กลุ่มอาการดาวน์
ข้อมูลบนโครโมโซมที่มีเกินมานั้นอาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด (คิดเป็น 92-95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 (trisomy 21) ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง (1-2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ ในขณะที่เซลล์บางเซลล์มีแฝดสามของโครโมโซม 21 ลักษณะเช่นนี้เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์แบบโมเซอิก รูปแบบอื่น ๆ ที่พบได้ค่อนข้างบ่อย เช่น การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ไอโซโครโมโซม (โครโมโซมมีแขนสองข้างเหมือนกัน) และโครโมโซมวงแหวน ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 ที่เกินมา ทำให้เกิดโรค พบได้ใน 2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด