CYP3A4
ไซโทโครม P450 3A4 (; ชื่อย่อ: CYP3A4; ) เป็นเอนไซม์ชนิดหนึ่งที่มีความสำคัญยิ่งต่อร่างกายมนุษย์ ส่วนใหญ่พบได้ที่ตับและลำไส้ โดยเอนไซม์นี้จะทำหน้าที่ออกซิไดซ์โมเลกุลอินทรีย์แปลกปลอมขนาดเล็ก (ซีโนไบโอติค) เช่น สารพิษ หรือยา เพื่อให้ร่างกายสามารถกำจัดสารแปลกปลอมเหล่านี้ออกไปได้ ยารักษาโรคส่วนใหญ่มักถูกทำให้หมดฤทธิ์ได้โดยเอนไซม์ CYP3A4 แต่ในทางตรงกันข้าม กลับมียาบางชนิดที่ถูกทำให้มีฤทธิ์ในการรักษาได้ด้วยเอนไซม์นี้ อย่างไรก็ตาม สารบางอย่าง เช่น น้ำเกรปฟรูต และยาบางชนิดอาจมีฤทธิ์รบกวนการทำงานของเอนไซม์ CYP3A4 ได้ โดยผลที่เกิดขึ้นจากอันตรกิริยาระหว่างสารเหล่านี้กับเอนไซม์ CYP3A4 อาจเพิ่มหรือลดประสิทธิภาพการรักษาของยาที่จำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างด้วยเอนไซม์ CYP3A4 ได้
มะเร็ง
การกลายพันธุ์ขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการลบออกหรือการได้รับส่วนหนึ่งของโครโมโซม การขยายจีโนมจะเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ได้รับหลาย ๆ สำเนา (มักจะ 20 สำเนาหรือมากกว่า) ของตำแหน่งโครโมโซม () ขนาดเล็กที่มักจะมียีนมะเร็งหนึ่งตัวหรือมากกว่าหนึ่งและสารพันธุกรรมที่อยู่ติดกัน การโยกย้าย () จะเกิดขึ้นเมื่อสองภูมิภาคของโครโมโซมที่แยกจากกันมีการหลอมเข้าด้วยกันอย่างผิดปกติ โดยมักจะเกิดขึ้นที่ตำแหน่งที่เป็นลักษณะสมบัติ ตัวอย่างที่รู้จักกันดีเป็น'ฟิลาเดลเฟียโครโมโซม' หรือการโยกย้ายของโครโมโซม 9 และ 22 ซึ่งเกิดขึ้นในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังแบบ myelogenous และส่งผลในการผลิตโปรตีนฟิวชั่นแบบ BCR-ABL, ซึ่งเป็น tyrosine kinase (เอนไซม์ขนิดหนึ่งที่สามารถเปลี่ยนฟอสเฟสแบบ ATP ให้เป็นโปรตีนในเซลล์ มันทำงานเหมือนสวิทช์ปิด-เปิดในหลายหน้าที่ของเซลล์ มันเป็นชั้นย่อยหนึ่งของโปรตีนไคเนส)ที่เป็นยีนมะเร็งชนิดหนึ่ง