CYP2A6
ไซโทโครม P450 2A6 (; ชื่อย่อ: CYP2A6; ) เป็นโปรตีนในมหาสกุลไซโทโครม P450 ซึ่งเป็นระบบเอนไซม์ออกซิเดซอเนกประสงค์ของร่างกายมนุษย์ โดยการแสดงออกของ CYP2A6 นั้นจะถูกควบคุมโดยยีน "CYP2A6" บน โครโมโซมคู่ที่ 19 โลคัส 19q13.2 และถือเป็นยีนอีกชนิดหนึ่งในกลุ่มยีน cytochrome P โดย CYP2A6 ของมนุษย์จะมีหน้าที่ในกระตุ้นการเกิดเมแทบอลิซึมของสารซีโนไบโอติคในร่างกาย นอกจากนี้ CYP2A6 ยังถือเป็นเอนไซม์หลักที่จะมีการแสดงออกเพื่อให้เกิดปฏิกิริยาออกซิเดชันของนิโคตินและโคตินีน เมื่อมีสารทั้งสองเข้ามาในระบบ นอกเหนือจากนั้นจะเป็นการเมแทบอไลซ์ยาชนิดต่างๆ สารก่อมะเร็ง อัลคาลอยด์จำพวกคูมารีน โดย CYP2A6 เป็นเอนไซม์เพียงชนิดเดียวในร่างกายมนุษย์ที่มีความสามารถในการกระตุ้นการเกิดปฏิกิริยา 7-hydroxylation เพื่อเมแทบอไลซ์คูมาริน โดยสารที่เกิดจากปฏิกิริยาการเมแทบอไลซ์นี้คือ 7-hydroxycoumarin ซึ่งใช้เป็นตัวชี้วัดการทำงานของ CYP2A6
ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ