CYP3A4
ไซโทโครม P450 3A4 (; ชื่อย่อ: CYP3A4; ) เป็นเอนไซม์ชนิดหนึ่งที่มีความสำคัญยิ่งต่อร่างกายมนุษย์ ส่วนใหญ่พบได้ที่ตับและลำไส้ โดยเอนไซม์นี้จะทำหน้าที่ออกซิไดซ์โมเลกุลอินทรีย์แปลกปลอมขนาดเล็ก (ซีโนไบโอติค) เช่น สารพิษ หรือยา เพื่อให้ร่างกายสามารถกำจัดสารแปลกปลอมเหล่านี้ออกไปได้ ยารักษาโรคส่วนใหญ่มักถูกทำให้หมดฤทธิ์ได้โดยเอนไซม์ CYP3A4 แต่ในทางตรงกันข้าม กลับมียาบางชนิดที่ถูกทำให้มีฤทธิ์ในการรักษาได้ด้วยเอนไซม์นี้ อย่างไรก็ตาม สารบางอย่าง เช่น น้ำเกรปฟรูต และยาบางชนิดอาจมีฤทธิ์รบกวนการทำงานของเอนไซม์ CYP3A4 ได้ โดยผลที่เกิดขึ้นจากอันตรกิริยาระหว่างสารเหล่านี้กับเอนไซม์ CYP3A4 อาจเพิ่มหรือลดประสิทธิภาพการรักษาของยาที่จำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างด้วยเอนไซม์ CYP3A4 ได้
ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ