CYP2A7
เอนไซม์ในมหาสกุลไซโทโครม P450 ซึ่งรวมถึง CYP2A7 นั้นจัดเป็นเอนไซม์ชนิดมอนอออกซีจีเนส ซึ่งมีหน้าที่สำคัญในการเร่งปฏิกิรยาการเกิดเมแทบอลิซึมของยาชนิดต่างๆ รวมไปถึงการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล สเตอรอยด์ และกรดไขมันชนิดอื่นๆ โดยเอนไซม์เหล่านี้จะเคลื่อนที่เข้าสู่ร่างแหเอนโดพลาซึม แล้วถูกกระตุ้นด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์จึงจะสามารถแสดงคุณสมบัติของเอนไซม์นั้นๆได้ อย่างไรก็ตาม สารที่เป็นซับสเตรตของ CYP2A7 นั้นยังไม่มีการจำแนกและระบุได้แน่ชัด โปรตีน CYP2A7 ที่พบในมนุษย์ปัจจุบันมีทั้งสิ้น 2 ไอโซฟอร์ม ทั้งนี้ CYP2A7 ถือเป็นสมาชิกของกลุ่มเอนไซม์ขนาดใหญ่ของไซโทโครม P450ที่มียีนควบคุมอยู่บนโครโมโซม 19q เช่นเดียวกันเอนไซม์อื่นในสกุลย่อย CYP2A, CYP2B และ CYP2F
มะเร็ง
การกลายพันธุ์ขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการลบออกหรือการได้รับส่วนหนึ่งของโครโมโซม การขยายจีโนมจะเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ได้รับหลาย ๆ สำเนา (มักจะ 20 สำเนาหรือมากกว่า) ของตำแหน่งโครโมโซม () ขนาดเล็กที่มักจะมียีนมะเร็งหนึ่งตัวหรือมากกว่าหนึ่งและสารพันธุกรรมที่อยู่ติดกัน การโยกย้าย () จะเกิดขึ้นเมื่อสองภูมิภาคของโครโมโซมที่แยกจากกันมีการหลอมเข้าด้วยกันอย่างผิดปกติ โดยมักจะเกิดขึ้นที่ตำแหน่งที่เป็นลักษณะสมบัติ ตัวอย่างที่รู้จักกันดีเป็น'ฟิลาเดลเฟียโครโมโซม' หรือการโยกย้ายของโครโมโซม 9 และ 22 ซึ่งเกิดขึ้นในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังแบบ myelogenous และส่งผลในการผลิตโปรตีนฟิวชั่นแบบ BCR-ABL, ซึ่งเป็น tyrosine kinase (เอนไซม์ขนิดหนึ่งที่สามารถเปลี่ยนฟอสเฟสแบบ ATP ให้เป็นโปรตีนในเซลล์ มันทำงานเหมือนสวิทช์ปิด-เปิดในหลายหน้าที่ของเซลล์ มันเป็นชั้นย่อยหนึ่งของโปรตีนไคเนส)ที่เป็นยีนมะเร็งชนิดหนึ่ง