какой первый симптом атаксии телеангиэктазии?
Атаксия телеангиэктазия
Симптомы чаще всего появляются в раннем детстве, когда дети начинают ходить. Хотя больные АТ, как правило, начинают ходить в нормальном возрасте, они раскачиваются или колеблются при ходьбе, стоя или сидя, и может показаться, что они пьяны. В конце дошкольного и младшего школьного возраста у них развиваются трудности с перемещением глаз из одного направления в другое (глазодвигательная апраксия). У них развивается невнятная или искажённая речь и глотания. Некоторые из них имеют повышенную инфекционную восприимчивость дыхательных путей (инфекции уха, синусит, бронхит и пневмония). Поскольку не все дети развиваются с одинаковой скоростью, диагностика заболевания может занять несколько лет. Большинство детей с AT имеют стабильные неврологические симптомы в течение первых 4-5 лет жизни, но ещё бóльшее число проблем у них возникает в младшем школьном возрасте.
Атаксия телеангиэктазия
Интересно, что белки, экспрессируемые генами (дефектный в ATLD) и Nbs1 (дефектный в NBS) существуют в клетке в виде комплекса, вместе с третьим белком, экспрессированным геном hRad50. Этот комплекс, известный как комплекс MRN, играет важную роль в репарации повреждений и сигнализации и требуется для рекрутирования ATM на сайты двухцепочечных разрывов ДНК. Mre11 и Nbs1 также ориентированы на фосфорилирование киназы ATM. Таким образом, сходство трёх заболеваний можно частично объяснить тем, что белковые продукты трёх мутированных генов в этих расстройствах имеют в клетке общие пути взаимодействия.