Гипертони́я - это наследственное заболевание?
Артериальная гипертензия
Повышение артериального давления (АД) обусловлено нарушением факторов, регулирующих деятельность сердечно-сосудистой системы. Первичным считается фактор наследственной предрасположенности. По концепции Ю. В. Постнова он заключается в распространенных нарушениях ионтранспортной функции и структуры цитоплазматической мембраны клеток. В этих условиях сохранность специфической функции клеток обеспечивается механизмом клеточной адаптации, связанным с регуляцией кальциевого обмена, с изменением гормонально-клеточных взаимоотношений, с ростом активности нейрогуморальных систем (гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой, ренин-ангиотензин-альдостероновой, инсулярной).
Синдром Ротора
Для наследственного синдрома Ротора характерна прямая гипербилирубинемия без нарушения активности печеночных ферментов.
Синдром Ротора, как правило, возникает в детском возрасте, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
В гепатоцитах находят признаки жировой дистрофии.
Гипертензия белых халатов
Гипертензия «белых халатов» или синдром «белого халата» — повышение кровяного давления во время его измерения. При суточном мониторинге давление таких людей оказывается существенно ниже, чем в присутствии врача или медсестры. Подъём давления происходит вследствие стресса, возникающего у лиц с «неустойчивой» нервной системой при обращении к врачу.
Гипотиреоз
— Врожденное нарушение синтеза тиреоидных гормонов;
Артериальная гипертензия
В настоящее время учёные, начиная с Г. Ф. Ланга в России и позднее знаменитого физиолога Г. Селье в Канаде, установили, что важным компонентом патогенетических механизмов, приводящих к развитию гипертонии и влияющих на прогноз, являются условия труда, быта, социальные факторы и психоэмоциональный стресс. Важную роль играет длительная психическая травматизация. В то же время существует предположение о том, что степень влияния стрессового воздействия зависит от личностных особенностей и предрасположенности к развитию артериальной гипертензии.
Аритмогенная дисплазия правого желудочка
Аритмоге́нная кардиомиопати́я (дисплази́я) пра́вого желу́дочка () — наследственное заболевание сердца.
Заболевания сердца
В развитых странах достаточно высок показатель людей, страдающих гипертензией; в 90 % случаев эта болезнь не связана с какой-нибудь одной, легкоустранимой причиной, при лечении необходим комплексный подход.Причина инфаркта миокарда (неотложного состояния) заключается в резком ограничении или прекращении кровоснабжения какого-либо участка сердца. Наиболее часто это происходит в результате атеросклероза или тромбоза. Каждый приступ представляет серьёзную угрозу для жизни. Снабжение кислородом отдельных участков сердца прерывается, и мышечная ткань начинает отмирать. На месте повреждённой формируется соединительная ткань. При начальных симптомах приступа (интенсивные боли в средней части грудной клетки, отдающие в руку, обе руки или нижнюю челюсть, которые не проходят после приема лекарств антиспазматического действия; бледность и холодный пот; панический страх; слабый пульс) больного необходимо как можно быстрее доставить в больницу.Суть этой болезни заключается в уменьшении притока крови к сердечной мышце. Работает она интенсивно и любой недостаток крови тут же отражается на её состоянии. За питание сердца отвечают коронарные артерии, окружающие сердечную мышцу. Признаками подобной болезни может быть сильная одышка и сердечный приступ.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы
У девочек (XX) расстройство проявляется в первую очередь гипертензией, которая иногда возникает лишь в пубертате. Также отмечается задержка пубертата, аменорея, недостаточность вторичных половых признаков вследствие недостаточной выработки эстрогенов и андрогенов яичниками.
Артериальная гипертензия
Гипертонический криз является результатом резкого нарушения механизмов регуляции артериального давления, что, в свою очередь, приводит к сильному повышению артериального давления и расстройством циркуляции крови во внутренних органах. Во время гипертонического криза наблюдаются симптомы нарушения кровоснабжения головного мозга и сердца. У больных встречаются следующие жалобы и симптомы:
Гипертонический криз может быть осложнённым (жизнеугрожающим), когда для сохранения жизни медицинскую помощь нужно стремиться оказать в течение часа, неосложнённым (до 24 часов). При злокачественной гипертензии спасти жизнь больному можно и при большей задержке. Но лучше начинать лечение максимально быстро во всех случаях, так как поражение органов-мишеней зависит от времени до начала лечения и происходит при всех кризах и при злокачественной гипертензии.
Гиперлипидемия
Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия, дислипидемия) — аномально повышенный уровень липидов и/или липопротеинов в крови человека. Нарушение обмена липидов и липопротеинов встречается довольно часто в общей популяции. Гиперлипидемия является важным фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний в основном в связи со значительным влиянием холестерина на развитие атеросклероза. Кроме этого, некоторые гиперлипидемии влияют на развитие острого панкреатита.
Артериальная гипертензия
Непосредственной причиной гипертонической болезни является повышенная активность биологических механизмов, которые вызывают повышение минутного объёма крови и/или повышение периферического сосудистого сопротивления. Важное место среди этих механизмов занимает репликация патогенных микроорганизмов, особенно усиливающаяся при различных стрессовых состояниях связанная с изолированной систолической гипертензией и систоло-диастолической гипертензией репликация цитомегаловируса - это наблюдалось в России, затем в среднеатлантических штатах США, казахских, китайских популяциях, хотя в популяциях США в целом данные ещё недостаточно изучены. Это связано с тем, что повышение экспрессии ангиотензина II и ренина в крови и тканях, безусловно наблюдаемое в результате воздействия цитомегаловируса, не всегда приводит к развитию артериальной гипертензии, так как, например, люди африканской расы имеют очень высокий уровень ангиотензина II и ренина, гипертензия у них действительно протекает тяжелее, но на Кубе, в Пуэрто-Рико и особенно в Африке распространённость АГ обычно значительно ниже, чем среди белых США.
Гиперальдостеронизм
Избыток альдостерона, действуя на дистальные отделы нефрона, усиливает удержание натрия и выведение ионов калия, магния и водорода. В результате развивается гипернатриемия, гипокалиемия, дефицит магния и алкалоз. С этими нарушениями связан целый ряд клинических симптомов, обычно более выраженных при первичном гиперальдостеронизме. Гипернатриемия вызывает, в частности, гипертонию, гиперволемию и отёки. Гипокалиемия ведёт к мышечной слабости, запорам, изменениям ЭКГ и утрате почками способности концентрировать мочу, а гипомагниемия и алкалоз — к тетании.
Высотная болезнь
Высо́тная боле́знь (высотная гипокси́я) — болезненное состояние, связанное с кислородным голоданием вследствие понижения парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, которое возникает высоко в горах, а также при полётах на летательных аппаратах, не оснащённых герметичной кабиной, в которой поддерживается давление воздуха близкое или немного ниже нормальному атмосферному давлению (например, парапланах, дельтапланах, воздушных шарах с негерметичной гондолой, самолетах), начиная примерно с 2000 метров и выше над уровнем океанов.
Гипертоническая ретинопатия
Некоторые другие заболевания могут привести к ретинопатии, которую можно спутать с гипертонической ретинопатией. Они включают в себя диабетическую ретинопатию, ретинопатию из-за аутоиммунного заболевания, анемию, лучевую ретинопатию , окклюзию центральной вены сетчатки .
Артериальная гипотензия
В зависимости от формы артериальная гипотензия может быть вызвана следующими причинами:
Колебания артериального давления в покое вплоть до уровней гипотензии рассматриваются обычно как отдельный гипотонический тип соматоформной вегетативной дисфункции сердца и сердечно-сосудистой системы (расстройства, при котором нарушается вегетативная регуляция тонуса артериальных сосудов), но могут быть и проявлением и панического расстройства и других неврозов и психических расстройств.
Вторичная хроническая артериальная гипотензия возникает на фоне таких болезней, как: травмы головного мозга, снижение функции щитовидной железы, надпочечников, феохромоцитома и пр., внутричерепная гипертензия (может быть следствием не только травм головы, но и ротационного подвывиха или дислокаций шейного позвонка C1 (при (застарелых) родовых, акушерских травмах, вследствие несчастных случаев у детей и взрослых, в том числе, при кувырках, иногда — просто неосторожного резкого поворота головы)). Артериальная гипотензия может возникать во время беременности, характеризуется низким тонусом артерий .Кроме того, при гипотонии возможны обмороки. Чаще всего они случаются в душных и жарких помещениях, а также при езде в городском транспорте, особенно когда гипотоник находится в вертикальном положении. При головокружении и предчувствии обморока гипотонику необходимо либо принять горизонтальное положение либо сесть так, чтобы голову положить на колени.
Гипоксемия
Гипоксемия (от — приставка со значением ослабленности качества,  — кислород и  — кровь) — представляет собой понижение содержания кислорода в крови вследствие различных причин, среди которых нарушение кровообращения, повышенная потребность тканей в кислороде (избыточная мышечная нагрузка и др.), уменьшение газообмена в лёгких при их заболеваниях, уменьшение содержания гемоглобина в крови (например, при анемиях), уменьшения парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе (высотная болезнь) и др. При гипоксемии парциальное давление кислорода в артериальной крови (РаО) составляет менее 60 мм рт. ст., сатурация ниже 90 %. Гипоксемия является одной из причин гипоксии.
Мышечная гипотония
Врождённые заболевания, в том числе проявляющиеся в течение 6 месяцев от рождения:
Заболевания, дебютирующие в течение жизни:Мышечная гипотония может возникать при поражении периферического нерва, периферического мотонейрона в области передних рогов спинного мозга, а также мозжечка. Поражение червя мозжечка ведёт обычно к диффузной гипотонии мышц, тогда как при поражении полушария мозжечка снижение мышечного тонуса отмечается на стороне патологического очага.
Синдром Прадера — Вилли
Синдром Прадера — Вилли является врождённой генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны. 
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Рекомендуются использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом. Показан приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия (с применением гонадотропинов).
Болезнь Гентингтона
Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы
При обращении к врачу около 90 % пациентов страдают от повышенного давления и гипокалиемии. Реже встречается злокачественная гипертензия. Также на первый план может выходить тяжелая гипокалиемия с мышечной слабостью, вздутием брюшной полости, кишечной непроходимостью.
Мезенхимальные дистрофии
Синдром гиперпродукции липотропина ("гипермускулярная липодистрофия", "липоатрофический диабет", "синдром генерализованной липодистрофии") — заболевание, при котором существенно возрастает синтез и секреция аденогипофизом липотропных гормонов. Синдром встречается главным образом у женщин и проявляется в большинстве случаев в возрасте до 40 лет. Периферическая и висцеральная жировая ткань у больных практически отсутствует, сохраняется только жировая клетчатка на ладонях и подошвах, в ретроорбитальной, эпидуральной или параартикулярных областях, а при приобретённых формах — на лице. Тем не менее, у некоторых больных отмечается избыточное отложение подкожного жира в области лица и шеи. Для синдрома гиперпродукции липотропина характерны выраженная гиперлипидемия и гипергликемия на фоне значительной гиперинсулинемии, однако сахарный диабет при этом редко осложняется кетоацидозом. Гиперлипидемия приводит к развитию тяжёлого стеатоза печени, прогрессирующего в цирроз, а также атеросклероза. Различают наследственный (аутосомно-рецессивный тип наследования) и приобретённый варианты болезни. Ранее предполагалось, что при данном заболевании происходит увеличение продукции аденогипофизом соматотропного гормона, вследствие чего развивается гипертрофия скелетных мышц, внутренних органов и в ряде случаев возобновляется рост в зрелом возрасте, однако это мнение не подтвердилось. Мышечная гипертрофия и висцеромегалия обусловлены выраженной персистирующей эндогенной гиперинсулинемией. Естественная продолжительность жизни больных составляет 35—50 лет. Прогноз во многом зависит от времени манифестации заболевания: наиболее неблагоприятно протекает синдром, развившийся в периоде полового созревания. Основными причинами смерти являются цирроз печени и атеросклеротические поражения сосудов (инфаркт миокарда, ишемический инсульт).
Синдром Лиддла
С двух лет у ребёнка нарастает тяжёлая артериальная гипертензия с систолическим давлением выше 200 мм рт. ст. и диастолическим — выше 100 мм рт. ст. Дети, дожившие до 4—5 лет, значительно отстают в психическом и физическом развитии. Чаще они погибают от осложнений на фоне высокой артериальной гипертензии. Заподозрить синдром Лиддла возможно у ребёнка с отставанием в физическом и психическом развитии на фоне тяжёлой артериальной гипертензии, начавшейся в раннем детском возрасте.
Эссенциальная гипертензия
26% взрослого населения по всему миру страдает гипертонией.В год регистрируется более 9 000 000 случаев Эссенциальной гипертензии, более 600 000 человек умирает в год с этим диагнозом. Смертность 6,5%
Гипокальциемический криз
У детей описана тетания новорожденных, которую связывают с недостатком паратгормона. Считают, что у новорожденных функция паращитовидных желез подавляется в связи с гиперкальциемией пли гиперпродукцией паратгормона у матери во время беременности. Это состояние усугубляется кормлением коровьим молоком, содержащим много фосфора, а также несостоятельностью функции почек у новорожденных, ограничивающей фосфатурию. Кроме тетании новорожденных, гипокальциемии у детей первых месяцев жизни встречаются редко, они учащаются у детей 6—12 месяцев жизни и снова снижаются после достижения трёхлетнего возраста. Неадекватное лечение, различные эмоциональные и физические перегрузки, травмы, интоксикации, воспалительные и инфекционные процессы провоцируют у пациентов с паратиреоидной недостаточностью острые приступы тетании.
Гипонатриемия
Современный всплеск смертности от гипонатриемии связан с избыточным потреблением воды под воздействием Метилендиоксиметамфетамина («экстази»). Также Almond et al. обнаружили лёгкую гипонатриемию у 13 % бегунов во время Бостонского марафона, и угрожающую жизни (уровень натрия в крови ниже 120 ммоль/л) у 0,6 %. Наибольшему риску подвергаются бегуны, прибавляющие в весе во время забега из-за избыточного потребления воды.
Врождённые пороки сердца
Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца.
Псевдогиперальдостеронизм
Псе́вдогиперальдостерони́зм ("псевдоминералокортикоидный гипертензивный синдром", "синдром кажущегося избытка минералокортикоидов") — редкая группа заболеваний, проявляющихся артериальной гипертензией, гипокалиемическим алкалозом, сниженным, нестимулируемым содержанием ренина и альдостерона в крови.
Полигенные болезни
Полигенные болезни (ранее — "заболевания с наследственной предрасположенностью") обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными.
К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.
Гиперпролактинемия
Гиперпролактинемия — состояние, при котором повышен уровень гормона пролактина в крови.
Эссенциальная гипертензия
Диагностика гипертонии основывается на показателях измерения артериального давления. Для установления диагноза гипертонии необходимо провести как минимум три независимых измерения при разных встречах с медработником только ртутным тонометром по методу Н. С. Короткова, при которых получаются повышенные значения артериального давления.
Для диагностики вторичных форм гипертонии, а также для определения поражений внутренних органов проводят дополнительно обследование: общий анализ крови, общий анализ мочи, специфические анализы крови и мочи, УЗИ сердца и внутренних органов, ЭКГ, различные пробы.
Гипотрофия
Гипотрофия(, ) либо  — хроническое расстройство питания  и пищеварения у детей раннего возраста, характеризующееся развитием истощения с дефицитом массы тела по отношению к длине. Протекает со значительным снижением иммунитета, изменением массы тела, роста кожи и подкожной клетчатки, а также нарушением многих жизненно важных функций организма ребёнка.
Спортивное сердце
Среди важных составляющих и, зачастую определяющее выраженность «спортивного сердца» является схожесть симптоматики с гипертрофической кардиомиопатией (гиперплазия) миокарда, которая становится причиной 36 % смертей молодых спортсменов. Под гипертрофией миокарда в европейской спортивной кардиологии понимают такое состояние сердечной мышцы, при котором происходит увеличение толщины стенок левого желудочка свыше 13 мм с одновременным уменьшением конечного диастолического размера левого желудочка и увеличением массы миокарда. В проведенных исследованиях установлено, что частота встречаемости истинной гипертрофической кардиопатии невелика, и степень оценки гипертрофии миокарда по диагностическим критериям ЭКГ не является достоверно коррелирующей с данными ЭхоКГ. Поэтому считается, что выраженность истинно гипертрофических изменений дезадаптивного характера следует рассматривать как фактор риска внезапной смерти. Однако это связанно не только и не столько с влиянием нагрузки на сердце, сколько с влиянием нагрузки на конституционно-детерминированные механизмы в сердце у лиц, занимающихся спортом, но имеющих генетические предпосылки к развитию дезадаптации. Данное утверждение базируется, в том числе на анализе Лозанских рекомендаций (Sudden cardiac death in athletes: the Lausanne Recommendations). Следует заметить, что отсутствие жестких критериев (Рекомендации по генетическому исследованию и тестированию в спортивной и физкультурной науке (BASES)) к отбору лиц, стремящихся к занятиям профессиональным спортом является негативным фактором мониторинга состояния здоровья спортсменов.
Гипераммонемия
Гипераммониемия — это нарушение обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины, приводящее к отравлению организма аммиаком.
Аммиак является токсичным соединением, находящимся в крови в относительно небольших концентрациях (11,0—32,0 мкмоль/л). Симптомы аммиачного отравления проявляются при превышении этих пределов всего в 2—3 раза. Предельно допустимый уровень аммиака в крови 60 мкмоль/л. При повышении концентрации аммиака (гипераммониемия) до предельных величин может наступить кома и смерть. При хронической гипераммониемии развивается умственная отсталость.
Паренхиматозные дистрофии
1. Болезнь Ги́рке. ["Эдгар Отто Конрад фон Гирке" (1877—1945) — немецкий патологоанатом.] В основе болезни Гирке лежит дефицит "глюкозо-6-фосфатазы". Поражается прежде всего печень, она резко увеличена, цвет её ткани на разрезе розовый. Селезёнка обычного размера. Почки увеличены за счёт коры, приобретающей желтовато-розовый цвет. Поскольку гликоген «заперт» в гепатоцитах, у больных развивается гипогликемия, поэтому больные часто и много едят, что приводит к ожирению (алиментарное наследственное ожирение). Жир при этом откладывается преимущественно на лице. Характерен малый рост ("печёночный инфантилизм"). Могут поражаться кишечник и сердце. Перегруженные гликогеном лейкоциты (прежде всего нейтрофильные гранулоциты) функционально неактивны, вследствие чего развиваются разнообразные инфекционные процессы вплоть до сепсиса. При микроскопическом исследовании ткани печени выявляются резко увеличенные гепатоциты со светлой (оптически пустой) цитоплазмой. Такие гепатоциты напоминают растительные клетки. Феномен светлой цитоплазмы при наличии в ней большого количества гликогена объясняется вымыванием этого вещества водными растворами различных реактивов. Тем не менее реакция Бэста положительна даже после фиксации материала в формалине.
Гипертонический криз
В США, Канаде понятия «Гипертонический криз» не существует. Там имеется определение «критическая артериальная гипертензия», то есть по существу — осложненный гипертонический криз (не осложненный гипертонический криз там не рассматривается, так как характеризуется низкой смертностью). В мире, в большинстве руководств, предпочтение отдается клинической классификации, основанной на выраженности клинических симптомов и наличии осложнений. Исходя из этой классификации выделяют:В развитии гипертонического криза важную роль играет соотношение общего периферического сопротивления сосудов к величине сердечного выброса. В результате нарушений сосудистой регуляции происходит спазм артериол, вследствие чего происходит повышение частоты сердечных сокращений, развивается порочный круг и происходит резкий подъём артериального давления, причём из-за спазма многие органы оказываются в состоянии гипоксии, что может привести к развитию ишемических осложнений.
Диатез
Диатез (, предрасположение) — наследственная предрасположенность человеческого организма к возникновению определённых патологических реакций или заболеваний, проявляющихся, как правило, в детском возрасте. Это могут быть аллергические реакции, респираторные инфекции, нарушение кислотно-основного обмена, судорожный синдром и др.
Артериальная гиперемия
Артериальная гиперемия — увеличение кровенаполнения органов и тканей организма вследствие увеличения притока артериальной крови при сохранении уровня оттока. Приводит к возрастанию функциональных возможностей тканей — ускоренному метаболизму и регенерации.
Гипокалиемия
В эпидемиологических исследованиях показана связь между недостаточным поступлением калия с пищей и артериальной гипертонией у американских негров. Показано также, что прием препаратов калия снижает артериальное давление (АД) при гипертонической болезни. Причина повышения АД при гипокалиемии неизвестна. Возможно, это связано с усилением реабсорбции натрия и хлора в дистальных отделах нефрона.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Вызывается мутациями гена HSD3B2, кодирующего 3β-гидроксистероиддегидрогеназу II типа. Это крайне редкий вид гиперплазии, он встречается всего у 1% пациентов с ВГКН.
CADASIL
CADASIL — от  — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание вызвано мутацией гена Notch 3 на 19-й хромосоме. Синдром характеризуется транзиторной ишемической атакой и мигренью, который возникают у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет, хотя МРТ может выявить клинические признаки заболевания и раньше. В отличие от болезни Бинсвангера у больных отсутствует артериальная гипертензия. Это наследственное заболевание, передающиеся непосредственно от родителей к потомству, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Гипертонический криз
Гипертонический криз — неотложное тяжёлое состояние, вызванное чрезмерным повышением артериального давления, проявляющееся клинически и предусматривающее немедленное снижение уровня артериального давления для предотвращения или ограничения поражения органов-мишеней.
Гиперпаратиреоз
Ги́перпаратирео́з ("Бернета синдром", "фиброзная генерализованная остеодистрофия", "фиброзно-кистозный остит") — заболевание эндокринной системы, обусловленное избыточной продукцией паратгормона вследствие гиперплазии паращитовидных (околощитовидных) желез или их опухолевого поражения и характеризующееся выраженным нарушением обмена кальция и фосфора.
Болезнь Гентингтона
Около 90 % диагнозов болезни Хантингтона, основанных на обнаружении типичных симптомов и семейном анамнезе, подтверждаются генетическим тестированием. Большинство других расстройств с аналогичными симптомами называют ХГ-подобными расстройствами (англ. "HD-like disorders, HDL"). Причины большинства HDL-заболеваний неизвестны. Известно лишь, что некоторые из них возникают в результате мутаций генов "PRNP" (HDL1), "junctophilin 3" (HDL2), рецессивно наследуемого "HTT" гена (HDL3 — обнаружен у одной семьи и мало изучен) и гена, кодирующего ТАТА-связывающий белок (HDL4/SCA17). К другим заболеваниям с аутосомно-доминантным наследованием, которые схожи с болезнью Хантингтона, относят дентаторубро-паллидолюисовую атрофию и нейроферритинопатию.
Мезенхимальные дистрофии
К наследственным формам ожирения относят любые его случаи, связанные с наследуемым дефектом генов. Часть заболеваний, проявляющихся наследственным ожирением, можно отнести к эндокринному или гипоталамическому типам ожирения. Например, при "болезни Лоуренса—Муна—Бидля" ожирение носит эндокринный характер. "Болезнь Гирке" (гликогеноз I типа) сопровождается постоянной гипогликемией из-за отсутствия нарушения гликогенолиза, вследствие чего больные часто и много едят, стараясь подавить приступы булимии. Жир при этом откладывается главным образом в подкожной клетчатке лица. Для болезни Гирке характерен также стеатоз печени. Патогенез ожирения при других наследственных болезнях не ясен (например, при синдромах Прадер—Вилли и Карпентера).
Болезнь Гиппеля — Линдау
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25.3).
Распространённость VHL составляет 1 на 36000 новорожденных. У лиц, имеющих соответствующую мутацию, к возрасту 65 лет заболевание развивается с вероятностью 95 %. Возраст на момент установления диагноза варьирует от младенчества до 60-70 лет, со средним возрастом пациента 26 лет.
Артериальная гипотензия
Люди с пониженным давлением не имеют такого высокого риска инфаркта и инсульта, как гипертоники, поэтому стандарты и методы лечения хронической гипотонии разработаны хуже. При этом качество жизни гипотоников может быть очень низким из-за постоянной слабости, головных болей, снижения активности и других симптомов.
Артериальная гипертензия
Ранее считалось, что в норме возможно небольшое различие в значениях систолического артериального давления у одного человека при измерении его на разных руках. Последние данные, однако, говорят о том, что разница в 10—15 мм рт. ст. может свидетельствовать о наличии если не церебро-васкулярных заболеваний, то, по крайней мере, патологии периферических сосудов, способствующей развитию артериальной гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний. Причём, хотя данный признак имеет достаточно низкую чувствительность (15 %), его отличает очень высокая специфичность (96 %). Поэтому артериальное давление, действительно, как это всегда было отражено в инструкциях, следует измерять на обеих руках, фиксировать различия для назначения дополнительных обследований, классифицировать давление по максимальному показателю из двух рук. Чтобы не ошибиться, полагается в каждом случае измерять давление на каждой руке трижды с короткими интервалами и считать истинными самые низкие показатели давления (следует однако, иметь в виду, что встречаются больные, у которых величины давления с каждым измерением не понижаются, а повышаются).
Гипертонический криз
В 60 % случаев причиной гипертонического криза становится неконтролируемая артериальная гипертензия, поэтому важно эффективное лечение гипертензии. Прогностическое течение гипертонических кризов изучено мало. При наличии осложнений прогноз заболевания зависит от типа возникшего осложнения и эффективности его терапии, в некоторых случаях, при несвоевременной медицинской помощи, исходом состояния может быть инвалидность, или летальный исход.
Хроническая сердечная недостаточность
К основным причинам развития ХСН в РФ относятся: артериальная гипертензия (95,5 %), ишемическая болезнь сердца (69,7 %), перенесенный инфаркт миокарда (15,3 %), сахарный диабет (15,9 %). Комбинация ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии встречается у большинства больных ХСН. ХОБЛ (хроническая обструктивная болезнь легких) составляет 13 % от всех причин развития ХСН, хроническая и пароксизмальная фибрилляция предсердий – 12,8 %, перенесенное острое нарушение мозгового кровообращения – 10,3 %.
Артериальная гипертензия
Прочими причинами симптоматических гипертензий могут служить заболевания эндокринной системы, последствия заболеваний и травм головного мозга, воспалительные заболевания и пороки развития аорты и многие другие. По мере развития симптоматических (вторичных) гипертензий при отсутствии своевременного лечения вызвавших их заболеваний у больных возникает и ГБ, и после излечения этих заболеваний АГ становится менее выраженной, но не исчезает из-за ГБ.
Кровяное давление
Стойкое повышение артериального давления выше 140/90 мм рт. ст. (артериальная гипертензия) или стойкое понижение артериального давления ниже 90/60 (артериальная гипотензия) могут быть симптомами различных заболеваний (в простейшем случае гипертензии и гипотензии соответственно).
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников - одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.
Артериальная гипертензия
Документы JNC-VII сохранили отдельные группы нормального и высоконормального (высокого нормального) давления, охарактеризовав обе группы как группы людей с предгипертензией, но объединили 2-ю и 3-ю степени АГ в единую вторую степень JNC-VII. Это объединение не прижилось в отечественной кардиологии в связи с тем, что академик А. Л. Мясников охарактеризовал только группу, примерно соответствующую 3-й степени АГ, как группу «склеротической гипертензии». Связь АГ с атеросклерозом, ишемической болезнью сердца, сердечной недостаточностью у больных АГ 1—2-й степени по JNC-VI без сердечного метаболического синдрома может быть очень сложной и неоднозначной, в связи с чем назначаемые им антигипертензивные средства должны обладать не связанными со снижением давления кардиопротекторными эффектами, но АГ всегда способствует развитию ишемической болезни почек, АГ и даже предгипертензия ухудшают прогноз у больных сердечным метаболическим синдромом и у больных диабетом вследствие поражения органов-мишеней.
Артерия
Основная задача артерий — проводить кровь, поступающую из сердца под определённым давлением. Различают два значения артериального давления крови. Когда сердечная мышца сокращается, чтобы погнать кровь в артерии, это связано с более высоким давлением, чем когда она расслаблена, поэтому в цикле сокращения и расслабления давление в артериях колеблется в пределах верхней и нижней границ. Верхнее значение называют систолическим давлением, а нижнее — диастолическим. Оптимальный уровень давления, измеренного по методу Короткова, в покое у здорового человека составляет менее 120/80 мм рт. ст. и в любом случае не должно превышать 140/90 мм рт. ст. — повышение (гипертония) обычно является свидетельством поражения системы кровообращения, ещё более опасна может быть гипотензия. Если гипертонию не лечить, повышается риск потери зрения, развития почечной недостаточности, ишемической болезни сердца, острой коронарной недостаточности, инсульта головного мозга, летального исхода гипертонического криза.
Гипертоническая ретинопатия
Признаки повреждения сетчатки, вызванные гипертонией, включают в себя:Слабые признаки гипертонической ретинопатии можно увидеть довольно часто у нормальных людей (3-14 % взрослых лиц в возрасте ≥40 лет), даже без артериальной гипертензии.Существует связь между степенью ретинопатии и смертностью. В классическом
исследовании в 1939 году Кэйд (Keith) и его коллеги описали прогнозы для людей с различной тяжестью ретинопатии. Они показали, что 70 % с 1-й степенью ретинопатии были живы после 3 лет, тогда как только 6 % с 4-й степенью выжили. Наиболее широко используемая современная система классификации носит их имена. Роль классификации ретинопатии в стратификации риска обсуждается, но было предложено, что о людях с признаками ретинопатии от артериальной гипертензии, особенно с кровоизлиянием в сетчатку, микроаневризмом и ватными пятнами, следует позаботиться.
Гипофосфатазия
Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
Эссенциальная гипертензия
Незначительный риск: < 1 %
Низкий риск: 1—3 %
Умеренный риск: 4—5 %
Высокий риск: 6—9 %
Очень высокий риск: 10% и >Артериальная гипертония характеризуется длительным бессимптомным течением. Обычно симптомы болезни проявляются во время гипертонических кризов (головная боль, головокружения и другие неврологические расстройства, боли в груди, одышка, чувство страха). Более выраженная клиническая картина наблюдается при установлении поражений в органах-мишенях:
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы
Обычно недостаточность проявляется впервые в периоде полового созревания. У пациента отмечается гипертензия, гипокалиемия, гипогонадизм. Обычно пациенты мужского пола (XY) при этом имеют ряд женских половых признаков и ошибочно считаются девочками до обнаружения состояния. У них развиты внешне женские гениталии с «замкнутой» вагиной без матки и фаллопиевых труб, при этом яички скрыты в брюшной полости. У мальчиков с менее выраженной мутацией, дающей некоторое количество андрогенов, расстройство замечают раньше по недоразвитым гениталиям смешанного типа. Поводом к обращению в классическом случае является отсутствие типичных для девочки признаков наступления пубертата.
Артериальная гипотензия
Гипотония может возникнуть и у здоровых людей, например, у спортсменов при постоянной физической нагрузке. Это так называемая «гипотония тренированности». В этом случае пониженное давление выступает своеобразной предохранительной мерой организма. Получается, что при постоянных перегрузках организм начинает работать в «экономном» режиме, ритм сердечных сокращений становится реже и давление понижается.
Артериальная гипертензия
В своё время подобное лечение артериальной гипертензии и большинства других болезней висцеральных органов предлагал ещё Ф. И. Иноземцев, но в его время не было необходимых медикаментозных препаратов и минимально инвазивных процедур. Показана эффективность лечения этим методом резистентной артериальной гипертензии у больных тяжёлой и умеренной хронической почечной недостаточностью. В случае отсутствия долгосрочных опасных эффектов у больных резистентной артериальной гипертензией планируется широко использовать этот метод именно для лечения многих других заболеваний и резистентной, особенно злокачественной, артериальной гипертензии, он вряд ли будет широко применяться для терапии обычной нерезистентной к медикаментозному лечению артериальной гипертензии. Инвазивное лечение и до проведения этого исследования широко использовалось по показаниям при лечении заболеваний, проявляющихся вторичными гипертензиями, и симптоматических компонентов гипертонической болезни. Например, оно используется при лечении патологической извилистости артерий (кинкинга и койлинга), которая может быть врождённой, возникать при сочетании атеросклероза и артериальной гипертензии, быть следствием артериальной гипертензии и способствовать её усилению и прогрессированию. Чаще всего локализуется во внутренней сонной артерии, обычно — перед входом в череп. Кроме того, могут поражаться позвоночные, подключичные артерии и брахиоцефальный ствол. В артериях нижних конечностей этот вид нарушения кровообращения встречается значительно реже и имеет меньшее клиническое значение, нежели в брахиоцефальных сосудах. Инвазивное лечение при патологической извитости, которая может встречаться у почти трети людей и не всегда является причиной АГ, заключается в резекции пораженного сегмента с последующим прямым анастомозом конец в конец.
Артериальная гипотензия
Гипотония приводит к дневной сонливости и к нарушениям ночного сна (расстройство засыпания и ритма сна), отчего утомляемость и слабость только усиливаются. Гипотоникам требуется больше времени для сна, чем рекомендуется обычно, не 6-8, а уже 8-12 часов. Они с трудом пробуждаются утром, но даже после долгого сна ощущения бодрости и свежести обычно не бывает.
Нестабильная стенокардия
В ряде случаев причиной стенокардии является артериальная гипотензия, что проявляется снижением притока крови к устьям коронарных артерий (артериальная,особенно диастолическая гипотензия любого, в том числе лекарственного, происхождения или падение сердечного выброса при тахиаритмии, венозной гипотензии).
Врождённые пороки сердца
2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).
Перитонит
Начало перитонита сопровождается стойким парезом кишечника, отечностью брюшины, а в дальнейшем возникает расстройство гемодинамики со снижением артериального давления. После этого этапа падает белково-образующая функция печени, снижается уровень белка, нарушается его синтез. В крови нарастает содержание аммония и гликоля. В надпочечниках изменяются клетки, в легких происходит застой крови и отёк, возникает ослабление сердечной деятельности. В нервной системе происходят большие изменения, часто необратимые. Появляется гипокалиемия, адинамия, гиперкалиемия.
Артериальная гипертензия
Модификации образа жизни придаётся первоочередное значение. Начинать лечение артериальной гипертензии необходимо с немедикаментозной терапии и лечения заболеваний, симптомом которых являются вторичные гипертензии, а также симптоматических компонентов гипертонической болезни. Немедикаментозное лечение артериальной гипертонии включает в себя соблюдение диеты с ограничением поваренной соли, жиров, легкоусваиваемых углеводов, благоприятный режим труда и отдыха, борьбу со стрессом, отказ от злоупотребления алкоголем, курения, употребления иных психоактивных веществ, ежедневную умеренную физическую активность, нормализацию массы тела. Только при неэффективности этого подхода немедикаментозную терапию дополняют медикаментозным лечением.
Гипертиреоз
Гипертирео́з (от гипер- и  — щитовидная железа) — синдром, обусловленный гиперфункцией щитовидной железы, проявляющийся повышением содержания гормонов: трийодтиронин (Т), тироксин (Т). В зависимости от уровня возникновения нарушения различают следующие типы гипертиреоза: "первичный" — щитовидная железа, "вторичный" — гипофиз, "третичный" — гипоталамус.
Факторы риска:Определение содержания гормонов щитовидной железы в крови (трийодтиронина — Т и тироксина — Т), который увеличивается при диффузном токсическом зобе, болезни Пламмера, зобе Хасимото и не изменяется при подостром тиреоидите. Уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ) уменьшается в тех случаях, когда уровень гормонов щитовидной железы увеличен. Показатели радиойодиндикации в основном повышены. Характерен высокий уровень основного обмена.
Синдром Карнея
Синдро́м Ка́рнея ("ко́мплекс Ка́рни", "синдром Карни") — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза). Следует отличать от "триады Карни".
Артериальная гипертензия
Осложнения гипертонического криза: ретинопатия, отёк соска зрительного нерва, нарушения и потеря зрения, аритмическая болезнь сердца, сердечная недостаточность, инфаркт миокарда, синдром диссеминированного внутрисосудистого свёртывания крови (ДВС-синдром), гемолитическая анемия, острое нарушение мозгового кровообращения, отёк лёгких, отёк мозга, почечная недостаточность, летальный исход.
Артериальная гипотензия
Острая артериальная гипотензия (коллапс, шок) как правило возникает при нарушениях деятельности сердца, большой кровопотере, дегидратации и быстро приводит к гипоксии мозга и внутренних органов. Таким образом, острая гипотензия — это всегда осложнение какого-то заболевания или внешнего воздействия, всегда имеет очевидную причину, которая должна учитываться при лечении.
Палотье, Лена
Палотье считалась одной из ведущих исследователей-генетиков. В сотрудничестве с другими учёными она участвовала в открытии 15 генов частично наследуемых заболеваний, таких как гипертензия, шизофрения, непереносимость лактозы, артроз и рассеянный склероз.
Гипокапния
Гипокапния возникает с возрастом, когда содержание СО в крови падает ниже 3,5 % от нормальных 6 %. Гипокапния вызывает стойкое сужение просвета артериол, вызывая симптоматику гипертонической болезни, часто квалифицируемой как эссенциальной. Причина падения СО в крови — стресс, вызывающий реакцию дыхательного центра, который реактивно не изменяет выделение СО лёгкими даже после окончания действия стрессового фактора — возникает хроническая гипервентиляция лёгких. Также важное значение имеет гиподинамия. Таким образом гипокапния может рассматриваться как причина комплекса заболеваний, связанных с гипертонусом сосудов — ЭАГ и её грозных осложнений — инфарктов органов и тканей.
Артериальная гипертензия
Возникновению гипертонической болезни способствуют более 20 комбинаций в генетическом коде человека.
Внутримозговое кровоизлияние
Причиной кровоизлияния в головной мозг чаще всего является гипертоническая болезнь (80—85 % случаев). Реже кровоизлияния обусловливаются атеросклерозом, заболеваниями крови, воспалительными изменениями мозговых сосудов, интоксикацией, авитаминозами и другими причинами. Внутримозговое кровоизлияние может наступить путём диапедеза или в результате разрыва сосуда. В обоих случаях в основе выхода крови за пределы сосудистого русла лежат функционально-динамические ангиодистонические расстройства общей и в особенности регионарной мозговой циркуляции. Основным патогенетическим фактором кровоизлияния являются артериальная гипертензия и гипертонические кризы, при которых возникают спазмы или параличи мозговых артерий и артериол. Обменные нарушения, возникающие в очаге ишемии, способствуют дезорганизации стенок сосудов, которые в этих условиях становятся проницаемыми для плазмы и эритроцитов. Так возникает кровоизлияние путём диапедеза. Одновременное развитие спазма многих сосудистых ветвей в сочетании с проникновением крови в мозговое вещество может привести к образованию обширного очага кровоизлияния, а иногда и множественных геморрагических очагов. В основе гипертонического криза может быть резкое расширение артерий с увеличением мозгового кровотока, обусловленное срывом его саморегуляции при высоком артериальном давлении. В этих условиях артерии утрачивают способность к сужению и пассивно расширяются. Под повышенным давлением кровь заполняет не только артерии, но и капилляры и вены. При этом повышается проницаемость сосудов, что приводит к диапедезу плазмы крови и эритроцитов. В механизме возникновения диапедезной геморрагии задействовано нарушение взаимосвязи между свертывающей и противосвертывающей системами крови. В патогенезе разрыва сосудов играют роль и функционально-динамические нарушения сосудистого тонуса. Паралич стенки мелких мозговых сосудов ведет к острому нарастанию проницаемости сосудистых стенок и плазморрагии.
Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся гипертрофией (утолщением) стенки левого и/или изредка правого желудочка. Гипертрофия чаще асимметричная, преимущественно поражается межжелудочковая перегородка. Характерно неправильное, хаотичное расположение мышечных волокон в миокарде. Часто (примерно в 60 % случаев) имеет место градиент систолического давления в выносящем тракте левого (редко — правого) желудочка. Заболевание вызывается мутациями генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. В настоящее время критерием ГКМП считается увеличение толщины миокарда свыше или равной 1,5 см при наличии диастолической дисфункции (нарушения расслабления) левого желудочка. Это заболевание является основной причиной гибели молодых спортсменов. От этой болезни прямо на поле скончался знаменитый венгерский футболист Миклош Фехер и во время тренировки американский атлет Джесси Марунде.
Артериальная гипертензия
Заболевание закрепляется с момента истощения депрессорной функции почек. Проявляется стойким хроническим повышением диастолического и/или систолического артериального давления, характеризуется частотой от 15 % до 47 % в популяции.
Процессы приспособления и компенсации
Гипертрофи́я — увеличение объёма какой-либо биологической структуры (органа, ткани, клетки, органеллы). Исключением является организм в целом: не принято говорить о гипертрофии всего тела человека. Гипертрофия может быть врождённым процессом. Гиперплази́я — гипертрофия ткани за счёт увеличения количества образующих её клеток, т.е. в результате их активного деления. Гиперплазия — один из вариантов разрастания тканей (другой вариант — опухоль). В отличие от гиперплазии, опухолевый рост не является приспособительным процессом. Гипертрофия не всегда относится к патологическим процессам, в ряде случаев (нейрогуморальная гипертрофия) она носит физиологический характер.
Немецкий кардиологический центр в Берлине
— артериальной гипертонии
Артериальная гипертензия
Кальциевая перегрузка клетки увеличивает сократительный потенциал гладких мышц сосудов и активирует клеточные факторы роста (протоонкогены). Происходящая при этом гипертрофия и гиперплазия гладких мышц сосудов и сердца ведёт к реконструкции сердца (гипертрофия) и сосудов (повышенная сократимость, утолщение стенки и сужение просвета), которые, являясь адаптивными, одновременно поддерживают гипертензию. Повышенное АД ведёт к возрастанию левожелудочкового систолического давления, увеличению напряжения (и гипертрофии) желудочка, возрастанию степени повреждения миокарда свободнорадикальным окислением.
Врождённый гипотиреоз
Врождённый гипотиреоз — заболевание, которое регистрируется с частотой от 1 на 4 000—5 000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 на 6 000—7 000 — в Японии. При этом у девочек данная патология встречается в 2—2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В 90% случаев развитие врождённого гипотиреоза носит спорадический характер, а в 10% — является вторичным, связанным с врождёнными нарушениями синтеза, секреции и утилизации гормонов щитовидной железы.
Гипертрихоз
Гипертрихоз ( от  — чрезмерно + , род. п.  — волос + -osis; син. волосатость) — заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, не соответствующем полу и/или возрасту.
Нарушения кровообращения
Гиперволемия — увеличение объёма крови в сосудистом русле.
Портальная гипертензия
Порта́льная гиперте́нзия — синдром повышенного давления в системе воротной вены, вызванного нарушением кровотока в портальных сосудах, печёночных венах и нижней полой вене. Портальная гипертензия сопровождается спленомегалией, варикозным расширением вен пищевода и желудка, асцитом, печеночной энцефалопатией.
Артериальная гипертензия
ГБ развивается вследствие перенапряжения психической деятельности под влиянием воздействия психоэмоциональных факторов, вызывающих нарушение корковой и подкорковой регуляции вазомоторной системы и гормональных механизмов контроля АД. Эксперты ВОЗ выделяют ряд факторов риска распространения артериальной гипертонии: возраст, пол, малоподвижный образ жизни, потребление с пищей поваренной соли, злоупотребление алкоголем, гипокальциевая диета, курение, сахарный диабет, ожирение, повышенный уровень атерогенных ЛП и триглицеридов, наследственность и др.
Эктопия сердца
Эктопия сердца () — врождённое заболевание, характеризующееся ненормальным положением сердца — вне грудной клетки: чаще всего в расколе грудной клетки, реже в брюшной полости или шее. При этом заболевании смертность находится на фатальном уровне, и рождённые с ним обычно умирают в первый год жизни. Однако этот дефект является операбельным, что при положительном результате даёт увеличение срока жизни, но не надолго. Дольше всех с таким дефектом прожил Кристофер Уолл, который перенёс несколько операций и дожил до 34 лет. Часто это заболевание осложнено сопутствующими, например тетрада Фалло. Регистрируется около 7,9 случаев на 1 миллион рождений.
Часто встречается у больных с синдромом Эдвардса и синдромом Шерешевского — Тёрнера, однако чёткой взаимосвязи не выявлено.
Триптофан
Семейная гипертриптофанемия — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, нарушение обмена веществ, которое приводит к накоплению триптофана в крови и выведению его с мочой (триптофанурия).
Артериальная гипотензия
Следует избегать стрессов. Важно получать удовольствие от жизнедеятельности, чувствовать себя нужным и незаменимым и в жизни, и в семье. Отрицательные эмоции для гипотоника часто становятся решающим фактором, провоцирующим резкое и сильное снижение артериального давления.
Мейн-кун
Наиболее серьёзные болезни мейн-кунов являются общими для домашней кошки и человека. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — самое распространённое сердечное заболевание у кошек, не важно, чистопородных или нет. Считается, что для мейн-кунов это результат аутосомно-доминантного наследования, проявляющийся у животных среднего и пожилого возраста. ГКМП — заболевание прогрессирующее, приводящее к отёку лёгких, внезапному параличу задних конечностей и смерти. Поэтому крайне необходима своевременная диагностика. В США существует практика тестирования ДНК на ген, ответственный за ГКМП.
Ещё одна потенциальная проблема со здоровьем — спинальная мышечная атрофия (СМА), также генетически обусловленное (аутосомно-рецессивного наследования) заболевание, при котором поражаются нейроны спинного мозга, проводящие импульсы к скелетным мышцам туловища и конечностей. Первые симптомы появляются в возрасте 3—4 месяца. У котенка при ходьбе покачивается задняя часть тела; когда он стоит, его коленные чашки почти соприкасаются. В 5-6 месяцев животное не может свободно запрыгивать на мебель, а при прыжке вниз часто неуклюже приземляется. Тем не менее, больные котята хорошо едят и играют; многие живут долгие годы как чисто домашние, то есть не выходящие на улицу, кошки. Тестирование на СМА также проводится.
Тромбофилия
Состояние тромбофилии объединяет все наследственные и приобретенные нарушения гемостаза, которым свойственна предрасположенность к раннему появлению и рецидивированию тромбозов, тромбоэмболий, ишемий и инфарктов органов . Данное состояние может быть унаследовано или связано с заболеванием (напр., онкологическим), вызвано приемом лекарственных препаратов (оральных контрацептивов, противоопухолевого действия и др.), или обусловлено состоянием здоровья (напр., беременностью, ограничением подвижности).
Вот наиболее часто встречающиеся врожденные нарушения гемостаза, обусловливающие склонность к тромбозу:
Сопутствующие факторы риска, приводящие к тромбофилии: хирургические манипуляции в области крупных венозных магистралей (операции на тазобедренном суставе, органах малого таза), другие фоновые виды патологии и состояния, предрасполагающие к тромбозу вен (злокачественные опухоли, ожирение, сахарный диабет, сердечная недостаточность и т.д.). Кроме того, длительная иммобилизация как в до-, так и в послеоперационном периоде приводит к существенному ухудшению показателей венозной гемодинамики.
Врождённый гипотиреоз
Врождённый гипотирео́з — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением её функции. Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину — преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств.
Неотложные состояния в клинике эндокринных болезней
Синдро́м Ко́нна (альдостерома, "перви́чный ги́перальдостерони́зм", "") — собирательное понятие "первичный гиперальдостеронизм" объединяет ряд близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу заболеваний, в основе которых чрезмерная продукция альдостерона корой надпочечников. Заболевание, связано с опухолью или гиперплазией клубочковой зоны коркового вещества надпочечников. Наряду со стойким повышением артериального давления при этом синдроме наблюдается уменьшение содержания в плазме калия (гипокалиемия), плазменной активности ренина, увеличение содержания натрия в плазме, повышение натрий-калиевого коэффициента.
Болезнь Вильсона — Коновалова
Болезнь Вильсона — Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).
Артериальная гипотензия
Хроническая артериальная гипотензия обусловлена совсем другими причинами, нежели острая. У людей с пониженным давлением обычно нарушена его регуляция, истинные причины которой могут иметь разную природу.
Синдром Лиддла
Данный биохимический дефект ведёт к постоянной задержке натрия и выведению калия с соответствующей артериальной гипертензией, снижению активности ренина и альдостерона крови. В семьях таких больных можно обнаружить мягкие формы гипертонической болезни и склонность к гипокалиемии.
Артериальная гипотензия
По одной из теорий, первичная гипотония является особой формой неврозоподобного заболевания сосудодвигательных центров головного мозга, так как в её развитии очень большая роль может принадлежать длительному психоэмоциональному перенапряжению и стрессу.
Дефект межпредсердной перегородки
В детстве порок обычно протекает бессимптомно, хотя возможны задержка физического развития и частые пневмонии. Чаще всего жалобы появляются в 30-40 лет: развиваются предсердные аритмии, лёгочная гипертензия, двунаправленный сброс крови, а затем сброс справа налево, сердечная недостаточность. При хронической гипоксии (жизнь в горах) лёгочная гипертензия развивается быстрее. Иногда у пожилых вдруг увеличивается сброс слева направо: это происходит из-за снижения податливости левого желудочка на фоне артериальной гипертензи или ИБС.
Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда-Диана — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза. При дефиците Фактора Виллебранда VIII фактор подвергается протеолизу, и его содержание в плазме снижается. Кроме того при болезни Виллебранда снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилятация сосудов и повышение их проницаемости. При болезни Виллебранда наблюдаются самые длинные кровотечения, т.к. у больных нарушены все три звена гемостаза.
Артериальная гипертензия
Важными патогенетическими факторами АГ признаны тканевая инсулинорезистентность, сопряжённая с усилением реабсорбции натрия, активности симпатической нервной системы, экспрессией протоонкогенов и ослаблением вазодилататорных стимулов, а также повышение плотности рецепторов сосудистого русла и миокарда и их чувствительности к адренергическим воздействиям под влиянием избыточной секреции кортизола и тиреоидных гормонов. Существенная роль принадлежит нарушениям биологического ритма нейроэндокринных систем и гормонов, обеспечивающих регуляцию ритмов сердечно-сосудистой системы. Обсуждается патогенетическая значимость снижения продукции половых гормонов и их защитного действия в отношении сосудистого русла, влияния на гемодинамику локальных нейрогуморальных систем (почечной, мозговой, сердечной, сосудистой), реконструкции сосудов и утилизации вазоактивных гормонов.
Артериальная гипотензия
Чаще всего низкое артериальное давление связано с нарушением сосудистого тонуса. В норме сосуды при необходимости должны быстро сужаться и расширяться, однако у гипотоников эта реакция замедлена. Вот и получается, что из-за этого кровь перестает поступать в достаточном количестве к органам и тканям. В итоге системы организма и органы, в частности, мозг и сердце, испытывают кислородное голодание и не в состоянии работать в оптимальном режиме.
Артериальная гипотензия
Гипотония также может развиться вследствие голодания и недостатка витаминов Е, С, В и пантотеновой кислоты (В5).
Тахикардия
Тахикардия — это не болезнь, а симптом, поскольку она может возникать как проявление многих заболеваний. Наиболее частыми причинами тахикардии служат нарушения вегетативной нервной системы, нарушения эндокринной системы, нарушения гемодинамики и различные формы аритмии.
Беременность человека
В связи с тем, что патологические факторы, влияющие на риск возникновения перинатальной патологии обладают неодинаковым эффектом, выделяют:
В структуре экстрагенитальной патологии (экстрагенитальных заболеваний) у беременных первое место занимает патология (заболевания) сердечно-сосудистой системы (80 %), в том числе врождённые и приобретённые пороки сердца (среди которых и ревматические пороки сердца), состояния после оперативного вмешательства на сердце, артериальная гипертензия, гипертоническая болезнь.
Не всегда беременность протекает гладко. К осложнениям относятся: