Кто открыл ДНК?
Мишер, Иоганн Фридрих
Мишер учился в Базеле, Геттингене, Тюбингене и Лейпциге, в 1871 г. приват-доцент, в 1872 г. — профессор физиологии в Базеле. В 1869 году Фридрих Мишер открыл ДНК. Вначале новое вещество получило название нуклеин, а позже, когда Мишер определил, что это «вещество» обладает кислотными свойствами, вещество получило название нуклеиновая кислота. Фридрих Мишер также проводил исследования в области строения и состава ядер в желтке куриного яйца, физиологии спинного мозга, состава сперматозоидов лосося (открытие вещества протамин), образа жизни рейнского лосося, изменения в химическом и анатомическом составе разных органов во время образования яичников, движений при дыхании, отношения между высотой над морем и составом крови.
Как правило, с молекулой ДНК связывают имена английских биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика, открывших в 1953 году структуру этой молекулы. Однако само соединение было открыто не ими. Но первооткрыватель упоминается далеко не в каждом справочнике или учебнике.
Дезоксирибонуклеиновая кислота
ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов — наследственность и изменчивость. В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении, отсюда следует, что образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичны исходной.
Крик, Фрэнсис
В 1954 году Георгий Гамов основал группу ученых по исследованию роли РНК в качестве посредника между ДНК (хранение генетического материала в ядре клетки) и синтезом белков в цитоплазме («the RNA Tie Club»). Крик понимал, что в РНК должен быть код, в котором есть короткие последовательности нуклеотидов, определяющие конкретную аминокислоту в синтезированном белке. В 1956 году Крик написал неофициальный документ о проблеме генетического кодирования для научной группы Гамова. В этой статье Крик рассмотрел доказательства, подтверждающие мысль о том, что для синтеза белка необходим набор из двадцати аминокислот. Крик предложил, что для кодирования аминокислот должен быть набор малых «адапторных молекул» ("adaptor molecules"), которые бы соединялись водородными связями с короткими фрагментами нуклеиновой кислоты и аминокислотами, определяющими эти фрагменты. Он также исследовал многие другие варианты, с помощью которых короткие последовательности нуклеиновых кислот могут закодировать 20 аминокислот.
ДНК-вакцина
Причиной кариеса является локальная смена pH вследствие брожения (гликолиза) углеводов, осуществляемого бактериями. Учеными из Уханьского Института вирусологии (Китай) была разработана ДНК-вакцина, направленная против одного из возбудителей кариеса — Streptococcus mutans. Вакцина построена на основе плазмиды и кодирует два белка: поверхностный протеин St. mutans PAc и флагеллин, полученный из бактерии сальмонелла, который выполняет роль адъюванта. На стадии доклинических исследований вакцину через нос вводили лабораторным грызунам, после чего у животных проверяли уровень иммуноглобулинов G в сыворотке крови и секреторных иммуноглобулинов А в слюне. После проведённых исследований учёные выяснили, что уровень иммунных белков и в крови и в слюне повышался, но, что важнее, при этом тормозился рост колоний Streptococcus mutans на зубной эмали. То есть, зубы вакцинированных животных были лучше защищены от кариеса.
Расшифровка генома неандертальца
Ядерный геном девочки Denisova 11 (), жившей 90 тыс. л. н. и найденной в 2016 году, на 38,6 % аллелей соответствует неандертальскому геному, а 42,3 % соответствует денисовскому геному. Мать девочки Denisova 11 принадлежала к популяции родственной европейскому неандертальцу Vindija 33.19 из хорватской пещеры Виндия. При этом неандертальский предок её отца-денисовца, жившего за 300—600 поколений до него (или за 7,5—15,0 тыс. лет до него, если длительность поколения в палеолите составляла 25 лет), принадлежал к другой, алтайской популяции неандертальцев из Денисовой пещеры как и неандерталец Denisova 5.
Антропогенез
Команда учёных из лейпцигского Института эволюционной антропологии общества Макса Планка под руководством шведского биолога Сванте Паабо секвенировала ДНК, извлечённую из фрагмента кости фаланги детского пальца, найденного в 2008 году российскими археологами в Денисовой пещере на Алтае. Выяснилось, что митохондриальная ДНК этого образца отличается от мтДНК современного человека по 385 нуклеотидам, в то время как митохондриальная ДНК неандертальцев отличается от ДНК "Homo sapiens" на 202 нуклеотида. Статья, посвящённая этому открытию, была опубликована в журнале «Nature» 24 марта 2010 года.
Гаплогруппа E1b1b1a1 (Y-ДНК)
Однако, последние археологические находки позволяют отнести время появления SNP-мутации V13 к VI тыс. до н. э. или к более раннему периоду. В 2011 году Marie Lacan et al. исследовали ДНК, выделенную из человеческих останков начала V тыс. до н. э., найденных в пещере Avellaner в Каталонии (Испания). Древнее захоронение относится к культуре кардиальной керамики, распространившейся в VI—V тыс. до н. э. от адриатического побережья Балкан до Иберии. Гаплогруппа ДНК Y-хромосомы останков одного из шести мужчин была определена как E1b1b1a1b (M35.1+,V13+).
Фёльген, Роберт
Роберт Фёльген (Иоахим Вильгельм Роберт Фёльген, , , Верден-на-Руре, Германская империя — , Гиссен, ФРГ) — немецкий врач, физиолог, гистолог и химик, профессор Гиссенского университета. Предложил новый метод окраски гистологических препаратов для выявления ДНК, названный в его честь.
Крик, Фрэнсис
Однако другие ученые считали, что ДНК — это не более чем каркас для закрепления более интересных белковых молекул. Крик оказался в нужном месте в нужном настроении и в нужное время (1949 год) и присоединился к проекту Макса Перутца в Кембриджском университете, где он занялся рентгеноструктурным анализом белков. Рентгеноструктурный анализ теоретически предоставлял возможность выявить молекулярную структуру больших молекул, таких как белки и ДНК, но были и серьезные технические проблемы, которые мешали использовать метод для исследования сложных молекул.
Окадзаки, Рейдзи
Окадзаки Рейдзи (, "Reiji Okazaki", 1930—1975) — японский молекулярный биолог, известный за свои исследования репликации ДНК и особенно за описание роли так называемых фрагментов Оказаки, которые он открыл, работая со своей женой Окадзаки, Цунеко в 1968 году.
Франклин, Розалинд
У Уилкинса и его коллег сбор достаточного количества данных для доказательства предложенной структуры ДНК занял примерно 7 лет. Согласно письму Крика-Моно 1961 года, упомянутого выше, эти экспериментальные доказательства, наряду с начатой Уилкинсом работой по дифракции ДНК, стали причинами, по которым Крик считал, что Уилкинс должен быть включен в число получивших Нобелевскую премию за открытие структуры ДНК.
Крик, Фрэнсис
Также до сих пор не ясно, насколько неопубликованные результаты Франклин повлияли на построение модели Уотсоном и Криком. Первые рентгенограммы ДНК были собраны в 1930 году Уильямом Астбери. Из них Астбери сделал вывод, что ДНК состоит из стопок нуклеотидов, расположенных на расстоянии 3,4 Å (0,34 нанометра) друг от друга. Эти результаты Франклин цитировала в своей первой работе по структуре ДНК. Анализ опубликованных результатов Астбери и рентгенограммы, собранные Уилкинсом и Франклин, обосновывали спиральную природу ДНК. По этим данным можно было предсказать количество азотистых оснований, сложенных в один ход спирали ДНК (10 оснований за ход; полный оборот спирали составляет 27 Å (2,7 нм) в компактной A-форме, 34 Å (3,4 нм) в более свободной B-форме). Уилкинс поделился этой информацией о B-форме ДНК с Криком и Уотсоном. Крик не видел рентгенограммы B-формы Франклин («Фото 51») до публикации модели двойной спирали ДНК (Уилкинс показал фотографию только Уотсону).
Биохимия
В 1928 г. Фредерик Гриффит впервые показал, что экстракт убитых нагреванием болезнетворных бактерий может передавать признак патогенности неопасным бактериям. Исследование трансформации бактерий в дальнейшем привело к очистке болезнетворного агента, которым, вопреки ожиданиям, оказался не белок, а нуклеиновая кислота. Сама по себе нуклеиновая кислота не опасна, она лишь переносит гены, определяющие патогенность и другие свойства микроорганизма. В 1953 году американский биолог Дж. Уотсон и английский физик Ф. Крик опираясь на работы М. Уилкинса и Р. Франклин описали структуру ДНК — ключ к пониманию принципов передачи наследственной информации. Это открытие означало рождение нового направления науки — молекулярной биологии.
Квантовая биохимия
Квантово-химические расчёты электронной структуры нуклеотидных оснований ДНК впервые провели Бернар Пюлльман и Альберта Пюлльман в 1958 году.
Galacidalacidesoxyribonucleicacid
«Galacidalacidesoxyribonucleicacid» — картина испанского художника Сальвадора Дали. Дали посвятил её Фрэнсису Крику и Джеймсу Уотсону, открывшим в 1953 году структуру двойной спирали ДНК.
Биоинформатика
В контексте геномики "аннотация" — процесс маркировки генов и других объектов в последовательности ДНК. Первая программная система аннотации геномов была создана в 1995 году Оуэном Уайтом (), работавшим в команде Института Геномных Исследований (англ. ), секвенировавшей и проанализировавшей первый декодированный геном свободноживущего организма, бактерии "Haemophilus influenzae". Доктор Уайт построил систему для нахождения генов (участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК), тРНК и других объектов ДНК и сделал первые обозначения функций этих генов. Большинство современных систем аннотации генома работают сходным образом, но такие программы доступные для анализа геномной ДНК, как GeneMark, используются для нахождения генов, кодирующих белок в Haemophilus influenzae, постоянно меняются и совершенствуются.
Гамов, Георгий Антонович
Предположение о триплетном кодировании информации в молекуле ДНК было подтверждено в 1961 году экспериментами Фрэнсиса Крика и сотрудников, а к 1967 году генетический код был окончательно расшифрован. В октябре 1968 года Роберту Холли, Хару Коране и Маршаллу Ниренбергу была присуждена Нобелевская премия за эту работу.
Секвенирование древней ДНК
Исследования древней ДНК начались в 1984 году с секвенирования фрагмента митохондриальной ДНК (мтДНК) вымершей во второй половине XIX квагги, подвида бурчелловой зебры. Было обнаружено, что ДНК не только сохраняется на протяжении более полутора веков, но также может быть частично выделена и секвенирована. Вскоре после этого Сванте Паабо секвенировал образцы, полученные из человеческих мумий.
В этих исследованиях ученый использовал бактериальное клонирование для амплификации фрагментов ДНК. Оказалось, что большая часть ДНК в образцах имеет бактериальное или грибное происхождение, а поддающаяся амплификации эндогенная ДНК состоит в основном из коротких повреждённых фрагментов многокопийных локусов (например, мтДНК) и составляет малую часть исследованной ДНК. Изобретение полимеразной цепной реакции (ПЦР) позволило амплифицировать даже немногочисленные сохранившиеся фрагменты ДНК и дало толчок к развитию этой области, однако также увеличило чувствительность результатов к контаминации.
Корнберг, Артур
Успех Корнберга в разгадке процесса синтеза коферментов утвердил его в качестве биохимика в начале 1950-х годов. Кроме того, это натолкнуло его на мысль, что и другие крупные молекулы, такие как нуклеиновые кислоты РНК и ДНК, синтезируются таким же образом. Он начал свои исследования синтеза нуклеиновых кислот в те же годы, что Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, которые, как и остальные, пытались разработать вероятную структуру ДНК. ДНК, как было показано, является материалом генетического наследования. Её химический состав был известен, и Эрвин Чаргафф обнаружил, что в любом образце ДНК количество аденина и цитозина, как и количество тимина и гуанина, всегда совпадают. Но никто не имел понятия о том, как клетки на самом деле делают ДНК. Основываясь на своём опыте с коферментами, Корнберг догадался, что ДНК или РНК должны синтезироваться в клетках ферментами, которые бы соединяли вместе все нуклеотиды, а не собирали мелкие их кусочки. Если нуклеотиды — азотистые основания (аденин, цитозин, гуанин, тимин или урацил), соединённые с сахаром (рибозой или дезоксирибозой) и фосфатной группой — были основными строительными блоками, Корнбергу нужно было знать, как их делать. Некоторые другие исследователи работали над синтезом адениновых и гуаниновых нуклеотидов, поэтому Корнберг начал с цитозина, тимина и урацила. В этой работе он перешёл на использование микроорганизмов, таких как дрожжи, в качестве своего сырья, а не животной ткани, а также использовал новые методы радиоизотопной маркировки и ионно-обменной хроматографии для отслеживания реакций и продуктов.
Дезоксирибонуклеиновая кислота
ДНК как химическое вещество была выделена Иоганном Фридрихом Мишером в 1869 году из остатков клеток, содержащихся в гное. Он выделил вещество, в состав которого входят азот и фосфор. Вначале новое вещество получило название нуклеин, а позже, когда Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, вещество получило название нуклеиновая кислота. Биологическая функция новооткрытого вещества была неясна, и долгое время ДНК считалась запасником фосфора в организме. Более того, даже в начале XX века многие биологи считали, что ДНК не имеет никакого отношения к передаче информации, поскольку строение молекулы, по их мнению, было слишком однообразным и не могло содержать закодированную информацию.
FamilyTreeDNA
Компания Family Tree DNA была основана в 1999 году Беннеттом Гринспеном. В настоящее время Беннетт Гринспен является президентом и председателем правления компании. Первоначально компания предлагала генеалогический анализ Y-хромосомы, но в дальнейшем в список услуг был включен анализ Митохондриальной ДНК, то есть ДНК, передающейся по материнской линии. Также одним из основателей компании был доктор Майкл Хаммер из Университета Аризоны.
Рогаев, Евгений Иванович
После обнаружения в 2007 году фрагментов ещё двух останков, под которыми подразумевались дети царской четы — Мария и Алексей, Рогаев вместе с сотрудниками Института общей генетики и Медицинской школы университета Массачусетса провёл несколько новых генетических экспертиз. Их результаты, одобренные первооткрывателем структуры ДНК лауреатом Нобелевской премии Джеймсом Уотсоном, были опубликованы в журналах «Proceedings of the National Academy of Sciences», «Science», а также «Acta Naturae». Рогаев сравнил генетические образцы первой и второй групп останков друг с другом, а также с кровью с хранящейся в Эрмитаже рубашки Николая II, бывшей на нём во время покушения в 1891 году в Японии, ДНК Георгия Александровича, его брата, и с данными генотипа британской королевы Виктории, приходящейся Александре Федоровне бабушкой. Полученные результаты с выявленными уникальными особенностями ДНК свидетельствовали, что имеющиеся останки без сомнений принадлежат Николаю II, его жене Александре Федоровне, их четырём дочерям (Ольге, Татьяне, Марии и Анастасии) и сыну (Алексею). Кроме того в генотипе Алексея была выявлена мутация, из-за которой он болел гемофилией, передавшейся ему от матери Александры Федоровны, которая в свою очередь её от матери, принцессы Алисы, а та — от королевы Виктории. Та же мутация гемофилии типа «B» была выявлена не только у Александры Федоровны, но и у её дочери Анастасии, сестры Алексея. Ввиду сомнений в руководстве Русской православной церкви по поводу проведённых экспертиз и подлинности останков, в 2015 году было принято решение о проведении новых исследований.
Эксперимент Херши — Чейз
Эксперимент Херши—Чейз — классический эксперимент в истории биологии, который доказал, что генетическая информация находится в ДНК. Эксперимент состоял из серии опытов, которые были проведены в 1952 году американскими генетиками Алфредом Херши и . Хотя ДНК была известна ещё с 1869 года, ко времени эксперимента многие учёные считали, что наследственная информация находится в белках.
Анфинсен, Кристиан Бемер
Успех Анфинсена в эксперименте со сворачиванием белка вдохновил его на публикацию «Молекулярных основ эволюции» в 1959 году. Это амбициозная книга попыталась показать научное и дисциплинарное сходство между молекулярной генетикой и химией белков. Анфинсен верил, что мистика, окружавшая дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК), структура которой была описана Фрэнсисом Криком и Джеймсом Д. Уотсоном, затмевала область химии белков. Он был встревожен тем, что его работа в конце 1950-х годов с рибонуклеазой бычьей поджелудочной железы не была столь привлекательна, как работа молекулярных биологов и генетиков по поиску способов "взломать код" ДНК.
Гершензон, Сергей Михайлович
На основании проделанной там серии опытов с плодовой мушкой почти сразу же по возвращении из эвакуации Сергей Гершензон (в соавторстве с Н. Тарнавским и П. Ситько) публикует свою революционную статью о мутагенном действии тимусной ДНК на дрозофилу. И тем не менее Нобелевскую премию за это открытие несколькими годами позже вручают его более опытному зарубежному коллеге Герману Меллеру (США). Помимо химического мутагенеза, Сергей Гершензон обнаружил феномен «прыгающих генов» и обратную транскрипцию. Намного раньше американца Хейнца Френкель-Конрата он собрал из белков и нуклеиновых кислот живой вирус, хотя уровень технического обеспечения украинской биологии отставал на тот момент от заокеанского на много лет. Однако Стокгольм не замечал достижений советских учёных, чему была причина — гонения на генетику в СССР в сороковые-пятидесятые годы. В 1975 г. Нобелевской премией отмечается работа американцев Говарда Темина и Дэвида Балтимора, независимо повторивших открытие Гершензона (синтез вирусной ДНК на матрице зараженной полиэдрозом РНК). Следует отметить, что Дэвид Балтимор в письме Сергею Гершензону искренне извинился перед ним, поскольку не был знаком с его более ранними работами.
Ванюшин, Борис Фёдорович
Первый в мире сформулировал концепцию о метилировании ДНК как о механизме регуляции экспрессии генов и клеточной дифференцировки, установил, что старение сопровождается изменением характера метилирования генов и глобальным уменьшением метилирования ДНК, открыл репликативное метилирование ДНК у эукариот, выявил множественность и разную специфичность действия ферментов ДНК-метилаз в раковых клетках, сформулировал и обосновал представление о том, что искажение метилирования ДНК лежит в основе ракового перерождения клеток.
День ДНК
День ДНК — праздник, отмечаемый 25 апреля, установленный в честь того дня в 1953 году, когда в журнале «Nature» вышли три статьи, посвящённых открытию молекулярной структуры ДНК, авторства Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинд Франклин и их коллег. В этот день отмечают также завершение проекта «Геном человека», о чём было объявлено в апреле 2003 года.
Генетическая дактилоскопия
Позже техника ДНК-дактилоскопии, открытая Алеком Джеффрисом, начала использоваться повсеместно для установления родства и решения множества других задач, связанных с идентификацией личности.
Использование ДНК в технологии
Технология отпечатков была изобретена в 1984 британским генетиком Алеком Джеффрейс (Alec Jeffreys) и впервые был использован как доказательство в суде над Колином Питчфорком (Colin Pitchfork) в деле, где он был обвинён в убийстве и изнасиловании.
Доказательства эволюции
Дарвин опубликовал «Происхождение видов» почти за 100 лет до расшифровки структуры ДНК. Новые знания, полученные с тех пор, могли бы однозначно опровергнуть эволюционное учение, если бы оно было ложно. Вместо этого, анализ ДНК даёт доказательства теории эволюции. Сам факт наличия наследственной изменчивости необходим для эволюции, и если бы оказалось, что ДНК устойчива к изменениям, это означало бы конец теории. Но ДНК постоянно мутирует, причём эти мутации соответствуют различиям между геномами разных видов. Например, основные отличия генома человека от генома шимпанзе включают 35 млн замен отдельных нуклеотидов, 5 млн делеций (удалений) и инсерций (вставок), слияние двух хромосом и девять хромосомных инверсий. Все эти мутации наблюдаются и сегодня, в противном случае версию об эволюционном происхождении от общего предка пришлось бы пересматривать, то есть это ещё один пример фальсифицируемости теории эволюции.
Дезоксирибонуклеиновая кислота
Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и правил Чаргаффа. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии или медицине 1962 г. Среди лауреатов не было скончавшейся к тому времени от рака Розалинд Франклин, так как премия не присуждается посмертно.
ДНК-компьютер
Нити ДНК имеют в своём составе четыре азотистых основания: цитозин, гуанин, аденин, тимин. Их последовательность кодирует информацию. С помощью ферментов эту информацию можно изменять: полимеразы достраивают цепочки ДНК, а нуклеазы их разрезают и укорачивают. Некоторые ферменты способны разрезать и соединять цепи ДНК в местах, указываемых другими ферментами — лигазами. Таким образом, ДНК-компьютеры могут хранить и обрабатывать информацию. Также, химические реакции на разных частях молекул проходят независимо, параллельно, что обеспечивает высокую скорость вычислений.
Очоа, Северо
Севе́ро Очо́а де Альборно́с (; 25 сентября 1905, Луарка, Испания — 1 ноября 1993, Мадрид) — испанский и американский биохимик, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1959 года «за открытие механизмов биосинтеза РНК и ДНК» (вместе с А. Корнбергом).
История молекулярной биологии
Группа Полинга в 1948 г. на основании таких же исследований обнаружила, что в пространственной структуре многих белков имеются более или менее крупные части в виде спирали. Аналогичные выводы можно было сделать и на основании данных Франклин и Уилкинса на ДНК. Окончательные выводы о спиралевидной структуре ДНК, наличии в ней двух цепей, связанных между собой водородными связями между отдельными нуклеотидами, обращенными друг к другу, и их комплементарности были сделаны Уотсоном и Криком. Им помог Эрвин Чаргафф, посетивший в 1952 г. Кембридж и напомнивший о своих экспериментах 1947 г., когда он обнаружил, что в разных образцах ДНК соотношение нуклеотидов варьирует, но аденин всегда присутствует в той же пропорции, в какой и тимин, а гуанин — в такой же, как и цитозин.
Коссель, Альбрехт
Альбрехт Коссель — один из действительно великих ученых в области биохимии и генетики. Выделение и описание нуклеиновых кислот и азотистых оснований привело в дальнейшем к открытию двойной спирали ДНК Джеймсом Уотсоном (James D. Watson) и Фрэнсисом Криком (Francis Crick) в 1953 году.
Дезоксирибонуклеиновая кислота
В результате работы группы биохимика Эрвина Чаргаффа в 1949—1951 гг. были сформулированы так называемые правила Чаргаффа. Чаргаффу и сотрудникам удалось разделить нуклеотиды ДНК при помощи бумажной хроматографии и определить точные количественные соотношения нуклеотидов разных типов. Соотношение, выявленное для аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц), оказалось следующим: количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц. Эти правила, наряду с данными рентгеноструктурного анализа, сыграли решающую роль в расшифровке структуры ДНК.
Гамов, Георгий Антонович
Гамов, Альфер и Херман заслуживают колоссального уважения помимо всего прочего за то, что они серьёзно захотели воспринять раннюю Вселенную и исследовали то, что должны сказать известные физические законы о первых трёх минутах.
В 1954 году, через год после открытия двуспиральной структуры молекул ДНК, Гамов неожиданно внёс существенный вклад в становление новой дисциплины — молекулярной биологии, впервые поставив проблему генетического кода. Он понял, что структура основных строительных блоков клетки — белков, состоящих из 20 основных (природных) аминокислот, — должна быть зашифрована в последовательности из четырёх возможных нуклеотидов, входящих в состав молекулы ДНК. Исходя из простых арифметических соображений, Гамов показал, что «при сочетании 4 нуклеотидов тройками получаются 64 (4) различные комбинации, чего вполне достаточно для „записи наследственной информации“», и выразил надежду, что «кто-нибудь из более молодых учёных доживёт до его [генетического кода] расшифровки». Таким образом, он был первым, кто предположил кодирование аминокислотных остатков триплетами нуклеотидов.
Мусорная ДНК
Некодирующая ДНК или Мусорная ДНК ( ) части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Некоторые некодирующие ДНК переводятся в функциональные некодирующие РНК-молекулы. Другие функции некодирующей ДНК включают регуляцию последовательностей кодирующих белки, центромер и теломер.
Термин «мусорная ДНК» стал популярным в 1960-х. В соответствии с T. Ryan Gregory, геномным биологом, первое явное обсуждение природы «мусорной» ДНК было сделано David Comings в 1972 году и он применил этот термин ко всем некодирующим ДНК. Термин был формализован Сусуму Оно в 1972 году. который заметил, что генетический груз нейтральных мутаций находится на верхнем пределе значений для функционирующих локусов, которые могли быть ожидаемыми исходя из типичной частоты мутаций. Сусуму предсказал, что геномы млекопитающих не могут содержать более чем 30 000 локусов из-за давления естественного отбора, так как «стоимость» мутационной нагрузки вызвала бы неизбежное снижение приспособленности, и в конечном счете вымирание. Этот прогноз остается верным, геном человека содержит приблизительно 20 000 генов. Другим подтверждением теории Оно служит наблюдение, что даже близкородственные виды могут иметь очень разные (отличающиеся на порядок) по размеру геномы, которое окрестили C-парадокс (избыточность генома) в 1971 году.
Денисовский человек
Команда учёных из лейпцигского Института эволюционной антропологии общества Макса Планка под руководством шведского биолога Сванте Паабо секвенировала ДНК, извлечённую из фрагмента кости фаланги детского пальца, найденного в 2008 году российскими археологами в Денисовой пещере на Алтае. Выяснилось, что митохондриальная ДНК этого образца Denisova 3 отличается от мтДНК современного человека по 385 нуклеотидам, в то время как митохондриальная ДНК неандертальцев отличается от ДНК "Homo sapiens" на 202 нуклеотида. Статья, посвящённая этому открытию, была опубликована в журнале «Nature» 24 марта 2010 года. Denisova 3 была темнокожей и кареглазой девочкой возрастом 7―12 лет.
Фёльген, Роберт
По окончании резидентуры Фёльген переехал в Берлин, где в течение шести лет (1912—1918) занимался научными исследованиями в отделе химии Института физиологии Берлинского университета (). Под руководством Германа Штойделя (), специалиста по химии нуклеиновых кислот, молодой учёный пытался найти наиболее удачный способ окрашивания гистологических препаратов тимуса для выявления "«тимонуклеиновой кислоты»" (так в те времена называли ДНК). В первые десятилетия XX века ещё не было известно о роли нуклеиновых кислот в процессах передачи наследственной информации — тогда учёные полагали, что эту функцию, возможно, выполняют белковые соединения.
Фёльген, Роберт
В 1914 году Фёльгену удалось найти оптимальное решение поставленной задачи — он разработал гистохимический метод выявления «настоящей нуклеиновой кислоты» (ядерной ДНК), впоследствии названный реакцией Фёльгена (другие названия: окраска ядер по Фёльгену, выявление ДНК по Фёльгену). Сам учёный именовал своё открытие «нуклеарной реакцией».
Генетика
Сегодня известно, что гены действительно существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация.
У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений).
У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует молекулы ДНК меньшего размера — плазмиды.В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, "ночной красавице", на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).
Mycoplasma genitalium
24 января 2008 года группа учёных из института Крейга Вентера (, США) сообщила о том, что ими была полностью синтезирована молекула ДНК "Mycoplasma genitalium". Это первое сообщение о полной сборке ДНК, ранее учёным удавалось синтезировать ДНК лишь из готовых фрагментов. Самым крупным искусственно собранным фрагментом до этого был участок из 32 тысяч пар оснований, тогда как ДНК "Mycoplasma genitalium" составляет 582 970 пар оснований. В искусственный геном были сознательно вставлены несколько маркеров, отличающие рукотворную ДНК от настоящей. Также был заблокирован участок, отвечающий за патогенность бактерии.
Эпигенетические часы
Эпигенетические часы Хорвата были разработаны Стивом Хорватом, профессором генетики человека и биостатистики в Калифорнийском университете в Лос-Анжелесе. Статья на данную тему была впервые опубликована 21 октября 2013 года в журнале Genome Biology. Хорват более 4 лет собирал открытые данные по метилированию человеческой ДНК и определял подходящие статистические методы. История данного открытия была освещена в журнале Nature. При разработке часов использовались 8000 образцов из 82 наборов данных по метилированию ДНК, полученных на платформе Illumina. Главная инновационная особенность эпигенетических часов Хорвата – это их широкий спектр применимости. Они позволяют предсказывать возраст независимо от ткани, без введения каких-либо дополнительных корректировок. Данная особенность позволяет сравнивать биологический возраст разных тканей внутри одного организма, используя одни и те же часы старения.
Секвенирование древней ДНК
Первым шагом в изучении генетического материала неандертальцев была работа с митохондриальной ДНК, выделенной из костей, которые были обнаружены в 1856 году в долине реки Неандерталь (Германия). В 2006 году был начат проект по секвенированию полного генома неандертальца. В работе использовалась ДНК останков из пещеры Виндия в Хорватии, а также из некоторых других костей. Выравнивание полученного генома вместе с геномом современного человека и геномом шимпанзе, позволило грубо оценить время расхождения современного человека и неандертальца в 270—440 тыс. лет в предположении, что человек и шимпанзе разошлись 6,5 млн лет назад.
Геномы неандертальцев из (Испания), (Германия), Мезмайской пещеры (Россия) незначительно отличаются от первого.
N-Этилмалеимид
Артур Корнберг и его коллеги использовали "N"-этилмалеимид, чтобы выключить ДНК-полимеразу III и сравнить её активность с ДНК-полимеразой I. Корнберг был удостоен Нобелевской премии за открытие ДНК-полимеразы I, которая в то время считалась главной полимеразой бактериальной репликации, хотя позже его сын Томас показал, что основной репликативной полимеразой у бактерий является ещё не открытая в то время ДНК-полимераза III.
Сателлитная ДНК
Открытие сателлитной ДНК связано с разработкой метода ультрацентрифугирования в градиенте плотности. В конце 1950-х — начале 1960-х этот метод был основным для фракционирования и характеристики тотальной ДНК. Первые опыты по центрифугированию ДНК в градиенте плотности хлорида цезия, проведённые на ДНК из тимуса теленка, показали гетерогенность её состава. Сам термин «сателлитная ДНК» был введён в 1961 году Солом Китом в результате опытов по центрифугированию ДНК макаки-резуса, аллигатора, морской свинки и домовой мыши. В ходе этих опытов было найдено, что кроме основного пика в распределении плотности есть минорный «сателлитный» пик. Однако природа этого типа ДНК оставалась неизвестной. Первые предположения о природе сателлитной ДНК были сделаны годом позже. Schildkraut с коллегами предположили, что минорный пик в распределении плотности ДНК может быть обусловлен наличием симботических организмов либо присутствием ДНК, обогащённых «неклассическими» нуклеотидными основаниями, например, 5-метилитозином.
Морган, Томас Хант
В 1900 году были переоткрыты законы наследования признаков Г. Менделя. Это вызвало у Моргана интерес к новой сфере знаний — генетике. Исследуя мушку дрозофилу, обладающей всего четырьмя парами хромосом, высокой скоростью размножения и короткой продолжительностью жизни, учёный вместе со своими учениками К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером сформулировал так называемую хромосомную теорию наследственности. Обнаружив сцепленное наследование признаков, он предположил, что гены в хромосоме располагаются в тесной близости друг к другу, и составил «карты», отражающие эту картину.
Расшифровка генома неандертальца
В феврале 2009 года группа генетиков под руководством Сванте Паабо объявила о завершении первого проекта генома неандертальца. Было прочитано 3,7 миллиарда пар нуклеотидов — больше, чем всего в геноме (3,2 миллиарда пар нуклеотидов), так как некоторые участки неандертальской ДНК были прочитаны в нескольких копиях. В реальности удалось расшифровать лишь 63% неандертальского генома (2 миллиарда пар нуклеотидов, если исключить повторяющиеся фрагменты), а оставшиеся 37% его длины (1,2 миллиарда пар нуклеотидов) ещё не были выявлены. Данные первого чернового прочтения показали, например, что разница между геномами человека и неандертальца составляет около 12,8% разницы между геномами человека и шимпанзе. Отсутствие в геноме неандертальца гена Lct говорит о том, что неандертальцы не могли усваивать лактозу.
Философия биологии
С середины XX века началось интенсивное развитие молекулярной и физико-химической биологии. На этом этапе были сделаны открытия, накоплен огромный фактический материал, фундаментальный для биологического познания. Можно назвать открытие двойной спирали ДНК, расшифровку генетического кода и биосинтеза белка, открытие врожденности генетического кода, обнаружение внеядерной ДНК, открытие молчащих генов, открытие среди ДНК фракций уникальных и повторяющихся последовательностей, обнаружение «прыгающих генов», осознание нестабильности генома и многое другие. В эти же годы произошел и принципиальный прорыв в традиционной для биологии области исследования биологии организмов — стала стремительно прогрессировать биология развития организмов. Наконец, со второй половины века началось и усиленное вторжение биологического познания в сферу надорганизменных образований, в изучение экологических, этологических и антропобиогеоценотических связей и взаимоотношений, формирование глобальной экологии.
Нанотехнологии на основе ДНК
Основная концепция нанотехнологий на основе ДНК была впервые предложена в начале 1980-х годов Надрианом Симэном, и в середине 2000-х годов это поле для исследований начало привлекать широкий интерес. Исследователи, работающие в новой появляющейся области технологий, создали статические структуры, такие как двух- и трёхмерные кристаллические решётки, нанотрубки, многогранники и другие произвольные формы, а также — функциональные структуры, такие как молекулярные машины и ДНК-компьютеры.
Лежён, Жером
Родился в семье французских католиков. Изучал медицину; в 1952 году стал учёным-исследователем во Французской национальной организации научных исследований (CNRS). Был международным экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 года сделал одно из главных своих научных открытий, объяснив наличие синдрома Дауна лишней хромосомой в 21-й паре. Впервые была проведена параллель между набором ген, хромосом и умственной отсталостью. В 1964 году стал первым профессором фундаментальной генетики в Парижском медицинском институте. Был открыт для контакта с семьями, воспитывающими его пациентов — детей-инвалидов. Принимал активное участие в международных конференциях. В 1974 году стал членом Епископальной (Папской) академии наук. В 1981 году был избран членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную академию медицины. Получил множество наград, стал почётным доктором наук или почётным членом многих зарубежных академий, университетов и учебных обществ. В 1994 году был назначен пожизненным президентом Папской академии жизни. Умер от рака 3 апреля 1994 года в возрасте 67 лет, оставив жену, 5 детей и 27 внуков. Дочь Лежёна — Клара Лежён-Геймар написала об отце биографическую книгу «Жизнь — это благословение». На его отпевании собор Парижской Богоматери был переполнен, на похороны приехали люди из разных стран. В настоящее время проводятся конгрессы имени Лежёна, существует международная научная премия имени Лежёна в 30 000 евро за научные достижения в области изучения генетических аномалий.
Хромосома
Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям. Среди них такие имена, как И. Д. Чистяков (1873), А. Шнейдер (1873), Э. Страсбургер (1875), О. Бючли (1876) и другие. Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем — немецкого анатома В. Флеминга, который в своей фундаментальной книге "«Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung»" собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году. «Хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.
Шац, Готфрид
В 1963 году один из участников открытия митохондриальной ДНК, в связи с чем трижды номинировался на Нобелевскую премию.
Секвенирование древней ДНК
Именно анализ древней ДНК позволил обнаружить этот вид древних людей — изначально считалось, что найденные в Денисовой пещере фрагменты скелета (две фаланги пальцев и три коренных зуба) принадлежат неандертальцам. Секвенирование митохондриальной ДНК останков опровергло теорию и показало, что они принадлежат отдельной группе. Различие денисовцев и современных людей в 2 раза превышает различие неандертальцев и современных людей, однако для ядерной ДНК эти различия имеют одинаковый порядок.
Возможное объяснение состоит в том, что денисовцы и неандертальцы происходят от общего предка, который ранее отделился от ветви будущего современного человека. Эту гипотезу подтвердило сравнение двух геномов древних людей (денисовец, неандерталец) и пяти геномов современных людей (представителей Франции, Китая, Папуа — Новой Гвинеи, африканских народностей йоруба и бушменов), а также выравнивание геномов денисовцев, неандертальцев и африканцев йоруба на геном шимпанзе. Помимо этого, исследование показало, что денисовцы и неандертальцы являются сестринскими группами.
Также было показано, что денисовцы, как и неандертальцы, скрещивались с некоторыми неафриканскими популяциями современных людей: примесь ДНК неандертальцев присутствует во всех неафриканских группах, а примесь денисовцев — у папуасов и меланезийцев.
Дудна, Дженнифер
Дженнифер Дудна (; род. 19 февраля 1964, Вашингтон) — американский учёный. Труды в основном посвящены структурной биологии и биохимии. Лауреатка многих престижных премий.
Получила известность как исследователь РНК-интерференции и CRISPR. Благодаря её фундаментальной работе и лидерству в развитии редактирования генома с помощью CRISPR, является ведущей фигурой в том, что называется "Революция CRISPR". В 2012 году в своем труде Дудна и Эммануэль Шарпентье стали первыми, кто предложил, что механизм CRISPR/Cas9 может быть использован для запрограммированного редактирования генов, что расценивается как одно из наиболее значительных открытий в истории биологии.
Энциклопедия элементов ДНК
Проект был основан в 2007 году Национальным институтом здравоохранения США (). В 2010 году modENCODE консорциум представил ряд статей в Science по аннотации и анализу распределения функциональных элементов в геноме Drosophila melanogaster и Caenorhabditis elegans. Данные из этих публикаций доступны на сайте modENCODE.
Уотсон, Джеймс
Важно отметить, что члены фаговой группы чувствовали, что они находятся на пути к обнаружению физической природы гена. В 1949 году Уотсон прослушал курс с Феликс Горовицем, который включал общепринятую точку зрения того времени, что гены — это белки, способные копировать себя. Другим важным молекулярным компонентом хромосом, ДНК, тогда широко считался «глупый тетрануклеотид», служащий лишь структурной роли для поддержки белков. Однако даже в то время Уотсон, находившийся под влиянием фаговой группы, знал об эксперименте Эйвери, Маклеода и Маккарти, которые предположили, что ДНК является генетической молекулой. Исследовательский проект Уотсона включал в себя использование рентгеновских лучей для инактивации бактериальных вирусов.
Вторичная структура
Необычная форма ДНК была открыта в 1979 году. Рентгеноструктурный анализ кристаллов, образованных гескануклеотидами вида d(CGCGCG), показал что такие ДНК существуют в виде левой двойной спирали. Ход сахарофосфатного остова такой ДНК можно описать зигзагообразной линией, поэтому этот вид ДНК было решено назвать Z-формой. Было показано, что ДНК с определённой последовательностью нуклеотидов может переходить из обычной В-формы в Z-форму в растворе высокой ионной силы и в присутствии гидрофобного растворителя. Необычность Z-формы ДНК проявляется в том, что повторяющейся структурной единицей являются две пары нуклеотидов, а не одна, как во всех других формах ДНК. Параметры Z-ДНК приведены в таблице выше.
Репарация ДНК
Начало изучению репарации было положено работами Альберта Кельнера (США), который в 1948 году обнаружил явление фотореактивации — уменьшение повреждения биологических объектов, вызываемого ультрафиолетовыми (УФ) лучами, при последующем воздействии ярким видимым светом ("световая репарация").
ДНК (фильм)
В глубине тропических джунглей ученые обнаружили следы древнейшей цивилизации. Из окаменелых останков Мезозойских ископаемых они извлекли молекулы ДНК и нашли ключ к их генетическому оживлению. Эксперимент удался — чудовищный ГЕНОЗАВР ожил…
Полимеразная цепная реакция
В начале 1970-х годов норвежский учёный Хьелль Клеппе из лаборатории нобелевского лауреата Хара Гобинды Кораны предложил способ амплификации ДНК с помощью пары коротких одноцепочечных молекул ДНК — синтетических праймеров. Однако в то время эта идея осталась нереализованной. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) была изобретена в 1983 году американским биохимиком Кэри Муллисом . Его целью было создание метода, который бы позволил амплифицировать ДНК в ходе многократных последовательных удвоений исходной молекулы ДНК с помощью фермента ДНК-полимеразы. Первая публикация по методу ПЦР появилась в ноябре 1985 года в журнале Science. Метод революционизировал молекулярную биологию и медицину. В 1993 году Кэри Муллис получил за это Нобелевскую премию по химии..
Франклин, Розалинд
Однако, как описано выше, она, не колеблясь, опубликовала свои заметки о ДНК в Acta, даже до того, как они были окончательно доказаны. Большая часть научного сообщества сомневалась в течение нескольких лет прежде, чем было принято предположение о двойной спирали. Поначалу в основном генетики приняли модель, так как в ней была очевидно заложена идея генетической наследственности. Более широкое признание модель ДНК в виде двойной спирали получила только в 1960, однако открыто её стали признавать лишь в 1961 в период номинации на Нобелевскую премию.
Адлеман, Леонард Макс
В 1994 году в работе «Молекулярное вычисление решений к комбинаторным задачам» ("Molecular Computation of Solutions To Combinatorial Problems") он описывает экспериментальное применение ДНК как вычислительной системы. В ней он решает задачу о гамильтоновом пути для случая семи вершин, NP-сложную, сходную с задачей коммивояжёра. Несмотря на то, что для этого случая решение является тривиальным, эта работа впервые продемонстрировала успешное применение ДНК для алгоритмических вычислений. Было показано, что ДНК-вычисления имеют потенциал как средство решения некоторых других широкомасштабных комбинаторных задач поиска. В 2002 году он и его исследовательской группе удалось решить «нетривиальную» проблему с помощью ДНК-вычислений. В частности, они решили 20-переменную задачу выполнимости булевых формул, имеющую более 1 млн потенциальных решений. Они сделали это в манере, подобной той, что Адлеман использовал в своей фундаментальной работе 1994 года. Сначала была синтезирована смесь нитей ДНК — логическое отражение пространства решений задачи. Затем эту смесь обработали алгоритмически с помощью биохимических методов, отсеивая «неправильные» нити, оставляя только те нити, которые «удовлетворяют» проблеме. Анализ нуклеотидной последовательности этих оставшихся нитей показал «правильное» решения исходной задачи.
Самое главное в ДНК-вычислениях является то, что они показывают, что молекулы ДНК могут сделать то, что мы обычно считаем могут выполнить только компьютеры. Это означает, что компьютерная наука и биология тесно связаны. Каждое живое существо можно рассматривать, как вычислительную систему, и порой, мы можем понять, живые существа лучше, рассматривая их, в качестве компьютеров.
Адлеман ещё известен, как человек, который придумал термин «компьютерный вирус» после встречи с одним из них, созданным его учеником Фредом Коеном ("Fred Cohen") в 1983 году. Коен и Адлеман решили опубликовать код этого вируса, предполагая, что это работа по подготовке и распространению информации. Адлеман чувствовал, что компьютерные вирусы могут открыть много возможностей и что потенциально польза, полученная от них в технологиях будущего, может перевесить негативные стороны их использования.
Дезоксирибонуклеиновая кислота
ДНК содержит генетическую информацию, которая делает возможной жизнедеятельность, рост, развитие и размножение всех современных организмов. Однако как долго в течение четырёх миллиардов лет истории жизни на Земле ДНК была главным носителем генетической информации, неизвестно. Существуют гипотезы, что РНК играла центральную роль в обмене веществ, поскольку она может и переносить генетическую информацию, и осуществлять катализ с помощью рибозимов. Кроме того, РНК — один из основных компонентов «фабрик белка» — рибосом. Древний РНК-мир, где нуклеиновая кислота была использована и для катализа, и для переноса информации, мог послужить источником современного генетического кода, состоящего из четырёх оснований. Это могло произойти в результате того, что число оснований в организме было компромиссом между небольшим числом оснований, увеличивавшим точность репликации, и большим числом оснований, увеличивающим каталитическую активность рибозимов.
ДНК-криптография
В 1994 г. Леонард Адльман из Университета Южной Калифорнии опубликовал статью, в которой впервые была описана идея использования биомолекулярных методов для решения задач, требовавших огромного количества вычислений и невозможных к решению на обычных компьютерах. ДНК была впервые применена для выполнения компьютерных вычислений на молекулярном уровне.
Либерман, Ефим Арсентьевич
Ефим Либерман описал биологическую клетку, как молекулярный компьютер: генетический текст ДНК - это программа для вычислений, которая управляет поведением всех живых организмов и для решения задач внутри живых клеток существенно не только влияние измерения (квантово-механические эффекты), но и влияние вычисления. ("Cytomolecular Computing", 1972) и, совместно с С. В. Мининой, идею работы мозга как квантового молекулярного компьютера, осуществляющего обработку информации на внутриклеточном уровне. На основе этих идей разрабатывал унитарную теорию физико-биологических наук.
WWW.EFIM.LIBERMAN.RU
Генетическая дактилоскопия
Самый большой банк данных ДНК в мире — «NDNAD», которая учреждена в 1995 году и содержала к 2005 году около 3,1 млн проб, в 2015 — 5,7 млн. В ней хранится информация о ДНК не только осуждённых, но и подозреваемых. . , как кражи со взломом, грабежи, угоны автомашин — всего 90 % раскрытых дел. С 1998 года обсуждается вопрос о введении генной паспортизации всего населения.
Ташне, Марк
Марк Ташне (, род. 5 июня 1940, Чикаго, США) — американский молекулярный биолог и скрипач. Был первым ученым, показавшим специфическое связывание белка и ДНК. Всю жизнь работал над исследованием механизма переключение между лизисом и лизогенией бактериофага λ и механизмом действия активатора транскрипции "Gal4" дрожжей. Впервые продемонстрировал, что транскрипционные факторы бактерий дрожжей имеют два раздельных региона для связывания ДНК и взаимодействия с активаторами или репрессорами. В 1980 году, совместно с Томасом Маниатисом, основал компанию , которая была впоследствии приорбьретена компанией Wyeth в 1996 году. Является автором популярных книг по молекулярной биологии и биохимии.
Шарпентье, Эммануэль
Эммануэль Шарпентье (; род. 11 декабря 1968, Франция) — французский учёный. Труды в основном посвящены микробиологии. Профессор и директор Общества Макса Планка, член Французской АН и иностранный член НАН США (избрана в обе в 2017). Лауреатка многих престижных премий.
В 2012 году в своем труде, Шарпентье и Дженнифер Дудна были первыми, кто предложил, что механизм CRISPR/Cas9 может быть использован для запрограммированного редактирования генов,
что расценивается как одно из наиболее значительных открытий в истории биологии.
Демон Дарвина
Демон Дарвина назван в честь Чарльза Дарвина, британского натуралиста и основателя эволюционной теории. Мысленный эксперимент и концепция дарвиновского демона предложены в 1963 году Айзеком Азимовым — биохимиком, писателем-фантастом, а также популяризатором науки. Название было выбрано по аналогии с известным демоном Максвелла
"Такой демон действительно существует, хотя, насколько мне известно, я единственный, кто так его назвал и приравнял к демону Максвелла. Открыл же его английский естествоиспытатель Чарльз Роберт Дарвин, и поэтому мы назовем его «демоном Дарвина», хотя сам Дарвин называл это естественным отбором."
Берг, Пол
Техника, которую Берг и его коллеги разработали для сплайсинга двух молекул ДНК, использовала набор ферментов, выделенных Корнбергом и другими. Во-первых, они разрезали циклический вирус SV40 и плазмидную ДНК. Исходя из знаний, что лямбда фаги ДНК имели «липкие» концы, которые позволяли комплементарные пары оснований связывать в единую молекулу ДНК, скрученную в длинные цепи или циклы, они синтезировали «липкие» концы, путём добавления основания тимина или аденина (T или А), используя другой фермент. Затем, нити двух ДНК соединяют, используя ДНК-полимеразу, лигазу и другие ферменты. Эта сложная процедура, описанная Бергом, Дэвидом Джексоном и Робертом Симонсом в статье 1972 года в трудах Национальной академии наук, привела к созданию первой рекомбинантной молекулы ДНК. Через год Стэнли Н. Коэн, Герберт Бойер и другие открыли, что фермент рестрикции, EcoR1, может создать необходимый «липкий» конец практически на любой молекуле ДНК, что значительно упростит процесс и сделает возможным для исследователей, по крайней мере теоретически, соединить вместе любые две молекулы ДНК. В 1980, Берг получил Нобелевскую премию по химии и премию Ласкера за эту новаторскую работу. Эти рекомбинантные технологии были перспективными для научного понимания генетики и революционными не только в биологии, но в таких областях, как антропология, медицина и судебная экспертиза. Они также сделали возможным создание специализированных штаммов микроорганизмов для различных целей, начиная от генетически модифицированных пищевых растений до бактерий.
Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid
Эту статью часто называют «жемчужиной» науки, потому что она краткая и содержит ответы на фундаментальную загадку о живых организмах. Эта загадка была вопросом о том, как это возможно, что генетические инструкции проводятся внутри организмов и как они передаются из поколения в поколение. Статья представляет простое и элегантное решение, которое удивило многих биологов, в то время считали, что передача ДНК будет более трудной для объяснения и понимания. Открытие имело большое влияние на биологию, особенно в области генетики, что позволило позже исследователям понять генетический код.
Вирусный эукариогенез
В 2006 году было высказано предположение, что переход от РНК к ДНК геномам впервые произошел среди вирусов. В таком случае ДНК-вирус мог предоставить РНК-содержащему хозяину систему хранения генетической информации, основанную на ДНК. Причем первоначально наличие у вируса ДНК-генома позволяло ему защитить свою наследственную информацию от ориентированных на работу с РНК ферментов хозяина. Согласно гипотезе, археи, бактерии и эукариоты получили свою основанную на ДНК систему хранения информации от разных вирусов. При этом РНК-содержащий предшественник эукариот был наиболее сложно организован и обладал механизмами процессинга РНК. Было также предположено вирусное происхождение теломеразы и теломеров — ключевых элементов репликации эукариотической клетки.
Эволюционная дистанция
Формула была предложена в 1965 году, на заре исследований в области молекулярной биологии преподавателем химического факультета Калифорнийского университета и студентом того же факультета . В середине 1960-х годов биохимические технологии достигли того уровня, когда стала возможной расшифровка отдельных фрагментов ДНК и аминокислотных последовательностей белков. Это позволило путём сравнения нуклеотидных последовательностей проследить эволюционную близость различных организмов и пути эволюции отдельных видов. Джукс и Кантор входили в число пионеров в деле формализации этого метода, а Кантор стал автором одной из первых компьютерных программ для анализа нуклеотидных последовательностей.
ДНК-криптография
ДНК-криптография (англ. DNA cryptography) – область криптографии, использующая молекулярную структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) для вычислений и в качестве носителя зашифрованной информации.
Ядрышко
Впервые ядрышки были обнаружены итальянским естествоиспытателем Феличе Фонтаной в 1774 году. Первые достоверные описания ядрышка были выполнены независимо Рудольфом Вагнером (1835 г.) и Габриэлем Густавом Валентином (1836 и 1839 гг.). В 1898 году выпустил монументальную монографию, посвящённую ядрышку. Его труд содержал 346 рукописных рисунков ядер и ядрышек из различных биологических объектов. В 1930-х годах несколько исследователей (С. Г. Навашин, , Барбара МакКлинток) показали, что ядрышки возникают на особых участках хромосом, названных ядрышковыми организаторами. В 1940-х годах в ядрышках была обнаружена РНК, что объяснило сродство ядрышек к щелочным красителями из-за кислой природы РНК.
Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid
«Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid» ("Молекулярная структура нуклеиновых кислот: структура дезоксирибонуклеиновой кислоты") — первая статья, в которой было опубликовано описание открытия двойной спирали структуры ДНК с помощью рентгеновской дифракции и математики спирали преобразования. Она была опубликована Фрэнсисом Криком и Джеймсом Д. Уотсоном в научном журнале "Nature" на страницах 737—738 в 171-м томе от 25 апреля 1953 года.
Бреслер, Семён Ефимович
С началом «хрущевской оттепели» восстанавливаются контакты советских учёных с мировой наукой. В 1957 году на конференции в Праге С. Е. Бреслер знакомится с профессором Гарвардского университета П. Доти, работающим в области молекулярной биологии. В 1958 году, в связи с приглашением сделать доклад во время дискуссии на заседании Фарадеевского общества С. Е. Бреслер едет в Великобританию, где знакомится с Френсисом Криком, автором знаменитого открытия двойной спирали ДНК, за которое он впоследствии получает Нобелевскую премию. В результате этого знакомства у С. Е. Бреслера возникает решение посвятить себя работе в области «полимеров жизни» — нуклеиновых кислот и белков.
Черешнев, Евгений Михайлович
Евгений Михайлович Черешнев (род. 14 мая 1979 в Воронежской области РСФСР) — российский специалист по информационным технологиям, визионер, изобретатель «цифрового ДНК», спикер конференции TED, обладатель неофициального звания «Первый на планете Земля профессиональный человек-киборг», основатель и руководитель компании Biolink Technologies.
Дезоксирибонуклеиновая кислота
Интересно, что в 1957 году американцы Александер Рич, Гэри Фелзенфелд и Дэйвид Дэйвис описали нуклеиновую кислоту, составленную тремя спиралями. А в 1985—1986 годах Максим Давидович Франк-Каменецкий в Москве показал, как двухспиральная ДНК складывается в так называемую H-форму, составленную уже не двумя, а тремя нитями ДНК.
CRISPR
Первый локус CRISPR был обнаружен у бактерии "Escherichia coli" в 1987 году группой японских учёных во главе с . Они заметили в геноме этой бактерии повторяющиеся элементы, разделённые неповторяющимися последовательностями (спейсерами); впрочем, учёные не придали своему наблюдению большого значения. Масштабное изучение CRISPR начал испанский исследователь , в 1993 году обнаруживший повторяющиеся последовательности, разделённые промежутками, в геноме археи "Haloferax mediterranei". Он обратил внимание, что повторы в геномах этой археи и "E. coli" очень похожи по структуре, однако не имеют ничего общего в последовательностях нуклеотидов. По предположению Мохика, столь похожие по структуре повторы, имеющиеся у систематически весьма далёких групп прокариот, должны выполнять какую-то очень важную функцию. Первоначально он назвал новый класс повторов «короткими повторами, регулярно разделёнными промежутками» (), однако впоследствии, по его предложению, это название было заменено на «короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами» (). Мохика продолжил поиски CRISPR в геномах других микробов, и к 2000 году он обнаружил их у 20 микроорганизмов, в том числе чумной палочки "Yersinia pestis" и других патогенов. В 2002 году были открыты "гены cas" — гены локусов CRISPR, кодирующие белки Cas.
Балтимор, Дейвид
Балтимору принадлежит одно из крупнейших достижений в молекулярной биологии и генетике XX в.: он экспериментально доказал, что носителем генетической информации может быть не только молекула ДНК (дезоксирибоноклуиновой кислоты), что до него не подвергалось сомнению, но и молекула РНК (рибонуклеиновой кислоты), которой до этого приписывалась лишь функция переноса генетической информации от ДНК к белку. Начав в середине 1960-х гг. исследования РНК-содержащих вирусов полиомиелита (ряд лабораторных экспериментов он проводил вместе с женой Элис, микробиологом), Балтимор затем обратился к опухолеродным вирусам, многие из которых также содержали РНК, но не содержали ДНК. В серии экспериментов конца 1960-х — начала 1970-х гг. Балтимор установил, что способность РНК-содержащих вирусов поражать клетки тканей человека и животных — это следствие так называемой обратной транскрипции, то есть возможности передачи генетической информации не от ДНК к РНК, затем к белку (транскрипция), а, наоборот, от молекулы РНК к ферменту ДНК — полимеразе (ревертазе) и уже от него к клетке, которая в результате перерождается в опухолевую. Открытие (одновременно с Хоуардом Темином и независимо от него) обратной транскрипции позволило Балтимору раскрыть механизм возникновения многих форм злокачественных опухолей и лейкозов. После 1973 года Балтимор открыл и описал восемь ранее неизвестных онкогенных вирусов, относящихся к так называемым ретровирусам (к последним принадлежат также возбудители гепатита и СПИДа). В то же время Балтимор на базе этого открытия разработал методы искусственного синтеза генов, определяющих структуру белка в молекулах гемоглобина человека, заложив, таким образом, основы генной инженерии.
Коссель, Альбрехт
В 1885—1901 годах Коссель выделил и описал пять органических соединений, присутствующих в нуклеиновых кислотах: аденин, цитозин, гуанин, тимин и урацил. Эти соединения были позже описаны как азотистые основания, являющиеся ключевыми в формировании молекул ДНК и РНК, хранящих генетическую информацию во всех живых клетках.
Шпигельман, Сол
Шпигельман исследовал биосинтез белка, ДНК и РНК структуры, вирусы, рак. Он разработал метод гибридизации нуклеиновых кислот, который позволяет детектировать заданную молекулу РНК или ДНК в клетке с использованием вирусной ДНК или РНК. Метод помог заложить фундамент для технологии рекомбинации РНК..
История молекулярной биологии
Первую точную модель ДНК Уотсон и Крик построили в 1953 г. на основании данных, полученных к этому моменту Франклин. Их открытие вызвало необыкновенный энтузиазм как у ученых, так и у широкой публики. Статья Уотсона и Крика была опубликована в Nature 25 апреля. Её содержание было дублировано публичным докладом заведующего лабораторией, в которой работали Уотсон и Крик, Уильяма Брэгга, 14 мая. Уже 15 мая о нём была помещена заметка в лондонской газете News Chronicle, а 16 мая — в The New York Times. В 1962 г. Уотсон, Крик и Уилкинс получили за это открытие Нобелевскую премию.
Вильсон, Аллан
В начале 1980-х, Вильсон вместе с аспирантами Ребеккой Канн и Марком Стонекингок начали поиски информативного генетического маркера для отслеживания хода истории эволюции человека. Выбор пал на митохондриальную ДНК (мтДНК), найденную в цитоплазматических митохондриях. Поскольку мтДНК находится только в цитоплазме, то единственный способ её передачи к ребенку, это только от матери (от отца передача невозможна). Следовательно, при отсутствии генетической рекомбинации, мтДНК определяет происхождение женщины. Также, мтДНК довольно быстро мутирует, что дает возможность определения небольших генетических различий, между особями в пределах вида, используя картирование генома с помощью эндонуклеаз рестрикции. Таким образом, Вильсон, Канн и Стонекинг проанализировали различия между многими людьми, происходящих из разных континентальных групп. Они обнаружили, что у людей, живущих в Африке, наблюдаются наибольшие различия между индивидуумами, что согласуется с гипотезой об африканском происхождении людей. Более того, анализ показал, что все люди имеют одного и того же общего предшественника-женщину, которая жила в Африке несколько сотен тысяч лет назад. В популярной культуре её прозвали Митохондриальной Евой. . Это открытие, также как и его ранние результаты, были не сразу приняты научным сообществом. Признанная на тот момент гипотеза заключалась в том, что различные континентальные группы эволюционировали от разных предшественников, в течение нескольких миллионов лет с момента расхождения от шимпанзе. С другой стороны, данные мтДНК свидетельствуют о наличии общего для всех людей африканского предшественника, жившего не так уж и давно.
Саузерн-блот
Са́узерн-блот, Са́узерн-бло́ттинг, бло́ттинг по Са́узерну, блот Са́зерна, бло́ттинг Са́зерна, са́зерн-блот, са́зерн-бло́ттинг (от ) — метод, применяемый в молекулярной биологии для выявления определённой последовательности ДНК в образце. Метод Саузерн-блоттинга сочетает электрофорез в агарозном геле для фракционирования ДНК с методами переноса разделённой по длине ДНК на мембранный фильтр для гибридизации. Метод называется по имени изобретателя, английского биолога Эдвина Саузерна.
Белозерский, Андрей Николаевич
В начале 30-х годов А. Н. Белозерский был первым в СССР, кто начал систематическое исследование нуклеиновых кислот (НК). В то время было известно два типа НК: тимонуклеиновая (ДНК), выделенная из тимуса теленка и «дрожжевая» (РНК), обнаруженная в дрожжах и проростках пшеницы. Первую называли «животной», а вторую — «растительной». Первые значимые работы, выполненные А. Н. Белозерским, относятся к вопросу о «животных» и «растительных» НК. В 1934 году в журнале «Hoppe-Seyler’s Zeitschrift fur physiologishe Chemie», затем в 1935 году в «Ученых записках МГУ» появились статьи А. Р. Кизеля и А. Н. Белозерского, в которых доказывалось присутствие в растительных клетках тимонуклеиновой кислоты. А. Н. Белозерскому первому удалось выделить и идентифицировать тимин сначала из проростков семян гороха, а затем из семян других бобовых. Из семян конского каштана он выделил саму ДНК. Впоследствии наличие РНК и ДНК было подтверждено в почках липы, луковицах лука, зародышах пшеницы. Полученные Белозерским результаты позволили отвергнуть деление НК на «животные» и «растительные» и утвердить представление об универсальном распространении ДНК как в растительных, так и в животных клетках.
Уотсон, Джеймс
В 1952 году Уотсон и Крик стали работать над моделированием структуры ДНК. Используя правила Чаргаффа и рентгенограммы Розалинды Франклин и Мориса Уилкинса, в середине марта 1953 года Уотсон и Крик вывели структуру двойной спирали ДНК. Важным для их открытия были экспериментальные данные, собранные в Королевском колледже Лондона Розалиндой Франклин и Морисом Уилкинсом. Сэр Лоуренс Брэгг, директор лаборатории Кавендиша (где работал Уотсон и Крик) сделал оригинальное сообщение об этом на Сольвеевском конгрессе по белкам в Бельгии 8 апреля 1953 года, но не сообщил об этом прессе. Уотсон и Крик представили свою знаменитую статью в научном журнале Nature (опубликована 25 апреля 1953 года). Брэгг выступил с речью в Медицинской школе больницы Гая в Лондоне в четверг 14 мая 1953 года, в результате чего вышла статья Ритчи Колдера 15 мая 1953 года в лондонской газете «Хроника новостей» под названием «Почему ты это ты. Ближайшая тайна жизни». Позже Брэгг номинировал Крика, Уотсона и Вилкинса на Нобелевскую премию 1962 года по Физиологии и Медицине. Среди них была и Розалинда Франклин, чья фотография 51 доказывала, что ДНК — это молекула с двойной спиралью, а не с тройной как думал Полинг.
Крик, Фрэнсис
Также учёные предполагали, что некоторые макромолекулы, такие как белок, вероятно, могут быть генетическими молекулами. Также было хорошо известно, что белки — структурные и функциональные макромолекулы, некоторые из которых осуществляют ферментативные реакции в клетках. В 1940-е годы было показано, что другая молекула, ДНК, содержится в хромосомах и может отвечать за передачу наследственной информации. В 1944 году в эксперименте Эвери-Маклеода-Маккарти, Освальд Эвери с коллегами показали, что наследственные фенотипические различия у бактерий могут быть вызваны различающимися молекулами ДНК.
Диамандис, Питер
Совместно с пионером расшифровки ДНК человека Крейгом Вентером, в 2013 году основал компанию Human Longevity Inc. c целью собрать наиболее подробную в мире базу генотипов и фенотипов человека и с применением машинного обучения ИИ найти и разработать новые способы борьбы со старением.
Компания получила 80 млн долларов инвестиций в 2014 году и 220 млн в 2016 году. и заключила долгосрочные договора о сотрудничестве в исследованиях с фармацевтическими компаниями Celgene и AstraZeneca.
Компания предлагает частным лицам услугу под названием «Ядро здоровья», включающую в себя список медицинских тестов. Два ключевых теста — это полное секвенирование ДНК пациента и МРТ. Другие тесты также включают раннюю диагностику рака, на стадиях когда он является излечимым. Остальные тесты включают ранную диагностику сердечно-сосудистых и других заболеваний, а также тестирование микробиома.
Это комплексное тестирование позволяет клиентам определить болезни и риски для здоровья намного раньше, чем это возможно другими методами. Раннее лечение и изменение образы жизни согласно полученной информации позволяют клиентам увеличить продолжительность жизни.
Панула, Эйно Вильями
Американская служба PBS в рубрике «Секреты Мёртвых» в 2001 попыталась связать «Неизвестного ребёнка» с Эйно Панула, основываясь на данных ДНК 68-летней Магды Шлейфер из Хельсинки, чья бабушка была сестрой Марии Эмилии Панулы. Когда могилу вскрыли, обнаружилось, что пригодными для анализа ДНК останками остались лишь одна маленькая 6-сантиметровая кость запястья и три зуба. Однако канадские исследователи из университета Лэйкхид в Тандер-Бей 1 августа 2007 года объявили, что ДНК останков зубов ребёнка не совпадает с ДНК семьи Панула (чуть позже «Неизвестный ребёнок» был идентифицирован, как 19-месячный англичанин Сидней Лесли Гудвин, вся семья которого тоже погибла в катастрофе). Таким образом, все шестеро Панула, скорее всего, утонули.
Дубинин, Николай Петрович
Никола́й Петро́вич Дуби́нин ( — 26 марта 1998) — советский и российский генетик, основатель и разработчик многих новых направлений биологии, автор классических работ по эволюционной, радиационной, молекулярной и космической генетике, проблемам наследственности человека. Дал научное обоснование селекции сельскохозяйственных животных, растений и микроорганизмов, внёс вклад в развитие медицинской генетики, наметил пути развития генетики в XX веке. Академик Академии наук СССР (АН СССР). Герой Социалистического Труда (1990). Директор Лаборатории генетики АН СССР, директор Лаборатории радиационной генетики Института биофизики АН СССР (1956—1966 годы), директор-организатор и директор Института цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (1957—1959), директор-организатор и директор Института общей генетики АН СССР (1966—1981). Иностранный член Национальной академии наук США (1969). Автор 67 книг, монографий.
Гриффит, Фредерик
Фредерик Гриффит (1879—1941) — английский генетик и врач. В 1928 г. поставил эксперимент, известный ныне как эксперимент Гриффита, которым показал существование «трансформирующего принципа», позднее идентифицированного как ДНК.
Правила Чаргаффа
Пра́вила Ча́ргаффа — система эмпирически выявленных правил, описывающих количественные соотношения между различными типами азотистых оснований в ДНК. Были сформулированы в результате работы группы биохимика Эрвина Чаргаффа в 1949—1951 гг.
До работ группы Чаргаффа господствовала так называемая «тетрануклеотидная» теория, согласно которой ДНК состоит из повторяющихся блоков по четыре разных азотистых основания (аденин, тимин, гуанин и цитозин). Чаргаффу и сотрудникам удалось разделить нуклеотиды ДНК при помощи бумажной хроматографии и определить точные количественные соотношения нуклеотидов разных типов. Они значительно отличались от эквимолярных, которых можно было бы ожидать, если бы все четыре основания были представлены в равных пропорциях. Соотношения, выявленные Чаргаффом для аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц), оказались следующими:Вместе с тем, соотношение (A+Т):(Г+Ц) может быть различным у ДНК разных видов. У одних преобладают пары АТ, в других — ГЦ.
Корнберг, Артур
Другие утверждали, что для продукта должно быть показано наличие генетической активности, чтобы квалифицировать его как ДНК (критерий, которого достигли очень немногие исследователи на тот момент). Испытывая отвращение, Корнберг первоначально забрал статьи, но они были опубликованы в выпуске JBC за май 1958 года после того, как там сменился редактор.
Следующим шагом Корнберга станет синтез ДНК, которые обладают генетической активностью, и он будет занимать его на протяжении почти десяти лет. В то же время его первый синтез ДНК принёс ему в 1959 году Нобелевскую премию по физиологии или медицине, которой он поделился с Северо Очоа.
Генетическая дактилоскопия
Метод открыт 9 сентября 1984 года британским генетиком Алеком Джеффрисом. Используется во всём мире преимущественно в криминалистике при проведении судебно-медицинских экспертиз для раскрытия самых разных преступлений, а также для установления родства и решения множества других задач, связанных с идентификацией личности.
Энциклопедия элементов ДНК
Энциклопедия элементов ДНК (, ENCODE) — международный исследовательский консорциум, созданный в сентябре 2003 года. Организован и финансируется американским Национальным институтом исследований генома человека (, "NHGRI"). Задуманный как продолжение проекта «Геном человека», ENCODE ставит целью проведение полного анализа функциональных элементов генома человека. Все результаты, получаемые в ходе реализации проекта, публикуются в общедоступных базах данных.
Уотсон, Джеймс
Уотсон — первый человек, чей геном полностью расшифрован. Исследование ДНК Джеймса Уотсона обнаружило замедленный вывод некоторых медицинских препаратов из организма и другие персональные особенности метаболизма, а также высокую концентрацию африканских и, в меньшей степени, азиатских генов. Позже было высказано мнение, что анализ генома содержал существенные ошибки.
Рэндалл, Джон Туртон
Джон Рэндалл также руководил командой Лондонского королевского колледжа, которая работала над изучением структуры ДНК. Его заместитель, профессор Морис Уилкинс вместе с Деймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком, был награждён Нобелевской премией по физиологии и медицине в 1962 году «за свои открытия в области молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значения для передачи информации в живом материале». Среди других его сотрудников были Розалинд Франклин, Реймонд Гослинг, Алекс Стокс и Герберт Уилсон, которые тоже исследовали структуру ДНК.