유전학
현대 유전학의 핵심 개념은 유전자이다. 유전자는 전체 게놈 서열 가운데 DNA의 일정 구간을 이루는 염기서열의 배열이다. DNA는 뉴클레오타이드들이 이중 나선의 형태로 결합되어 있는 것으로 DNA 복제를 통하여 유전형질을 다음 세대로 전달한다. 또한 세포에서 DNA의 역할은 단백질을 형성하여 생물이 생장하고 활동할 수 있도록 하는 것이다. DNA에서 전사된 전령 RNA의 코돈은 각각 하나의 아미노산과 대응하며, 이렇게 전사된 RNA에 의해 결합된 아미노산에 의해 단백질이 형성된다. 단백질은 효소, 근육, 세포질 등 생물을 이루고 있는 가장 중요한 요소이다.
하플로그룹
미토콘드리아는 인간의 몸 안에 세포가 있는 것과 같이 진핵세포의 안에 있는 세포질에 위치하는 작은 세포소기관이다. 주된 기능은 세포에 에너지를 공급하는 것이다. 미토콘드리아는 과거에 독립된 생명체였던 공생세균으로부터 유래하여 줄어든 것이라고 추측된다. 미토콘드리아가 과거에 독립된 생명체였다는 증거는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)라고 하는 것이 그 구조가 진핵생물보다 세균에 더 가까운 각각의 원형 DNA를 포함한다는 것이다(진핵생물론 참고). 인간의 DNA의 압도적인 다수는 세포의 핵에 있는 염색체에 포함되어 있으나 mtDNA는 예외이다.