멘델의 유전법칙
1905년 윌리엄 베이트슨은 멘델의 유전법칙을 재발견하면서 "유전자", "대립형질"과 같은 용어를 정립하였다. 베이트슨은 1906년 런던에서 열린〈제3차 국제 식물 잡종 연구 컨퍼런스〉에서 자신이 재발견한 멘델의 유전법칙을 발표하였고 이와 관련한 학문에 유전학이란 이름을 붙여 세계적인 명성을 얻게 되었다.
고전유전학
멘델의 유전법칙이 알려진지 얼마되지 않아 곧바로 독립의 법칙이 들어맞지 않는 많은 사례가 보고되었다. 멘델의 유전법칙은 사람의 혈액형과 같은 것에는 비교적 잘 들어맞았으나 동물의 털색과 같은 것은 그렇지 않았다. 이는 여러 종류의 유전자가 서로 연관되어 동물의 털색을 결정하기 때문이다. 개의 경우 다섯 종류의 유전자가 관여하는데, 이에 따라 개의 털색은 검은색, 노란색, 고동색 등을 지니게 되고 얼룩이 지거나 등에만 검은색이 나타나기도 한다. 이렇게 하나의 유전형질에 여러 유전자가 관여하는 현상을 유전자 연관이라 하는데, 이는 돌연변이에 의해 하나의 유전자 자리에 여러 대립형질이 놓이는 양적 형질 위치때문이다. 유전자 연관을 보이는 유전자들 사이에는 하나의 유전자가 다른 유전자들 보다 우선적으로 형질 결정에 작용할 수 있는데, 이를 상위성이라 한다.