리플리 증후군
전문가의 의견으로는, 리플리 증후군이 일반 거짓말과 다른 점은 거짓을 진짜로 믿는다는 데 있다. 거짓말하는 사람은 남의 신분으로 위장했을 때 들킬까 봐 불안해 하지만 리플리 증후군은 자신이 믿는 가상 신분일 때 행복해 한다. 거짓말은 대개 책임을 회피하거나 잘못을 은폐하려고 하는 때가 잦지만, 리플리 증후군은 특정한 영역을 대상으로 해 자신이 한 거짓말을 스스로 완전히 믿어서 반대되는 근거를 대거나 거짓말을 밝히려고 공격해도 이것을 받아들이지 못한다. 거짓말이 폭로돼도 타인의 오해라고 여기면서 거짓을 인정하지 않아 병을 자각하지 못한다.
Angelman syndrome
다음의 텍스트는 Angelman 증후군의 징후와 증상과 그 환자의 상대 빈도를 열거합니다. [1] [1]
엔젤 만 증후군은 15 번 염색체 부위에 정상적인 모성 기여를 상실함으로써 발생하며, 가장 일반적으로는 염색체의 일부가 결실 됨으로써 발생합니다. 다른 원인으로는 uniparental disomy, translocation 또는 그 지역에서의 단일 유전자 돌연변이가 있습니다. 건강한 사람은 15 세의 두 개의 사본을받습니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터받습니다. 그러나 Angelman 증후군에 중요한 염색체 부위에서 모성 및 부계 기여는 특정 유전자를 매우 다르게 표현합니다. 이것은 성 특정 후성 유전 인자에 의한 것입니다. 생화학 적 메카니즘은 DNA 메틸화이다. 정상 개체에서는 유비퀴틴 경로의 일부인 UBE3A 유전자의 산모 대립 유전자가 발현되고 발달중인 두뇌에서 부계 대립 유전자가 특이 적으로 침묵된다. 해마와 소뇌에서 모성 대립 유전자는 거의 독점적으로 활동적인 것이다. 모성 기여가 상실되거나 돌연변이가 발생하면 결과는 Angelman 증후군입니다. (15 번 염색체의 일부 다른 유전자는 모체에 각인되어 있으며, 유사한 기전으로 부계 기여가 상실되면 결과는 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군입니다.) Angelman 증후군 (UBE3A의 결함)에 대해 수행되는 메틸화 검사는 메틸화를 찾습니다 유전자의 이웃 SNRPN (유전자의 산모 사본에서 메틸화에 의해 침묵 됨)에 대한 것이다. [2] [2] Angelman 증후군은 UBE3A 유전자의 단일 돌연변이에 의해 유발 될 수 있지만, Angelman 증후군으로 이어지는 가장 흔한 유전 적 결함은 염색체 부위에서 ~ 4Mb (메가베이스)의 모계 결손으로 15q11-13에서 UBE3A 발현은 부계가 인쇄되지 않습니다 뇌 영역. UBE3A는 그의 기질을 매우 선택적으로 선택하는 E6-AP ubiquitin ligase를 암호화하고 있으며, 확인 된 4 개의 E6-AP 기질은 인간의 Angelman 증후군을 근본적인 분자 메커니즘에 거의 반영하지 못했다. 모성 UBE3A를 발현하지 않는 쥐의 ​​초기 연구는 해마 기억 형성에 심각한 손상을 나타낸다. 특히, 해마 의존성 문맥 공포 조절을 포함하는 학습 패러다임의 결핍이있다. 또한, 생체 외 해마 영역 CA1에서 장기적인 시냅스 가소성의 유지는 Ube3a - / - 마우스에서 방해 받는다. 이러한 결과는 in vitro에서의 해마 시냅스 가소성, 생체 내 해마 의존성 기억의 형성 및 Angelman 증후군의 분자 병리학 사이의 연관성을 제공한다.