후천면역결핍증후군
에이즈의 원인인 HIV는 대단히 약한 바이러스이다. 심지어 공기 중에 노출되기만 해도 죽는다. 따라서 인간 대 인간의 직접전염경로를 차단함으로써 에이즈를 예방할 수 있다.에이즈의 완치가 가능하다는 사실은 발견되었으나, 보편적으로 사용할 수 있는 방법은 아직 완성되지 않았다. 1995년에 시작된 일종의 칵테일 요법인 고활성 항바이러스 요법("h"ighly "a"ctive "a"nti-"r"etroviral "t"herapy, 이하 HAART 요법)이 HIV 질환의 진행을 늦추고 생존기간을 연장시키는 데에 획기적인 성과를 나타내면서, 에이즈는 죽음에 이르는 병에서 당뇨병과 같은 조절 가능한 만성 질환으로 인식이 전환되고 있다.
Angelman syndrome
엔젤 만 증후군은 대개 사람의 부모로부터 물려받은 것이 아닌 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다. [1] Angelman 증후군은 사람의 어머니에게서 물려받은 15 번 염색체의 기능이 결핍되어 있기 때문에 발생합니다. [1] 대부분 그 염색체상의 UBE3A 유전자의 결실 또는 돌연변이 때문입니다. [1] [1] 때로는 사람의 아버지에게서 15 번 염색체 2 개를 상속 받고 어머니로부터는 염색체가 없기 때문에 발생합니다. [1] 아버지의 버전은 유전체 각인으로 알려진 과정에 의해 비활성화되므로 유전자의 기능 버전은 남아 있지 않습니다. [1] [1] 진단은 증상과 유전 적 검사를 기반으로합니다. [2] [2]