유전자 변형 생물
DNA는 핵산의 일종이며, 세포 내 존재하는 유전형질을 전달하는 유기화학적 분자구조이다. 결합되어 있는 염기에 의해 구분되는 네 종류의 뉴클레오티드가 중합되어 이중 나선 구조를 이룬다. 세포질 내에 DNA의 포함부분은 점성을 가지고 있고, 제한효소로 절단 및 분해할 수 있으며,다른 DNA와 결합할 수도 있다. DNA는 열에 약하며 열을 가할시, 열변성을 일으키며 기존의 나선구조에서 변화되는 형태를 띄게 된다. DNA가 유전정보의 매개체로서 작용한다는 것은 미생물학적 연구에 의해 밝혀졌으며, 모든 생물은 DNA를 가지고 있지만,일부 바이러스의 경우 RNA를 가지고 있다.
다운 증후군
다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리 되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.