멘델의 유전법칙
1905년 윌리엄 베이트슨은 멘델의 유전법칙을 재발견하면서 "유전자", "대립형질"과 같은 용어를 정립하였다. 베이트슨은 1906년 런던에서 열린〈제3차 국제 식물 잡종 연구 컨퍼런스〉에서 자신이 재발견한 멘델의 유전법칙을 발표하였고 이와 관련한 학문에 유전학이란 이름을 붙여 세계적인 명성을 얻게 되었다.
고전유전학
19세기 후반 그레고어 멘델은 멘델의 유전법칙을 발견하여 유전에 대한 과학적 연구 시대를 열었다. 1909년 빌헬름 루드비그 요한센은 멘델이 "유전인자"라고 표현하였던 것의 개념을 유전형과 표현형으로 정립하였다. 같은 해 토머스 헨리 모건은 노랑초파리를 이용한 실험에서 유전형질이 염색체에 존재한다는 것을 증명하였고, 유전자의 개념을 정립하였다. 1927년에는 모건의 제자였던 멀러가 초파리에 인위적인 돌연변이가 일어나도록 조작하였으며 이러한 돌연변이가 유전된다는 것을 발견하였다.