멘델의 유전법칙
1905년 윌리엄 베이트슨은 멘델의 유전법칙을 재발견하면서 "유전자", "대립형질"과 같은 용어를 정립하였다. 베이트슨은 1906년 런던에서 열린〈제3차 국제 식물 잡종 연구 컨퍼런스〉에서 자신이 재발견한 멘델의 유전법칙을 발표하였고 이와 관련한 학문에 유전학이란 이름을 붙여 세계적인 명성을 얻게 되었다.
유전자 연관
멘델의 유전법칙이 알려진 후, 세 번째 법칙인 '독립의 법칙'이 제대로 작동하지 않는 유전현상이 많이 발견되었다. 이를 설명하기 위해, 여러개의 유전자들이 서로 연결되어 있다는 개념이 나왔으며, 이렇게 유전자들이 연결되어 있을 때 그 유전자들이 연관되어 있다고 말한다.
이후 염색체가 알려지면서, 이 염색체 단위로 독립의 법칙이 일어나는 것을 확인하게 된다. 즉 같은 염색체 위에 있는 유전자들끼리는 서로 연관되어 있다.