후천면역결핍증후군
에이즈는 HIV의 감염으로 생기는 궁극적인 결과이다. 에이즈 바이러스인 HIV는 레트로바이러스이다. 레트로바이러스는 숙주 세포에 침입하여 자신의 RNA를 DNA로 역전사한 후 숙주 세포의 DNA에 끼여 들어가 증식한다. 인간 생존에 필수적인 기관들인 CD4+ T 세포와 대식세포 그리고 수지상세포들에 우선적으로 감염된다. 특히 HIV는 직간접적으로 CD4+ T 세포들을 파괴한다. 특히 역전사 과정을 일으키는 역전사 효소는 일반적인 DNA 복제 효소와는 달리 오류정정 기능이 없기 때문에 많은 돌연변이를 일으키게 되어 HIV는 매우 쉽게 변이된다. 임상연구에서는 에이즈에 감염된 환자가 여러가지 변종의 HIV를 지니고 있는 경우가 자주 보고되고 있다.
X연관 어린선
X연관 어린선 또는 스테로이드 설파타아제 결핍증, X열성 비늘증은 스테로이드 설파타아제 (steroid sulfatase, STS)의 선천적 결핍으로 생기는 피부 질환이며, 2000~6000 명 중의 1 명꼴로 남성에게서 발병한다. 
X연관 비늘증에서 나타나는, 마르고 비늘같은 피부는 STS 유전자의 삭제 또는 돌연변이에 의한 것이다. 이 질환은 인접유전자증후군으로 인해 많은 유전자가 삭제되는 과정에서 나타날 수도 있다. 주요 치료 목표는 피부 증상을 완화시키는 것이다.