후천면역결핍증후군
에이즈의 원인인 HIV는 대단히 약한 바이러스이다. 심지어 공기 중에 노출되기만 해도 죽는다. 따라서 인간 대 인간의 직접전염경로를 차단함으로써 에이즈를 예방할 수 있다.에이즈의 완치가 가능하다는 사실은 발견되었으나, 보편적으로 사용할 수 있는 방법은 아직 완성되지 않았다. 1995년에 시작된 일종의 칵테일 요법인 고활성 항바이러스 요법("h"ighly "a"ctive "a"nti-"r"etroviral "t"herapy, 이하 HAART 요법)이 HIV 질환의 진행을 늦추고 생존기간을 연장시키는 데에 획기적인 성과를 나타내면서, 에이즈는 죽음에 이르는 병에서 당뇨병과 같은 조절 가능한 만성 질환으로 인식이 전환되고 있다.
X연관 어린선
X연관 어린선 또는 스테로이드 설파타아제 결핍증, X열성 비늘증은 스테로이드 설파타아제 (steroid sulfatase, STS)의 선천적 결핍으로 생기는 피부 질환이며, 2000~6000 명 중의 1 명꼴로 남성에게서 발병한다. 
X연관 비늘증에서 나타나는, 마르고 비늘같은 피부는 STS 유전자의 삭제 또는 돌연변이에 의한 것이다. 이 질환은 인접유전자증후군으로 인해 많은 유전자가 삭제되는 과정에서 나타날 수도 있다. 주요 치료 목표는 피부 증상을 완화시키는 것이다.