チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
テイ＝サックス病
科学者らによって検索された最新の選択肢は遺伝子治療である。しかし科学者らは、遺伝子をニューロン内に移植するには酵素を移植するのと同様に難しく、その技術には未だにあと数年を要すると考えている。現在のところ、遺伝子治療を含む多くの研究は、ニューロン内に新しいDNAを運ぶためのウイルスベクターを使う方法の発展が関与している。もしも欠落遺伝子が脳内のいたるところで置換されたならば、テイ=サックス病は理論上完治することになる。