ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。
薬剤性再生不良性貧血
非依存性のパターンでは投与量、投与期間に関係なく突発的に発症するため、治療計画を立てることが難しい。発症機序がよく研究されているクロラムフェニコールでは、両方の機序が関与していると考えられている。また、同じ医薬品を投与されても特定の個人のみで発症する場合もあり、その理由は明らかではなく、可能性としてヒト白血球抗原や薬物代謝酵素の遺伝子多型といった遺伝的素因が考えられている。薬剤性再生不良性貧血による治療で最も重要なことは、疑わしい医薬品の服用を直ちに中止することであり、同時に強力な支持療法を血球減少の程度に応じて開始することである。貧血に対する赤血球輸血については、ヘモグロビン値を7g/dl以上に保ち、血小板数が5000μ/l以下または鼻出血などの粘膜出血がある場合には、血小板輸血を行う。重症感染症の合併がみられた場合は、適切な抗生物質、抗真菌訳を投与するとともに、好中球数が500/μl以下であれば、G-SCFの投与も考慮する。医薬品の投与中止後4週間たっても造血の回復傾向が見られない場合には、他の原因による再生不良性貧血と同様に、造血幹細胞移植、免疫抑制両方、蛋白同化ホルモンによる治療も考慮する。