チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
系統DNA検査
検査結果がそれぞれの塩基の結果一覧として与えられることは少ない。かわりに、Cambridge Reference Sequence(CRS)との比較した結果を受け取るのが一般的だ。これは1981年に初めてmtDNAを公開した（そして1999年に改訂された）あるヨーロッパ人のミトコンドリアである。 CRSと被験者の間の差異は非常に小さいのが普通なので、塩基対それぞれを検査した生の結果一覧よりは扱いやすい。HVR1では、塩基対を正確に表記するのではなく、例えば16,111だったら16は省略されて111と表記されることに注意。続く文字はヒトのDNAを構成するの4塩基（A、T、G、C)。
mtDNA試験は、2012年9月にレスター大学の考古学者たちが リチャード3世の遺骸を鑑定するために用いられた。