チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
ミトコンドリア
NADHやFADHのもつ還元力は、内膜にある電子伝達系で数段階を経て酸素に渡される。これら高エネルギー分子は、マトリックスのTCA回路からだけでなく、細胞質の解糖系からも生じる。細胞質で生じた還元等量はマロン酸-アスパラギン酸対向輸送系や、リン酸グリセロールシャトル系を通じて電子伝達系に供給される。内膜の電子伝達系には、、シトクロームc還元酵素、シトクロームc酸化酵素が存在しており、プロトン（H）を膜間腔へ汲み出す。この過程は非常に効率的だが、不十分な反応により活性酸素種を生じてしまうことがある（活性酸素#活性酸素と人体の関係参照のこと）。これがいわゆる酸化ストレスで、ミトコンドリアの機能低下や老化に関与していると考えられている。