チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
リーシュマニア症
5価アンチモン製剤や、スチボグルコン酸ナトリウム（Pentostam®）やアンチモン酸メグルミン（Glucantim®）が用いられている。これらの薬剤の作用機序はよく判っていないが、原虫のエネルギー産生を阻害するらしい。アムホテリシン(Amphotericin)も使われるが、HIVや結核との重複感染例で効かない場合がある。最近承認されたばかりの新しい薬剤として、経口投与が可能なミルテホシン(Impavido®)がある。第III相治験での治癒率は95%であった。特に粘膜皮膚型リーシュマニア症の場合には他の薬剤と比較して優れた効果を示した。インドで2002年、ドイツで2004年、コロンビアで2005年に承認され、アメリカでは2006年に希少疾患医薬品に指定された。主な副作用は消化管機能異常だが、特に治療の効果に悪影響があるわけではない。パロモマイシンも開発され希少疾患医薬品に指定されている。パロモマイシンの皮膚リーシュマニア症に対する奏効率は81%(対照58%)であった。はDNDi(Drugs for Neglected Disease Initiative)が新規薬剤の探索を行っている。"Leishmania major"のゲノムが解読されたので、薬剤標的分子の探索に役立つと思われる。免疫療法が効く場合もある。ワクチンの開発も進められているが、利用可能なものはない。