チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
DNA修復
ヒトに関する研究において、百歳以上の日本人では、ミトコンドリアの遺伝子型はDNA損傷を受けにくい型のものが一般的であることが分かっている。また、喫煙家での研究では、強力なDNA修復遺伝子hOGG1の表現型が劣性となるような変異を持つ人の場合、肺やその他の喫煙に関係する癌に対し脆弱になっている事が知られている。 この変異に関連している一塩基変異多型 (SNP) は臨床的に検出することができる。