ファンコーニ貧血
患者の多くは、やがて急性骨髄性白血病 (AML)を発症する。患者が年長になると、頭頚部癌、食道癌、胃腸癌、子宮頸癌、肛門癌を非常に発症しやすくなる。骨髄移植が成功して、ファンコーニ貧血に基づく血液疾患の問題が解消された患者であっても、癌の徴候を発見するために定期的な検査が必要である。多くの患者が成人前に死亡する。
自己免疫性溶血性貧血
赤血球が脾臓を通過する際に膜を損傷するため、末梢血の塗抹標本には小型の球状赤血球が認められる。一方で代償的に造血が亢進し、末梢血に出現した大きめの網赤血球が増加する。これにより赤血球の平均容積は相殺され、一般に末梢血は正球性正色素性貧血を呈する。また造血の亢進を反映して、骨髄は赤芽球優位の過形成となる。