チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
ミトコンドリア病
多くの場合、孤発性（遺伝関係がはっきりしない）であるが、殆どのミトコンドリアDNAは母親の卵細胞から受け継がれるので、点突然変異（一塩基が置き換わるもの）の場合は母系を伝わり遺伝することがある（細胞質遺伝、または母系遺伝）。核遺伝子の異常によるものは多くの場合常染色体劣性遺伝である。