ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
ヌクレオチド除去修復
紫外線により導入されるDNA損傷（チミンダイマー、6−4光産物）の大多数がNERにより除去・修復され、細胞に突然変異が導入されるのを防いでいることから、NERは非常に重要な修復機構であると考えられる。NERの重要性はNERタンパク質を欠くことによって色素性乾皮症やコケイン症候群といった重篤なヒト遺伝病となることからも分かる。
塩基除去修復ではDNA中に生じた損傷塩基を損傷特異的なDNAグリコシラーゼが認識するが、NER酵素はDNAの2重らせん構造の大きな歪みを認識する。その後、損傷を含んだ短い1本鎖DNA領域をゲノムDNAから除去し、ゲノムDNAに1本鎖ギャップを形成する。生じた1本鎖ギャップはDNAポリメラーゼにより、鋳型鎖の情報をもとに合成され、最後に残ったニックがDNAリガーゼにより埋められ、修復が完結する。NERは、DNA損傷認識の違いにより全ゲノムNER(Global genomic NER)と転写と共役したNER（Transcription coupled NER,TCRとも呼ばれる）の2つのサブパスウェイに分類される。