脊髄小脳変性症
日本では厚生省の運動失調調査研究班によって脊髄小脳変性症の診断基準が作られている。1996年の基準では病型はオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）、皮質小脳萎縮症、マチャド・ジョセフ病、遺伝性OPCA、遺伝性皮質小脳萎縮症、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、遺伝性痙性対麻痺、フリードライヒ運動失調症、シャイ・ドレーガー症候群、線条体黒質変性症に分類された。皮質小脳萎縮症は晩発性小脳皮質萎縮症（LCCA）に相当する病型であり、遺伝性OPCAはかつてのMenzel型遺伝性運動失調症を拡張した概念である。遺伝性皮質小脳萎縮症はかつてのHolmes型遺伝性運動失調症と同様の概念である。その後原因遺伝子が明らかになるにつれて原因遺伝子による分類がされるようになった。例えば遺伝性OPCAのMenzel型の中からSCA1、SCA2、SCA3、SCA4、SCA5と次々と疾患が命名された。特に遺伝性OPCAのほとんどはSCA1、SCA2、SCA3であると言われている。また分子病態からポリグルタミン病、非翻訳リピート伸長によるSCAといった分類もされることがある。
進行性核上性麻痺
日本から報告された10名のケースシリーズによるとその臨床的な特徴は、男性に多く（男女比8対2）、罹患年数は3年から11年と様々であった。初発症状は体幹失調がほとんどであるが四肢失調での発症例もあった。転倒や核上性垂直方向性眼球運動障害が発症２年以内に出現した。口蓋、眼球、咽頭におけるミオクローヌスを合併することがあり、多系統萎縮症のGilman分類を満たす自律神経症状を合併するものはいなかった。画像所見の特徴は病初期に小脳や前頭葉の萎縮が目立たないこと、進行すると小脳全体が小型化し、橋小脳槽が拡大すること、進行すると第4脳室拡大や上小脳脚萎縮、humming bird signを認めること、Hot cross bun signを含め，脳幹，小脳に異常信号を認めないことがあげられた。このPSP-CはMSA-Cがもっとも重要な鑑別疾患である。MSA-Cとの鑑別点としてはどちらも小脳性運動失調で発症するがPSP-CはMSA-Cと比べ高齢発症であること（68.8±4.4 vs 58.3±7.4、P=0.009）、発症2年以内で易転倒性を認め、核上性眼球運動障害を伴うことが多く、自律神経障害を合併しない点があげられる。以上のことから新潟大学の下畑享良らはPSP-Cの臨床診断基準案を提唱した。それは必須項目にはAからEの5つあり、
である。除外項目ではMSAのGilman分類を満たす著名な自律神経症状と頭部MRIでのHot cross bun signがある。Probable PSP-CはA、B、C、D、Eを満たし、Possible PSP-CはA、B、D、Eを満たす。小脳皮質の萎縮がない脊髄小脳変性症で鑑別が必要である。米国の進行性核上性麻痺の0.46％がPSP-Cであり米国では稀と考えられる。またこの検討では運動失調を示すPSPと運動失調を示さないPSPを比較して病理学的な違いを明らかにできなかった。中脳被蓋の萎縮、前頭葉の萎縮、第三脳室の拡大、上小脳脚の萎縮などが知られている。正中矢状断像においては萎縮の少ない橋に比べて中脳被蓋の萎縮が強くこの対比からペンギンシルエットサインと呼ばれる。中脳被蓋上部の細長いくちばし状の構造からハチドリサインと称される。横断像では中脳被蓋部分の萎縮した構造から朝顔サインといわれる。中脳被蓋の萎縮を客観的に評価するには正中矢状断像での面積計測が有用である。典型的なPSPでは中脳被蓋面積<75mm、中脳被蓋面積/橋被蓋面積<0.15を示すことが多い。さらに小脳歯状核の変性による遠心路の二次性変化を反映して上小脳脚の萎縮も認められる。MRPI（MR Parkinson index）という評価法もあり、橋面積/中脳被蓋面積×中小脳脚幅/上小脳脚幅をMRPIといい、13.55以上ならば進行性核上性麻痺の感度100％で特異度90.3%と報告されている。