脊髄小脳変性症
遺伝性脊髄小脳変性症は優性遺伝のものと劣性遺伝のものがあり、原因遺伝子によって分類される。欧米では劣性遺伝のものが多いが、日本では圧倒的に優性遺伝が多い。2009年現在脊髄小脳変性症は31型まで報告されている。従来、遺伝性OPCAまたはMenzel型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの多くはSCA1、SCA2、SCA3のいずれかであり、遺伝性皮質性小脳萎縮症またはHolmes型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの半数はSCA6であり、残りの多くはSCA31であったと考えられている。Hardingの分類では常染色体優性遺伝性小脳失調（ADCA）を3群に分けている。ADCA I群は錐体路障害や錐体外路障害、末梢神経障害や認知症を伴い、ADCA II群は網膜黄斑変性症を伴う、ADCA III群は純小脳失調である。日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1、SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8％程度である。EAOHが半数をしめる。
失調
小脳性運動失調症（英：cerebellar ataxia、独：cerebellare Ataxie）は小脳腫瘍、血管性障害、変性疾患、小脳萎縮、奇形などの小脳傷害に伴う症状で、筋力の正確なコントロールを欠き、敏速反復運動や運動の急速な抑制が不能になる真の運動失調である。小脳虫部の損傷では主として体幹性失調を来し、起立歩行障害（蹣跚歩行、すなわち腰の動揺が顕著なよろけ歩行）、大歩行を呈し、一般に姿勢、体位保持が困難で平衡機能障害を起こす。また、小脳半球性障害では四肢の筋トーヌス異常、筋緊張の低下を来し、患側方向への偏倚歩行、協調運動不能、指-指試験や指-鼻試験における誤示、拮抗運動障害、運動測定障害、共同運動障害、指先の巧緻運動障害、スチュアート・ホームズ現象の他、企図振戦や小脳性言語（断続性、爆発性）が認められる。