脊髄小脳変性症
遺伝性脊髄小脳変性症は優性遺伝のものと劣性遺伝のものがあり、原因遺伝子によって分類される。欧米では劣性遺伝のものが多いが、日本では圧倒的に優性遺伝が多い。2009年現在脊髄小脳変性症は31型まで報告されている。従来、遺伝性OPCAまたはMenzel型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの多くはSCA1、SCA2、SCA3のいずれかであり、遺伝性皮質性小脳萎縮症またはHolmes型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの半数はSCA6であり、残りの多くはSCA31であったと考えられている。Hardingの分類では常染色体優性遺伝性小脳失調（ADCA）を3群に分けている。ADCA I群は錐体路障害や錐体外路障害、末梢神経障害や認知症を伴い、ADCA II群は網膜黄斑変性症を伴う、ADCA III群は純小脳失調である。日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1、SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8％程度である。EAOHが半数をしめる。
首下がり症候群
錐体外路系疾患でdropped headを呈する患者においてはしばしば頭部後屈の筋力が保たれているにもかかわらずこれを無意識に維持することが困難である。筋力が大きく変動することも多い。また独力では頭部後屈が困難でも、後頭部に手をあてて抵抗すると十分な力が入る場合がある。これを感覚トリックと考えると陰性ジストニアでも一致する所見になる。
首下がり症候群の原因疾患としてはパーキンソン病、多系統萎縮症、脊髄小脳変性症、筋萎縮性側索硬化症、頚椎症、ミオパチー、重症筋無力症、甲状腺機能低下症などが知られている。また原因薬物としてドパミン作動薬やDPP-4阻害薬なども知られている。