ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血に合併する重要な血液学的合併症で最後のものは、骨髄不全である。これは血液細胞の産生が不十分であることと定義づけられる。ファンコーニ貧血の患者ではいくつかのタイプの不全が見られ、多くの場合MDSやAMLよりも先に生じる。血算の減少を探知することは、治療の必要性や移植の可能性を検討する最初のしるしとなることが多い。大部分のファンコーニ貧血の患者ははじめのうちアンドロゲンや造血成長因子に反応するが、この治療法はことにクローナル細胞遺伝学的異常を呈する患者で白血病を引き起こしやすいことや、血液腺腫や腺癌なども含む副作用を起こすことが示されている。残された唯一の治療法は骨髄移植であるが、このような手術はドナーが血縁者でない場合はファンコーニ貧血患者での成功率が低い（5年生存率が30%）。したがって、白血球型が同一である兄弟姉妹からの移植が必須となる。さらに、ファンコーニ貧血の患者は染色体異常を引き起こしやすいため、移植前のコンディショニングでは高用量放射線や免疫抑制剤を使用できない。このため患者は移植片対宿主病 (GVHD)を発症する確率が高い。もしすべての予防策が講じられ、骨髄移植が10歳になる前に施行されれば、2年生存率は89%に上る。しかし、移植が10歳を過ぎてから行われた場合は、2年生存率は54%までに低下する。
薬剤性再生不良性貧血
非依存性のパターンでは投与量、投与期間に関係なく突発的に発症するため、治療計画を立てることが難しい。発症機序がよく研究されているクロラムフェニコールでは、両方の機序が関与していると考えられている。また、同じ医薬品を投与されても特定の個人のみで発症する場合もあり、その理由は明らかではなく、可能性としてヒト白血球抗原や薬物代謝酵素の遺伝子多型といった遺伝的素因が考えられている。薬剤性再生不良性貧血による治療で最も重要なことは、疑わしい医薬品の服用を直ちに中止することであり、同時に強力な支持療法を血球減少の程度に応じて開始することである。貧血に対する赤血球輸血については、ヘモグロビン値を7g/dl以上に保ち、血小板数が5000μ/l以下または鼻出血などの粘膜出血がある場合には、血小板輸血を行う。重症感染症の合併がみられた場合は、適切な抗生物質、抗真菌訳を投与するとともに、好中球数が500/μl以下であれば、G-SCFの投与も考慮する。医薬品の投与中止後4週間たっても造血の回復傾向が見られない場合には、他の原因による再生不良性貧血と同様に、造血幹細胞移植、免疫抑制両方、蛋白同化ホルモンによる治療も考慮する。