チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
超酸化物
ミトコンドリアおよび細胞質の両方で SOD を欠く酵母は、空気中では全く増殖しない。しかし、嫌気的条件下の培養では全く影響を受けない。細胞質の SOD を欠く場合は突然変異や遺伝子の不安定化が増大する。ミトコンドリアの SOD (MnSOD) を欠くマウスは、神経変性、心筋症、乳酸アシドーシスで生後21日で死亡した。細胞質の SOD (CuZnSOD) を欠くマウスは生存するが、複数の病変を示し、生存期間の短縮、肝癌、筋萎縮症、白内障、胸腺萎縮、溶血性貧血、メスの早期閉経などが増加した。