ファンコーニ貧血
患者の多くは、やがて急性骨髄性白血病 (AML)を発症する。患者が年長になると、頭頚部癌、食道癌、胃腸癌、子宮頸癌、肛門癌を非常に発症しやすくなる。骨髄移植が成功して、ファンコーニ貧血に基づく血液疾患の問題が解消された患者であっても、癌の徴候を発見するために定期的な検査が必要である。多くの患者が成人前に死亡する。
血小板無力症
重要臓器からの出血がない限り、予後は良好である。日本における調査では、出血による死亡率は1976年には6.8％であったが、1991年には4.9％となっており、これは血小板輸血による止血管理が向上したことが原因と考えられている。