チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
結核
核酸増幅法としてリアルタイムPCR (TaqMan PCR)、核酸増幅とキャピラリ電気泳動を組み合わせたPCR-CE法としてミュータスワコーMTBがある。また、核酸検出法としては、DNA-RNAハイブリダイゼーション（アキュプローブ法）、DNA-DNAハイブリダイゼーション（DDHマイコバクテリア）などがある。他に迅速診断法としてキャピリアTB蛋白検出法）がある。