チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
生物系統地理学
このブレイクスルーのおかげで、ミトコンドリアDNAの塩基配列情報をより多く得ることができるようになった。さらに、キャピラリーDNAシーケンサー技術などのDNA解読を容易にする実験室的な手法と、合祖理論などの得られた塩基配列情報をより有効に活用するコンピュータ解析手法の誕生は、生物系統地理的推定の向上に一役買った。