ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
神経眼科学
Leber遺伝性視神経症(leber hereditary optic neuropathy、LHON)はミトコンドリア病のひとつであり、ミトコンドリア内の電子伝達系複合体Ⅰのサブユニットをコードする遺伝子の突然変異によるミトコンドリアの反応性酸素分子種の増加に伴う網膜神経節細胞のアポトーシスによって起こると考えられている。多くは若年男性の片眼あるいは両眼に亜急性に徐々に視力低下がみられ、早ければ数週、通常数ヶ月、場合によっては1年以上の間隔をあけて必ず僚眼にも発症する。視力は最終的には高度に低下し、視野では大部分で中心暗点を呈する。発症数ヶ月くらいで視神経乳頭の耳側より蒼白化がはじまり、通常1年位で両眼とも高度な視神経委縮に至り、最終的に視力は0.1未満に成ることが多い。