ファンコーニ貧血
患者の多くは、やがて急性骨髄性白血病 (AML)を発症する。患者が年長になると、頭頚部癌、食道癌、胃腸癌、子宮頸癌、肛門癌を非常に発症しやすくなる。骨髄移植が成功して、ファンコーニ貧血に基づく血液疾患の問題が解消された患者であっても、癌の徴候を発見するために定期的な検査が必要である。多くの患者が成人前に死亡する。
サルコイドーシス
サルコイドーシスの臨床所見、自然経過、予後は極めて多彩である。サルコイドーシスの症例の多く（28～70％）は自然治癒するとされている。その場合は2年以内に病変が消失する。予後不良因子としてはlupus pernio、慢性ブドウ膜炎、40歳以降の発症、慢性高カルシウム血症、腎石灰化症、黒色人種、進行性肺サルコイドーシス、鼻粘膜病変、嚢胞性骨病変、神経サルコイドーシス、心筋病変、慢性呼吸不全とされている。1～5％が本症のサルコイドーシスの病変で死亡し、典型的には進行性の呼吸不全、中枢神経系や心臓病変によるものである。日本においてはサルコイドーシスによる死亡の77％が心筋病変によるものであるがアメリカでは13～50％であり肺病変による死亡が多い。サルコイドーシスの診断で重要な点としては、以下の4つの目標の達成を目指すことである。それは、サルコイドーシスの組織学的確認をすること、臓器病変の広がりとその程度を評価すること。病態が安定しているか進行性かを評価すること、治療が患者に利益を与えるかを評価することである。