ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。
中毒性表皮壊死症
TENの死亡率は概算で22〜40%である。皮膚を失った患者は真菌や細菌に易感染性の状態であり、敗血症を来して死に至り得る。死因は感染または呼吸困難（肺炎または気管内皮障害による）である。顕微鏡を用いた組織検査（特に単核細胞の浸潤の程度と一般的な炎症の程度）は個々の患者の予後診断に有用である。