チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素を欠損している者には、幾つかの薬剤を使用できないことが知られている。例えば、マラリア治療薬の1種であるプリマキンを使用すると、溶血するので使えない。また、中等度以上のメトヘモグロビン血症が起こっている際に投与が検討されるメチレンブルーも、この酵素が欠損しているとメチレンブルーが作用するのに必要なNADPHを生体が充分に用意できないので使えない。他、ラスブリカーゼによっても、メトヘモグロビン血症や溶血性貧血が起こりやすい。他にも、アセトアニリド、スルファニルアミドも使用すると溶血が起こる。