ファンコーニ貧血
骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病のいずれかを20歳前に発症する確率は27%と低いが、30歳までだと危険性は43%に上昇し、40歳までとなると52%に達する。骨髄移植を施行しても、MDSやAMLを患ったファンコーニ貧血患者の4人に1人は、MDSやAMLに関する症状で2年以内に死亡する (Butturini, A "et al." 1994. Blood. 84:1650-4)。
薬剤性再生不良性貧血
非依存性のパターンでは投与量、投与期間に関係なく突発的に発症するため、治療計画を立てることが難しい。発症機序がよく研究されているクロラムフェニコールでは、両方の機序が関与していると考えられている。また、同じ医薬品を投与されても特定の個人のみで発症する場合もあり、その理由は明らかではなく、可能性としてヒト白血球抗原や薬物代謝酵素の遺伝子多型といった遺伝的素因が考えられている。薬剤性再生不良性貧血による治療で最も重要なことは、疑わしい医薬品の服用を直ちに中止することであり、同時に強力な支持療法を血球減少の程度に応じて開始することである。貧血に対する赤血球輸血については、ヘモグロビン値を7g/dl以上に保ち、血小板数が5000μ/l以下または鼻出血などの粘膜出血がある場合には、血小板輸血を行う。重症感染症の合併がみられた場合は、適切な抗生物質、抗真菌訳を投与するとともに、好中球数が500/μl以下であれば、G-SCFの投与も考慮する。医薬品の投与中止後4週間たっても造血の回復傾向が見られない場合には、他の原因による再生不良性貧血と同様に、造血幹細胞移植、免疫抑制両方、蛋白同化ホルモンによる治療も考慮する。