てんかん
てんかんが上記定義された病名である。てんかんの一回ごとの発作をてんかん発作（"seizure"または"epileptic seizure"）という。てんかん発作は痙攣（"convulsion"）であることが多い。痙攣とは全身または一部の筋肉の不随意かつ発作的収縮を示す症候名である。不随意運動のミオクローヌス、他の症候では失神との鑑別が必要な症候である。痙攣は必ずしもてんかんではない。例えば何らかの誘因がある発作、1回だけで反復のない孤立発作、急性の全身疾患や頭部外傷直後などに関連して起こった急性症候性発作ではてんかんとは診断されない。誘因のある発作の代表例がラム発作といわれるもので、アルコール中毒患者が風邪をひき、飲酒をやめたためおこる発作である。これらの発作は皮質機能が一過性に障害されたときに起こる正常脳の自然な反応として考えられている。何らかの誘因する原因、機会がないにもかかわらず反復して2回以上かそれ以上起こったてんかん発作があってはじめててんかんと診断することができる。
不随意運動
以上の機序を踏まえると振戦は以下のように分類できる。周期のおおよその目安としては遅い振戦とは概ね4Hz以下であり、中等度ならば4～7Hz、早い振戦は7Hz以上が目安となる。ミオクローヌスの定義は突然起こり、素早い、電気的な中枢神経由来の不随意運動である。てんかんの痙攣を除外するために意識障害を伴わないという条件が加えられることもある。意識障害を伴わない持続性部分てんかんは定義上はミオクローヌスとなる。律動性の不随意運動として振戦との区別が難しいことがあるが、振戦は運動の方向が一定であるのに対してミオクローヌスは一定していないことが多い。またミオクローヌスの最も多いものはしゃっくりであり、これは横隔膜のミオクローヌスと考えられている。筋電図の記録はミオクローヌスの診断においては非常に重要である。ミオクローヌスの一部は100ms以下の持続の筋放電や筋電図の途切れがみられ、これだけ短い動きは随意的には作ることが出来ないため随意運動の鑑別にも重要である。他の付随運動でもここまで短いものはない。但し例外的に持続の長いミオクローヌスも存在する。原因疾患としてはアルツハイマー型認知症、CJD、低酸素脳症でよく認められる。鑑別で重要なものとしては線維束性攣縮とチックがあげられる。線維束性攣縮と末梢神経由来の病態であり筋肉の一部が収縮するが、ミオクローヌスは全体が収縮する。また線維束性攣縮は出現する筋肉が一定であるがミオクローヌスはランダムとなる。ミオクローヌスと診断したらそれが陽性ミオクローヌスか陰性ミオクローヌスかを検討する。その後部位は全身か一部の筋肉か、同期しているのかバラバラなのかを検討する。またミオクローヌスを誘発する原因に関しても検討する。
持続的な筋緊張により、しばしば捻転性または反復性の運動や姿勢異常をきたす病態である。日本神経学会における正式用語はジストニーである。ジストニア研究班ではジストニアを以下のように定義している。「ジストニアとは中枢神経系の障害によって起因し、骨格筋の持続のやや長い収縮で生じる症候で、ジストニア姿勢とジストニア運動からなる、前者は異常収縮の結果としての異常姿勢、異常肢位であり、後者は異常収縮によるゆっくりとした運動であり、これらはその症例にとって定型的である。ジストニア姿勢は一時的であっても必ずみられる。ジストニアにより随意運動の遂行が様々な程度妨げられる。ジストニアは特定の随意運動時に出現し、あるいは著しく増強する場合があり、これを動作性ジストニアという。」とされている。責任部位としては大脳基底核、視床、視床下核などとされている。多くの中枢神経疾患のほか、薬剤性（L-DOPA、ドパミンアゴニスト、抗てんかん薬）、中毒、代謝性疾患などでも起こる。全身性ジストニアは遺伝性が多く遺伝歴も重要である。遺伝性ジストニアではDYT5は日本ではじめて報告され、瀬川病ともいわれる。ジストニアの治療として原因薬物の中止のほか、L-DOPAや抗コリン薬、筋弛緩薬が用いられることもある。