ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
ニーマン・ピック病
治療法として骨髄移植がある。肝脾腫の改善などがみられるが中枢神経には無効であり、死亡が避けられるわけではない。B型でも肝脾腫大の縮小や肝臓内のスフィンゴミエリンの減少などが観察されているが、骨髄移植の有効性は明確に立証されていない。また、異常な酵素の代わりとして正常な酵素を外から補充する酸素補充療法の効果が期待されている。ただし、この療法もマウスの実験段階では中枢神経系への効果は認められず、治療によって生命予後は変化していない。そのため、神経症状のないB型に関しては、2015年現在欧米などで臨床試験中である。そのほかの治療は症状を緩和するための対症療法に限られ、2015年現在、有効な根治療法は存在しない。