ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。
自己免疫性溶血性貧血
赤血球が脾臓を通過する際に膜を損傷するため、末梢血の塗抹標本には小型の球状赤血球が認められる。一方で代償的に造血が亢進し、末梢血に出現した大きめの網赤血球が増加する。これにより赤血球の平均容積は相殺され、一般に末梢血は正球性正色素性貧血を呈する。また造血の亢進を反映して、骨髄は赤芽球優位の過形成となる。