ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
前頭側頭葉変性症
1892年にArnold Pickは71歳で死亡した男性の1剖検例を報告した。その症例では69歳から人格変化、言語障害が出現した。スプーン遊びをして、ナイフを持って妻を「殺す」と脅迫するなど、幼児化、脱抑制徴候が出現した。71歳入院時は記憶障害のほか失語症が認められた。失語症は言語理解の障害があり、自発語と復唱は保たれておりPickはこれを超皮質性感覚性失語と記載した。入院1か月後に肺炎で死亡した。剖検では左半球に軟化巣とは違った脳回萎縮があり特に左側頭葉で萎縮が目立った。この症例を含めPickは5つの論文で8つの同様の症例を報告した。これらの報告によってPickの限局性脳萎縮症として知られるようになった。1926年にSpatzと大成らによってこれらの疾患の病理学的特徴が記載された。その特徴は萎縮部位では神経細胞脱落と海綿状態が認められること、アルツハイマー病と異なり老人斑とアルツハイマー原線維変化が認められないこと、ピック球に関しては存在する場合としない場合があると記述されている。このように古典的ピック病は肉眼的、組織学的所見からみた限局性脳萎縮とそれによって生じた特異な精神神経症状、経過、転帰を呈する一連の疾患のことを意味していた。