脊髄小脳変性症
非遺伝性（孤発性）脊髄小脳変性症は大きく多系統萎縮症（MSA）と孤発型皮質小脳変性症（CCA）およびその他の症候性小脳変性症に分類される。多系統萎縮症はかつてはオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）、線条体黒質変性症（SND）、シャイ・ドレーガー症候群（SDS）と呼ばれていたものであるが、患者のグリア細胞内にGCIという嗜銀性封入体が共通して認められたため疾患概念が統一された。
皮質性小脳萎縮症（cortical cerebellar atrophy、CCA）は成人発症、孤発性脊髄小脳変性症の一病型であり純粋小脳失調症をしめす。単一疾患としては未確立であり病因的にはheterogeneousな症候群である。1922年にMarrieらの報告がCCAのはじまりである。病理像はほぼ小脳皮質に限局する萎縮、全般性のプルキンエ細胞変性脱落、グリオーシスを主徴とする。これに下オリーブ核の変性や分子層、顆粒層の変性が加わることもある。当初は病理学的確立し、対極に位置したのがオリーブ橋小脳変性症であり多系統萎縮症であった。特にMSA-Cは初期はCCAと鑑別が困難な場合もある。CCAは孤発性であるが非遺伝性とは限らず、CCA症例にSCA6やSCA31といった遺伝性脊髄小脳変性症の遺伝子変異が見出されることがある。今後もCCAから新たな遺伝子変異が見出される可能性がある。CCAは除外診断で行うのが原則である。まずは詳細な病歴、生活歴、家族歴の聴取を行う。画像診断では腫瘍性疾患に加え先天性奇形などの構造的疾患を除外する。中毒性、代謝性疾患、傍腫瘍性神経症候群や抗GAD抗体による免疫介在性小脳症候群を除外する、そしてMSAを除外するとい流れになる。発症から4年以内に小脳外症状を示さない場合はMSAの可能性は低いと考えられる。
症候性の小脳変性症の原因としては、アルコール性、薬剤性（フェニトインなど抗てんかん薬、リチウム、抗うつ薬、5-FUなど）、中毒性（有機水銀、鉛、農薬、溶剤など）、内分泌性（甲状腺機能低下症）、傍腫瘍性小脳変性症、感染症後遺症（急性小脳炎）、ビタミン欠乏症（ビタミンE、B12）、免疫介在性（抗GAD抗体、セリアック病）などが知られている。
前頭側頭葉変性症
FTLDはあくまで臨床分類であり、臨床徴候と背景病理が一対一対応しない。2001年McKhannらが封入体の有無およびその構成成分から主に3群に分類した。第1群はピック病を中心としたタウ陽性封入体を有する疾患群でありタウオパチーと総称される。第2群はユビキチン陽性タウ陰性NCIを伴うFTLDでありFTLD-Uといわれた。これらは後にTDP-43の同定によって分類の変更がおこる。第3群はどちらの封入体も認められないDLDH（dementia lacking distinctive histology）である。DLDHと診断されても高感度のユビキチン染色を行うと多くの症例で陽性となり最終診断がFTLD-Uとなることも多く、本来はDLSHは稀であるという指摘もある。2007年にCairnsによって改訂されたFTLDの病理分類では、FTLDの背景病理が実に多様であり、PSPやCBDまでもFTLDに含まれている。分類は2010年に再改訂された。
3リピートタウが優位な疾患としてはPick球を伴うFTLD（ピック病）、MAPT遺伝子変異を伴うFTLD（FTLD-17）が知られている。4リピートタウが優位な疾患としては大脳皮質基底核変性症、進行性核上性麻痺、嗜銀顆粒性認知症、認知症を伴う多系統タウオパチー、MAPT遺伝子変異を伴うFTLD（FTLD-17）が知られている。3および4リピートタウが蓄積する疾患としては神経原線維変化型認知症、MAPT遺伝子変異を伴うFTLD（FTLD-17）が知られている。
タウ陰性でユビキチン陽性の封入体をもつFTLD-UのうちTDP-43が陽性のものである。MNDを伴うFTLD-U、MNDを伴わないFTLD-UのほかGRN変異を伴うFTLD、TARDBP変異を伴うFTLD、VCP変異を伴うFTLDなどが分類される。なおTDP-43陽性構造はその出現パターンから1～4型に分類されておりFTLDにおける臨床病型との対応が指摘されている。
神経細胞性中間径フィラメント封入体病、非典型的FTLD-U、好塩基性封入体病、FUS変異を伴うFTLDなどが含まれる。FUS（fused in sarcoma）はヒト粘液性脂肪肉腫において癌化を誘導する因子として同定された。その後ユーイング肉腫、急性骨髄性白血病を発症させることが報告された。その後2009年に家族性筋萎縮性側索硬化症であるALS6でFUS遺伝子の変異が見つかった。FTLD-UのなかでTDP-43陰性例でFUSが蓄積するものが認められ、その後、神経細胞性中間径フィラメント封入体病、好塩基性封入体病などでもFUS陽性例が報告されFTLD-FUSという概念ができた。
FTLD-UのうちTDP-43陰性のものである。CHMP2B変異を伴うFTLDなどが知られている。
DLDH、進行性皮質下グリオーシスが考えられる。