脊髄小脳変性症
遺伝性脊髄小脳変性症は優性遺伝のものと劣性遺伝のものがあり、原因遺伝子によって分類される。欧米では劣性遺伝のものが多いが、日本では圧倒的に優性遺伝が多い。2009年現在脊髄小脳変性症は31型まで報告されている。従来、遺伝性OPCAまたはMenzel型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの多くはSCA1、SCA2、SCA3のいずれかであり、遺伝性皮質性小脳萎縮症またはHolmes型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの半数はSCA6であり、残りの多くはSCA31であったと考えられている。Hardingの分類では常染色体優性遺伝性小脳失調（ADCA）を3群に分けている。ADCA I群は錐体路障害や錐体外路障害、末梢神経障害や認知症を伴い、ADCA II群は網膜黄斑変性症を伴う、ADCA III群は純小脳失調である。日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1、SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8％程度である。EAOHが半数をしめる。
低酸素脳症
全般性脳血流の急速な低下が脳血管の自己調節能を超える場合には不可逆的な変化を残すが、その病理学的な変化は数日 - 数週生存後の脳で顕著で、一般に白質に比較して灰白質が侵されやすく、特に大脳皮質、他に基底核、視床、海馬、脳幹がしばしば障害される。全般性脳血流低下によって大脳皮質では第3層、次いで第5、6層が選択的に障害されやすく、皮質内に帯状の壊死層として認められ、大脳皮質の層状壊死と呼ばれる。大脳皮質の層状壊死は低血糖、シアン化合物中毒、高度の溶血性貧血など様々な低酸素脳症の他、てんかん重積状態、急性間歇性ポルフィリン症、もやもや病、MELAS、PRES、過量服薬、毒素、感電などでも認められる。