ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
全身性エリテマトーデス
ミコフェノール酸モフェチル(MMF)はシクロフォスファミド(CYC)と同等の効果がある免疫抑制剤で副作用は少ない。マラリア治療薬であるヒドロキシクロロキンも免疫抑制作用がありSLEへの投与が認可されている。自己幹細胞の移植による治療法も研究されており、さらにヒトゲノムの解読による治療法の研究も加速している。新しい治療法としてリツキシマブ、造血幹細胞移植が脚光を浴びており、いずれも日本国内での保険適応はないものの、リツキシマブについては大学病院等での治験が進められている。