ファンコーニ貧血
患者の多くは、やがて急性骨髄性白血病 (AML)を発症する。患者が年長になると、頭頚部癌、食道癌、胃腸癌、子宮頸癌、肛門癌を非常に発症しやすくなる。骨髄移植が成功して、ファンコーニ貧血に基づく血液疾患の問題が解消された患者であっても、癌の徴候を発見するために定期的な検査が必要である。多くの患者が成人前に死亡する。
ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血では急性骨髄性白血病 (AML)の発症の危険性が高まる。AMLは骨髄中の脊髄芽球が20%ないしそれ以上存在するか、血液中の骨髄芽球が5-20%を占めることで確定される。急性骨髄性白血病のすべてのサブタイプが（前骨髄芽性を除き）ファンコーニ貧血で生じうるが、骨髄性単球性と急性単球性とが最も多く観察されるサブタイプとなっている。骨髄異形成症候群の患者の多くが、長く生きればやがて急性骨髄性白血病に移行する。さらに、進行性急性骨髄性白血病の危険性は、骨髄不全の発症とともに増大する。