ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
ニーマン・ピック病
分類が進むとともに、病因の解析も進められた。1934年には、クレンク（Klenk）が患者組織に蓄積している物質をスフィンゴミエリンと同定した。1966年には、ブラディ（Brady）によって、スフィンゴミエリンを分解する酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼが患者組織において欠損していることが示された。さらに、Levranらによって、遺伝子"SMPD1" の変異が1991年に発見され、1992年には秋田大学の高橋勉らによって、ニーマン・ピック病A型およびB型がこの"SMPD1" の変異により生じると報告された。C型についても、1997年に、Carsteaらによって、症例の90%以上に特徴的な遺伝子が同定され、"NPC-1" と命名されている。さらに2000年には、Naureckieneらによって、C型における別の原因遺伝子"NPC2" が報告されている。