ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
ニーマン・ピック病
C型の治療薬としては、一般名「ミグルスタット」（商品名「ブレザーベス」）が開発され、複数の国で承認されている。ミグルスタットの投与によって生存率は大きく改善している。この治療薬は、C型において蓄積する代謝物の一つであるグルコシルセラミドの生成を抑制する。これによって、神経症状発現の遅延や、生存期間の延長、脳におけるガングリオシド蓄積の抑制などの効果があるとされる。神経症状発症前の使用で発症を予防できる可能性も報告されている。ただし、腸内にガスがたまる鼓腸や、下痢、体重増加不良、振戦などの副作用もあり、さらに肝脾腫などへの効果はないとされる。その他の治療薬としては、シクロデキストリンが、治験中の人道的使用（Compassionate Use）としてアメリカ食品医薬品局（FDA）から認められており、ミグルスタットとの併用で肝脾腫の縮小などが報告されている。