ファンコーニ貧血
患者の多くは、やがて急性骨髄性白血病 (AML)を発症する。患者が年長になると、頭頚部癌、食道癌、胃腸癌、子宮頸癌、肛門癌を非常に発症しやすくなる。骨髄移植が成功して、ファンコーニ貧血に基づく血液疾患の問題が解消された患者であっても、癌の徴候を発見するために定期的な検査が必要である。多くの患者が成人前に死亡する。
脳梗塞
一般的な血液検査上は特徴的な所見はないが、血栓性では血小板機能を調べると亢進していることがある。ただし、血液検査から高脂血症・糖尿病などの基礎疾患を評価する意義は大きい。超急性期の血栓溶解療法を実施する際には高血糖や低血糖などの絶対禁忌項目があるため、血液検査は必須となる。
脳梗塞は8時間以内の超急性期なら、血栓溶解、それが不可能ならば物理的除去による血栓の解消が第一選択となる。この時点ならば、まだ壊死を起こしておらず、ペナンブラ(penumbra)と呼ばれる、虚血症状を起こしているがまだ生きている細胞のみの段階で治癒できる可能性がある。特に血栓溶解療法は制限時間が極めて短いため（rt-PAは4.5時間（4時間30分）以内）、事態は寸秒を争う。超急性期の治療は、20世紀末から相次いで新療法が登場しているが、安全性などの確認が、未だ不十分なところがある。