ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。
血球貪食症候群
血球貪食症候群（Hemophagocytic syndrome; HPS,欧米ではHemophagocytic lymphohistiocytosis; HLHなど、国際的に統一の呼び名はまだない）は、医学の発達に伴って明らかとなってきた疾患のひとつで、本来人間をまもるべきマクロファージや好中球といった免疫細胞が暴走し、自らの血球（とくに血小板）を食べてしまう病気である。小児で先に報告されたが、成人に起こることは現在ではわかっている。きわめて重篤な致死的疾患である。突然健常者におこることもある。