ファンコーニ貧血
骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病のいずれかを20歳前に発症する確率は27%と低いが、30歳までだと危険性は43%に上昇し、40歳までとなると52%に達する。骨髄移植を施行しても、MDSやAMLを患ったファンコーニ貧血患者の4人に1人は、MDSやAMLに関する症状で2年以内に死亡する (Butturini, A "et al." 1994. Blood. 84:1650-4)。
致死性家族性不眠症
致死性家族性不眠症（ちしせいかぞくせいふみんしょう、Fatal Familial Insomnia:FFI）は、幻覚、重度の進行性不眠症、頻脈等の症状に続き、全身の不随意運動と認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版（ICD-10）ではA810、病名交換用コードはARCH。治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くの場合約2年以内。