脊髄小脳変性症
日本では厚生省の運動失調調査研究班によって脊髄小脳変性症の診断基準が作られている。1996年の基準では病型はオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）、皮質小脳萎縮症、マチャド・ジョセフ病、遺伝性OPCA、遺伝性皮質小脳萎縮症、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、遺伝性痙性対麻痺、フリードライヒ運動失調症、シャイ・ドレーガー症候群、線条体黒質変性症に分類された。皮質小脳萎縮症は晩発性小脳皮質萎縮症（LCCA）に相当する病型であり、遺伝性OPCAはかつてのMenzel型遺伝性運動失調症を拡張した概念である。遺伝性皮質小脳萎縮症はかつてのHolmes型遺伝性運動失調症と同様の概念である。その後原因遺伝子が明らかになるにつれて原因遺伝子による分類がされるようになった。例えば遺伝性OPCAのMenzel型の中からSCA1、SCA2、SCA3、SCA4、SCA5と次々と疾患が命名された。特に遺伝性OPCAのほとんどはSCA1、SCA2、SCA3であると言われている。また分子病態からポリグルタミン病、非翻訳リピート伸長によるSCAといった分類もされることがある。
自己免疫性小脳失調症
自己免疫性小脳失調症では急性、亜急性、慢性のいずれの発症様式があり、回転性めまいをうったえることがある。遺伝性脊髄小脳変性症は緩徐な進行であり、回転性めまいや症状が急に悪化しあたり、改善することはまれである。頭部MRIではVBMを行うと脊髄小脳変性症では左右対称の白質、灰白質萎縮を示すが自己免疫性小脳失調症では左右非対称性の灰白質萎縮を示すことが多く、白質萎縮をきたすことは少ない。多発性硬化症や神経ベーチェット病では脳幹を含めた多彩な萎縮所見が認められる。