ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
系統DNA検査
検査結果がそれぞれの塩基の結果一覧として与えられることは少ない。かわりに、Cambridge Reference Sequence(CRS)との比較した結果を受け取るのが一般的だ。これは1981年に初めてmtDNAを公開した（そして1999年に改訂された）あるヨーロッパ人のミトコンドリアである。 CRSと被験者の間の差異は非常に小さいのが普通なので、塩基対それぞれを検査した生の結果一覧よりは扱いやすい。HVR1では、塩基対を正確に表記するのではなく、例えば16,111だったら16は省略されて111と表記されることに注意。続く文字はヒトのDNAを構成するの4塩基（A、T、G、C)。
mtDNA試験は、2012年9月にレスター大学の考古学者たちが リチャード3世の遺骸を鑑定するために用いられた。