ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
スフィンゴミエリン
ニーマン・ピック病A型は幼児に発症する。疾患の特徴として黄疸、肥大化した肝臓、重大な脳障害が挙げられる。これを発症した幼児が18ヶ月以上生存することは殆どない。
ニーマン・ピック病B型は肝臓と脾臓の肥大化を引き起こす。通常、13歳未満でこれらの症状が生じる。脳障害は起こらない。殆どの患者は、酵素活性が正常値と比較して1%未満を示す。