ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
アシルCoAデヒドロゲナーゼ
アシルCoAデヒドロゲナーゼの欠損により脂肪酸の酸化能力が減少し、代謝機能不全となる。中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症(MCADD)は、アシルCoAデヒドロゲナーゼに関わる異常としてよく知られており、脂肪酸酸化障害および生死に関わる代謝疾患を引き起こす。中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の症状には、絶食不耐、低血糖症、そして乳幼児突然死症候群がある。これらの症状は脂肪の代謝異常によってすぐに現れる。絶食不耐と低血糖症は脂肪の分解により糖を作ることができないためである。また、脂肪酸が血中に蓄積し、血液のpKaが低下しアシドーシスを起こす。