チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
ファブリー病
腎機能や心機能の改善などが認められるものの、完全な治癒は困難とされる。体内で足りないα-ガラクトシダーゼ(α-GAL)を補充することで、症状の改善や病気の進行をおさえることができる。日本で承認されている遺伝子組換え製剤は2種類ある。1回体重1kgあたり0.2mgを隔週、点滴静注する。8歳から治療可能。