ファンコーニ貧血
骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病のいずれかを20歳前に発症する確率は27%と低いが、30歳までだと危険性は43%に上昇し、40歳までとなると52%に達する。骨髄移植を施行しても、MDSやAMLを患ったファンコーニ貧血患者の4人に1人は、MDSやAMLに関する症状で2年以内に死亡する (Butturini, A "et al." 1994. Blood. 84:1650-4)。
胸部大動脈瘤
大動脈瘤が破裂すれば，大部分は病院にたどり着く前に死亡する。一旦破裂が起こった場合の死亡率は50～80%に及び、マルファン症候群の患者の死因の大半も大動脈疾患が占めている。救急室へ収容できたとしても診断がついてから緊急手術まで分単位の時間が生死を分けるといってよい。いまだに大動脈瘤の切迫破裂は急性期死亡率の非常に高い重篤な病態である。