ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
ニーマン・ピック病
原因遺伝子は酸性スフィンゴミエリナーゼ (スフィンゴミエリン・ホスホジエステラーゼ1;Sphingomyelin phosphodiesterase 1())から、"SMPD1"と名付けられている。"SMPD1"は酸性スフィンゴミエリナーゼ（ASM）をコードしている遺伝子である。1991年にこの遺伝子の完全長の相補的DNA配列が報告され、同年にはLevranらによって、ニーマン・ピック病A型およびB型に"SMPD1"の変異が発見されている。