チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
ヌクレオチド除去修復
紫外線により導入されるDNA損傷（チミンダイマー、6−4光産物）の大多数がNERにより除去・修復され、細胞に突然変異が導入されるのを防いでいることから、NERは非常に重要な修復機構であると考えられる。NERの重要性はNERタンパク質を欠くことによって色素性乾皮症やコケイン症候群といった重篤なヒト遺伝病となることからも分かる。
塩基除去修復ではDNA中に生じた損傷塩基を損傷特異的なDNAグリコシラーゼが認識するが、NER酵素はDNAの2重らせん構造の大きな歪みを認識する。その後、損傷を含んだ短い1本鎖DNA領域をゲノムDNAから除去し、ゲノムDNAに1本鎖ギャップを形成する。生じた1本鎖ギャップはDNAポリメラーゼにより、鋳型鎖の情報をもとに合成され、最後に残ったニックがDNAリガーゼにより埋められ、修復が完結する。NERは、DNA損傷認識の違いにより全ゲノムNER(Global genomic NER)と転写と共役したNER（Transcription coupled NER,TCRとも呼ばれる）の2つのサブパスウェイに分類される。