ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
リーシュマニア症
5価アンチモン製剤や、スチボグルコン酸ナトリウム（Pentostam®）やアンチモン酸メグルミン（Glucantim®）が用いられている。これらの薬剤の作用機序はよく判っていないが、原虫のエネルギー産生を阻害するらしい。アムホテリシン(Amphotericin)も使われるが、HIVや結核との重複感染例で効かない場合がある。最近承認されたばかりの新しい薬剤として、経口投与が可能なミルテホシン(Impavido®)がある。第III相治験での治癒率は95%であった。特に粘膜皮膚型リーシュマニア症の場合には他の薬剤と比較して優れた効果を示した。インドで2002年、ドイツで2004年、コロンビアで2005年に承認され、アメリカでは2006年に希少疾患医薬品に指定された。主な副作用は消化管機能異常だが、特に治療の効果に悪影響があるわけではない。パロモマイシンも開発され希少疾患医薬品に指定されている。パロモマイシンの皮膚リーシュマニア症に対する奏効率は81%(対照58%)であった。はDNDi(Drugs for Neglected Disease Initiative)が新規薬剤の探索を行っている。"Leishmania major"のゲノムが解読されたので、薬剤標的分子の探索に役立つと思われる。免疫療法が効く場合もある。ワクチンの開発も進められているが、利用可能なものはない。