ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。
自己免疫性溶血性貧血
共通する臨床像は、他の溶血性貧血と同様、貧血・黄疸・脾腫の3徴である。ただし急激に貧血が進行し重篤な症状を呈する例から、数年にわたって症状が潜行する例まであり、臨床像は多様性に富む。急性例は若年者に多い傾向があり、他の血液疾患と同様、しばしば発熱をはじめとした先行する感冒様症状を伴う。特に消耗が著しい場合は、高拍出性心不全や呼吸不全に至ることもある。