ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
ニーマン・ピック病
そのほか病理組織学的には、脾臓では脾洞とよばれる部位において泡沫細胞（ニーマン・ピック細胞）の浸潤を認め、肝臓でも空胞をもった大型のクッパー細胞（肝臓に存在するマクロファージ）が現れる。肺重量も増加し、リンパ管、肺動脈、肺胞への泡沫細胞浸潤がみられる。