ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。
若年性骨髄単球性白血病
JMMLの中にもまれには緩やかな経過をたどるものもあるが、大多数にとっては致命的な疾患であり死因の多くは白血病細胞の浸潤による呼吸器などの臓器不全や感染症合併、出血などである。造血幹細胞移植および、造血幹細胞移植が失敗してもその後のドナーリンパ輸注などによっておよそ半数弱から6割強の患者(資料によりばらつきはある)は5年後にも生存し多くは治癒しているが、移植にともなう様々な問題もあり、また移植関連死もありうる。同種造血幹細胞移植を行わないと診断後の生存中央値は約1年である。