チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
サルコイドーシス
PSL60mg/dayで開始し6か月で20mg/dayまで減量し、その後20mg/dayで2年間維持するという方法はよくとられるが、これは多くの施設で20mg前後で再発を起こしているという経験に基づくものである。2年間安定していれば5mgごと慎重に減量し、全投与を4年程度とするのが一般的である。ステロイドによる反応が十分でない場合、ステロイドの副作用により治療継続困難な場合はシクロフォスファミド、メソトレキセート、アザチオプリン、ミコフェノール酸モフェチルなどが用いられる。しかし神経サルコイドーシスにおいては免疫抑制剤の使用に関しても比較論文は存在しない。治療効果が予測できないため免疫抑制剤は複数使用してから免疫抑制剤耐性と考えるべきとの意見もある。しかし神経病変の場合は他の臓器よりも不可逆的な変化が短い期間で生じやすく、治療抵抗性、遷延性と判断するタイミングが早い傾向がある（神経学会では3か月から1年以上で遷延性とすることが多いが日本サルコイドーシス学会では1年から5年以上で遷延性とすることが多い）。治療抵抗性の場合はエンドキサンパルス療法、インフリキシマブ療法、サリドマイド療法が用いられることもある。