ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
チャーリー・ガード
両親はコロンビア大学の平野道雄教授の治療法を希望していた。CNNの報道によればヌクレオシド・バイパス療法という経口投与による治療だという。ヌクレオシド・バイパス療法はミトコンドリアのデオキシヌクレオチド (dNTP)を正常な値まで回復させることを目的とした実験的治療法である。
だが、AFPの報道によればこの治療法はヒトを対象に行われた実績がなかった。CNNの報道ではチャーリーよりも軽症の患者数名しか臨床例がないと報じられた。また、オックスフォード大学の上廣応用倫理センターの生命倫理の専門家によると、この治療法はチャーリーと同じ病型の患者の治療に使われた前例はなく、この治療による改善の見込みは低かった。両親はこの治療を受けるための治療費や渡航費を募金で集めるためにウェブサイトを設置し、130万ポンド（1億9000万円）以上の寄付金を集めた。法廷闘争が終了した後、両親はこの寄付金で難病の児童や家族のための支援基金を設立する意向を示した。