ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血に合併する重要な血液学的合併症で最後のものは、骨髄不全である。これは血液細胞の産生が不十分であることと定義づけられる。ファンコーニ貧血の患者ではいくつかのタイプの不全が見られ、多くの場合MDSやAMLよりも先に生じる。血算の減少を探知することは、治療の必要性や移植の可能性を検討する最初のしるしとなることが多い。大部分のファンコーニ貧血の患者ははじめのうちアンドロゲンや造血成長因子に反応するが、この治療法はことにクローナル細胞遺伝学的異常を呈する患者で白血病を引き起こしやすいことや、血液腺腫や腺癌なども含む副作用を起こすことが示されている。残された唯一の治療法は骨髄移植であるが、このような手術はドナーが血縁者でない場合はファンコーニ貧血患者での成功率が低い（5年生存率が30%）。したがって、白血球型が同一である兄弟姉妹からの移植が必須となる。さらに、ファンコーニ貧血の患者は染色体異常を引き起こしやすいため、移植前のコンディショニングでは高用量放射線や免疫抑制剤を使用できない。このため患者は移植片対宿主病 (GVHD)を発症する確率が高い。もしすべての予防策が講じられ、骨髄移植が10歳になる前に施行されれば、2年生存率は89%に上る。しかし、移植が10歳を過ぎてから行われた場合は、2年生存率は54%までに低下する。
再生不良性貧血
遺伝子異常による先天性再生不良性貧血を、ファンコニー貧血と言う。この遺伝子異常があるとDNA架橋剤への暴露による染色体異常が起きやすく、造血幹細胞がアポトーシスに陥りやすくなる。先天性再生不良性貧血は常染色体劣性遺伝である。後天性再生不良性貧血はさらに、特発性と二次性（続発性）に分けられる。特発性再生不良性貧血は、その名の通り原因不明の疾患である。しかしながら近年では、遺伝子異常や免疫学的機序の異常の関与が指摘されている。二次性再生不良性貧血の原因は様々なものが知られている。ウイルス性肝炎は、二次性再生不良性貧血の原因の中で最多である。肝炎発症後1～3ヶ月で発症するが、原因となるウイルスについては、既知のウイルスではないと考えられており、未だ同定されていない。また、抗がん剤、ベンゼンおよび誘導体、無機砒素化合物などは本症を引き起こす可能性がある。抗生物質、抗痙攣薬、抗甲状腺薬、鎮痛薬、糖尿病治療薬などの一部も挙げられている（薬剤性再生不良性貧血）。しばしば起こすものとして因果関係が証明されているのはクロラムフェニコールのみである。