チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
ミトタン
副腎皮質の細胞のミトコンドリアを選択的に阻害することで、薬理的に副腎皮質排除、すなわち、副腎皮質の細胞を不可逆的に障害して殺滅する。手術適応とならない重度のクッシング症候群や副腎癌に用いられる。ミトタンはコレステロールオキシダーゼも阻害するので、服薬すると高脂血症を起こしやすい。なお、本剤は脳に機能障害を引き起こして認知症などを発症することがあり、特に、ミトタンの血中濃度が20 (μg/ml)を超えると中枢神経障害が起こりやすいとされる。