脊髄小脳変性症
日本では厚生省の運動失調調査研究班によって脊髄小脳変性症の診断基準が作られている。1996年の基準では病型はオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）、皮質小脳萎縮症、マチャド・ジョセフ病、遺伝性OPCA、遺伝性皮質小脳萎縮症、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、遺伝性痙性対麻痺、フリードライヒ運動失調症、シャイ・ドレーガー症候群、線条体黒質変性症に分類された。皮質小脳萎縮症は晩発性小脳皮質萎縮症（LCCA）に相当する病型であり、遺伝性OPCAはかつてのMenzel型遺伝性運動失調症を拡張した概念である。遺伝性皮質小脳萎縮症はかつてのHolmes型遺伝性運動失調症と同様の概念である。その後原因遺伝子が明らかになるにつれて原因遺伝子による分類がされるようになった。例えば遺伝性OPCAのMenzel型の中からSCA1、SCA2、SCA3、SCA4、SCA5と次々と疾患が命名された。特に遺伝性OPCAのほとんどはSCA1、SCA2、SCA3であると言われている。また分子病態からポリグルタミン病、非翻訳リピート伸長によるSCAといった分類もされることがある。
球脊髄性筋萎縮症
神経系では筋萎縮に対応して、脊髄前角細胞と下部脳神経運動核の選択的変性、脱落が認められる。軽度の知覚障害に対応して薄核は軽度変性し、腓腹神経の有髄神経は減少している。しかし後根神経節細胞と後根は比較的よく保たれ、一次感覚ニューロンの遠位軸索障害の所見と考えられている。骨格筋では神経原性変化と筋原性変化が混在し、肥大線維が観察される。残存する運動ニューロンの核内には変異アンドロゲン受容体の異常集積が認められる。異常集積はCAGリピート数と相関する。また変異アンドロゲン受容体は脊髄前角細胞や下位に脳神経運動核のほか、後根神経節、肝臓、膵臓、腎臓、精巣、前立腺、陰嚢皮膚で認められる。このようにSBMAの病変が中枢神経のみならず全身臓器におよぶ。陰嚢皮膚の核内集積は重症度相関する。