ファンコーニ貧血
患者の多くは、やがて急性骨髄性白血病 (AML)を発症する。患者が年長になると、頭頚部癌、食道癌、胃腸癌、子宮頸癌、肛門癌を非常に発症しやすくなる。骨髄移植が成功して、ファンコーニ貧血に基づく血液疾患の問題が解消された患者であっても、癌の徴候を発見するために定期的な検査が必要である。多くの患者が成人前に死亡する。
胸部大動脈瘤
大動脈瘤が破裂すれば，大部分は病院にたどり着く前に死亡する。一旦破裂が起こった場合の死亡率は50～80%に及び、マルファン症候群の患者の死因の大半も大動脈疾患が占めている。救急室へ収容できたとしても診断がついてから緊急手術まで分単位の時間が生死を分けるといってよい。いまだに大動脈瘤の切迫破裂は急性期死亡率の非常に高い重篤な病態である。