ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
遠位型ミオパチー
遠位型ミオパチーという疾患は1902年に最初の記述がある。もちろん、当時は遠位型ミオパチーという病気の概念はなく、筋力の低下を伴ったある患者の症例報告にすぎない。この患者は手足の末端(distal)の方に顕著な筋力の低下が見られ、当時としては非常に珍しい症状であったため、Gowers WRという医師が論文に記載したものである。その後、1951年になってWelander Lという医師がスウェーデンにおいて優性遺伝をする遠位型ミオパチー（後にWelander型と命名される）の家系が存在することを報告。また、1974年にフィンランドのMarkesbery WRらによる遠位型ミオパチーの症例（後にUdd/Markesbery/Griggs型）が報告された。日本では、1984年に水澤英洋らにより遠位型ミオパチーが報告された。1967年に日本の故三好和夫徳島大学名誉教授らにより常染色体劣性遠位型筋ジストロフィーが報告された。これは、世界で初めて三好型を報告した時の病名であるが、その後、臨床研究が促進され三好型筋ジストロフィーと報告され、海外では三好型ミオパチーなどと呼ばれている。1977年にはSatoyoshi Eらにより眼咽頭型遠位型ミオパチー、1981年には日本の埜中征哉らにより縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーが報告された。