ファンコーニ貧血
骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病のいずれかを20歳前に発症する確率は27%と低いが、30歳までだと危険性は43%に上昇し、40歳までとなると52%に達する。骨髄移植を施行しても、MDSやAMLを患ったファンコーニ貧血患者の4人に1人は、MDSやAMLに関する症状で2年以内に死亡する (Butturini, A "et al." 1994. Blood. 84:1650-4)。
5q-症候群
ただし、本疾患は強い貧血を伴い輸血が不可欠になることが多いので、献血制度を含む医療制度の整っていない国では必ずしも生命予後が良いとは言えない。