チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
グルタル酸血症2型
グルタル酸血症2型（ぐるたるさんけっしょうにがた、, GA2）は、ミトコンドリア内の電子伝達フラビンタンパク質(ETF)および ETF 脱水素酵素(ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患である。グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）とも呼ばれる。幅広い臨床像をとり、新生児期に極めて重篤な代謝性アシドーシス等で発症し早期に死亡する例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に発症し筋痛、筋力低下を契機に診断される症例もあって、特に近年タンデムマス・スクリーニング法により成人例が見つかるようになって以来、人生における診断時期は様々である。常染色体劣性遺伝する。