チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
"DGUOK" に変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症し、2つのタイプがある。早発性、つまり発症するのが早いタイプでは、生後1週間で多臓器不全による症状、特に乳酸アシドーシスと低血糖の症状がみられる。生後数週間以内に肝不全を発症、それに伴い黄疸と腹部膨張もみられる。また、成長の遅れや後退、眼の不随意運動といった多数の神経に関する問題が発生する。もう1つのタイプはこの稀な症候群の中でもさらに稀な分類であり、早発性のタイプよりも遅い乳幼児期に肝臓疾患に関する症状のみを発症する。