脊髄小脳変性症
遺伝性脊髄小脳変性症は優性遺伝のものと劣性遺伝のものがあり、原因遺伝子によって分類される。欧米では劣性遺伝のものが多いが、日本では圧倒的に優性遺伝が多い。2009年現在脊髄小脳変性症は31型まで報告されている。従来、遺伝性OPCAまたはMenzel型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの多くはSCA1、SCA2、SCA3のいずれかであり、遺伝性皮質性小脳萎縮症またはHolmes型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの半数はSCA6であり、残りの多くはSCA31であったと考えられている。Hardingの分類では常染色体優性遺伝性小脳失調（ADCA）を3群に分けている。ADCA I群は錐体路障害や錐体外路障害、末梢神経障害や認知症を伴い、ADCA II群は網膜黄斑変性症を伴う、ADCA III群は純小脳失調である。日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1、SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8％程度である。EAOHが半数をしめる。
情動調節障害
情動調節障害は筋萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、多発性硬化症 (Multiple sclerosis, MS)、パーキンソン病、アルツハイマー型認知症など、広範囲の脳疾患に付随して認められる。その出現頻度は報告により様々であるが、比較的一致しているのは、少なくとも臨床上無視できる程度に稀少な現象ではないという所見である。2005年に全米で行われたオンライン調査では、ALS、MS、パーキンソン病、アルツハイマー型認知症、脳血管障害、頭部外傷の患者2318人のうち、情動調節障害の症状を呈する割合は9.4％から最大37.5％存在することが判明した。これを単純に全米人口に置き換えると180万人から最大710万人の患者が存在することになり、低く見積もってもALSやMS、パーキンソン病を数の上では凌ぐ、大きな医療課題となり得ることを示唆している。一方で症状を自覚していても実際にPBAと診断される割合は41％に過ぎず、まだ臨床上では治療対象として十分に認識されていない結果となっている。こうした現状を踏まえ、米国ではウェブサイトでの啓発活動などが盛んになっている（PBA FACTS）。