チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
レーベル遺伝性視神経症
ミトコンドリア遺伝子変異に過度の飲酒・喫煙、頭部・眼窩部の鈍的外傷、糖尿病などの環境因子が加わることによる発病する眼疾患である。両眼性で亜急性に視力低下、中心暗点などの症状を起こす。