ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。
サルコイドーシス
サルコイドーシスの臨床所見、自然経過、予後は極めて多彩である。サルコイドーシスの症例の多く（28～70％）は自然治癒するとされている。その場合は2年以内に病変が消失する。予後不良因子としてはlupus pernio、慢性ブドウ膜炎、40歳以降の発症、慢性高カルシウム血症、腎石灰化症、黒色人種、進行性肺サルコイドーシス、鼻粘膜病変、嚢胞性骨病変、神経サルコイドーシス、心筋病変、慢性呼吸不全とされている。1～5％が本症のサルコイドーシスの病変で死亡し、典型的には進行性の呼吸不全、中枢神経系や心臓病変によるものである。日本においてはサルコイドーシスによる死亡の77％が心筋病変によるものであるがアメリカでは13～50％であり肺病変による死亡が多い。サルコイドーシスの診断で重要な点としては、以下の4つの目標の達成を目指すことである。それは、サルコイドーシスの組織学的確認をすること、臓器病変の広がりとその程度を評価すること。病態が安定しているか進行性かを評価すること、治療が患者に利益を与えるかを評価することである。