ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
遺伝子発現の調節
DNAのメチル化は遺伝子のサイレンシングの一般的な方法である。一般的にDNAは、メチル基転移酵素によってCpGジヌクレオチド配列のシトシン残基がメチル化される。CpG配列が密集している領域はCpGアイランドとも呼ばれる。DNAの特定の領域のメチル化のパターンの分析は、バイサルファイトシーケンス解析 () と呼ばれる手法によって行われる。バイサルファイト処理によって、メチル化されていないシトシン残基はウラシル残基に変換されるが、メチル化されたシトシン残基は変化しない。この違いがDNAシーケンシングや、もしくは や MassArray といったSNP定量のための手法を用いてCGジヌクレオチドのC/T比を測定することで分析される。メチル化のパターンの異常は発がんに関与していると考えられている。