ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
ニーマン・ピック病
遺伝子検査や酵素解析などによる出生前診断が可能である。遺伝子解析では、両親および兄弟の遺伝子解析を行い、同じ遺伝子の変異を同定する方法で行う。酵素検査では、A型・B型においては酸性スフィンゴミエリナーゼ活性を酵素測定することによって、C型では羊水中に含まれる羊水細胞や絨毛細胞におけるコレステロール蓄積の測定によって行う。