ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
超酸化物
ミトコンドリアおよび細胞質の両方で SOD を欠く酵母は、空気中では全く増殖しない。しかし、嫌気的条件下の培養では全く影響を受けない。細胞質の SOD を欠く場合は突然変異や遺伝子の不安定化が増大する。ミトコンドリアの SOD (MnSOD) を欠くマウスは、神経変性、心筋症、乳酸アシドーシスで生後21日で死亡した。細胞質の SOD (CuZnSOD) を欠くマウスは生存するが、複数の病変を示し、生存期間の短縮、肝癌、筋萎縮症、白内障、胸腺萎縮、溶血性貧血、メスの早期閉経などが増加した。