ファンコーニ貧血
患者の多くは、やがて急性骨髄性白血病 (AML)を発症する。患者が年長になると、頭頚部癌、食道癌、胃腸癌、子宮頸癌、肛門癌を非常に発症しやすくなる。骨髄移植が成功して、ファンコーニ貧血に基づく血液疾患の問題が解消された患者であっても、癌の徴候を発見するために定期的な検査が必要である。多くの患者が成人前に死亡する。
ファンコーニ症候群
近位尿細管の側底膜に発現する Na/K ATPaseの機能不全のために、Na 依存性二次性輸送が障害され、グルコース、アミノ酸、リン酸、尿酸などが再吸収されずに尿中へ露出する。Fanconi-Bickel症候群はNa+非依存性グルコース輸送体(GLUT2)の先天異常のために糖を細胞外に排出できず、肝臓へのグリコーゲン蓄積（糖原病XI型）とFanconi様症状を呈する。