ファンコーニ貧血
患者の多くは、やがて急性骨髄性白血病 (AML)を発症する。患者が年長になると、頭頚部癌、食道癌、胃腸癌、子宮頸癌、肛門癌を非常に発症しやすくなる。骨髄移植が成功して、ファンコーニ貧血に基づく血液疾患の問題が解消された患者であっても、癌の徴候を発見するために定期的な検査が必要である。多くの患者が成人前に死亡する。
血液脳関門
神経変性疾患は血液脳関門機能の破綻と関連している。特に認知症の場合は血液脳関門の機能低下が神経病態の進行とともに疾患の悪化に寄与する。その代表例はアルツハイマー病である。アルツハイマー病の最大のリスク因子は老化であり、血液脳関門機能も老化に伴い変化する。形態的には脳微小血管内皮細胞（BMEC）の厚さの減少を含めた血管壁厚の減少が知られている。微小血管網の分岐、ルーピングなどの形態異常、そして機能的には脳内血流の減少が知られている。アルツハイマー病発症に直接関連する血液脳関門機能低下として、老化に伴う海馬領域に特異的な血液脳関門の関門性低下、周皮細胞の喪失が報告されている。脳実質側で作り出されたAβは通常脳微小血管内皮細胞で発現するLRP-1によって血中に排出されるが、老化に伴って、血液脳関門の機能が低下すると脳実質側でAβが蓄積すると考えられている。一方で、血液側から脳実質側へAβを輸送するAβを輸送するRAGEも脳内Aβ蓄積に関与する。健常時は脳微小血管内皮細胞でのRAGEの発現は低いがAβ量の上昇に伴いRAGEの発現も上昇する。RAGEによるAβの脳実質への流入増加に伴い、サイトカイン等の発現誘導および神経細胞への酸化ストレス誘導、そしてエンドセリンの発現誘導によって血流量が低下することなどにより神経細胞死が誘発するとされている。さらにアルツハイマー病患者の多くで、動脈にAβが蓄積して血管機能が低下する脳血管アミロイドアンギオパチーがみられ、この症状は認知機能障害の進行と関連している。血液脳関門の機能低下、あるいはAβ蓄積による病態発現のいずれが先に発生するかは明らかではなく、血液脳関門の機能低下がアルツハイマー病発症に先立つ、そうではないという両方の研究報告がある。疾患によって脳実質への薬剤浸透性の予想がつかないことが中枢神経系疾患に対する治療薬開発を難しくしている要因の一つである。