てんかん
てんかんが上記定義された病名である。てんかんの一回ごとの発作をてんかん発作（"seizure"または"epileptic seizure"）という。てんかん発作は痙攣（"convulsion"）であることが多い。痙攣とは全身または一部の筋肉の不随意かつ発作的収縮を示す症候名である。不随意運動のミオクローヌス、他の症候では失神との鑑別が必要な症候である。痙攣は必ずしもてんかんではない。例えば何らかの誘因がある発作、1回だけで反復のない孤立発作、急性の全身疾患や頭部外傷直後などに関連して起こった急性症候性発作ではてんかんとは診断されない。誘因のある発作の代表例がラム発作といわれるもので、アルコール中毒患者が風邪をひき、飲酒をやめたためおこる発作である。これらの発作は皮質機能が一過性に障害されたときに起こる正常脳の自然な反応として考えられている。何らかの誘因する原因、機会がないにもかかわらず反復して2回以上かそれ以上起こったてんかん発作があってはじめててんかんと診断することができる。
てんかん
てんかんの診断は「てんかんか否かの診断」、「てんかん発作型の診断」、「てんかん症候群の診断」3ステップからなる。
てんかんの症状は痙攣を含めた一過性の神経症状である。「てんかんか否かの診断」では意識障害をきたす多くの疾患、転倒、外傷、一過性の運動、感覚症状、低血糖、多くの痙攣をきたす疾患の鑑別が必要である。意識消失、痙攣発作として受診する患者の3大疾患がてんかん発作、失神、非てんかん性心因発作でありfits、faint、funnu turnsの頭文字から3Fといわれる。失神では意識消失が短く、通常は1分以上続くことはない。低血圧が原因の場合は目の前がだんだんと暗くなるといった特徴的な前兆が認められる。意識の回復が速やかで発作後のもうろう状態、頭痛、筋痛がない。舌咬、尿失禁がない。不整脈によるアダムス・ストークス症候群を疑った場合は心電図や心臓超音波検査が必要である。
ヒステリー発作、偽痙攣(pseudoseizure)、心因性発作などということもある。心因性発作はてんかん患者の5〜35%のも認められるとされている。薬剤無効の発作の35%ていどが心因性発作ともいわれている。痙攣と心因性発作の鑑別点を以下にまとめる。ある発作が心因性と診断できたとしても同一個人のすべての発作が心因性と診断することはできないため注意が必要である。首の規則的な反復的な左右への横ふり、発作の最中に閉眼している場合、発作中に泣き出す場合、発作出現に先行して1分以上の閉眼や動作停止を伴う擬似睡眠状態が出現する場合は心因性発作の可能性が高い。また発作後血中のプロラクチン濃度が上昇している場合は痙攣であった可能性がある。偽痙攣では発作時に脳波が正常である。
急性症候性発作(acute symptomatic sezure)はてんかん発作ではあるが慢性疾患であるてんかんとは異なる。国際抗てんかん連盟(ILAE)では「急性症候性発作とは急性全身性疾患、急性代謝性疾患、急性中毒性疾患、急性中枢神経疾患（感染症、脳卒中、頭部外傷、急性アルコール中毒、急性アルコール離脱など）と時間的に密接して関連して起こる発作である」と定義している。急性疾患と同時に痙攣が一回だけ起こることが多いが、急性疾患が再発した場合は痙攣が再発したり重積となったりする。抗てんかん薬の内服が長期に及ぶことは少ない。すなわち、原因となる状態が改善すれば発作は起こらなくなるため抗てんかん薬の治療は不要となる。脳炎、脳外傷、脳出血など急性症候性発作および後遺症としてのてんかん両者を引き起こす可能性がある疾患ではいつまで治療するべきがの判定が難しい。一過性脳虚血性発作では局所性の神経脱落症状を伴うのが通常なので鑑別は容易である。しかし、TIAの運動症状として不随意運動をきたす場合は鑑別が難しいこともある。トッドの麻痺と脳梗塞の麻痺の鑑別は脳波、MRIで鑑別する。
熱性けいれんは通常は生後3ヶ月から5歳までの間に発熱に伴って生じるものであり、中枢神経の感染に基づくものではない。短期間の単発性の熱性けいれんがほとんどであり、医療機関受診時には治っていることがほとんどである。発熱と痙攣が持続する場合は髄膜炎の可能性もあり髄液検査が必要となる。
発作型の診断は1981年度ILAEてんかん発作型分類で行われる。てんかん発作を医師が診察室で観察できることは極めて稀である。そのため病歴と脳波を中心に発作型の診断をすることになる。
単純部分発作や全般発作でもミオクロニー発作では意識が保たれているので患者が発症の症状を通常はきちんと述べることができる。感覚発作、自律神経発作などの多くは二次性全般化するため、部分発作の症状を前兆（アウラ）として感じる。前兆に関しては腹部にこみ上げてくるような感じや、以前見たことのある風景が勝手に頭にうかぶといった症状を改めて問いただすと明らかになる場合も多い。すなわち、前兆を当たり前と思い述べない患者が一定数存在する。既往歴としては外傷、脳炎、脳血管障害など既往、熱性けいれんの有無が特に重要である。すでにてんかんと診断されている場合は発症年齢、持続時間、回数、症状、局所徴候（半身痙攣、トッド麻痺など）、治療経過などを聴取する。てんかんの家族歴は特に強調されているが遺伝歴のあるてんかんは約1割程度である。