ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、"の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。
チャーリー・ガード
チャーリー・ガード（、2016年8月4日 - 2017年7月28日）は、先天性の難病であるミトコンドリアDNA枯渇症候群を発症したイギリス人男児。に入院していた。彼の治療方針について、尊厳死を提案した病院側とアメリカ合衆国での実験的治療を望んだ両親側の意見が対立して裁判で争うことになり、チャーリーの尊厳死の是非を巡る問題は世界的な論争の対象となった。裁判では両親が敗訴し続け、2人は最終的には尊厳死を受け入れた。裁判の終了後に彼はホスピスに移され、生命維持装置を外され死亡した。