脊髄小脳変性症
日本では厚生省の運動失調調査研究班によって脊髄小脳変性症の診断基準が作られている。1996年の基準では病型はオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）、皮質小脳萎縮症、マチャド・ジョセフ病、遺伝性OPCA、遺伝性皮質小脳萎縮症、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、遺伝性痙性対麻痺、フリードライヒ運動失調症、シャイ・ドレーガー症候群、線条体黒質変性症に分類された。皮質小脳萎縮症は晩発性小脳皮質萎縮症（LCCA）に相当する病型であり、遺伝性OPCAはかつてのMenzel型遺伝性運動失調症を拡張した概念である。遺伝性皮質小脳萎縮症はかつてのHolmes型遺伝性運動失調症と同様の概念である。その後原因遺伝子が明らかになるにつれて原因遺伝子による分類がされるようになった。例えば遺伝性OPCAのMenzel型の中からSCA1、SCA2、SCA3、SCA4、SCA5と次々と疾患が命名された。特に遺伝性OPCAのほとんどはSCA1、SCA2、SCA3であると言われている。また分子病態からポリグルタミン病、非翻訳リピート伸長によるSCAといった分類もされることがある。
脊髄小脳変性症31型
SCA31は2000年に連鎖解析で第16番染色体長腕に遺伝子座が同定され16q-ADCAと命名された。原因遺伝子は2.5～3.6kb程度の挿入ともとれる変異配列と考えられた。2005年にその変異に強く連鎖する遺伝子変化が報告された。それはpuratrophin-1遺伝子（PLEKHG4）の翻訳開始点上流16塩基位でのシトシン（C）からチミン（T）への1塩基置換である（-16C小脳皮質のプルキンエ細胞優位の神経脱落が認められる。またHE染色でプルキンエ細胞の細胞体周囲のエオジン好性の構造物が認められる。この構造物はレビー小体のhaloのようにも見え、内部に大小様々な顆粒状構造物や微細な突起が認められる。この構造物はhalo-like amorphous materialsと言われている。この構造物はカルビンジンD28k陽性、シナプトフィジン陽性である。このことからプルキンエ細胞とそれ以外に何らかの神経細胞からの入力がシナプス前終末として多数蓄積する過程がSCA31のプルキンエ細胞体周囲で起きていると考えられている。