チャーリー・ガード
ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは、核DNAの異常によりミトコンドリアDNAが減少、ミトコンドリアにおけるエネルギー代謝が阻害されることで機能障害を引き起こす疾患群の総称である。原因は先天性のものと後天性のものがあり、先天性のものは原因遺伝子や症状の違いにより10以上に分類される。一部の分類を除き成人前に死亡する重篤な疾患群であり、ミトコンドリアカクテルなどによる治療法が存在するものの、2015年の段階では疾患を再現したモデル動物が作られ始めたばかりであり、治療法の研究は進んでいない。
全身性エリテマトーデス
ミコフェノール酸モフェチル(MMF)はシクロフォスファミド(CYC)と同等の効果がある免疫抑制剤で副作用は少ない。マラリア治療薬であるヒドロキシクロロキンも免疫抑制作用がありSLEへの投与が認可されている。自己幹細胞の移植による治療法も研究されており、さらにヒトゲノムの解読による治療法の研究も加速している。新しい治療法としてリツキシマブ、造血幹細胞移植が脚光を浴びており、いずれも日本国内での保険適応はないものの、リツキシマブについては大学病院等での治験が進められている。