ニーマン・ピック病
ニーマンピック病が最初に報告されたのは、1914年である。ドイツの小児科医、が、ユダヤ人幼児において神経症状が急速に進む症例を報告した。このとき彼はこの症例を、ゴーシェ病と似ているが神経症状がゴーシェ病とは一致しない、と評価した。その後、1926年にドイツの科学者が、アルベルト・ニーマンの報告した症例は、ゴーシェ病とは組織学的に異なるものであることを示した。以後、彼らの名前をとって「ニーマン・ピック病」と呼ばれることになる。
スフィンゴミエリン
スフィンゴミエリンの蓄積は、ニーマン・ピック病A型、B型と呼ばれる珍しい遺伝性疾患を発症させる。この疾患はスフィンゴミエリナーゼ酵素の欠損により引き起こされる。
スフィンゴミエリナーゼ酵素の欠損により、脾臓、肝臓、肺、骨髄、脳などにスフィンゴミエリンが蓄積されることで不可逆的な神経障害を生じさせる。