染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
細胞内共生説
葉緑体については1883年にシンパーが葉緑体が細胞内で分裂によって自律的に増殖することを指摘して、共生体である可能性を示唆した。1890年にはミトコンドリアについてが同様の指摘をしているのも、これに影響を受けてのことらしい。1909年にコレンスは細胞質遺伝を発見し、これは葉緑体が独自に遺伝子を持つ可能性を示唆するものとなった。それが正式に確認されたのは1962年、リスによるクラミドモナス葉緑体からのDNA発見による。ミトコンドリアについては1953年にやはりミトコンドリアに関する細胞質遺伝が発見され、1963年にナス夫妻によってミトコンドリアDNAが確認された。