染色体説
サットン以外にも染色体説を考えていた学者は少なからずいた。E. B. ウイルソン（E. B. Wilson）は1902年の論説『メンデルの遺伝の原理と生殖細胞の成熟』でサットンの他にW・A・キャノンとテオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）に触れている (Wilson, 1902)。コロンビア大学の学生だったキャノンは、やや直接的ではないもののサットンとは独立に、綿花を用いた妊性の実験から同様の結論に到達していた。彼の論文は1902年に発表されている。ウィルソンが染色体説を「サットン-ボヴェリの染色体説」と呼んだことからもわかるように、ドイツの細胞学者ボヴェリも同時期に同様の構想をもっていたと言われる。しかし彼はこの時期には直接的に染色体説を示唆する論文を書いていない。ただしウマノカイチュウやウニを用いて研究を行っており、受精卵の染色体は卵と精子から半分ずつ由来することや、卵の細胞核を除いて受精させてもある程度まで発生が進むことを観察していた。これらは染色体説を支持する観察である。
大野乾
(1)については、哺乳類メスの細胞核に見られるバー小体が、父方あるいは母方一方のみのX染色体の凝縮したものであることを発見した。(2)については1967年と1979年に単行本を出版し（下記文献リスト参照）、哺乳類における常染色体を起源とする性染色体の進化を提唱した。また性決定に関して、主要性決定遺伝子が性決定カスケードのトップに存在することを提唱した。(3)については生物の進化において、新しい遺伝子が生じてくることの前段階として、遺伝子重複が起きることが重要であるという認識を、1970年の著書「Evolution by Gene Duplication」で広く世に広めた。また同著では、脊椎動物などの高等な生物のゲノムの進化には、倍数進化（ゲノム重複）による遺伝子の爆発的な増加が関与してきたという仮説もあらわしている。(4)は遺伝子重複説と関連し、大野が初めて提唱した。(5)では遺伝子コードの起源にまで迫る考察を展開している。