染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
分子系統学
分子系統学の研究は、20世紀半ばにポーリングらにより分子進化（生物種によるアミノ酸配列の違いが過去の進化を反映していると考える）が研究され、分子時計仮説が提唱されたのに始まる。分子進化がほぼ一定の速度で進むとする考えで、進化の時間経過が追えることが示唆された。その後分子進化速度は機能的に重要でない部分は早く進化するなど一定ではないことが明らかになり、木村資生による中立進化説が定説となった。分子系統学はこれらの理論に基本を置いている。