染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
コールド・スプリング・ハーバー研究所
1940年代には分子生物学の源流となる研究が行われた。1944年にはバーバラ・マクリントックがトウモロコシのトランスポゾンを発見した（1983年ノーベル賞受賞）。またマックス・デルブリュックとサルバドール・ルリア（彼らはファージ・グループと呼ばれる）がここをバクテリオファージ研究の中心とし、さらにDNAが遺伝物質であることを示す実験をアルフレッド・ハーシーとマーサ・チェイスが行った。その他のノーベル賞受賞者にはリチャード・ロバーツとフィリップ・シャープ（イントロン構造の発見）、また受賞後に2007年まで所長・会長を務めたジェームズ・ワトソンがいる。