染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
X染色体
1949年にマレー・バーが見つけた哺乳類の雌特異的な細胞内構造物は、一般にバー小体と呼ばれた。後に、これがX染色体がヘテロクロマチン構造をとるように変化したものであることが示され、哺乳類での遺伝子量補償に関わっていることが判明した。