アイヌ
アイヌは、北海道を主な居住圏とする先住民であり、独自の文化を有する民族である。かつては北海道だけでなく北は樺太、東は千島列島全域、南は本州北端にまたがる地域に居住していた。21世紀初頭の現在、日本国内では、北海道地方の他に首都圏等にも広く居住している。母語はアイヌ語。
朝鮮民族
その他に、少数ながらも朝鮮民族男性はフィン人、リトアニア人、ヤクート人など、極北ユーラシアに多いN-M231（約4%）、台湾の先住民である高砂族やその他の東南アジア島嶼部に多いO1a-M119（約3%）、東アジア広域にわたり低頻度で見つかっているO1b-P31(xM95, M176)（約2%）、アメリカ大陸の先住民やインド、ヨーロッパなどに多いP-M45（約2%）、そして日本人固有のD1b (D-M64.1)系統（日本列島起源、日本では約35%存在）の保持が2%ほどの割合で確認されている。このD1b (D-M64.1) は、中国の正史「三国志」「後漢書」に登場する狗邪韓国や新羅時代に活躍した日本人の一部がそのまま帰化したものとみられる。その他の少数ハプログループについては、東アジア乃至北アジアが起源と考えられており、朝鮮民族以外の民族でも同じ頻度以上で確認されているので、とりわけ朝鮮民族を特徴づけるものと言い難い。