染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
性決定
性決定機構についての科学的知見が得られたのは、1890年のドイツの生物学者ヘルマン・ヘンキングによるX染色体の発見が最初とされる。20世紀初頭にクレランス・マックラングは、X染色体が性決定と関連があるとして、「X染色体は男性決定染色体である」と主張した。この考えは間違っていたが、染色体と性決定機構を結びつける最初のものであった。1905年にネッティー・マリア・スティーヴンスがコメノゴミムシダマシ("Tenebrio")の幼虫においてY染色体を発見し、X染色体と共に性決定に関与することを見出した。