染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
キイロショウジョウバエ
ショウジョウバエが生物学の材料として登場するのは、1901年、当時ハーバード大学にいたが大量飼育し、に遺伝学の材料として薦めたのが最初と言われる。遺伝学の研究材料として有名にしたのはT.H. モーガンとその一派（C.B. ブリッジス、、H.J. マラーら）。彼等は1908年からショウジョウバエを用いはじめ、1910年には最初の突然変異体、"white"（白眼）を発見した。さらに、変異体と異常染色体の関連を観察し、遺伝子が染色体上に存在することを証明（三点交雑法により、染色体上の遺伝子の配列を表した連鎖地図を作成）し、染色体説を実証した。この業績によりモーガンは1933年にノーベル生理学・医学賞を受賞。