染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
生命の起源
だが、20世紀に入り、最初の生命の発生以前に有機物が蓄積していたはずだ、と考える学者が出てきた。これを最初に唱えたのはソ連のアレクサンドル・オパーリンで、1922年に著書『地球上における生命の起源』において「無機物から有機物が蓄積され、有機物の反応によって生命が誕生した」とする仮説を立てた。これを化学進化説と呼ぶ。彼の説は「スープ説」、「コアセルベート説」等とも呼ばれている。化学進化説は最も理解が簡明かつ、基本的な生命発生のプロセスであり、現在の自然科学でも広く受け入れられている。これらの細かなプロセスごとに様々な仮説が提示されているが、その基本は化学進化に依る。オパーリンの説による考察は以下の要点にまとめられる。パスツール以降オパーリンがこの説を提唱するまで、生命の起源に関する考察や実験が行われたことはなく、生命の起源に対する化学的考察のさきがけとなった。この化学進化説を基盤として、生命の起源に関する様々な考察や実験が20世紀に展開されることとなる。なお、同説で論じられている初期の生命は有機物を取り込み代謝していることから、従属栄養生物であると考えられている（栄養的分類を参照）。