染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
還元主義
還元主義に関するもっとも激しい議論は1950年代にメンデル遺伝学と分子生物学の間で行われた。この議論で、"遺伝学は完全に分子生物学化される"とする強い還元主義と、"遺伝学は分子生物学から何も学ぶことはない"とする強い反還元主義の対立が起きた。例えば多面発現効果やポリジーン形質は形質と遺伝子の関係を一対一と捉えては理解できない。また遺伝子はその発現に環境の影響を強く受ける。ハルによれば、メンデル遺伝学の分子遺伝学化は直接の還元ではない。分子生物学者の還元主義的アプローチは遺伝学の理解を深めた。分子遺伝学は、メンデル遺伝学の特定の面を説明する助けとはなる。