染色体説
染色体説提唱の背景には、全ての細胞は細胞から生じるとする細胞説と、当時再発見されたばかりのメンデルの法則がある。20世紀初頭、黎明期の遺伝学と、先行して発展していた細胞学の融合から、遺伝の染色体説が誕生した。
性染色体
ドイツの生物学者ヘルマン・ヘンキングが、細胞分裂のときに他の染色体とは異なり相同染色体とのペアを作らない特殊な染色体をカメムシ（ホシカメムシ）の精巣細胞で見つけたのは、1890年であった。彼はこの染色体をXと命名したに過ぎなかったが、染色体研究が進展した1900年代に、このX染色体が雌雄で存在する数が異なる性染色体であることが判明した。