染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
創始者効果
祖先となる個体群の遺伝的浮動が子孫に与える影響（創始者効果）について、1930-40年代にシーウォル・ライトによって理論的な研究が行われた。この現象について、1952年にエルンスト・マイヤーは、「少数個体からなる新しい個体群が確立される時に、元になる個体群の遺伝的変異（遺伝的多様性）の小さな一部だけが引き継がれる効果」と定義を与えた。創始者効果が起きると、新しい個体群は、遺伝子頻度も外観も、元になった個体群と全く異なるように変化するかもしれない。極端な場合、創始者効果は種分化（cf.進化#進化の実体）とそれに引き続く新種の進化を導くと考えられている。