染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
性同一性
性同一性は、心理学者ジョン・マネーによって1950年代に概念化されたものである。多くの人は身体的性別と完全に一致しているが、性分化疾患の事例などを研究する中で、女児の発育の途中で内性器が精巣、染色体がXYであることが判明し、それを告知しても、本人の女性としての性同一性は変わらなかったり、外性器が曖昧な状態で生まれても、養育の性別で性同一性を確立することが調査で判明したことから（これは、たとえば2004年から2005年にかけてドイツで行われた大規模調査でも、性分化疾患当事者439人のうち、自らを「男でも女でもない」とした人は9人で、残りの430人は通常の男性か女性のジェンダー・アイデンティティを報告していて、性分化疾患を持つ人々の大多数が、典型的な男性／女性としてのジェンダー・アイデンティティを持っていることが再確認されている）、すなわち、身体の性とも染色体型とも別個に「自己の性に関する確信」が存在することが確認され、これは “Gender Identity”（性同一性）と呼ばれるようになった。