カルニチン
カルニチンは、1905年ロシアの化学者により肉抽出エキス中に発見され、1927年に構造決定された。当時チャイロゴミムシダマシ(Tenebrio Molitor)に必須の成長因子として、ビタミンBと名付けられた。1960年代までにカルニチンが長鎖脂肪酸のエネルギー代謝に必須の物質として認識され、その後も生理機能に関する研究が続けられている。なお、生体内で微量生合成されることがわかり、先述のビタミンの名称は現在では使われていない。
ミオパチー
中性脂肪はカルニチンと結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチンが欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損症の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。