染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
バーバラ・マクリントック
マクリントックはX線を使った遺伝に関する研究をさらに進めた。1938年、マクリントックは染色体のセントロメアの細胞遺伝学的な分析手法を考案し、セントロメアの構造と役割について報告している。この頃に、マクリントックの研究スタイルはほぼ確立していた。マクリントックは単調な作業を含めて、実験は自分の手で行うべきだと考えていた。得たデータを無理に自分の仮説に当てはめようとはせず、少数の例外についても注意を払った。そして、仮説を述べるときには必ず実験的なデータを準備するようにした。