染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
染色体説
1911年からはカルビン・ブリッジス（Calvin Bridges）、スターティヴァント、ハーマン・マラー（Hermann Muller）など、その後のショウジョウバエ遺伝学に貢献する研究者達が学生として研究室に参加し、多くの突然変異体を単離しはじめる。これらの変異体の交配実験の結果から、ある2つの変異体の間では、遺伝の法則の1つ「独立の法則」に従わない例が見いだされた（右コラム参照）。既にサットンによって予測されていたが、実際に得られたこの結果と考察から連鎖（連関ともいう；genetic linkage）という概念が作られた。多くの変異を用いて交配実験を行った結果、それぞれの変異は4つの連鎖群に分けられた。ショウジョウバエの染色体は4組あり連鎖群の数と同じであった。これは遺伝子が染色体上にあることを強く裏付ける証拠となった。独立の法則はそれぞれの形質が独立して遺伝するというものであり、個々の遺伝因子が「粒子状」で存在していることを想像させるが、メンデルは別々の染色体に由来する形質を観察していたのである。