日本
日本語以外には、アイヌが用いるアイヌ語や、樺太から移住した少数住民が用いたニヴフ語・ウィルタ語がある。現在ではニヴフ語・ウィルタ語の母語話者によるコミュニティは消滅し、アイヌ語も母語話者が10人以下に限られる危機に瀕する言語であるが、アイヌ語再興の取り組みも活発である。琉球列島の伝統的な言葉は本土方言と違いが大きく、本土方言とともに日本語の二大方言の一つである琉球方言か、日本語とは系統の同じ姉妹語（「琉球語」）か、その位置づけには議論がある。琉球方言（「琉球語」）内部でも地域差が大きく、複数の言語の集合として「琉球語派」や「琉球諸語」と位置づける場合がある。
アイヌ
アイヌ人の父系系譜を示すY染色体ハプログループの構成比については、日本列島固有のハプログループD1bが87.5%（うちD1b*が13/16=81.25%、D1b1aが1/6=6.25%）と大半を占める。ハプログループD1bは日本列島以外ではほぼ確認されず、縄文人特有の系統であったと考えられている。これは琉球人で50%弱、本土日本人で30%ほどであるため、アイヌ人は現代日本人の中では縄文人の遺伝子を最も色濃く引き継いでいると言える。
他に北方シベリアから樺太を経て南下してきたと考えられるC2が2/16=12.5%と報告されている。