染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
細胞内共生説
葉緑体については1883年にシンパーが葉緑体が細胞内で分裂によって自律的に増殖することを指摘して、共生体である可能性を示唆した。1890年にはミトコンドリアについてが同様の指摘をしているのも、これに影響を受けてのことらしい。1909年にコレンスは細胞質遺伝を発見し、これは葉緑体が独自に遺伝子を持つ可能性を示唆するものとなった。それが正式に確認されたのは1962年、リスによるクラミドモナス葉緑体からのDNA発見による。ミトコンドリアについては1953年にやはりミトコンドリアに関する細胞質遺伝が発見され、1963年にナス夫妻によってミトコンドリアDNAが確認された。