染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
性決定
遺伝性決定("genetic sex-determination" or "genotypic sex-determination", GSD)は、染色体性決定(chromosomal sex-determination, CSD)とも呼び、通常は雌雄で異なる性染色体構成を持つ生物で観察される。しかし、遺伝性決定の生物種の中には、雌雄で性染色体の形状に見分けが付きにくい例も含まれている。この場合、その性決定に関与する染色体を、「分化初期の性染色体」とみなす例と常染色体的に取り扱う例とがある。