染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
分子系統学
分子系統学の研究は、20世紀半ばにポーリングらにより分子進化（生物種によるアミノ酸配列の違いが過去の進化を反映していると考える）が研究され、分子時計仮説が提唱されたのに始まる。分子進化がほぼ一定の速度で進むとする考えで、進化の時間経過が追えることが示唆された。その後分子進化速度は機能的に重要でない部分は早く進化するなど一定ではないことが明らかになり、木村資生による中立進化説が定説となった。分子系統学はこれらの理論に基本を置いている。