染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
遺伝
グレゴール・ヨハン・メンデルによる遺伝法則の発見によって遺伝子の存在が示唆された。後に染色体がその担体であり、娘細胞へ分配されることにより遺伝情報が伝わることが示された。つまり細胞の核が遺伝子を擁して細胞を統括する。核以外に存在する遺伝因子による現象を細胞質遺伝という。