アイヌ
アイヌの祖先は北海道在住の縄文人であり、続縄文時代、擦文時代を経てアイヌ文化の形成に至ったとみなされている。しかし、特に擦文文化消滅後、文献に近世アイヌと確実に同定できる集団が出現するまでの経過は、考古学的遺物、文献記録ともに乏しく、その詳細な過程については不明な点が多い。これまでアイヌの民族起源や和人との関連については考古学・比較解剖人類学・文化人類学・医学・言語学などからアプローチされ、地名に残るアイヌ語の痕跡、文化（イタコなど）、言語の遺産（マタギ言葉、東北方言にアイヌ語由来の言葉が多い）などから、祖先または文化の母胎となった集団が東北地方にも住んでいた可能性が高いと推定されてきた。近年遺伝子 (DNA) 解析が進み、縄文人や渡来人とのDNA上での近遠関係が明らかになってきて、さらに北海道の縄文人はアムール川流域などの北アジアの少数民族との関連が強く示唆されている。擦文時代以降の民族形成については、オホーツク文化人（ニヴフと推定されている）の熊送りなどに代表される北方文化の影響と、渡島半島南部への和人の定着に伴う交易等の文物の影響が考えられている。
沖縄県
沖縄の地に先祖を持つ人々は、地理的・歴史的・文化的な経緯から一般的に琉球民族と称される。人種的には先史時代から10世紀にかけて南九州から移入したとされ、分子生物学の研究でも本土と遺伝的に近いことが確かめられている。北琉球と呼ばれることもある沖縄諸島の住民は、分子生物学的（Y染色体による系統分析）にほぼ九州、本州、四国の住民と同じである。
日本政府は琉球民族を沖縄の「先住民族」とは認定していないが、ユネスコは沖縄に特有の民族性、歴史、文化、伝統を有することを認めている。
沖縄復帰後に本土に先祖を持つ大和民族が多数移り住んだ。