染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
性染色体
哺乳類や鳥類の性染色体は、有羊膜類（哺乳類・鳥類・爬虫類およびその祖先を含むタクソン）の常染色体から約3億1千万年-3億2千年前に分化を始めたと考えられている（右図）。哺乳類・鳥類・ヘビ亜目の性染色体の配列類似性は低く、それぞれ異なった常染色体から性染色体に分化してきたことを示している。