染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
遺伝
グレゴール・ヨハン・メンデルによる遺伝法則の発見によって遺伝子の存在が示唆された。後に染色体がその担体であり、娘細胞へ分配されることにより遺伝情報が伝わることが示された。つまり細胞の核が遺伝子を擁して細胞を統括する。核以外に存在する遺伝因子による現象を細胞質遺伝という。