染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
性染色体
2008年に発表された単孔類カモノハシ性染色体についての研究によれば、カモノハシの性染色体は、有袋類や獣亜綱哺乳類の性染色体との配列類似性が低く、鳥類のZW性染色体との配列類似性のほうが高い。このことは獣亜綱と単孔類の性染色体は別起原であることを示し、その分岐時期は約1億6,600万年前ごろであると考えられている。