染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
X染色体
X染色体は、雌においてはホモ型となり相同染色体の間での組換えを起こすことができるため、突然変異などの影響を比較的に受けにくく、遺伝情報を維持しやすい。X染色体の遺伝情報量が維持されてきたという仮説は、1967年に大野乾によって提唱されている（大野の法則）。