染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
性染色体
有羊膜類の性染色体の変化については、次のように考えられている。常染色体から分化直後の性染色体は、XY・ZWのどちらの性染色体組合せとも性決定関連遺伝子の有無以外は大きな差が無かった。雌で相同対になるX染色体、および雄で相同対になるZ染色体は、その後の進化過程において逆位などの構造変化や、遺伝子量補償によって雌雄の遺伝子発現量を等しくする機構の獲得などの変化があったものの、その大きさについては維持されてきた。X染色体・Z染色体の遺伝情報量が維持されてきたという仮説は、1967年に大野乾によって提唱されている（大野の法則）。