単一民族国家
日本は、大和民族が人口の大多数を占める。「一民族、一国家、一言語の日本」の類の発言は政界や言論界で時折語られる見解である。一方で国民全体からすると少数（北海道に23,000人程度、全人口の0.018%とされる）ではあるが北海道の先住民族であるアイヌが存在する（現在アイヌは北海道だけでなく首都圏などにも多く移住しているが、北海道以外の統計はない）。また、日本政府は別の民族であるとは認めていないが、沖縄を中心に琉球民族が存在するとの見解もあり、国連人種差別撤廃委員会から先住民族としての権利を保護すべきであるとの勧告を受けている。他に、第二次大戦の敗戦により解体される以前の大日本帝国は多民族国家であったので、その名残である在日コリアンや台湾人の特別永住者やその子孫が数十万人存在している。さらに、近年日本に移住してきたニューカマーの外国人も日本国内に相当数居住している。その他、樺太出身のニヴフやウィルタ、小笠原の欧米系島民、ロシア革命の亡命者に由来する白系ロシア人なども存在するが、一般にはほとんど知られていない（日本の民族問題、少数民族等を参照の事）。
日本人
それに対して、現代日本人は日本の先住民族に置き換わって成立したという「置換説」も、幕末、明治のフィリップ・フランツ・フォン・シーボルトやエドワード・S・モースの考察に早くから見られ、記紀神話などを参考に、在来の原住民を天孫族が征服して日本人が形成されたという論は盛んであった。エルヴィン・フォン・ベルツは日本人でも長州藩出身と薩摩藩出身では顔に形質的な違いがあるとして「混血説」を提唱した。京都大学の清野謙次の論などが「混血説」の代表である。第二次世界大戦後、長谷部＝鈴木ラインの説が唱えられると、一時期、表立って主張されにくい傾向があったが、同じ東大系の鈴木尚の弟子である埴原和郎が、1980年代半ばに日本人の起源は南方系の縄文人と北方系の弥生人の混血であるとする「二重構造説」を唱えたが、近年分子生物学の研究が進むにつれて「縄文人」も北方系であるとする研究結果が多数出るに至っている。