染色体説
染色体説提唱の背景には、全ての細胞は細胞から生じるとする細胞説と、当時再発見されたばかりのメンデルの法則がある。20世紀初頭、黎明期の遺伝学と、先行して発展していた細胞学の融合から、遺伝の染色体説が誕生した。
性染色体
哺乳類や鳥類の性染色体は、有羊膜類（哺乳類・鳥類・爬虫類およびその祖先を含むタクソン）の常染色体から約3億1千万年-3億2千年前に分化を始めたと考えられている（右図）。哺乳類・鳥類・ヘビ亜目の性染色体の配列類似性は低く、それぞれ異なった常染色体から性染色体に分化してきたことを示している。