染色体説
サットン以外にも染色体説を考えていた学者は少なからずいた。E. B. ウイルソン（E. B. Wilson）は1902年の論説『メンデルの遺伝の原理と生殖細胞の成熟』でサットンの他にW・A・キャノンとテオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）に触れている (Wilson, 1902)。コロンビア大学の学生だったキャノンは、やや直接的ではないもののサットンとは独立に、綿花を用いた妊性の実験から同様の結論に到達していた。彼の論文は1902年に発表されている。ウィルソンが染色体説を「サットン-ボヴェリの染色体説」と呼んだことからもわかるように、ドイツの細胞学者ボヴェリも同時期に同様の構想をもっていたと言われる。しかし彼はこの時期には直接的に染色体説を示唆する論文を書いていない。ただしウマノカイチュウやウニを用いて研究を行っており、受精卵の染色体は卵と精子から半分ずつ由来することや、卵の細胞核を除いて受精させてもある程度まで発生が進むことを観察していた。これらは染色体説を支持する観察である。
性同一性
性同一性は、心理学者ジョン・マネーによって1950年代に概念化されたものである。多くの人は身体的性別と完全に一致しているが、性分化疾患の事例などを研究する中で、女児の発育の途中で内性器が精巣、染色体がXYであることが判明し、それを告知しても、本人の女性としての性同一性は変わらなかったり、外性器が曖昧な状態で生まれても、養育の性別で性同一性を確立することが調査で判明したことから（これは、たとえば2004年から2005年にかけてドイツで行われた大規模調査でも、性分化疾患当事者439人のうち、自らを「男でも女でもない」とした人は9人で、残りの430人は通常の男性か女性のジェンダー・アイデンティティを報告していて、性分化疾患を持つ人々の大多数が、典型的な男性／女性としてのジェンダー・アイデンティティを持っていることが再確認されている）、すなわち、身体の性とも染色体型とも別個に「自己の性に関する確信」が存在することが確認され、これは “Gender Identity”（性同一性）と呼ばれるようになった。