染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
ウィリアム・ベイトソン
ベイトソンは今日でも使用されている遺伝に関する様々な造語をつくったことでも知られている。そのなかでも特に有名な「"genetics"」はアダム・セジウィックへの1905年4月18日付の私信で最初に使用されている。"allelomorphs" (短縮されて"allele"、対立遺伝子)、 "zygote"（接合子）、 "heterozygote"（ヘテロ接合型）、"homozygote"（ホモ接合型）なども彼の造語である。また"gene"（遺伝子）という言葉もウィルヘルム・ヨハンセンが1909年に提唱する3年前、1906年の第3回国際遺伝学会議で使用していた。