染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
創始者効果
祖先となる個体群の遺伝的浮動が子孫に与える影響（創始者効果）について、1930-40年代にシーウォル・ライトによって理論的な研究が行われた。この現象について、1952年にエルンスト・マイヤーは、「少数個体からなる新しい個体群が確立される時に、元になる個体群の遺伝的変異（遺伝的多様性）の小さな一部だけが引き継がれる効果」と定義を与えた。創始者効果が起きると、新しい個体群は、遺伝子頻度も外観も、元になった個体群と全く異なるように変化するかもしれない。極端な場合、創始者効果は種分化（cf.進化#進化の実体）とそれに引き続く新種の進化を導くと考えられている。