カルニチン
ヒトの体内においては、カルニチンは主に肝臓、腎臓においてタンパク結合性のアミノ酸のリシンにメチオニンがメチル基を供与する反応を経由し、数段階の反応過程を経て生合成される。この際にメチオニンはS-アデノシルメチオニンに変換されメチル基を供与し、さらに続く反応ではビタミンC、鉄、ビタミンB6、ナイアシンが必要とされる。特に成長時や妊娠中には、カルニチンの必要量が通常時よりも多くなり、また生合成時に必要な各物質も不足気味となる事から外部摂取が推奨されることがある。
カルニチン
おもな症状は、低血糖筋緊張低下、けいれん、意識障害、ライ様症状、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、脂質蓄積性ミオパチー、低血糖、脂肪肝、ならびに筋肉痛、疲労、錯乱、および心筋症を伴う高アンモニア血症、死亡することもある。