染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
性同一性
性同一性は、心理学者ジョン・マネーによって1950年代に概念化されたものである。多くの人は身体的性別と完全に一致しているが、性分化疾患の事例などを研究する中で、女児の発育の途中で内性器が精巣、染色体がXYであることが判明し、それを告知しても、本人の女性としての性同一性は変わらなかったり、外性器が曖昧な状態で生まれても、養育の性別で性同一性を確立することが調査で判明したことから（これは、たとえば2004年から2005年にかけてドイツで行われた大規模調査でも、性分化疾患当事者439人のうち、自らを「男でも女でもない」とした人は9人で、残りの430人は通常の男性か女性のジェンダー・アイデンティティを報告していて、性分化疾患を持つ人々の大多数が、典型的な男性／女性としてのジェンダー・アイデンティティを持っていることが再確認されている）、すなわち、身体の性とも染色体型とも別個に「自己の性に関する確信」が存在することが確認され、これは “Gender Identity”（性同一性）と呼ばれるようになった。