染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
減数分裂
減数分裂は19世紀後半に予見されていた現象である。受精では卵子と精子から一組ずつ染色体が供給され、二倍体細胞は母系由来と父系由来の染色体を一セット持っていることが明らかにされると、受精に先立ってあらかじめ染色体の減数が行われる必要があることが考えられた。実際の観察は、ウォルター・S・サットンによってバッタの生殖細胞で報告された。ここから遺伝子が染色体上にあるとする染色体説が提唱されている。