染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
メンデルの法則
メンデルの法則は、1900年、カール・エーリヒ・コレンス（Carl Correns、ドイツ）、エーリヒ・フォン・チェルマク（Erich von Tschermak、オーストリア）、ユーゴー・ド・フリース（Hugo de Vries、オランダ）の3人の独立した研究により再発見された。過去の文献を調べた結果、メンデルの論文が発見され、彼の仕事が再評価されることとなった。「メンデルの法則」という法則名は、コレンスによる命名である。メンデル自身は「法則」という名称を用いていない。その後、メンデルの法則は、減数分裂における染色体の挙動として明確に説明されるようになった（染色体説の項参照）。