アイヌ
アイヌの祖先は北海道在住の縄文人であり、続縄文時代、擦文時代を経てアイヌ文化の形成に至ったとみなされている。しかし、特に擦文文化消滅後、文献に近世アイヌと確実に同定できる集団が出現するまでの経過は、考古学的遺物、文献記録ともに乏しく、その詳細な過程については不明な点が多い。これまでアイヌの民族起源や和人との関連については考古学・比較解剖人類学・文化人類学・医学・言語学などからアプローチされ、地名に残るアイヌ語の痕跡、文化（イタコなど）、言語の遺産（マタギ言葉、東北方言にアイヌ語由来の言葉が多い）などから、祖先または文化の母胎となった集団が東北地方にも住んでいた可能性が高いと推定されてきた。近年遺伝子 (DNA) 解析が進み、縄文人や渡来人とのDNA上での近遠関係が明らかになってきて、さらに北海道の縄文人はアムール川流域などの北アジアの少数民族との関連が強く示唆されている。擦文時代以降の民族形成については、オホーツク文化人（ニヴフと推定されている）の熊送りなどに代表される北方文化の影響と、渡島半島南部への和人の定着に伴う交易等の文物の影響が考えられている。
日本人
一部はサハリン経由で北海道に達した。崎谷はC2系統は細石刃石器を用い、ナウマンゾウを狩っていたと考えている。現在、C2系統はカザフ人、モンゴル人、エヴェンキ人等のアルタイ系諸族、極東ロシア（ニヴフ人、コリャーク人等）及び北アメリカ大陸北西部の原住民（例えば北部アサバスカ諸語話者等）に多い。ただし、C2系統も渡来時期については諸説あり、朝鮮民族などの周辺民族にも一定頻度見られることから、後述のO1b2系統やO2系統と共に渡来してきた可能性もある。ちなみにアルタイ系民族（チュルク系民族、モンゴル系民族、ツングース系民族）で高頻度なC2系統はC-M407という若いサブクレードに属すものを除けばほぼ全てC-L1373系統であるが、日本人や漢民族、朝鮮民族などで観察されるC2系統はC-F1067系統が大半で、C-L1373はわずかである。また日本列島固有のC2a (C-M93) もあり、一概にC2系統といっても、そのルーツや渡来時期は複数存在したことが想定される。現代日本人に於けるC2-M217の頻度については、各研究によって差があり、少ないものでは2%、3%ほど、多いものでは6%、7%ほどとなっている。