染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
ゲノム
古典遺伝学では、「ある生物をその生物たらしめるのに必須な遺伝情報」として定義される。遺伝子「gene」と、染色体「chromosome」あるいはgene（遺伝子（ジーン）の）+ -ome（総体（オーム））= genome （ジーノーム）をあわせた造語であり、1920年にドイツのハンブルク大学の植物学者により造られた。