染色体説
染色体説提唱の背景には、全ての細胞は細胞から生じるとする細胞説と、当時再発見されたばかりのメンデルの法則がある。20世紀初頭、黎明期の遺伝学と、先行して発展していた細胞学の融合から、遺伝の染色体説が誕生した。
ハーマン・J・マラー
1946年にX線によって突然変異が誘導できること（人為突然変異）を発見し、遺伝子が物質からできていることの証拠となり、その後の分子生物学の誕生にも影響を与えた。また彼はX線照射による染色体への影響を観察し、逆位や欠失など様々な染色体異常を記載している。この過程で染色体末端の構造テロメアの定義も行った。