染色体説
サットン以外にも染色体説を考えていた学者は少なからずいた。E. B. ウイルソン（E. B. Wilson）は1902年の論説『メンデルの遺伝の原理と生殖細胞の成熟』でサットンの他にW・A・キャノンとテオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）に触れている (Wilson, 1902)。コロンビア大学の学生だったキャノンは、やや直接的ではないもののサットンとは独立に、綿花を用いた妊性の実験から同様の結論に到達していた。彼の論文は1902年に発表されている。ウィルソンが染色体説を「サットン-ボヴェリの染色体説」と呼んだことからもわかるように、ドイツの細胞学者ボヴェリも同時期に同様の構想をもっていたと言われる。しかし彼はこの時期には直接的に染色体説を示唆する論文を書いていない。ただしウマノカイチュウやウニを用いて研究を行っており、受精卵の染色体は卵と精子から半分ずつ由来することや、卵の細胞核を除いて受精させてもある程度まで発生が進むことを観察していた。これらは染色体説を支持する観察である。
ライナス・ポーリング
1949年11月、ライナス・ポーリング、ハーヴェイ・イタノ、S. J. シンガー、イベール・ウェルズは、ある種の人間の病気が特定のタンパク質の変化に関係があるとする論文をサイエンス誌に発表した。彼らは電気泳動を用いて、鎌状赤血球病を持つ個体が赤血球に修飾されたヘモグロビンを持っていること、また鎌状赤血球形質を持つ個体が正常なヘモグロビンと異常なヘモグロビンの両方を持っていることを明らかにした。これは特定のタンパク質がある種の人間の病気に関係し、そのタンパク質内の変化にメンデル性遺伝が存在することを示した最初の証明---分子遺伝学の夜明け---であった。