染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
大野乾
(1)については、哺乳類メスの細胞核に見られるバー小体が、父方あるいは母方一方のみのX染色体の凝縮したものであることを発見した。(2)については1967年と1979年に単行本を出版し（下記文献リスト参照）、哺乳類における常染色体を起源とする性染色体の進化を提唱した。また性決定に関して、主要性決定遺伝子が性決定カスケードのトップに存在することを提唱した。(3)については生物の進化において、新しい遺伝子が生じてくることの前段階として、遺伝子重複が起きることが重要であるという認識を、1970年の著書「Evolution by Gene Duplication」で広く世に広めた。また同著では、脊椎動物などの高等な生物のゲノムの進化には、倍数進化（ゲノム重複）による遺伝子の爆発的な増加が関与してきたという仮説もあらわしている。(4)は遺伝子重複説と関連し、大野が初めて提唱した。(5)では遺伝子コードの起源にまで迫る考察を展開している。