染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
性決定
性別の進化的な側面についての考察は、チャールズ・ダーウィンが1871年の著書『人間の由来と性淘汰』において、ヒトを含む多くの脊椎動物の性比について取り上げたことに始まる（性淘汰）。1930年に性比の問題について、数理的な理論を初めて当てはめたのは、イギリスの集団遺伝学者ロナルド・フィッシャーである（フィッシャーの原理）。その基本から、性比がずれる要因として、ビル・ハミルトン（1967年）は「局所的配偶競争」という概念を取り上げ、アン・クラーク（1978年）は「局所的資源競争」についての考察を行った。性配分に関する前述の理論を、エリック・チャーノフが示したのは、1982年である。フィッシャーの原理以降の理論は、現代でも進化生物学（進化生態学）の基礎理論として用いられている。