染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
慢性骨髄性白血病
フィラデルフィア染色体として知られる染色体転座による遺伝子の後天的異常と明白に関連すると捉えられた最初の病気であった。フィラデルフィア染色体の名前は1960年代にペンシルベニア州フィラデルフィアの2人の研究者によって発見されたことに由来する。（9番染色体と22番染色体）各長腕の転座により、22番染色体上の"BCR" (breakpoint cluster region) と9番染色体のABL各遺伝子領域が複合し、融合（キメラ）遺伝子"BCR-ABL"を生じる。この産物である融合タンパクBCR-ABLは、恒常的に活性化されたチロシンキナーゼであり、JAK-STAT系等を介してアポトーシス抑制遺伝子"BCL-XL"の転写を促進するなど細胞の不死化を引き起こす。さらに、この融合タンパクはDNA修復を禁止するので、ゲノムが不安定となり、細胞は更なる遺伝子的異常を引き起こしやすくなる。フィラデルフィア染色体が検出される（陽性）細胞が骨髄芽球系かリンパ芽球性かでやや病態が異なり、後者はより難治性とされる。