染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
バーバラ・マクリントック
マクリントックはX線を使った遺伝に関する研究をさらに進めた。1938年、マクリントックは染色体のセントロメアの細胞遺伝学的な分析手法を考案し、セントロメアの構造と役割について報告している。この頃に、マクリントックの研究スタイルはほぼ確立していた。マクリントックは単調な作業を含めて、実験は自分の手で行うべきだと考えていた。得たデータを無理に自分の仮説に当てはめようとはせず、少数の例外についても注意を払った。そして、仮説を述べるときには必ず実験的なデータを準備するようにした。