染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
コールド・スプリング・ハーバー研究所
1940年代には分子生物学の源流となる研究が行われた。1944年にはバーバラ・マクリントックがトウモロコシのトランスポゾンを発見した（1983年ノーベル賞受賞）。またマックス・デルブリュックとサルバドール・ルリア（彼らはファージ・グループと呼ばれる）がここをバクテリオファージ研究の中心とし、さらにDNAが遺伝物質であることを示す実験をアルフレッド・ハーシーとマーサ・チェイスが行った。その他のノーベル賞受賞者にはリチャード・ロバーツとフィリップ・シャープ（イントロン構造の発見）、また受賞後に2007年まで所長・会長を務めたジェームズ・ワトソンがいる。