染色体説
遺伝の染色体説を明確に提唱したのはウォルター・サットン（Walter Sutton）の1902年の論文が最初である。彼はバッタの一種 "Brachystola magna" を用いて減数分裂の細胞学的な研究を行い、配偶子形成における染色体の挙動がメンデルの法則に従うことを見いだした。メンデルの法則が再発見されて間もない頃である。
性決定
性別の進化的な側面についての考察は、チャールズ・ダーウィンが1871年の著書『人間の由来と性淘汰』において、ヒトを含む多くの脊椎動物の性比について取り上げたことに始まる（性淘汰）。1930年に性比の問題について、数理的な理論を初めて当てはめたのは、イギリスの集団遺伝学者ロナルド・フィッシャーである（フィッシャーの原理）。その基本から、性比がずれる要因として、ビル・ハミルトン（1967年）は「局所的配偶競争」という概念を取り上げ、アン・クラーク（1978年）は「局所的資源競争」についての考察を行った。性配分に関する前述の理論を、エリック・チャーノフが示したのは、1982年である。フィッシャーの原理以降の理論は、現代でも進化生物学（進化生態学）の基礎理論として用いられている。