染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
X染色体
1949年にマレー・バーが見つけた哺乳類の雌特異的な細胞内構造物は、一般にバー小体と呼ばれた。後に、これがX染色体がヘテロクロマチン構造をとるように変化したものであることが示され、哺乳類での遺伝子量補償に関わっていることが判明した。