染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
遺伝子
染色体はタンパク質と核酸からできていることが明らかにされたが、当時はタンパク質が遺伝子の正体であると考えられていた。多数の種類があるタンパク質に比べ、核酸はあまりにも多様性が低いと考えられていたためである。実際、100bpのDNAの情報量は約10の60乗 (4) であるのに対し、100個のアミノ酸で構成される蛋白質の情報量は10の130乗 (20 = 2 × 10) と甚だ差が激しい。