Genom
DNA unting ganda ("double stranded", "ds") merupakan komponen pembentuk genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun, virus RNA memiliki genom RNA ds atau unting tunggal ("single stranded", "ss"). Secara umum, setiap molekul asam nukleat genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti sel, contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkuler yang menyandikan produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota (organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul dsDNA linear. Istilah genom inti ("nuclear genome") pada eukariota mengacu pada informasi genetik berupa kromosom, dan kadang kala juga fragmen DNA ekstrakromosom, di dalam inti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang berupa molekul dsDNA sirkuler seperti pada prokariota.
Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu "tipe liar" atau "wild type").