Genom
DNA unting ganda ("double stranded", "ds") merupakan komponen pembentuk genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun, virus RNA memiliki genom RNA ds atau unting tunggal ("single stranded", "ss"). Secara umum, setiap molekul asam nukleat genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti sel, contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkuler yang menyandikan produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota (organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul dsDNA linear. Istilah genom inti ("nuclear genome") pada eukariota mengacu pada informasi genetik berupa kromosom, dan kadang kala juga fragmen DNA ekstrakromosom, di dalam inti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang berupa molekul dsDNA sirkuler seperti pada prokariota.
Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau "nondisjunction" saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.