Autisme
Hingga kini apa yang menyebabkan seseorang dapat menderita autisme belum diketahui secara pasti. Riset-riset yang dilakukan oleh para ahli medis menghasilkan beberapa hipotesis mengenai penyebab autisme. Dua hal yang diyakini sebagai pemicu autisme adalah faktor genetik atau keturunan dan faktor lingkungan seperti pengaruh zat kimiawi ataupun vaksin.
Ninein
Beberapa varian transkrip alternatif disambung yang menyandi isoform yang berbeda telah dilaporkan. Pada dogma sentral biologi molekuler lama, gen ditranskripsi menjadi mRNA, lalu mengalami pematangan menjadi RNA matang. Namun kini diketahui, ekson pun bisa mengalami "splicing", dikenal dengan eksitron (ekson yang bernasib sama seperti intron). Dalam hal ini, ninein "full length" (penuh) terekspresi di inti sel dan terlokalisasi di zona ventrikular sebagai sel punca saraf. Namun produk transkrip alternatifnya, yang ukurannya lebih pendek, dikirim ke sitoplasma, dan aksinya adalah memicu diferensiasi (tidak menjadi sel saraf). Keadaan ini dikaitkan dengan gangguan pada penderita autisme.