Autisme
Ada dugaan bahwa autisme disebabkan oleh vaksin MMR yang rutin diberikan kepada anak-anak di usia dimana gejala-gejala autisme mulai terlihat. Kekhawatiran ini disebabkan karena zat kimia bernama thimerosal yang digunakan untuk mengawetkan vaksin tersebut mengandung merkuri. Unsur merkuri inilah yang selama ini dianggap berpotensi menyebabkan autisme pada anak. Namun, tidak ada bukti kuat yang mendukung bahwa autisme disebabkan oleh pemberian vaksin. Penggunaan thimerosal dalam pengawetan vaksin telah diberhentikan namun angka autisme pada anak semakin tinggi.
Ninein
Beberapa varian transkrip alternatif disambung yang menyandi isoform yang berbeda telah dilaporkan. Pada dogma sentral biologi molekuler lama, gen ditranskripsi menjadi mRNA, lalu mengalami pematangan menjadi RNA matang. Namun kini diketahui, ekson pun bisa mengalami "splicing", dikenal dengan eksitron (ekson yang bernasib sama seperti intron). Dalam hal ini, ninein "full length" (penuh) terekspresi di inti sel dan terlokalisasi di zona ventrikular sebagai sel punca saraf. Namun produk transkrip alternatifnya, yang ukurannya lebih pendek, dikirim ke sitoplasma, dan aksinya adalah memicu diferensiasi (tidak menjadi sel saraf). Keadaan ini dikaitkan dengan gangguan pada penderita autisme.