Biologi
ADN biasanya berbentuk kromosom linear dalam eukariota, dan kromosom lingkaran dalam prokariota. Kromosom adalah struktur yang terdiri dari ADN, dan histon. Rangkaian kromosom dalam sel, dan satuan pewarisan lain yang dapat ditemui dalam mitokondria, kloroplas, dan tempat lain secara kolektif disebut genom. Dalam eukariota, ADN genomik terletak di nukleus sel, bersama dengan sejumlah mitokondria, dan kloroplas. Dalam prokariota, ADN ada di dalam sitoplasma yang disebut nukleoid. Informasi genetik dalam sebuah genom disimpan dalam gen, dan himpunan informasi tersebut dalam suatu organisme disebut genotip.
Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau "nondisjunction" saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.