Apa fungsi protein pada Gen?
Homologi (biologi)
Homologi dipakai di bidang genetika bagi gen yang memiliki kemiripan urutan (sekuens) basa DNA. Gen-gen yang homolog memiliki banyak sekuens basa yang mirip, yang bila diekspresikan dapat menghasilkan protein yang serupa dalam struktur dan fungsinya. Gen-gen homolog ini, apabila berasal dari spesies yang berbeda-beda, akan membentuk keluarga gen ("gene family") atau keluarga-besar gen ("gene superfamily"). Apabila variasi sekuens ini menghasilkan protein dengan fungsi berbeda atau tidak berfungsi, ia akan disebut sebagai alel.
Alanina
Gugus metil pada alanina sangat tidak reaktif sehingga jarang terlibat langsung dalam fungsi protein (enzim). Alanina dapat berperan dalam pengenalan substrat atau spesifisitas, khususnya dalam interaksi dengan atom nonreaktif seperti karbon. Dalam proses pembentukan glukosa dari protein, alanina berperan dalam daur alanina.
Inti sel
Inti sel atau nukleus adalah organel yang ditemukan pada sel eukariotik. Organel ini mengandung sebagian besar materi genetik sel dengan bentuk molekul DNA linier panjang yang membentuk kromosom bersama dengan beragam jenis protein. Gen di dalam kromosom-kromosom inilah yang membentuk genom inti sel.
Sintesis protein
Jauh sebelum DNA dinyatakan menjadi materi genetik sebagai unit pewarisan sifat, protein telah diyakini sebagai molekul pengatur metabolisme pada suatu sel. Pada masa itu protein dikenal sebagai molekul organik yang penting yang berperan dalam proses perubahan suatu molekul kecil menjadi molekul kompleks. Pada tahun 1878, teminologi enzim digunakan untuk menyebut katalis biologi yang berperan dalam mempercepat proses biokimia dalam sel. Enzim kemudian disebut sebagai protein atau bagian dari protein oleh Emil Fischer seorang ahli biokimia dari Jerman pada tahun 1900. Penelitian tentang molekul-molekul materi genetik menjadi mudah dengan ditemukannya struktur komponen asam nukleat sebagai materi genetik oleh Watson dan Crick. Weisman dan DeVries menunjukkan konsep awal yang menunjukkan pengatur aktifitas di dalam sel terletak pada sitoplasma. Pada awal 1900an Driesch, Verwon, dan Wilson menunjukkan bahwa inti sel merupakan tempat berkumpulnya enzim dan menjadi pusat aktifitas protein. Mazia pada tahun 1952 menunjukkan bahwa inti sel lebih berfungsi sebagai tempat pergantian daripada sebagai tempat penghasil aktifitas seluler.
Penargetan gen
Jeratan gen berdasarkan pada penyisipan acak kaset jaring sementara penargetan gen menuju sasaran gen spesifik. Kaset jaring dapat digunakan untuk banyak gen yang berbeda sedangkan daerah homolog yang mengapit pada kaset penargetan gen perlu diadaptasi untuk setiap gen, yang membuat jeratan gen lebih mudah diterima untuk proyek skala besar daripada penargetan. Di sisi lain, penargetan gen dapat digunakan untuk gen dengan trankripsi rendah yang akan tak terdeteksi di layar perangkap. Kemungkinan jeratan juga bertambah dengan ukuran intron. Untuk penargetan gen gen-gen padat tersebut dengan mudah diubah.
Senjata gen
Senjata gen ("gene gun") adalah suatu metode fisik untuk mentransfer DNA ke dalam sel atau jaringan makhluk hidup. DNA yang akan ditransfer perlu dilapisi dengan manik-manik emas ("gold beads") atau partikel tungsten. Selanjutnya, gelombang gas helium yang dikompresi akan mendorong DNA tersebut ke dalam sel atau jaringan dengan kecepatan tinggi. DNA akan melewati membran sel, endosom, lisosom, dan penghalang di inti sel sehingga kerusakan atau degradasi DNA dapat diminimalkan. Pada awalnya metode ini hanya digunakan pada sel tanaman, namun sekarang telah dimanfaatkan untuk vaksinasi DNA untuk melawan beberapa penyakit tertentu, salah satunya adalah tumor. Penggunaan senjata gen juga memiliki beberapa keterbatasan yang dapat merugikan, yaitu preparasi atau persiapan memakan waktu yang lama dan ukuran DNA yang dpaat ditransfer terbatas. Apabila DNA berukuran terlalu besar, dapat terjadi penggumpalan partikel dan efisiensi transfer DNA berkurang.
Duplikasi gen
Duplikasi gen (ataupun duplikasi kromosom atau amplifikasi gen) merupakan kejadian bergandanya (duplikasi) suatu daerah bagian DNA yang mengandung gen. Ia dapat terjadi sebagai kesalahan pada rekombinasi homolog, kejadian retrotransposisi, ataupun duplikasi keseluruhan kromosom. Kopi kedua dari gen ini seringkali terbebas dari tekanan seleksi, yakni bahwa mutasi ini tidak memiliki efek merugikan pada organisme inang. Oleh karenanya, gen ini bermutasi lebih cepat dari generasi ke generasi organisme.
Genomika
Termasuk yang dikaji adalah struktur, organisasi serta fungsinya. Objek kajiannya adalah DNA secara keseluruhan (DNA nuklear/inti, cpDNA, dan mtDNA) maupun sebagian ("gen"). RNA sebagai bahan genetik atau DNA yang dibuat berdasarkan RNA (cDNA) juga menjadi objek kajian genomika.
Faktor transkripsi
Dalam genetika, faktor transkripsi adalah sekelompok protein di dalam inti sel yang berperan serta dalam proses transkripsi kode genetik menjadi mRNA. Faktor transkripsi merupakan mata rantai terakhir pada lintasan transduksi sinyal yang mengkonversi sinyal ekstraselular menjadi modulasi ekspresi genetik. Regulasi transkripsi dicapai dengan terikatnya protein pada deret dan motif struktur DNA tertentu yang biasanya terletak pada hulu gen target.
Besi
Besi memainkan peranan penting dalam biologi, membentuk kompleks dengan oksigen molekuler dalam hemoglobin dan myoglobin; kedua senyawa ini adalah protein pengangkut oksigen dalam vertebrata. Besi juga logam pada bagian aktif sebagian besar enzim redoks yang berperan dalam respirasi seluler serta oksidasi dan reduksi dalam tumbuhan dan hewan.
Asam ribonukleat
Asam ribonukleat (ARN, ) adalah molekul polimer yang terlibat dalam berbagai peran biologis dalam mengkode, dekode, regulasi, dan ekspresi gen. RNA dan DNA adalah asam nukleat, dan, bersama dengan protein dan karbohidrat, merupakan empat makromolekul utama yang penting untuk semua bentuk kehidupan yang diketahui. Seperti DNA, RNA dirakit sebagai rantai nukleotida, tetapi tidak seperti DNA, RNA lebih sering ditemukan di alam sebagai untai tunggal yang melipat ke dirinya sendiri, daripada untai ganda berpasangan. Organisme seluler menggunakan RNA duta () untuk menyampaikan informasi genetik (menggunakan huruf G, U, A, dan C untuk menunjukkan basa nitrogen guanin, urasil, adenin, dan sitosin ()) yang mengarahkan sintesis protein spesifik. Banyak virus mengkodekan informasi genetik mereka menggunakan genom RNA.
Protein pembentuk inti es
Protein nukleasi es dikodekan oleh sebuah gen yang berlokasi pada DNA kromosom yang berukuran antara 3,4 kbp sampai 7,5 kbp. Gen penyandi protein nukleasi es atau gen "ina" memiliki 1 "open reading frame" (ORF), di mana 80%nya merupakan sekuen DNA berulang dan sangat homolog antar jenis protein nukleasi es lainnya. Protein pembentuk inti es yang dihasilkan oleh bakteri berbeda, secara imunologi akan menimbulkan "cross reaction" antara satu dengan yang lainnya, yang menunjukan bahwa protein pembentuk nukleasi es memiliki struktur antigen yang mirip.
Ekspresi gen
Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik (dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA) menjadi protein, dan lebih jauh lagi: fenotipe. Informasi yang dibawa bahan genetik tidak bermakna apa pun bagi suatu organisme apabila tidak diekspresikan menjadi fenotipe. Ekspresi genetik beserta dinamika yang mempengaruhinya dipelajari dalam genetika molekular beserta cabang-cabangnya seperti genomika, transkriptomika, proteomika, serta metabolomika.
Regulasi gen
Hal ini berupa adanya proses "intron splicing" sehingga hanya tersisi bagian ekson.
Genetika
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe "homozigot", apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan "heterozigot". Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Regulasi gen
Manusia memiliki berbagai jenis sel yang memiliki DNA yang sama. Namun, hal itu dapat menjadi berbeda dikarenakan sel tersebut mensintesis dan membentuk seperangkat RNA yang berbeda. Selain itu kadang-kadang gen dapat mengubah ekspresinya sebagai respon signal dari luar seperti pada hormon glucocorticoid.Hormon ini akan merangsang sel liver untuk menginduksi enzim tyrosine aminotransferase. Enzim ini akan mengubah tyrosine menjadi glukosa. Hormon ini hanya akan bekerja pada saat tubuh kekurangan glukosa. Kontrol ekspresi gen terjadi baik pada eukariot dan prokariot, hanya kontrol ekspresi gen yang terjadi pada eukariot bersifat lebih kompleks.
Aktin
Aktin adalah protein globular multifungsi dengan massa sekitar 42-kDa yang membentuk mikrofilamen. Aktin berperan dalam proses seluler dari migrasi sel hingga transpor membran. Aktin ditemukan pada semua organisme eukariota, paling tidak terdapat 8 jenis protein yang mengandung aktin, disebut "actin-related proteins" (ARPs). Walaupun banyak ARP bersifat sitoskeletal, studi biokimia dan genetika akhir-akhir ini telah menunjukkan bahwa beberapa ARP memiliki fungsi di dalam inti sel selain di dalam sitoplasma, seperti ekspresi gen, regulasi faktor transkripsi dan motilitas intra-inti. Aktin inti berperan dalam transkripsi ketiga enzim polimerase RNA, dalam "remodelling" kromatin dan dalam pembentukan kompleks ribonukleoprotein inti, dan pada pencerapan histon.
Plasmid
Plasmid juga dapat digunakan untuk transfer gen ke sel manusia sebagai pengobatan potensial dalam terapi gen sehingga dapat mengekspresikan protein yang diharapkan dalam sel. Beberapa strategi terapi gen membutuhkan penyisipan gen terapeutik di lokasi target kromosom yang telah dipilih sebelumnya dalam genom manusia. Vektor plasmid merupakan salah satu dari banyak pendekatan yang dapat digunakan untuk tujuan ini. Zinc finger nucleases (ZFNs) menawarkan cara untuk menyebabkan kerusakan untai ganda spesifik lokasi pada genom DNA dan menyebabkan rekombinasi homolog. Plasmid pembawa ZFN dapat membantu mengantarkan gen terapeutik ke lokasi tertentu sehingga kerusakan sel, mutasi penyebab kanker, atau respons imun dapat dihindari.
Genetika
Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: "genetica", adaptasi dari bahasa Inggris: "genetics", dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, "genno" yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Pengenalan evolusi
Setiap organisme hidup (terkecuali virus RNA) mengandung molekul DNA yang membawa informasi genetik. Gen adalah untaian DNA yang membawa informasi dan memengaruhi sifat dan ciri organisme. Gen menentukan penampilan umum suatu individu dan secara terbatas memengaruhi perilakunya. Jika dua organisme berkerabat dekat, DNA-nya akan sangat mirip. Di sisi lain, dua organisme yang berkerabat jauh akan memiliki perbedaan DNA yang lebih besar Sebagai contoh, dua orang bersaudara memiliki hubungan yang lebih dekat dan DNA yang lebih mirip daripada dua orang sepupu. Kemiripan pada DNA biasanya menentukan hubungan antar spesies sama seperti ia menunjukkan hubungan antar individu. Sebagai contoh, perbandingan DNA gorila, simpanse, dan manusia menunjukkan 96% kemiripan DNA antara manusia dengan simpanse. Perbandingan ini mengindikasikan bahwa manusia dan simpanse lebih berkerabat dekat terhadap satu sama lainnya daripada terhadap gorila.
Bidang sistematika molekuler memfokuskan pada pengukuran kemiripan pada molekul DNA dan menggunakan informasi ini untuk menentukan seberapa jauh kedua organisme berkerabat melalui evolusi. Perbandingan ini mengizinkan para ahli biologi membangun "pohon hubungan" evolusi kehidupan yang ada di Bumi. Perbandingan ini bahkan dapat mengizinkan para ilmuwan menyingkap hubungan antar organisme yang leluhurnya telah hidup sangat lama sedemikiannya tiada kemiripan yang terpantau pada organisme sekarang.
COG1
Protein yang dikodekan oleh gen ini merupakan satu dari delapan protein (Cog1-8) yang membentuk kompleks Golgi-lokal (COG) yang dibutuhkan untuk morfologi Golgi normal dan fungsinya. Diperkirakan bahwa protein ini diperlukan untuk langkah-langkah dalam pemrosesan glikokonjonjara transial dan trans Golgi yang normal dan memainkan peran dalam pengorganisasian kompleks Golgi-lokal
Intron
Intron () merupakan segemen gen yang pada mulanya ikut ditranskripsi menjadi bagian pada deret mRNA, namun teriris keluar agar mRNA tersebut dapat berfungsi. Oleh sebab itu intron tidak terlibat dalam proses translasi mRNA membentuk protein. mRNA yang masih mengandung intron disebut pre-mRNA.
Asam deoksiribonukleat
Pada sebagian kecil urutan DNA prokariota dan eukariota, dan sebagian besar urutan DNA plasmid dan virus, perbedaan antara unting sense dan antisense menjadi kabur dikarenakan terdapatnya gen yang tumpang tindih. Dalam hal ini, beberapa urutan DNA memiliki tugas ganda, yakni menyandikan protein pertama ketika dibaca melalui salah satu unting, dan menyandikan protein kedua ketika dibaca dengan arah berlawanan melalui unting komplementernya. Pada bakteri, ketumpangtindihan ini kemungkinan terlibat dalam regulasi transkripsi gen. Sedangkan pada virus, gen yang tumpang tindih ini meningkatkan jumlah informasi yang dapat disandikan dalam genom virus yang berukuran kecil.
Retikulum endoplasma
Jadi fungsi RE adalah mendukung sintesis protein dan menyalurkan bahan genetic antara inti sel dengan sitoplasma dan berfungsi sebagai alat transportasi zat-zat di dalam sel itu sendiri.
Protein
Kebanyakan protein merupakan enzim atau subunit enzim. Jenis protein lain berperan dalam fungsi struktural atau mekanis, misalnya protein yang membentuk batang dan sendi sitoskeleton. Protein terlibat dalam sistem imun sebagai antibodi, sistem kendali dalam bentuk hormon, sebagai komponen penyimpanan (dalam biji) dan juga dalam transportasi hara. Sebagai salah satu sumber gizi, protein berperan sebagai sumber asam amino bagi organisme yang tidak mampu membentuk asam amino tersebut (heterotrof).
Protein membran
Protein membran adalah protein yang berinteraksi dengan, atau bagian dari, membran biologis. Protein membran ini memuat protein membran integral yang tertahan secara permanen atau bagian dari membran dan protein membran periferal yang hanya sementara menempel pada lipid dwilapis atau pada protein integral lainnya. Protein membran integral terbagi menjadi protein transmembran yang membentang melintasi membran dan protein monotopik integral yang hanya menempel pada satu sisi membran. Protein membran merupakan jenis protein umum bersama dengan protein globular terlarut, protein menyerabut, dan protein takteratur. Protein membran menjadi target lebih dari 50% obat medis modern. Diperkirakan bahwa 20–30% gen pada keseluruhan genom menyandikan protein membran.
Pengurutan DNA
Sekuensing DNA atau pengurutan DNA adalah proses atau teknik penentuan urutan basa nukleotida pada suatu molekul DNA. Urutan tersebut dikenal sebagai sekuens DNA, yang merupakan informasi paling mendasar suatu gen atau genom karena mengandung instruksi yang dibutuhkan untuk pembentukan tubuh makhluk hidup. Sekuensing DNA dapat dimanfaatkan untuk menentukan identitas maupun fungsi gen atau fragmen DNA lainnya dengan cara membandingkan sekuens-nya dengan sekuens DNA lain yang sudah diketahui. Teknik ini digunakan dalam riset dasar biologi maupun berbagai bidang terapan seperti kedokteran, bioteknologi, forensik, dan antropologi.
PTEN
PTEN () adalah berkas genetik pada kromosom 10 lokus 10q23.3 dengan ekspresietik berupa protein yang berfungsi sebagai enzim dengan nama PI3P. Mutasi genetik PTEN sering ditemukan pada banyak kasus kanker, sehingga gen ini sering disebut sebagai salah satu "tumor suppressor".
Enzim restriksi
Enzim restriksi yang mempunyai sekuen pengenalan yang pendek akan menghasilkan banyak potongan DNA; sedangkan jika mempunyai sekuen pengenalan yang panjang, akan dihasilkan potongan DNA yang lebih sedikit. Baik enzim yang mempunyai sekuen pemotongan pendek maupun panjang, mempunyai fungsi masing-masing dalam rekayasa genetika.
Transkripsi (genetik)
Transkripsi berlangsung di dalam inti sel atau di dalam matriks mitokondria dan plastida. Transkripsi dapat dipicu oleh rangsangan dari luar maupun tanpa rangsangan. Pada proses tanpa rangsangan, transkripsi berlangsung terus-menerus (gen-gennya disebut gen konstitutif atau "gen pengurus rumah", "house-keeping genes"). Sementara itu, gen yang memerlukan rangsangan biasanya gen yang hanya diproduksi sewaktu-waktu; gennya disebut gen regulatorik karena biasanya mengatur mekanisme khusus. Rangsangan akan mengaktifkan bagian promoter inti, segmen gen yang berfungsi sebagai pencerap RNA polimerase yang terletak di bagian hulu bagian yang akan disalin (disebut "transcription unit"), tidak jauh dari ujung 5' gen. Promoter inti terdiri dari kotak TATA, kotak CCAAT dan kotak GC.
Anabolisme
Hasil-hasil anabolisme berguna dalam fungsi yang esensial. Hasil-hasil tersebut misalnya glikogen dan protein sebagai bahan bakar dalam tubuh, asam nukleat untuk pengkopian informasi genetik. Protein, lipid, dan karbohidrat menyusun struktur tubuh makhluk hidup, baik intraselular maupun ekstraselular. Bila sintesis bahan-bahan ini lebih cepat dari perombakannya, maka organisme akan tumbuh.
Biologi
Anatomi mempelajari struktur makroskopik seperti organ, dan sistem organ, sementara genetika merupakan ilmu gen, pewarisan, dan variasi dalam organisme. Gen menyandikan informasi yang penting untuk mensintesiskan protein, yang kemudian membentuk fenotip organisme. Dalam penelitian modern, genetika juga menyelidiki fungsi gen tertentu, dan menganalisis interaksi genetik. Di dalam tubuh organisme, informasi genetik biasanya ada di dalam kromosom, di dalam struktur kimia molekul ADN tertentu.
Gen operator
Gen operator merupakan gen yang memiliki peranan dalam menentukkan terjadinya transkripsi dari suatu operon. Operator dapat ditemukan pada bagian hulu operon maupun hilir ataupun keduanya. Gen operon dapat ditempati oleh aktivator ataupun represor. Bila aktivator berikatan dengan gen operator atau represor tidak berikatan dengan gen operator, maka operon akan tertranskripsi, sedangkan bila represor berikatan dengan gen operator, maka operon tidak akan melakukan transkripsi.
Operator ditemukan oleh Jacob dan Monod dan menyatakan bahwa ikatan antara represor dan operator dapat menentukan mutasi yang terjadi bersifat dominan atau resesif. Karena gen represor dapat berdifusi keluar sel, maka represor dapat berikatan pada operator dalam sebuah merodiploid (bakteri parsial diplodi), sehingga disebut sebagai "trans-acting". Akan tetapi sebuah operator hanya mengendalikan hanya operon yang berada dalam DNA yang sama, maka dari itu disebut sebagai "cis-acting".
Melvin Cohn menguji pengikatan antara represor dan gen operator, bila gen operator dimutasi menjadi konstitutif, maka diperlukan banyak represor untuk menghentikan transkripsi.
Beberapa operon yang memiliki gen operator:
Interferon
Terdapat tiga kelas interferon yaitu, alfa, beta, dan gamma.Interferon, terutama alfa dan beta memiliki peranan penting dalam pertahanan terhadap infeksi virus. Senyawa interferon adalah bagian dari sistem imun non-spesifik dan senyawa tersebut akan terinduksi pada tahap awal infeksi virus, sebelum sistem imun spesifik merespon infeksi tersebut. Pada saat rangsangan atau stimulus biologis terjadi, sel yang memproduksi interferon akan mengeluarkannya ke lingkungan sehingga interferon dapat berikatan dengan reseptor sel target dan menginduksi transkripsi dari 20-30 gen pada sel target. Hal ini menghasilkan keadaaan anti-virus pada sel target. Aktivasi protein interferon terkadang dapat menimbulkan kematian sel yang dapat mencegah infeksi lebih lanjut pada sel.
Kodon
Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga sering disebut sebagai kodon triplet. Asam amino yang disandikan misalnya metionin oleh urutan nukleotida ATG (AUG pada RNA). Banyak asam amino yang disandikan oleh lebih dari satu jenis kodon. Kodon berada pada molekul mRNA. Penerjemahan mRNA menjadi protein dilakukan pada ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG) dan kodon akhir (UAA, UAG atau UGA), ruas ini disebut gen. Kodon pada molekul mRNA dapat menyandi asam-asam amino dengan bantuan interpretasi kodon oleh tRNA. Setiap tRNA membawa satu jenis asam amino sesuai dengan tiga urutan nukleotida atau triplet yang disebut dengan antikodon yang berada pada simpul antikodon tRNA. Antikodon mengikatkan diri secara komplementer pada kodon di mRNA, sehingga asam amino yang dibawa oleh tRNA sesuai dengan kodon yang ada pada mRNA.. pesan genetik ditransalsi kodon demi kodon dengan cara tRNA membawa asam-asam amino sesuai antikodon yang komplementer dengan kodon dan ribosom menyambungkan asam-asam amino tersebut menjadi suatu rantai polipeptida. Ribosom menambahkan tiap asam amino yang dibawa oleh tRNA ke ujung rantai polipeptida yang sedang tumbuh.
Pengenalan evolusi
Gen terbuat dari DNA, yakni molekul panjang yang membawa informasi. Informasi ini disimpan dalam urutan nukleotida dalam DNA, sama seperti urutan huruf-huruf dalam suatu kata yang membawa informasi. Gen sama seperti instruksi pendek yang terdiri dari "huruf-huruf" alfabet DNA. Apabila digabungkan bersama, keseluruhan set gen ini akan memberikan informasi yang cukup untuk membangun dan menjalankan suatu organisme. Instruksi yang terdapat pada DNA ini dapat berubah oleh karena mutasi. Dalam sel, gen dibawa oleh kromosom yang merupakan kumpulan DNA. Adalah perombakan pada kromosom yang mengakibatkan kombinasi unik gen pada keturunan.
AKAP9
A-kinase anchor proteins (AKAPs) adalah kelompok protein yang secara struktur beragam yang memiliki fungsi umum berikatan dengan subunit pengatur protein kinase A (PKA) dan membatasi holoenzyme dalam hal lokalisasi di dalam sel. Gen ini menyandi anggota keluarga AKAP. Alternatif penyambungan gen ini mengakibatkan banyak isoform yang melokalisasi ke sentrosom dan aparat Golgi, dan berinteraksi dengan banyak protein pensinyalan dari beberapa jalur transduksi sinyal. Protein termasuk tipe II protein kinase A, serin/treonin kinase protein kinase N, protein fosfatase 1, protein fosfatase 2a, protein kinase C-epsilon dan phosphodiesterase 4D3.
Protein
Protein struktural berperan dalam kekerasan dan kekakuan komponen biologis. Kebanyakan protein struktural yaitu protein "fibrous" sebagai contoh kolagen.Akibat kekurangan protein
Protein sendiri mempunyai banyak sekali fungsi di tubuh kita. Pada dasarnya protein menunjang keberadaan setiap sel tubuh, proses kekebalan tubuh. Setiap orang dewasa harus sedikitnya mengonsumsi 1 g protein per kg berat tubuhnya. Kebutuhan akan protein bertambah pada perempuan yang mengandung dan atlet-atlet.
Resistin
Ekspresi gen resistin, yaitu XCP1 yang merupakan gen berjenis promielosit khusus, bergantung pada faktor transkripsi CEBPE (). CEBPE dapat membentuk heterodimer dengan protein CEBP-delta, yang berguna bagi diferensiasi dan pematangan fungsional sel progenitor dari granulosit. Pada model tikus, mutasi pada gen CEBPE mengakibatkan granulosit dan eosinofil gagal menjadi dewasa.
Peredaman gen
Dalam keadaan normal suatu gen akan diekspresikan melalui suatu mekanisme regulasi tertentu. Dalam mekanisme ini, enzim RNA polimerase akan menempel pada suatu urutan basa tertentu di dekat bagian hulu ("upstream") suatu gen, setelah sejumlah faktor transkripsi melekat di dekat wilayah penempelan ("binding site") itu. Apabila wilayah penempelan itu tertutupi oleh suatu objek atau dimodifikasi, maka proses transkripsi tidak mungkin terjadi. Penutupan/pemblokiran dapat terjadi karena menempelnya suatu protein tertentu yang dihasilkan oleh suatu gen regulator. Modifikasi wilayah penempelan ini dapat terjadi akibat modifikasi histon (protein yang membungkus DNA) atau metilasi DNA.
Proteomika
Proteomika merupakan kajian secara molekular terhadap keseluruhan protein yang dihasilkan dari ekspresi gen di dalam sel, terutama mengenai struktur dan fungsinya. Keseluruhan protein di dalam sel diistilahkan sebagai "proteom".Istilah "proteomik" pertama kali dikenal pada tahun 1997, yang juga dibuat berdasarkan analogi genetika untuk ilmu yang mempelajari mengenai gen. Untuk istilah "proteom" sendiri berasal dari gabungan istilah protein dan genom yang dikemukakan oleh Marc Wilkins pada tahun 1994 pada saat mengambil gelar PhD. Salah satu alat yang umumnya digunakan untuk ilmu ini adalah "matrix-assisted laser desorption/ionization" (MALDI).
Protein
Sumber protein
Rekayasa genetika
Rekayasa genetika berpotensi memperbaiki kelainan genetik pada manusia dengan mengganti gen yang rusak dengan gen yang baik. Proses ini menjadi sebuah alat yang penting dalam penelitian yang memungkinkan fungsi spesifik suatu gen menjadi bahan penelitian. Tanaman transgenik yang telah dikembangkan saat ini membantu keamanan pangan dengan meningkatkan hasil, nilai gizi dan toleransi terhadap tekanan lingkungan.
Bioluminesensi
Komponen sistem bioluminesensi lainnya adalah flavoprotein yang disandikan oleh gen "luxF". Protein ini hanya ditemukan pada "Photobacterium" dan fungsinya belum diketahui tetapi dari sekuens asam aminonya, diketahui bahwa protein ini homolog dengan lusiferase. Pada bakteri juga ditemukan "luxG" yang diduga memiliki peranan dalam reaksi bioluminesensi untuk bakteri yang hidup di lingkungan perairan. Khusus untuk "V. harveyi", juga ditemukan luxH yang berperan dalam sistem luminesensinya. Operon "lux" bekerja dibawah pengaruh protein regulator yang berupa protein reseptor ("luxR") dan autoinduser ("luxI").
Reseptor terhubung protein G
Protein kinase A (PKA) adalah enzim penting dalam metabolisme sel karena kemampuannya untuk mengatur metabolisme sel dengan memfosforilasi enzim spesifik yang dilakukan dalam jalur metabolisme. PKA juga dapat mengatur ekspresi gen spesifik, sekresi seluler, dan permeabilitas membran. PKA mengandung dua subunit katalitik dan dua subunit pengatur. Ketika tidak ada cAMP, kompleksnya tidak aktif. Ketika cAMP mengikat subunit pengatur, konformasi mereka diubah, menyebabkan disosiasi subunit pengatur, yang mengaktifkan PKA dan memungkinkan efek biologis lebih lanjut.
Gen reporter
Biasanya akan dibentuk 2 tipe konstruksi gen, yaitu fusi gen dan fusi protein. Fusi gen adalah penyisipan gen reporter ke sekuens umum yang mengatur ekspresi gen reporter tersebut. Fusi protein berarti penyisipan gen penyandi pada suatu sekuens sehingga dapat dihasilkan protein "chimeric" yang berperan sebagai reporter. Kedua tipe konstruksi ini tetap berbasis penyandian gen reporter. Yang membedakan keduanya adalah tipe ekspresi gen yang diukur.
Contoh gen reporter adalah "gfp", "lac"Z, dan "cat". Mekanisme kerja dari gen lacZ adalah menghasilkan enzim β-galaktosidase, yang akan memecah laktosa dan X-gal. Koloni yang memecah X-gal akan berwarna biru, sehingga gen ini dapat digunakan untuk seleksi biru putih. Gen cat mengkodekan enzim Chloramphenicol Acetyl Transferase (CAT). Deteksi dapat dilakukan dengan memberikan substrat berupa chloramphenicol yang terikat fluorophore. Bila koloni tersebut dapat memecah substrat, akan timbul pendaran dari fluorophore yang terlepas.
P53
p53 () adalah faktor transkripsi yang mendapat julukan dalam bahasa Inggris sebagai ""the guardian of the genome"", atau ""guardian angel gene"", dan ""master watchman"" karena peran protein tersebut dalam menjaga sel dari mutasi genetik akibat kerusakan DNA.
Piruvat dehidrogenase kinase
Kinase piruvat dehidrogenase () merupakan enzim regulasi dalam kompleks piruvat dehidrogenase. Gen ini adalah salah satu gen dari keluarga protein kinase PDK/BCKDK dan mengkodekan protein mitokondria dengan domain histidin kinase. Protein ini terletak di matriks mitokondria dan menghambat piruvat dehidrogenase complex dengan fosforilasi salah satu subunitnya. Dengan demikian PDK berperan dalam regulasi metabolisme glukosa. Ekspresi gen ini diregulasi oleh glukokortikoid, asam retinoat, dan insulin. PDK dihambat secara alosterik oleh konsentrasi asam piruvat yang tinggi, sedangkan kinase diaktifkan dengan asetil-KoA : Ko-A dan NADH:NAD+ yang tinggi pada mitokondria.
Otot lurik mengekspresikan dua (PDK2 dan PDK4) dari empat isoform PDK ysng diekspresikan pada sel mamalia (PDK1-4). Peningkatan aktivitas PDK dengan kelaparan dan diabetes disebabkan karena peningkatan selektif regulasi ekspresi PDK4. Peningkatan regulasi ini disebabkan karena peningkatan asam lemak bebas (FFA).
Transporter glukosa
Transporter glukosa () adalah sekelompok protein dari kelas transporter monosakarida yang terdapat pada sel hampir setiap jenis mamalia, yang berfungsi untuk menyerap glukosa dari sirkulasi darah dan mempercepat penurunan rasio plasmanya, dengan mengalihkan glukosa tersebut ke dalam sel target, umumnya berupa sel pada jaringan adiposa atau otot lurik dan otot jantung. GLUT terkodikasi oleh sekelompok gen yang salah satu gen tersebut, adalah IRGT ().
Peroksisom
Peroksisom tidak memiliki DNA dan ribosom sehingga tidak dapat mensintesis protein sendiri. Oleh karena itu dilakukan impor protein melalui membran. Hanya protein tertentu yang dapat masuk ke peroksisom, yaitu protein yang memiliki sekuen tiga asam amino spesifik (serin-lisin-leusin) pada ujung C atau ujung N (Protein Targeting Signal/PTS). Protein reseptor impor peroksisom yang terlibat dalam transpor protein ke dalam peroksisom adalah peroksin (Pex).
Protein reseptor impor peroksisom yang larut dalam sitosol (Pex2 atau Pex5) mengenali protein peroksisom di sitosol yang mengandung tiga sekuens asam amino spesifik di ujung N atau ujung C. Pex2 atau Pex5 mengangkut protein ke dalam peroksisom dengan bantuan protein membran peroksisom. Kemudian di dalam peroksisom protein dilepaskan lalu Pex2 atau Pex5 kembali ke sitosol.
Martin Rodbell
Pada Desember 1969 dan awal Januari 1970, Rodbell bekerja dengan sebuah tim laboratorium yang mempelajari efek hormon glukagon pada reseptor membran hati tikus-diskriminator sel yang menerima sinyal dari luar. Rodbell menemukan bahwa ATP (adenosin trifosfat) bisa membalik aksi pengikatan glukagon ke reseptor sel dan kemudian memecahkan glukagon dari sel semuanya. Lalu ia mencatat bahwa jejak GTP (guanosin trifosfat) bisa membalik proses pengikatan hampir 1000 kali lebih cepat daripada ATP. Rodbell menegaskan bahwa GTP kemungkinan adalah faktor biologis aktif dalam memecah glukagon dari reseptor sel, dan GTP hadir sebagai kotoran dalam eksperimen awalnya dengan ATP. GTP yang ditemukannya ini merangsang aktivitas dalam protein nukleotida guanin (lalu disebut protein G), yang pada gilirannya memproduksi efek metabolisme yang besar dalam sel. Pengaktifan protein G yang dipostulatkan oleh Rodbell adalah proses "duta kedua" yang telah diteorikan Earl Sutherland, Jr.. Dalam bahasa transduksi sinyal, protein G, yang diaktifkan oleh GTP, adalah komponen dasar transduser, yang merupakan jalur penting antara diskriminator dan penguat. Lalu, Rodbell mempostulatkan, lalu menyediakan bukti, protein G lain dalam reseptor sel yang bisa mencegah dan mengaktifkan transduksi hampir di saat bersamaan.
Pepsin
Pepsin adalah enzim yang memecah protein menjadi peptida yang lebih kecil (pepsin merupakan salah satu protease). Enzim ini diproduksi di lambung dan merupakan salah satu enzim pencernaan utama dalam sistem pencernaan manusia dan banyak hewan lainnya yang membantu mencerna protein dalam makanan. Pepsin memiliki struktur tiga dimensi, satu atau lebih rantai polipeptida terpelintir dan terlipat, menyatukan sejumlah kecil asam amino untuk membentuk situs aktif, tempat substrat berikatan dan reaksi terjadi. Pepsin merupakan protease aspartat, menggunakan aspartat katalitik pada situs aktifnya.
ELMO2
Protein disandi oleh gen yang berinteraksi dengan protein cytokinesis 1. Pada cacing "C. elegans", protein berfungsi dalam proses fagositosis sel yang telah mati karena apoptosis dan migrasi sel. Pemotongan alternatif pada berbagai varian transkrip semuanya menyandi protein yang sama.
Kehidupan
Kehidupan seperti yang kita kenal sekarang ini menyintesis protein, yang merupakan polimer dari asam amino menggunakan instruksi yang dikodekan oleh gen-gen seluler—yang merupakan polimer dari asam deoksiribonukleat (DNA). Sintesis protein juga memerlukan perantara polimer asam ribonukleat (RNA). Salah satu kemungkinan adalah bahwa gen muncul pertama dan kemudian protein. Kemungkinan lain adalah bahwa protein muncul lebih dulu dan lalu gen. Namun, karena gen diperlukan untuk membuat protein, dan protein juga diperlukan untuk membuat gen, mempertimbangkan masalah yang mana yang muncul lebih dulu seperti mempermasalahkan ayam atau telur.
AP-1
Dalam bidang studi genetika, AP-1 () adalah protein di dalam inti sel berbentuk heterodimerik dari kompleks fos, jun dan subgroup ATF, yang merupakan faktor transkripsi yang memiliki peran penting dalam ekspresi genetik seluler seperti transformasi, proliferasi melalui represi ekspresi gen supresor tumor, diferensiasi, apoptosis, migrasi sel; mengendalikan ekspresi dan fungsi regulator siklus sel seperti siklin D1, supresor tumor p53, p21(cip1/waf1), p19(ARF) dan p16; dan peradangan.
Siklus sel
Sejumlah protein yang dihasilkan berupa enzim untuk mengembalikan fungsi metabolik yang hilang saat sel berada pada fase G, seperti enzim yang dibutuhkan untuk sintesis isoprenoid, zat yang diperlukan untuk aktivitas onkogen Ras dan sintesis poliamina, yang mempunyai banyak fungsi termasuk menyediakan ikatan ionik dengan asam nukleat. Onkogen Ras disintesis sebagai protein prekursor dan membutuhkan proses paska-translasi sebelum dapat menjadi aktif dan melakukan transformasi sel.
Metionina
Metionina, bersama-sama dengan sisteina, adalah asam amino yang memiliki atom S. Asam amino ini penting dalam sintesis protein (dalam proses transkripsi, yang menerjemahkan urutan basa nitrogen di DNA untuk membentuk RNA) karena kode untuk metionina sama dengan kode awal (start) untuk suatu rangkaian RNA. Biasanya, metionina awal ini tidak akan terikut dalam protein yang kelak terbentuk karena dibuang dalam proses pascatranskripsi.
Protein
Biosintesis protein alami sama dengan ekspresi genetik. Kode genetik yang dibawa DNA ditranskripsi menjadi RNA, yang berperan sebagai cetakan bagi translasi yang dilakukan ribosom. Sampai tahap ini, protein masih "mentah", hanya tersusun dari asam amino proteinogenik. Melalui mekanisme pascatranslasi, terbentuklah protein yang memiliki fungsi penuh secara biologi.
Dari makanan kita memperoleh protein. Di sistem pencernaan protein akan diuraikan menjadi peptid yang strukturnya lebih sederhana terdiri dari asam amino. Hal ini dilakukan dengan bantuan enzim. Tubuh manusia memerlukan 9 asam amino. Artinya kesembilan asam amino ini tidak dapat disintesis sendiri oleh tubuh "esensial", sedangkan sebagian asam amino dapat disintesis sendiri atau "tidak esensial" oleh tubuh. Keseluruhan berjumlah 21 asam amino. Setelah penyerapan di usus maka akan diberikan ke darah. Darah membawa asam amino itu ke setiap sel tubuh. Kode untuk asam amino tidak esensial dapat disintesis oleh DNA. Ini disebut dengan transkripsi DNA. Kemudian karena hasil transkripsi di proses lebih lanjut di ribosom atau retikulum endoplasma, disebut sebagai translasi.
Ninein
Ninein adalah protein yang pada manusia dikodekan oleh gen "NIN". Ninein, bersama-sama dengan ekspersi paralog protein seperti-Ninein adalah salah satu protein yang penting untuk fungsi sentrosomal. Protein ini penting untuk penentuan posisi dan penahan mikrotubulus minus berakhir di sel epitel. Lokalisasi protein ini untuk sentrosom membutuhkan tiga "leucine zipper" dalam domain melingkar-coil pusat.
S1PR1
Sphingosine-1-fosfat reseptor 1 (S1P reseptor 1 atau S1P1), juga dikenal sebagai endotel diferensiasi gen 1 (EDG1) adalah protein yang pada manusia dikodekan oleh gen S1PR1. S1PR1 adalah GReseptor terhubung-protein G yang mengikat sinyal molekul bioaktif sphingosine 1-fosfat (S1P). S1PR1 merupakan anggota subfamili sphingosine-1-fosfat reseptor yang terdiri dari lima anggota (S1PR1-5). S1PR1 awalnya diidentifikasi sebagai
transkrip yang melimpah di sel endotel dan memiliki peran penting dalam mengatur struktur sel endotel sitoskeleton, migrasi, pembentukan jaringan kapiler dan pematangan pembuluh darah. selain itu, sinyal S1PR1 penting dalam regulasi pematangan, migrasi dan penyaluran limfosit .
Kimia pangan
Protein dalam tubuh berfungsi sebagai zat pembentuk jaringan tubuh, pengatur, dan sebagai sumber energi. Selain itu, protein juga berguna sebagai bahan pembentuk membran sel dan sebagai pembentuk enzim.
Kompleks histokompatibilitas utama
Kompleks histokompatibilitas utama (bahasa Inggris: "major histocompatibility complex" atau MHC) adalah sekumpulan gen yang ditemukan pada semua jenis vertebrata. Gen tersebut terdiri dari ± 4 juta bp yang terdapat di kromosom nomor 6 manusia dan lebih dikenal sebagai kompleks antigen leukosit manusia (HLA). Protein MHC yang disandikan berperan dalam mengikat dan mempresentasikan antigen peptida ke sel T.
Inti sel
Fungsi utama dari pori nukleus adalah untuk sarana pertukaran molekul antara nukleus dengan sitoplasma. Molekul yang keluar, kebanyakan mRNA, digunakan untuk sintesis protein.
Evolusi
Gen dihasilkan oleh beberapa metode, umumnya melalui duplikasi dan mutasi gen leluhur ataupun dengan merekombinasi bagian gen yang berbeda, membentuk kombinasi baru dengan fungsi yang baru. Sebagai contoh, mata manusia menggunakan empat gen untuk menghasilkan struktur yang dapat merasakan cahaya: tiga untuk sel kerucut, dan satu untuk sel batang; keseluruhannya berasal dari satu gen leluhur tunggal. Keuntungan duplikasi gen (atau bahkan keseluruhan genom) adalah bahwa tumpang tindih atau fungsi berlebih pada gen ganda mengizinkan alel-alel dipertahankan (jika tidak akan membahayakan), sehingga meningkatkan keanekaragaman genetika.
IFNA13
Interferon alpha-1/13, juga dikenal sebagai IFN-alpha-1/13, adalah protein yang pada tubuh manusia disandikan oleh gen IFNA1 dan "IFNA13". IFNA13 adalah gen interferon.
Keanekaragaman genetika
Keanekaragaman genetik memainkan peran yang sangat penting dalam sintasan dan adaptabilitas suatu spesies, karena ketika lingkungan suatu spesies berubah, variasi gen yang kecil diperlukan agar spesies dapat bertahan hidup dan beradaptasi. Spesies yang memiliki derajat keanekaragaman genetik yang tinggi pada populasinya akan memiliki lebih banyak variasi alel yang dapat diseleksi. Seleksi yang memiliki sangat sedikit variasi cendering memiliki risiko lebih besar. Dengan sedikitnya variasi gen dalam spesies, reproduksi yang sehat akan semakin sulit, dan keturunannya akan menghadapi permasalahan yang ditemui pada penangkaran sanak.
Gen reporter
Gen reporter adalah gen yang digunakan sebagai indikator untuk membedakan organisme yang berhasil ditransformasi, dapat juga digunakan sebagai indikator keberhasilan kloning.
Gen reporter memiliki peran dalam berbagai penelitian biologi dan dapat memberikan evaluasi kualitatif maupun kuantitatif dari aktivitas suatu gen
CRISPR
Versi sederhana CRISPR/Cas yang disebut CRISPR/Cas9 telah digunakan untuk memodifikasi genom. Genom sel dapat dipotong ke tempat yang diinginkan, sehingga gen yang ada dapat dihilangkan dan yang baru ditambahkan. Teknik ini dapat digunakan untuk berbagai macam hal, dari kedokteran hingga peningkatan mutu bibit.
Protein berpendar hijau
Pemanfaatan GFP menjadi meluas setelah gen-gen yang bertanggung jawab atasnya berhasil ditemukan dan kemudian digunakan secara luas dalam biologi molekular sejak tahun 1990-an berkat kerja dari Martin Chalfie dalam teknik yang dikenal sebagai "reporting system" ("Sistem pelaporan"). Teknik ini melibatkan sejumlah gen dengan karakteristik khas karena menghasilkan substansi yang mudah dilacak mata, sehingga disebut gen pelapor ("reporter genes"), dan bermanfaat sebagai penunjuk secara fisik atas ekspresi suatu gen tertentu pada organisme.
Asam deoksiribonukleat
DNA pertama kali berhasil dimurnikan pada tahun 1868 oleh ilmuwan Swiss Friedrich Miescher di Tubingen, Jerman, yang menamainya "nuclein" berdasarkan lokasinya di dalam inti sel. Namun, penelitian terhadap peranan DNA di dalam sel baru dimulai pada awal abad 20, bersamaan dengan ditemukannya postulat genetika Mendel. DNA dan protein dianggap dua molekul yang paling memungkinkan sebagai pembawa sifat genetis berdasarkan teori tersebut.
Genus
Nama ilmiah suatu genus disebut juga nama generik. Nama ini memainkan peran sangat penting dalam tata nama biologi, sistem penamaan organisme.
Gen reporter
Syarat suatu gen untuk dipilih menjadi gen reporter, yaitu harus menunjukkan fenotipe yang tidak ditunjukkan inang pada umumnya. Fenotipe yang ditunjukkan juga harus mudah dideteksi. Cara analisis gen ini dapat dilakukan dengan cara melihat ekspresi dan delesi dari gen tersebut. Gen ini juga tidak boleh menimbulkan sifat toksik bagi inangnya.
Hormon
Hormon beredar di dalam sirkulasi darah dan fluida sell untuk mencari sel target. Ketika hormon menemukan sel target, hormon akan mengikat protein reseptor tertentu pada permukaan sel tersebut dan mengirimkan sinyal. Reseptor protein akan menerima sinyal tersebut dan bereaksi baik dengan memengaruhi ekspresi genetik sel atau mengubah aktivitas protein seluler, termasuk di antaranya adalah perangsangan atau penghambatan pertumbuhan serta apoptosis (kematian sel terprogram), pengaktifan atau penonaktifan sistem kekebalan, pengaturan metabolisme dan persiapan aktivitas baru (misalnya terbang, kawin, dan perawatan anak), atau fase kehidupan (misalnya pubertas dan menopause). Pada banyak kasus, satu hormon dapat mengatur produksi dan pelepasan hormon lainnya. Hormon juga mengatur siklus reproduksi pada hampir semua organisme multiselular.
Enzim
Enzim mempunyai berbagai fungsi bioligis dalam tubuh organisme hidup. Enzim berperan dalam transduksi signal dan regulasi sel, seringkali melalui enzim kinase dan fosfatase. Enzim juga berperan dalam menghasilkan pergerakan tubuh, dengan miosin menghidrolisis ATP untuk menghasilkan kontraksi otot. ATPase lainnya dalam membran sel umumnya adalah pompa ion yang terlibat dalam transpor aktif. Enzim juga terlibat dalam fungs-fungsi yang khas, seperti lusiferase yang menghasilkan cahaya pada kunang-kunang. Virus juga mengandung enzim yang dapat menyerang sel, misalnya HIV integrase dan transkriptase balik.
Diet
Penelitian yang dilakukan oleh Sekolah Medis Universitas Boston menemukan bahwa gen bernama "INSIG2" bertanggung jawab terhadap obesitas. Gen "INSIG2" bertanggung jawab dalam menginhibisi sintesis asam lemak dan kolesterol. Beberapa produk protein dari Varian gen "INSIG2" memiliki daya inhibisi yang rendah sehingga orang-orang dengan varian gen ini akan cenderung lebih banyak menumpuk lemak di dalam tubuhnya. Sekitar 1 dari sepuluh orang (10%) diduga membawa varian gen ini .
Regulasi gen
Dengan adanya pengaruh "enhancer" yang akan berikatan dengan daerah promotor untuk meningkatkan aktivitas RNA polimerase.
Produk gen
Produk gen merujuk pada bahan-bahan biokimia, baik berupa RNA ataupun protein, yang merupakan hasil ekspresi dari suatu gen. Pengukuran jumlah produk gen kadang-kadang digunakan untuk mengira seberapa aktif gen tersebut. Jumlah produk gen yang abnormal dapat dikorelasikan dengan alel penyebab penyakit, seperti aktivitas yang berlebihan dari onkogen, yang dapat menyebabkan kanker.
Peptida antimikrobial
Sebagai tambahan dalam membunuh bakteri secara langsung, peptida antimikrobal telah terbuki memiliki sejumlah fungsi imunomodulator yang dapat terlibat dalam pembersihan infeksi, termasuk kemampuan untuk mengubah sifat gen bakteri, bertindak sebagai chemokine atau menginduksi terjadinya proses produksi chemokine, menghalangi lipopolisakarida yang mengakibatkan terbentuknya sitokin pro-inflammatory, dan sebagainya.
Kalsitonin
Kalsitonin dibentuk oleh pembelahan proteolitik dari prepropeptida lebih besar, yang merupakan produk dari gen "CALC1". Gen "CALC1" milik superfamili dari prekursor hormon protein terkait termasuk protein prekursor amiloid islet, peptida terkait gen kalsitonin (CGRP), dan prekursor adrenomedulin.
Sekresi kalsitonin dirangsang oleh:
Genom
Genom (Ing. "genome"), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata "gen" dan "kromosom" atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.
Regulasi gen
Pada bakteri terdapat gen polisistronik yaitu kumpulan beberapa gen yang diatur oleh satu gen regulator. Hal ini menyebabkan saat proses transkripsi akan langsung dihasilkan beberapa protein.
Umumnya, kontrol ekspresi gen pada prokariot diatur pada inisiasi transkripsi dan diatur oleh dua sekuen yaitu sekuen pada basa -35 yang sekuennya TTGACA dan sekuen pada posisi basa -10 yang sekuennya TATAAT. Sekuen ini berperan sebagai promotor.
Kontrol ekspresi yang terjadi dapat berupa represi dan atenuasi. Sebagai contoh kontrol ekspresi gen yang terjadi dengan represi pada operon "lac" pada "Escherichia coli".Pada operon ini, gen "lac"I akan mengkodekan protein reseptor dan menempel pada daerah operator sehingga transkripsi terhenti. Namun apabila terdapat "inducer" berupa laktosa dalam jumlah banyak, laktosa mampu berikatan dengan represor sehingga represor terlepas dari daerah operator dan RNA polimerase dapat melakukan transkripsi.
Sedangkan contoh kontrol ekspresi gen dengan atenuasi pada operon triptofan.Apabila triptofan banyak, maka translasi oleh ribosom akan terjadi dengan cepat sehingga terbentuk loop yang akan menahan RNA polimerase untuk berhenti. Sedangkan ketika triptofan telah menjadi sedikit, ribosom akan berjalan lambat dan RNA polimerase akan melakukan transkripsi dengan cepat sehingga banyak hasil transkripsi dan triptofan.
Akuaporin 1
Akuaporin merupakan famili protein membran integral kecil terkait protein intrinsik mayor (MIP atau AQP0). Gen ini mengodekan akuaporin yang berfungsi sebagai protein saluran air molekuler. Protein ini merupakan homotetramer dengan 6 domain rentangan dwilapis dan situs N-glikosilasi. Fisik protein menyerupai protein saluran dan melimpah pada eritrosit dan tubulus ginjal. Gen yang mengodekan akuaporin ini menjadi kandidat mungkin untuk kelainan yang melibatkan ketidakseimbangan pada pergerakan cairan okular.
Risin
Risin bekerja dengan membunuh dan menghalangi pembentukan sel yang berada dalam tubuh manusia untuk membuat protein yang dibutuhkan oleh tubuh.
ETS
Ets-1, salah satu anggota ETS, merupakan protein yang langsung mengatur banyak gen penting pada lintasan angiogenesis dan "extracellular matrix remodeling", seperti MMP-1, MMP-3, MMP-9, uPA, dan integrin-β3. MAPK merupakan enzim akan mengaktivasi Ets-1 dan Ets-2.
Evolusi
Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon, merupakan bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, dan dapat memiliki peran penting pada evolusi genom. Sebagai contoh, lebih dari satu juta kopi urutan Alu terdapat pada genom manusia, dan urutan-urutan ini telah digunakan untuk menjalankan fungsi seperti regulasi ekspresi gen. Efek lain dari urutan DNA yang bergerak ini adalah ketika ia berpindah dalam suatu genom, ia dapat memutasikan atau mendelesi gen yang telah ada, sehingga menghasilkan keanekaragaman genetika.
PRb
pRb () adalah protein dengan berkas genetik RB1 yang berperan sebagai mitogen di dalam siklus sel dan memelihara struktur kromatin, serta merupakan faktor transkripsi yang mengikat faktor transkripsi E2F, dan berfungsi untuk menekan pertumbuhan tumor.
Penargetan gen
Penargetan gen adalah sebuah teknik genetika yang menggunakan rekombinasi homolog untuk mengubah gen endogen. Metode ini dapat digunakan untuk menghapus sebuah gen, menghilangkan ekson, dan mengawali mutasi titik. Penargetan gen bisa bersifat permanen atau kondisional. Kondisi itu dapat menjadi waktu spesifik selama perkembangan/kehidupan organisme atau, sebagai contoh, pembatasan pada jaringan spesifik. Penargetan gen memerlukan pembentukan vektor spesifik untuk setiap setiap gen target. Namun, penargetan ini bisa digunakan untuk setiap gen, tanpa memandang aktivitas transkripsional atau ukuran gen.
Pengurutan DNA
Sekuens DNA menyandikan informasi yang diperlukan bagi makhluk hidup untuk melangsungkan hidup dan berkembang biak. Dengan demikian, penentuan sekuens DNA berguna di dalam ilmu pengetahuan 'murni' mengenai mengapa dan bagaimana makhluk hidup dapat hidup, selain berguna dalam penerapan praktis. Karena DNA merupakan ciri kunci makhluk hidup, pengetahuan akan sekuens DNA dapat berguna dalam penelitian biologi manapun. Sebagai contoh, dalam ilmu pengobatan sekuensing DNA dapat digunakan untuk mengidentifikasi, mendiagnosis, dan mengembangkan pengobatan penyakit genetik. Demikian pula halnya, penelitian pada agen penyebab penyakit (patogen) dapat membuka jalan bagi pengobatan penyakit menular. Bioteknologi, yang dapat pula memanfaatkan sekuensing DNA, merupakan bidang yang berkembang pesat dan berpotensi menghasilkan banyak barang dan jasa berguna. Pengetahuan akan sekuens DNA berguna untuk mengetahui sekuens asam amino yang disandikan oleh gen.
Penyuntingan genom
Penyuntingan genom, atau tepatnya penyuntingan genom dengan nuklease terekayasa (bahasa Inggris: "genome editing with engineered nucleases", GEEN), adalah salah satu bentuk rekayasa genetik berupa penyisipan, penggantian, atau pembuangan (sebagian) DNA pada genom suatu organisme hidup dengan menggunakan enzim-enzim nuklease yang sudah direkayasa untuk memotong dan menyambungnya. Nuklease-nuklease ini dapat memotong berkas ganda pada tempat spesifik yang tertentu pada suatu bagian genom. Bagian yang terpotong ini lalu tersambung lagi, baik melalui mekanisme "nonhomologus end-joining" maupun rekombinasi homolog, sehingga terjadilah mutasi terarah.
Besi
Besi adalah unsur renik penting yang ditemukan di hampir semua organisme hidup. Enzim dan protein mengandung besi, seringkali mengandung gugus prostetik heme, yang berperan besar dalam oksidasi dan transportasi biologis. Contoh protein yang ditemukan dalam organisme tingkat tinggi antara lain hemoglobin, sitokrom (lihat besi valensi tinggi), dan katalase.
Prostat
Prostat adalah kelenjar eksokrin pada sistem reproduksi binatang menyusui jantan. Fungsi utamanya adalah untuk mengeluarkan dan menyimpan sejenis cairan yang menjadi dua pertiga bagian dari air mani. Prostat berbeda-beda dari satu spesies ke spesies lainnya dalam hal anatomi, kimia dan fisiologi.
Transkonjugasi
Dalam proses transkonjugasi, sel yang memberikan materi genetiknya disebut sel donor sedangkan sel yang menerimanya disebut sel resipien. Transkonjugasi memerlukan terdapat tiga gen utama yang berperan, yaitu gen "tra", "oriT", dan "tnp". Gen asal transfer ("Origin of transfer" atau "oriT") merupakan gen yang bersifat "cis-acting". Yang dimaksud dengan sifat "cis-acting" adalah sekuens DNA yang diperlukan untuk mengekspresikan/menjalankan gen tertentu. Elemen ini memiliki beberapa kriteria tertentu, di antaranya adalah terdiri dari sekuens konsensus pendek, bisa terletak pada promoter atau "enhancer", dan satu elemen tunggal cukup untuk regulasi respon gen. Sementara itu, gen "tra" yang bersifat "trans-acting", artinya adalah gen yang menyandikan/mengekspresikan protein regulator yang bertugas untuk mengatur ekspresi gen lain. Gen "tra" terdiri dari dua komponen yaitu "DNA transfer and replication" (Dtr) dan "Mating pair formation" (Mpf). Komponen Dtr terdiri dari enzim relaksase, helikase, dan primase. Sistem Mpf berfungsi untuk membentuk pilus sebagai jembatan transfer DNA antarsel bakteri. Saat jembatan pilus terbentuk, enzim nuklease akan membuat retakan atau "nick" pada utas tunggal DNA yang akan ditransfer (berupa DNA plasmid) di titik "oriT" sehingga DNA tersebut menjadi utas tunggal. Ujung utas tunggal 5‘ akan dibawa oleh relaksase ke dalam sel resipien, sementara itu enzim Helikase bekerja untuk menjaga utas tunggal DNA yang ditransfer supaya tidak membentuk utas ganda kembali. Begitu sampai di dalam sel resipien, enzim primase akan memulai terjadinya "rolling circle replication" sehingga DNA plasmid yang sudah ditransfer menjadi utas ganda kembali. Di dalam DNA plasmid yang ditransfer, terdapat gen "tnp" yang merupakan gen penyandi transposase untuk memindahkan transposon ke kromosom sel lain. Setelah transposon melompat, plasmid pembawanya dapat didegradasi oleh enzim nuklease. Enzim nuklease adalah enzim yang berfungsi mendegradasi/merusak DNA dengan memotong-motong DNA. Pada bakteri, transposon biasanya membawa gen struktural penyandi resistensi antibiotik tertentu yang diapit oleh ujung berulang terbalik atau "inverted repeat". Ujung berulang terbalik terdiri dari sekuens DNA pada ujung kanan dan kiri yang berulang namun susunannya terbalik. Sekuens "inverted repeat" ini membuat transposase dapat mengenali bagian DNA yang akan dipindahkan ke kromosom sel.
Proses transkonjugasi sudah banyak dimanfaatkan untuk rekayasa genetika. Salah satunya adalah dalam memproduksi "teicoplanin", suatu senyawa antibiotik untuk mencegah dan menyembuhkan infeksi yang disebabkan oleh bakteri gram negatif, seperti "Staphylococcus aureus" dan "Enterococcus faecalis". Secara alami, "teicoplanin" dihasilkan oleh "Actinoplanes teichomyceticus". Dengan memanfaatkan proses transkonjugasi, gen penyandi "teicoplanin" dari "A. teichomyceticus" dapat dipindahkan ke bakteri lain, seperti "E. coli". Selain itu, transkonjugasi juga dimanfaatkan untuk pemeliharaan tanaman dan ekosistem. Siklus nitrogen di bumi memerlukan bakteri pengikat nitrogen, seperti "Rhizobium leguminosarum" yang umumnya bersimbiosis dengan akar tanaman. Melalui transkonjugasi, "Rhizobium leguminosarum" dapat mentransfer gen pembentuk nodul dan nitragenase ke bakteri "Rhizobium" lain yang tidak memiliki kemampuan tersebut. Dengan demikian, kelestarian tanah akan tetap terjaga karena cukup kandungan nitrogen dalam tanah yang juga dapat menyuburkan pertumbuhan tanaman.
Reaksi xantoprotein
Uji xantoprotein merupakan uji kualitatif pada protein yang digunakan untuk menunjukkan keberadaan gugus benzene . Metode analisis protein ini menggunakan larutan asam nitrat pekat, yang merupakan salah satu asam pekat . Larutan asam nitrat ini ditambahkan dengan ke dalam larutan protein. Setelah kedua larutan tersebut tercampur maka akan terjadi reaksi ini sehingga terbentuk endapan berwarna putih. Langkah selanjutnya dilakukan pemanaskan terhadap larutan tersebut, pada tahapan ini endapan berwarna putih akan berubah warna menjadi kuning. Reaksi perubahan yang terjadi tersebut disebut nitrasi pada inti dari benzena yang terdapat pada molekul dari protein. Hasil positif pada uji xantoprotein adalah munculnya gumpalan atau cincin warna kuning. Pada uji ini, digunakan larutan asam nitrat yang berfungsi untuk memecah protein menjadi gugus benzena. Asam amino yang menunjukkan reaksi positif untuk uji ini, yaitu tyrosin, phenilalanin dan tryptophan. Protein yang mengandung residu asam amino dengan radikal fenil dalam struktur kimianya (protein yang mengandung asam amino fenilalanin atau tirosin) jika ditambahkan dengan asam nitrat pekat akan terbentuk gunpalan warna putih. Pada pemanasan, warna gumpalan putih tersebut akan berubah menjadi kuning yang akhirnya berubah menjadi jingga jika ditambah dengan larutan basa. Sebenarnya, proses ini dapat terjadi jika kulit terkena asam nitrat pekat, yang segera menjadi kuning karena terjadinya proses nitrasi inti benzena pada asam amino penyusun kulit. Pada senyawa yang bukan asam amino akan memberikan hasil negatif, seperti kolagen dan gelatin.
Reseptor terhubung protein G
Meskipun area penelitian ini relatif belum matang, tampaknya protein G heterotrimerik juga dapat mengambil bagian dalam pensinyalan non-GPCR. Ada bukti untuk peran sebagai transduser sinyal di hampir semua jenis pensinyalan yang dimediasi reseptor, termasuk integrin, reseptor tirosin kinase (RTK), reseptor sitokin (JAK/STAT), serta modulasi berbagai protein "aksesori" lain seperti GEF, inhibitor disosiasi guanine-nukleotida (GDI), dan protein fosfatase. Bahkan mungkin ada protein spesifik dari kelas-kelas ini yang fungsi utamanya adalah sebagai bagian dari jalur tidak bergantung GPCR, disebut aktivator pensinyalan protein G ("activators of G-protein signaling", AGS). Interaksi ini dan pentingnya Gα vs subunit Gβγ untuk proses ini masih belum jelas.
Asam ribonukleat
Beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel dengan mengkatalis reaksi biologis, mengendalikan ekspresi gen, atau merasakan dan mengkomunikasikan tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah satu dari proses aktif ini adalah sintesis protein, fungsi yang universal dimana molekul mRNA mengarhkan perakitan protein pada ribosom. Proses ini menggunakan molekul RNA transfer () untuk memberikan asam amino ke ribosom, di mana RNA ribosomal () kemudian menghubungkan asam amino bersama-sama untuk membentuk protein.
Unsur golongan 8
Besi terlibat dalam banyak proses biologis. Ini adalah logam transisi terpenting di semua organisme hidup. Protein besi dijumpai dalam seluruh organisme hidup: arkea, bakteri dan eukariota, termasuk manusia. Misalnya, warna darah disebabkan oleh hemoglobin, suatu protein yang mengandung besi. Seperti yang diilustrasikan oleh hemoglobin, besi seringkali terikat pada kofaktor, seperti heme, yang bukan senyawa protein dan sering melibatkan ion logam, yang diperlukan agar aktivitas biologi protein dapat berlangsung. Klaster besi-belerang bersifat pervasif dan termasuk nitrogenase, enzim yang bertanggung jawab untuk fiksasi nitrogen biologis. Peran utama protein yang mengandung besi adalah transportasi dan penyimpanan oksigen, selain transfer elektron.
Enzim
Beberapa enzim yang menunjukkan akurasi dan kespesifikan tertinggi terlibat dalam pengkopian dan pengekspresian genom. Enzim-enzim ini memiliki mekanisme "sistem pengecekan ulang". Enzim seperti DNA polimerase mengatalisasi reaksi pada langkah pertama dan mengecek apakah produk reaksinya benar pada langkah kedua. Proses dwi-langkah ini menurunkan laju kesalahan dengan 1 kesalahan untuk setiap 100 juta reaksi pada polimerase mamalia. Mekanisme yang sama juga dapat ditemukan pada RNA polimerase, aminoasil tRNA sintetase dan ribosom.
Genom
Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan ke generasi berikutnya. Dengan sejumlah interaksi kompleks, urutan nukleotida komponen penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semua protein pada suatu organisme pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi komponen pembentuk tubuh organisme atau memiliki kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh tersebut atau mendorong reaksi metabolisme yang diperlukan untuk hidup. Kebanyakan genom, termasuk milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genom RNA (asam ribonukleat).
Famili protein
Karena jumlah total protein terurutkan meningkat dan minat dalam analisis proteom berkembang, terdapat upaya berkelanjutan untuk mengatur protein ke dalam famili dan untuk mendeskripsikan komponen domain dan motifnya. Identifikasi famili protein terpercaya penting pada analisis filogenetik, anotasi fungsional, dan eksplorasi keberagaman fungsi protein pada cabang filogenetik yang diketahui. Enzyme Function Initiative (EFI) menggunakan famili dan superfamili protein sebagai dasar perkembangan strategi berdasarkan urutan/struktur untuk penugasan fungsional skala besar dari enzim dengan fungsi yang tidak diketahui.
Protein
Enzim merupakan protein yang terlibat sebagai katalisator dalam berbagai macam reaksi kimia di dalam tubuh.
Peredaman gen
Peredaman gen, sebagai padanan gene silencing, mengacu pada sejumlah proses regulasi gen yang mencegah ekspresi gen. Dalam proses ini, gen dihalangi oleh mekanisme tertentu sehingga tidak dapat ditranskripsi, atau dapat ditranskripsi tetapi kemudian tidak dapat diproses menuju tahap ekspresi berikutnya (translasi). Mekanisme cara pertama dikenal sebagai "peredaman gen transkripsional" sedangkan cara kedua dikenal sebagai "peredaman gen pascatranskripsional" (PTGS, yang sering kali disamakan dengan interferensi RNA). Karena mekanisme peredaman gen diwariskan dari satu generasi ke generasi berikut tetapi bukan melalui variasi DNA, kajiannya merupakan bagian dari epigenetika.
Peredaman ekspresi gen dapat melalui pemblokiran transkripsi atau perombakan produk transkripsi (mRNA) yang belum sempat ditranslasi.