Apakah penyebab dari autisme ?
Autisme
Hingga kini apa yang menyebabkan seseorang dapat menderita autisme belum diketahui secara pasti. Riset-riset yang dilakukan oleh para ahli medis menghasilkan beberapa hipotesis mengenai penyebab autisme. Dua hal yang diyakini sebagai pemicu autisme adalah faktor genetik atau keturunan dan faktor lingkungan seperti pengaruh zat kimiawi ataupun vaksin.
Autisme
Tahun 1960 penanganan anak dengan autisme secara umum didasarkan pada model psikodinamika, menawarkan harapan akan pemulihan melalui "experiential manipulations" (Rimland, 1964). Namun model psikodinamika dianggap tidak cukup efektif. Pada pertengahan tahun 1960-an, terdapat sejumlah laporan penelitian bahwa pelaku psikodinamik tidak dapat memberikan apa yang mereka janjikan (Lovaas, 1987). Melalui berbagai literatur, dapat disebutkan beberapa ahli yang memiliki perbedaan filosofis, variasi-variasi treatment dan target-target khusus lainnya, seperti:
Kontroversi vaksin MMR
Jumlah kasus autisme yang dilaporkan naik pesat pada tahun 1990-an dan awal 2000-an. Sebagian besar kenaikan kasus ini justru dipicu oleh perubahan praktik diagnosis; belum diketahui seberapa besar kenaikan yang dipicu oleh perubahan prevalensi autisme, dan tidak ada hubungan sebab-akibat dengan vaksin MMR.
Penyakit seliak
Penyakit seliak disebabkan oleh reaksi terhadap gluten, yang sama seperti butiran gandum dan rye. Jumlah oat yang moderat, bebas kontaminasi dengan biji-bijian lain yang mengandung gluten, biasanya ditoleransi. Terjadinya penyakit ini mungkin tergantung pada jenis oat yang dikonsumsi. Penyakit ini terjadi pada orang yang secara genetis memiliki kecenderungan. Setelah terpapar oleh gluten, respons imun abnormal dapat menyebabkan produksi beberapa autoantibodi yang berbeda yang dapat mempengaruhi sejumlah organ yang berbeda. Dalam usus kecil, ini menyebabkan reaksi peradangan dan dapat memendekkan vili yang melapisi usus kecil (vili atrofi). Hal ini mempengaruhi penyerapan nutrisi, yang sering menyebabkan anemia.
Bulimia nervosa
Bulimia nervosa memengaruhi sekitar 3% dari wanita di Amerika Serikat. Bulimia adalah penyakit yang diakibatkan oleh psikologi pasien, yang mengakibatkan kelainan makan. Bulimia merupakan keadaan dimana seorang pasien makan secara berlebihan secara berulang-ulang (binge) dan kemudian kembali mengeluarkannya. Mengeluarkan makanan yang dimakan ini bisa melalui muntah yang biasanya diinduksi dengan obat pencahar, selain itu juga dengan mengeluarkannya lewat kencing dengan menggunakan obat diuretik.
Epilepsi
Epilepsi bisa memiliki efek merugikan pada kesejahteraan sosial dan psikologis seseorang. Efek-efek ini bisa termasuk isolasi sosial, stigmatisasi, atau ketidakmampuan. Efek-efek itu bisa menyebabkan pencapaian prestasi belajar yang rendah dan kesempatan kerja yang lebih buruk. Kesulitan belajar umum ditemukan pada penderita epilepsi, dan terutama dalam anak-anak penderita epilepsi. Stigma epilepsi bisa juga mempengaruhi keluarga penderita.
Gangguan-gangguan tertentu muncul lebih sering di kalangan penderita epilepsi, sebagian tergantung pada gejala epilepsi yang ada. Ini bisa termasuk: depresi, gangguan cemas, dan migrain. Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) atau Gangguan Pemusatan Pikiran/Hiperaktivitas (GPPH) mempengaruhi anak-anak penderita epilepsi tiga hingga lima kali lebih sering dibandingkan anak-anak dalam populasi umum. GPPH dan epilepsi memiliki konsekuensi penting pada tingkah laku, kemampuan belajar dan perkembangan sosial anak. Epilepsi juga lebih sering terjadi pada mereka yang menderita autisme.
Sklerosis lateral amiotrofik
Banyaknya jumlah penderita ALS di Guam memberikan kesimpulan bahwa asupan "Cyas circinalis" berlebihan merupakan penyebabnya. Biji-bijian ini mengandung asam amino "β-N-methylamino-l-alanine" yang menjadi eksitotoksik saat bereaksi dengan asam bikarbonat dengan mekanisme yang melibatkan aktivasi pencerap AMPA dan NMDA di sumsum tulang belakang. Mekanisme pada pencerap AMPA pada sumsum tulang belakang dapat menjadi penyebab degenerasi pada neuron motor atas dan neuron motor bawah. Mekanisme ini dapat dihambat oleh "NMDA receptor antagonist d-AP5".
Katarak
Katarak berkembang karena berbagai sebab, seperti kontak dalam waktu lama dengan cahaya ultra violet, radiasi, efek sekunder dari penyakit seperti diabetes dan hipertensi, usia lanjut, atau trauma (dapat terjadi lebih awal) dan biasanya akibat denaturasi dari lensa protein. Faktor-faktor genetik sering menjadi penyebab katarak kongenital dan sejarah keluarga yang positif juga mungkin berperan dalam predisposisi seseorang untuk katarak pada usia lebih dini, fenomena "antisipasi" dalam katarak pra-senilis.
Katarak juga dapat diakibatkan oleh cedera pada mata atau trauma fisik. Sebuah studi menunjukan katarak berkembang di antara pilot-pilot pesawat komersial tiga kali lebih besar daripada orang-orang dengan pekerjaan selain pilot. Hal ini diduga disebabkan oleh radiasi berlebihan yang berasal dari luar angkasa. Katarak juga biasanya sering terjadi pada orang yang terkena radiasi inframerah, seperti para tukang (meniup)kaca yang menderita "sindrom Pengelupasan". Eksposur terhadap radiasi gelombang mikro juga dapat menyebabkan katarak. Kondisi atopik atau alergi yang juga dikenal untuk mempercepat perkembangan katarak, terutama pada anak-anak.
Kasein
Diet bebas kasein dan gluten sebagai bentuk perawatan terhadap pengidap autisme telah menuai perdebatan. Dasar teori diet tersebut adalah pada individu yang mengalami masalah gastrointestinal, seperti kebocoran pada dinding usus, komponen protein seperti kasein dapat menyusup kedalam peredaran darah. Hal tersebut menyebabkan respon imun dan mempengaruhi fungsi sistem saraf pusat yang menyebabkan gejala psiko-patologis dan penarikan sosial. Oleh karena itu, bedasarkan teori ini, pengidap autisme tidak disarankan untuk menkonsumsi makanan yang mengandung gluten atau kasein.
Autisme
Referensi baku yang digunakan secara universal dalam mengenali jenis-jenis gangguan perkembangan pada anak adalah ICD ("International Classification of Diseases") Revisi ke-10 tahun 1993 dan DSM ("Diagnostic And Statistical Manual") Revisi IV tahun 1994 yang keduanya sama isinya. Secara khusus dalam kategori Gangguan Perkembangan Perpasiv ("Pervasive Developmental Disorder"/PDD): Autisme ditunjukkan bila ditemukan 6 atau lebih dari 12 gejala yang mengacu pada 3 bidang utama gangguan, yaitu: Interaksi Sosial – Komunikasi – Perilaku.
Muntah darah
Hematemesis akut adalah keadaan darurat di rumah sakit yang sangat umum dan masih menyebabkan 8% - 14% kematian. Di antara orang dewasa, perdarahan dari lambung atau duodenum, ulkus esofagus dan varises adalah penyebab yang paling sering. Pada anak-anak, lesi mukosa dan varises perdarahan (biasanya sekunder untuk obstruksi vena di hati) yang umum & dalam pengaturan perawatan intensif, manajemen ventilator, infeksi dan obat-obatan mendominasi sebagai penyebab stres ulserasi.
Tunagrahita
Tunagrahita adalah keadaaan keterbelakangan mental, keadaan ini dikenal juga retardasi mental ("mental retardation"). Anak tunagrahita memiliki IQ di bawah rata-rata anak normal pada umumnya, sehingga menyebabkan fungsi kecerdasan dan intelektual mereka terganggu yang menyebabkan permasalahan-permasalahan lainnya yang muncul pada masa perkembangannya. Hal tersebut sejalan dengan AAMD yang dikutif Grossman (Krik & Gallagher, 1986:116) dan diterjemahkan oleh Astati dan Lismulyati bahwa :
Autisme
"Artikel ini membahas Gangguan Autistik. Untuk kondisi lain yang seringkali disebut sebagai "autisme", lihat Gangguan spektrum autisme."
Autisme adalah kelainan perkembangan sistem saraf pada seseorang yang kebanyakan diakibatkan oleh faktor hereditas dan kadang-kadang telah dapat dideteksi sejak bayi berusia 6 bulan. Deteksi dan terapi sedini mungkin akan menjadikan si penderita lebih dapat menyesuaikan dirinya dengan yang normal. Kadang-kadang terapi harus dilakukan seumur hidup, walaupun demikian penderita Autisme yang cukup cerdas, setelah mendapat terapi Autisme sedini mungkin, seringkali dapat mengikuti Sekolah Umum, menjadi Sarjana dan dapat bekerja memenuhi standar yang dibutuhkan, tetapi pemahaman dari rekan selama bersekolah dan rekan sekerja seringkali dibutuhkan, misalnya tidak menyahut atau tidak memandang mata si pembicara, ketika diajak berbicara. Karakteristik yang menonjol pada seseorang yang mengidap kelainan ini adalah kesulitan membina hubungan sosial, berkomunikasi secara normal maupun memahami emosi serta perasaan orang lain. Autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan yang merupakan bagian dari gangguan spektrum autisme atau "Autism Spectrum Disorders (ASD)" dan juga merupakan salah satu dari lima jenis gangguan dibawah payung Gangguan Perkembangan Pervasif atau "Pervasive Development Disorder" (PDD). Autisme bukanlah penyakit kejiwaan karena ia merupakan suatu gangguan yang terjadi pada otak sehingga menyebabkan otak tersebut tidak dapat berfungsi selayaknya otak normal dan hal ini termanifestasi pada perilaku penyandang autisme. Autisme adalah yang terberat di antara PDD.
Abses hati
Abses kecil (mikroasbes) paling sering akibat bakteremia, kandidemia, dan penyakit cakaran kucing. Organisme yang terlibat adalah terutama Staphylococcus aureus, E. coli, Salmonella dan beberapa organisme anaerob. Gejalanya tidak spesifik dan bisa memberi kesan infeksi sistemtis. Mungkin ada demam dan nyeri pada kuadran kanan atas dan pembesaran hati serta mungkin sakit pada perkusi. Ikterus jarang : amino-transferase serum dan aktivitas alkali fosfatase mungkin meningkat ringan. Laju endap darah tinggi da nada leukositosis. Hasil biakan darah mungkin positif.
Afasia
Penyebab dari Afasia adalah kerusakan pada hemisfer otak besar.Terutama pada bagian area "Broca's", "Wernicke's". Kerusakan pada kedua area ini dapat menyebabkan penyakit stroke atau luka kepala, yang dapat menyebabkan afasia.
Area "Broca's" ditemukan oleh Pierre Broca yang diketahui berpengaruh pada kemampuang mengerti bahasa, sedangkan area "Wernicke's" ditemukan oleh Karl Wernicke yang diketahui berpengaruh pada kemampuan berbicara.
Mastoiditis
Mastoiditis adalah infeksi tulang mastoid tengkorak. Mastoid ini terletak tepat di belakang telinga. Mastoiditis biasanya disebabkan oleh infeksi telinga tengah (otitis media akut). Infeksi dapat menyebar dari telinga ke tulang mastoid tengkorak. Tulang mastoid terisi dengan bahan terinfeksi dan struktur seperti sarang lebah yang mungkin memburuk. Mastoiditis biasanya menyerang anak-anak. Sebelum adanya [[antibiotik, mastoiditis adalah salah satu penyebab utama kematian pada anak-anak. Sekarang, kondisi tersebut relatif jarang dan jauh lebih berbahaya. Terdapat mastoiditis [[akut]] dan [[kronis]]. Mastoiditis akut dikaitkan dengan [[AOM]]. Pada beberapa [[pasien]], infeksi menyebar di luar mukosa dari celah telinga tengah, dan mereka mengembangkan [[osteitis]] dalam sistem [[sel udara]] [[mastoid]] atau [[periostitis]] dari proses mastoid, baik secara langsung oleh [[erosi]] tulang melalui [[korteks]] atau tidak langsung melalui [[vena]] sambungan dari mastoid. Pasien-pasien ini memiliki mastoiditis bedah akut.
Mastoiditis kronis paling sering dikaitkan dengan [[otitis media supuratif kronis]] dan terutama dengan pembentukan [[kolesteatoma]]. Kolesteatoma adalah [[agregat]] jinak [[epitel skuamosa]] yang dapat tumbuh dan mengubah struktur normal dan fungsi sekitar [[jaringan lunak]] dan [[tulang]]. Proses yang merusak ini dipercepat dengan adanya infeksi aktif oleh [[sekresi]] [[enzim]] [[osteolitik]] oleh [[jaringan epitel]].
Sindrom AT
Sindrom AT () merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan "tortuosity" dan elongasi pada pembuluh nadi utama, termasuk aorta, yang disebabkan karena mutasi genetik SLC2A10 pada kromosom 20q13.
Gastroenteritis
Ada beberapa penyebab non-infeksi peradangan saluran pencernaan. Beberapa penyebab yang lebih umum meliputi obat-obatan (seperti NSAID), makanan tertentu seperti laktosa (bagi mereka yang tidak bisa mengonsumsi laktosa), dan gluten (bagi mereka dengan penyakit seliak).Penyakit Crohn juga merupakan sumber non-infeksi gastroenteritis (yang seringkali akut). Penyakit yang disebabkan oleh racun juga mungkin terjadi. Beberapa kondisi yang diakibatkan oleh makanan dikaitkan dengan mual, muntah, dan diare termasuk: keracunan ciguatera karena konsumsi ikan pemangsa yang terkontaminasi, scombroid yang diasosiasikan dengan konsumsi jenis ikan tertentu yang telah basi, keracunan tetrodotoksin karena konsumsi antara lain ikan buntal, dan botulisme yang biasanya disebabkan oleh makanan diawetkan secara tidak benar.
Kontroversi vaksin MMR
Kerugian masyarakat akibat turunnya tingkat vaksinasi (dalam dolar AS) diperkirakan oleh AOL "Daily Finance" pada tahun 2011:Di Amerika Serikat, Jenny McCarthy menyalahkan vaksinasi atas gangguan yang dialami putranya, Evan, dan memanfaatkan status selebritinya untuk mengingatkan para orang tua tentang hubungan antara vaksin dan autisme. Gangguan yang dialami Evan dimulai dengan kejang-kejang dan ia pulih setelah kejangnya ditangani. Pakar gejala penyakit mengatakan bahwa gejala Evan cocok dengan sindrom Landau–Kleffner yang sering sekali disalahartikan sebagai autisme. After the "Lancet" article was discredited, McCarthy continued to defend Wakefield. Sebuah artikel di Salon.com mencap McCarthy sebagai "ancaman" karena bertahan dengan sikapnya bahwa vaksin itu berbahaya.
Saraf vestibulokoklearis
Ketulian ini disebabkan oleh gangguan dari penyaluran gelombang suara ke endolimfe. Hal ini bisa dikarenakan penutupan dari meatus akustikus eksternus, kerusakan membran timpani, kelainan pada gerakan tulang pendenganran, dislokasi rantai tulang pendengaran, penyakit sendi tulang pendengaran,dll.
Ketulian ini disebabkan gangguan pada koklea, saraf vestibulokoklear, ataupun jalur auditori. Jenis tuli ini harus dibedakan dengan jenis tuli konduktif karena sifatnya yang lebih ireversible. Salah satu contoh tuli sensorineural yakni presbyacusis (tuli karena usia).
Tuli saraf merupakan bagian dari tuli sensorineural yang spesifik terhadap gangguan pada saraf vestibulokolearnya. Akan tetapi kondisi ini jarang ditemukan karena persarafan dari nukleus saraf yang bilateral (dua arah).
Merupakan keganasan yang mengenai sel schwann pada saraf vestibular di sudut antara cerebelar dan pons. Jika tumor tersebut tumbuh ke dalam meatus akustikus maka ia akan menekan saraf vestibulokoklear dan saraf fasialis yang dapat menyebabkan ketulian saraf dan terkadang disertai juga dengan fasial palsy sesisi.
Meupakan keadaan yang disebabkan kelainan pada tulang stapedius. Kondisi ini bisa mengakibatkan sensasi bergema yang ganjil pada penderita, walau tidak selamanya terdengar terlalu keras (hiperakusis).
Merupakan keadaan yang disebabkan kelainan dari sistem vestibular, cerebelum, dan fasiculus longitudinal media dari batang otak. Kondisis nistagmus ditunjukkan dengan adanya gerakan mata lambat pada satu arah yang diikuti gerakan cepat pada bagian mata yang lainnya.
Kelainan yang biasa ditemukan pada orang yang berada dalam perjalanan. Gejala yang paling menonjol adalah rasa mual dan muntah. Hal ini menunjukkan hubungan dari jalur vestibular dan cerebelum dengan pusat muntah di medula.
Penyakit Meniere menunjukkan kondisi yang terdiri dari beberapa gejala yakni serangan ketulian,vertigo, dan tinitus. Hal ini disebabkan kelainan dari endolimfe, dan gejala yang ditimbulkan juga menunjukkan kontinuitas dari endolimfe antara koklea,sakula,utrikel, dan saluran semisirkularis.
Atetosis
Atetosis (athetosis) adalah kelainan gerak tubuh yang ditandai dengan gerakan menggeliat atau meliuk yang lambat, berulang, dan tak sadar, terutama di tangan, leher, jari, lengan, dan kaki. Penderita atetosis juga mungkin mengalami gangguan gerak lainnya, seperti korea (nama kelainan gerak), yang memicu gerakan menyentak dan tidak beraturan pada tangan dan kaki. Kombinasi ini disebaut koreoatetosis. Jenis atetosis bervariasi, mulai dari ringan sampai disfungsi motorik yang parah, ditandai dengan gerakan otot paksa dan tidak seimbang disertai kesulitan mempertahankan postur tubuh simetris. Disfungsi motorik pada penderita atetosis mungkin hanya terjadi pada sebagian tubuh atau di seluruh tubuh, tergantung tingkat keparahannya.
Atetosis disebabkan oleh gangguan otak, terutama pada korpus striatum, yang terlihat jelas sejak bayi berusia 18 bulan hingga dapat berlanjut sampai masa remaja dan terjadi pada saat-saat stres atau emosional meningkat.
Sindrom Cushing
Penyakit ini timbul ketika kelenjar adrenal pada tubuh terlalu banyak memproduksi hormon kortisol, yang dikenal sebagai simtoma hiperkortisolisme. Hal ini dapat disebabkan oleh konsumsi obat yang mengandung kortikosteroid seperti medroksiprogesteron asetat yang biasa digunakan untuk berbagai pengobatan penyakit akut, atau konsumsi bahan kontrasepsi yang mengandung estrogen seperti mestranol, atau menjalani adrenalektomi yang biasanya mengakibatkan terjadinya adenoma pada kelenjar hipofisis. Simtoma ini juga dapat dipicu oleh ketidakseimbangan metabolisme yang dikenal sebagai simtoma hiperadrenokortisisme, yaitu berlebihnya sekresi hormon ACTH akibat stimulasi berlebih hormon CRH dan VP yang disekresi.
Ekolalia
Ekolalia adalah reaksi mengulangi kata-kata atau ucapan orang lain secara otomatis yang umumnya dilakukan oleh penderita autisme. 75% penderita autisme akan mengalami ekolalia sejak masa kecil dan sebagian dari anak-anak tersebut akan tetap mengalami ekolalia sampai dewasa. Ekolalia biasannya merupakan salah satu cara yang digunakan oleh penderita autisme untuk mempelajari suatu kalimat. Penderita ekolalia dapat mengulangi sebagian atau keseluruhan kalimat yang didengarnya tanpa memahami arti kalimat tersebut.
Demielinasi
Beberapa penyakit yang menimbulkan demielinasi dapat disebabkan oleh genetika, infeksi, reaksi autoimun, dan faktor lainnya yang tidak diketahui. Demielinasi merupakan cacat yang biasa ditemui pada kelainan sistem saraf pusat, seperti sklerosis multipel, ensefalomielitis, sklerosis lateral amiotrofik, leukodistrofi metakromatik dan adrenal, leukoensefalitis multifokal progresif, sindrom Guillain-Barre, mielitis melintang, sindrom Devic.
Leo Kanner
Leo Kanner (1894-1981) adalah "bapak psikiatri anak" dan pendiri Klinik Psikiatrik Anak-anak Johns Hopkins". Ia dilahirkan di Austria dan pindah ke Amerika Serikat pada tahun 1924 dan dinaturalisasi sebagai negara pada tahun 1930. Selama di Universitas Johns Hopkins dari tahun 1928 hingga wafatnya, Kanner adalah orang pertama yang menjelaskan tentang autisme kanak-kanak yang dikarakteristikan sebagai ketidakmampuan batin anak tertentu untuk berhubungan dengan orang lain. Kanner menerbitkan lebih dari 250 artikel dan buku tentang psikiatri, psikologi, pediatri, dan sejarah kedokteran.
Clay Aiken
Clay, yang mengganti nama belakangnya menjadi nama ibunya, dilahirkan dan dibesarkan di Raleigh, North Carolina. Setelah lulus SMA, ia masuk ke Universitas North Carolina dan kemudian lulus dengan gelar dalam pendidikan khusus pada Desember 2003 walaupun sempat terhambat oleh kegiatannya dalam "American Idol". Perhatiannya terhadap autisme jugalah yang membawanya ke dalam audisi acara tersebut, yaitu saat ia bekerja paruh waktu sebagai penolong untuk seorang anak autis dan ibu dari anak tersebut, Diane Bubel, memberikan semangat bagi Clay untuk audisi "American Idol".
Kontroversi vaksin MMR
Sebelum kontroversi autisme merebak tahun 1998, sejumlah pihak sudah mempersoalkan keamanan vaksin MMR karena ada efek samping dari galur beguk Urabe, termasuk kasus meningitis aseptik langka yang merugikan, bentuk jinak sementara dari virus meningitis. Uji coba vaksin MMR bergalur beguk Urabe di Britania pada akhir 1980-an menghasilkan tiga kasus kejang demam per 1.000 vaksinasi yang diduga saling terkait. Reaksi merugikan terhadap vaksin ini dipersoalkan oleh pihak berwenang Amerika Serikat dan Kanada berdasarkan laporan dari Jepang yang mengaitkan MMR Urabe dengan meningoensefalitis. Kanada menarik sebuah merek vaksin berbasis Urabe pada akhir 1980-an.
Laminitis
Laminitis lebih disebabkan oleh perubahan pakan mendadak, ketidakseimbangan konsentrat dan serat yang disertai penyakit lain (faktor predisposisi) . Adapun faktor predisposisi dari penyakit laminitis yaitu makanan tinggi karbohidrat, kesakitan sistemik atau kondisi yang menyebabkan endotoksin misalnya radang ambing, radang rahim, endometritis yang terjadi sesudah melahirkan .
Gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas
Penyebab kebanyakan kasus ADHD tidak diketahui; Namun, diyakini melibatkan interaksi antara faktor genetik dan lingkungan.
Muhammad Farhan
Bersama istrinya, dengan melibatkan dua putranya, mereka mengembangkan bentuk kepedulian pada autisme lewat akun facebook Au-Tees By-Ridzky lewat desain kaus dunia autisme yang penuh warna. Hal ini dilatarbelakangi oleh fakta bahwa putra pertamanya, Ridzky adalah penyandang autisme.
Anak berkebutuhan khusus
Tunadaksa adalah individu yang memiliki gangguan gerak yang disebabkan oleh kelainan neuro-muskular dan struktur tulang yang bersifat bawaan, sakit atau akibat kecelakaan, termasuk celebral palsy, amputasi, polio, dan lumpuh.
Tingkat gangguan pada tunadaksa adalah ringan yaitu memiliki keterbatasan dalam melakukan aktivitas fisik tetap masih dapat ditingkatkan melalui terapi, sedang yaitu memilki keterbatasan motorik dan mengalami gangguan koordinasi sensorik, berat yaitu memiliki keterbatasan total dalam gerakan fisik dan tidak mampu mengontrol gerakan fisik.
Kontroversi vaksin MMR
Pemerintah kemudian menemukan bahwa sejumlah vaksin disuntikkan melewati tanggal kedaluwarsa dan vaksinasi wajib MMR baru dihentikan setelah tiga anak meninggal dunia dan lebih dari 2.000 kasus efek samping bermunculan. Per 1993, pemerintah Jepang telah membayar $160.000 sebagai kompensasi kepada keluarga ketiga anak yang meninggal tersebut. Orang tua lainnya tidak menerima kompensasi karena pemerintah mengatakan bahwa tidak ada buktinya vaksin MMR menyebabkan autisme; mereka memutuskan menggugat produsen vaksin alih-alih pemerintah. Pengadilan distrik Osaka memutuskan pada 13 Maret 2003 bahwa kematian dua anak disebabkan oleh MMR bergalur Urabe di Jepang. Tahun 2006, Pengadilan Tinggi Osaka menyatakan dalam putusan lain bahwa negara bertanggung jawab atas kegagalannya mengawasi produsen vaksin campak-beguk-rubela yang mengakibatkan efek samping parah pada anak-anak.
Gangguan spektrum autisme
Gangguan Spektrum Autisme (ASD) merupakan istilah yang pertama kali digunakan dalam Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders versi 5 (DSM-5) yang dirilis Mei 2013. Diagnosis ini meliputi beberapa diagnosis DSM-IV TR, yaitu Gangguan Autistik, Gangguan Asperger, Gangguan Disintegratif Masa Kanak-kanak, dan PDD-NOS. Pada kriteria diagnostik Gangguan Spektrum Autisme pada DSM-5, komunikasi sosial dan interaksi sosial tidak lagi terpisah seperti pada DSM-IV TR, tetapi tergabung dalam satu kategori.
Sindrom Usher
Sindrom Usher adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi dalam salah satu dari sepuluh gen, sehingga menyebabkan hilangnya pendengaran dan rusaknya penglihatan (dan menjadi salah satu penyebab tuli-buta). Saat ini sindrom Usher masih belum dapat disembuhkan.
Teknologi Komunikasi Autisme
T.Jacket dirancang oleh Roshni Mahtani, yang juga pendiri dan CEO TheAsianParent.com, untuk mengurangi reaksi kecemasan dan gugup pada anak autis. Dikembangkan pada awal 2012, T.Ware berfungsi sebagai pengendali otomatis yang bisa menekan perilaku anak autis. Jaket ini secara khusus dirancang untuk anak-anak autis yang sering bereaksi tiba-tiba dengan lingkungan baru, rutinitas yang berbeda, suara keras dan wajah-wajah baru yang dapat mengganggu pembelajaran dan pengembangannya. T.Ware 's T.Jacket ini merupakan alat bantu untuk para penderita autis karena bisa memberi simulasi pelukan dan berefek menenangkan pada pemakainya. Sebuah sistem cerdas tertanam dalam T.Jacket yang dapat dikontrol dan dimonitor melalui perangkat mobile seperti ponsel pintar atau tablet. Hal ini akan memberikan kemudahan bagi pengurus atau orangtua dari anak autis.
Akromegali
Akromegali adalah suatu penyakit di mana seseorang mengalami kelainan pada jumlah hormon pertumbuhan yang berlebihan. Akromegali disebabkan oleh kelenjar hipofisis yang terlalu banyak memproduksi hormon pertumbuhan dari waktu ke waktu. Hipofisis sendiri merupakan kelenjar kecil yang terletak di dasar otak di belakang batang hidung dan menghasilkan sejumlah hormon. Hormon pertumbuhan ini memainkan peran penting dalam mengelola pertumbuhan fisik seseorang. Akromegali berkaitan dengan pertumbuhan kartilago tangan, kaki, hidung, rahang, dagu, dan tulang wajah. Perumbuhan yang berlebihan menyebabkan pembesaran tulang dan seringkali terjadi pertama-tama pada tangan dan kaki. Kelebihan hormon pertumbuhan biasanya disebabkan oleh adenoma yang tumbuh agresif sehingga sel yang menyekresikan hormon lainnya di hipofisis anterior sering rusak. Sehingga kelebihan hormon pertumbuhan tersebut sering mencakup gejala yang berkaitan dengan defisiensi hormon lain.
Kondisi ini seringkali menyerang orang dewasa dan penderita biasanya tidak menyadari hal tersebut. Pada kondisi di mana anak-anak yang mengalami kelebihan hormon perumbuhan, hal tersebut disebut dengan gigantisme. Deteksi dan penanganan dari akromegali ini sangat diperlukan karena akromegali dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa seperi penyakit kardiovaskuler, apnoe tidur, dan diabetes.
Autisme
Penelitian mengenai autisme pertama kali diprakarsai oleh seorang psikiater asal Amerika Serikat, Leo Kanner, pada tahun 1943. Melalui makalah risetnya yang berjudul ""Autistic Disturbances of Affective Contact"", Kanner mendiagnosa sebelas orang anak yang memiliki gangguan yang sama dan mendeskripsikannya sebagai "autisme". Pada masa itu, anak-anak penderita autisme dianggap sebagai anak yang bodoh dan terbelakang bukan sebagai anak yang mengalami gangguan perkembangan. Hasil penelitian yang dilakukan Kanner ini kemudian menjadi titik tolak perkembangan penelitian autisme serta perubahan pandangan masyarakat terhadap anak-anak yang menderita autisme.
Teori pikiran
Penelitian tersebut menemukan aktivasi mPFC yang berkurang dan tidak digunakan pada subjek dengan autisme.
Namun, karena penelitian tersebut hanya menggunakan enam subjek dengan autisme, dan karena resolusi spasial pada pencitraan PET relatif buruk, hasil tersebut harus dipertimbangkan sebagai pendahuluan.
Autisme
Secara historis, para ahli dan peneliti dalam bidang autisme mengalami kesulitan dalam menentukan seseorang sebagai penyandang autisme atau tidak. Pada awalnya, diagnosa disandarkan pada ada atau tidaknya gejala namun saat ini para ahli setuju bahwa autisme lebih merupakan sebuah kontinuum. Gejala-gejala autisme dapat dilihat apabila seorang anak memiliki kelemahan di tiga domain tertentu, yaitu sosial, komunikasi, dan tingkah laku yang berulang.
Sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert () merupakan sindrom yang disebabkan oleh defisiensi enzim UGT pada lintasan glusuronik senyawa endogenus, yaitu bilirubin. Penderita GS lebih rentan terhadap efek toksin yang ditimbulkan oleh analgesik seperti asetaminofen. Penimbunan bilirubin yang terjadi pada GS menimbulkan simtoma penyakit kuning.
Kontroversi vaksin MMR
Kepercayaan terhadap vaksin MMR naik seiring terkuaknya bukti-bukti bahwa klaim Wakefield tidak didukung oleh bukti ilmiah. Survei tahun 2003 yang melibatkan 366 dokter keluarga di Britania Raya melaporkan bahwa 77% responden akan menyarankan vaksin MMR kepada anak yang keluarga dekatnya memiliki riwayat autisme dan 3% responden mengira bahwa autisme kadang disebabkan oleh vaksin MMR. Survei serupa tahun 2004 menemukan bahwa masing-masing persentasenya berubah menjadi 82% dan 2% dan kepercayaan terhadap MMR meningkat selama dua tahun terakhir.
AIDS
Kompleks demensia AIDS adalah penyakit penurunan kemampuan mental (demensia) yang terjadi karena menurunnya metabolisme sel otak (ensefalopati metabolik) yang disebabkan oleh infeksi HIV; dan didorong pula oleh terjadinya pengaktifan imun oleh makrofag dan mikroglia pada otak yang mengalami infeksi HIV, sehingga mengeluarkan neurotoksin. Kerusakan saraf yang spesifik, tampak dalam bentuk ketidaknormalan kognitif, perilaku, dan motorik, yang muncul bertahun-tahun setelah infeksi HIV terjadi. Hal ini berhubungan dengan keadaan rendahnya jumlah sel T CD4 dan tingginya muatan virus pada plasma darah. Angka kemunculannya (prevalensi) di negara-negara Barat adalah sekitar 10-20%, namun di India hanya terjadi pada 1-2% pengidap infeksi HIV. Perbedaan ini mungkin terjadi karena adanya perbedaan subtipe HIV di India.
Batuk
Batuk kronis berulang yang sering menyerang anak-anak adalah karena asma, tuberkolosis (TB), dan pertusis (batuk rejan/batuk 100 hari). Pertusis adalah batuk kronis yang disebabkan oleh kuman Bordetella pertussis. Pertussis dapat dicegah dengan imunisasi DPT.FM JB
Bulimia nervosa
Penelitian baru menunjukan bahwa kelainan mental ini juga disebabkan oleh proses kimiawi yang ada di dalam otak. Para ahli menduga bahwa kelainan neurotransmitter dalam otak, utamanya neurotransmitter serotonin merupakan pemicu terjadinya penyakit bulimia nervosa ini. Namun dugaan awal ini masih belum bisa dijelaskan secara spesifik karena kompleksnya penyakit.
Karies gigi
Karies botol susu atau karies kanak-kanak adalah pola lubang yang ditemukan di anak-anak pada gigi susu. Gigi yang sering terkena adalah gigi depan di rahang atas, namun kesemua giginya dapat terkena juga. Sebutan "karies botol susu" karena karies ini sering muncul pada anak-anak yang tidur dengan cairan yang manis (misalnya susu) dengan botolnya. Sering pula disebabkan oleh seringnya pemberian makan pada anak-anak dengan cairan manis.
Sindrom Aase
Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith.Pasien akan diberikan transfusi darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembanganotak bayi. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.
Seriawan
Stomatitis Aphtous/Ulcer bukan hanya disebabkan karena kekurangan Vitamin C, namun sebaliknya SA dikenal disebabkan oleh alergi citrus atau alergi makanan yang mengandung asam, kondisi imun yang lemah, obat-obatan tertentu, trauma fisik (ataupun penggunaan gigi palsu baru), dsb.
Asma
Ada banyak faktor di rumah yang dapat menjad penyebab munculnya serangan asma asma yang meliputi debu, binatang ketombe(terutama rambut kucing dan anjing), kecoa alergen dan jamur.parfum merupakan penyebab serangan asma yang paling umum pada wanita dan anak-anak. infeksi viral dan bakteri s pada saluran pernapasan atas, keduanya dapat memperburuk penyakit ini. Faktor psikologi seperti stress dapat memperburuk gejalanya— Diperkirakan stres dapat mengubah sistem imunitas dan selanjutnya meningkatkan reaksi peradangan saluran napas sebagai respons terhadap alergen dan iritan.
Wasir
Penyebab sesungguhnya dari wasir yang bergejala tidak diketahui dengan jelas. Sejumlah faktor dipercaya turut berperan termasuk: kebiasaan buang air besar yang tidak teratur (konstipasi atau diare), kurang olahraga, faktor nutrisi (diet rendah serat), peningkatan tekanan intra-abdomen (kembung berkepanjangan, ascitis, adanya massa intra-abdomen, atau kehamilan), genetik, tidak adanya katup di dalam pembuluh-pembuluh hemoroid, dan usia lanjut. Faktor lain yang diduga meningkatkan risikonya termasuk obesitas, duduk dalam jangka waktu lama, batuk kronik, dan gangguan fungsi dasar panggul. Namun, sangat sedikit bukti mengenai keterkaitan ini.
Sindrom delesi 22q13
Sindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada kromosom 22 yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat, dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrom ini dsiebut juga sindrom Phelan-McDermid.
Pondok Pesantren Al-Achsaniyyah
Pondok Pesantren Al-Achsaniyyah semula bernama Pondok Pesantren Modern Al-Achsaniyyah. Namun demikian, KH. M. Faiq Afthoni memiliki ketertarikan sekaligus keprihatinan tersendiri kepada anak-anak penderita Autisme. Kebanyakan dari mereka telantar di jalan dan tidak mendapat perhatian dari publik. Begitu pun bagi lembaga-lembaga Islam tertentu, keberadaan anak autis masih dipandang sebelah mata. Hal itu yang memotivasinya untuk mendirikan pondok pesantren khusus bagi penyandang autis. Sehingga, nama Pondok Pesantren Modern Al-Achsaniyyah pun berganti menjadi Pondok Pesantren Autis Al-Achsaniyyah.
Autisme
Berikut ini adalah suatu uraian sederhana dari berbagai literatur yang ada dan ringkasan penjelasan yang tidak menyeluruh dari beberapa treatment yang diakui saat ini. Menjadi keharusan bagi orang tua untuk mencari tahu dan mengenali treatment yang dipilihnya langsung kepada orang-orang yang profesional dibidangnya. Sebagian dari teknik ini adalah program menyeluruh, sedang yang lain dirancang menuju target tertentu yang menjadi hambatan atau kesulitan para penyandangnya.Dengan adanya berbagai jenis terapi yang dapat dipilih oleh orang tua, maka sangat penting bagi mereka untuk memilih salah satu jenis terapi yang dapat meningkatkan fungsionalitas anak dan mengurangi gangguan serta hambatan autisme. Sangat disayangkan masih minim data ilmiah yang mampu mendukung berbagai jenis terapi yang dapat dipilih orang tua di Indonesia saat ini. Fakta menyebutkan bahwa sangat sulit membuat suatu penelitian mengenai autisme. Sangat banyak variabel-variabel yang dimiliki anak, dari tingkat keparahan gangguannya hingga lingkungan sekitarnya dan belum lagi etika yang ada didalamnya untuk membuat suatu penelitian itu sungguh-sungguh terkontrol. Sangat tidak mungkin mengontrol semua variabel yang ada sehingga data yang dihasilkan dari penelitian-penelitian sebelumnya mungkin secara statistik tidak akurat.
Sindrom Stokes-Adam
Sindrom Stokes-Adam adalah serangan sindrom pada seseorang yang menyebabkan kehilangan kesadaran karena berkurangnya aliran darah ke otak yang diakibatkan karena berkurangnya darah yang dipompa oleh bilik jantung. Istilah Stokes-Adam diambil dari seorang dokter bedah jantung di Irlandia bernama W. Stokes yang hidup pada 1804-1878, dan dokter R. Adam, juga dokter Irlandia yang hidup pada 1791-875. Penyebab Sindrom Stokes-Adam ini karena bilik jantung berkonstraksi terlalu lambat, misalnya pada gangguan sistem hantaran jantung atau oleh sebab konstraksi bilik jantung terlalu cepat. Pada umumnya, serangan tersebut berlangsung singkat, dan jantung akan kembali normal dalam beberapa detik, jarang lebih dari 60 detik. Pada serangan ringan, penderita hanya mengeluh karena merasakan lemah badannya, pusing (semakin lama menjadi vertigo), dan penglihatannya menjadi kabur. Bila serangan berlangsung lebih dari 10 detik, dapat menyebabkan (atau ditandai dengan) kejang-kejang, denyut nadi melambat, bahkan bisa sampai tidak teraba, atau sinkope. Bila serangan sindrom tersebut berlangsung hingga 2-3 menit, dapat mengakibatkan kematian seseorang.
Autisme
Dokter spesialis yang cocok untuk mendeteksi Autisme adalah Dokter Spesialis Anak (Sp.A) yang dibantu oleh Dokter Spesialis Kedokteran Jiwa (Sp.KJ) untuk mengetahui antara lain tingkat kecerdasan Balita, Dokter Spesialis Telinga Hidung Tenggorok-Bedah Kepala leher (Sp.THT-KL) untuk mengetahui antara lain pendegaran Balita Yang tidak/kurang responsif terhadap suara atau bahkan tidak dapat berkata-kata dan dapat disangka penderita Autisme, padahal bukan.
Otosklerosis
Penyakit ini biasanya mulai timbul pada akhir masa remaja. Hingga saat ini penyebab terjadinya Otosklerosis belum diketahui secara pasti. Namun, ada beberapa kasus yang menunjukan bahwa penyakit ini mungkin diturunkan dalam keluarga. Otosklerosis merupakan penyebab paling sering terjadinya gangguan pendengaran telinga tengah pada orang dewasa. Jika Otosklerosis sudah parah, dapat menyebabkan kerusakan pada koklea dan sel-sel saraf di dalamnya, maka transmisi impuls saraf ke otak bisa terganggu dan terjadi tuli sensorineural.
Pondok Pesantren Al-Achsaniyyah
Pondok Pesantren Al-Achsaniyyah adalah sebuah pondok pesantren khusus bagi penyandang Autisme (santri autis) yang berada di Kudus, Jawa Tengah. Berbeda dengan pondok pesantren lainnya, pondok pesantren ini hanya menerima santri dengan kebutuhan khusus (autis), sehingga masyarakat sering menyebutnya sebagai “pondok pesantren autis”. Awalnya, Pondok Pesantren Al-Achsaniyyah memiliki sematan nama “modern” di tengah-tengahnya. Namun, berkat panggilan hati sang pemimpin pondok terkait penyandang disabilitas (autis), ia menghilangkan kata “modern” itu dan menggantinya dengan kata “autis”.
Kegemukan
Kegemukan meningkatkan peluang terjadinya berbagai macam penyakit, khususnya penyakit jantung, diabetes tipe 2, apnea tidur obstruktif, kanker tertentu, osteoartritis dan asma. Kegemukan sangat sering disebabkan oleh kombinasi antara asupan energi makanan yang berlebihan, kurangnya aktivitas fisik, dan kerentanan genetik, meskipun sebagian kecil kasus terutama disebabkan oleh gen, gangguan endokrin, obat-obatan atau penyakit psikiatri. Hanya sedikit bukti yang mendukung pandangan bahwa orang yang gemuk makan sedikit namun berat badannya bertambah karena metabolisme tubuh yang lambat; rata-rata orang gemuk mengeluarkan energi yang lebih besar dibandingkan orang yang kurus karena dibutuhkan energi untuk manjaga massa tubuh yang lebih besar.
Pangeran Azim
Bulan Mei 2011, dalam sebuah acara amal Indera Samudra Hall, Empire Hotel and Country Club, Brunei Darussalam, yang dimeriahkan pementasan oleh 31 penyandang autisme, Pangeran Azim mengatakan bahwa para penyandang autisme harus diperlakukan dengan hormat "layaknya anggota keluarga". Pada tanggal 27 April 2013, ia membuka 2nd ASEAN Autism Network (AAN) Congress dan meminta agar semua pihak membantu keluarga yang salah satu anggotanya penyandang autisme. Tujuan kongres tersebut adalah menyediakan tempat untuk membina jaringan dan membentuk kelompok pendukung bagi keluarga-keluarga di ASEAN yang salah satu anggotanya penyandang autisme.
Urtikaria
Meskipun pada umumnya penyebab urtikaria diketahui karena rekasi alergi terhadap alergen tertentu, tetapi pada kondisi lain dimana tidak diketahui penyebabnya secara signifikan, maka dikenal istilah urtikaria idiopatik. Urtikaria adalah gangguan dermatologi yang paling sering terlihat di UGD. Eritema berbatas tegas dan edema yang melibatkan dermis dan epidermis yang sangat gatal. Urtikaria dapat bersifat akut (berlangsung kurang dari 6 minggu) atau kronis (lebih dari 6 minggu). Berbagai macam varian urtikaria antara lain imunoglobulin E akut (IgE)-dimediasi urtikaria, kimia-induced urticaria (non-IgE-mediated), vaskulitis urtikaria, urtikaria autoimun, urtikaria kolinergik, urtikaria dingin, mastositosis, Muckle-Wells syndrome, dan banyak lainnya.
Urtikaria mungkin memiliki kemiripan dengan berbagai penyakit kulit lain yang serupa dalam penampilan antara lain pruritus termasuk dermatitis atopik (eksem), erupsi obat makulopapular, dermatitis kontak, gigitan serangga, eritema multiforme, pityriasis rosea, dan lainnya biasanya. Namun, dokter yang berpengalaman mampu membedakan ini dari urtikaria karena penampilannya yang khas (lihat gambar).
Sejumlah faktor, baik imunologi dan nonimunologik, dapat terlibat dalam patogenesis terjadinya urtikaria. Urtikaria dihasilkan dari pelepasan histamin dari jaringan sel mast dan dari sirkulasi basofil. Faktor-faktor nonimunologik yang dapat melepaskan histamin dari sel tersebut meliputi bahan-bahan kimia, beberapa obat-obatan (termasuk morfin dan kodein), makan makanan laut seperti lobster, kerang, dan makanan-makanan lain, toksin bakteri, serta agen fisik. Mekanisme imunologik kemungkinan terlibat lebih sering pada urtikaria akut daripada urtikaria kronik. Mekanisme yang paling sering adalah reaksi hipersensitivitas tipe I yang distimulasi oleh antigen polivalen yang mempertemukan dua molekul Ig E spesifik yang mengikat sel mast atau permukaan basofil.
Penyakit Addison
Penyakit Addison (juga dikenal sebagai kekurangan adrenalin kronik, hipokortisolisme atau hipokortisisme) adalah penyakit endokrin langka di mana kelenjar adrenalin memproduksi hormon steroid yang tidak cukup. Penyakit ini timbul akibat kerusakan primer pada kelenjar adrenal/suprarenal. Penyakit ini juga dapat terjadi pada anak-anak. Nama penyakit ini dinamai dari Dr Thomas Addison, dokter Britania Raya yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini tahun 1855.
Hoarseness
Hoarseness dapat dibagi ke dalam 2 kategori, yaitu: onset akut dan onset kronis.
Onset akut lebih sering terjadi dan biasanya karena peradangan lokal pada laring (laringitis akut). Laringitis akut bisa disebabkan oleh infeksi viral yang pada banyak kasus dapat sembuh dengan sendirinya, dan biasanya direkomendasikan untuk istirahat berbicara, meningkatkan asupan cairan, dan humidifikasi. Jika diduga terjadi karena infeksi sekunder bakterial, dapat diberikan antibiotik. Apabila tidak ada bukti adanya infeksi, laringitis akut bisa terjadi karena bahan kimia aau iritan dari lingkungan, atau akibat penggunaan suara berlebih (voice overuse) pada penyanyi, pengajar, orator, dsb.
Onset kronis (Laringitis kronis), dapat disebabkan refluks faringeal, polip jinak, nodul pita suara, papilomatosis laring, tumor, defisit neurologis, ataupun peradangan kronis sekunder karena asap rokok atau voice abuse.
Monster
Pada zaman dahulu, masyarakat menganggap kelahiran "orang-orang aneh" sebagai bentuk kemarahan para dewa. Keanehan-keanehan ini bisa berbentuk ketidakseimbangan pemikiran (hiperaktif, autisme) atau juga keanehan pada bentuk tubuh (gigantisme, penyakit kaki gajah, gondok) yang ketika itu belum diketahui penyebabnya. Karena keanehan ini, mereka menyebut "orang-orang aneh" ini sebagai "monstra", keajaiban.
Teori pikiran
Teori pikiran (TP) adalah kemampuan untuk menghubungkan keadaan mental - kepercayaan, intensi, hasrat, berpura-pura, pengetahuan, dan lain-lain kepada diri sendiri dan orang lain dan untuk memahami bahwa orang lain memiliki kepercayaan, keinginan dan intensi yang berbeda dari diri kita sendiri.
Kekurangan terjadi pada orang dengan gangguan spektrum autisme, skizofrenia, gangguan hiperaktivitas kekurangan atensi (ADHD),
Audiologi
Gangguan pendengaran bisa disebabkan oleh dua hal, yaitu sebab internal dan sebab eksternal. Yang disebut sebab internal misalnya, gangguan pendengaran yang disebabkan oleh genetika, yang dalam bahasa populernya dikenal dengan sebab keturunan. Gejala kelainan ini biasanya sudah ada sejak baru lahir atau sejak masa bayinya. Bisa terjadi ayah dan ibu si bayi pendengarannya normal, namun secara genetika mereka punya bibit ketulian, sehingga bayinya menderita gangguan pendengaran berat. Sedang sebab eksternal bisa diakibatkan oleh keadaan-keadaan yang berkaitan dengan kemajuan ilmu dan teknologi. Misalnya orang yang bekerja di pabrik-pabrik atau pusat industri yang ribut dan bising.
Kontroversi vaksin MMR
Pada tanggal 30 Juli 2007, keluarga Bailey Banks, anak yang mengalami penundaan perkembangan pervasif, memenangi kasusnya melawan Departemen Kesehatan dan Pelayanan Masyarakat Amerika Serikat. Dalam kasus yang berkaitan dengan 'penundaan perkembangan non-autistik', Special Master Richard B. Abell memutuskan bahwa Banks berhasil menunjukkan bahwa "vaksin MMR yang dipermasalahkan benar-benar menyebabkan kondisi yang diderita dan terus diderita Bailey". Dalam kesimpulannya, ia memutuskan bahwa ia puas MMR terbukti menyebabkan nyeri otak bernama "acute disseminated encephalomyelitis" (ADEM). Ia mengeluarkan putusan ini atas dasar dua kasus vaksin tahun 1994 dan 2001 yang menyimpulkan, "ADEM dapat disebabkan oleh infeksi campak, beguk, dan rubela alami serta vaksin campak, beguk, dan rubela."
Vaksin MMR
Di Britania Raya, vaksin MMR menjadi sumber kontroversi setelah sebuah publikasi pada tahun 1998 oleh Andrew Wakefield yang melaporkan penelitian terhadap 12 anak yang menderita spektrum autisme dan pembengkakan setelah pemberikan vaksin MMR. Pada sebuah konferensi pers, Wakefield menyarankan pemberian vaksin dalam tiga dosis berbeda lebih aman dibandingkan dengan 1 dosis sekaligus. Akan tetapi banyak penelitian-penelitian yang kemudian gagal membuktikan hubungan antara vaksin MMR dengan autisme.
Ninein
Beberapa varian transkrip alternatif disambung yang menyandi isoform yang berbeda telah dilaporkan. Pada dogma sentral biologi molekuler lama, gen ditranskripsi menjadi mRNA, lalu mengalami pematangan menjadi RNA matang. Namun kini diketahui, ekson pun bisa mengalami "splicing", dikenal dengan eksitron (ekson yang bernasib sama seperti intron). Dalam hal ini, ninein "full length" (penuh) terekspresi di inti sel dan terlokalisasi di zona ventrikular sebagai sel punca saraf. Namun produk transkrip alternatifnya, yang ukurannya lebih pendek, dikirim ke sitoplasma, dan aksinya adalah memicu diferensiasi (tidak menjadi sel saraf). Keadaan ini dikaitkan dengan gangguan pada penderita autisme.
Sindrom Savant
Sindrom savant adalah kondisi seseorang yang mampu memperlihatkan kapasitas yang ajaib dan mendalam atau kemampuan yang jauh melebihi batas normal. Manusia dengan sindrom savant bisa jadi memiliki kelainan dalam perkembangan saraf, terutama gangguan spektrum autisme, atau bahkan cedera pada otak. Contoh paling dramatis dari sindrom savant adalah individu yang angka tes IQ nya sangat rendah, namun memperlihatkan keahlian istimewa dan brilian dalam area tertentu, misalnya hitung cepat, seni, mengingat, atau musik. Meskipun dinamai "sindrom", sindrom savant tidak digolongkan sebuah kelainan mental dalam buku petunjuk medis seperti ICD-10 atau DSM-V.
Sindrom GLUT1-D
Sindrom GLUT1-D () adalah kelainan yang disebabkan karena mutasi pada gen yang mengekspresi transporter glukosa GLUT1, dan memberikan pengaruh pada perkembangan otak disertai penurunan perkembangan tulang kepala (mikrosefalus), keterlambatan perkembangan mental dan aktivitas motorik, "spasticity", "ataxia", "dystonia", "dysarthria", "opsoclonus" dan gejala saraf "paroxymal" lainnya.
Penyakit tidur
African trypanosomiasis atau penyakit tidur adalah penyakit parasit manusia dan hewan lain. Hal ini disebabkan oleh parasit dari spesies "Trypanosoma brucei". Terdapat dua jenis parasit tersebut yang menginfeksi manusia, "Trypanosoma brucei gambiense" (T.b.g) dan "Trypanosoma brucei rhodesiense" (T.b.r.). T.b.g menyebabkan lebih dari 98% kasus yang dilaporkan. Keduanya biasanya ditularkan melalui gigitan lalat tsetse yang terinfeksi dan paling umum terjadi di wilayah pedesaan.
Teknologi Komunikasi Autisme
Teknologi Komunikasi Autisme merupakan suatu alternatif pemulihan bagi anak penderita autisme dimana dalam proses pemulihannya banyak melibatkan kemajuan teknologi dan komunikasi. Banyak perusahaan, yang berbasis teknologi komunikasi, yang ingin terlibat dalam pengembangan proses pemulihan anak autis. Untuk anak penderita autisme, penggunaan komputer tablet dapat digunakan sebagai alat bantu komunikasi anak autis, namun memerlukan pelatihan awal pada orangtua dan anak. Karena bila tidak dibatasi juga akan mengurangi porsi kegiatan motorik halus. Dengan bertambahnya peningkatan jumlah anak dengan dengan kebutuhan khusus maka diperlukan suatu sarana pembelajaran berupa Media Teknologi dan Informasi yang dapat mengintegrasikan unsur-unsur visual dan audio yang dapat menstimulasi perkembangan kemampuan pada anak-anak penderita autisme. Teknologi dapat membantu hal tersebut. Salah satu fasilitas teknologi yang dapat menolong adalah IPad. Ipad dapat membantu anak-anak penderita autisme untuk dapat belajar dan juga ipad berfungsi sebagai alat terapi . Manfaat Ipad dapat meningkatkan kemampuan belajar anak termasuk "self direct learning", meningkatkan keterlibatan dan interaksi sosial. Aplikasi yang terdapat di dalam ipad diharapkan dapat meningkatkan kemandirian pada anak dengan keterampilan motorik yang terbatas, gangguan penglihatan , cacat intelektual dan perkembangan dan anak yang mengalami kesulitan berkomunikasi. Anak yang menderita autisme memiliki kemampuan yang lebih dibidang visual dan lebih mudah untuk belajar dan mengingat sesuatu apabila diperlihatkan gambar atau tulisan dengan suatu konsep yang abstrak. "Software" yang menggunakan gambar, simbol, dan foto dapat digunakan untuk menghasilkan alat bantu visual yang dapat membantu kegiatan sehari-hari.
Pihak "Google" dan juga yayasan penelitian autis, "Autism Speaks" bekerjasama untuk membantu penelitian penyembuhan autisme. Pihak Google bersedia menyediakan ruang penyimpanan data untuk proyek pengurutan 10,000 Genom lengkap dari anak-anak penderita Autisme. Dalam data tersebut juga termasuk saudara dan orangtua yang anaknya mengalami autis. Selain data pengurutan genom atau "Genom Sequencing", "Google" juga akan menyimpan berbagai data klinis lainnya. Kedua pihak yang terlibat berharap kerjasama mereka bisa memperkuat penelitian soal autisme. Pembelajaran genom ini dianggap sebagai kunci untuk memahami alzheimer, kanker dan juga autisme. Untuk mendapatkan informasi DNA tersebut ternyata dibutuhkan sistem komputasi dan penyimpanan berkapasitas besar. Tidak banyak universitas dan rumah sakit penelitian yang memilikinya. Rencananya kumpulan data ini akan menjadi bagian dari AUT 10K, sebuah program pemetaan genom oleh Autism Speaks. Data tersebut dinilai sebagai koleksi terbesar genom lengkap yang bisa terbuka untuk semua peneliti, asalkan memenuhi syarat. Perangkat analisis itu akan tersedia pada sistem "Google" dalam bentuk komputasi awan. Perangkat "Google" tersebut akan menempatkan informasi dan perangkat analisis pada "server" yang dapat diakses dari jauh sehingga memungkinkan kolaborasi mulus antara peneliti. Program juga menyediakan akses bagi peneliti yang tidak memiliki sistem komputer yang kuat agar dapat melakukan kajian genom secara mandiri. Penelitian genom bertujuan mecari tahu bagaimana cara kerja berbagai penyakit dan kelainan dalam tubuh.
Autisme
Autisme sebagai spektrum gangguan maka gejala-gejalanya dapat menjadi bukti dari berbagai kombinasi gangguan perkembangan. Bila tes-tes secara "behavioral" maupun komunikasi tidak dapat mendeteksi adanya autisme, maka beberapa instrumen "screening" yang saat ini telah berkembang dapat digunakan untuk mendiagnosa autisme:Diagnosa yang akurat dari Autisme maupun gangguan perkembangan lain yang berhubungan membutuhkan pengamatan yang menyeluruh terhadap: perilaku anak, kemampuan komunikasi dan kemampuan perkembangan lainnya. Akan sangat sulit mendiagnosa karena adanya berbagai macam gangguan yang terlihat. Observasi dan wawancara dengan orang tua juga sangat penting dalam mendiagnosa. Evaluasi tim yang terdiri dari berbagai disiplin ilmu memungkinkan adanya standardisasi dalam mendiagnosa. Tim dapat terdiri dari neurolog, psikolog, pediatrik, paedagog, patologis ucapan/kebahasaan, okupasi terapi, pekerja sosial dan lain sebaginya.
Kontroversi vaksin MMR
Dalam konferensi pers sebelum artikel terbit (kelak dicap sebagai "sains lewat konferensi pers"), Wakefield mengatakan bahwa ia merasa sebaiknya vaksin tunggal digunakan daripada tiga vaksin MMR sampai vaksin ini ditetapkan sebagai pengancam lingkungan; orang tua delapan dari dua belas anak yang diteliti kabarnya menyalahkan vaksin MMR dan menyatakan bahwa gejala autisme telah muncul beberapa hari usai vaksinasi pada usia kurang lebih 14 bulan. Wakefield mengatakan, "saya tidak bisa mendukung penggunaan ketiga vaksin ini secara bersamaan sampai isu ini diselesaikan." Dalam siaran berita video yang dirilis rumah sakit kepada penyiar menjelang konferensi pers, ia meminta MMR "dihentikan sementara dan diganti dengan vaksin tunggal". Dalam wawancara BBC, guru Wakefield, Roy Pounder, yang tidak ikut menulis artikel, "mengakui penelitian ini kontroversial". Ia menambahkan, "Bila melihat ke belakang, mungkin solusi terbaik adalah memberi vaksinasi secara terpisah... Ketika vaksinasi diberikan per orang, tidak ada masalah." Saran-saran ini tidak didukung oleh para penulis artikel Wakefield maupun bukti ilmiah.
Lisosom
Penyakit Pompe adalah penyakit genetik neuromuskular yang dapat terjadi pada bayi, anak-anak, dan manusia dewasa, yang membawa gen cacat dari orang tuanya. Gejala penyakit ini adalah perkembangan otot lemah, terutama pada otot untuk bernapas dan bergerak. Pada bayi, penyakit ini juga menyerang otot jantung. Penyebabnya adalah cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk membuat enzim "acid alpha-glucosidase" (GAA) yang terletak pada kromosom 17. Enzim GAA ini hilang atau diproduksi dalam jumlah sedikit. Fungsi enzim ini untuk memecah glikogen, bentuk gula yang disimpan pada otot, sehingga terjadi penumpukan glikogen pada lisosom.
Autisme
Terlepas dari berbagai karakteristik di atas, terdapat arahan dan pedoman bagi para orang tua dan para praktisi untuk lebih waspasa dan peduli terhadap gejala-gejala yang terlihat. "The National Institute of Child Health and Human Development" (NICHD) di Amerika Serikat menyebutkan 5 jenis perilaku yang harus diwaspadai dan perlunya evaluasi lebih lanjut :Adanya kelima ‘lampu merah’ di atas tidak berarti bahwa anak tersebut menyandang autisme tetapi karena karakteristik gangguan autisme yang sangat beragam maka seorang anak harus mendapatkan evaluasi secara multidisipliner yang dapat meliputi; Neurolog, Psikolog, Pediatric, Terapi Wicara, Paedagog dan profesi lainnya yang memahami persoalan autisme.
Poliuria
Penyebab umum poliuria pada orang dewasa dan anak-anak, biasanya adalah diabetes mellitus yang tidak mendapatkan perawatan memadai, sehingga simtoma khas diabetes berupa hiperglisemia mengakibatkan diuresis osmosis. Penyebab umum lain adalah polidipsia, khususnya dengan konsumsi cairan yang mengandung kafeina dan alkohol dan bahan/obat lain yang bersifat diuretik.
Teori pikiran
Pada tahun 1985 Simon Baron-Cohen, Alan M. Leslie dan Uta Frith menerbitkan penelitian yang menyarankan bahwa anak dengan autisme tidak menggunakan teori pikiran,
dan menyatakan bahwa anak dengan autisme memiliki suatu kesulitan tersendiri dalam pengujian yang membutuhkan si anak untuk memahami kepercayaan orang lain.
Kesulitan ini terus ada saat anak disesuaikan dengan kemampuan verbal
Teori pikiran
Beberapa penelitian citrasaraf telah melihat gangguan saraf dasar pada teori pikiran pada subjek dengan Sindrom asperger dan high-functioning autism (HFA).
Penelitian PET pertama teori pikiran pada autisme (juga penelitian citrasaraf pertama menggunakan uji-paksa aktivasi paradigma pada autisme) menggunakan suatu pengujian komprehensi cerita,
Kontroversi vaksin MMR
Sidang autisme omnibus (OAP) adalah sidang terkoordinasi di hadapan Office of Special Masters of the U.S. Court of Federal Claims—biasa disebut pengadilan vaksin. Sidang ini dirancang untuk memfasilitasi penanganan hampir 5.000 petisi vaksin yang melibatkan klaim bahwa anak yang menerima vaksin tertentu mengalami perkembangan autisme. Petitioners' Steering Committee mengklaim bahwa vaksin MMR dapat menyebabkan autisme dan mungkin bila dipadukan dengan vaksin yang mengandung thiomersal. Pada tahun 2007, tiga kasus uji dipaparkan untuk menguji klaim tentang perpaduan vaksin tersebut; semuanya kalah. Pengadilan vaksin memutuskan menolak gugatan dalam tiga kasus tersebut karena bukti yang dipaparkan tidak membuktikan klaim mereka bahwa vaksinasi menyebabkan autisme pada pasien-pasien tertentu atau secara umum.
Sindrom Asperger
Sedikit dari kasus SA dihubungkan dengan terpaparnya janin hingga berusia 8 minggu oleh teratogens (zat yang menyebabkan kecacatan lahir). Meskipun hal ini tidak boleh mengesampingkan bahwa SA dapat terjadi sesudahnya, tetapi bukti yang kuat menunjukkan bahwa SA terjadi pada saat yang sangat dini pada pertumbuhan janin. Banyak faktor-faktor lingkungan dijadikan hipotesis setelah kelahiran bayi, tetapi semua ini belum terbukti secara ilmiah.
Autisme
Di Amerika Serikat, kelainan autisme empat kali lebih sering ditemukan pada anak lelaki dibandingkan anak perempuan dan lebih sering banyak diderita anak-anak keturunan Eropa Amerika dibandingkan yang lainnya. Di Indonesia, pada tahun 2013 diperkirakan terdapat lebih dari 112.000 anak yang menderita autisme dalam usia 5-19 tahun. Sedangkan prevalensi penyandang autisme di seluruh dunia menurut data UNESCO pada tahun 2011 adalah 6 di antara 1000 orang mengidap autisme.
Bisu
Bisu, atau disebut pula dengan tunawicara dan gangguan bicara, adalah ketidakmampuan seseorang untuk berbicara. Bisu disebabkan oleh gangguan pada organ-organ seperti tenggorokan, pita suara, paru-paru, mulut, lidah, dan sebagainya. Bisu umumnya dikaitkan dengan tuli. Bayi terlahir tuli dan bisu dapat disebabkan oleh berbagai faktor. Bisa terjadi akibat faktor genetika (keturunan, perkawinan antar kerabat yang terlalu dekat, seperti antara sepupu kandung, sehingga terjadi mutasi gen yang tidak wajar. Selain itu, kurang atau tidak berfungsinya organ pendengaran, keterlambatan perkembangan bahasa, kerusakan pada sistem saraf dan struktur otot, serta ketidakmampuan dalam kontrol gerak juga dapat mengakibatkan keterbatasan dalam berbicara. Penyebab lainnya adalah cacat "intelektual" dan "autisme". Seseorang dapat lahir bisu, atau menjadi bisu di kemudian hari karena cedera atau penyakit.
Stroke pada anak
Kelainan pada anak yang dapat menyebabkan stroke, yang tersering adalah:
1. Aretrio-Venous Malformation (Malformasi arteri dan vena).
Kelainan akibat gangguan pembentukan kapiler pembuluh darah di otak, dimana darah arteri dan vena bercampur. Kelainan ini menyebabkan pembuluh darah yang mengalami gangguan akan melebar dan berbentuk seperti cacing yang saling membelit dan bergumpal di dalam otak, yang sering kita sebut sebagai “nidus”.
2. Arterio- Venousdural Fistula.
Kelainan pembuluh darah yang menyebabkan pirau atau hubungan abnormal antara pembuluh darah otak dan selaput otak. Pembuluh darah yang mengalami kelainan biasanya tipis dan mudah pecah.
3. Hemophilia, thallasemia, Trombositopenia idiopatik, kelainan ginjal pada anak.
4. Moya-moya.
Kelainan pembuluh darah karena sumbatan atau sempitnya ukuran pembuluh darah besar. Terjadi karena kelainan bawaan.
5. Kelainan kolagen.
Kelainan zat pembentuk dinding pembuluh darah pada pembuluh darah.
6. Vein of Galen Malformation.
Kelainan pembuluh darah balik yang besar di otak yang disebut sebagai vena dari Galen.
Autisme
Bagaimana di Indonesia? Belum ditemukan data yang akurat mengenai keadaan yang sesungguhnya di Indonesia, namun dalam suatu wawancara di Koran Kompas; Dr. Melly Budhiman, seorang Psikiater Anak dan Ketua dari Yayasan Autisme Indonesia menyebutkan adanya peningkatan yang luar biasa. “Bila sepuluh tahun yang lalu jumlah penyandang autisme diperkirakan satu per 5.000 anak, sekarang meningkat menjadi satu per 500 anak” (Kompas: 2000). Tahun 2000 yang lalu, Dr. Ika Widyawati; staf bagian Psikiatri Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia memperkirakan terdapat kurang lebih 6.900 anak penyandang autisme di Indonesia. Jumlah tersebut menurutnya setiap tahun terus meningkat. Hal ini sungguh patut diwaspadai karena jika penduduk di Indonesia saat ini mencapai lebih dari 160 juta, kira-kira berapa orang yang terdata sungguh-sungguh menyandang austime beserta spektrumnya?
Sindrom aksen asing
Sindrom aksen asing adalah gangguan yang timbul akibat area kemampuan bicara di otak telah terluka. Kerusakan itu menyebabkan proses lambat dalam berbicara, termasuk membuka mulut dan memproduksi suara.
Sakit tenggorokan
Sakit tenggorokan biasanya disebabkan oleh iritasi atau inflamasi. Penyebab utama (80%) adalah faringitis viral akut, suatu infeksi virus pada tenggorokan. Penyebab lain mencakup infeksi lainnya (seperti faringitis streptokokus), trauma, dan tumor. Gastroesophageal (acid) reflux disease dapat menyebabkan asam lambung berbalik ke tenggorokan dan juga dapat menyebabkan iritasi tenggorokan. Faringitis streptokokus pada anak-anak merupakan penyebab 37% sakit tenggorokan.
Lewis Carroll
Setelah kematian Lewis Carroll, terdapat beberapa spekulasi yang menyatakan bahwa semasa hidupnya, Carroll pernah menderita sakit kepala sebelah (migrain), epilepsi, keterbelakangan sosial, dan bahkan merupakan pecandu obat-obatan terlarang.
Muncul pula dugaan bahwa ketika menuliskan bab kelima dari buku Alice in Wonderland, Carroll sedang menderita migrain dan epilepsi yang menyebabkan muncul imajinasi bahwa benda-benda menjadi berukuran lebih kecil atau lebih besar. Apa yang dialami Alice di dalam buku tersebut ternyata juga dapat menimpa anak-anak di kehidupan nyata apabila menderita Sindrom Alice di Wonderland. Sindrom tersebut merupakan keadaan disorientasi saraf yang memengaruhi persepsi penglihatan pada manusia. Penderita sindrom tersebut dapat merasa seperti jatuh ke dalam lubang kemudian merasa dirinya dan apa yang ada di sekelilingnya mengalami perubahan ukuran. Hal ini dapat terjadi karena migrain atau sakit kepala, dan biasanya efek tersebut terjadi dalam keadaan gelap, saat dimana anak-anak ketakutan. Beberapa hal yang juga dapat memicu terjadinya sindrom tersebut adalah beberapa komposisi pada sirup batuk anak-anak, virus Epstein-Barr, dan mononukleosis. Pada sebagian besar kasus, umumnya sindrom tersebut hanya diderita anak-anak tidak sampai kurun waktu satu bulan
Lesi ulseratif
Faktor penyebab RAS belum diketahui, namun beberapa penelitian menyatakan bahwa ada hubungan antara kejadian RAS dengan respon system imun yang abnormal. Faktor yang dapat berkaitan dengan munculnya RAS meliputi trauma, stress psikologis, menstruasi dan alergi makanan, misalnya coklat dan pengawet makanan. Selain itu, defisiensi Fe, asam folat, dan vitamin B12 juga dapat menyebabkan RAS. Menurut Cawson dan Odell (2002), faktor etiologi yang mungkin untuk RAS adalah genetik, respon terhadap trauma, infeksi, abnormalitas imunologi, gangguan gastrointestinal, kekurangan hematologi, gangguan hormonal, dan stress.
Lesi ini biasanya kambuhan, penyebabnya tidak diketahui tetapi kemungkinan karena kerusakan sistem imun pada mediasi oleh sel T, dipacu oleh adanya stress, trauma dan faktor lain yang mempengaruhi immunitas. Pemeriksaan darah perifer pada pasien RAS menunjukkan adanya penurunan rasio CD4+ terhadap CD8+ pada limfosit T, dan peningkatan T cell reseptor γδ+ dan tumor necrosis factor-α (TNF- α).
Lesi awal pada RAS adalah lesi inflamasi preulseratif yang terdapat pada epitel rongga mulut yang ditandai dengan peningkatan jumlah limfosit T. Sel T sitotoksik tampak pada lokasi dimana banyak terdapat antigen atau di dalam keratinosit. Pelepasan bermacam-macam sitokin dan kemokin imunoreaktif menginduksi respon yang dimediasi oleh sel yang diyakini sebagai hasil dari lisisnya keratinosit.
Sungsang
Kehamilan sungsang dapat disebabkan oleh banyak hal antara lain kelahiran kembar, cairan amniotik yang berlebihan, hidrosefalus, anencefaly, ari-ari yang pendek dan kelainan rahim.
Teori pikiran
Banyak individu dikelompokkan dengan autisme memiliki kesulitan menetapkan keadaan mental dengan orang lain, dan mereka tampak memiliki kekurangan kemampuan teori pikiran.
Autisme
Intensitas dari treatment perilaku pada anak dengan autisme merupakan hal penting, namun persoalan-persoalan mendasar yang ditemui di Indonesia menjadi sangat krusial untuk diatasi lebih dahulu. Tanpa mengabaikan faktor-faktor lain, beberapa fakta yang dianggap relevan dengan persoalan penanganan masalah autisme di Indonesia di antaranya adalah:Beberapa jenis terapi bersifat tradisional dan telah teruji dari waktu ke waktu sementara terapi lainnya mungkin baru saja muncul. Tidak seperti gangguan perkembangan lainnya, tidak banyak petunjuk treatment yang telah dipublikasikan apalagi prosedur yang standar dalam menangani autisme. Bagaimanapun juga para ahli sependapat bahwa terapi harus dimulai sejak awal dan harus diarahkan pada hambatan maupun keterlambatan yang secara umum dimiliki oleh setiap anak autis, misalnya; komunikasi dan persoalan-persolan perilaku. Treatment yang komprehensif umumnya meliputi; Terapi Wicara (Speech Therapy), Okupasi Terapi (Occupational Therapy) dan Applied Behavior Analisis (ABA) untuk mengubah serta memodifikasi perilaku.
Anak berkebutuhan khusus
Tunalaras adalah individu yang mengalami hambatan dalam mengendalikan emosi dan kontrol sosial. individu tunalaras biasanya menunjukan prilaku menyimpang yang tidak sesuai dengan norma dan aturan yang berlaku disekitarnya. Tunalaras dapat disebabkan karena faktor internal dan faktor eksternal yaitu pengaruh dari lingkungan sekitar.
Biseksualitas
American Academy of Pediatrics telah menyatakan bahwa "orientasi seksual mungkin tidak ditentukan oleh satu jenis faktor tetapi oleh kombinasi pengaruh genetika, hormonal, dan lingkungan." American Psychological Association telah menyatakan bahwa "kemungkinan terdapat banyak alasan untuk orientasi seksual seseorang dan alasan-alasan tersebut kemungkinan berbeda untuk orang-orang yang berbeda". Mereka memberikan pernyataan lebih lanjut, untuk kebanyakan orang, orientasi seksual ditentukan pada usia yang masih muda. American Psychiatric Association menyatakan: "Untuk waktunya tidak ada penelitian ilmiah berulang yang mendukung etiologi biologikal spesifik manapun untuk homoseksualitas. Demikian pula, tidak ada psikososial atau dinamika keluarga penyebab homoseksualitas yang spesifik yang telah diidentifikasikan, termasuk sejarah-sejarah kekerasan seksual semasa kanak-kanak." Penelitian pada bagaimana orientasi seksual mungkin ditentukan oleh genetika atau faktor-faktor pra-kelahiran lainnya memainkan peran dalam perdebatan politik dan sosial mengenai homosekdualitas, dan juga meningkatkan rasa takut pada penggambaran genetika dan diagnosa pra-kelahiran.
Kontroversi vaksin MMR
John Walker-Smith, salah satu penulis laporan Wakefield dan pendukung vaksin MMR, menulis pada tahun 2002 bahwa epidemiologi menunjukkan bahwa MMR aman bagi sebagian besar anak-anak, tetapi menyatakan bahwa epidemiologi adalah alat tumpul dan penelitian pun berpotensi melupakan golongan masyarakat berisiko yang benar-benar memiliki hubungan antara MMR dan autisme. Namun, apabila ciri klinis dan patologis subtipe autisme langka sudah diidentifikasi dengan baik, penelitian epidemiologi dapat menyelesaikan persoalan apakah MMR memicu subtipe autisme tersebut. Tidak ada bukti ilmiah bahwa MMR merusak sistem imun bayi dan banyak bukti yang menunjukkan sebaliknya (penguatan imun).
Atresia esofagus
Esophageal atresia adalah kelainan bawaan, yang berarti terjadi sebelum kelahiran. Ada beberapa jenisnya, kebanyakan berupa esofagus terputus dan tidak tersambung dengan esofagus bawa dan perut. Ujung esofagus bawah malah menyambung dengan saluran napas. Kondisi ini disebut tracheoesophageal fistula (TEF). Beberapa bayi dengan kondisi ini biasanya mengalami masalah lainnya, seperti gangguan jantung dan pencernaan.Sebelum kelahiran, pemeriksaan USG bisa memperlihatkan ketuban dalam jumlah terlalu banyak (poli hidramnion), yang bisa memperlihatkan tanda esophageal atresia atau penyakit lain terkait tersumbatnya saluran pencernaan. Kelainan ini juga biasanya terdeteksi sesaat setelah kelahiran saat proses menyusui dilakukan dan bayi langsung batuk, muntah, atau membiru. Begitu kondisi ini dicurigai sebagai esophageal atresia, saluran kecil dibuat dari mulut atau hidung ke perut oleh tenaga kesehatan prfesional, namun usaha ini tidak akan secara sempurna menyalurkan seluruh bahan makanan ke perut bayi.
Teknologi Komunikasi Autisme
Aplikasi mobile BIUTIS merupakan aplikasi yang ditujukan untuk pembelajaran Kosakata untuk anak penderita autis berdasarkan gambar atau suara. Teknologi ini diciptakan oleh group penelitian Technology for Autism dari Teknik komputer, School Pf Electrical Enginnering and Informatics, ITB yang diketuai oleh Ir. Emir M. Husni, M.Sc, Ph.D dibantu oleh Budianingsih dan Ida Rachmaniar Sahali. Aplikasi mobile BIUTIS dibuat menggunakan Handphone Android dan diutamakan untuk anak autis di daerah Pedesaan berdasarkan kenyataan bahwa belum tersedianya pusat pengembangan untuk anak autis di pedesaan. Pembelajaran kosakata pada aplikasi BIUTIS merupakan salah satu terapi Wicara. Sistem aplikasi pembelajaran yang akan dibangun menggunakan Perangkat keras handphone berbasis android 2.1 . Pendamping atau orangtua Login kedalam aplikasi yang dilengkapi dengan proses otentikasi. Pendamping memasukan data anak berupa nama, foto, beserta gambar atau tokoh Kartun dan musik yang disukai anak. Admin juga dapat menambah atau menghapus kategori gambar atau kosakata yang ingin diajarkan ke anak. Input gambar dan suara kosakata diambil dari kamera, hasil recording atau dengan Unduh data dari server yang sudah disediakan. Selanjutnya pendamping atau orangtua bisa keluar dari aplikasi dan anak bisa langsung memulai pembelajaran. Pada sisi anak, tidak ada proses otentikasi untuk masuk bagian pembelajaran. Anak mulai bisa belajar berdasarkan kategori yang diinginkan. Aplikasi BIUTIS dapat diprogram sesuai dengan rancangan orangtua atau pendamping shingga dapat disesuaikan dengan program terapi wicara mulai dari level terendah sampai level lanjutan.
Gangguan terlambat berbicara
Gangguan terlambat berbicara atau dalam bahasa inggris dikenal dengan speech delay adalah kondisi ketika seorang anak mendapatkan suatu kesulitan dalam hal mengekspresikan perasaan atau keinginannya pada orang lain. Hal ini tampak pada kesulitannya dalam berbicara secara jelas, terhambatnya pola komunikasi dengan orang lain, berbeda dengan anak seusianya, disebabkan kurangnya penguasaan kosakata. Ada beberapa anak yang tidak terdeteksi sebagai penderita gangguan pendengaran atau autisme, tetapi mengalami keterlambatan dalam berbicara. Maka keterlambatan berbicaranya termasuk dalam Gangguan Perkembangan Bicara dan Bahasa Ekspresif (GPBBE) atau sama dengan "speech delay."
Adrian Bird
Tim Bird menemukan bahwa protein MeCP2 berikatan secara spesifik dengan situs CpG termetilasi dan lebih lanjut bahwa gangguan interaksi ini menyebabkan gangguan spektrum autisme sindrom Rett. Laboratorium Bird juga menunjukkan keterlibatan korepresor reseptor inti 1 sebagai pasangan pengikatan penting pada interaksi MeCP2/metil-CpG.
Teori pikiran
Berbanding mencolok dengan subjek normal, mereka yang dengan autisme memperlihatkan tidak ada aktivasi STS atau FFA, dan sangat sedikit aktivasi mPFC dan amygdala.
Aktivitas dalam korteks extrastriate V3 dan LO tampak identik pada kedua grup, menyarankan secara utuh pemrosesan visual tingkat-rendah pada subjek dengan autisme.
Penelitian tersebut juga melaporkan sangat kurangnya konektivitas fungsional antara STS dan V3 pada grup autisme.
Ingatlah, meskipun demikian, bahwa menurunnya korelasi temporal antara aktivasi pada STS dan V3 mungkin disebabkan karena kurangnya respon yang diberikan pada STS terhadap animasi bermuatan-tajam pada subjek dengan autisme; analisis yang lebih informatif bisa dengan menghitung konektivitas fungsi setelah mengurangi respon yang muncul dari semua urutan-urutan waktu.
Penyakit Hirschsprung
Kelainan Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada persarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Saraf yang berguna untuk membuat usus bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalopun ada sedikit sekali. Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya saraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus. Kotoran akan menumpuk terus di bagian bawah, hingga menyebabkan pembesaran pada usus dan juga kotoran menjadi keras sehingga bayi tidak dapat BAB. Biasanya bayi akan bisa BAB karena adanya tekanan dari makanan setelah daya tampung di usus penuh. Tetapi hal ini jelas tidaklah baik bagi usus si bayi. Penumpukan yang berminggu bahkan bulan mungkin akan menimbulkan pembusukan yang lama kelamaan dapat menyebabkan adanya radang usus bahkan mungkin kanker usus. Bahkan kadang karena parahnya tanpa disadari bayi akan mengeluarkan cairan dari lubang anus yang sangat bau. Kotoran atau tinja penderita ini biasanya berwarna gelap bahkan hitam. Dan biasanya apabila usus besar sudah terlalu besar, maka kotorannya pun akan besar sekali, mungkin melebihi orang dewasa. Ciri lain hirschprung adalah perut bayi anda akan kelihatan besar dan kembung serta kentutnyapun baunya sangat busuk. Selain itu juga riwayat BABnya selalu buruk atau tidak normal.
Penyakit Basedow
Penyebab penyakit ini adalah proses autoimun. Tubuh menghasilkan antibodi yang menyerang sel-sel yang sehat dari kelenjar tiroid. Antibodi-antibodi ini juga meniru kerja dari "stimulating hormone" yang dihasilkan oleh kelenjar hipofisis. Akibatnya, kelenjar tiroid akan melepaskan hormon T3 dan T4 yang jauh melebihi semestinya.