Apa itu kromosom?
Genom
Genom (Ing. "genome"), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata "gen" dan "kromosom" atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.
Hymenoptera
Di antara Hymenoptera, seks ditentukan oleh sejumlah kromosom yang dimiliki setiap individu. Telur yang dibuahi mendapatkan 2 set kromosom (masing-masing dari gamet parental), lalu berkembang ke betina diploid, sedangkan telur yang tak dibuahi hanya mengandung 1 set (dari betina), lalu berkembang menjadi jantan haploid; tindakan pembuahan berada di bawah kendali sadar betina penghasil telur. Fenomena ini disebut haplodiploidi. Namun, perlu diingat bahwa mekanisme genetik yang sesungguhnya dari penentuna seks haplodiploid bisa lebih kompleks daripada jumlah kromosom yang sederhana.
Genom
Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu, prokariota umumnya mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian bersifat haploid. Sementara itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik bersifat diploid. Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki lebih dari dua set kromosom dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifat poliploid.
Thomas Hunt Morgan
Thomas Hunt Morgan () adalah genetikawan Amerika Serikat yang dikenal karena menemukan kromosom (1908) sebagai pembawa sifat (gen) dan pautan gen. Morgan memperluas bidang genetika dengan kajiannya pada "Drosophila melanogaster", sejenis lalat buah, di Institut Teknologi California ("Caltech"), bersama-sama dengan Calvin Bridges dan Alfred Sturtevant.
Mutasi
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Tetrakromatik
Pada manusia, dua gen sel kerucut terletak pada kromosom X. Pada seorang wanita, ada kemungkinan memiliki dua kromosom X yang berbeda pada sel kerucutnya yang mengakibatkan perbedaan pigmen pada sel kerucut, sehingga dari lahir sudah memiliki kemampuan tetrakromatik. Sebuah penelitian mengatakan 2-3% wanita di dunia kemungkinan memiliki sel kerucut keempat yang secara teori meningkatkan kemampuan membedakan warna. Penelitian lain mengatakan sekitar 50% wanita dan 8% pria kemungkinan memiliki empat pigmen warna.
Penyakit I-cell
Penyakit I-cell merupakan penyakit genetik yang dimana ditularkan dari orang tua ke anak namun ini bersifat resesif autosomal artinya gen bersifat resesif dan terjadi pada kromosom autosomal tubuh. Ini disebabkan kekurangan maupun kerusakan enzim fosfotransferase. Enzim ini berfungsi sebagai katalis dalam reaksi transfer gugus fosfat (sehingga disebut juga fosforilasi) ke gula mannose untuk membentuk mannose menjadi mannose 6 fosfat pada glikoprotein di sisi sisterna pada badan golgi. Mannose 6-fosfat ini menargetkan dirinya ke lisosom namun karena gangguan, fungsi ini tidak bisa dilaksanakan sehingga enzim dikirim menuju ke ruang ekstraseluler menyebabkan penumpukan sel sehingga berbentuk sel I. Sel I ini hanya bisa dihancurkan oleh lisosom namun karena protein penandanya tidak ada, maka lisosom akan inaktif. Enzim Hidrolase kemudian mengalami gangguan sehingga sel darah menjadi abnormal.
Abnormalitas Kromosom Seks
Jika sebuah sel kehilangan sebuah kromosom, maka fenomena ini disebut dengan istilah monosomi ("mono"-, satu & -"some", singkatan dari chromosome). Sel yang seperti ini dihasilkan dari peristiwa gagal untuk berpisah. Peristiwa gagal berpisah secara normal ini terjadi dengan salah satu dari dua peristiwa: (1) breakage, yaitu peristiwa retasnya jalinan; atau (2) nondisjunction, yaitu peristiwa tetap lekatnya jalinan; yang keduanya terjadi selama proses meiosis. Galat atau kesalahan yang terjadi selama proses "nondisjunction" adalah: kromosom yang berpasangan tidak berpisah dalam proses anafase I dari proses meiosis I atau kromosom tersebut tidak terpisah selama proses anafase II dari meiosis II. Anafase adalah tahapan dalam pembelahan inti sel di mana kromosom-kromosom saling menjauh sesuai dengan kutubnya masing-masing.
Kromosom 19 (manusia)
Kromosom 19, salah satu dari 23 kromosom pada manusia, terdiri dari sekitar 1.300 hingga 1.700 gen dengan kurang lebih 63 juga pasangan basa dan rasio DNA antara 2-2,5%. Kromosom 19 merupakan kromosom terpadat yang terdapat pada manusia.
Biologi
Anatomi mempelajari struktur makroskopik seperti organ, dan sistem organ, sementara genetika merupakan ilmu gen, pewarisan, dan variasi dalam organisme. Gen menyandikan informasi yang penting untuk mensintesiskan protein, yang kemudian membentuk fenotip organisme. Dalam penelitian modern, genetika juga menyelidiki fungsi gen tertentu, dan menganalisis interaksi genetik. Di dalam tubuh organisme, informasi genetik biasanya ada di dalam kromosom, di dalam struktur kimia molekul ADN tertentu.
Diatom
Diatom milik kelompok besar yang disebut heterokonts, termasuk autotrof (misalnya emas ganggang, rumput laut) dan heterotrof (misalnya air cetakan). Kekuningan-coklat mereka kloroplas adalah khas dari heterokonts, dengan empat membran dan berisi pigmen seperti fucoxanthin karotenoid. Individu biasanya kekurangan flagela, tetapi mereka hadir dalam gamet dan memiliki struktur heterokont biasa, kecuali mereka tidak memiliki rambut (mastigonemes) karakteristik dalam kelompok lain. Kebanyakan diatom adalah non-motil, meskipun beberapa berpindah melalui dera. Sebagai dinding sel mereka relatif padat menyebabkan mereka untuk siap tenggelam, bentuk planktonik di perairan terbuka biasanya bergantung pada pencampuran turbulen lapisan atas oleh angin untuk menjaga mereka dihentikan di perairan permukaan yang diterangi matahari. Beberapa spesies aktif mengatur daya apung mereka dengan lipid intraselular untuk tenggelam kontra. Sebuah fitur diatom adalah siklus urea, yang menghubungkan mereka evolusi dengan hewan. [8]
Kromatin
Kromatin terdiri atas kompleks dari protein kromosomal histon dan non histon dengan DNA sel eukariota.
Asosiasi pertama asam deoksiribonukleat dengan protein berlangsung dengan histon membentuk struktur nukleosom. Empat subunit histon selain H1 akan membentuk suatu butiran protein oktamer dan setiap subunit terdapat dalam dua rangkap. Asam deoksiribonukleat kemudian akan melilit butiran oktamer tersebut. Pada tiap butiran terbentuk dua lilitan asam deoksiribonukleat yang panjangnya 146 pasangan basa (pb). Asosiasi ini merupakan inti nukleosom. Dua pasang dari tiap protein histon H2A, H2B, H3 dan H4 membentuk oktamer dengan 145-147 pasangan basa asam deoksiribonukleat yang membungkusnya membentuk inti nukleosom. Beberapa referensi yang lebih baru menyebutkan asam deoksiribonukleat yang membangun nukleosom ini adalah 147 pasangan basa. Ada juga referensi yang lebih lama menyebutkan bahwa kompleks serabut asam deoksiribonukleat dan protein ini yang dapat ditemukan saat interfase dari sel eukariota yang dibangun dari nukleosom-nukleosom dan terdiri atas histon oktamer yang berasosiasi dengan sekitar 200 pasangan basa asam deoksiribonukleat. Kemudian terhadap unsur inti nukleosom tersebut berasosiasi protein histon H1 serta 20 pasang basa asam deoksiribonukleat, yaitu masing-masing 10 pb masing-masing di hilir dan hulu asam deoksiribonukleat unsur inti nukleosom. Satu nukleosom keseluruhannya berasosiasi 166 pb ADN dengan 5 jenis protein histon.
Genom
DNA unting ganda ("double stranded", "ds") merupakan komponen pembentuk genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun, virus RNA memiliki genom RNA ds atau unting tunggal ("single stranded", "ss"). Secara umum, setiap molekul asam nukleat genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti sel, contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkuler yang menyandikan produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota (organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul dsDNA linear. Istilah genom inti ("nuclear genome") pada eukariota mengacu pada informasi genetik berupa kromosom, dan kadang kala juga fragmen DNA ekstrakromosom, di dalam inti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang berupa molekul dsDNA sirkuler seperti pada prokariota.
Pautan genetik
Pautan genetik ("genetic linkage" dalam bahasa Inggris) dalam genetika adalah kecenderungan alel-alel pada dua atau lebih lokus pada satu berkas kromosom yang sama (kromatid) untuk bersegregasi bersama-sama. Pada meiosis, dua berkas kromatid homolog ("sister chromatids") akan berpisah sewaktu anafase I. Alel-alel yang terletak pada berkas kromatid yang sama akan sama-sama bersegregasi. Segregasi bersama-sama ini terjadi karena adanya pautan genetik pada alel-alel tersebut.
Spermatogenesis
Sperma merupakan diferensiasi atau pematangan dari spermatid. Pada tahap ini terjadi diferensiasi. Sperma terbentuk dari 23 kromosom dan 1N kromatid dan merupakan tahap sperma yang telah matang dan siap dikeluarkan.
Kromium
Karsinogenitas debu kromat telah diketahui sejak lama, dan pada tahun 1890 publikasi pertama menjelaskan peningkatan risiko kanker pada pekerja perusahaan pewarna kromat. Tiga mekanisme diusulkan untuk menjelaskan genotoksisitas kromium(VI). Mekanisme pertama mencakup radikal hidroksil yang sangat reaktif dan radikal reaktif lainnya yang merupakan produk sampingan reduksi kromium(VI) ke kromium(III). Proses kedua menckup pengikatan langsung senyawa kromium(V), yang dihasilkan melalui reduksi dalam sel, dan kromium(IV) pada DNA. Mekanisme terakhir terkait genotoksisitas dengan ikatan DNA dengan produk akhir reduksi kromium(III).
Asam kromat
Dalam ilmu kimia, Asam Kromat adalah sebuah senyawa kromium (Cr). Senyawa ini memiliki rumus kimia HCrO. Senyawa ini belum pernah diisolasi dalam bentuk murninya. Basa konjugat dari asam ini adalah ion kromat dan dikromat, yang dapat membentuk beberapa garam (misalnya kalium dikromat, KCrO). Anhidrida dari asam kromat adalah kromium trioksida, atau disebut juga kromium (VI) oksida, CrO. Pada asam kromat, dikromat ataupun semua turunannya, atom kromium mempunyai bilangan oksidasi +6.
Reproduksi sel
pada tahap ini yang terpenting adalah benang-benang kromatin menebal menjadi kromosom dan kromosom mulai berduplikasi menjadi kromatid.
Abnormalitas Kromosom Seks
Gamet jantan atau sel sperma pada manusia dan mamalia lainnya merupakan gamet yang susunannya terdiri atas satu atau dua jenis kromosom seks, yang ragamnya adalah berupa kromosom X atau Y. Walaupun demikian, gamet betina atau sel telur hanya mengandung jenis kromosom X. Semua itu terjadi karena pasangan kromosom seks pada pria adalah XY, sedangkan pada wanita hanya mengandung sejenis kromosom X saja, yaitu XX.
Jenis kelamin
Mamalia, termasuk manusia, memiliki sistem penentuan kelamin XY dengan laki-laki umumnya memiliki kromosom XY sementara perempuan umumnya memiliki kromosom XX. Hewan lain memiliki sistem penentuan kelamin yang berbeda di antaranya seperti sistem ZW pada unggas, sistem X0 pada serangga, dan sistem lingkungan contohnya seperti pada crustacea. Fungi, sementara itu, dapat memiliki sistem persilangan alel yang lebih kompleks dengan jenis kelamin individu yang tidak dapat dideskripsikan dengan tegas.
Biologi
Pada tahun 1940-an, dan awal tahun 1950-an, penelitian berhasil membuktikan bahwa asam deoksiribonukleat (ADN) merupakan komponen kromosom yang mengandung satuan pewarisan yang kini disebut gen. Pemusatan perhatian pada model organisme baru seperti virus, dan bakteri serta penemuan struktur untai ganda ADN pada tahun 1953 menandai jalannya peralihan ke masa genetika molekuler. Kode genetik berhasil dipecahkan oleh Har Gobind Khorana, Robert W. Holley, dan Marshall Warren Nirenberg setelah memahami bahwa ADN mengandung kodon. Akhirnya, Proyek Genom Manusia diluncurkan pada tahun 1990 dengan tujuan untuk memetakan semua genom manusia DNA. Proyek ini selesai pada tahun 2003, dan merupakan langkah pertama dalam menggabungkan pengetahuan biologi dengan definisi tubuh manusia, dan organisme lain secara fungsional, dan molekuler.
Adam kromosom-Y
Usia telah diperkirakan berbeda-beda pada 188.000, 270.000, 306.000, dan 142.000 tahun Sebuah makalah yang diterbitkan pada bulan Maret 2013 melaporkan perkiraan tertua 338.000 tahun. Kemudian dua laporan bersamaan pada bulan Agustus 2013 memberi perkiraan lebih muda, yang satu 180.000 sampai 200.000 tahun, dan yang lain, berdasarkan urutan genome dari sembilan populasi berbeda, menunjukkan antara 120.000 dan 156.000 tahun.
Siklus sel
Molekul primer itu disebut RNA primer, yang disintesis dengan enzim RNA polimerase atau dikenal sebagai enzim primase, dari RNA tertentu yang bersifat komplemen dengan salah satu area kromosom pada untai DNA. Primosom merupakan sebutan bagi seluruh kompleks yang berikatan dengan RNA primer.
Hak asasi interseks
Orang-orang interseks terlahir dengan karakteristik jenis kelamin (seperti kromosom, gonad atau kelamin) yang "tidak sesuai dengan gagasan biner tubuh laki-laki dan perempuan" (seperti yang dijelaskan oleh Kantor Komisaris Tinggi PBB untuk Hak Asasi Manusia).
Asam ribonukleat
Asam ribonukleat (ARN, ) adalah molekul polimer yang terlibat dalam berbagai peran biologis dalam mengkode, dekode, regulasi, dan ekspresi gen. RNA dan DNA adalah asam nukleat, dan, bersama dengan protein dan karbohidrat, merupakan empat makromolekul utama yang penting untuk semua bentuk kehidupan yang diketahui. Seperti DNA, RNA dirakit sebagai rantai nukleotida, tetapi tidak seperti DNA, RNA lebih sering ditemukan di alam sebagai untai tunggal yang melipat ke dirinya sendiri, daripada untai ganda berpasangan. Organisme seluler menggunakan RNA duta () untuk menyampaikan informasi genetik (menggunakan huruf G, U, A, dan C untuk menunjukkan basa nitrogen guanin, urasil, adenin, dan sitosin ()) yang mengarahkan sintesis protein spesifik. Banyak virus mengkodekan informasi genetik mereka menggunakan genom RNA.
Hemizigot
Hemizigot merupakan satu bentuk genotipe yang diperkenalkan semenjak mutasi dikenal dalam genetika. Hemizigot adalah bentuk genotipe pada suatu lokus dengan keadaan paling tidak satu kromosom tidak memiliki alel ("zero allele"). Hal ini dapat terjadi akibat paling sedikit dua hal:
Biokimia
Asam nukleat merupakan makromolekul biokimia yang kompleks, terdiri dari rantai-rantai nukleotida yang menyimpan informasi genetik. Jenis asam nukleat yang paling umum adalah asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA). Asam nukleat ditemukan di segala jenis sel makhluk hidup dan virus. Disamping sebagai penyimpan informasi genetik, asam nukleat juga berperan dalam penyampai pesan kedua, serta pembentuk molekul dasar untuk adenosin trifosfat.
Mitosis
Hasil utama dari mitosis adalah pembagian genom sel awal kepada dua sel anakan. Genom terdiri dari sejumlah kromosom, yaitu kompleks DNA yang berpilin rapat yang mengandung informasi genetik vital untuk menjalankan fungsi sel secara benar. Karena tiap sel anakan harus identik secara genetik dengan sel awal, sel awal harus menggandakan tiap kromosom sebelum melakukan mitosis. Proses penggandaan DNA terjadi pada pertengahan interfase, yaitu fase sebelum fase mitosis pada siklus sel.
Carol W. Greider
Carol W. Greider () adalah seorang professor dari Universitas Johns Hopkins, Amerika Serikat. Greider mendapat hadiah Nobel untuk bidang Fisiologi atau Kedokteran tahun 2009 bersama-sama dengan Elizabeth Blackburn dan Jack W. Szostak untuk penemuan enzim "telomerase", rangkaian akhir dari sebuah kromosom.
Fragaria
Ada lebih dari 20 spesies "Fragaria" di seluruh dunia. Kunci pengelompokan spesies stroberi ini adalah berdasarkan jumlah kromosomnya. Ada tujuh jenis kromosom utama yang terdapat di seluruh spesies. Beberapa spesies adalah diploid yaitu mempunyai dua pasang dari ketujuh kromosom menjadikan jumlahnya 14 kromosom. Yang lainnya merupakan tetraploid yaitu memiliki empat pasang dari ketujuh kromosom menjadikan jumlahnya 28 kromosom, hexaploid (6 pasang), oktoploid (8 pasang) atau dekaploid (10 pasang).
Beberapa spesies baru telah diperkenalkan yang merupakan subspesies dari spesies-spesies di atas.
Abnormalitas Kromosom Seks
Perubahan pada jumlah kromosom dalam sebuah sel dapat berakibat pada perubahan dalam ciri fisik ("physical traits") pada makhluk hidup.
Dalam reproduksi seksual manusia, dua "gamet" atau item yang merupakan calon untuk berpasangan dalam sebuah proses genetika, berpadu untuk membentuk "zigot" atau sel telur yang dibuahi, yang merupakan hasil perkawinan antara jantan dan betina. Gamet merupakan sel dalam proses reproduksi yang dihasilkan oleh proses pembelahan inti sel yang disebut dengan istilah meiosis. Gamet hanya mengandung satu set kromosom dan terdiri atas kromosom-kromosom yang belum berpasangan, yaitu tersusun atas 22 kromosom dan satu kromosom seks. Sehingga secara keseluruhan, dalam gamet tersebut secara keseluruhan ada 23 kromosom, atau jika telah berpasangan dalam zigot menjadi 46 buah atau 23 pasang.
Mitosis
Setelah penggandaan, tiap kromosom memiliki kopi identik yang disebut sister kromatid, yang berlekatan pada daerah kromosom yang disebut sentromer. Sister kromatid itu sendiri tidak dianggap sebagai kromosom.
Lisosom
Lisosom adalah organel sel berupa kantong terikat membran yang berisi enzim hidrolitik yang berguna untuk mengontrol pencernaan intraseluler pada berbagai keadaan. Lisosom ditemukan pada tahun 1950 oleh Christian de Duve dan ditemukan pada semua sel eukariotik. Di dalamnya, organel ini memiliki 40 jenis enzim hidrolitik asam seperti protease, nuklease, glikosidase, lipase, fosfolipase, fosfatase, ataupun sulfatase. Semua enzim tersebut aktif pada pH 5. Fungsi utama lisosom adalah endositosis, fagositosis, dan autofagi.
Bangsa Korea
Dalam perkembangan teknologi yang mempelajari DNA manusia pada kromosom Y, telah membuktikan bahwa orang Korea sejak zaman dahulu merupakan suku bangsa yang khusus dan endogami, yaitu dengan bukti tingginya frekuensi kromosom Y dari Haplogrup O2b yang dimiliki pria Korea. Bisa dikatakan DNA Y Haplogrup O2b hanya spesifik untuk bangsa Korea. 
Walaupun selama waktu yang lama sejak masa prasejarah bangsa Korea telah banyak bercampur dengan bangsa lain di Asia Timur, sebagian besar orang Korea memiliki bukti dari asal mereka sebagai bangsa Altai, postur tubuh yang tinggi, hidung yang mancung, tulang pipi yang tinggi dan adanya bintik mongol, yaitu tanda genetik kebiru-biruan pada bagian bawah tubuh yang tersisa hanya pada masa kanak-kanak.
Regulasi gen
Manusia memiliki berbagai jenis sel yang memiliki DNA yang sama. Namun, hal itu dapat menjadi berbeda dikarenakan sel tersebut mensintesis dan membentuk seperangkat RNA yang berbeda. Selain itu kadang-kadang gen dapat mengubah ekspresinya sebagai respon signal dari luar seperti pada hormon glucocorticoid.Hormon ini akan merangsang sel liver untuk menginduksi enzim tyrosine aminotransferase. Enzim ini akan mengubah tyrosine menjadi glukosa. Hormon ini hanya akan bekerja pada saat tubuh kekurangan glukosa. Kontrol ekspresi gen terjadi baik pada eukariot dan prokariot, hanya kontrol ekspresi gen yang terjadi pada eukariot bersifat lebih kompleks.
Mitosis
Tahap profase pada meiosis berbeda dengan mitosis, yaitu bahwa kromosom-kromosom homolog membentuk pasangan, yang dinamakan bivalen. Proses berpasangannya kromosom homolog dinamakan sinapsis. Kemudian setiap anggota bivalen membelah memanjang, sehingga terbentuklah 4 kromatid. Ke empat kromatid padad satu bivalen dinamakan tetrad. Selama sinapsis, dapat terjadi pindah silang (crossing over), yaitu peristiwa penukaran segmen dari kromatid-kromatid dalam sebuah tetrad.
Abnormalitas Kromosom Seks
Aneuploidi adalah sebuah kondisi yang dicirikan oleh hadirnya jumlah yang abnormal dari pasangan kromosom. Jika sebuah sel memiliki tambahan jumlah kromosom, yaitu tiga alih-alih dua, maka fenomena ini dinamakan dengan istilah trisomi (berasal dari kata "tri", tiga & -"some", singkatan dari "chromosome)".
Sistem penentuan kelamin ZW
Kromosom Z memiliki sebuah gen bernama "DMRT1" yang diketahui menentukan perkembangan gonad dan testis pada embrio ayam. "Knockdown" terhadap gen ini pada individu ZZ mengakibatkan terhambatnya perkembangan testis menjadi seperti ovarium (kandung telur), menurunnya ekspresi gen SOX9 yang merupakan gen penanda bagi ciri jantan dan meningkatnya aromatase yang menjadi penanda ciri betina. Produk ekspresi gen "DMRT1" tergantung pada dosis gen yang tersedia. Pada individu ZZ (jantan), terdapat sepasang gen "DMRT1" yang berfungsi penuh, sementara pada individu ZW (betina), hanya satu gen "DMRT1" yang berfungsi penuh. Akibat kekurangan dosis ekspresi gen ini, testis tidak mampu berkembang dan terbentuklah ovarium.
Gen "DMRT1" diketahui juga dimiliki oleh tikus, manusia (pada kromosom 9, yang menjadi padanan kromosom Z ayam dan menyebabkan peristiwa terbentuknya individu XY berjenis kelamin wanita), sejenis kadal serta monotremata.. Pada ikan "Oryzias latipes", gen "DMY" — yang merupakan salinan ("copy") dari "DMRT1" — diketahui menentukan terbentuknya kromosom Y. Suatu ekuivalen gen "DMRT1" pada lalat buah "Drosophila melanogaster" dan nematoda "Caenorhabditis elegans" juga diketahui memepengaruhi perilaku kawin dan organ pengindera kelamin jantan. Suatu salinan "DMRT1" pada kodok "Xenopus laevis" yang terdapat pada kromosom W (disebut "DMW") terlibat dalam perkembangan ovarium, barangkali dengan menghambat tindak "DMRT1". Fakta-fakta ini membawa kepada dugaan bahwa "DMRT1" yang paling berperan dalam penentuan kelamin pada sistem ZW dan bahwa sistem ZW digunakan sebagai penentuan kelamin moyang dari unggas, reptilia, dan mamalia (Amniota), sebelum kemudian sebagian besar mamalia menggantinya dengan gen SRY yang lebih berperan dalam sistem XY.
Asam deoksiribonukleat
Struktur DNA semua jenis spesies terdiri dari dua rantai heliks yang berpilin dengan jarak antar putaran heliks 34 Å (3,4 nanometer) dan jari-jari 10 Å (1.0 nanometer). Menurut kajian lainnya, ketika diukur menggunakan larutan tertentu, rantai DNA memiliki lebar 22-26 Å (2,2-2,6 nanometer) sedangkan satu satuan nukleotida memiliki panjang 33 Å (0,33 nm). Walaupun satuan nukleotida ini sangatlah kecil, polimer DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom 1 yang merupakan kromosom terbesar pada manusia mengandung sekitar 220 juta pasangan basa.
Kehamilan
Jenis kelamin bayi pada masa ini ditentukan oleh 46 kromosom yang menyusun karakteristik genetik-nya. Sel sperma dan sel telur membawa kode genetiknya masing-masing. Sel telur hanya memiliki kromosom X, namun sel sperma membawa kromosom X atau Y. Bila sperma yang membuahi sel telur membawa kromosom X maka akan membentuk seorang bayi perempuan. Lain halnya bila yang membuahi sel telur adalah sel sperma yang membawa kromosom Y, maka bayi laki-laki-lah yang akan terbentuk. Pada hal ini, calon ayah-lah yang sebenarnya menentukan jenis kelamin bayi.
Thomas Hunt Morgan
Pada tahun 1915, Morgan berkolaborasi dengan Sturtevant, Hermann Muller dan Bridges dalam menulis buku teks "The Mechanism of Mendelian Inheritance". Karena sumbangsihnya, pada tahun 1933 Morgan dianugerahi Penghargaan Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran untuk penemuan mekanisme kromosom sebagai pembawa sifat terwariskan dan interaksi gen (epistasis).
Plasmodium
Semua spesies yang dikaji hingga kini mempunyai 14 kromosom, satu mitokondria dan satu plastida. Kromosom berkisar antara 500 kilobasa hingga 3,5 megabasa panjang. Dipercaya bahwa pola inilah yang ada pada keseluruhan genus.
Mitosis
Tibanya kromosom di kutub spindel menandakan berakhirnya anafase I dan dimulainya telofase I. Dinding nukleus dan nukleolus terbentuk lagi, jumlah kromosom haploid terdapat dalam nukleus yang baru dibentuk. Tiap kromosom terdiri dari dua kromatid. Apabila kita menghitung banyaknya kromatid, maka dapat diambil kesimpulan bahwa reduksi jumlah kromosom belum berlangsung secara sempurna. Akibatnya terdapatlah dua genom, yaitu dua set gen atau informasi genetik yang lengkap. Untuk tercapainya reduksi dalam pengandungan genom maupun kromosom, maka diperlukan berlangsung pembelahan meiosis II.
Fase S
Fase S (disingkat dari fase "sintesis") adalah tahap pada siklus sel, yang berlangsung antara fase G1 dan fase G2. Setelah melewati fase G1, sel memasuki tahap S, saat sintesis DNA (replikasi) berlangsung. Pada awal fase S, setiap kromosom terdiri dari satu molekul DNA heliks ganda, yang disebut kromatid. Pada akhir fase S, kromosom memiliki dua molekul DNA heliks ganda yang identik dan disebut dua kromatid "sister". Sentrosom juga ikut digandakan pada fase S. Kedua proses tersebut tidak berkaitan, walaupun membutuhkan banyak faktor yang sama. Hasil akhir dari proses di fase S adalah penggandaan materi genetik dalam sel, yang pada akhirnya dibagi dua.
Biologi
Gen adalah satuan pewarisan utama semua organisme. Gen merupakan bagian dari ADN yang memengaruhi bentuk atau fungsi organisme. Semua organisme, dari bakteri hingga hewan, memiliki mekanisme yang mentranslasi ADN menjadi protein. Sel mentranskripsi ADN menjadi asam ribonukleat (ARN), dan ribosom kemudian mentranslasi ARN menjadi protein, sebuah rangkaian asam amino. Kode translasi semua organisme pada dasarnya sama. Misalnya, rangkaian ADN yang menyandikan insulin dalam tubuh manusia juga menyandikan insulin ketika dimasukkan ke organisme lain seperti tumbuhan.
Harun kromosom-Y
Harun kromosom-Y () adalah nama yang diberikan untuk hipotesis bahwa dari golongan imam Yahudi yang diturunkan dari garis ayah, dikenal sebagai "Kohanim" (singular "Kohen", "Cohen", atau "Kohane"). Dalam Taurat, nenek moyang ini diidentifikasi sebagai Harun, abang Musa. Jadi, most recent common ancestor mereka disebut "Harun kromosom-Y", menurut analogi dengan Adam kromosom-Y.
Riset ilmiah aslinya didasarkan pada penemuan bahwa mayoritas imam (kohanim) Yahudi sekarang ini berbagi atau hanya satu langkah terpisah dari suatu pola nilai 6 penanda Y-STR, yang disebut Cohen Modal Haplotype (CMH) oleh para peneliti. Namun, jelas bahwa enam pola penanda ini tersebar di berbagai komunitas di mana para pria mempunyai kromosom-Y yang tergolong ; enam penanda CMH tidak hanya khusus untuk golongan Cohen, maupun hanya untuk orang Yahudi.
Tjio Joe Hin
Setelah penemuannya mengenai jumlah tepat kromosom manusia, Tjio sering mendapatkan undangan untuk mengajar atau membawakan seminar. Pada kongres internasional mengenai genetika manusia ("International Human Genetics Congress") di Copenhagen tahun 1956, Tjio mendapatkan tawaran untuk pindah dan bekerja di Amerika Serikat dari Herman Muller, peraih Nobel di bidang genetika dan profesor di Universitas Indiana. Awalnya, Tjio sempat menolak sebelum pada akhirnya ia menyetujui untuk mengembangkan penelitiannya di Universitas Colorado pada tahun 1957. Beberapa saat kemudia, dia bergabung dengan Institut Nasional Artritis dan Laboratorium Penelitian Patologi terhadap Penyakit Metabolik di Bethesda, Maryland - Amerika Serikat. Bersama dengan Institut Kesehatan Nasional Amerika ("National Institutes for Health"), Tjio mengembangkan penelitiannya mengenai kromosom dan mempelajari lebih dalam kaitannya dengan leukimia dan keterbelakangan (retardasi) mental.
Genom manusia
Genom manusia adalah genom Homo sapiens. Dia terdiri dari 23 kromosom berpasangan dengan total lebih dari 3 miliar base pair DNA. Proyek Genom Manusia menghasilkan sebuah sekuens referensi dari euchromatik genom manusia, yang digunakan di seluruh dunia dalam seluruh ilmu biomedis.
Gen
Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri "Pneumococcus" (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.
Spermatogenesis
Spermatid merupakan meiosis dari spermatosit sekunder. Pada tahap ini terjadi pembelahan secara meiosis yang kedua. Spermatid terbentuk dari 23 kromosom dan 1N kromatid.
Perbedaan seks dan gender
Anisogami, yaitu perbedaan ukuran gamet, merupakan karakteristik penentu seks. Berdasarkan definisi, laki-laki memiliki gamet berukuran kecil dan banyak bergerak (sperma) sementara perempuan memiliki gamet yang besar dan cenderung diam (ovum). Pada manusia, diferensiasi seksual umum antara laki-laki dan perempuan mencakup ada atau tidak adanya kromosom Y, lalu jenis gonad, hormon seksual, anatomi reproduksi internal (seperti rahim pada perempuan), serta organ genitalia eksternal.
Kromosom
Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, di mana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.
Kromosom
Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis "petit" yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).
Nukleoprotein
Nukleoprotein adalah protein yang strukturnya terikat dengan asam nukleat, baik DNA maupun RNA. Jenis-jenis nukleoprotein yaitu ribosom, nukleosom, dan protein nukleokapsid dari virus.
Evolusi
Sifat-sifat terwariskan diwariskan antar generasi via DNA, sebuah molekul yang dapat menyimpan informasi genetika. DNA merupakan sebuah polimer yang terdiri dari empat jenis basa nukleotida. Urutan basa pada molekul DNA tertentu menentukan informasi genetika. Bagian molekul DNA yang menentukan sebuah satuan fungsional disebut gen; gen yang berbeda mempunyai urutan basa yang berbeda. Dalam sel, unting DNA yang panjang berasosiasi dengan protein, membentuk struktur padat yang disebut kromosom. Lokasi spesifik pada sebuah kromosom dikenal sebagai lokus. Jika urutan DNA pada sebuah lokus bervariasi antar individu, bentuk berbeda pada urutan ini disebut sebagai alel. Urutan DNA dapat berubah melalui mutasi, menghasilkan alel yang baru. Jika mutasi terjadi pada gen, alel yang baru dapat memengaruhi sifat individu yang dikontrol oleh gen, menyebabkan perubahan fenotipe organisme. Walaupun demikian, manakala contoh ini menunjukkan bagaimana alel dan sifat bekerja pada beberapa kasus, kebanyakan sifat lebih kompleks dan dikontrol oleh interaksi banyak gen.
Interseks
Interseks adalah variasi karakteristik kelamin (termasuk kromosom, gonad, dan alat kelamin) yang membuat seseorang tidak dapat diidentifikasi sebagai laki-laki atau perempuan. Variasi ini meliputi ambiguitas jenis kelamin dan kombinasi genotip kromosom dan fenotip seksual selain XY (laki-laki) dan XX (perempuan). Orang-orang interseks sebelumnya dianggap hermafrodit, tetapi istilah ini sudah tidak digunakan lagi karena dianggap menyesatkan dan memberi stigma, sehingga istilah hermafrodit digunakan untuk spesies lain.
Ophioglossum
"Ophioglossum" adalah organisme yang diketahui memiliki genom dengan kromosom terbanyak, 1260 kromosom. Manusia memiliki 46 kromosom dan padi memiliki 24 kromosom.
Histon
Histon adalah protein yang ditemukan pada inti sel eukariota yang terbungkus DNA, yang kemudian bersama DNA menyusun struktur nukleosom. Ada lima subunit histon yaitu histon H1, H2A, H2B, H3 dan H4. Subunit-subunit ini kaya akan asam amino yang bermuatan positif atau bersifat basa. Histon bereaksi dengan asam deoksiribonukleat melalui interaksi antara protein yang bermuatan positif dengan fosfodiester dari asam deoksiribonukleat yang bermuatan negatif kemudian membentuk nukleosom. Tiap inti nukleosom terdiri atas suatu kompleks dari delapan protein histon, yang disebut juga histon oktamer, dengan DNA rantai ganda dengan panjang 147 pasang nukleotida. Kompleks histon oktamer yang membentuk inti nukleosom ini masing-masing terdiri atas 2 molekul histon H2A, H2B, H3, dan H4.
Gerontologi
Struktur di dalam sel seperti mitokondria dan lisosom juga diselimuti oleh membran yang mengandung lemak sehingga mudah diganggu oleh radikal bebas . radikal bebas juga dapat bereaksi dengan DNA, menyebabkan mutasi kromosom dan karenanya merusak merusak mesin genetic dari sel. Radikal bebas dapat merusak fungsi sel dengan merusak membran sel atau kromosom sel. Lebih jauh, teori radikal bebas menyatakan bahwa terdapat akumulasi radikal
bebas secara bertahap di dalam sel sejalan dengan waktu dan bila kadarnya melebihi konsentrasi ambang maka mereka mungkin berkontribusi pada
perubahan-perubahan yang dikaitkan dengan penuaan.
Kromosom 2 (manusia)
Penelitian baru-baru ini menunjukkan bahwa kromosom 2 mungkin memainkan peranan yang penting pada kecerdasan manusia
Mitosis
Pada tahap ini, bivalen-bivalen menempatkan diri di bidang tengah dari sel secara acakan (random). Pasangan kromosom (bivalen) menjadi diatur pada pelat metafase dan melekat pada meiosismembentuk poros sepenuhnya sekarang.
Para sentriol berada di kutub yang berlawanan dari sel.
Pasangankromosom homolog (yang bivalen), sekarang sebagai melingkar erat dan kentalkarena mereka akan berada dalam meiosis, menjadi diatur pada pesawat berjarak sama darikutub disebut pelat metafase.
Spindle serat dari satu kutub sel melekat pada satu kromosom masing-masing pasangan(dilihat sebagai kromatid kakak), dan spindle serat dari kutub berlawanan melekat padakromosom homolog (lagi, dilihat sebagai kromatid kakak
Proyek Genom Manusia
Proyek Genom Manusia (bahasa Inggris: Human Genome Project, HGP) dilaksanakan untuk memetakan genom manusia sampai tingkat nukleotid atau base pair dan untuk mengidentifikasi seluruh gen yang ada di dalamnya. Proyek Genom pada manusia sekarang berkembang pada tingkat yang lebih tinggi di mana kita masuk ke dalam tahap "void" tahap di mana kita menggambarkan bentuk perwujudan dari hati manusia ke dalam genom, dalam tingkat yang lebih lanjut, dikembangkan sebuah sindrom kapsul plasma yang memungkinkan manusia untuk membelah bagian void dalam hati manusia menjadi genom. ini berarti kita dapat mewujudkan genom manusia ke dalam bentuk material. bentuk dari genom beragam tergantung dari situasi manusia tersebut saat genomnya keluar.
Kromatografi kolom
Sebagai contoh, jika kita ingin memisahkan dua protein yang berbeda dengan kapasitas ikatan terhadap kolom yang berbeda dari suatu larutan, jenis detektor yang baik adalah spektrofotometer dengan panjang gelombang 280 nm. Semakin tinggi konsentrasi protein yang melalui kolom, semakin besar absorbansinya pada panjang gelombang tersebut.
Kromosom 2 (manusia)
Kromosom 2, adalah salah satu dari 23 pasangan kromosom yang terdapat pada manusia. Setiap orang normalnya memiliki dua kopi kromosom ini. Kromosom 2 merupakan kromosom terbesar kedua manusia, terdiri dari lebih dari 237 juta pasangan basa (bahan pembangun DNA dan menduduki hampir 8% DNA total dalam sel).
Sindrom tangisan kucing
Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3.
Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing.Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2.Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
Sporofit
Seperti yang kita pelajari di atas bahwa sel zigot atau yang dibuahi adalah diploid, namun, spora dibentuk oleh mereka adalah haploid. Hal ini terjadi karena pembelahan reduksi atau meiosis yang terjadi. Meiosis adalah proses di mana jumlah kromosom dalam setiap sel akan ditebang setengah dan sel-sel berikut yang terbentuk akan memiliki setengah jumlah kromosom sel induknya.
Abnormalitas Kromosom Seks
Abnormalitas pada kromosom seks hadir sebagai hasil dari mutasi atau perubahan struktur kromosom yang terjadi oleh penyebab tertentu, misalnya oleh radiasi, atau bisa juga terjadi akibat permasalahan ketika menjalani proses meiosis, yaitu proses pembelahan inti sel dalam proses pewarisan keturunan. Salah satu jenis mutasi disebabkan oleh retasnya (pemutusan jalinan atau "breakage") kromosom. Kromosom yang retas tersebut mungkin menjadi terhapus, tergandakan, sungsang (terbalik), atau tergantikan pada lokasinya ("translocated") sehingga menjadi kromosom yang tidak sama, baik secara struktur maupun pola. Jenis mutasi yang lain, yang juga bisa terjadi selama proses meiosis, menyebabkan sel-sel menjadi memiliki terlalu banyak atau menjadi memiliki jumlah yang kurang dari semestinya.
BCAR1
"BCAR1" terlokalisasi pada kromosom 16 pada daerah q, pada untai negatif dan terdiri dari tujuh ekson. Delapan isoform gen yang berbeda telah diidentifikasi yang memiliki urutan yang sama mulai dari ekson kedua dan seterusnya, tetapi dicirikan oleh berbagai situs awal. Isoform terpanjang disebut BCAR1-iso1 (RefSeq NM_001170714.1) dan panjangnya 916 asam amino, isoform pendek lainnya dimulai dengan alternatif pertama ekson.
Kromium
Senyawa kromium(III) dan logam kromium yang tidak larut dianggap tidak membahayakan kesehatan, sementara toksisitas dan sifat karsinogenik kromium(VI) telah lama diketahui. Kromium(III) memasuki sel hanya dalam jumlah terbatas, kerana mekanisme transport spesifik. Beberapa studi "in vitro" menandakan bahwa tingginya konsentrasi kromium(III) dalam sel dapat menyebabkan kerusakan DNA. Toksisitas oral akut berkisar antara 1,5 dan 3,3 mg/kg. Tinjauan tahun 2008 menyarankan bahwa asupan moderat kromium(III) melalui suplemen makanan tidak memicu risiko keracunan genetik. Administrasi Keselamatan dan Kesehatan Kerja (OSHA) di AS telah menetapkan batas paparan yang diizinkan ("permissible eposure limit, PEL") di tempat kerja sebagai rata-rata tertimbang waktu ("time-weighted average, TWA") sebesar 1 mg/m. National Institute for Occupational Safety and Health (NIOSH) telah menetapkan batas paparan yang direkomendasikan ("recommended exposure limit, REL") sebesar 0,5 mg/m, rata-rata tertimbang waktu. Nilai IDLH ("immediately dangerous to life and health") adalah 250 mg/m.Senyawa kromium(III) dan logam kromium yang tidak larut dianggap tidak membahayakan kesehatan, sementara toksisitas dan sifat karsinogenik kromium(VI) telah lama diketahui. Kromium(III) memasuki sel hanya dalam jumlah terbatas, kerana mekanisme transport spesifik. Beberapa studi "in vitro" menandakan bahwa tingginya konsentrasi kromium(III) dalam sel dapat menyebabkan kerusakan DNA. Toksisitas oral akut berkisar antara 1,5 dan 3,3 mg/kg. Tinjauan tahun 2008 menyarankan bahwa asupan moderat kromium(III) melalui suplemen makanan tidak memicu risiko keracunan genetik. Administrasi Keselamatan dan Kesehatan Kerja (OSHA) di AS telah menetapkan batas paparan yang diizinkan ("permissible eposure limit, PEL") di tempat kerja sebagai rata-rata tertimbang waktu ("time-weighted average, TWA") sebesar 1 mg/m. National Institute for Occupational Safety and Health (NIOSH) telah menetapkan batas paparan yang direkomendasikan ("recommended exposure limit, REL") sebesar 0,5 mg/m, rata-rata tertimbang waktu. Nilai IDLH ("immediately dangerous to life and health") adalah 250 mg/m.
Lokus sifat kuantitatif
Lokus sifat kuantitatif, lebih dikenal luas sebagai QTL dari singkatan bahasa Inggrisnya: "Quantitative Trait Locus" (jamak "Loci"), dalam genetika mengacu pada suatu bagian kromosom atau peta genetik yang terkait secara statistik dengan suatu variasi yang ditunjukkan oleh suatu sifat kuantitatif. Penentuan QTL ditentukan melalui suatu studi asosiasi antara variasi genotipe yang ditunjukkan oleh sejumlah penanda pada peta genetik dan variasi fenotipe yang terukur. Kajian yang melibatkan QTL banyak ditemukan dalam bidang kedokteran untuk mencari gen penyebab penyakit, dalam bidang pertanian untuk membantu pekerjaan pemuliaan, serta dalam beberapa cabang biologi, terutama evolusi dan taksonomi.
Adam kromosom-Y
Adam kromosom-Y (; Y-MRCA) dalam genetika manusia adalah suatu nama hipotesis yang diberikan kepada "nenek moyang bersama paling terkini" (most recent common ancestor; MRCA) dari mana semua orang yang hidup sekarang diturunkan secara patrilineal (ditelusuri kembali hanya dari garis bapak dalam silsilah keluarga, karena kromosom-Y hanya ada pada pria). Namun julukan ini tidak secara permanen diberikan kepada satu orang tertentu.
Suku Nias
Kromosom-Y adalah pembawa sifat laki-laki. Manusia laki-laki mempunyai kromosom XY, sedangkan perempuan XX. Mitokondria-DNA (mtDNA) diwariskan dari kromosom ibu.
Replikasi DNA
Ujung kromosom linier tidak dapat direplikasi sepenuhnya karena tidak ada DNA yang dapat menggantikan RNA primer yang dibuang dari ujung 5’ untai tertinggal. Dengan demikian, informasi genetik dapat hilang dari DNA. Untuk mengatasi hal ini, ujung kromosom eukariota (telomer) mengandung beratus-ratus sekuens repetitif sederhana yang tidak berisi informasi genetik dengan ujung 3’ melampaui ujung 5’. Enzim telomerase mengandung molekul RNA pendek, yang sebagian sekuensnya komplementer dengan sekuens repetitif tersebut. RNA ini akan bertindak sebagai cetakan (templat) bagi penambahan sekuens repetitif pada ujung 3’.
PTEN
PTEN () adalah berkas genetik pada kromosom 10 lokus 10q23.3 dengan ekspresietik berupa protein yang berfungsi sebagai enzim dengan nama PI3P. Mutasi genetik PTEN sering ditemukan pada banyak kasus kanker, sehingga gen ini sering disebut sebagai salah satu "tumor suppressor".
Homologi (biologi)
Kromosom yang homolog adalah kromosom yang berpasangan (sinapsis) pada waktu proses meiosis (pada profase I) terjadi. Pemasangan ini terjadi akibat kedua kromosom tersebut memiliki kesamaan (tetapi tidak identik) pada urutan basanya.
Piknosis
Piknosis adalah proses kerusakan pada inti sel yang ditandai dengan larutnya kromosom dan proses kondensasi pada inti sel. Jika inti sel telah mengalami piknosis, maka inti sel akan menjadi padat atau kental dan ukurannya mengalami penyusutan.
Adam kromosom-Y
Adam kromosom-Y dinamai menurut manusia pertama dalam Alkitab yaitu Adam, tetapi tidak dianggap bahwa pemegang kromosom ini bukanlah satu-satunya manusia laki-laki yang hidup pada zamannya. Laki-laki lain pada zamannya dapat saja mempunyai keturunan yang masih hidup sekarang, tetapi bukan melalui keturunan patrilineal saja.
Ribosom
Ribosom adalah salah satu organel yang berukuran kecil dan padat dalam sel yang berfungsi sebagai tempat sintesis protein. Ribosom berdiameter sekitar 20 nm serta terdiri atas 65% RNA ribosom (rRNA) dan 35% protein ribosom (disebut Ribonukleoprotein atau RNP). Organel ini menerjemahkan mRNA untuk membentuk rantai polipeptida (yaitu protein) menggunakan asam amino yang dibawa oleh tRNA pada proses translasi. Di dalam sel, ribosom tersuspensi di dalam sitosol atau terikat pada retikulum endoplasma kasar, atau pada membran inti sel.
Ribosom adalah komponen sel yang membuat protein dari semua asam amino. Salah satu prinsip utama biologi, sering disebut sebagai “dogma sentral,” adalah DNA yang digunakan untuk membuat RNA, yang, pada gilirannya, digunakan untuk membuat protein. Urutan DNA gen disalin ke RNA mRNA. Ribosom kemudian membaca informasi dalam RNA dan menggunakannya untuk membuat protein. Proses ini dikenal sebagai translasi; yaitu, ribosom “menerjemahkan” informasi genetik dari RNA menjadi protein. Ribosom melakukan hal ini dengan mengikat sebuah mRNA dan menggunakannya sebagai template untuk urutan yang benar asam amino pada protein tertentu. Asam amino yang melekat pada RNA transfer tRNA molekul, yang masuk salah satu bagian dari ribosom dan mengikat ke urutan messenger RNA. Asam amino terlampir yang kemudian bergabung bersama oleh bagian lain dari ribosom. Ribosom bergerak sepanjang mRNA, “membaca” urutan dan menghasilkan rantai asam amino. Ribosom terbuat dari kompleks dari RNA dan protein.
Ribosom dibagi menjadi dua subunit, satu lebih besar daripada yang lain. Mengikat subunit kecil untuk mRNA, sedangkan mengikat subunit yang lebih besar kepada tRNA dan asam amino. Ketika selesai membaca mRNA ribosom, kedua subunit terpecah. Ribosom telah diklasifikasikan sebagai ribozim, karena RNA ribosomal tampaknya paling penting bagi aktivitas transferase peptidil yang menghubungkan asam amino bersama. Ribosom dari bakteri, archaea dan eukariota tiga domain kehidupan di Bumi, memiliki struktur secara signifikan berbeda dan urutan RNA. Perbedaan-perbedaan dalam struktur memungkinkan beberapa antibiotik untuk membunuh bakteri oleh ribosom menghambat mereka, sementara meninggalkan ribosom manusia tidak terpengaruh. Ribosom dalam mitokondria sel eukariotik mirip pada bakteri, yang mencerminkan asal usul evolusi kemungkinan organel ini berasal dari kata ribosom asam ribonukleat.
Ribosom tidak memiliki membran (selaput). Hal ini disebabkan antaralain:
1. Ribosom merupakan organel terkecil.
2. Untuk membuat membran (selaput) harus terdiri dari lipid (lemak) dan protein, sedangkan pada ribosom hanya terdapat protein.
Kolostrum
Kolostrum (dari bahasa latin "colostrum") atau jolong adalah susu yang dihasilkan oleh kelenjar susu dalam tahap akhir kehamilan dan beberapa hari setelah kelahiran bayi. Kolostrum manusia dan sapi warnanya kekuningan dan kental. Kolostrum penting bagi bayi mamalia (termasuk manusia) karena mengandung banyak gizi dan zat-zat pertahanan tubuh.
Abnormalitas Kromosom Seks
Ukuran kromosom Y jauh lebih kecil daripada kromosom X (ukurannya sekitar sepertiga dari ukuran kromosom X) dan memiliki gen-gen yang lebih sedikit dibandingkan kromosom X. Kromosom X membawa sekitar dua ribu gen, sementara kromosom Y hanya memiliki kurang dari seratus gen. Pada mulanya, kedua kromosom tersebut memiliki ukuran yang kurang lebih sama.
Matahari
Di atas lapisan suhu rendah ada lapisan setebal yang didominasi spektrum emisi dan jalur penyerapan. Lapisan ini bernama "kromosfer" yang diambil dari kata Yunani "chroma", artinya warna, karena kromosfer terlihat seperti cahaya berwarna di awal dan akhir gerhana Matahari total. Suhu kromosfer meningkat perlahan seiring ketinggiannya, berkisar sampai di dekat puncaknya. Di bagian teratas kromosfer, helium terionisasikan separuhnya.
Komodo
Ketika komodo betina (memiliki kromosom seks ZW) menghasilkan anak dengan cara ini, ia mewariskan hanya salah satu dari pasangan-pasangan kromosom yang dipunyainya, termasuk satu dari dua kromosom seksnya. Satu set kromosom tunggal ini kemudian diduplikasi dalam telur, yang berkembang secara partenogenetika. Telur yang menerima kromosom Z akan menjadi ZZ (jantan) dan yang menerima kromosom W akan menjadi WW dan gagal untuk berkembang.
Jantan
Jantan manusia dipanggil "lelaki". Bagi manusia, terdapat banyak komponen (selain dari genetik) yang menentukan jenis kelamin biologis dan identitas jenis kelaminnya. Kebanyakan lelaki mempunyai kromosom XY, dengan tingkat kejadian XXY dan XYY pada hampir 1:1000 kelahiran lelaki bagi setiap jenis.
Abnormalitas Kromosom Seks
Sehingga dalam keseluruhan waktu, sejumlah mutasi pada kromosom Y telah menghasilkan penghapusan (tidak diikutsertakannya) gen-gen yang kontennya tidak relevan dengan proses tersebut dan, dengan demikian, telah menyumbang peran terhadap berkurangnya ukuran kromosom Y.
Inti sel
Inti sel atau nukleus adalah organel yang ditemukan pada sel eukariotik. Organel ini mengandung sebagian besar materi genetik sel dengan bentuk molekul DNA linier panjang yang membentuk kromosom bersama dengan beragam jenis protein. Gen di dalam kromosom-kromosom inilah yang membentuk genom inti sel.
Sitoskeleton
Sentriol adalah struktur berbentuk tabung yang terbentuk dari mikrotubulus dengan lebar 0,2 μm dan panjangnya 0,4 μm. Sentriol berfungsi membentuk benang spindel untuk memisahkan kromosom. Mikrotubulus berkelompok membentuk 3 mikrotubulus yang tersusun secara paralel. Sembilan kelompok semacam ini membentuk dinding sentriol. Tiap kelompok tidak tegak lurus dengan inti tabung, tetapi agak miring.
Protein
Protein (asal kata "protos" dari bahasa Yunani yang berarti "yang paling utama") adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer asam amino yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida. Molekul protein mengandung karbon, hidrogen, oksigen, nitrogen dan kadang kala sulfur serta fosfor. Protein berperan penting dalam struktur dan fungsi semua sel makhluk hidup dan virus.
Fotosintesis
Kloroplas terdapat pada semua bagian tumbuhan yang berwarna hijau, termasuk batang dan buah yang belum matang. Di dalam kloroplas terdapat pigmen klorofil yang berperan dalam proses fotosintesis. Kloroplas mempunyai bentuk seperti cakram dengan ruang yang disebut stroma. Stroma ini dibungkus oleh dua lapisan membran. Membran stroma ini disebut tilakoid, yang didalamnya terdapat ruang-ruang antar membran yang disebut lokuli. Di dalam stroma juga terdapat lamela-lamela yang bertumpuk-tumpuk membentuk grana (kumpulan granum). Granum sendiri terdiri atas membran tilakoid yang merupakan tempat terjadinya reaksi terang dan ruang tilakoid yang merupakan ruang di antara membran tilakoid. Bila sebuah granum disayat maka akan dijumpai beberapa komponen seperti protein, klorofil a, klorofil b, karetonoid, dan lipid.
Secara keseluruhan, stroma berisi protein, enzim, DNA, RNA, gula fosfat, ribosom, vitamin-vitamin, dan juga ion-ion logam seperti mangan (Mn), besi (Fe), maupun tembaga (Cu). Pigmen fotosintetik terdapat pada membran tilakoid. Sedangkan, pengubahan energi cahaya menjadi energi kimia berlangsung dalam tilakoid dengan produk akhir berupa glukosa yang dibentuk di dalam stroma. Klorofil sendiri sebenarnya hanya merupakan sebagian dari perangkat dalam fotosintesis yang dikenal sebagai fotosistem.
Tjio Joe Hin
Pada tahun 1921, Theophilus Painter secara tidak sengaja menemukan cara untuk mengamati dan menghitung jumlah kromosom pada manusia. Dia mengamati sel testis dari dua pria kulit hitam yang meminta dikebiri dengan cara membuat sayatan tipis dan diproses dengan larutan kimia. Setelah diamati di bawah mikroskop, Painter menemukan adanya serabut-serabut kusut yang ternyata adalah kromosom tak berpasangan pada sel testis dan jumlahnya 24 pasang. Selama hampir 30 tahun, para ilmuwan menyakini temuan tersebut dan mereka juga melakukan penghitungan dengan cara lain yang juga mendapatkan hasil 24 pasang kromosom manusia.
Sindrom Down
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Daftar organisme menurut jumlah kromosom
Daftar organisme berikut disusun berdasarkan jumlah kromosom dalam sel berbagai tumbuhan, binatang, protista, dan makhluk hidup lain, termasuk manusia. Diberikan dalam jumlah diploid (2n). Ini bukan daftar lengkap, melainkan sebagai perbandingan antara jenis-jenis makhluk.
Genetika
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
Evolusi
Perubahan pada bilangan kromosom dapat melibatkan mutasi yang bahkan lebih besar, dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali. Sebagai contoh, dua kromosom pada genus "Homo" bersatu membentuk kromosom 2 manusia; pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah. Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan genetika antara populasi ini.
Sel (biologi)
Di dalam nukleus, DNA terorganisasi bersama dengan protein menjadi kromatin. Sewaktu sel siap untuk membelah, kromatin kusut yang berbentuk benang akan menggulung, menjadi cukup tebal untuk dibedakan melalui mikroskop sebagai struktur terpisah yang disebut kromosom.
Nukleosom
Nukleosom merupakan struktur dari kromatin pada eukariota. Dua pasang dari tiap protein histon H2A, H2B, H3 dan H4 membentuk oktamer dengan 145-147 pasangan basa asam deoksiribonukleat yang membungkusnya membentuk inti nukleosom. Beberapa referensi yang lebih baru menyebutkan asam deoksiribonukleat yang membangun nukleosom ini adalah 147 pasangan basa. Ada juga referensi yang lebih lama menyebutkan bahwa kompleks serabut asam deoksiribonukleat dan protein ini yang dapat ditemukan saat interfase dari sel eukariota yang dibangun dari nukleosom-nukleosom dan terdiri atas histon oktamer yang berasosiasi dengan sekitar 200 pasangan basa asam deoksiribonukleat.
Heterozigot
Heterozigot adalah satu dari bentuk genotipe yang mungkin terjadi pada individu. Pada keadaan heterozigot, alel-alel yang menempati suatu lokus berbeda-beda untuk setiap kromosom. Pada individu diploid misalnya, keadaan ini dilambangkan sebagai Aa atau BB (pilihan huruf terserah, bisa juga singkatan baku untuk gen). Kondisi heterozigot dalam pertanian dimanfaatkan dalam pembentukan varietas hibrida karena berhubungan dengan gejala heterosis.
Albumin
Pada manusia, albumin diproduksi oleh retikulum endoplasma di dalam hati dalam bentuk proalbumin, kemudian diiris oleh badan Golgi untuk disekresi memenuhi sekitar 60% jumlah serum darah dengan konsentrasi antara 30 hingga 50 g/L dengan waktu paruh sekitar 20 hari. Albumin memiliki berat molekul sekitar 65 kD dan terdiri dari 584 asam amino tanpa karbohidrat. Gen untuk albumin terletak pada kromosom 4, dengan panjang sekitar 16.961 nukleotida dengan 15 ekson yang terbagi ke dalam 3 domain simetris, sehingga diperkirakan merupakan triplikasi dari domain primordial yang tunggal. Tiap domain terbagi lagi menjadi masing-masing 2 sub-domain.
Kromosom
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.
Genotipe
Genotipe (harafiah berarti "tipe gen") adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi. Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom). Genotipe dapat berupa homozigot atau heterozigot. Setelah orang dapat melakukan transfer gen, muncul pula penggunaan istilah hemizigot.
Spermatogenesis
Spermatogonium merupakan tahap pertama pada spermatogenesis yang dihasilkan oleh testis. Spermatogoium terbentuk dari 46 kromosom dan 2N kromatid.