Apa itu kromosom ?
Genom
DNA unting ganda ("double stranded", "ds") merupakan komponen pembentuk genom kebanyakan organisme dan semua sel. Namun, virus RNA memiliki genom RNA ds atau unting tunggal ("single stranded", "ss"). Secara umum, setiap molekul asam nukleat genom dapat disebut sebagai kromosom. Genom prokariota (organisme tanpa inti sel, contohnya bakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentuk plasmid sirkuler yang menyandikan produk gen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genom eukariota (organisme berinti sel, contohnya manusia) biasanya berupa sejumlah molekul dsDNA linear. Istilah genom inti ("nuclear genome") pada eukariota mengacu pada informasi genetik berupa kromosom, dan kadang kala juga fragmen DNA ekstrakromosom, di dalam inti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genom mitokondria dan kloroplas, yang berupa molekul dsDNA sirkuler seperti pada prokariota.
Penyakit I-cell
Penyakit I-cell merupakan penyakit genetik yang dimana ditularkan dari orang tua ke anak namun ini bersifat resesif autosomal artinya gen bersifat resesif dan terjadi pada kromosom autosomal tubuh. Ini disebabkan kekurangan maupun kerusakan enzim fosfotransferase. Enzim ini berfungsi sebagai katalis dalam reaksi transfer gugus fosfat (sehingga disebut juga fosforilasi) ke gula mannose untuk membentuk mannose menjadi mannose 6 fosfat pada glikoprotein di sisi sisterna pada badan golgi. Mannose 6-fosfat ini menargetkan dirinya ke lisosom namun karena gangguan, fungsi ini tidak bisa dilaksanakan sehingga enzim dikirim menuju ke ruang ekstraseluler menyebabkan penumpukan sel sehingga berbentuk sel I. Sel I ini hanya bisa dihancurkan oleh lisosom namun karena protein penandanya tidak ada, maka lisosom akan inaktif. Enzim Hidrolase kemudian mengalami gangguan sehingga sel darah menjadi abnormal.
Genom
Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu, prokariota umumnya mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian bersifat haploid. Sementara itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik bersifat diploid. Ada pula organisme (misalnya, tumbuhan) yang memiliki lebih dari dua set kromosom dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifat poliploid.
Fragaria
Ada lebih dari 20 spesies "Fragaria" di seluruh dunia. Kunci pengelompokan spesies stroberi ini adalah berdasarkan jumlah kromosomnya. Ada tujuh jenis kromosom utama yang terdapat di seluruh spesies. Beberapa spesies adalah diploid yaitu mempunyai dua pasang dari ketujuh kromosom menjadikan jumlahnya 14 kromosom. Yang lainnya merupakan tetraploid yaitu memiliki empat pasang dari ketujuh kromosom menjadikan jumlahnya 28 kromosom, hexaploid (6 pasang), oktoploid (8 pasang) atau dekaploid (10 pasang).
Beberapa spesies baru telah diperkenalkan yang merupakan subspesies dari spesies-spesies di atas.
Kromosom bakteri artifisial
Kromosom bakteri artifisial merupakan kromosom buatan yang menyerupai kromosom bakteri yang digunakan sebagai vektor kloning. Banyak bakteri yang memiliki plasmid yang besar dan stabil, seperti plasmid F dari "Escherichia coli" yang banyak memuat DNA kromosomal. Karena sifat ini, plasmid F digunakan untuk membentuk vektor kloning yang disebut kromosom bakteri artifisial.
Genom manusia
Genom manusia adalah genom Homo sapiens. Dia terdiri dari 23 kromosom berpasangan dengan total lebih dari 3 miliar base pair DNA. Proyek Genom Manusia menghasilkan sebuah sekuens referensi dari euchromatik genom manusia, yang digunakan di seluruh dunia dalam seluruh ilmu biomedis.
Fase S
Fase S (disingkat dari fase "sintesis") adalah tahap pada siklus sel, yang berlangsung antara fase G1 dan fase G2. Setelah melewati fase G1, sel memasuki tahap S, saat sintesis DNA (replikasi) berlangsung. Pada awal fase S, setiap kromosom terdiri dari satu molekul DNA heliks ganda, yang disebut kromatid. Pada akhir fase S, kromosom memiliki dua molekul DNA heliks ganda yang identik dan disebut dua kromatid "sister". Sentrosom juga ikut digandakan pada fase S. Kedua proses tersebut tidak berkaitan, walaupun membutuhkan banyak faktor yang sama. Hasil akhir dari proses di fase S adalah penggandaan materi genetik dalam sel, yang pada akhirnya dibagi dua.
Sistem penentuan kelamin
Kelamin biasanya ditentukan secara genetik: jantan dan betina memiliki alel yang berbeda atau gen berbeda yang menentukan morfologinya. Dalam hewan, hal ini biasanya diiringi oleh perbedaan kromosom, biasanya melalui kombinasi kromosom XY, ZW, XO, atau haplodiploid. Diferensiasi kelamin biasanya dimulai dengan gen utama (lokus seks) yang kemudian disusul oleh gen-gen lain melalui efek domino. Dalam kasus lain, kelamin ditentukan oleh faktor lingkungan seperti suhu atau faktor sosial seperti ukuran suatu organisme dibandingkan dengan anggota-anggota lain dalam populasinya. Beberapa spesies tidak memiliki kelamin yang tetap dan mengubah kelaminnya berdasarkan pemicu-pemicu tertentu. Rincian beberapa sistem penentuan seks masih belum dipahami sepenuhnya.
Protein
Protein (asal kata "protos" dari bahasa Yunani yang berarti "yang paling utama") adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer asam amino yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida. Molekul protein mengandung karbon, hidrogen, oksigen, nitrogen dan kadang kala sulfur serta fosfor. Protein berperan penting dalam struktur dan fungsi semua sel makhluk hidup dan virus.
Abnormalitas Kromosom Seks
Jika sebuah sel kehilangan sebuah kromosom, maka fenomena ini disebut dengan istilah monosomi ("mono"-, satu & -"some", singkatan dari chromosome). Sel yang seperti ini dihasilkan dari peristiwa gagal untuk berpisah. Peristiwa gagal berpisah secara normal ini terjadi dengan salah satu dari dua peristiwa: (1) breakage, yaitu peristiwa retasnya jalinan; atau (2) nondisjunction, yaitu peristiwa tetap lekatnya jalinan; yang keduanya terjadi selama proses meiosis. Galat atau kesalahan yang terjadi selama proses "nondisjunction" adalah: kromosom yang berpasangan tidak berpisah dalam proses anafase I dari proses meiosis I atau kromosom tersebut tidak terpisah selama proses anafase II dari meiosis II. Anafase adalah tahapan dalam pembelahan inti sel di mana kromosom-kromosom saling menjauh sesuai dengan kutubnya masing-masing.
Asam deoksiribonukleat
Struktur DNA semua jenis spesies terdiri dari dua rantai heliks yang berpilin dengan jarak antar putaran heliks 34 Å (3,4 nanometer) dan jari-jari 10 Å (1.0 nanometer). Menurut kajian lainnya, ketika diukur menggunakan larutan tertentu, rantai DNA memiliki lebar 22-26 Å (2,2-2,6 nanometer) sedangkan satu satuan nukleotida memiliki panjang 33 Å (0,33 nm). Walaupun satuan nukleotida ini sangatlah kecil, polimer DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom 1 yang merupakan kromosom terbesar pada manusia mengandung sekitar 220 juta pasangan basa.
Mitosis
Tahap profase pada meiosis berbeda dengan mitosis, yaitu bahwa kromosom-kromosom homolog membentuk pasangan, yang dinamakan bivalen. Proses berpasangannya kromosom homolog dinamakan sinapsis. Kemudian setiap anggota bivalen membelah memanjang, sehingga terbentuklah 4 kromatid. Ke empat kromatid padad satu bivalen dinamakan tetrad. Selama sinapsis, dapat terjadi pindah silang (crossing over), yaitu peristiwa penukaran segmen dari kromatid-kromatid dalam sebuah tetrad.
Homozigot
Homozigot merupakan salah satu keadaan genotipe. Individu homozigot memiliki kromosom dengan alel yang sama pada setiap lokus gen-gennya. Lokus dengan genotipe homozigot memiliki alel yang sama.
Struktur sel bakteri
Tidak seperti eukaryota, kromosom bakteri tidak dikelilingi "membran-bound nucleus" melainkan ada di dalam sitoplasma sel bakteri. Ini berarti translasi, transkripsi dan replikasi DNA semuanya terjadi di tempat yang sama dan dapat berinteraksi dengan struktur sitoplasma lainnya, salah satunya ribosom.
Kehamilan
Jenis kelamin bayi pada masa ini ditentukan oleh 46 kromosom yang menyusun karakteristik genetik-nya. Sel sperma dan sel telur membawa kode genetiknya masing-masing. Sel telur hanya memiliki kromosom X, namun sel sperma membawa kromosom X atau Y. Bila sperma yang membuahi sel telur membawa kromosom X maka akan membentuk seorang bayi perempuan. Lain halnya bila yang membuahi sel telur adalah sel sperma yang membawa kromosom Y, maka bayi laki-laki-lah yang akan terbentuk. Pada hal ini, calon ayah-lah yang sebenarnya menentukan jenis kelamin bayi.
Xq28
Xq28 adalah pita kromosom dan penanda genetik yang terletak di ujung kromosom X. Pita kromosom ini telah diteliti semenjak tahun 1980 dan terdiri dari tiga region berbeda dengan informasi genetik sebesar 8 Mb. Xq28 mengandung 12 gen dari famili antigen terkait melanoma; di antaranya MAGEA11 telah diidentifikasikan sebagai koregulator reseptor androgen. Duplikasi beberapa gen di Xq28, seperti MECP2 dan IRAK1, telah diasosiasikan dengan fenotip seperti autisme dan kegelisahan. Penanda ini pertama kali dikenal oleh publik pada tahun 1993 setelah Dean Hamer "et al" menemukan keterkaitan antara penanda Xq28 dengan orientasi homoseksual. Namun, Xq28 tidak terkait dengan orientasi sesama jenis perempuan.
Penanda genetik
Penanda genetik, juga disebut dengan penanda, marker, marka, atau markah di berbagai kepustakaan, merupakan penciri individu yang terlihat oleh mata atau terdeteksi dengan alat tertentu yang menunjukkan genotipe suatu individu. Bentuknya dapat berupa penampilan fenotipe/morfologi tertentu, kandungan senyawa (protein atau produk biokimia tertentu), berkas ("band") pada suatu lembar hasil elektroforesis gel atau kromatogram, atau hasil pembacaan sekuensing. Suatu penanda genetik dapat diketahui lokasinya pada kromosom maupun tidak. Penanda yang lokasinya dapat diketahui pada kromosom lebih disukai karena dapat memberikan informasi lebih jauh menuju karakterisasi suatu gen.
Nukleoprotein
Deoksiribonukleoprotein (DNP) adalah kompleks DNA dan protein. Contoh prototipikalnya adalah nukleosom, kompleks dengan DNA membungkus kelompok dari delapan protein histon di dalam sel eukariotik untuk membentuk kromatin. Protamin menggantikan histon saat spermatogenesis.
Abnormalitas Kromosom Seks
Pemisahan semacam itu, yang terjadi pada kromosom Y, tidak terjadi dengan cara yang sama pada kromosom X, karena, kromosom ini, masih mempertahankan kemampuannya yang selaras untuk berpasangan ulang dengan kromosom X lainnya untuk menjadikannya sebagai "betina/wanita".
Genotipe
Genotipe (harafiah berarti "tipe gen") adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi. Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom). Genotipe dapat berupa homozigot atau heterozigot. Setelah orang dapat melakukan transfer gen, muncul pula penggunaan istilah hemizigot.
Hemizigot
Hemizigot merupakan satu bentuk genotipe yang diperkenalkan semenjak mutasi dikenal dalam genetika. Hemizigot adalah bentuk genotipe pada suatu lokus dengan keadaan paling tidak satu kromosom tidak memiliki alel ("zero allele"). Hal ini dapat terjadi akibat paling sedikit dua hal:
Akromegali
Akromegali adalah suatu penyakit di mana seseorang mengalami kelainan pada jumlah hormon pertumbuhan yang berlebihan. Akromegali disebabkan oleh kelenjar hipofisis yang terlalu banyak memproduksi hormon pertumbuhan dari waktu ke waktu. Hipofisis sendiri merupakan kelenjar kecil yang terletak di dasar otak di belakang batang hidung dan menghasilkan sejumlah hormon. Hormon pertumbuhan ini memainkan peran penting dalam mengelola pertumbuhan fisik seseorang. Akromegali berkaitan dengan pertumbuhan kartilago tangan, kaki, hidung, rahang, dagu, dan tulang wajah. Perumbuhan yang berlebihan menyebabkan pembesaran tulang dan seringkali terjadi pertama-tama pada tangan dan kaki. Kelebihan hormon pertumbuhan biasanya disebabkan oleh adenoma yang tumbuh agresif sehingga sel yang menyekresikan hormon lainnya di hipofisis anterior sering rusak. Sehingga kelebihan hormon pertumbuhan tersebut sering mencakup gejala yang berkaitan dengan defisiensi hormon lain.
Kondisi ini seringkali menyerang orang dewasa dan penderita biasanya tidak menyadari hal tersebut. Pada kondisi di mana anak-anak yang mengalami kelebihan hormon perumbuhan, hal tersebut disebut dengan gigantisme. Deteksi dan penanganan dari akromegali ini sangat diperlukan karena akromegali dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa seperi penyakit kardiovaskuler, apnoe tidur, dan diabetes.
Karsinoma
Karsinoma adalah segala jenis tumor (kanker) yang tumbuh dari sel di lapisan permukaan penutup atau membran pembatas dari organ. Karsinoma berbeda dengan sarkoma yang merupakan kanker yang muncul dari tulang, otot, atau jaringan ikat. Contoh karsinoma yang umum terdapat pada paru-paru, payudara, kulit, serviks, usus besar, dan rektum.
Pada kanker usus besar terdapat tahapan sebagai berikut:
Dari tahap-tahap tersebut dapat dilihat bahwa tubuh manusia memiliki gen yang dapat menghambat pertumbuhan tumor tetapi bila gen-gen tersebut hilang atau termutasi maka tumor akan muncul.
Kromium
Senyawa kromium(III) dan logam kromium yang tidak larut dianggap tidak membahayakan kesehatan, sementara toksisitas dan sifat karsinogenik kromium(VI) telah lama diketahui. Kromium(III) memasuki sel hanya dalam jumlah terbatas, kerana mekanisme transport spesifik. Beberapa studi "in vitro" menandakan bahwa tingginya konsentrasi kromium(III) dalam sel dapat menyebabkan kerusakan DNA. Toksisitas oral akut berkisar antara 1,5 dan 3,3 mg/kg. Tinjauan tahun 2008 menyarankan bahwa asupan moderat kromium(III) melalui suplemen makanan tidak memicu risiko keracunan genetik. Administrasi Keselamatan dan Kesehatan Kerja (OSHA) di AS telah menetapkan batas paparan yang diizinkan ("permissible eposure limit, PEL") di tempat kerja sebagai rata-rata tertimbang waktu ("time-weighted average, TWA") sebesar 1 mg/m. National Institute for Occupational Safety and Health (NIOSH) telah menetapkan batas paparan yang direkomendasikan ("recommended exposure limit, REL") sebesar 0,5 mg/m, rata-rata tertimbang waktu. Nilai IDLH ("immediately dangerous to life and health") adalah 250 mg/m.Senyawa kromium(III) dan logam kromium yang tidak larut dianggap tidak membahayakan kesehatan, sementara toksisitas dan sifat karsinogenik kromium(VI) telah lama diketahui. Kromium(III) memasuki sel hanya dalam jumlah terbatas, kerana mekanisme transport spesifik. Beberapa studi "in vitro" menandakan bahwa tingginya konsentrasi kromium(III) dalam sel dapat menyebabkan kerusakan DNA. Toksisitas oral akut berkisar antara 1,5 dan 3,3 mg/kg. Tinjauan tahun 2008 menyarankan bahwa asupan moderat kromium(III) melalui suplemen makanan tidak memicu risiko keracunan genetik. Administrasi Keselamatan dan Kesehatan Kerja (OSHA) di AS telah menetapkan batas paparan yang diizinkan ("permissible eposure limit, PEL") di tempat kerja sebagai rata-rata tertimbang waktu ("time-weighted average, TWA") sebesar 1 mg/m. National Institute for Occupational Safety and Health (NIOSH) telah menetapkan batas paparan yang direkomendasikan ("recommended exposure limit, REL") sebesar 0,5 mg/m, rata-rata tertimbang waktu. Nilai IDLH ("immediately dangerous to life and health") adalah 250 mg/m.
Spermatogenesis
Spermatid merupakan meiosis dari spermatosit sekunder. Pada tahap ini terjadi pembelahan secara meiosis yang kedua. Spermatid terbentuk dari 23 kromosom dan 1N kromatid.
Evolusi
Perubahan pada bilangan kromosom dapat melibatkan mutasi yang bahkan lebih besar, dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali. Sebagai contoh, dua kromosom pada genus "Homo" bersatu membentuk kromosom 2 manusia; pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah. Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan genetika antara populasi ini.
Plasmodium
Semua spesies yang dikaji hingga kini mempunyai 14 kromosom, satu mitokondria dan satu plastida. Kromosom berkisar antara 500 kilobasa hingga 3,5 megabasa panjang. Dipercaya bahwa pola inilah yang ada pada keseluruhan genus.
Abnormalitas Kromosom Seks
Sehingga dalam keseluruhan waktu, sejumlah mutasi pada kromosom Y telah menghasilkan penghapusan (tidak diikutsertakannya) gen-gen yang kontennya tidak relevan dengan proses tersebut dan, dengan demikian, telah menyumbang peran terhadap berkurangnya ukuran kromosom Y.
Kromatin
Asam deoksiribonukleat merupakan bahan genetik yang pembuktiannya pertama kali dilakukan oleh Frederick Griffith pada tahun 1928 yaitu dengan transformasi pada bakteri "Streptococcus pneumoniae". Bahan genetik ini pada eukariota selain dijumpai pada inti sel juga dijumpai di dalam organel yang lain, misalnya pada mitokondria dan kloroplas. Prokariota seperti bakteri umumnya memiliki kromosom sirkuler tunggal meskipum ada beberapa bakteri yang memiliki molekul asam deoksiribonukleat tambahan berupa plasmid.
Mutasi
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Kromosom
Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Piknosis
Piknosis adalah proses kerusakan pada inti sel yang ditandai dengan larutnya kromosom dan proses kondensasi pada inti sel. Jika inti sel telah mengalami piknosis, maka inti sel akan menjadi padat atau kental dan ukurannya mengalami penyusutan.
Ophioglossum
"Ophioglossum" adalah organisme yang diketahui memiliki genom dengan kromosom terbanyak, 1260 kromosom. Manusia memiliki 46 kromosom dan padi memiliki 24 kromosom.
Hak asasi interseks
Orang-orang interseks terlahir dengan karakteristik jenis kelamin (seperti kromosom, gonad atau kelamin) yang "tidak sesuai dengan gagasan biner tubuh laki-laki dan perempuan" (seperti yang dijelaskan oleh Kantor Komisaris Tinggi PBB untuk Hak Asasi Manusia).
Gen
Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan "pangen" (baca: "pan-gen") pada buku karangannya "Intracellular Pangenesis" (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan "pangen" sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai "gen" dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Mutasi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Daftar organisme menurut jumlah kromosom
Daftar organisme berikut disusun berdasarkan jumlah kromosom dalam sel berbagai tumbuhan, binatang, protista, dan makhluk hidup lain, termasuk manusia. Diberikan dalam jumlah diploid (2n). Ini bukan daftar lengkap, melainkan sebagai perbandingan antara jenis-jenis makhluk.
Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau "nondisjunction" saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.
Padi
Padi merupakan organisme model dalam kajian genetika tumbuhan karena dua alasan: kepentingannya bagi umat manusia dan ukuran kromosom yang relatif kecil, yaitu 1.6~2.3 × 10 pasangan basa ("base pairs", bp). Sebagai tanaman model, genom padi telah disekuensing, seperti juga genom manusia.
Biologi
Anatomi mempelajari struktur makroskopik seperti organ, dan sistem organ, sementara genetika merupakan ilmu gen, pewarisan, dan variasi dalam organisme. Gen menyandikan informasi yang penting untuk mensintesiskan protein, yang kemudian membentuk fenotip organisme. Dalam penelitian modern, genetika juga menyelidiki fungsi gen tertentu, dan menganalisis interaksi genetik. Di dalam tubuh organisme, informasi genetik biasanya ada di dalam kromosom, di dalam struktur kimia molekul ADN tertentu.
Adam kromosom-Y
Usia telah diperkirakan berbeda-beda pada 188.000, 270.000, 306.000, dan 142.000 tahun Sebuah makalah yang diterbitkan pada bulan Maret 2013 melaporkan perkiraan tertua 338.000 tahun. Kemudian dua laporan bersamaan pada bulan Agustus 2013 memberi perkiraan lebih muda, yang satu 180.000 sampai 200.000 tahun, dan yang lain, berdasarkan urutan genome dari sembilan populasi berbeda, menunjukkan antara 120.000 dan 156.000 tahun.
Sindrom Down
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Elizabeth Blackburn
Elizabeth (Liz) Helen Blackburn ( adalah seorang ahli biologi dari University of California, San Francisco, Amerika Serikat.
Elizabeth Blackburn mendapat hadiah Nobel untuk bidang Fisiologi atau Kedokteran tahun 2009 bersama-sama dengan Carol W. Greider dan Jack W. Szostak untuk penemuan enzim "telomerase", rangkaian akhir dari sebuah kromosom. Selain meraih "Nobel Prize", dia juga mendapatkan hampir semua penghargaan besar dari disiplin ilmu seperti "the" "Lasker, Gruber" dan "Gairdner prizes". Namanya juga tercatat dalam majalah TIME sebagai 100 orang berpengaruh di dunia tahun 2007.
Nukleosom
Nukleosom merupakan struktur dari kromatin pada eukariota. Dua pasang dari tiap protein histon H2A, H2B, H3 dan H4 membentuk oktamer dengan 145-147 pasangan basa asam deoksiribonukleat yang membungkusnya membentuk inti nukleosom. Beberapa referensi yang lebih baru menyebutkan asam deoksiribonukleat yang membangun nukleosom ini adalah 147 pasangan basa. Ada juga referensi yang lebih lama menyebutkan bahwa kompleks serabut asam deoksiribonukleat dan protein ini yang dapat ditemukan saat interfase dari sel eukariota yang dibangun dari nukleosom-nukleosom dan terdiri atas histon oktamer yang berasosiasi dengan sekitar 200 pasangan basa asam deoksiribonukleat.
Lokus sifat kuantitatif
Langkah pembuktian mengenai adanya gen-gen yang mengatur sifat kuantitatif mulai terbuka setelah tersedianya banyak penanda genetik sehingga memungkinkan orang membuat peta pautan genetik yang dapat menjangkau sebagian besar kromosom. Penanda-penanda genetik digunakan sebagai titik rambu ("flanking markers") yang menunjukkan situasi alelik pada bagian kromosom tertentu. Variasi alel pada suatu penanda menjadi genotipe bagi kromosom atau kelompok pautan (apabila kromosomnya belum teridentifikasi).
Betina
Wanita manusia dipanggil "perempuan". Bagi manusia, terdapat banyak komponen (selain dari genetik) yang menentukan jenis kelamin biologis dan identitas jenis kelaminnya. Kebanyakan perempuan mempunyai kromosom XX, dengan tingkat kejadian XXY dan XYY pada hampir 1:1000 kelahiran lelaki bagi setiap jenis.
Sistem penentuan kelamin ZW
Dalam sistem ini, sel telurlah yang menentukan jenis kelamin keturunan, berbeda dari sistem penentuan kelamin XY dan sistem penentuan kelamin X0. Huruf Z dan W digunakan untuk membedakan sistem ini dari sistem XY. Jenis jantan memiliki kelamin homogamet ZZ sedangkan betina memiliki kelamin heterogamet ZW. Kromosom Z lebih besar dan memiliki gen lebih banyak, seperti pada kromosom X dalam sistem XY.
Kromosom
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.
Kromosom
Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis "petit" yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).
Inti sel
Inti sel atau nukleus adalah organel yang ditemukan pada sel eukariotik. Organel ini mengandung sebagian besar materi genetik sel dengan bentuk molekul DNA linier panjang yang membentuk kromosom bersama dengan beragam jenis protein. Gen di dalam kromosom-kromosom inilah yang membentuk genom inti sel.
Lisosom
Lisosom adalah organel sel berupa kantong terikat membran yang berisi enzim hidrolitik yang berguna untuk mengontrol pencernaan intraseluler pada berbagai keadaan. Lisosom ditemukan pada tahun 1950 oleh Christian de Duve dan ditemukan pada semua sel eukariotik. Di dalamnya, organel ini memiliki 40 jenis enzim hidrolitik asam seperti protease, nuklease, glikosidase, lipase, fosfolipase, fosfatase, ataupun sulfatase. Semua enzim tersebut aktif pada pH 5. Fungsi utama lisosom adalah endositosis, fagositosis, dan autofagi.
Spermatozoid
Spermatozoid atau sel sperma atau spermatozoa (berasal dari bahasa Yunani kuno: σπέρμα yang berarti benih, dan ζῷον yang berarti makhluk hidup) adalah sel dari sistem reproduksi laki-laki. Sel sperma akan membuahi ovum untuk membentuk zigot. Zigot adalah sebuah sel dengan kromosom lengkap yang akan berkembang menjadi embrio.
Sel sperma manusia adalah sel sistem reproduksi utama dari laki-laki. Sel sperma memiliki jenis kelamin laki-laki atau perempuan. Sel sperma manusia terdiri atas kepala yang berukuran 5 µm x 3 µm dan ekor sepanjang 50 µm. Sel sperma pertama kali diteliti oleh seorang murid dari Antonie van Leeuwenhoek tahun 1677.
Komodo
Ketika komodo betina (memiliki kromosom seks ZW) menghasilkan anak dengan cara ini, ia mewariskan hanya salah satu dari pasangan-pasangan kromosom yang dipunyainya, termasuk satu dari dua kromosom seksnya. Satu set kromosom tunggal ini kemudian diduplikasi dalam telur, yang berkembang secara partenogenetika. Telur yang menerima kromosom Z akan menjadi ZZ (jantan) dan yang menerima kromosom W akan menjadi WW dan gagal untuk berkembang.
Thomas Hunt Morgan
Thomas Hunt Morgan () adalah genetikawan Amerika Serikat yang dikenal karena menemukan kromosom (1908) sebagai pembawa sifat (gen) dan pautan gen. Morgan memperluas bidang genetika dengan kajiannya pada "Drosophila melanogaster", sejenis lalat buah, di Institut Teknologi California ("Caltech"), bersama-sama dengan Calvin Bridges dan Alfred Sturtevant.
BCAR1
"BCAR1" terlokalisasi pada kromosom 16 pada daerah q, pada untai negatif dan terdiri dari tujuh ekson. Delapan isoform gen yang berbeda telah diidentifikasi yang memiliki urutan yang sama mulai dari ekson kedua dan seterusnya, tetapi dicirikan oleh berbagai situs awal. Isoform terpanjang disebut BCAR1-iso1 (RefSeq NM_001170714.1) dan panjangnya 916 asam amino, isoform pendek lainnya dimulai dengan alternatif pertama ekson.
Adam kromosom-Y
Adam kromosom-Y dinamai menurut manusia pertama dalam Alkitab yaitu Adam, tetapi tidak dianggap bahwa pemegang kromosom ini bukanlah satu-satunya manusia laki-laki yang hidup pada zamannya. Laki-laki lain pada zamannya dapat saja mempunyai keturunan yang masih hidup sekarang, tetapi bukan melalui keturunan patrilineal saja.
Hymenoptera
Di antara Hymenoptera, seks ditentukan oleh sejumlah kromosom yang dimiliki setiap individu. Telur yang dibuahi mendapatkan 2 set kromosom (masing-masing dari gamet parental), lalu berkembang ke betina diploid, sedangkan telur yang tak dibuahi hanya mengandung 1 set (dari betina), lalu berkembang menjadi jantan haploid; tindakan pembuahan berada di bawah kendali sadar betina penghasil telur. Fenomena ini disebut haplodiploidi. Namun, perlu diingat bahwa mekanisme genetik yang sesungguhnya dari penentuna seks haplodiploid bisa lebih kompleks daripada jumlah kromosom yang sederhana.
Pautan genetik
Pautan genetik ("genetic linkage" dalam bahasa Inggris) dalam genetika adalah kecenderungan alel-alel pada dua atau lebih lokus pada satu berkas kromosom yang sama (kromatid) untuk bersegregasi bersama-sama. Pada meiosis, dua berkas kromatid homolog ("sister chromatids") akan berpisah sewaktu anafase I. Alel-alel yang terletak pada berkas kromatid yang sama akan sama-sama bersegregasi. Segregasi bersama-sama ini terjadi karena adanya pautan genetik pada alel-alel tersebut.
Desmosom
Desmosom (), disebut juga sambungan penambat atau "anchoring junction", berfungsi sebagai sekrup yang menyambungkan sel-sel menjadi lembaran-lembaran kuat. "Filamen intermediate" yang terbuat dari protein keratin yang kokoh menambatkan desmosom dalam sitoplasma. Desmosom melekatkan sel-sel otot ke satu sama lain dalam otot. Otot robek dapat melibatkan koyaknya desmosom. Dalam pengamatan dalam mikroskop cahaya, desmosom tampak sebagai benda-benda yang berwarna gelap. Hubungan antar sel yang dipisahkan jarak sejauh 15-20 nm sehingga tidak terjadi kontak dengan sel lain. Desmosom bisa ditemukan pada sel otot jantung, sel epitel leher rahim dan epidermis kulit. Hubungan ini melibatkan filamen aktin (mikrofilamen) yang berada pada sitoskeleton.
Genetika
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
Abnormalitas Kromosom Seks
Aneuploidi adalah sebuah kondisi yang dicirikan oleh hadirnya jumlah yang abnormal dari pasangan kromosom. Jika sebuah sel memiliki tambahan jumlah kromosom, yaitu tiga alih-alih dua, maka fenomena ini dinamakan dengan istilah trisomi (berasal dari kata "tri", tiga & -"some", singkatan dari "chromosome)".
Lokus (genetika)
Lokus (dari bahasa Inggris "locus", jm. "loci") merupakan letak suatu gen pada suatu berkas kromosom. Karena kromosom berbentuk berkas panjang, ia dapat dianalogikan sebagai suatu kalung. Lokus dapat dianggap sebagai satu posisi manik-manik pada kalung itu. Dalam genetika molekular, posisi ini biasa dinyatakan dalam satuan "base" (basa; maksudnya basa nitrogen) karena DNA merupakan rangkaian nukleotida dengan satu basa N yang khas.
Kromosom 2 (manusia)
Identifikasi gen pada tiap-tiap kromosom merupakan salah satu lingkup penelitian yang aktif dilakukan. Karena para peneliti menggunakan pendekatan yang berbeda-beda untuk memprediksi jumlah gen pada tiap kromoson, jumlah gen yang perkiraan dapat bervariasi. Kromosom 2 kemungkinan mengandung 1.491 gen, meliputi kelompok gen HOXD homeoboks.
Transposon
Transposon, "unsur-unsur yang dapat berpindah" (transposable elements), atau gen melompat (jumping gene) dalam genetika adalah seberkas DNA yang memiliki kemampuan untuk berpindah-pindah tempat dari suatu tempat ke tempat lainnya, dalam kromosom yang sama maupun berbeda.
Kromosfer
Nama kromosfer berasal dari fakta bahwa kromosfer memiliki warna kemerahan. Warna kromosfer hanya dapat dilihat oleh mata telanjang pada saat gerhana Matahari, ketika kromosfer terlihat di belakang bulan.
Pemintal kromosom
Pada fase mitosis atau meiosis sebuah siklus sel eukariota, pemintal kromosom () adalah suatu struktur di dalam sel yang memisahkan kromosom menuju ke dua kutub berlawanan.
PTEN
PTEN () adalah berkas genetik pada kromosom 10 lokus 10q23.3 dengan ekspresietik berupa protein yang berfungsi sebagai enzim dengan nama PI3P. Mutasi genetik PTEN sering ditemukan pada banyak kasus kanker, sehingga gen ini sering disebut sebagai salah satu "tumor suppressor".
Lokus sifat kuantitatif
Lokus sifat kuantitatif, lebih dikenal luas sebagai QTL dari singkatan bahasa Inggrisnya: "Quantitative Trait Locus" (jamak "Loci"), dalam genetika mengacu pada suatu bagian kromosom atau peta genetik yang terkait secara statistik dengan suatu variasi yang ditunjukkan oleh suatu sifat kuantitatif. Penentuan QTL ditentukan melalui suatu studi asosiasi antara variasi genotipe yang ditunjukkan oleh sejumlah penanda pada peta genetik dan variasi fenotipe yang terukur. Kajian yang melibatkan QTL banyak ditemukan dalam bidang kedokteran untuk mencari gen penyebab penyakit, dalam bidang pertanian untuk membantu pekerjaan pemuliaan, serta dalam beberapa cabang biologi, terutama evolusi dan taksonomi.
Nukleoprotein
Nukleoprotein adalah protein yang strukturnya terikat dengan asam nukleat, baik DNA maupun RNA. Jenis-jenis nukleoprotein yaitu ribosom, nukleosom, dan protein nukleokapsid dari virus.
Kromatografi kolom
Sebagai contoh, jika kita ingin memisahkan dua protein yang berbeda dengan kapasitas ikatan terhadap kolom yang berbeda dari suatu larutan, jenis detektor yang baik adalah spektrofotometer dengan panjang gelombang 280 nm. Semakin tinggi konsentrasi protein yang melalui kolom, semakin besar absorbansinya pada panjang gelombang tersebut.
Sistem reproduksi manusia
Gamet diproduksi dalam gonad melalui sebuah proses yang dikenal sebagai gametogenesis. Hal ini terjadi ketika jenis tertentu dari sel-sel germinal menjalani meiosis untuk membagi diploid normal dengan jumlah kromosom (n=46) menjadi sel haploid yang hanya berisi 23 kromosom.
Algoritme genetik
Algoritme Genetik khususnya diterapkan sebagai simulasi komputer dimana sebuah populasi representasi abstrak (disebut kromosom) dari solusi-solusi calon (disebut individual) pada sebuah masalah optimisasi akan berkembang menjadi solusi-solusi yang lebih baik. Secara tradisional, solusi-solusi dilambangkan dalam biner sebagai string '0' dan '1', walaupun dimungkinkan juga penggunaan penyandian (encoding) yang berbeda. Evolusi dimulai dari sebuah populasi individual acak yang lengkap dan terjadi dalam generasi-generasi. Dalam tiap generasi, kemampuan keseluruhan populasi dievaluasi, kemudian "multiple individuals" dipilih dari populasi sekarang "(current)" tersebut secara "stochastic" (berdasarkan kemampuan mereka), lalu dimodifikasi (melalui mutasi atau rekombinasi) menjadi bentuk populasi baru yang menjadi populasi sekarang ("current") pada iterasi berikutnya dari algoritme.
Abnormalitas Kromosom Seks
Jika sel sperma yang membuahinya adalah sel yang mengandung kromosom Y, maka hasilnya adalah zigot yang akan menjadi XY atau "jantan/lelaki". Atau dalam penjelasan yang sederhana: "kromosom X" + "kromosom Y" = "pasangan kromosom XY."
Regulasi gen
Manusia memiliki berbagai jenis sel yang memiliki DNA yang sama. Namun, hal itu dapat menjadi berbeda dikarenakan sel tersebut mensintesis dan membentuk seperangkat RNA yang berbeda. Selain itu kadang-kadang gen dapat mengubah ekspresinya sebagai respon signal dari luar seperti pada hormon glucocorticoid.Hormon ini akan merangsang sel liver untuk menginduksi enzim tyrosine aminotransferase. Enzim ini akan mengubah tyrosine menjadi glukosa. Hormon ini hanya akan bekerja pada saat tubuh kekurangan glukosa. Kontrol ekspresi gen terjadi baik pada eukariot dan prokariot, hanya kontrol ekspresi gen yang terjadi pada eukariot bersifat lebih kompleks.
Sentromer
Sentromer adalah sebuah bagian pada untaian DNA yang bertanggung jawab atas pergerakan kromosom yang telah tereplikasi. Setiap kromosom memiliki satu buah sentromer. Sentromer mempunyai dua fungsi utama, yaitu sebagai tempat melekatnya kromatid saudara dan sebagai tempat pelekatan benang spindel pada saat pembelahan sel.
Asam deoksiribonukleat
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan singkatan DNA (bahasa Inggris: "deoxyribonucleic acid"), adalah sejenis biomolekul yang menyimpan dan menyandi instruksi-instruksi genetika setiap organisme dan banyak jenis virus. Instruksi-instruksi genetika ini berperan penting dalam pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi organisme dan virus. DNA merupakan asam nukleat; bersamaan dengan protein dan karbohidrat, asam nukleat adalah makromolekul esensial bagi seluruh makhluk hidup yang diketahui. Kebanyakan molekul DNA terdiri dari dua unting biopolimer yang berpilin satu sama lainnya membentuk heliks ganda. Dua unting DNA ini dikenal sebagai polinukleotida karena keduanya terdiri dari satuan-satuan molekul yang disebut nukleotida. Tiap-tiap nukleotida terdiri atas salah satu jenis basa nitrogen (guanina (G), adenina (A), timina (T), atau sitosina (C)), gula monosakarida yang disebut deoksiribosa, dan gugus fosfat. Nukleotida-nukelotida ini kemudian tersambung dalam satu rantai ikatan kovalen antara gula satu nukleotida dengan fosfat nukelotida lainnya. Hasilnya adalah rantai punggung gula-fosfat yang berselang-seling. Menurut kaidah pasangan basa (A dengan T dan C dengan G), ikatan hidrogen mengikat basa-basa dari kedua unting polinukleotida membentuk DNA unting ganda
Fotosintesis
Kloroplas terdapat pada semua bagian tumbuhan yang berwarna hijau, termasuk batang dan buah yang belum matang. Di dalam kloroplas terdapat pigmen klorofil yang berperan dalam proses fotosintesis. Kloroplas mempunyai bentuk seperti cakram dengan ruang yang disebut stroma. Stroma ini dibungkus oleh dua lapisan membran. Membran stroma ini disebut tilakoid, yang didalamnya terdapat ruang-ruang antar membran yang disebut lokuli. Di dalam stroma juga terdapat lamela-lamela yang bertumpuk-tumpuk membentuk grana (kumpulan granum). Granum sendiri terdiri atas membran tilakoid yang merupakan tempat terjadinya reaksi terang dan ruang tilakoid yang merupakan ruang di antara membran tilakoid. Bila sebuah granum disayat maka akan dijumpai beberapa komponen seperti protein, klorofil a, klorofil b, karetonoid, dan lipid.
Secara keseluruhan, stroma berisi protein, enzim, DNA, RNA, gula fosfat, ribosom, vitamin-vitamin, dan juga ion-ion logam seperti mangan (Mn), besi (Fe), maupun tembaga (Cu). Pigmen fotosintetik terdapat pada membran tilakoid. Sedangkan, pengubahan energi cahaya menjadi energi kimia berlangsung dalam tilakoid dengan produk akhir berupa glukosa yang dibentuk di dalam stroma. Klorofil sendiri sebenarnya hanya merupakan sebagian dari perangkat dalam fotosintesis yang dikenal sebagai fotosistem.
Mutasi
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan inversi.
Enzim restriksi
Enzim restriksi ini mempunyai situs pengenalan sepanjang 8 nukleotida; cocok digunakan untuk membentuk kromosom menjadi potongan-potongan yang spesifik dalam ukuran yang besar. Sebagai contoh: PacI (enzim 8-"cutters") memotong-motong kromosom "E. coli" menjadi 20 bagian, sedangkan BamHI (enzim 6-"cutters") memotong sekitar 300 bagian. Jika langsung menggunakan enzim 6-"cutters", maka fragmen yang dihasilkan terlalu kecil dan banyak. Untuk itu digunakan enzim 8-"cutters" terlebih dahulu, kemudian dilanjutkan dengan menggunakan enzim 6-"cutters".
Tjio Joe Hin
Setelah penemuannya mengenai jumlah tepat kromosom manusia, Tjio sering mendapatkan undangan untuk mengajar atau membawakan seminar. Pada kongres internasional mengenai genetika manusia ("International Human Genetics Congress") di Copenhagen tahun 1956, Tjio mendapatkan tawaran untuk pindah dan bekerja di Amerika Serikat dari Herman Muller, peraih Nobel di bidang genetika dan profesor di Universitas Indiana. Awalnya, Tjio sempat menolak sebelum pada akhirnya ia menyetujui untuk mengembangkan penelitiannya di Universitas Colorado pada tahun 1957. Beberapa saat kemudia, dia bergabung dengan Institut Nasional Artritis dan Laboratorium Penelitian Patologi terhadap Penyakit Metabolik di Bethesda, Maryland - Amerika Serikat. Bersama dengan Institut Kesehatan Nasional Amerika ("National Institutes for Health"), Tjio mengembangkan penelitiannya mengenai kromosom dan mempelajari lebih dalam kaitannya dengan leukimia dan keterbelakangan (retardasi) mental.
Sindrom Down
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Reproduksi sel
pada tahap ini yang terpenting adalah benang-benang kromatin menebal menjadi kromosom dan kromosom mulai berduplikasi menjadi kromatid.
Biologi
Pada tahun 1940-an, dan awal tahun 1950-an, penelitian berhasil membuktikan bahwa asam deoksiribonukleat (ADN) merupakan komponen kromosom yang mengandung satuan pewarisan yang kini disebut gen. Pemusatan perhatian pada model organisme baru seperti virus, dan bakteri serta penemuan struktur untai ganda ADN pada tahun 1953 menandai jalannya peralihan ke masa genetika molekuler. Kode genetik berhasil dipecahkan oleh Har Gobind Khorana, Robert W. Holley, dan Marshall Warren Nirenberg setelah memahami bahwa ADN mengandung kodon. Akhirnya, Proyek Genom Manusia diluncurkan pada tahun 1990 dengan tujuan untuk memetakan semua genom manusia DNA. Proyek ini selesai pada tahun 2003, dan merupakan langkah pertama dalam menggabungkan pengetahuan biologi dengan definisi tubuh manusia, dan organisme lain secara fungsional, dan molekuler.
Telomerase
Telomerase adalah suatu enzim yang menambahkan urutan DNA berulang ("TTAGGG" pada semua vertebrata) di ujung 3' utas DNA pada bagian telomer, yaitu bagian ujung kromosom eukariota. Telomer mengandung bahan DNA rapat dan memberikan kestabilan pada kromosom. Enzim ini tergolong transkriptase balik ("reverse transcriptase") yang membawa molekul RNA-nya sendiri, yang selanjutnya digunakan sebagai cetakan sewaktu mengulur telomer, yang memendek setiap siklus replikasi. Telomerase ditemukan oleh Carol W. Greider dan Elizabeth Blackburn pada 1985 pada siliata "Tetrahymena" . Bersama dengan Jack W. Szostak, Greider dan Blackburn dianugerahi Penghargaan Nobel 2009 dalam Fisiologi atau Kedokteran untuk temuan mereka ini . Ada beberapa indikasi bahwa telomerase berasal dari retrovirus .
Criptocrom
Criptocrom (dari bahasa Yunani κρυπτό χρώμα, "warna tersembunyi") adalah flavoprotein yang sensitive dengan warna biru, yang ditemukan di tumbuhan dan binatang. Criptovrom berpengaruh terhadap ritme sirkadian pada tumbuhan dan binatang, dan pada beberapa spesies, berfungsi untuk mendeteksi medan magnet. Kode kedua gen pada protein criptocrom adalah CRY1 dan CRY2.
Kolesterol
Kolesterol adalah metabolit yang mengandung lemak sterol () yang ditemukan pada membran sel dan disirkulasikan dalam plasma darah. Merupakan sejenis lipid yang merupakan molekul lemak atau yang menyerupainya. Kolesterol ialah jenis khusus lipid yang disebut steroid. Steroids ialah lipid yang memiliki struktur kimia khusus. Struktur ini terdiri atas 4 cincin atom karbon.
Abnormalitas Kromosom Seks
Ukuran kromosom Y jauh lebih kecil daripada kromosom X (ukurannya sekitar sepertiga dari ukuran kromosom X) dan memiliki gen-gen yang lebih sedikit dibandingkan kromosom X. Kromosom X membawa sekitar dua ribu gen, sementara kromosom Y hanya memiliki kurang dari seratus gen. Pada mulanya, kedua kromosom tersebut memiliki ukuran yang kurang lebih sama.
Diploid
Diploid ialah sebutan untuk sel atau individu yang memiliki sel dengan dua set genom. Setiap genom dalam sel berpasangan dengan homolognya berdasarkan ukuran panjang kromosom. Sel diploid terbentuk dari fertilisasi sel-sel gamet yang haploid. Sel-sel gamet haploid melebur sehingga kromosom-kromosom bercampur dalam satu sel membentuk sel diploid. Dalam reproduksi seksual gamet-gamet menghasilkan keturunan yang membawa sifat genetik dari peleburan gamet-gamet tersebut (umumnya dikenal sebagai gamet jantan dan gamet betina) Jumlah kromosom sel haploid disingkat (n), sedangkan diploid (2n) karena merupakan kelipatan jumlah set kromosom dasar atau disebut poliploid yang euploid.
Sel-sel yang diploid dapat membelah menjadi sel-sel diploid lainnya melalui proses mitosis dan membentuk struktur somatik. Hal ini dapat terjadi karena kromosom bereplikasi sebelum sel membelah. Melalui mitosis sel akan mempertahankan jumlah set kromosomnya sehingga sel yang baru terbentuk memiliki jumlah kromosom yang sama dengan kromosom sel asalnya.
Gender ketiga
Orang interseks lahir dengan karakteristik seksual seperti kromosom, gonad, atau organ genitalia yang tidak padan dengan gagasan umum mengenai tubuh laki-laki atau perempuan. Dalam sebuah penelitian terhadap argumen-argumen yang menyebutkan bahwa orang interseks masuk ke dalam klasifikasi gender ketiga, sosiolog Morgan Holmes mengatakan bahwa kebanyakan dari analsis terhadap jenis kelamin atau gender ketiga memiliki sifat yang sederhana.
Seperti pada orang bukan interseks, beberapa orang interseks dapat tidak mengidentifikasi diri mereka secara eksklusif perempuan atau laki-laki. Sebuah studi menunjukkan bahwa 8,5-20% orang interseks dapat mengalami disforia gender. Penelitian di Australia menunjukkan bahwa 19% dari orang yang lahir dengan karakteristik seks tidak umum memilih opsi "X" atau "lainnya" () pada dokumen identitas. Pada penelitian yang sama, 52% responden memilih wanita, 23% memilih opsi pria, dan 6% tidak yakin. Di Australia, opsi "X" pada dokumen identitas disediakan. Alex MacFarlane dari Negara Bagian Victoria pada tahun 2003 diyakini sebagai orang pertama di Australia yang memiliki akta kelahiran dengan definisi jenis kelamin tidak ditentukan serta paspor Australia dengan isi kolom jenis kelamin "X".
Kromofor
Kromofor ("chromophore") adalah bagian dari pigmen yang paling sensitif terhadap rangsangan cahaya. Kromofor berfungsi sebagai antena, alat penangkap gelombang elektromagnetik pada panjang gelombang tertentu. Suatu panjang gelombang spektrum tertentu dapat merangsang perubahan struktur molekul kromofor karena molekul itu "tereksitasi". Perubahan struktur ini mengakibatkan pelepasan energi/elektron. Energi atau elektron yang terlepas ini lalu ditangkap oleh sistem pembawa signal ("signaling") yang pada akhirnya memicu dihasilkannya sejumlah enzim bagi suatu proses biokimia tertentu.
Nukleoprotein
Ribonukleoprotein (RNP) adalah kompleks RNA dan protein. Enzim telomerase, RNase P, hnRNP dan RNP nuklear (snRNPs), serta ribosom adalah ribonukleoprotein. Ribosom terdiri atas satu molekul dari 50 protein ribosom atau lebih bersama dengan tiga macam molekul RNA dalam prokariota atau empat macam dalam eukariota.
Kromosom 2 (manusia)
Oleh karena itu, kromosom 2 merupakan bukti kuat yang mendukung keberadaan nenek moyang bersama manusia dengan kera-kera lainnya. Menurut peneliti J. W. IJdo, "Kami menyimpulkan bahwa lokus yang terkloning pada kosmid c8.1 dan c29B merupakan sisa relik fusi telomer dengan telomer dan menandai titik di mana dua kromosom kera leluhur bergabung menjadi kromosom 2 manusia."
Carol W. Greider
Carol W. Greider () adalah seorang professor dari Universitas Johns Hopkins, Amerika Serikat. Greider mendapat hadiah Nobel untuk bidang Fisiologi atau Kedokteran tahun 2009 bersama-sama dengan Elizabeth Blackburn dan Jack W. Szostak untuk penemuan enzim "telomerase", rangkaian akhir dari sebuah kromosom.
Sitoskeleton
Sentriol adalah struktur berbentuk tabung yang terbentuk dari mikrotubulus dengan lebar 0,2 μm dan panjangnya 0,4 μm. Sentriol berfungsi membentuk benang spindel untuk memisahkan kromosom. Mikrotubulus berkelompok membentuk 3 mikrotubulus yang tersusun secara paralel. Sembilan kelompok semacam ini membentuk dinding sentriol. Tiap kelompok tidak tegak lurus dengan inti tabung, tetapi agak miring.
Heterozigot
Heterozigot adalah satu dari bentuk genotipe yang mungkin terjadi pada individu. Pada keadaan heterozigot, alel-alel yang menempati suatu lokus berbeda-beda untuk setiap kromosom. Pada individu diploid misalnya, keadaan ini dilambangkan sebagai Aa atau BB (pilihan huruf terserah, bisa juga singkatan baku untuk gen). Kondisi heterozigot dalam pertanian dimanfaatkan dalam pembentukan varietas hibrida karena berhubungan dengan gejala heterosis.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
Kloroplas
Kloroplas pada tanaman tingkat tinggi merupakan evolusi dari bakteri fotosintetik menjadi organel sel tanaman. Genom kloroplas terdiri dari 121.024 pasang nukleotida serta mempunyai "inverted repeats" (2 salinan) yang mengandung gen-gen rRNA (16S dan 23S rRNA) untuk pembentukan ribosom. Genom kloroplas mempunyai subunit yang besar yaitu penyandi "ribulosa biphosphate carboxylase". Protein yang terlibat di dalam kloroplas sebanyak 60 protein. Dua per tiganya diekspresikan oleh gen yang terdapat di inti sel sementara sepertiganya diekspresikan dari genom kloroplas.
Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu "tipe liar" atau "wild type").
Asam kromat
Dalam ilmu kimia, Asam Kromat adalah sebuah senyawa kromium (Cr). Senyawa ini memiliki rumus kimia HCrO. Senyawa ini belum pernah diisolasi dalam bentuk murninya. Basa konjugat dari asam ini adalah ion kromat dan dikromat, yang dapat membentuk beberapa garam (misalnya kalium dikromat, KCrO). Anhidrida dari asam kromat adalah kromium trioksida, atau disebut juga kromium (VI) oksida, CrO. Pada asam kromat, dikromat ataupun semua turunannya, atom kromium mempunyai bilangan oksidasi +6.
Keragaman tingkat sel
Dinding Sel merupakan lapisan yang memberi bentuk sel dan melindungi isi sel. Inti sel merupakan pusat pengatur seluruh kegiatan sel,terutama mengatur perkembangbiakan sel serta perkembangan sel selanjutnya. Membran Plasma berperan dalam melindungi sel dan mengatur keluar masuknya zat. Kromosom merupakan benda berupa benang-benang tebal yang terletak di dalam inti sel.Fungsinya sebagai pembawa sifat yang akan diwariskan kepada keturunan sehingga sel yang akan dibentuk akan sama seperti sel yang sebelumnya. Plasma Sel(Sitoplasma) merupakan bagian yang meliputi seluruh isi sel kecuali inti sel. Vakuola merupakan tempat untuk penyimpanan bahan makanan seperti amilum dan gula. Vakuola pada sel tumbuhan memiliki ukuran yang lebih besar dibandingkan vakuola yang terdapat dalam sel hewan. Retikulum Endoplasma(RE) merupakan tempat melekatnya ribosom dan tempat terjadinya sintesis protein. Ribosom merupakan tempat terjadinya sintesis protein. Badan Golgi berperan dalam ekskresi sel, pembentukan dinding sel dan pembentukan lisosom. Lisosom berperan dalam menghasilkan enzim-enzim hidrolitik, yang berperan dalam mencerna makana n yang masuk ke dalam sel(intraselular). Mitokondria berperan dalam menghasilkan energi(tempat pembentukan ATP) karena terlibat dalam proses respirasi sel. Kloroplas merupakan temapt berlangsungnya proses fotosintesis. Sentriol berperan dalam proses pembelahan sel
Mitosis
Pembelahan mitosis merupakan tipe pembelahan sel yang mampu menghasilkan 2 sel anakan yang serupa secara genetis. Artinya, kedua sel anakan yang terbentuk mempunyai susunan genetika yang sama dengan induknya.
Hampir semua makhluk hidup mengalami proses mitosis yang sama, kecuali pada prokariot (makhluk hidup yang tidak memiliki inti sejati) seperti bakteri, virus dan ganggang biru.
Siklus mitosis dari sebuah sel dapat dibedakan atas dua stadium, yaitu interfase (stadium istirahat) dan mitosis (stadium pembelahan).
Interfase adalah periode antara pembelahan yang satu dengan yang berikutnya dalam siklus pembelahan sel. Periode ini terjadi bila suatu sel molekul DNA yang berada dalam inti akan mengadakan replikasi atau membuat turunan seperti dirinya sendiri. Membran inti berhubungan dengan rangka dalam dari sitoplasma, di mana terdapat granula berwarna kelam dan disebut ribosom. Ribosom ini kaya akan asam ribonukleotida (ARN) dan mempunyai peranan penting dalam sintesis protein.
Di dalam nukleus interfase, dapat dibedakan 2 komponen utama, yaitu karyolimf (cairan inti yang tampak jernih tak berwarna dan kolloidal) dan nukleolus (inti dari nukleus). Sisanya terdiri dari kromatin, berupa benang-benang halus yang tersusun atas asam deoksiribonukleat (ADN) dan protein sehingga membentuk nukleoprotein. Di dalam sitoplasma, tampak adanya mitokondria, yaitu organel di mana berlangsung pernafasan dari sel.
Stadium interfase dibedakan atas beberapa fase:
1. G1 : secara spesifik, pada tahap G¬1 ukuran sel bertambah besar akibat pertumbuhan sel.
2. S : Pada tahap S, terjadi duplikasi kromosom dan sintesis DNA (replikasi DNA). Kromosom yang semula tunggal akhirnya berubah menjadi ganda.
3. G2 : Pada tahap G2, sel tumbuh sempurna sebagai persiapan untuk pembelahan sel. Pada fase ini, ADN cepat sekali bertambah kompleks dengan protein kromosom dan pembentukan ARN (asam ribonukleat) serta protein berlangsung.
Mitosis dibedakan atas beberapa fase, yaitu profase, metafase, anafase dan telofase.
Begitu fase G2 berakhir, maka dimulailah profase. Pada tahap profase, terjadi perubahan pada nukleus dan sitoplasma. Di dalam nukleus, benang-benang kromatin menebal dan memendek membentuk kromosom. Kromosom tersebut dapat diamatidi bawah mikroskop cahaya. Tiap lengan kromosom, berduplikasi membentuk dua kromatid (kromatid kembar) yang terikat pada sentromer.
Selama profase, nukleolus dan membran nukleus menghilang. Mendekati akhir profase, terbentuklah spindel (gelendong pembelahan yang terdiri atas mikrotubula dan protein). Dengan berakhirnya profase, kromosom-kromosom yang dobel dan memanjang itu menempatkan diri di bidang ekuator dari sel.
Fase ini adalah fase paling mudah untuk menghitung banyaknya kromosom dan mempelajari morfologinya, karena kromosom-kromosom tersebar di bidang tengah dari sel. Hal ini terjadi karena pada fase ini sentromer dari kromosom-kromosom dobel longitudinal terletak di bidang ekuator dari sel. Pada metafase, kromosom menyusun diri secara acak pada satu bidang ekuator atau tengah-tengah sel.
Pada awal fase ini, membran nukleus dan nukleolus lenyap. Sentromer,suatu daerah vital bagi pergerakan kromosom, melekat pada serabut gelendong yang bertanggung jawab terhadap arah pembelahan kromosom selama pembelahan. Metafase dicirikan oleh barisan kromosom yang amat rapi sepanjang bidang equatorial. Pada tahapan ini sedikit terlihat adanya gambaran benang-benang spindelnya.
Pada tahap ini kromosom atau kromatid mudah diamati atau dipelajari. Mudahnya, setiap kromosom yang terdiri dari sepasang kromatida menuju ketengah seldan berkumpul pada bidang pembelahan (bidang ekuator), dan menggantung pada serat gelendong melalui sentromer atau kinetokor.
Pada fase ini, sentromer membelah dan kedua buah kromatid memisahkan diri dan bergerak menuju ke kutub sel dari spindel yang berlawanan. Tiap kromatid hasil Pada akhir anafase sekat sel mulai terbentuk dekat bidang equator Sentromer dari setiap kromosom membelah menjadi dua dengan masing-masing satu kromatida. Kemudian setiap kromatida berpisah dengan pasangannya dan menuju ke kutub yang berlawanan. Pada akhir nanfase, semua kromatida sampai pada kutub masing-masing.
Pembelahan itu memiliki sifat keturunan yang sama. Pada saat itu kromosom-kromosom tersebut berlaku sebagai kromosom baru.
Datangnya kromosom anakan yang tunggal di kutub spindel merupakan tanda dimulainya telofase. Terbentuklah membran nukleus baru, spindel menghilang dan nukleolus dibentuk oleh "nucleolar organizer" dari sebuah kromosom. Dengan terbentuknya dua buah nuklei baru, maka di tengah sel terjadi dinding baru. Berlangsunglah sitokenesis (pembelahan sel).