Apa itu mutasi genetik ?
Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Organisme termodifikasi secara genetika
Modifikasi genetika melibatkan mutasi, penghapusan, dan penambahan gen. Ketika gen ditambahkan dari spesies yang berbeda, maka disebut dengan transfer gen horisontal. Di alam, transfer gen terjadi secara alami ketika DNA dari luar masuk membran sel dengan berbagai cara. Untuk melakukannya secara sintetik membutuhkan peran virus untuk masuk ke dalam sel, atau secara fisik memasukan DNA tambahan ke nukleus dengan menggunakan saluran yang sangat kecil atau dengan partikel yang ditembakkan dari pistol gen. Metode lainnya yang cukup sering digunakan memanfaatkan bakteri yang mampu melakukan transfer materi genetika seperti "Agrobacterium" untuk transfer gen ke tumbuhan dan lentivirus untuk transfer gen ke hewan.
Evolusi
Kontradiksi antara teori evolusi Darwin melalui seleksi alam dengan karya Mendel disatukan pada tahun 1920-an dan 1930-an oleh biologiawan evolusi seperti J.B.S. Haldane, Sewall Wright, dan terutama Ronald Fisher, yang menyusun dasar-dasar genetika populasi. Hasilnya adalah kombinasi evolusi melalui seleksi alam dengan pewarisan Mendel menjadi sintesis evolusi modern. Pada tahun 1940-an, identifikasi DNA sebagai bahan genetika oleh Oswald Avery dkk. beserta publikasi struktur DNA oleh James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953, memberikan dasar fisik pewarisan ini. Sejak saat itu, genetika dan biologi molekuler menjadi inti biologi evolusioner dan telah merevolusi filogenetika.
Gen
Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.
Rekayasa genetika
Rekayasa genetika berpotensi memperbaiki kelainan genetik pada manusia dengan mengganti gen yang rusak dengan gen yang baik. Proses ini menjadi sebuah alat yang penting dalam penelitian yang memungkinkan fungsi spesifik suatu gen menjadi bahan penelitian. Tanaman transgenik yang telah dikembangkan saat ini membantu keamanan pangan dengan meningkatkan hasil, nilai gizi dan toleransi terhadap tekanan lingkungan.
Hugo de Vries
Hugo Marie de Vries (16 Februari 1848, Haarlem – 21 Mei 1935, Lunteren) adalah seorang ahli botani dan genetika berkebangsaan Belanda. Ia utamanya dikenal karena mengajukan konsep gen, menemukan kembali hukum-hukum pewarisan pada tahun 1890-an, memperkenalkan istilah "mutasi", dan mengembangkan teori mutasi evolusi.
Michael Smith (kimiawan)
Pada tahun 1993, Dr. Michael Smith menerima Penghargaan Nobel bersama Kary Mullis untuk pengembangan teknik mutagenesis yang diarahkan ke sasaran, teknik yang memungkinkan sekuens DNA dari tiap gen diubah dengan cara ditunjuk. Ia menyumbang separuh uang Hadiah Nobel pada para peneliti yang bekerja dalam genetika skizofrenia. Separuh yang lain diberikannya ke Science World BC dan Society for Canadian Women in Science and Technology. Royal Bank Award, yang diterimanya pada tahun 1999, termasuk dana rekan yang segera disumbangkannya ke BC Cancer Foundation.
Evolusi
Seleksi alam adalah proses di mana mutasi genetika yang meningkatkan keberlangsungan dan reproduksi suatu organisme menjadi (dan tetap) lebih umum dari generasi yang satu ke genarasi yang lain pada sebuah populasi. Ia sering disebut sebagai mekanisme yang "terbukti sendiri" karena:
Determinisme biologis
Pada tahun 1992, Lynda Birke berpendapat di dalam bukunya, "In Pursuit of Difference", bahwa biologi menjelaskan perbedaan jenis kelamin yang berdasarkan pada mekanisme kromosom, genetika, dan pewarisan. Namun, perbedaan hormon tidaklah mutlak, dan orang dapat dilahirkan dengan karakteristik interseks, misalnya sebagai mosaik genetik. Homoseksualitas dapat dikaitkan pada penyebab biologis dan sosial. Dean Hamer telah mempelajari apa yang disebut dengan istilah "gen gay". Neurosaintis Simon LeVay pada tahun 1991 telah mempelajari perbedaan struktur-struktur hipotalamus antara pria homoseksual dan heteroseksual, dan menemukan bahwa INAH-3 merupakan penyebab parsial atas homoseksualitas. Buku Richard Lewontin, Steven Rose, dan Leon Kamin yang berjudul "Not in Our Genes" membahas sebuah studi tentang gadis-gadis yang secara relatif telah di-"maskulinisasi". Ahli biologi, John Money, dan Anke Ehrhardt mencari cara untuk mendeskripsikan feminitas yang sesuai dengan standar sosial mereka sendiri, seperti preferensi pakaian atau penggunaan riasan. Percobaan tersebut, dalam istilah Lewontin, "pengabaian keberadaan masyarakat di mana wanita mengenakan celana, atau di mana pria memakai rok, atau di mana pria menikmati dan menggunakan perhiasan yang sesuai untuk diri mereka sendiri." Perbedaan gender di dalam pekerjaan menjadi kurang jelas, serta menunjukkan bahwa perkara ini ditanamkan oleh masyarakat. Sebaliknya, model standar jenis kelamin dan gender menunjukkan dikotomi yang jelas antara laki-laki dan perempuan, tanpa tumpang tindih, di mana model budaya yang diikuti oleh para profesional seperti dokter ketika mereka berurusan dengan penempatan berdasarkan gender.
Resistansi antibiotik
Resistansi antibiotik adalah salah satu jenis dari resistansi obat-obatan yang terjadi pada mikroorganisme, ketika mikroorganisme tersebut berkemampuan untuk menahan efek antibiotk. Resistansi antibiotik berevolusi via seleksi alam yang bekerja pada mutasi acak. Ia juga dapat direkayasa dengan menerapkan tekanan evolusioner pada sebuah populasi. Ketika gen resistansi tersebut muncul, bakteri dapat mentransfer informasi genetik tersebut secara horizontal melalui pertukaran plasmid. Jika sebuah bakteri membawa beberapa gen resistansi, ia disebut sebagai bakteri multiresistan.
Spesiasi simpatrik
Spesiasi simpatrik merupakan salah satu dari tiga fenomena spesiasi berdasarkan geografi. Spesiasi alopatrik adalah evolusi populasi yang terisolasi secara geografis menjadi spesies-spesies yang berbeda. Dalam spesiasi ini, perbedaan genetika di antara mereka disebabkan oleh ketiadaan aliran gen yang cenderung membuat genetika suatu populasi serupa. Spesiasi parapatrik adalah evolusi populasi yang secara geografis bersebrangan menjadi spesies yang berbeda. Dalam spesiasi ini, muncul perbedaan genetik meskipun kadang-kadang terjadi perkawinan antara dua anggota kelompok yang terpisah secara geografis saat mereka sedang bertemu. Dalam spesiasi simpatrik, tidak terdapat batasan geografis yang mempersulit perkawinan.
Duplikasi gen
Duplikasi merupakan lawan dari delesi. Duplikasi terjadi akibat dari suatu kejadian yang disebut sebagai pindah silang. Ini terjadi semasa meiosis antara kromosom homolog yang salah jajar. Peluang hal ini terjadi adalah berupa fungsi derajat perkongsian elemen berulang antara dua kromosom. Produk rekombinasi adalah duplikasi pada daerah pertukaran dan delesi timbalbalik.
Evolusi
Pada organisme aseksual, gen diwariskan bersama, atau "ditautkan", karena ia tidak dapat bercampur dengan gen organisme lain selama reproduksi. Keturunan organisme seksual mengandung campuran acak kromosom leluhur yang dihasilkan melalui pemilahan bebas. Pada proses rekombinasi genetika terkait, organisme seksual juga dapat bertukarganti DNA antara dua kromosom yang berpadanan. Rekombinasi dan pemilahan ulang tidak mengubahan frekuensi alel, namun mengubah alel mana yang diasosiasikan satu sama lainnya, menghasilkan keturunan dengan kombinasi alel yang baru. Manakala proses ini meningkatkan variasi pada keturunan individu apapun, pencampuran genetika dapat diprediksi untuk tidak menghasilkan efek, meningkatkan, ataupun mengurangi variasi genetika pada populasi, bergantung pada bagaimana ragam alel pada populasi tersebut terdistribusi. Sebagai contoh, jika dua alel secara acak terdistribusi pada sebuah populasi, maka jenis kelamin tidak akan memberikan efek pada variasi. Namun, jika dua alel cenderung ditemukan sebagai satu pasang, maka pencampuran genetika akan menyeimbangkan distribusi tak-acak ini, dan dari waktu ke waktu membuat organisme pada populasi menjadi lebih mirip satu sama lainnya. Efek keseluruhan jenis kelamin pada variasi alami tidaklah jelas, namun riset baru-baru ini menunjukkan bahwa jenis kelamin biasanya meningkatkan variasi genetika dan dapat meningkatkan laju evolusi.
Polimorfisme (biologi)
Sebagai hasil dari proses evolusi, polimorfisme dapat diwariskan dan dimodifikasi oleh seleksi alam. Dalam polifenisme, gen suatu individu memungkinkan berbagai macam bentuk, dan lingkungan menentukan bentuk mana yang akan ditunjukkan. Dalam polimorfisme genetik, gen menentukan bentuk. Semut menunjukkan kedua hal tersebut dalam suatu populasi.
William Bateson
William Bateson (lahir di Whitby, Yorkshire, Inggris 8 Agustus tahun 1861 - meninggal di London, Inggris 8 Februari tahun 1926) adalah seorang ahli biologi yang juga merupakan orang Inggris pertama yang menjadi profesor atau guru besar dalam ilmu genetika. Berbagai terobosan dalam penelitian dan penemuan yang Ia hasilkan membuat para ilmuwan modern menjuluki Bateson sebagai ahli biologi mendahului zamannya. Bateson berjasa dalam mengaplikasikan konsep percobaan yang dilakukan oleh Gregor Mendel ke dalam teori evolusi yang dikembangkan oleh Charles Darwin sebagai dasar dalam mempelajari pewarisan sifat. Konsep ini Ia sebut sebagai ilmu genetika yang merupakan cabang baru dalam ilmu biologi.
Fitoremediasi Merkuri
Oleh karena itu, untuk membuat tanaman hiperakumulator melalui rekayasa genetik dari tanaman non-akumulator, harus dilakukan modifikasi ekspresi berbagai gen di berbagai jaringan yang spesifik, kemungkinan pada berbagai tahap tanaman dan ontogenesis daun. Hal ini menyebabkan tanaman hiperakumulator alami lebih dipilih, kecuali ditemukan “"switch gene"” umum yang dapat mengubah ekspresi semua gen lain yang terlibat dalam hiperakumulasi. Sedangkan, tanaman transgenik dari hiperakumulator dapat dimodifikasi sehingga memiliki koefisien bioakumulasi yang lebih tinggi dan tanaman tidak hanya dapat mengakumulasi logam tetapi dapat melakukan fitoremediasi (mengubah logam yang berbahaya menjadi bentuk yang tidak berbahaya).
Penargetan gen
Penargetan gen adalah sebuah teknik genetika yang menggunakan rekombinasi homolog untuk mengubah gen endogen. Metode ini dapat digunakan untuk menghapus sebuah gen, menghilangkan ekson, dan mengawali mutasi titik. Penargetan gen bisa bersifat permanen atau kondisional. Kondisi itu dapat menjadi waktu spesifik selama perkembangan/kehidupan organisme atau, sebagai contoh, pembatasan pada jaringan spesifik. Penargetan gen memerlukan pembentukan vektor spesifik untuk setiap setiap gen target. Namun, penargetan ini bisa digunakan untuk setiap gen, tanpa memandang aktivitas transkripsional atau ukuran gen.
Algoritme genetik
Algoritme Genetik khususnya diterapkan sebagai simulasi komputer dimana sebuah populasi representasi abstrak (disebut kromosom) dari solusi-solusi calon (disebut individual) pada sebuah masalah optimisasi akan berkembang menjadi solusi-solusi yang lebih baik. Secara tradisional, solusi-solusi dilambangkan dalam biner sebagai string '0' dan '1', walaupun dimungkinkan juga penggunaan penyandian (encoding) yang berbeda. Evolusi dimulai dari sebuah populasi individual acak yang lengkap dan terjadi dalam generasi-generasi. Dalam tiap generasi, kemampuan keseluruhan populasi dievaluasi, kemudian "multiple individuals" dipilih dari populasi sekarang "(current)" tersebut secara "stochastic" (berdasarkan kemampuan mereka), lalu dimodifikasi (melalui mutasi atau rekombinasi) menjadi bentuk populasi baru yang menjadi populasi sekarang ("current") pada iterasi berikutnya dari algoritme.
Abnormalitas Kromosom Seks
Perubahan struktural pada kromosom Y menghasilkan penyusunan ulang gen-gen pada kromosomnya. Perubahan-perubahan ini berarti bahwa kombinasi ulang tidak dapat terjadi antara bagian besar kromosom Y and kromosom X sebagai pasangannya selama proses meiosis. Proses kombinasi ulang ini penting untuk menghapuskan proses yang tidak diinginkan dalam proses mutasi, sehingga tanpa hal itu, hasil mutasi terhimpun secara lebih cepat pada kromosom Y.
Pemuliaan tanaman
Pemuliaan tanaman dengan bantuan mutasi (dikenal pula sebagai pemuliaan tanaman mutasi) adalah teknik yang pernah cukup populer untuk menghasilkan variasi-variasi sifat baru. Teknik ini pertama kali diterapkan oleh Stadler pada tahun 1924 tetapi prinsip-prinsip pemanfaatannya untuk pemuliaan tanaman diletakkan oleh Åke Gustafsson dari Swedia. Tanaman dipaparkan pada sinar radioaktif dari isotop tertentu (biasanya kobal-60) dengan dosis rendah sehingga tidak mematikan tetapi mengubah sejumlah basa DNA-nya. Mutasi pada gen akan dapat mengubah penampilan tanaman. Pada tanaman yang dapat diperbanyak secara vegetatif, induksi jaringan kimera sudah cukup untuk menghasilkan kultivar baru. Pada tanaman yang diperbanyak dengan biji, mutasi harus terbawa oleh sel-sel reproduktif, dan generasi selanjutnya (biasa disebut M2, M3, dan seterusnya) diseleksi.
Mutasi
Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran ("fitness") individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.
Keanekaragaman genetika
Keanekaragaman genetik memainkan peran yang sangat penting dalam sintasan dan adaptabilitas suatu spesies, karena ketika lingkungan suatu spesies berubah, variasi gen yang kecil diperlukan agar spesies dapat bertahan hidup dan beradaptasi. Spesies yang memiliki derajat keanekaragaman genetik yang tinggi pada populasinya akan memiliki lebih banyak variasi alel yang dapat diseleksi. Seleksi yang memiliki sangat sedikit variasi cendering memiliki risiko lebih besar. Dengan sedikitnya variasi gen dalam spesies, reproduksi yang sehat akan semakin sulit, dan keturunannya akan menghadapi permasalahan yang ditemui pada penangkaran sanak.
Evolusi
Perubahan pada bilangan kromosom dapat melibatkan mutasi yang bahkan lebih besar, dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali. Sebagai contoh, dua kromosom pada genus "Homo" bersatu membentuk kromosom 2 manusia; pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah. Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan genetika antara populasi ini.
Rekayasa genetika
Rekayasa genetika adalah suatu proses yang mengubah susunan genetik dari suatu organisme dengan menghapus atau memasukkan DNA. Tidak seperti pengembangbiakan hewan dan pemuliaan tanaman secara tradisional, yang melibatkan beberapa persilangan dan kemudian organisme terpilih dengan fenotip tertentu, rekayasa genetika mengambil gen secara langsung dari satu organisme dan memasukkan ke organisme lain. Proses ini jauh lebih cepat, dapat digunakan untuk menyisipkan gen-gen dari organisme apapun (bahkan organisme dari berbagai domain) dan mencegah agar gen yang tidak diinginkan tidak ikut ditambahkan.
Terapi gen
Terapi gen adalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen diciptakan oleh (???) untuk mengobati "penyakit keturunan" (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik. Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan. Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi karena mutasi di banyak gen, seperti kanker. Selain memasukkan gen normal ke dalam sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang dapat digunakan adalah melakukan rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, dan melakukan mutasi balik selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali.
Evolusi
Evolusi didorong oleh dua mekanisme utama, yaitu seleksi alam dan hanyutan genetik. Seleksi alam merupakan sebuah proses yang menyebabkan sifat terwaris yang berguna untuk keberlangsungan hidup dan reproduksi organisme menjadi lebih umum dalam suatu populasi - dan sebaliknya, sifat yang merugikan menjadi lebih berkurang. Hal ini terjadi karena individu dengan sifat-sifat yang menguntungkan lebih berpeluang besar bereproduksi, sehingga lebih banyak individu pada generasi selanjutnya yang mewarisi sifat-sifat yang menguntungkan ini. Setelah beberapa generasi, adaptasi terjadi melalui kombinasi perubahan kecil sifat yang terjadi secara terus menerus dan acak ini dengan seleksi alam. Sementara itu, hanyutan genetik (Bahasa Inggris: "Genetic Drift") merupakan sebuah proses bebas yang menghasilkan perubahan acak pada frekuensi sifat suatu populasi. Hanyutan genetik dihasilkan oleh probabilitas apakah suatu sifat akan diwariskan ketika suatu individu bertahan hidup dan bereproduksi.
Sejarah pemikiran evolusi
Pada dekade-dekade pertengahan dari abad ke-20, biologi molekuler timbul, dan bidang tersebut mempelajari alam kimia gen sebagai sekuensi-sekuensi DNA dan hubungan mereka dengan sekuensi-sekuensi protein melalui kode genetik. Pada saat yang bersamaan, teknik kuat meningkat untuk menganalisis protein, seperti elektroforesis dan pensekuensian protein, membawa fenomena biokimia ke dalam ranah teori evolusi sintetis. Pada awal 1960an, pakar biokimia Linus Pauling dan Emile Zuckerkandl mengusulkan hipotesis jam molekuler: perbedaan sekuensi antara protein homologus dapat dipakai untuk menghitung waktu sejak dua spesies terragamkan. Pada 1969, Motoo Kimura dan lainnya menyediakan basis teoretikal untuk jam molekuler, berpendapat bahwa—di tingkat molekuler terrendah—kebanyakan mutasi genetik tidaklah berbahaya maupun membantu dan bahwa mutasi dan pergerakan genetik (alih-alih seleksi alam) menyebabkan sebagian besar perubahan genetik: teori netral evolusi molekuler. Kajian-kajian protein terbedakan "dalam" spesies juga membuat duta molekuler menyematkan genetik populasi dengan menyediakan perkiraan tingkat heterozigositas dalam populasi alami.
Keberatan terhadap evolusi
Salah satu sumber utama kerancuan dan ambiguitas pada debat kreasi-evolusi adalah definisi "evolusi" itu sendiri. Pada konteks biologi, evolusi adalah perubahan genetika dalam suatu populasi organisme dari generasi yang satu ke generasi yang lain. Namun, kata evolusi memiliki pengertian-pengertian yang berbeda pada bidang-bidang yang berbeda pula. Kata evolusi itu sendiri bahkan bisa merujuk pada evolusi metafisika, evolusi spiritual, maupun berbagai filosofi evolusi yang ada. Ketika evolusi biologis dicampuradukkan dengan proses evolusi lainnya, ia akan menyebabkan kesesatan di mana seseorang mengklaim bahwa teori evolusi modern menjelaskan sesuatu mengenai abiogenesis ataupun Big Bang.
Meme
Richard Dawkins memperkenankan istilah tersebut setelah menulis bahwa evolusi tidak bergantung pada fakta-fakta yang berbasiskan kimia genetik, tetapi terjadi pada keberadaan replikasi diri setiap unit dari perubahan - pada contoh kasus evolusi biologi, hal ini terjadi pada gen. Menurut Dawkins, meme hanya terjadi pada unit replikasi diri tersebut, dan yang paling penting bahwa, setiap unit tersebut sangat berguna untuk menjelaskan perilaku manusia dan evolusi budaya.
Kanker
Adanya faktor genetik dalam pembentukan kanker ini terjadi karena salah penyebab kanker adalah mutasi DNA yang memang diturunkan dari orangtua kepada anaknya, akan tetapi tidak semua jenis kanker dapat diturunkan. hal tersebut dipengaruhi oleh letak mutasi pada DNA yang dialami dan juga genotipe dari mutasi yang terjadi.
Keanekaragaman hayati
Genetika s mendefinisikannya sebagai keragaman gen dan organisme s. Mereka mempelajari proses seperti mutasi s, transfer gen, dan dinamika genom yang menghasilkan evolusi.
Keanekaragaman genetika
Ketika manusia mulai bercocok tanaman, terdapat usaha penangkaran selektif untuk menurunkan sifat-sifat yang menguntungkan pada tanaman, dan menghilangkan sifat-sifat yang merugikan. Penangkaran selektif ini mengakibatkan monokultur, yakni keseluruhan tumbuhan pada ladang memiliki gen yang hampir identik satu sama lainnya. Keanekaragaman genetik yang rendah tersebut mengakibatkan tanaman sangat rentan terkena serangan pada suatu variasi genetik tertentu dan menghancurkan keseluruhan spesies.
Kanker
Pertumbuhan yang tidak terkendali tersebut disebabkan kerusakan DNA, menyebabkan mutasi di gen vital yang mengontrol pembelahan sel. Beberapa mutasi mungkin dibutuhkan untuk mengubah sel normal menjadi sel kanker. Mutasi-mutasi tersebut sering diakibatkan agen kimia maupun fisik yang disebut karsinogen. Mutasi dapat terjadi secara spontan (diperoleh) ataupun diwariskan (mutasi "germline").
Erosi genetika
Penyebab erosi genetika dapat disebabkan karena faktor alami dan juga faktor manusia. Erosi genetika yang disebabkan dari faktor manusia lebih mengkhawatirkan daripada karena faktor alam. Proses erosi genetika pada hewan dapat terjadi karena beberapa macam faktor yaitu karena hilangnya habitat alami, jarak geografis antar "species", dan fragmentasi habitat. Hilangnya habitat alami dari suatu "species" dapat menyebabkan tingkat kematian hewan menjadi lebih tinggi sehingga banyak hewan yang mati sebelum berkembangbiak. Jarak geografis antar "species" dapat menjadi penghalang atau pembatas suatu hewan untuk melakukan perjalanan supaya bertemu dan berkembangbiak dengan "species" lainnya. Keterbatasan tersebut menjadikan banyak terjadi perkawinan sedarah yang menyebabkan rendahnya keaneragaman genetik dan banyak keturunan yang mengalami cacat fisik akibat perkawinan sedarah.
Keanekaragaman hayati pertanian
Erosi genetik pada keanekaragaman hayati pertanian adalah hilangnya keanekaragaman genetika, termasuk gen individu dan hilangnya kombinasi gen tertentu seperti ras atau kultivar tradisional yang sudah beradaptasi dengan kondisi lokal. Istilah erosi genetik dapat digunakan pada ruang lingkup yang sempit seperti hilangnya alel atau gen tertentu, dan dalam ruang lingkup yang lebih luas seperti hilangnya subspesies dan spesies. Penggerak utama terjadinya erosi genetik adalah: penetapan varietas, penebangan habis, eksploitasi berlebih, tekanan populasi, degradasi lingkungan, penggembalaan berlebih, dan perubahan kebijakan pertanian.
Tanaman transgenik
Dari segi etika, pihak yang kontra dengan tanaman transgenik menganggap bahwa rekayasa atau manipulasi genetik tanaman merupakan tindakan yang tidak menghormati penciptaan Tuhan. Perubahan sifat tanaman dengan penambahan gen asing juga dianggap sebagai tindakan "bermain sebagai Tuhan" karena mengubah makhluk yang telah diciptakan-Nya. Pemikiran teologis Katolik memandang bahwa manipulasi atau rekayasa genetik merupakan suatu kemungkinan yang disediakan oleh Tuhan karena tanaman diberikan kepada manusia untuk dipelihara dan dimanfaatkan. Dalam sudut pandang agama tersebut, modifikasi genetika tanaman tidak berlawanan dengan ajaran Gereja Katolik, namun kelestarian alam juga harus diperhatikan karena merupakan tanggung jawab manusia. Dalam menanggapi isu tentang tanaman transgenik, Dewan Yuriprudensi Islam dan Badan Sertifikasi Makanan Islam di Amerika (IFANCA) menyatakan bahwa makanan dari tanaman transgenik yang ada telah dikembangkan bersifat halal dan dapat dikonsumsi oleh umat Islam. Untuk tanaman yang disisipi gen dari binatang haram, produk tanaman transgenik tersebut akan disebut "Masbuh", yang berarti masih diragukan (belum diketahui) status halal atau haramnya. Sertifikasi makanan yang telah dikeluarkan oleh IFANCA juga diakui dan diterima oleh Majelis Ulama Indonesia (MUI), Majelis Ulama Islam Singapura (MUIS), Liga Muslim Dunia, Arab Saudi, dan pemerintah Malaysia.
Epistasis
Pengertian Bateson yang bersifat genetika Mendel (kualitatif) tersebut dikembangkan oleh Ronald Fisher (1918) menjadi lebih umum pada sifat kuantitatif dan mencakup semua bentuk interaksi antarlokus. Dalam pengertian genetika kuantitatif, epistasis (Fisher pertama kali menggunakan istilah "epistacy") adalah interaksi antara dua atau lebih lokus yang mengendalikan sifat (kuantitatif) tertentu yang sama. Epistasis dalam pengertian Fisher bersifat statistik karena didefinisikan sebagai penyimpangan dari nilai harapan.
Evolusi
Aliran gen merupakan pertukaran gen antar populasi, yang biasanya merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam sebuah spesies meliputi migrasi dan perkembangbiakan organisme atau pertukaran serbuk sari. Transfer gen antar spesies meliputi pembentukan organisme hibrid dan transfer gen horizontal.
DNA rekombinan
DNA rekombinan atau rDNA (bahasa inggris: "recombinant DNA") adalah suatu bentuk DNA buatan yang dibuat dengan cara menggabungkan atau merekombinasi dua atau lebih untaian benang DNA yang dalam keadaan normal tidak berpasangan atau terjadi bersama. Pada bahasan biologi molekuler, modifikasi genetik dilakukan dengan memasukkan DNA yang relevan ke dalam DNA organisme yang hidup misalnya pada plasmid bakteri, untuk menyandikan suatu sifat khusus tertentu seperti antibiotik dan sifat lain. Hal ini berbeda dengan konsep DNA rekombinan yang kombinasi DNAnya tidak terjadi secara alami di dalam sel tetapi direkayasa. Proses rekombinasi DNA yang umum dilakukan adalah dengan menggabungkan untaian DNA dari dua organisme yang berbeda. Bergabungnya dua DNA dari organisme yang berbeda misalnya pada suatu plasmid bakteri dibantu oleh enzim ligase. Teknologi DNA rekombinan melalui teknik pemotongan DNA merupakan salah saktu bukti penguat yang menunjukkan bahwa DNA adalah suatu unit pewarisan.
Kanker
Ada 2 macam letak mutasi yang memicu terbentuknya kanker, yaitu mutasi pada gen-gen onkogen dan mutasi pada gen-gen pensupresi tumor. mutasi pada gen pensupresi tumor lah yang biasanya memicu penurunan kanker. hal tersebut disebabkan karena zigot yang mengalami mutasi pada gen onkogen biasanya tidak dapat bertahan hidup sehingga tidak dapat diturunkan.
Sitosina
Dalam DNA dan RNA, sitosina berpasangan dengan guanina. Namun, ikatan ini secara inheren tidak stabil, dan dapat diubah menjadi urasil (). Ini dapat menghasilkan suatu point mutation jika tidak diperbaiki oleh enzim-enzim DNA repair seperti urasil glikosilase, yang memutus suatu urasil dalam DNA.
Rekayasa genetika
Tanaman, hewan atau mikro organisme yang telah diubah melalui rekayasa genetik yang disebut organisme hasil rekayasa genetika. Jika materi genetik dari spesies lain yang ditambahkan ke inang, organisme yang dihasilkan disebut transgenik. Jika materi genetik dari spesies yang sama atau spesies yang dapat berkembang biak secara alami dengan inang maka organisme yang dihasilkan disebut cisgenesis. Jika rekayasa genetika digunakan untuk mengeluarkan materi genetik dari target maka organisme yang dihasilkan disebut organisme knockout. Di Eropa modifikasi genetika identik dengan rekayasa genetika, sedangkan di Amerika Serikat dan Kanada modifikasi genetika juga digunakan untuk merujuk ke metode pengembangbiakan konvensional.
Mikroevolusi
Genetika populasi adalah cabang biologi yang memberikan struktur matematis kajian proses mikroevolusi. Genetika ekologi berfokus pada peristiwa mikroevolusi di lingkungan liar. Umumnya evolusi yang terpantau adalah contoh mikroevolusi, misalnya bakteri yang mendapatkan resistensi antibiotik.
Abnormalitas Kromosom Seks
Abnormalitas pada kromosom seks hadir sebagai hasil dari mutasi atau perubahan struktur kromosom yang terjadi oleh penyebab tertentu, misalnya oleh radiasi, atau bisa juga terjadi akibat permasalahan ketika menjalani proses meiosis, yaitu proses pembelahan inti sel dalam proses pewarisan keturunan. Salah satu jenis mutasi disebabkan oleh retasnya (pemutusan jalinan atau "breakage") kromosom. Kromosom yang retas tersebut mungkin menjadi terhapus, tergandakan, sungsang (terbalik), atau tergantikan pada lokasinya ("translocated") sehingga menjadi kromosom yang tidak sama, baik secara struktur maupun pola. Jenis mutasi yang lain, yang juga bisa terjadi selama proses meiosis, menyebabkan sel-sel menjadi memiliki terlalu banyak atau menjadi memiliki jumlah yang kurang dari semestinya.
Sejarah pemikiran evolusi
Saat Thomas Hunt Morgan mulai bereksperimen dengan pembuahan lalat buah "Drosophila melanogaster", ia adalah seorang saltationis yang berhara untuk menunjukkan bahwa spesies baru dapat tercipta dalam lab oleh mutasi sendiri. Meskipun demikian, pengerjaan di labnya antara 1910 dan 1915 merekonfirmasikan genetik Mendelian dan menyediakan bukti eksperimental solid yang menghubungkannya dengan pewarisan kromosomal. Karyanya juga mendemonstrasikan bahwa sebagian besar mutasi memiliki dampak yang relatif kecil, seperti perubahan pada warna mata, dan bahwa alih-alih menciptakan spesies baru dalam tahap tunggal, mutasi terjadi untuk meningkatkan variasi dalam populasi yang ada.
Saltasi (biologi)
Mereka menjelas transformasi tersebut sebagai sebuah proses saltasi evolusioner, dengan sebuah mutasi dari gen utama perkembangan mengarah ke perubahan fenotipe besar, menghasilkan garis keturunan evolusioner yang baru di antara sebuah spesies.
Pindah silang
Dalam genetika, pindah silang kromosom atau chromosomal crossover dalam bahasa Inggris (disebut juga "crossing over") adalah peristiwa bertukarnya bagian berkas kromatid dengan bagian berkas kromatid lain dari kromosom yang homolog. Istilah "crossover" juga dipakai untuk menyebut bagian kromatid yang dihasilkan oleh peristiwa ini. Gejala ini ditemukan dan dipaparkan pertama kali oleh Thomas Hunt Morgan pada tahun 1916 ketika mempelajari lalat buah "Drosophila". Penjelasan secara fisik diberikan oleh Barbara McClintock.
Tilling
TILLING merupakan salah satu teknik genetika arah-balik yang memanfaatkan mutasi untuk melihat efek fenotipik mutasi tersebut. Dipandang dari sisi ini, TILLING adalah teknik yang sudah biasa dipakai. Perbedaannya, TILLING mengintegrasikan teknik "high-throughput screening" untuk menentukan letak mutasi yang terjadi sehingga lokasi mutasi (pada genom) dapat ditentukan dan dianalisis lebih lanjut (misalnya disekuensing atau dibuatkan primer).
Organisme termodifikasi secara genetika
Organisme termodifikasi secara genetika atau populer disebut dengan GMO (dari bahasa Inggris "genetically modified organism") merupakan organisme yang material genetikanya telah dimodifikasi menggunakan metode rekayasa genetika. Organisme yang telah diubah material genetikanya akan memiliki sifat yang berbeda dengan organisme biasa. Organisme yang telah diubah material genetikanya diantaranya bakteri, ragi, serangga, tumbuhan, ikan, dan mamalia. Beberapa jenis tanaman pertanian juga telah menjadi GMO dan dibudidayakan secara luas.
Faktor transkripsi
Dalam genetika, faktor transkripsi adalah sekelompok protein di dalam inti sel yang berperan serta dalam proses transkripsi kode genetik menjadi mRNA. Faktor transkripsi merupakan mata rantai terakhir pada lintasan transduksi sinyal yang mengkonversi sinyal ekstraselular menjadi modulasi ekspresi genetik. Regulasi transkripsi dicapai dengan terikatnya protein pada deret dan motif struktur DNA tertentu yang biasanya terletak pada hulu gen target.
DNA mitokondria
Daerah kontrol memiliki tingkat mutasi dan polymorphism yang paling tinggi di dalam genom DNA mitokondria. Pada daerah D-loop terdapat hipervariabel 1 (HV1) dan hipervariabel 2 (HV2). Hypervariable I (HVSI) pada urutan nukleotida 16024-16383 dan Hypervariable II (HVSII) yang terletak pada nukleotida 57-372. Dua daerah ini memiliki laju mutasi yang lebih tinggi dari daerah pengode. Oleh karena sifatnya yang polimorfik, daerah ini sangat beragam antar individu tetapi sama untuk kerabat yang satu garis keturunan ibu. Laju mutasi sejauh ini diketahui 1:33 generasi, jadi perubahan urutan nukleotida hanya akan terjadi setiap 33 generasi. Oleh karena itu, daerah ini sering dianalisis dan sangat penting untuk digunakan dalam proses identifikasi individu.
Rekombinasi genetika
Rekombinasi genetika merupakan proses pemutusan seunting bahan genetika (biasanya DNA, namun juga bisa RNA) yang kemudian diikuti oleh penggabungan dengan molekul DNA lainnya. Pada eukariota rekombinasi biasanya terjadi selama meiosis sebagai pindah silang kromosom antara kromosom yang berpasangan. Proses ini menyebabkan keturunan suatu makhluk hidup memiliki kombinasi gen yang berbeda dari orang tuanya, dan dapat menghasilkan alel kimerik yang baru. Pada biologi evolusioner, perombakan gen ini diperkirakan memiliki banyak keuntungan, yakni mengizinkan organisme yang bereproduksi secara seksual menghindari "Ratchet Muller".
Evolusi
Hanyutan genetika atau ingsut genetik merupakan perubahan frekuensi alel dari satu generasi ke generasi selanjutnya yang terjadi karena alel pada suatu keturunan merupakan sampel acak ("random sample") dari orang tuanya; selain itu ia juga terjadi karena peranan probabilitas dalam penentuan apakah suatu individu akan bertahan hidup dan bereproduksi atau tidak. Dalam istilah matematika, alel berpotensi mengalami galat percontohan ("sampling error"). Karenanya, ketika gaya dorong selektif tidak ada ataupun secara relatif lemah, frekuensi-frekuensi alel cenderung "menghanyut" ke atas atau ke bawah secara acak (langkah acak). Hanyutan ini berhenti ketika sebuah alel pada akhirnya menjadi tetap, baik karena menghilang dari populasi, ataupun menggantikan keseluruhan alel lainnya. Hanyutan genetika oleh karena itu dapat mengeliminasi beberapa alel dari sebuah populasi hanya karena kebetulan saja. Bahkan pada ketidadaan gaya selektif, hanyutan genetika dapat menyebabkan dua populasi yang terpisah dengan stuktur genetik yang sama menghanyut menjadi dua populasi divergen dengan set alel yang berbeda.
Evolusi konvergen
Evolusi konvergen adalah proses organisme tidak berhubungan, dan mengalami evolusi ciri yang mirip sebagai hasil beradaptasi dengan lingkungan. Ini adalah kebalikan dari evolusi divergen, yang merupakan evolusi ciri yang berbeda. Pada tingkat molekular, hal ini disebabkan karena mutasi tidak berhubungan dengan perubahan adaptif.
Pembenahan DNA
Kemampuan suatu sel mereparasi DNA sangatlah penting bagi integritas genom sel tersebut. Banyak gen yang pada awalnya menunjukkan pengaruh terhadap harapan hidup ternyata berhubungan dengan perlindungan dan reparasi kerusakan DNA. Kegagalan memperbaiki kerusakan dalam sel yang membentuk gamet dapat mencetuskan mutasi pada genom keturunan, sehingga memengaruhi laju evolusi.
Perlombaan senjata evolusioner
Dalam biologi evolusioner, perlombaan senjata evolusioner adalah persaingan evolusioner antara sekumpulan gen yang saling mengembangkan adaptasi terhadap satu sama lain, sehingga tampak seperti perlombaan senjata. Sekumpulan gen yang saling bersaing tersebut bisa berada dalam spesies yang berbeda, seperti misalnya antara predator dan buruannya (Vermeij, 1987), atau antara parasit dan inangnya. Perlombaan senjata evolusioner juga dapat terjadi antara anggota sesama spesies, seperti dalam model komunikasi manipulasi/resistansi (Dawkins & Krebs, 1979), dalam model pelarian Fisher, dalam efek Ratu Merah, atau dalam konflik seksual antara kedua jenis kelamin. Thierry Lodé menekankan peranan interaksi antagonistik semacam itu dalam mengarahkan evolusi ke pemindahan karakter.
Karsinogenesis
Ragam-ragam gen tertentu yang diwarisi seseorang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya kanker. Selain itu, faktor lingkungan seperti karsinogen dan radiasi dapat menyebabkan mutasi yang memicu kanker. Ditambah lagi kesalahan secara acak pada proses replikasi DNA dapat menghasilkan mutasi pemicu kanker. Seebelum sel biasa berubah menjadi sel kanker, biasanya dibutuhkan serangkaian mutasi menjadi gen tertentu. Sebagai contoh, rata-rata terdapat 15 "mutasi pendorong" dan 60 mutasi "penumpang" pada kanker usus besar.
Bioteknologi
Perubahan sifat Biologis melalui rekayasa genetika tersebut menyebabkan "lahirnya organisme baru" produk bioteknologi dengan sifat - sifat yang menguntungkan bagi manusia. Produk bioteknologi, antara lain:Bioteknologi memiliki beberapa jenis atau cabang ilmu yang beberapa diantaranya diasosikan dengan warna, yaitu:Rekayasa genetika adalah prosedur dasar dalam menghasilkan suatu produk bioteknologi. Secara umum, rekayasa genetika melakukan modifikasi pada mahluk hidup melalui transfer gen dari suatu organisme ke organisme lain. Prosedur rekayasa genetika secara umum meliputi:
Prosedur pembentukan organisme "transgenic" ada dua, yaitu:
Penyakit genetik
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
Pemetaan genetik
Pemetaan genetik () merupakan suatu usaha untuk mengetahui lokus atau posisi suatu gen/penanda genetik secara relatif terhadap gen-gen atau penanda genetik lainnya. Hasil yang diperoleh adalah suatu urutan posisi sejumlah lokus pada suatu kelompok pautan ("linkage group"). Kelompok pautan dapat dianggap sebagai bagian dari suatu kromosom.
Duplikasi gen
Duplikasi gen (ataupun duplikasi kromosom atau amplifikasi gen) merupakan kejadian bergandanya (duplikasi) suatu daerah bagian DNA yang mengandung gen. Ia dapat terjadi sebagai kesalahan pada rekombinasi homolog, kejadian retrotransposisi, ataupun duplikasi keseluruhan kromosom. Kopi kedua dari gen ini seringkali terbebas dari tekanan seleksi, yakni bahwa mutasi ini tidak memiliki efek merugikan pada organisme inang. Oleh karenanya, gen ini bermutasi lebih cepat dari generasi ke generasi organisme.
Mutasi
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi tiga yaitu:Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Tumor
Tumor disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel. Sebuah penimbunan mutasi dibutuhkan untuk tumor dapat muncul. Mutasi yang mengaktifkan onkogen atau menekan gen penahan tumor dapat akhirnya menyebabkan tumor. Sel memiliki mekanisme yang memperbaiki DNA dan mekanisme lainnya yang menyebabkan sel untuk menghancurkan dirinya melalui apoptosis bil DNA rusak terlalu parah. Mutasi yang menahan gen untuk mekanisme ini dapat juga menyebabkan kanker. Sebuah mutasi dalam satu oncogen atau satu gen penahan tumor biasanya tidak cukup menyebabkan terjadinya tumor. Sebuah kombinasi dari sejumlah mutasi dibutuhkan.
Pemuliaan tanaman
Transfer gen sebagai alat untuk menghasilkan keragaman genetik tanaman mulai dikembangkan sejak 1980-an, setelah orang menemukan enzim endonuklease restriksi dan mengetahui cara menyisipkan fragmen DNA organisme asing ke dalam kromosom penerima, dan diciptakannya alat sekuensing DNA. Teknik transfer gen juga memerlukan keterampilan dalam budidaya jaringan untuk mendukung proses ini. Karena memerlukan biaya sangat tinggi, hanya industri agrokimia yang sanggup menggunakan metode ini. Akibat dari hal ini berkembanglah isu "penguasaan gen" sebagai isu politik baru karena gen-gen "buatan" dan kultivar yang dihasilkan dikuasai oleh segelintir perusahaan multinasional besar.
Mutasi
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu. Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.
Variabilitas genetik
Dalam biologi, variabilitas genetik atau keragaman genetik adalah ukuran bagi kecenderungan berbagai individu dalam suatu populasi untuk memiliki genotipe yang berbeda-beda. Variabilitas dalam suatu sifat (karakter) tertentu menggambarkan bagaimana sifat itu mampu berubah-ubah untuk menanggapi pengaruh lingkungan dan genetik. Tingginya variabilitas genetik amat penting bagi keanekaragaman hayati karena akan membantu suatu populasi beradaptasi dan menghindari kepunahan. Selain itu, pemuliaan tanaman dan hewan banyak mengambil manfaat dari luasnya variabilitas genetik.
Senjata gen
Senjata gen ("gene gun") adalah suatu metode fisik untuk mentransfer DNA ke dalam sel atau jaringan makhluk hidup. DNA yang akan ditransfer perlu dilapisi dengan manik-manik emas ("gold beads") atau partikel tungsten. Selanjutnya, gelombang gas helium yang dikompresi akan mendorong DNA tersebut ke dalam sel atau jaringan dengan kecepatan tinggi. DNA akan melewati membran sel, endosom, lisosom, dan penghalang di inti sel sehingga kerusakan atau degradasi DNA dapat diminimalkan. Pada awalnya metode ini hanya digunakan pada sel tanaman, namun sekarang telah dimanfaatkan untuk vaksinasi DNA untuk melawan beberapa penyakit tertentu, salah satunya adalah tumor. Penggunaan senjata gen juga memiliki beberapa keterbatasan yang dapat merugikan, yaitu preparasi atau persiapan memakan waktu yang lama dan ukuran DNA yang dpaat ditransfer terbatas. Apabila DNA berukuran terlalu besar, dapat terjadi penggumpalan partikel dan efisiensi transfer DNA berkurang.
Transkripsi (genetik)
Transkripsi () dalam genetika adalah pembuatan RNA dengan menyalin sebagian berkas DNA. Transkripsi adalah bagian dari rangkaian ekspresi genetik. Pengertian asli "transkripsi" adalah alih aksara atau penyalinan. Di sini, yang dimaksud adalah mengubah "teks" DNA menjadi RNA. Sebenarnya, yang berubah hanyalah basa nitrogen timina di DNA yang pada RNA digantikan oleh urasil.
Teori bencana Toba
Namun, gabungan seperti itu dapat diperkirakan secara genetik dan tidak benar-benar menentukan penyusutan populasi karena DNA mitokondria dan DNA kromosom Y hanya merupakan sebagian kecil dari genom manusia]]. Keduanya bersifat tidak biasa (atipikal) sehingga diwariskan secara eksklusif melalui ibu atau bapak. Kebanyakan gen diwariskan secara acak dari bapak atau ibu, jadi tidak bisa dilacak sampai ke leluhur matrilineal atau patrilineal. Gen-gen lain memiliki jumlah gabungan sejak 2 juta sampai 60.000 tahun yang lalu, sehingga memunculkan keraguan terhadap peristiwa penyusutan manusia dalam jumlah besar.
Epigenomika
Epigenomika adalah studi tentang modifikasi epigenetik dari materi genetik di dalam skala genomik. Unit genetika yang termodifikasi ini disebut epigenom. Epigenomika berbeda dengan epigenetika dalam cakupan luasannya. Epigenetika terfokus pada studi mengenai pewarisan modifikasi selain mutasi pada DNA sedangkan epigenomika, mempelajari proses ini dalam level genomik individu. Sebagaimana halnya studi genomika dan proteomika, ciri khas studi epigenomika modern melibatkan proses komputasi data dalam jumlah besar. Modifikasi epigenetik yang dipelajari dalam studi ini melibatkan beberapa unit studi lain seperti lokasi modifikasi DNA seperti metilasi (metilom), lokasi modifikasi histon (chromatom), lokasi rekaman genom (imprintom), dan lokasi interaksi DNA (interaktom).
Genetika kuantitatif
Cabang genetika yang membahas pewarisan sifat-sifat terukur (kuantitatif atau metrik), yang tidak bisa dijelaskan secara langsung melalui hukum pewarisan Mendel. Sifat-sifat yang tergolong sifat kuantitatif misalnya tinggi atau berat badan, hasil panen, atau produksi susu.
Keanekaragaman hayati
(GM organisme) memiliki materi genetik diubah oleh prosedur rekayasa genetik seperti teknologi DNA rekombinan. Tanaman GM telah menjadi sumber umum untuk polusi genetika, tidak hanya dari varietas liar tetapi juga dari varietas peliharaan berasal dari hibridisasi klasik.
Evolusi
Baru-baru ini, bukti nenek moyang bersama datang dari kajian kemiripan biokimia antar spesies. Sebagai contoh, semua sel hidup di dunia ini mempunyai set dasar nukleotida dan asam amino yang sama. Perkembangan genetika molekuler telah menyingkap catatan evolusi yang tertinggal pada genom organisme, sehingga dapat diketahui kapan spesies berdivergen melalui jam molekul yang dihasilkan oleh mutasi. Sebagai contoh, perbandingan urutan DNA ini telah menyingkap kekerabatan genetika antara manusia dengan simpanse dan kapan nenek moyang bersama kedua spesies ini pernah ada.
Mikrosatelit
Mutasi dapat terjadi terhadap banyaknya pengulangan ini sehingga muncul variasi panjang pengulangan di dalam individu-individu dalam suatu spesies. Variasi ini membuat mikrosatelit dapat digunakan sebagai penanda genetik.
Pengenalan evolusi
Seleksi buatan juga telah menghasilkan berbagai jenis varietas tanaman. Pada kasus tanaman jagung, bukti genetika mutakhir mensugestikan bahwa domestikasi jagung terjadi 10.000 tahun yang lalu di Meksiko tengah. Sebelum didomestikasi, tongkol jagung liar sulit dipanen dan hanya memiliki sebagian kecil bagian yang dapat dimakan. Pada zaman sekarang "The Maize Genetics Cooperation • Stock Center" memiliki koleksi lebih dari 10.000 variasi genetik jagung yang diakibatkan oleh mutasi acak dan variasi kromosmom yang berasal dari jenis jagung liar.
Pada seleksi buatan, biakan ataupun varietas baru yang muncul merupakan mutasi acak yang menarik bagi manusia, manakala pada seleksi alam spesies yang bertahan hidup merupakan mutasi acak yang berguna pada lingkungan tanpa manusia. Baik pada seleksi alam maupun seleksi buatan, variasi baru yang muncul merupakan akibat dari mutasi acak, dan proses-proses genetika yang berada di baliknya secara garis besar adalah sama. Darwin dengan teliti memantau akibat seleksi buatan pada hewan dan tanaman untuk mendapatkan bukti yang mendukung argumennya mengenai seleksi alam. Hasil karya bukunya "On the Origin of Species" kebanyakan didasarkan pada pengamatan varietas burung merpati domestik yang berasal dari seleksi buatan. Darwin mengajukan bahwa jika manusia dapat membuat perubahan dramatis pada hewan domestik dalam waktu yang pendek, maka dengan seleksi alam selama jutaan tahun akan dapat menghasilkan perbedaan yang dapat kita lihat pada makhluk hidup sekarang ini.
Lokus sifat kuantitatif
Lokus sifat kuantitatif, lebih dikenal luas sebagai QTL dari singkatan bahasa Inggrisnya: "Quantitative Trait Locus" (jamak "Loci"), dalam genetika mengacu pada suatu bagian kromosom atau peta genetik yang terkait secara statistik dengan suatu variasi yang ditunjukkan oleh suatu sifat kuantitatif. Penentuan QTL ditentukan melalui suatu studi asosiasi antara variasi genotipe yang ditunjukkan oleh sejumlah penanda pada peta genetik dan variasi fenotipe yang terukur. Kajian yang melibatkan QTL banyak ditemukan dalam bidang kedokteran untuk mencari gen penyebab penyakit, dalam bidang pertanian untuk membantu pekerjaan pemuliaan, serta dalam beberapa cabang biologi, terutama evolusi dan taksonomi.
Erosi genetika
Erosi Genetika adalah hilangnya sumber daya genetik yang sering diperbesar atau dipercepat oleh aktivitas manusia. Erosi genetika merupakan masalah yang keprihatinan dan cukup serius. Hal itu dapat terjadi karena erosi genetika akan menyebabkan hilangnya keanekaragaman genetik pada hewan dan tumbuhan. Keaneragaman hewan dan tumbuhan dapat berkurang atau bahkan hilang akibat ada proses pengurangan kelengkapan gen unik dari setiap "species" secara bertahap maupun drastis. Hilangnya keaneragaman tersebut dapat berdampak buruk terhadap keadaan lingkungan.
Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu "tipe liar" atau "wild type").
Divergensi genetis
Divergensi genetis adalah proses ketika dua atau lebih populasi spesies leluhur mengalami sekumpulan perubahan genetis secara mandiri (mutasi) seiring waktu, seringkali setelah populasi yang bersangkutan telah terisolasi secara reproduksi selama periode waktu tertentu. Dalam beberapa kasus, subpopulasi yang tinggal di lingkungan periferal yang berbeda secara ekologi dapat memperlihatkan divergensi genetis, sehingga menjadi berbeda dari sisa populasi lainnya, khususnya jika cakupan populasinya sangat luas. Perbedaan genetis di antara populasi divergen dapat melibatkan mutasi sunyi (yang tidak berpengaruh terhadap fenotip) atau memunculkan perubahan morfologi dan fisiologi yang signifikan.
Konjugasi
Konjugasi adalah peristiwa transfer bahan genetik (yaitu plasmid F+ pada bakteri dan mikronukleus pada Protozoa) dari satu individu kepada individu lainnya. Mekanisme pertukaran bahan genetik ini terjadi pada bakteri dan beberapa protozoa. Penyatuan gamet terjadi pada salah satu individu. Secara morfologi tidak diketahui jenis kelaminnya, karena itu individu yang terlibat disebut sebagai individu positif (+) dan negatif (-).
Hermann Joseph Muller
Muller dilahirkan di New York City dan belajar di Universitas Columbia. Pada 1919 Muller menemukan bahwa tingkat mutasi meningkat karena panas, dan bahwa panas tak selalu memengaruhi kromosom dalam suatu pasangan kromosom. Dari sini ia menyimpulkan bahwa mutasi melibatkan perubahan pada tingkat molekul atau submolekul.
Galur murni
Galur murni atau lini murni adalah generasi zuriat (keturunan, "progeny") asal satu induk yang masing-masing individu anggotanya memiliki genotipe seragam karena homozigot untuk (hampir) semua lokusnya akibat penyerbukan/pembuahan sendiri yang berulang-ulang. Istilah ini diperkenalkan oleh Wilhelm Johanssen, ilmuwan asal Denmark, dalam percobaan klasiknya mengenai seleksi galur murni terhadap biji buncis untuk menunjukkan bahwa variasi fenotipe dalam populasi disebabkan oleh genetik (keturunan) dan pengaruh lingkungan.
Evolusi
Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon, merupakan bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, dan dapat memiliki peran penting pada evolusi genom. Sebagai contoh, lebih dari satu juta kopi urutan Alu terdapat pada genom manusia, dan urutan-urutan ini telah digunakan untuk menjalankan fungsi seperti regulasi ekspresi gen. Efek lain dari urutan DNA yang bergerak ini adalah ketika ia berpindah dalam suatu genom, ia dapat memutasikan atau mendelesi gen yang telah ada, sehingga menghasilkan keanekaragaman genetika.
Karsinogenesis
Karsinogenesis, juga disebut onkogenesis atau tumorigenesis, adalah proses pembentukan kanker. Proses ini terjadi ketika sel normal berubah menjadi sel kanker. Karsinogenesis memiliki ciri berupa perubahan di tingkatan seluler, genetik, dan epigenetik, serta pembelahan sel yang tidak normal. Pembelahan sel merupakan proses fisiologis yang berlangsung di dalam semua jaringan. Dalam keadaan normal, terdapat kesetimbangan antara pembelahan sel baru dengan kematian sel lama (dalam proses apoptosis). Berdasarkan teori karsinogenesis yang paling banyak diterima (yaitu teori mutasi somatik), mutasi pada DNA dan epimutasi yang mengakibatkan kanker merusak kesetimbangan tersebut. Akibatnya, pembelahan sel berlangsung secara tidak terkendali. Hanya beberapa mutasi yang dapat menyebabkan kanker, sementara sebagian besar tidak mengakibatkan hal tersebut.
Heterozigot
Heterozigot adalah satu dari bentuk genotipe yang mungkin terjadi pada individu. Pada keadaan heterozigot, alel-alel yang menempati suatu lokus berbeda-beda untuk setiap kromosom. Pada individu diploid misalnya, keadaan ini dilambangkan sebagai Aa atau BB (pilihan huruf terserah, bisa juga singkatan baku untuk gen). Kondisi heterozigot dalam pertanian dimanfaatkan dalam pembentukan varietas hibrida karena berhubungan dengan gejala heterosis.
Evolusi
Migrasi ke dalam atau ke luar populasi dapat mengubah frekuensi alel, serta menambah variasi genetika ke dalam suatu populasi. Imigrasi dapat menambah bahan genetika baru ke lungkang gen yang telah ada pada suatu populasi. Sebaliknya, emigrasi dapat menghilangkan bahan genetika. Karena pemisahan reproduksi antara dua populasi yang berdivergen diperlukan agar terjadi spesiasi, aliran gen dapat memperlambat proses ini dengan menyebarkan genetika yang berbeda antar populasi. Aliran gen dihalangi oleh barisan gunung, samudera, dan padang pasir. Bahkan bangunan manusia seperti Tembok Raksasa Cina dapat menghalangi aliran gen tanaman.
Anagenesis
Anagenesis, juga disebut "perubahan filetik", adalah proses evolusi suatu spesies yang melibatkan seluruh populasi dan bukan merupakan proses percabangan (kladogenesis). Ketika mutasi telah menjadi stabil dalam suatu populasi sehingga terdiferensiasi dari populasi nenek moyangnya, spesies baru telah muncul. Intinya, seluruh populasi tersebut berbeda dengan populasi nenek moyangnya sehingga populasi nenek moyang dapat dianggap punah. Rangkaian spesies semacam itu secara kolektif dikenal dengan nama garis keturunan evolusioner.
Lokus (genetika)
Lokus (dari bahasa Inggris "locus", jm. "loci") merupakan letak suatu gen pada suatu berkas kromosom. Karena kromosom berbentuk berkas panjang, ia dapat dianalogikan sebagai suatu kalung. Lokus dapat dianggap sebagai satu posisi manik-manik pada kalung itu. Dalam genetika molekular, posisi ini biasa dinyatakan dalam satuan "base" (basa; maksudnya basa nitrogen) karena DNA merupakan rangkaian nukleotida dengan satu basa N yang khas.
August Weismann
Gagasan mengenai sawar Weismann ini berperan penting dalam sintesis evolusi modern. Menurut Weismann, proses mutasi acak yang terjadi pada gamet merupakan satu-satunya sumber perubahan pada makhluk hidup yang diseleksi oleh seleksi alam. Gagasan Weismann ini muncul sebelum karya Gregor Mendel ditemukan kembali.
Enzim
Contoh lainnya adalah mutasi silsilah nutfah ("germline mutation") pada gen yang mengkode enzim reparasi DNA. Ia dapat menyebakan sindrom penyakit kanker keturunan seperti xeroderma pigmentosum. Kerusakan ada enzim ini dapat menyebabkan kanker karena kemampuan tubuh memperbaiki mutasi pada genom menjadi berkurang. Hal ini menyebabkan akumulasi mutasi dan mengakibatkan berkembangnya berbagai jenis kanker pada penderita.
Pewarisan genetik
Pewarisan genetik adalah aspek pertama yang dipelajari orang dalam genetika karena berkaitan langsung dengan fenotipe. Sebagai contoh, Gregor Johann Mendel mempelajari pewarisan tujuh sifat pada tanaman kapri, atau Karl Pearson (salah satu pelopor genetika kuantitatif) mempelajari pewarisan ukuran tubuh orang tua dan anaknya. Kajian genetika yang mempelajari aspek ini dijuluki "genetika transmisional", karena membahas bagaimana bahan genetik dialihkan dari satu generasi ke generasi lainnya beserta implikasi yang menyertainya.
Hanyutan genetik
Pada populasi kecil, efek galat percontohan ("sampling error") pada alel tertentu dalam keseluruhan populasi dapat menyebabkan frekuensinya meningkat atau menurun pada generasi selanjutnya. Ini merupakan perubahan evolusioner; sering kali gen tertentu menjadi tetap pada populasi, atau menjadi punah. Apabila waktu untuk proses ini mencukupi dapat diikuti oleh proses spesiasi seiring terakumulasinya hanyutan genetika.
Algoritme genetik
Algoritme genetik adalah teknik pencarian yang di dalam ilmu komputer untuk menemukan penyelesaian perkiraan untuk optimisasi dan masalah pencarian. Algoritme genetik adalah kelas khusus dari algoritme evolusioner dengan menggunakan teknik yang terinspirasi oleh biologi evolusioner seperti warisan, mutasi, seleksi alam dan rekombinasi (atau "crossover")
Rekayasa protein
Strategi kedua adalah evolusi terarah. Ini adalah mutagenesis acak yang diaplikasikan untuk protein, dan bagian yang terpilih digunakan untuk mengambil varian-varian yang memiliki kualitas yang diinginkan. Langkah selanjutnya, yaitu mutasi dan penyeleksian. Teknik ini mirip dengan proses evolusi alami, yang pada umumnya menghasilkan hasil yang lebih superior dari desain rasional. Teknik tambahan yang diketahui sebagai pengacakan DNA mencampurkan dan memasangkan kepingan-kepingan dari varian-varian yang sukses untuk menghasilkan hasil yang lebih baik. Proses ini mirip dengan rekombinasi yang terjadi secara alami ketika reproduksi seksual. Manfaat besar dari teknik evolusi terarah adalah tidak membutuhkan pengetahuan banyak tentang struktur protein yang dibuat dan tidak perlu untuk memprediksi apa efek yang akan diberikan oleh protein hasil mutasi. Faktanya, hasil yang diberikan oleh teknik ini seringkali mengejutkan. Kerugiannya adalah, teknik ini membutuhkan sejumlah protein yang cukup banyak, yang kadang-kadang tidak memadai bagi beberapa jenis protein. Dan produknya harus disaring atau dipisahkan untuk mendapatkan kualitas yang diinginkan. Dan juga, hasil yang diinginkan tidak selalu berhasil disaring.
Jam molekuler
Jam molekuler atau lebih dikenal dalam bahasa Inggris "Molecular clock" adalah sebuah cara dalam evolusi molekul yang menggunakan pembatasan dan perbandingan perkembangan fosil akan perubahan molekul untuk menyimpulkan waktu sejarah geologis terhadap penyimpangan antara kedua spesies atau taxa lainnya. Hal ini digunakan untuk memperkirakan waktu terjadinya peristiwa yang disebut spesiasi atau radiasi. Data molekul yang biasanya digunakan untuk perhitungan seperti ini adalah susunan nukleotida dari DNA atau susunan asam amino dari protein. Jam molekuler seringkali disebut sebagai jam genetik atau jam evolusi.
Keanekaragaman hayati
Dalam pertanian dan peternakan, Revolusi Hijau mempopulerkan penggunaan isasi hibrida konvensional untuk meningkatkan hasil. Seringkali breeds hibridisasi berasal di negara maju dan selanjutnya hibridisasi dengan varietas lokal di negara berkembang untuk menciptakan strain hasil tinggi tahan terhadap iklim setempat dan penyakit. Pemerintah daerah dan industri telah mendorong hibridisasi. Dahulu kolam gen besar keturunan liar dan berbagai adat telah runtuh menyebabkan erosi genetik luas dan polusi genetik. Hal ini mengakibatkan hilangnya keanekaragaman genetik dan keanekaragaman hayati secara keseluruhan.
Fiksasi (genetika populasi)
Dalam genetika populasi, fiksasi adalah perubahan pada suatu lungkang gen dari keadaan di mana terdapat paling tidak dua varian gen tertentu (alel) menjadi keadaan di mana hanya ada satu alel yang tersisa. Istilah ini dapat merujuk pada gen secara umum ataupun posisi nukleotida tertentu pada rantai DNA (lokus).
Mutasi
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan inversi.
Ibu pengganti
Ibu pengganti atau surogasi () adalah suatu pengaturan atau perjanjian yang mencakup persetujuan seorang wanita untuk menjalani kehamilan bagi orang lain, yang akan menjadi orang tua sang anak setelah kelahirannya. Terdapat dua jenis utama surogasi, yaitu surogasi gestasional (juga dikenal sebagai surogasi penuh atau inang) yang terjadi pertama kali pada bulan April 1986 dan surogasi tradisional (juga dikenal sebagai surogasi parsial, genetik, atau langsung). Dalam surogasi gestasional, kehamilan terjadi akibat pemindahan atau transfer embrio yang diciptakan dengan program "bayi tabung" atau fertilisasi "in vitro" (IVF), dengan suatu cara tertentu sehingga anak yang dilahirkan tidak terkait secara genetik dengan sang inang atau "ibu pengganti". Pengganti gestasional juga disebut sebagai pembawa gestasional. Dalam surogasi tradisional, sang pengganti dijadikan hamil secara alami ataupun artifisial (buatan), tetapi anak yang dilahirkan memiliki keterkaitan genetik dengannya. Di Amerika Serikat, surogasi gestasional lebih umum daripada surogasi tradisional dan secara hukum dianggap tidak begitu kompleks.
Erosi genetika
Keaneragaman hayati sangat penting bagi keberlangsungan kehidupan manusia. Hilangnya gen pada suatu "species" tertentu dapat menjadikan "species" tersebut menjadi punah. Punahnya suatu "species" tertentu dapat mempengaruhi kehidupan "species" lain yang bisa jadi kehidupannya bergantung pada keberadaan "species" yang punah tersebut. Akhirnya, hilangnya suatu "species" akibat dari adanya erosi genetika akan berpengaruh secara menyeluruh kepada lingkungan sekitar. Menurut Food and Agriculture Organization (FAO), saat ini dunia sedang mengalami erosi genetika genetika tumbuhan secara besar-besaran dan cepat dan mengancam keamanan pertanian serta pangan. Cina mengalami penurunan secara drastis jumlah varietas gandum yang ditanam menjadi kurang lebih hanya 1000 varietas atau berkurang 90% pada tahun tujuh puluhan. Hal tersebut dibandingkan dengan jumlah varietas gandum yang ditanaman pada tahun 1949 yaitu sekitar 10.000 varietas. NegaraAmerika Serikat mengalami kehilang varietas kubis sebesar 95%, varietas jagung sebesar 91%, varietas kacang polong 94%, dan kehilangan 81% varietas tomat. Erosi genetika juga terjadi di daerah Afrika, Asia, dan Amerika Latin akibat penggembalaan ternak yang berlebihan sehingga merusak hutan dan semak-semak. Pembukaan hutan tropis dapat menyebabkan hilangnya 100 "species" setiap hari. Hal tersebut dapat menjadi penyebab tunggal hilangnya "species" dalam 50 tahun yang akan datang. Kondisi tanaman yang kurang beragam dimungkinkan menjadi lebih rentan terhadap patogen atau penyakit dan kondisi tekanan lingkungan.
Pergiliran keturunan
Pergiliran keturunan (metagenesis) dibedakan dari metamorfosis berdasarkan kandungan genetiknya ini: metamorfosis hanya melibatkan perubahan bentuk yang disebabkan perubahan pada ekspresi gen-gen, semetara individunya sendiri tidak berubah identitas genetiknya. Metagenesis melibatkan dua individu yang berbeda karena identitas genetiknya tidak sama antara individu pada satu fase dengan fase yang lain.