Apa yang dimaksud dengan gen ?
Penargetan gen
Penargetan gen adalah sebuah teknik genetika yang menggunakan rekombinasi homolog untuk mengubah gen endogen. Metode ini dapat digunakan untuk menghapus sebuah gen, menghilangkan ekson, dan mengawali mutasi titik. Penargetan gen bisa bersifat permanen atau kondisional. Kondisi itu dapat menjadi waktu spesifik selama perkembangan/kehidupan organisme atau, sebagai contoh, pembatasan pada jaringan spesifik. Penargetan gen memerlukan pembentukan vektor spesifik untuk setiap setiap gen target. Namun, penargetan ini bisa digunakan untuk setiap gen, tanpa memandang aktivitas transkripsional atau ukuran gen.
Evolusi
Variasi genetika berasal dari mutasi acak yang terjadi pada genom organisme. Mutasi merupakan perubahan pada urutan DNA sel genom dan diakibatkan oleh radiasi, virus, transposon, bahan kimia mutagenik, serta kesalahan selama proses meiosis ataupun replikasi DNA. Mutagen-mutagen ini menghasilkan beberapa jenis perubahan pada urutan DNA. Hal ini dapat mengakibatkan perubahan produk gen, mencegah gen berfungsi, atupun tidak menghasilkan efek sama sekali. Kajian pada lalat "Drosophila melanogaster" menunjukkan bahwa jika sebuah mutasi mengubah protein yang dihasilkan oleh sebuah gen, 70% mutasi ini memiliki efek yang merugikan dan sisanya netral ataupun sedikit menguntungkan. Oleh karena efek-efek merugikan mutasi terhadap sel, organisme memiliki mekanisme reparasi DNA untuk menghilangkan mutasi. Oleh karena itu, laju mutasi yang optimal untuk sebuah spesies merupakan kompromi bayaran laju mutasi tinggi yang merugikan, dengan bayaran metabolik sistem mengurangi laju mutasi, seperti enzim reparasi DNA. Beberapa spesies seperti retrovirus memiliki laju mutasi yang tinggi, sedemikian rupanya keturunannya akan memiliki gen yang bermutasi. Mutasi cepat seperti ini dipilih agar virus ini dapat secara konstan dan cepat berevolusi, sehingga dapat menghindari respon sistem immun manusia.
Intron
Intron () merupakan segemen gen yang pada mulanya ikut ditranskripsi menjadi bagian pada deret mRNA, namun teriris keluar agar mRNA tersebut dapat berfungsi. Oleh sebab itu intron tidak terlibat dalam proses translasi mRNA membentuk protein. mRNA yang masih mengandung intron disebut pre-mRNA.
Kehidupan
Kehidupan seperti yang kita kenal sekarang ini menyintesis protein, yang merupakan polimer dari asam amino menggunakan instruksi yang dikodekan oleh gen-gen seluler—yang merupakan polimer dari asam deoksiribonukleat (DNA). Sintesis protein juga memerlukan perantara polimer asam ribonukleat (RNA). Salah satu kemungkinan adalah bahwa gen muncul pertama dan kemudian protein. Kemungkinan lain adalah bahwa protein muncul lebih dulu dan lalu gen. Namun, karena gen diperlukan untuk membuat protein, dan protein juga diperlukan untuk membuat gen, mempertimbangkan masalah yang mana yang muncul lebih dulu seperti mempermasalahkan ayam atau telur.
Gen
Ekspresi gen adalah proses di mana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi hanya di dalam sel.
Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:
River Out of Eden
Melalui meiosis (reproduksi seksual), gen yang abadi berbagi tubuh sementara dengan pasangan gen yang berbeda. Maka dari itu gen dapat dikatakan mengalir di sungai melalui waktu geologis. Walaupun gen itu "egois", dalam jangka panjang mereka perlu menyesuaikan diri dengan gen lain di kolam gen populasi organisme untuk menghasilkan organisme yang berhasil.
Algoritme genetik
Algoritme Genetik khususnya diterapkan sebagai simulasi komputer dimana sebuah populasi representasi abstrak (disebut kromosom) dari solusi-solusi calon (disebut individual) pada sebuah masalah optimisasi akan berkembang menjadi solusi-solusi yang lebih baik. Secara tradisional, solusi-solusi dilambangkan dalam biner sebagai string '0' dan '1', walaupun dimungkinkan juga penggunaan penyandian (encoding) yang berbeda. Evolusi dimulai dari sebuah populasi individual acak yang lengkap dan terjadi dalam generasi-generasi. Dalam tiap generasi, kemampuan keseluruhan populasi dievaluasi, kemudian "multiple individuals" dipilih dari populasi sekarang "(current)" tersebut secara "stochastic" (berdasarkan kemampuan mereka), lalu dimodifikasi (melalui mutasi atau rekombinasi) menjadi bentuk populasi baru yang menjadi populasi sekarang ("current") pada iterasi berikutnya dari algoritme.
Genetika kuantitatif
Cabang genetika yang membahas pewarisan sifat-sifat terukur (kuantitatif atau metrik), yang tidak bisa dijelaskan secara langsung melalui hukum pewarisan Mendel. Sifat-sifat yang tergolong sifat kuantitatif misalnya tinggi atau berat badan, hasil panen, atau produksi susu.
Metagenomika
Informasi cetak biru genetik yang dihasilkan akan membantu ilmuwan dalam memperkirakan nutrisi apa saja yang diperlukan oleh organisme sumber DNA tersebut untuk bertahan hidup. Sebagai hasilnya, mikroba yang sebelumnya tidak berhasil dibiakkan, dapat dibiakkan untuk selanjutnya diisolasi dan diperbanyak dalam laboratorium. Ketika seluruh gen dalam suatu organisme yang berhasil dibiakkan telah diketahui, maka dengan teknologi DNA/"gen chips" akan mudah diketahui gen mana yang aktif atau tidak ketika diberikan stres pada lingkungan yang berbeda.
Tanaman transgenik
Untuk membuat suatu tanaman transgenik, pertama-tama dilakukan identifikasi atau pencarian gen yang akan menghasilkan sifat tertentu (sifat yang diinginkan). Gen yang diinginkan dapat diambil dari tanaman lain, hewan, cendawan, atau bakteri. Setelah gen yang diinginkan didapat maka dilakukan perbanyakan gen yang disebut dengan istilah kloning gen. Pada tahapan kloning gen, DNA asing akan dimasukkan ke dalam vektor kloning (agen pembawa DNA), contohnya plasmid (DNA yang digunakan untuk transfer gen). Kemudian, vektor kloning akan dimasukkan ke dalam bakteri sehingga DNA dapat diperbanyak seiring dengan perkembangbiakan bakteri tersebut. Apabila gen yang diinginkan telah diperbanyak dalam jumlah yang cukup maka akan dilakukan transfer gen asing tersebut ke dalam sel tumbuhan yang berasal dari bagian tertentu, salah satunya adalah bagian daun. Transfer gen ini dapat dilakukan dengan beberapa metode, yaitu metode senjata gen, metode transformasi DNA yang diperantarai bakteri "Agrobacterium tumefaciens", dan elektroporasi (metode transfer DNA dengan bantuan listrik).Setelah proses transfer DNA selesai, dilakukan seleksi sel daun untuk mendapatkan sel yang berhasil disisipi gen asing. Hasil seleksi ditumbuhkan menjadi kalus (sekumpulan sel yang belum terdiferensiasi) hingga nantinya terbentuk akar dan tunas. Apabila telah terbentuk tanaman muda (plantlet), maka dapat dilakukan pemindahan ke tanah dan sifat baru tanaman dapat diamati.
Gender
Kata "gender" berasal dari bahasa Perancis Pertengahan "gendre" yang pada gilirannya berasal dari kata bahasa Latin "genus" yang berarti "jenis" atau "tipe". Kata dalam bahasa Perancis modern yang terkait adalah "genre" (seperti pada ""). Oxford English Dictionary edisi pertama tahun 1900 menyebutkan bahwa arti awal "gender" sebagai "jenis" sudah tidak lazim dipakai. Kata "gender" masih dipakai luas terutama dalam linguistik untuk menyebut gender gramatikal (pengelompokan kata benda "maskulin", "feminin", dan "netral").
Plasmid
Plasmid juga dapat digunakan untuk transfer gen ke sel manusia sebagai pengobatan potensial dalam terapi gen sehingga dapat mengekspresikan protein yang diharapkan dalam sel. Beberapa strategi terapi gen membutuhkan penyisipan gen terapeutik di lokasi target kromosom yang telah dipilih sebelumnya dalam genom manusia. Vektor plasmid merupakan salah satu dari banyak pendekatan yang dapat digunakan untuk tujuan ini. Zinc finger nucleases (ZFNs) menawarkan cara untuk menyebabkan kerusakan untai ganda spesifik lokasi pada genom DNA dan menyebabkan rekombinasi homolog. Plasmid pembawa ZFN dapat membantu mengantarkan gen terapeutik ke lokasi tertentu sehingga kerusakan sel, mutasi penyebab kanker, atau respons imun dapat dihindari.
Gen
Pada tahun 1940an, George Beadle dan Edward Tatum mengadakan percobaan dengan "Neurospora crassa". Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesis bahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim ("one gene-one enzyme theory"). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, "one gene-one enzyme theory", telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida ("one gene-one polypetide theory").
Teori gen egois
Teori gen egois atau teori seleksi gen adalah teori yang menyatakan bahwa evolusi berlangsung melalui seleksi dan kompetisi antar gen yang meningkatkan frekuensi alel yang efek fenotipnya berhasil membuatnya direplikasi. Pendukung sudut pandang ini berargumen bahwa karena karakteristik diwariskan dari generasi ke generasi hanya melalui gen, maka seleksi alam dan evolusi sebaiknya dilihat dari sudut pandang gen.
Pengenalan evolusi
Informasi yang hilang yang diperlukan untuk menjelaskan sifat-sifat terwariskan ini dijawab oleh hasil kerja Gregor Mendel pada bidang genetika. Eksperimen Mendel dengan beberapa generasi tumbuhan kacang polong menunjukkan bahwa pewarisan bekerja dengan memisahkan dan mengacak informasi pewarisan semasa pembentukan sel kelamin dan merekombinasi informasi tersebut semasa pembuahan. Hal ini mirip dengan pengocokan kartu, dengan organisme tertentu mendapatkan campuran acak dari setengah set kartu yang berasal dari satu pihak orang tua, dan setengah sisanya berasal dari pihak lainnya. Mendel menyebut informasi ini sebagai "faktor"; namun pada zaman sekarang informasi ini dikenal dengan nama gen. Gen adalah satuan dasar hereditas organisme hidup. Ia mengandung informasi-informasi yang akan menentukan perkembangan fisik dan perilaku organisme.
Gen reporter
Gen reporter adalah gen yang digunakan sebagai indikator untuk membedakan organisme yang berhasil ditransformasi, dapat juga digunakan sebagai indikator keberhasilan kloning.
Gen reporter memiliki peran dalam berbagai penelitian biologi dan dapat memberikan evaluasi kualitatif maupun kuantitatif dari aktivitas suatu gen
Hereditas
Ide akan pewarisan gen sebagian dapat di atribusikan ke seseorang pendeta Moravia bernama gregor Mendel pendeta yang menerbitkan penelitiannya akan kacang polong pada tahun 1865. Namun karyanya tidak dikenal luas dan baru ditemukan kembali pada tahun 1901. Pada awalnya dianggap bahwa pewarisan ala Mendel hanya dihitung untuk perbedaan yang besar seperti yang diamati oleh mendel pada tanaman polongnya dan ide akan pengaruh kumulatif pada gen tidak disadari sampai ketika makalah oleh Ronald Fisher pada tahun 1918 berjudul "Hubungan Antara Keturunan Dalam Pewarisan Mendel". Untuk sejarah genetika lebih lanjut dapat dilihat dalam artikel "Sejarah ilmu genetika
Genetika
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
Diet
Gen lain yang bertanggung jawab terhadap obesitas adalah gen "FTO". "FTO" adalah nama gen yang terletak pada kromosom 16 manusia. Berdasarkan hasil penelitian orang-orang yang memiliki varian tertentu dari FTO dan memiliki pasangan alel homozigot varian tersebut di dalam genomnya (16,4% dari subyek penelitian) memiliki berat badan 3 kg lebih berat dari orang biasa dan memiliki risiko terserang obesitas 1,5 kali lebih besar dari orang biasa.
Gender
Ilmuwan politik Kanada yaitu Jacquetta Newman menyebutkan bahwa meskipun jenis kelamin ditentukan secara biologis, cara seseorang mengekspresikan gendernya tidak. Gender merupakan proses yang dikonstruksi secara sosial berdasarkan budaya meskipun seringkali ekspektasi budaya terhadap wanita dan pria berhubungan dengan biologi mereka. Karena itu, Newman beranggapan bahwa keistimewaan jenis kelamin tertentu menjadi penyebab dari terjadinya opresi sembari tidak menghiraukan masalah-masalah lainnya seperti ras, disabilitas, kemiskinan, dan lain-lain. Kajian gender kini mencoba untuk beralih dari pandangan tersebut dan memeriksa interseksionalitas dari faktor-faktor yang ada yang mempengaruhi kehidupan seseorang. Newman juga menyebutkan bahwa beberapa kebudayaan di dunia belum tentu memiliki pandangan yang sama mengenai gender dan peran gender dengan kebudayaan barat.
Bioteknologi
Beberapa langkah dasar proses introduksi gen adalah:
Memodifikasi gen pada organisme tersebut dengan mengganti sekuen basa nitrogen pada DNA yang ada untuk diganti dengan basa nitrogen lain sehingga terjadi perubahan sifat pada organisme tersebut, contoh: semula sifatnya tidak tahan hama menjadi tahan hama. Agen mutagenesis ini biasanya dikenal dengan istilah mutagen. Beberapa contoh mutagen yang umum dipakai adalah sinar gamma (mutagen fisika) dan etil metana sulfonat (mutagen kimia).
Interferensi RNA
Interferensi RNA (RNAi, dari "RNA interference") merupakan salah satu mekanisme pada sel hidup untuk mengendalikan aktivitas gen. Karena pertama kali ia diketahui sebagai suatu proses untuk "mementahkan" hasil transkripsi sehingga translasi tidak dapat berlangsung, ia pernah dikenal sebagai mekanisme peredaman gen pascatranskripsi ("post-transcriptional gene silencing", PTGS). Dalam RNAi terlibat dua jenis RNA berukuran kecil – miRNA dan siRNA – yang berperan penting. Kedua RNA berukuran kecil ini dapat berikatan dengan RNA lain (yang komplementer dengan urutan basanya) sehingga "mengganggu" (meng-interferensi) proses yang melibatkan RNA tersebut, misalnya dengan mencegah terbentuknya protein/enzim. Peran penting interferensi RNA mencakup sistem pertahanan terhadap informasi genetik asing (dari virus dan transposon), mengatur proses perkembangan, dan dalam sejumlah aspek ekspresi gen lainnya.
Dalam sejarahnya, mekanisme proses ini pertama kali ditemukan pada tumbuhan hias "Petunia" dan kemudian dipublikasi oleh tim peneliti di bawah pimpinan R.A. Jorgensen (1990) dan dianggap sebagai satu-satunya mekanisme peredaman gen pascatranskripsi dalam proses pertumbuhan. Dari hasil penelitian inilah muncul istilah PTGS. Penelitian-penelitian terhadap mekanisme pertahanan sel menghadapi virus dengan mekanisme serupa sebenarnya bahkan sudah diketahui sebelumnya, tetapi belum ada yang mengaitkan mekanisme itu dengan fungsi lebih luas.
Rekayasa genetika
Rekayasa genetika adalah suatu proses yang mengubah susunan genetik dari suatu organisme dengan menghapus atau memasukkan DNA. Tidak seperti pengembangbiakan hewan dan pemuliaan tanaman secara tradisional, yang melibatkan beberapa persilangan dan kemudian organisme terpilih dengan fenotip tertentu, rekayasa genetika mengambil gen secara langsung dari satu organisme dan memasukkan ke organisme lain. Proses ini jauh lebih cepat, dapat digunakan untuk menyisipkan gen-gen dari organisme apapun (bahkan organisme dari berbagai domain) dan mencegah agar gen yang tidak diinginkan tidak ikut ditambahkan.
Genotipe
Dalam genetika Mendel (genetika klasik), genotipe sering dilambangkan dengan huruf yang berpasangan; misalnya AA, Aa, atau BB. Pasangan huruf yang sama menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan adalah homozigot (AA dan BB), sedangkan pasangan huruf yang berbeda melambangkan individu heterozigot. Sepasang huruf menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan ini adalah diploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid (4n) homozigot dilambangkan dengan AAAA.
The Selfish Gene
Suatu organisme ini diharapkan untuk berevolusi memaksimalkan kesesuaian yang inklusif--jumlah salinan gen yang diwariskan secara global (bukan oleh individu tertentu). Akibatnya, populasi akan cenderung ke arah strategi evolusi yang stabil. Buku ini juga mengenalkan istilah "meme" untuk unit evolusi budaya manusia sebagai analogi untuk gen, menunjukkan bahwa replikasi "egois" demikian juga dapat memodelkan budaya manusia, dalam arti yang berbeda. Memetika telah menjadi subyek banyak penelitian sejak penerbitan buku ini.
Epilepsi
Genetik diyakini ikut terlibat dalam sebagian besar kasus, baik secara langsung maupun tidak langsung. Beberapa penyakit epilepsi disebabkan oleh kerusakan gen tunggal (1-2%); sebagian besar adalah akibat interaksi beberapa gen dan faktor lingkungan. Masing-masing kerusakan gen tunggal jarang terjadi, dengan lebih dari 200 telah diuraikan. Beberapa gen yang terlibat memengaruhi saluran ion, enzim, GABA, dan reseptor terkait protein G.
River Out of Eden
Berdasarkan sudut pandang yang berpusat pada gen ini, dapat dikatakan bahwa organisme tidak lain adalah tubuh sementara yang dihasilkan oleh pasangan gen (atau alel) yang bekerjasama untuk mencapai tujuan bersama: membuat organisme menjadi dewasa dan bereproduksi untuk mereplikasi gen-gen tersebut. Tubuh sementara dibuat dan dibuang, tetapi gen yang baik hidup selamanya dalam bentuk replika diri mereka sendiri.
Evolusi
Aliran gen merupakan pertukaran gen antar populasi, yang biasanya merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam sebuah spesies meliputi migrasi dan perkembangbiakan organisme atau pertukaran serbuk sari. Transfer gen antar spesies meliputi pembentukan organisme hibrid dan transfer gen horizontal.
Meme
Dari apa yang telak dikatakan para ilmuan memetik bahwa meme adalah satuan diskrit, maka dapat dikatakan bahwa suatu gagasan bagaimana pun dapat terhitung sebagaimana ide yang menyatakan kalau atom tidak dapat dibagi menjadi satuan yang lebih kecil lagi. Dengan meme sebagai satuan terkecil maka tercipta ruang yang menarik "bagaimana suatu gagasan tertular dari seseorang ke yang lainnya?", tanpa memperhatikan isi dari suatu gagasan tersebut, atau gagasan yang membentuk meme yang lebih besar. Meme dapat terkandung dari sebuah kata ataupun meme dapat terkandung sepancang pembicaraan dari pertama kata yang diucapkan sampai akhir. Bentuk dari analogi gagasan gen sebagai sesuatu yang mereplikasi diri diproses sebagai kode. Pada tahun 1981 ilmuwan biologi Charles J. Lumsden dan Edward Osborne Wilson mempublikasikan karyanya yaitu teori gen/budaya sebagi proses evolusi bersama dalam buku berjudul "Genes, Mind, and Culture: The Coevolutionary Process".
Genetika
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe "homozigot", apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan "heterozigot". Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Jarak genetik
Jarak genetik adalah jarak yang memisahkan dua gen dalam kromosom yang sama. Sturtevant, salah satu siswa Morgan, menulis jarak antara dua gen dalam satuan peta. Kini, istilah yang dipakai adalah "centimorgan" (cM) sebagai penghormatan terhadap Morgan.
Stephen Jay Gould
Di kalangan ilmuwan, Stephen banyak mendapat kritik, antara lain dengan Richard Dawkins. Stephen berkeyakinan bahwa seleksi alam terjadi di banyak lapisan: gen, genome, sel, dan terutama spesies. Sementara itu, banyak ilmuwan biologi berkeyakinan bahwa evolusi berasal dari perubahan frekuensi gen di dalam suatu populasi.
Hewan transgenik
Hewan transgenik merupakan hewan yang diinjeksi dengan DNA dari hewan lain.Transformasi gen tersebut yang umumnya berasal dari spesies yang sama, tetapi dapat juga berasal dari spesies berbeda yang dilakukan terhadap embrio sebelum hewan transgenik tersebut dilahirkan.
River Out of Eden
"River Out of Eden" terdiri dari lima bab. Bab pertama menjelaskan kerangka pikiran buku ini bahwa kehidupan adalah sungai gen yang mengalir melalui waktu geologis dan organisme hanyalah tubuh sementara yang digunakan gen untuk mereplikasi dirinya. Bab kedua menunjukkan bagaimana nenek moyang bersama manusia dapat dilacak dengan menggunakan gen, dengan penekanan khusus pada Eva Mitokondria. Bab ketiga mendeskripsikan bagaimana perbaikan gradual melalui seleksi alam dalah satu-satunya mekanisme yang dapat menghasilkan kompleksitas di alam. Bab kelima menunjukkan ketidakpedulian gen terhadap organisme yang mereka bangun dan buang dalam upaya mereka untuk memaksimalkan fungsi utilitas mereka. Bab terakhir meringkas perjalanan evolusi kehidupan di Bumi dan berspekulasi bagaimana proses serupa dapat terjadi di planet lain.
Pemuliaan tanaman
Transfer gen sebagai alat untuk menghasilkan keragaman genetik tanaman mulai dikembangkan sejak 1980-an, setelah orang menemukan enzim endonuklease restriksi dan mengetahui cara menyisipkan fragmen DNA organisme asing ke dalam kromosom penerima, dan diciptakannya alat sekuensing DNA. Teknik transfer gen juga memerlukan keterampilan dalam budidaya jaringan untuk mendukung proses ini. Karena memerlukan biaya sangat tinggi, hanya industri agrokimia yang sanggup menggunakan metode ini. Akibat dari hal ini berkembanglah isu "penguasaan gen" sebagai isu politik baru karena gen-gen "buatan" dan kultivar yang dihasilkan dikuasai oleh segelintir perusahaan multinasional besar.
Evolusi
Fenotipe suatu individu organisme dihasilkan dari genotipe dan pengaruh lingkungan organisme tersebut. Variasi fenotipe yang substansial pada sebuah populasi diakibatkan oleh perbedaan genotipenya. Sintesis evolusioner modern mendefinisikan evolusi sebagai perubahan dari waktu ke waktu pada variasi genetika ini. Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi, menjadi lebih umum atau kurang umum relatif terhadap bentuk lain gen itu. Gaya dorong evolusioner bekerja dengan mendorong perubahan pada frekuensi alel ini ke satu arah atau lainnya. Variasi menghilang ketika sebuah alel mencapai titik fiksasi, yakni ketika ia menghilang dari suatu populasi ataupun ia telah menggantikan keseluruhan alel leluhur.
Determinisme biologis
Pada tahun 1992, Lynda Birke berpendapat di dalam bukunya, "In Pursuit of Difference", bahwa biologi menjelaskan perbedaan jenis kelamin yang berdasarkan pada mekanisme kromosom, genetika, dan pewarisan. Namun, perbedaan hormon tidaklah mutlak, dan orang dapat dilahirkan dengan karakteristik interseks, misalnya sebagai mosaik genetik. Homoseksualitas dapat dikaitkan pada penyebab biologis dan sosial. Dean Hamer telah mempelajari apa yang disebut dengan istilah "gen gay". Neurosaintis Simon LeVay pada tahun 1991 telah mempelajari perbedaan struktur-struktur hipotalamus antara pria homoseksual dan heteroseksual, dan menemukan bahwa INAH-3 merupakan penyebab parsial atas homoseksualitas. Buku Richard Lewontin, Steven Rose, dan Leon Kamin yang berjudul "Not in Our Genes" membahas sebuah studi tentang gadis-gadis yang secara relatif telah di-"maskulinisasi". Ahli biologi, John Money, dan Anke Ehrhardt mencari cara untuk mendeskripsikan feminitas yang sesuai dengan standar sosial mereka sendiri, seperti preferensi pakaian atau penggunaan riasan. Percobaan tersebut, dalam istilah Lewontin, "pengabaian keberadaan masyarakat di mana wanita mengenakan celana, atau di mana pria memakai rok, atau di mana pria menikmati dan menggunakan perhiasan yang sesuai untuk diri mereka sendiri." Perbedaan gender di dalam pekerjaan menjadi kurang jelas, serta menunjukkan bahwa perkara ini ditanamkan oleh masyarakat. Sebaliknya, model standar jenis kelamin dan gender menunjukkan dikotomi yang jelas antara laki-laki dan perempuan, tanpa tumpang tindih, di mana model budaya yang diikuti oleh para profesional seperti dokter ketika mereka berurusan dengan penempatan berdasarkan gender.
Evolusi
Gen dihasilkan oleh beberapa metode, umumnya melalui duplikasi dan mutasi gen leluhur ataupun dengan merekombinasi bagian gen yang berbeda, membentuk kombinasi baru dengan fungsi yang baru. Sebagai contoh, mata manusia menggunakan empat gen untuk menghasilkan struktur yang dapat merasakan cahaya: tiga untuk sel kerucut, dan satu untuk sel batang; keseluruhannya berasal dari satu gen leluhur tunggal. Keuntungan duplikasi gen (atau bahkan keseluruhan genom) adalah bahwa tumpang tindih atau fungsi berlebih pada gen ganda mengizinkan alel-alel dipertahankan (jika tidak akan membahayakan), sehingga meningkatkan keanekaragaman genetika.
Translasi (genetik)
Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA menjadi rangkaian asam-asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein. Transkripsi dan Translasi merupakan dua proses utama yang menghubungkan gen ke protein. Translasi hanya terjadi pada molekul mRNA, sedangkan rRNA dan tRNA tidak ditranslasi. Molekul mRNA yang merupakan salinan urutan DNA menyusun suatu gen dalam bentuk kerangka baca terbuka. mRNA membawa informasi urutan asam amino.
Peredaman gen
Dalam keadaan normal suatu gen akan diekspresikan melalui suatu mekanisme regulasi tertentu. Dalam mekanisme ini, enzim RNA polimerase akan menempel pada suatu urutan basa tertentu di dekat bagian hulu ("upstream") suatu gen, setelah sejumlah faktor transkripsi melekat di dekat wilayah penempelan ("binding site") itu. Apabila wilayah penempelan itu tertutupi oleh suatu objek atau dimodifikasi, maka proses transkripsi tidak mungkin terjadi. Penutupan/pemblokiran dapat terjadi karena menempelnya suatu protein tertentu yang dihasilkan oleh suatu gen regulator. Modifikasi wilayah penempelan ini dapat terjadi akibat modifikasi histon (protein yang membungkus DNA) atau metilasi DNA.
Evolusi
Evolusi (dalam kajian biologi) berarti perubahan pada sifat-sifat terwariskan suatu populasi organisme dari satu generasi ke generasi berikutnya. Perubahan-perubahan ini disebabkan oleh kombinasi tiga proses utama: variasi, reproduksi, dan seleksi. Sifat-sifat yang menjadi dasar evolusi ini dibawa oleh gen yang diwariskan kepada keturunan suatu makhluk hidup dan menjadi bervariasi dalam suatu populasi. Ketika organisme bereproduksi, keturunannya akan mempunyai sifat-sifat yang baru. Sifat baru dapat diperoleh dari perubahan gen akibat mutasi ataupun transfer gen antar populasi dan antar spesies. Pada spesies yang bereproduksi secara seksual, kombinasi gen yang baru juga dihasilkan oleh rekombinasi genetika, yang dapat meningkatkan variasi antara organisme. Evolusi terjadi ketika perbedaan-perbedaan terwariskan ini menjadi lebih umum atau langka dalam suatu populasi.
Pemetaan genetik
Pemetaan genetik () merupakan suatu usaha untuk mengetahui lokus atau posisi suatu gen/penanda genetik secara relatif terhadap gen-gen atau penanda genetik lainnya. Hasil yang diperoleh adalah suatu urutan posisi sejumlah lokus pada suatu kelompok pautan ("linkage group"). Kelompok pautan dapat dianggap sebagai bagian dari suatu kromosom.
Regulasi gen
Hal ini berupa adanya proses "intron splicing" sehingga hanya tersisi bagian ekson.
Genetika
Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: "genetica", adaptasi dari bahasa Inggris: "genetics", dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, "genno" yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Rekayasa genetika
Rekayasa genetika berpotensi memperbaiki kelainan genetik pada manusia dengan mengganti gen yang rusak dengan gen yang baik. Proses ini menjadi sebuah alat yang penting dalam penelitian yang memungkinkan fungsi spesifik suatu gen menjadi bahan penelitian. Tanaman transgenik yang telah dikembangkan saat ini membantu keamanan pangan dengan meningkatkan hasil, nilai gizi dan toleransi terhadap tekanan lingkungan.
Evolusi
Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon, merupakan bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, dan dapat memiliki peran penting pada evolusi genom. Sebagai contoh, lebih dari satu juta kopi urutan Alu terdapat pada genom manusia, dan urutan-urutan ini telah digunakan untuk menjalankan fungsi seperti regulasi ekspresi gen. Efek lain dari urutan DNA yang bergerak ini adalah ketika ia berpindah dalam suatu genom, ia dapat memutasikan atau mendelesi gen yang telah ada, sehingga menghasilkan keanekaragaman genetika.
Genomika
Termasuk yang dikaji adalah struktur, organisasi serta fungsinya. Objek kajiannya adalah DNA secara keseluruhan (DNA nuklear/inti, cpDNA, dan mtDNA) maupun sebagian ("gen"). RNA sebagai bahan genetik atau DNA yang dibuat berdasarkan RNA (cDNA) juga menjadi objek kajian genomika.
Evolusi
Rekombinasi mengizinkan alel sama yang berdekatan satu sama lainnya pada unting DNA diwariskan secara bebas. Namun laju rekombinasi adalah rendah, karena pada manusia dengan potongan satu juta pasangan basa DNA, terdapat satu di antara seratus peluang kejadian rekombinasi terjadi per generasi. Akibatnya, gen-gen yang berdekatan pada kromosom tidak selalu disusun ulang menjauhi satu sama lainnya, sehingga cenderung diwariskan bersama. Kecenderungan ini diukur dengan menemukan bagaimana sering dua alel gen yang berbeda ditemukan bersamaan, yang disebut sebagai ketakseimbangan pertautan ("linkage disequilibrium"). Satu set alel yang biasanya diwariskan bersama sebagai satu kelompok disebut sebagai haplotipe.
Tanaman transgenik
Riset dan pengembangan tanaman transgenik membutuhkan biaya yang besar dan umumnya dilakukan oleh perusahaan-perusahaan swasta maupun pemerintah di negara maju. Untuk mengembalikan biaya investasi perusahaan dan melindungi produk hasil investasinya, tanaman transgenik yang telah diproduksi akan dipatenkan. Di dalam salah satu laporan kerja Komisi Eropa, disebutkan bahwa pemberlakuan paten pada produk transgenik dapat mengakibatkan petani kehilangan kemampuan memproduksi benih secara mandiri dan harus membeli pada produsen dari negara maju. Ketergantungan para petani terhadap produsen juga semakin meningkat dengan ditemukannya teknologi "gen bunuh diri". Sebagian tanaman transgenik disisipi "gen bunuh diri" yang menyebabkan tanaman hanya bisa ditanam satu kali dan biji keturunan selanjutnya bersifat mandul (tidak dapat berkembang biak). Hal ini akan menyebabkan terjadinya arus modal dari negara berkembang ke negara maju untuk pembelian bibit transgenik setiap kali akan melakukan penanaman. Para petani di negara-negara dunia ketiga khawatir bila harga benih akan menjadi mahal karena pemberlakuan paten dan mekanisme "gen bunuh diri" yang dilakukan oleh produsen benih. Jika petani tersebut tidak mampu membeli benih transgenik maka kesenjangan ekonomi antara negara penghasil tanaman transgenik dan negara berkembang sebagai konsumen akan semakin melebar. Salah satu usaha mencegah terjadinya kesenjangan tersebut pernah dilakukan oleh Yayasan Rockefeller. Yayasan yang berpusat di Amerika Serikat tersebut telah menjual benih transgenik dengan harga yang lebih murah kepada negara-negara miskin.
Genetika
Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).
Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu "tipe liar" atau "wild type").
Ras manusia
Tahun 2000, Craig Venter dan Francis Collins dari National Institute of Health (lembaga kesehatan nasional) fi Amerika Serikat mengumumkan bersama suatu pemetaan dari genom manusia. Setelah meneliti data dari pemetaan genom tersebut, Venter melihat bahwa walau besaran variasi genetik dalam spesies manusia adalah sekitar 1–3% (yaitu lebih dari 1% yang diperkirakan semula), tipe variasi tersebut tidak mendukung paham "ras" dalam arti genetik. Venter mengatakan bahwa "Ras adalah suatu konsep sosial. Buka konsep ilmiah. Tidak ada garis yang jelas (yang akan muncul), seandainya kita membandingkan semua genom bersekuensi dari semua orang di atas planet ini." "Bila kita coba menerapkan ilmu untuk mencoba menyusun perbedaan sosial tersebut, runtuh semuanya."
Pergiliran keturunan
Pergiliran keturunan atau metagenesis adalah daur hidup yang dialami oleh organisme, yang untuk setiap fase/tahapnya melibatkan individu dengan kandungan genetik berbeda: biasanya tahap haploid ("n") dan tahap diploid ("2n"). Istilah ini umumnya dipakai pada konteks organisme yang termasuk Archaeplastida (tumbuhan hijau, alga merah, dan Glaucophyta.)
Genba
dalam bahasa Jepang secara umum bermakna "lokasi kejadian" atau "lokasi sebenarnya", sedangkan dalam manajemen istilah ini mengacu pada "lokasi produk atau jasa layanan dibuat". Dalam hubungan antara genba dan manajemen, peran manajemen adalah memberikan dukungan terhadap genba melalui penyediaan sumber daya dan kebijakan perusahaan yang kondusif sekaligus mengelola genba sesuai dengan kebijakan tersebut. Maka dapat disimpulkan bahwa peran manajemen dan genba saling berbagi. Pengelolaan genba sering dikaitkan dengan penerapan kaizen yang terintegrasi, sehingga menghasilkan istilah "Genba Kaizen" yang berarti "perbaikan kondisi lokasi secara menyeluruh dan berkesinambungan".
Kodon
Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga sering disebut sebagai kodon triplet. Asam amino yang disandikan misalnya metionin oleh urutan nukleotida ATG (AUG pada RNA). Banyak asam amino yang disandikan oleh lebih dari satu jenis kodon. Kodon berada pada molekul mRNA. Penerjemahan mRNA menjadi protein dilakukan pada ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG) dan kodon akhir (UAA, UAG atau UGA), ruas ini disebut gen. Kodon pada molekul mRNA dapat menyandi asam-asam amino dengan bantuan interpretasi kodon oleh tRNA. Setiap tRNA membawa satu jenis asam amino sesuai dengan tiga urutan nukleotida atau triplet yang disebut dengan antikodon yang berada pada simpul antikodon tRNA. Antikodon mengikatkan diri secara komplementer pada kodon di mRNA, sehingga asam amino yang dibawa oleh tRNA sesuai dengan kodon yang ada pada mRNA.. pesan genetik ditransalsi kodon demi kodon dengan cara tRNA membawa asam-asam amino sesuai antikodon yang komplementer dengan kodon dan ribosom menyambungkan asam-asam amino tersebut menjadi suatu rantai polipeptida. Ribosom menambahkan tiap asam amino yang dibawa oleh tRNA ke ujung rantai polipeptida yang sedang tumbuh.
Pembenahan DNA
Kemampuan suatu sel mereparasi DNA sangatlah penting bagi integritas genom sel tersebut. Banyak gen yang pada awalnya menunjukkan pengaruh terhadap harapan hidup ternyata berhubungan dengan perlindungan dan reparasi kerusakan DNA. Kegagalan memperbaiki kerusakan dalam sel yang membentuk gamet dapat mencetuskan mutasi pada genom keturunan, sehingga memengaruhi laju evolusi.
Vektor (biologi)
Dalam terapi gen, virus dapat dianggap sebagai vektor jika telah di-rekayasa ulang dan digunakan untuk mengirimkan suatu gen ke sel targetnya. "Vektor" dalam pengertian ini berfungsi sebagai kendaraan untuk menyampaikan materi genetik seperti DNA ke suatu sel.
Antropologi kedokteran
Proyek genom manusia di bidang genetika dan genomika yang menjadi pelopor pesatnya pertumbuhan ilmu rekayasa genetika, seperti tes DNA dan "haplotype", telah merevolusi kedokteran forensik dan memberi pengetahuan baru tentang bentuk risiko penyakit yang diakibatkan karena faktor keturunan.
Genetika arah-balik
Genetika arah-balik*, atau lebih dikenal sebagai "reverse genetics", adalah suatu pendekatan metodologis dalam genetika yang lebih menekankan pada kajian pengaruh suatu gen atau perubahannya terhadap ekspresi genetik yang terjadi. Cara ini berkebalikan dengan genetika klasik yang menggunakan pendekatan "genetika arah-maju" (dari fenotipe dicari penjelasan genetisnya). Dapat diduga, genetika molekular dan rekayasa genetika memainkan peranan penting dalam kajian ini.
M. Arief Budiman
Arief mengembangkan teknologi untuk mengaplikasikan gugus metil pada pembacaan gen tanaman. Yaitu penapis metil (methyl filtration). Penyaring metil ini berfungsi menapis DNA sampah di dalam gen sebuah tanaman, yang jumlahnya sekitar 50 persen dari seluruh gen dalam tanaman itu, dengan mendeteksi gugus metilnya. BAC (bacterial artificial chromosome), yang menjadi bahan desertasinya di Texas A&M Technology, adalah tonggak pertama dia dalam bidang genetika di Amerika. Berkat daya gunanya, BAC kemudian menjadi mesin utama dalam proyek raksasa bertajuk “International Rice Genome Sequencing Project”. Proyek yang dipimpin Jepang ini bekerja sama dengan laboratorium genome di Amerika Serikat, China, Prancis, Taiwan, India, Korsel, Brasil dan Inggris.
Genetika
Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Evolusi
Pada organisme aseksual, gen diwariskan bersama, atau "ditautkan", karena ia tidak dapat bercampur dengan gen organisme lain selama reproduksi. Keturunan organisme seksual mengandung campuran acak kromosom leluhur yang dihasilkan melalui pemilahan bebas. Pada proses rekombinasi genetika terkait, organisme seksual juga dapat bertukarganti DNA antara dua kromosom yang berpadanan. Rekombinasi dan pemilahan ulang tidak mengubahan frekuensi alel, namun mengubah alel mana yang diasosiasikan satu sama lainnya, menghasilkan keturunan dengan kombinasi alel yang baru. Manakala proses ini meningkatkan variasi pada keturunan individu apapun, pencampuran genetika dapat diprediksi untuk tidak menghasilkan efek, meningkatkan, ataupun mengurangi variasi genetika pada populasi, bergantung pada bagaimana ragam alel pada populasi tersebut terdistribusi. Sebagai contoh, jika dua alel secara acak terdistribusi pada sebuah populasi, maka jenis kelamin tidak akan memberikan efek pada variasi. Namun, jika dua alel cenderung ditemukan sebagai satu pasang, maka pencampuran genetika akan menyeimbangkan distribusi tak-acak ini, dan dari waktu ke waktu membuat organisme pada populasi menjadi lebih mirip satu sama lainnya. Efek keseluruhan jenis kelamin pada variasi alami tidaklah jelas, namun riset baru-baru ini menunjukkan bahwa jenis kelamin biasanya meningkatkan variasi genetika dan dapat meningkatkan laju evolusi.
Transkripsi (genetik)
Transkripsi () dalam genetika adalah pembuatan RNA dengan menyalin sebagian berkas DNA. Transkripsi adalah bagian dari rangkaian ekspresi genetik. Pengertian asli "transkripsi" adalah alih aksara atau penyalinan. Di sini, yang dimaksud adalah mengubah "teks" DNA menjadi RNA. Sebenarnya, yang berubah hanyalah basa nitrogen timina di DNA yang pada RNA digantikan oleh urasil.
Gen operator
Gen operator merupakan gen yang memiliki peranan dalam menentukkan terjadinya transkripsi dari suatu operon. Operator dapat ditemukan pada bagian hulu operon maupun hilir ataupun keduanya. Gen operon dapat ditempati oleh aktivator ataupun represor. Bila aktivator berikatan dengan gen operator atau represor tidak berikatan dengan gen operator, maka operon akan tertranskripsi, sedangkan bila represor berikatan dengan gen operator, maka operon tidak akan melakukan transkripsi.
Operator ditemukan oleh Jacob dan Monod dan menyatakan bahwa ikatan antara represor dan operator dapat menentukan mutasi yang terjadi bersifat dominan atau resesif. Karena gen represor dapat berdifusi keluar sel, maka represor dapat berikatan pada operator dalam sebuah merodiploid (bakteri parsial diplodi), sehingga disebut sebagai "trans-acting". Akan tetapi sebuah operator hanya mengendalikan hanya operon yang berada dalam DNA yang sama, maka dari itu disebut sebagai "cis-acting".
Melvin Cohn menguji pengikatan antara represor dan gen operator, bila gen operator dimutasi menjadi konstitutif, maka diperlukan banyak represor untuk menghentikan transkripsi.
Beberapa operon yang memiliki gen operator:
Penanda genetik
Penanda genetik, juga disebut dengan penanda, marker, marka, atau markah di berbagai kepustakaan, merupakan penciri individu yang terlihat oleh mata atau terdeteksi dengan alat tertentu yang menunjukkan genotipe suatu individu. Bentuknya dapat berupa penampilan fenotipe/morfologi tertentu, kandungan senyawa (protein atau produk biokimia tertentu), berkas ("band") pada suatu lembar hasil elektroforesis gel atau kromatogram, atau hasil pembacaan sekuensing. Suatu penanda genetik dapat diketahui lokasinya pada kromosom maupun tidak. Penanda yang lokasinya dapat diketahui pada kromosom lebih disukai karena dapat memberikan informasi lebih jauh menuju karakterisasi suatu gen.
Organisme termodifikasi secara genetika
Organisme termodifikasi secara genetika atau populer disebut dengan GMO (dari bahasa Inggris "genetically modified organism") merupakan organisme yang material genetikanya telah dimodifikasi menggunakan metode rekayasa genetika. Organisme yang telah diubah material genetikanya akan memiliki sifat yang berbeda dengan organisme biasa. Organisme yang telah diubah material genetikanya diantaranya bakteri, ragi, serangga, tumbuhan, ikan, dan mamalia. Beberapa jenis tanaman pertanian juga telah menjadi GMO dan dibudidayakan secara luas.
Ekspresi gen
Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik (dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA) menjadi protein, dan lebih jauh lagi: fenotipe. Informasi yang dibawa bahan genetik tidak bermakna apa pun bagi suatu organisme apabila tidak diekspresikan menjadi fenotipe. Ekspresi genetik beserta dinamika yang mempengaruhinya dipelajari dalam genetika molekular beserta cabang-cabangnya seperti genomika, transkriptomika, proteomika, serta metabolomika.
Transposon
Transposon, "unsur-unsur yang dapat berpindah" (transposable elements), atau gen melompat (jumping gene) dalam genetika adalah seberkas DNA yang memiliki kemampuan untuk berpindah-pindah tempat dari suatu tempat ke tempat lainnya, dalam kromosom yang sama maupun berbeda.
PTEN
PTEN () adalah berkas genetik pada kromosom 10 lokus 10q23.3 dengan ekspresietik berupa protein yang berfungsi sebagai enzim dengan nama PI3P. Mutasi genetik PTEN sering ditemukan pada banyak kasus kanker, sehingga gen ini sering disebut sebagai salah satu "tumor suppressor".
Erosi genetika
Erosi Genetika adalah hilangnya sumber daya genetik yang sering diperbesar atau dipercepat oleh aktivitas manusia. Erosi genetika merupakan masalah yang keprihatinan dan cukup serius. Hal itu dapat terjadi karena erosi genetika akan menyebabkan hilangnya keanekaragaman genetik pada hewan dan tumbuhan. Keaneragaman hewan dan tumbuhan dapat berkurang atau bahkan hilang akibat ada proses pengurangan kelengkapan gen unik dari setiap "species" secara bertahap maupun drastis. Hilangnya keaneragaman tersebut dapat berdampak buruk terhadap keadaan lingkungan.
Evolusi
Dari sudut pandang genetika, evolusi ialah "perubahan pada frekuensi alel dalam populasi yang saling berbagi lungkang gen (gene pool) dari generasi yang satu ke generasi yang lain". Sebuah populasi merupakan kelompok individu terlokalisasi yang merupakan spesies yang sama. Sebagai contoh, semua ngengat dengan spesies yang sama yang hidup di sebuah hutan yang terisolasi mewakili sebuah populasi. Sebuah gen tunggal pada populasi ini dapat mempunyai bentuk-bentuk alternatif yang bertanggung jawab terhadap variasi antar fenotipe organisme. Contohnya adalah gen yang bertanggung jawab terhadap warna ngengat mempunyai dua alel: hitam dan putih. Lungkang gen merupakan keseluruhan set alel pada sebuah populasi tunggal, sehingga tiap alel muncul pada lungkang gen beberapa kali. Fraksi gen dalam lungkang gen yang merupakan alel tertentu disebut sebagai frekuensi alel. Evolusi terjadi ketika terdapat perubahan pada frekuensi alel dalam sebuah populasi organisme yang saling berkembangbiak; sebagai contoh alel untuk warna hitam pada populasi ngengat menjadi lebih umum.
Pengenalan evolusi
Evolusi adalah proses perubahan pada seluruh bentuk kehidupan dari satu generasi ke generasi selanjutnya, dan biologi evolusioner mempelajari bagaimana evolusi ini terjadi. Pada setiap generasi, organisme mewarisi sifat-sifat yang dimiliki oleh orang tuanya melalui gen. Perubahan (yang disebut mutasi) pada gen ini akan menghasilkan sifat baru pada keturunan suatu organisme. Pada populasi suatu organisme, beberapa sifat akan menjadi lebih umum, manakala yang lainnya akan menghilang. Sifat-sifat yang membantu keberlangsungan hidup dan reproduksi organisme akan lebih berkemungkinan berakumulasi dalam suatu populasi daripada sifat-sifat yang tidak menguntungkan. Proses ini disebut sebagai seleksi alam. Penghasilkan jumlah keturunan yang lebih banyak daripada jumlah orang tua beserta keterwarisan sifat-sifat ini merupakan fakta tambahan mengenai kehidupan yang mendukung dasar-dasar ilmiah seleksi alam. Gaya dorong seleksi alam dapat terlihat dengan jelas pada populasi yang terisolasi, baik oleh karena perbedaan geografi maupun mekanisme lain yang mencegah pertukaran genetika. Dalam waktu yang cukup lama, populasi yang terisolasi ini akan menjadi spesies baru.
Diet
Penelitian yang dilakukan oleh Sekolah Medis Universitas Boston menemukan bahwa gen bernama "INSIG2" bertanggung jawab terhadap obesitas. Gen "INSIG2" bertanggung jawab dalam menginhibisi sintesis asam lemak dan kolesterol. Beberapa produk protein dari Varian gen "INSIG2" memiliki daya inhibisi yang rendah sehingga orang-orang dengan varian gen ini akan cenderung lebih banyak menumpuk lemak di dalam tubuhnya. Sekitar 1 dari sepuluh orang (10%) diduga membawa varian gen ini .
Genomika
Genomika adalah cabang biologi yang mempelajari genom dari suatu organisme atau virus. Genomika dapat dikatakan sebagai cabang genetika apabila dilihat secara historik, meskipun dalam genomika digunakan banyak metode yang berasal dari cabang biologi lain, seperti bioinformatika dan biologi molekuler. Genomika tidak mungkin berdiri sebagai cabang ilmu tanpa bantuan bioinformatika karena objek kajiannya sangat besar (urutan basa nitrogen) dan memerlukan manajemen data yang rumit.
Genetika
Aturan dasar dari Peluang yang umum digunakan dalam perhitungan Genetika ialah Hukum Perkalian dan Hukum Pertambahan
Karena pada umumnya suatu perkawinan monohibrid dengan dominasi total dan sempurna menghasilkan dua kemungkinan sifat (misal pada P= Aa >< Aa akan menghasilkan AA, Aa, dan aa), maka teori Binom Newton dapat diaplikasikan.
Terapi gen
Terapi gen adalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen diciptakan oleh (???) untuk mengobati "penyakit keturunan" (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik. Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan. Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi karena mutasi di banyak gen, seperti kanker. Selain memasukkan gen normal ke dalam sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang dapat digunakan adalah melakukan rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, dan melakukan mutasi balik selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali.
Gen
Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan "pangen" (baca: "pan-gen") pada buku karangannya "Intracellular Pangenesis" (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan "pangen" sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai "gen" dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Fitoremediasi Merkuri
Gen yang mengatur kemampuan organisme dalam melakukan fitoremediasi bagi lingkungan adalah kompleks gen rekombinan "mer"A, "mer"B, "mer"C. Kompleks gen ini secara spesifik berperan menguraikan atau meremediasi cemaran logam merkuri. Gen "mer"A mengkodekan ion merkuri reduktase yang berperan menguraikan dan mendetoksifikasi bentuk asli logam merkuri menjadi bentuk elementalnya, dengan reaksi sebagai berikut.
Tanaman transgenik
Dari segi etika, pihak yang kontra dengan tanaman transgenik menganggap bahwa rekayasa atau manipulasi genetik tanaman merupakan tindakan yang tidak menghormati penciptaan Tuhan. Perubahan sifat tanaman dengan penambahan gen asing juga dianggap sebagai tindakan "bermain sebagai Tuhan" karena mengubah makhluk yang telah diciptakan-Nya. Pemikiran teologis Katolik memandang bahwa manipulasi atau rekayasa genetik merupakan suatu kemungkinan yang disediakan oleh Tuhan karena tanaman diberikan kepada manusia untuk dipelihara dan dimanfaatkan. Dalam sudut pandang agama tersebut, modifikasi genetika tanaman tidak berlawanan dengan ajaran Gereja Katolik, namun kelestarian alam juga harus diperhatikan karena merupakan tanggung jawab manusia. Dalam menanggapi isu tentang tanaman transgenik, Dewan Yuriprudensi Islam dan Badan Sertifikasi Makanan Islam di Amerika (IFANCA) menyatakan bahwa makanan dari tanaman transgenik yang ada telah dikembangkan bersifat halal dan dapat dikonsumsi oleh umat Islam. Untuk tanaman yang disisipi gen dari binatang haram, produk tanaman transgenik tersebut akan disebut "Masbuh", yang berarti masih diragukan (belum diketahui) status halal atau haramnya. Sertifikasi makanan yang telah dikeluarkan oleh IFANCA juga diakui dan diterima oleh Majelis Ulama Indonesia (MUI), Majelis Ulama Islam Singapura (MUIS), Liga Muslim Dunia, Arab Saudi, dan pemerintah Malaysia.
Evolusi
Mekanisme utama untuk menghasilkan perubahan evolusioner adalah seleksi alam dan hanyutan genetika. Seleksi alam memfavoritkan gen yang meningkatkan kapasitas keberlangsungan dan reproduksi. Hanyutan genetika merupakan perubahan acak pada frekuensi alel, disebabkan oleh percontohan acak ("random sampling") gen generasi selama reproduksi. Aliran gen merupakan transfer gen dalam dan antar populasi. Kepentingan relatif seleksi alam dan hanyutan genetika dalam sebuah populasi bervariasi, tergantung pada kuatnya seleksi dan ukuran populasi efektif, yang merupakan jumlah individu yang berkemampuan untuk berkembang biak. Seleksi alam biasanya mendominasi pada populasi yang besar, sedangkan hanyutan genetika mendominasi pada populasi yang kecil. Dominansi hanyutan genetika pada populasi yang kecil bahkan dapat menyebabkan fiksasi mutasi yang sedikit merugikan. Karenanya, dengan mengubah ukuran populasi dapat secara dramatis memengaruhi arah evolusi. Leher botol populasi, di mana populasi mengecil untuk sementara waktu dan kehilangan variasi genetika, menyebabkan populasi yang lebih seragam. Leher botol disebabkan oleh perubahan pada aliran gen, seperti migrasi yang menurun, ekspansi ke habitat yang baru, ataupun subdivisi populasi.
Zbtb7
Zbtb7 (POKEMON), yang awalnya bernama Pokémon, adalah sebuah gen yang mempunyai peran utama dalam pembentukan kanker dan ia bertanggung jawab atas proliferasi kanker seluruh sel di sekitarnya. Pemimpin tim peneliti yang menemukan ini adalah ahli genetika Pier Paolo Pandolfi dari Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC) di kota New York, mengatakan gen ini unik karena diperlukan oleh onkogen lainnya untuk menyebabkan kanker. Penemuan gen ini pertama kali dipublikasikan pada bulan Januari tahun 2005 di majalah sains "Nature".
Homologi (biologi)
Gen-gen yang ortolog ("orthologous genes") adalah bagian dari gen-gen homolog yang memiliki variasi akibat proses pembentukan spesies (spesiasi), bukan karena duplikasi. Dalam pengertian ini, dua gen dengan sekuens yang mirip tetapi dimiliki oleh spesies yang berbeda akan disebut sebagai ortolog.
Regulasi gen
Manusia memiliki berbagai jenis sel yang memiliki DNA yang sama. Namun, hal itu dapat menjadi berbeda dikarenakan sel tersebut mensintesis dan membentuk seperangkat RNA yang berbeda. Selain itu kadang-kadang gen dapat mengubah ekspresinya sebagai respon signal dari luar seperti pada hormon glucocorticoid.Hormon ini akan merangsang sel liver untuk menginduksi enzim tyrosine aminotransferase. Enzim ini akan mengubah tyrosine menjadi glukosa. Hormon ini hanya akan bekerja pada saat tubuh kekurangan glukosa. Kontrol ekspresi gen terjadi baik pada eukariot dan prokariot, hanya kontrol ekspresi gen yang terjadi pada eukariot bersifat lebih kompleks.
Pemuliaan tanaman
Dalam transfer gen, fragmen DNA dari organisme lain (baik mikroba, hewan, atau tanaman), atau dapat pula gen sintetik, disisipkan ke dalam tanaman penerima dengan harapan gen "baru" ini akan terekspresi dan meningkatkan keunggulan tanaman tersebut. Strategi pemuliaan ini banyak mendapat penentangan dari kelompok-kelompok lingkungan karena kultivar yang dihasilkan dianggap membahayakan lingkungan jika dibudidayakan.
River Out of Eden
Sungai gen dapat bercabang menjadi dua akibat pemisahan geografis antara dua populasi organisme. Karena gen di dua cabang tidak pernah berbagi tubuh yang sama, mereka dapat mengalami hanyutan genetika hingga akhirnya gen dari kedua cabang tidak lagi cocok. Pemisahan tersebut kemudian menghasilkan dua spesies yang berbeda.
Meme
Meme (baca: "Mim") adalah ide, perilaku, atau gaya yang menyebar dari satu orang ke orang lain dalam sebuah budaya. Meme merupakan neologisme yang diciptakan oleh Richard Dawkins. Berikut merupakan contoh meme: gagasan, ide, teori, penerapan, kebiasaan, lagu, tarian dan suasana hati. Meme dapat replikasi dengan sendirinya (dalam bentuk peniruan) dan membentuk suatu budaya, cara seperti ini mirip dengan penyebaran virus (tetapi dalam hal ini terjadi di ranah budaya). Sebagai unit terkecil dari evolusi budaya, dalam beberapa sudut pandang meme serupa dengan gen. Richard Dawkins, dalam bukunya "The Selfish Gene", ia menceritakan bagaimana ia menggunakan istilah "meme" untuk menceritakan bagaimana prinsip Darwinisme untuk menjelaskan penyebaran ide ataupun fenomena budaya. Dawkins juga memberi contoh meme, yaitu nada, kaitan dari susunan kata, kepercayaan, gaya berpakaian dan perkembangan teknologi.
Epigenetika
Epigenetika (), di dalam biologi, adalah studi tentang perubahan fenotipe atau ekspresi genetika yang disebabkan oleh mekanisme selain perubahan sekuens DNA dasar. Epigenetika berasal dari bahasa Yunani, "epi-" yang berarti "di atas" atau "menutupi", dan -"genetika". Tidak ada perubahan pada sekuens DNA dasar, melainkan faktor non genetika yang menyebabkan ekspresi gen organisme berubah.
Genetika
formula_1
Duplikasi gen
Duplikasi gen (ataupun duplikasi kromosom atau amplifikasi gen) merupakan kejadian bergandanya (duplikasi) suatu daerah bagian DNA yang mengandung gen. Ia dapat terjadi sebagai kesalahan pada rekombinasi homolog, kejadian retrotransposisi, ataupun duplikasi keseluruhan kromosom. Kopi kedua dari gen ini seringkali terbebas dari tekanan seleksi, yakni bahwa mutasi ini tidak memiliki efek merugikan pada organisme inang. Oleh karenanya, gen ini bermutasi lebih cepat dari generasi ke generasi organisme.
Fiksasi (genetika populasi)
Dalam genetika populasi, fiksasi adalah perubahan pada suatu lungkang gen dari keadaan di mana terdapat paling tidak dua varian gen tertentu (alel) menjadi keadaan di mana hanya ada satu alel yang tersisa. Istilah ini dapat merujuk pada gen secara umum ataupun posisi nukleotida tertentu pada rantai DNA (lokus).
River Out of Eden
Jika "keberhasilan" organisme diukur oleh kemampuannya untuk bertahan hidup dan bereproduksi, maka semua organisme hidup dikatakan telah mewarisi "gen yang baik" dari "nenek moyang yang berhasil". Pergantian generasi adalah saringan yang menguji gen yang bereplikasi dan bermutasi. Gen yang baik melewati saringan dan menghasilkan generasi selanjutnya sementara gen yang buruk tersaring dan tidak meninggalkan keturunan. Hal ini menjelaskan mengapa organisme menjadi semakin baik untuk "berhasil". Organisme yang berhasil tidak dapat mengubah gen mereka saat kehidupan mereka (bertentangan dengan Lamarckisme). Gen yang baik justru membuat organisme yang berhasil dan mereplikasi gen yang baik itu sendiri saat reproduksi.
Organisme termodifikasi secara genetika
Modifikasi genetika melibatkan mutasi, penghapusan, dan penambahan gen. Ketika gen ditambahkan dari spesies yang berbeda, maka disebut dengan transfer gen horisontal. Di alam, transfer gen terjadi secara alami ketika DNA dari luar masuk membran sel dengan berbagai cara. Untuk melakukannya secara sintetik membutuhkan peran virus untuk masuk ke dalam sel, atau secara fisik memasukan DNA tambahan ke nukleus dengan menggunakan saluran yang sangat kecil atau dengan partikel yang ditembakkan dari pistol gen. Metode lainnya yang cukup sering digunakan memanfaatkan bakteri yang mampu melakukan transfer materi genetika seperti "Agrobacterium" untuk transfer gen ke tumbuhan dan lentivirus untuk transfer gen ke hewan.
Transfer gen horizontal
Transfer gen horizontal atau transfer gen lateral, merupakan proses masuknya bahan-bahan genetik suatu organisme ke organisme lain tanpa melalui proses reproduksi. Istilah ini dipertentangkan dengan "transfer gen vertikal", yang terjadi apabila suatu organisme menerima bahan genetik dari tetuanya. Kebanyakan ilmu genetika berfokus pada transfer vertikal, namun akhir-akhir ini terjadi peningkatan perhatian pada transfer gen horizontal yang merupakan fenomena yang sangat umum terjadi pada organisme bersel tunggal.
Gen Pengatur
Kemudian, ekspresi gen "trp", sebagai gen yang berperan dalam sintesis asam amino triptofan, adalah salah satu contoh fenomena jalur represi. Disini gen regulator juga berperan dalam menyandikan protein repressor, namun perbedaannya terdapat pada mekanisme kerja protein tersebut, yaitu dalam keberadaan senyawa produk (asam amino triptofan), protein akan menempel pada situs pelekatan dan menghambat ekspresi gen struktur. Jika asam amino tersebut mencapai kadar yang rendah, struktur protein repressor akan berubah, sehingga protein terlepas dari situs pelekatan, membuat ekspresi gen struktur kembali berjalan.
Xenia
"Artikel ini membahas xenia sebagai gejala genetika pada tumbuhan."
Xenia (dari akar bahasa Yunani, "ξενοσ", "xenos" yang berarti 'tamu' atau 'orang asing') merupakan gejala genetik berupa pengaruh langsung serbuk sari ("pollen") pada fenotipe biji dan buah yang dihasilkan tetua betina. Pada kajian pewarisan sifat, ekspresi dari gen yang dibawa tetua jantan dan tetua betina diasumsikan baru diekspresikan pada generasi berikutnya. Dengan adanya xenia, ekspresi gen yang dibawa tetua jantan secara dini sudah diekspresikan pada organ tetua betina (buah) atau generasi berikut selagi masih belum mandiri (embrio dan/atau endospermia). Xenia yang memengaruhi fenotipe buah juga disebut metaxenia.
Richard Dawkins
Dalam bukunya yang berjudul "The Selfish Gene", Dawkins mencetuskan istilah "meme" (satuan budaya atau sistem perilaku yang dianalogikan dengan gen) agar pembaca dapat memikirkan bagaimana asas-asas Darwin bisa diterapkan di luar ranah gen. Tujuannya yang sebenarnya adalah untuk memperluas argumennya mengenai "replikator", tetapi konsep ini kemudian dikembangkan oleh penulis-penulis lain, seperti Daniel Dennett dan Susan Blackmore. Maka muncullah bidang studi memetika, meskipun Dawkins sendiri menjaga jaraknya dari bidang tersebut.
Pergiliran keturunan
Pergiliran keturunan (metagenesis) dibedakan dari metamorfosis berdasarkan kandungan genetiknya ini: metamorfosis hanya melibatkan perubahan bentuk yang disebabkan perubahan pada ekspresi gen-gen, semetara individunya sendiri tidak berubah identitas genetiknya. Metagenesis melibatkan dua individu yang berbeda karena identitas genetiknya tidak sama antara individu pada satu fase dengan fase yang lain.
Keanekaragaman genetika
Keanekaragaman genetik memainkan peran yang sangat penting dalam sintasan dan adaptabilitas suatu spesies, karena ketika lingkungan suatu spesies berubah, variasi gen yang kecil diperlukan agar spesies dapat bertahan hidup dan beradaptasi. Spesies yang memiliki derajat keanekaragaman genetik yang tinggi pada populasinya akan memiliki lebih banyak variasi alel yang dapat diseleksi. Seleksi yang memiliki sangat sedikit variasi cendering memiliki risiko lebih besar. Dengan sedikitnya variasi gen dalam spesies, reproduksi yang sehat akan semakin sulit, dan keturunannya akan menghadapi permasalahan yang ditemui pada penangkaran sanak.
Penyakit genetik
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
Genosida
Genosida atau genosid (Bahasa Inggris: "genocide") adalah sebuah pembantaian besar-besaran secara sistematis terhadap satu suku bangsa atau sekelompok suku bangsa dengan maksud memusnahkan atau (membuat punah) bangsa tersebut. Kata ini pertama kali digunakan oleh seorang ahli hukum Polandia, Raphael Lemkin, pada tahun 1944 dalam bukunya "Axis Rule in Occupied Europe" yang diterbitkan di Amerika Serikat. Kata ini diambil dari bahasa Yunani γένος "genos" ('ras', 'bangsa' atau 'rakyat') dan bahasa Latin "caedere" ('pembunuhan').
Meme
Richard Dawkins memperkenankan istilah tersebut setelah menulis bahwa evolusi tidak bergantung pada fakta-fakta yang berbasiskan kimia genetik, tetapi terjadi pada keberadaan replikasi diri setiap unit dari perubahan - pada contoh kasus evolusi biologi, hal ini terjadi pada gen. Menurut Dawkins, meme hanya terjadi pada unit replikasi diri tersebut, dan yang paling penting bahwa, setiap unit tersebut sangat berguna untuk menjelaskan perilaku manusia dan evolusi budaya.