हीमोग्लोबिन
रक्त में हीमोग्लोबिन की भूमिका का विवरण फिजियोलाजिस्ट क्लाडे बर्नार्ड द्वारा दिया गया. "हीमोग्लोबिन" नाम "हीम" और "ग्लोबिन" शब्दों की संधि से प्राप्त किया गया है, जो यह बताता है कि हीमोग्लोबिन की प्रत्येक उपइकाई हीम (हेम) समूह से जड़ा एक ग्लोबुलार प्रोटीन है. हर हीम समूह में एक लौह परमाणु होता है, जो आयन-उत्प्रेरित बलों के जरिये एक आक्सीजन अणु को बांध सकता है. स्तनपायियों के सबसे आम हीमोग्लोबिन में ऐसी चार उपइकाईयां होती हैं.
हीमोग्लोबिन
किसी एक जाति में भी, हीमोग्लोबिन के विभिन्न प्रकार हमेशा मौजूद होते हैं, हालांकि हर जाति में कोई एक श्रृंखला सामान्यतः सबसे अधिक पाई जाती है. हीमोग्लोबिन प्रोटीन की जीनों की विकृतियों के कारण हीमोग्लोबिन के विभिन्नतायुक्त प्रकार उत्पन्न होते हैं. इनमें से अनेक विकृत प्रकारों के कारण कोई रोग नहीं होता है. लेकिन कुछ विकृत हीमोग्लोबिनों के कारण "हीमोग्लोबिनोपैथीज़" नामक आनुवंशिक रोगों के एक समूह की उत्पत्ति होती है. सिकल सैल रोग सबसे मशहूर हीमोग्लोबिनोपैथी है, जो मनुष्य का पहला रोग है, जिसकी प्रक्रिया आण्विक स्तर पर समझी गई है. एक (अधिकतर) अन्य रोगों के समूह, थैलेसीमिया में, ग्लोबिन जीन नियंत्रण की समस्याओं और विकृतियों के कारण सामान्य या कभी-कभी असामान्य हीमोग्लोबिनों का कम मात्रा में उत्पादन होता है. इन सभी रोगों में रक्ताल्पता होती है.