दृष्टि
दीर्घकालिक साधारण ग्लॉकोमा या (Chronic Simple Glaucoma) ग्लॉकोमा लक्षणात्मक अवस्था है। यह कोई स्वतंत्र बीमारी नहीं है। इसका प्रमुख लक्षण अंतरक्षि (intraocular) दाब की वृद्धि है। नेत्रगोलक का सामान्य तनाव पारे के १८ मिमी. से २५ मिमी. तक हो सकता है और यह नेत्रगोलक के शरीर और शरीरक्रियात्मक (physiological) कर्मों को प्रभावित नहीं करता। अंतरक्षितनाव का कारण ठीक ठाक ज्ञात नहीं है, लेकिन संभवत: यह स्किलरोसिस (Sclerosis) तथा रंगद्रव्य (pigment) के परिवर्तनों से होता है, जो जलीय (aqueous) द्रव का प्रवाह कम कर देते हैं। तनाव बढ़ते रहने से ग्लॉकोमेटस कपिंग (glaucomatus cupping) और बाद में प्रकाश-अपक्षय (optic atrophy) होता है, जिससे रोगी की दृष्टि क्रमश: अधिकाधिक घटती जाती है। दृष्ट्ह्रािस को रोकने का एकमात्र उपाय यह है कि प्रारंभ में ही रोग का निदान करके शल्यचिकित्सा कर दी जाए।
सिकल-सेल रोग
जीन दोष एक एकल न्युक्लियोटाइड का जाना पहचाना उत्परिवर्तन है (एकल-न्युक्लियोटाइड बहुरूपता - SNP देखें) β-ग्लोबिन जीन का (A टू T), जिसके परिणामस्वरूप ग्लूटामेट का स्थान 6 पर वलाइन द्वारा स्थानापन्न किया जाता है। इस उत्परिवर्तन के साथ रक्तकणरंजकद्रव्य S को HbS के रूप में संदर्भित किया जाता है, जो एक सामान्य वयस्क HbA के विपरीत है। आनुवंशिक विकार, एकल न्युक्लियोटाइड के उत्परिवर्तन के कारण होता है, एक GAG से GTG कोडोन में उत्परिवर्तन. सामान्य रूप से यह एक सौम्य उत्परिवर्तन है, जो ऑक्सीजन के सामान्य संकेन्द्रण की स्थिति में रक्तकणरंजकद्रव्य की द्वितीयक तृतीयक या चतुर्थक संरचना पर कोई स्पष्ट प्रभाव "नहीं" डालता है। निम्न ऑक्सीजन संकेन्द्रण की स्थिति में वह जिसकी अनुमति देता है, वह है खुद HbS का बहुलक निर्माण प्रक्रिया.. हीमोग्लोबिन का डीओक्सी रूप, ई और एफ हेलिस के बीच प्रोटीन पर एक हाइड्रोफोबिक पैच को उजागर करता है। हीमोग्लोबिन में बीटा श्रृंखला के 6 स्थिति में वलाइन के हाइड्रोफोबिक अवशेष, हाइड्रोफोबिक पैच के साथ संबद्ध करने में सक्षम होते हैं, जो हीमोग्लोबिन एस अणु को इकठ्ठा होने और रेशेदार अवक्षेप बनाने के लिए प्रेरित करते हैं।