हीमोग्लोबिन
रक्त में हीमोग्लोबिन की भूमिका का विवरण फिजियोलाजिस्ट क्लाडे बर्नार्ड द्वारा दिया गया. "हीमोग्लोबिन" नाम "हीम" और "ग्लोबिन" शब्दों की संधि से प्राप्त किया गया है, जो यह बताता है कि हीमोग्लोबिन की प्रत्येक उपइकाई हीम (हेम) समूह से जड़ा एक ग्लोबुलार प्रोटीन है. हर हीम समूह में एक लौह परमाणु होता है, जो आयन-उत्प्रेरित बलों के जरिये एक आक्सीजन अणु को बांध सकता है. स्तनपायियों के सबसे आम हीमोग्लोबिन में ऐसी चार उपइकाईयां होती हैं.
सिकल-सेल रोग
सिकल सेल रक्ताल्पता, हीमोग्लोबिन की β-ग्लोबिन श्रृंखला में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे हाइड्रोफिलिक अमीनो एसिड ग्लुटामिक एसिड को छठे स्थान पर हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड वलाइन के साथ प्रतिस्थापित किया जाता है। β-ग्लोबिन जीन को गुणसूत्र 11 की लघु भुजा पर पाया जाता है। दो उत्परिवर्ती β-ग्लोबिन सबयूनिट के साथ दो जंगली प्रकार के α-सबयूनिट का संयोजन, हीमोग्लोबिन S (HbS.) का निर्माण करता है। अल्प-ऑक्सीजन की स्थिति में (उदाहरण के लिए, अत्यधिक ऊंचाई पर होने की स्थिति में) β-ग्लोबिन श्रृंखला के छठी स्थिति में एक पोलर अमीनो एसिड का अभाव, हीमोग्लोबिन की गैर-सहसंयोजक बहुलक प्रक्रिया (एकत्रीकरण) को बढ़ावा देता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं को सिकल सेल में विकृत करता है और और उनके लोच को कम कर देता है।