हीमोग्लोबिन
रक्त में हीमोग्लोबिन की भूमिका का विवरण फिजियोलाजिस्ट क्लाडे बर्नार्ड द्वारा दिया गया. "हीमोग्लोबिन" नाम "हीम" और "ग्लोबिन" शब्दों की संधि से प्राप्त किया गया है, जो यह बताता है कि हीमोग्लोबिन की प्रत्येक उपइकाई हीम (हेम) समूह से जड़ा एक ग्लोबुलार प्रोटीन है. हर हीम समूह में एक लौह परमाणु होता है, जो आयन-उत्प्रेरित बलों के जरिये एक आक्सीजन अणु को बांध सकता है. स्तनपायियों के सबसे आम हीमोग्लोबिन में ऐसी चार उपइकाईयां होती हैं.
सिकल-सेल रोग
उन लोगों में जो HgbS (सिकल निर्माता हीमोग्लोबिन के वाहक) के लिए विषय युग्मीय हैं, बहुलक प्रक्रिया की समस्याएं छोटी हैं, क्योंकि सामान्य एलील हीमोग्लोबिन का 50% से अधिक उत्पन्न करने में सक्षम है। उन लोगों में जो HgbS के लिए विषम युग्मीय हैं, HbS की लंबी श्रृंखला वाले पॉलिमर की उपस्थिति लाल रक्त कोशिका के आकार को बिगाड़ देती है और उसे चिकने डोनट आकार से बदल कर विकृत कांटेदार बना देता है जिससे वह केशिकाएं के अंदर टूटने के लिए नाजुक और संवेदनशील बन जाता है। वाहकों में लक्षण तभी होते हैं जब वे ऑक्सीजन से वंचित कर रहे हैं (उदाहरण के लिए पहाड़ी पर चढ़ाई करते समय) या गंभीर रूप से निर्जलित होने पर. सामान्य परिस्थितियों में, ये दर्दनाक संकट प्रति मरीज प्रति वर्ष 0.8 बार होते हैं। सिकल सेल रोग तब होता है जब सातवां अमीनो एसिड (यदि प्रारंभिक मेथियोनाइन को गिना जाता है), ग्लुटामिक एसिड को, वलाइन द्वारा इसकी संरचना और क्रियाओं को बदलने के लिए प्रतिस्थापित किया जाता है।