हीमोग्लोबिन
हीमोग्लोबिन का संश्लेषण एक जटिल सोपान श्रृंखला में होता है. हीम भाग का संश्लेषण अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं के माइटोकांड्रिया और साइटोसॉल में विभिन्न कदमों में होता है, जबकि ग्लोबिन प्रोटीन भाग साइटोसॉल में रिबोसोमों द्वारा संश्लेषित होते हैं. अस्थि-मज्जा में हीमोग्लोबिन का उत्पादन प्रोएरिथ्रोब्लास्ट से रेटिकुलोसाइट अवस्था तक उसके प्रारंभिक विकास के संपूर्ण काल में कोशिका में होता है. इस समय स्तनपायियों की लाल रक्त कोशिकाओं का केन्द्रक गायब हो जाता है, लेकिन पक्षियों और कई अन्य जातियों में ऐसा नहीं होता. स्तनपायियों में केन्द्रक के न होने पर भी, बचा हुआ रिबोसोमल आरएनए हीमोग्लोबिन का तब तक उत्पादन करता है, जब तक कि रक्त प्रवाह में प्रवेश करने के बाद रेटिकुलोसाइट का आरएनए समाप्त नहीं हो जाता.(दरअसल इसी हीमोग्लोबिन-संश्लेषक आरएनए के कारण रेटिकुलोसाइट को उसका जालीदार रूप और नाम मिला है).
सिकल-सेल रोग
जीन दोष एक एकल न्युक्लियोटाइड का जाना पहचाना उत्परिवर्तन है (एकल-न्युक्लियोटाइड बहुरूपता - SNP देखें) β-ग्लोबिन जीन का (A टू T), जिसके परिणामस्वरूप ग्लूटामेट का स्थान 6 पर वलाइन द्वारा स्थानापन्न किया जाता है। इस उत्परिवर्तन के साथ रक्तकणरंजकद्रव्य S को HbS के रूप में संदर्भित किया जाता है, जो एक सामान्य वयस्क HbA के विपरीत है। आनुवंशिक विकार, एकल न्युक्लियोटाइड के उत्परिवर्तन के कारण होता है, एक GAG से GTG कोडोन में उत्परिवर्तन. सामान्य रूप से यह एक सौम्य उत्परिवर्तन है, जो ऑक्सीजन के सामान्य संकेन्द्रण की स्थिति में रक्तकणरंजकद्रव्य की द्वितीयक तृतीयक या चतुर्थक संरचना पर कोई स्पष्ट प्रभाव "नहीं" डालता है। निम्न ऑक्सीजन संकेन्द्रण की स्थिति में वह जिसकी अनुमति देता है, वह है खुद HbS का बहुलक निर्माण प्रक्रिया.. हीमोग्लोबिन का डीओक्सी रूप, ई और एफ हेलिस के बीच प्रोटीन पर एक हाइड्रोफोबिक पैच को उजागर करता है। हीमोग्लोबिन में बीटा श्रृंखला के 6 स्थिति में वलाइन के हाइड्रोफोबिक अवशेष, हाइड्रोफोबिक पैच के साथ संबद्ध करने में सक्षम होते हैं, जो हीमोग्लोबिन एस अणु को इकठ्ठा होने और रेशेदार अवक्षेप बनाने के लिए प्रेरित करते हैं।