कांचबिंदु
इस रोग में रोगी को सिरदर्द, मितली और धुंधला आना शुरू हो जाता है। कई रोगियों को रात में दिखना बंद भी हो जाता है। टय़ूब लाइट या बल्ब की रोशनी चारों ओर से धुंधली दिखने लगती है। आंखों में तेज दर्द भी होने लगता है। ओपन एंगल ग्लूकोमा में चश्मे के नंबर तेजी से बदलना पड़ता है। इसकी जांच में विशेषज्ञ दृष्टि-तंतु (ऑप्टिक नर्व) के मस्तिष्क से जुड़ने वाले स्थान पर होने वाले परिवर्तन की जांच करते हैं। ग्लूकोमा के उपचार की कई विधियां होती हैं जिनमें आंखों में दवा डालना, लेजर उपचार और शल्य-क्रिया शामिल हैं। यदि ग्लूकोमा रोगी उसके प्रति असावधानी व लापरवाही से रहें, तो आंखों की रोशनी भी जा सकती है। अतएव इसके उपचार को शीघ्रातिशीघ्र एवं सावधानी से कराना चाहिए। शल्य-क्रिया उन्हीं रोगियों के लिए आवश्यक होती है जिनका रोग उन्नत स्तर में पहुंच चुका होता है। ऐसे रोगियों में तरल दवा अधिक प्रभाव नहीं छोड़ती है। इसका लेजर से भी ऑपरेशन किया जाता है। कई मामलों में यह बीमारी आनुवांशिक प्रभावी भी देखी गई है। एक आंख में यदि काला मोतिया उतरा है तो उसके दूसरी आंख में भी होने की संभावना बढ़ जाती है। इसलिए इसकी प्रारंभिक आईओपी जांच के परिणामों पर गंभीरता से निर्णय लेकर उपचार करा लेना चाहिए।
सिकल-सेल रोग
जीन दोष एक एकल न्युक्लियोटाइड का जाना पहचाना उत्परिवर्तन है (एकल-न्युक्लियोटाइड बहुरूपता - SNP देखें) β-ग्लोबिन जीन का (A टू T), जिसके परिणामस्वरूप ग्लूटामेट का स्थान 6 पर वलाइन द्वारा स्थानापन्न किया जाता है। इस उत्परिवर्तन के साथ रक्तकणरंजकद्रव्य S को HbS के रूप में संदर्भित किया जाता है, जो एक सामान्य वयस्क HbA के विपरीत है। आनुवंशिक विकार, एकल न्युक्लियोटाइड के उत्परिवर्तन के कारण होता है, एक GAG से GTG कोडोन में उत्परिवर्तन. सामान्य रूप से यह एक सौम्य उत्परिवर्तन है, जो ऑक्सीजन के सामान्य संकेन्द्रण की स्थिति में रक्तकणरंजकद्रव्य की द्वितीयक तृतीयक या चतुर्थक संरचना पर कोई स्पष्ट प्रभाव "नहीं" डालता है। निम्न ऑक्सीजन संकेन्द्रण की स्थिति में वह जिसकी अनुमति देता है, वह है खुद HbS का बहुलक निर्माण प्रक्रिया.. हीमोग्लोबिन का डीओक्सी रूप, ई और एफ हेलिस के बीच प्रोटीन पर एक हाइड्रोफोबिक पैच को उजागर करता है। हीमोग्लोबिन में बीटा श्रृंखला के 6 स्थिति में वलाइन के हाइड्रोफोबिक अवशेष, हाइड्रोफोबिक पैच के साथ संबद्ध करने में सक्षम होते हैं, जो हीमोग्लोबिन एस अणु को इकठ्ठा होने और रेशेदार अवक्षेप बनाने के लिए प्रेरित करते हैं।