हीमोग्लोबिन
हीमोग्लोबिन का संश्लेषण एक जटिल सोपान श्रृंखला में होता है. हीम भाग का संश्लेषण अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं के माइटोकांड्रिया और साइटोसॉल में विभिन्न कदमों में होता है, जबकि ग्लोबिन प्रोटीन भाग साइटोसॉल में रिबोसोमों द्वारा संश्लेषित होते हैं. अस्थि-मज्जा में हीमोग्लोबिन का उत्पादन प्रोएरिथ्रोब्लास्ट से रेटिकुलोसाइट अवस्था तक उसके प्रारंभिक विकास के संपूर्ण काल में कोशिका में होता है. इस समय स्तनपायियों की लाल रक्त कोशिकाओं का केन्द्रक गायब हो जाता है, लेकिन पक्षियों और कई अन्य जातियों में ऐसा नहीं होता. स्तनपायियों में केन्द्रक के न होने पर भी, बचा हुआ रिबोसोमल आरएनए हीमोग्लोबिन का तब तक उत्पादन करता है, जब तक कि रक्त प्रवाह में प्रवेश करने के बाद रेटिकुलोसाइट का आरएनए समाप्त नहीं हो जाता.(दरअसल इसी हीमोग्लोबिन-संश्लेषक आरएनए के कारण रेटिकुलोसाइट को उसका जालीदार रूप और नाम मिला है).
सिकल-सेल रोग
सिकल सेल रक्ताल्पता, हीमोग्लोबिन की β-ग्लोबिन श्रृंखला में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे हाइड्रोफिलिक अमीनो एसिड ग्लुटामिक एसिड को छठे स्थान पर हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड वलाइन के साथ प्रतिस्थापित किया जाता है। β-ग्लोबिन जीन को गुणसूत्र 11 की लघु भुजा पर पाया जाता है। दो उत्परिवर्ती β-ग्लोबिन सबयूनिट के साथ दो जंगली प्रकार के α-सबयूनिट का संयोजन, हीमोग्लोबिन S (HbS.) का निर्माण करता है। अल्प-ऑक्सीजन की स्थिति में (उदाहरण के लिए, अत्यधिक ऊंचाई पर होने की स्थिति में) β-ग्लोबिन श्रृंखला के छठी स्थिति में एक पोलर अमीनो एसिड का अभाव, हीमोग्लोबिन की गैर-सहसंयोजक बहुलक प्रक्रिया (एकत्रीकरण) को बढ़ावा देता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं को सिकल सेल में विकृत करता है और और उनके लोच को कम कर देता है।