Mikä aiheuttaa JBS?
Johanson-Blizzardin oireyhtymä
Tauti johtuu mutaatiosta UBR1-geenissä, joka sijaitsee kromosomin 15 pitkässä varressa raidassa 15.2 (15q15.2). UBR1 koodaa yhtä vähintään neljästä ns. N-End Rule -reitin E3-ubikitiini-proteiiniligaasista. Geenin kaikkia tehtäviä ei tiedetä, mutta se ilmentyy erityisen runsaasti haiman avoerityksestä vastaavissa soluissa. N-End Rule -reitin on todettu liittyvän useisiin oleellisiin biologisiin toimintoihin kuten hapen tunnistamiseen, DNA-korjausmekanismien säätelyyn, G-proteiinivälitteiseen signalointiin, metaboliseen säätelyyn, apoptoosiin, meioosiin, spermatogeneesiin, neurogeneesiin sekä elinten kehitykseen ja toiminnanohjaukseen. Koska UBR1-geenin virheet manifestoituvat eriasteisina ongelmina vain osassa elinryhmiä, on muiden ubikitiini-proteiiniligaasien arveltu kohde-elimestä riippuen voivan ainakin osittain kompensoida UBR1-geenivirheen aiheuttamaa toiminnallisuuden puutosta.
Kirkas sininen muuttuja
Kirkas sininen muuttuja (engl. "Luminous Blue Variable", LBV) on hyvin massiivinen ja kirkas sininen hyperjättiläinen. Tyypillisesti LBV:n massa on ehkä 40 – 130 Auringon massaa ja tähden kokonaissäteilyteho miljoonan auringon luokkaa. Tämän tyyppisen tähden suuren kirkkauden vuoksi säteilypaine on valtava, mikä aiheuttaa tähden pintakerrosten kaasun viskautumista ulos tähdestä (tähtituuli). LBV:t ovat muuttuvia tähtiä, joiden kirkkaus muuttuu usein äkillisesti ja epäsäännöllisesti. Purkausten välistä vaihetta sanotaan hiljaiseksi siniseksi vaiheeksi.