سندروم موزائیسم تریزومی چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟
تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
دیالیز
دیالیز (تراکافت) در مبتلایان به نارسایی حاد کلیه وقتی سطح نیتروژن اوره در سرم خون(BUN) به ۱۰۰–۷۰ میلیگرم در دسی‌لیتر می‌رسد. یا هنگامی که کلیرانس کراتینین به کمتر از ۲۰–۱۵ میلی‌لیتر در دقیقه کاهش می‌یابد، شروع می‌شود. به مجموعه نشانه‌ها و علایمی که به علت آثار سمی افزایش مواد نیتروژنی و دیگر مواد زاید در خون ایجاد می‌شود، سندرم اورهمی. وضعیت عقلانی و روانی این بیماران تغییر می‌کند و عاقبت دچار گیجی شده و نهایتاً به اغما می‌روند. سندرم اورمی هنگامی قابل پیش‌بینی است که کلیرانس کراتینین از ۱۰ میلی‌لیتر در دقیقه به ازای ۱٫۷۳ متر مربع سطح بدن کمتر شود.