آمنیوسیت
آمنیوسیت در واقع یک سلول جنینی است که در مایع آمنیوتیک شناور است. انجام آزمایش بر روی آمنیوسیت‌ها از مهمترین روش‌های تشخیصی پیش از بارداری برای بررسی وضعیت سلامت جنین است. به عنوان مثال برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی، از DNA بدست آمده از آمنیوسیت‌ها استفاده می‌شود. با روش آمنیوسنتز می‌توان آمنیوسیت‌ها را برای انجام آزمایش بدست آورد. آمنیوسنتز روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم برای آزمایش یا درمان برداشته می‌شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که در هنگام بارداری جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می‌کند. این مایع حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین می‌باشد. از این آزمایش می‌توان به منظور اطمینان از سلامت جنین از نطر ابتلا به سندرم داون و سایر بیماری‌های مشابه و همچنین بعضی بیماری‌های ژنتیکی دیگر مثل تالاسمی یا هموفیلی، بیماری دوشن یا بسیاری بیماری‌های دیگر ژنتیکی استفاده کرد.
بیماری ادرار شربت افرا
این نوع تست‌ها شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی جنینی و آمنیوسنتز می‌باشد. اگر این تست‌ها، بیماری را در جنین نشان دهند، می‌توان تصمیم به ادامه بارداری یا سقط گرفت. به زوج‌هایی که با این تصمیم‌گیری روبه‌رو هستند، پیشنهاد پشتیبانی و کمک می‌شود. در ضمن باید اشاره نمود که دو روش نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی جنینی و آمنیوسنتز همواره با درصدی از خطر سقط جنین همراه هستند، از این رو روش‌های تشخیصی به آن سمت رفته است که با بررسی DNA آزاد جنین در خون مادر و انجام روش‌های توالی یابی نسل جدید و تحلیل اطلاعات آن‌ها خطر سقط جنین را به صفر کاهش داد و هم‌چنین بتوان با بهره‌گیری از نسل جدید توالی یابی تشخیص‌های ژنتیکی با دقت بسیار بالاتر انجام داد. همچنین در دوره بارداری باید میزان آمینواسیدهای شاخه دار آزاد در پلاسمای خون مادر چک شود و اقدام‌های لازم جهت پایین آوردن سطح این آمینواسیدها و متابولیت‌های وابسته به آن صورت گیرد. رژیم غذایی مادر نیز باید طوری تنظیم شود که رشد نرمال جنین در معرض خطر نباشد.