ادموند بیچ ویلسون
وی همچنین در سال ۱۹۰۵ سیستم تعیین جنسیت کروموزومی XY را کشف کرد که مردان دارای کروموزوم جنسی XY و زنان XX هستند. نتیتی استیونز در اوایل همان سال به‌طور مستقل همان کشف را انجام داد و اولین بار این کشف را منتشر کرد. ویلسون مقالات زیادی را در مورد جنین‌شناسی منتشر کرد، و در سال ۱۹۱۳ به عنوان رئیس انجمن آمریکا برای پیشرفت علوم خدمت کرد.
تشخیص پیش از تولد
هدف اصلی از این کار بررسی ناهنجاری‌های زمان تولد یا بیماری‌های کروموزومی (از قبیل سندرم داون) یا سایر بیماری‌های ژنتیکی است. در بسیاری از کشورها به خانواده اجازه داده می‌شود تا در صورت ابتلای جنین به این بیماری‌ها و در صورت عدم تمایل به حفظ جنین، سقط جنین انجام شده و به بارداری خاتمه داده شود.