آمنیوسنتز
آمنیوسنتز یا آزمایش مایع آمنیوتیک (به انگلیسی: Amniocentesis) یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون نمونه‌برداری شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم بارداری انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پیش از تولد در سه‌ماهٔ دوم بارداری است. آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی شده باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نظر سندرم داون و اختلالات کروموزومی و عفونت در جنین، به منظور تعیین وضعیت جنین از نظر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده‌باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به
بیماری ادرار شربت افرا
غربالگری نوزادان که امروزه بعد از به دنیا آمدنشان در بیمارستان انجام می‌شود، فرایندی است که وجود هرگونه بیماری ژنتیکی، هورمونی، متابولیکی و خونی قابل درمان را در نوزاد بررسی می‌کند. پیشرفت روش‌هایی بر اساس طیف‌سنجی جرمی که امروزه پرطرفدارترین و دقیق‌ترین آن LC-MS/MS (High-throughput liquid chromatography - tandem mass spectrometry) نام دارد می‌تواند بیش از ۴۰ بیماری متابولیک ارثی شامل بیماری‌های آمینواسیدی، ناهنجاری‌های متابولیکی اسیدهای آلی و نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب را از طریق نمونه خون نوزاد به طور هم‌زمان تشخیص دهد و کارایی تشخیص را ارتقا بخشد. دقت، کارایی و خروجی بالا، این فناوری تشخیصی را برای تشخیص‌های بالینی و برنامه‌های غربالگری نوزادان در سطح وسیع تبدیل به بهترین گزینه کرده است. تشخیص MSUD نیز جهت غربالگری نوزادان با کمک طیف‌سنجی جرمی و اندازه‌گیری غلظت لوسین و ایزولوسین خون نسبت به آمینواسیدهای آلانین و فنیل آلانین صورت می‌گیرد.