بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
تراتوژن
در تراتولوژی بالینی اهدافی چون درک و یافتن یک رابطه بین ناهنجاری جنین در برخورد مادر باردار با یک مادهٔ تراتوژن و پیامد آن، تعیین میزان خطر بروز ناهنجاری در کودک در صورت رویارویی مادر با تراتوژن و همچنین تعیین میزان خطر بروز ناهنجاری در جنین در شرایط کاربرد روشهای تشخیصی رادیواکتیو (مانند پرتو ایکس) در مادر دنبال می‌گردد. هیچ ماده تراتوژن مطلقی وجود ندارد بلکه به شرایط و زمان و مقدار برخورد بستگی دارد. گاه مصرف بیش‌از اندازه آب یا نمک خوراکی نیز می‌تواند تراتوژن محسوب شود چراکه سلولهای رویانی باسرعت در حال تقسیم، تمایز، تکامل و مهاجرت هستند و با انسان بالغ تفاوت دارند. به‌علاوه تفاوت ژنتیکی در حساسیت برابر تراتوژن و مطالعه روی حیوانات نشان می‌دهد که حساسیت گونه‌های مختلف در برابر مواد تراتوژن تفاوت دارد. این پدیده در افراد انسانی مختلف درون یک گونه و گروه نیز تفاوت دارد. آسپرین، کورتون و نیز کمبود چندنوع ویتامین در گونه‌های موش و موش صحرایی تراتوژنز است درحالی‌که مصرف آسپرین در انسان بی‌خطر گزارش شده‌است. از دیدگاه ژنتیکی، حساسیت در برابر تراتوژن‌ها در افراد مختلف متفاوت است و به‌همین علت تا امروز ماده تراتوژن با اثر صددرصدی شناخته نشده‌است.با این پیش‌زمینه نتیجه مطالعه و تحقیق روی حیوان را نیز نمی‌توان به انسان تعمیم داد. رابطهٔ اندازه مصرف و پاسخ رویان نیز بررسی شده و تقریباً تمام مواد با وزن ملکولی کمتر از ۱۰۰۰ به آسانی از جفت عبور می‌کنند.