آمنیوسیت
آمنیوسیت در واقع یک سلول جنینی است که در مایع آمنیوتیک شناور است. انجام آزمایش بر روی آمنیوسیت‌ها از مهمترین روش‌های تشخیصی پیش از بارداری برای بررسی وضعیت سلامت جنین است. به عنوان مثال برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی، از DNA بدست آمده از آمنیوسیت‌ها استفاده می‌شود. با روش آمنیوسنتز می‌توان آمنیوسیت‌ها را برای انجام آزمایش بدست آورد. آمنیوسنتز روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم برای آزمایش یا درمان برداشته می‌شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که در هنگام بارداری جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می‌کند. این مایع حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین می‌باشد. از این آزمایش می‌توان به منظور اطمینان از سلامت جنین از نطر ابتلا به سندرم داون و سایر بیماری‌های مشابه و همچنین بعضی بیماری‌های ژنتیکی دیگر مثل تالاسمی یا هموفیلی، بیماری دوشن یا بسیاری بیماری‌های دیگر ژنتیکی استفاده کرد.
نقص لوله عصبی
آزمایش‌ها مربوط به نقص لوله عصبی شامل بررسی سونوگرافی و اندازه گیری آلفا فیتوپروتئین سرم مادر است. سونوگرافی سه ماهه دوم به عنوان ابزار غربالگری اولیه برای نقص لوله عصبی ، و اندازه گیری آلفا فیتو پروتئین سرم مادر به عنوان یک ابزار غربالگری ثانویه توصیه می شود. این امر به دلیل افزایش ایمنی ، افزایش حساسیت و کاهش میزان مثبت کاذب سونوگرافی نسبت به آلفا فیتو پروتئین سرم مادر است. آزمایش‌ها مایع آمنیوتیک آلفا فتوپروتین (AFAFP) و مایع آمنیوتیک استیل کولین استراز (AFAChE) نیز برای تأیید اینکه غربالگری اولتراسوند نشان دهنده خطر مثبت است ، استفاده می شود. اغلب ، این نقایص از بدو تولد آشکار است ، اما ممکن است نقص حادتر در فرد چندین سال پس از زندگی او تشخیص داده نشود. افزایش آلفا فیتو پروتئین سرم مادر که در حاملگی در هفته 16-18 اندازه گیری می شود پیش بینی کننده خوبی از نقص لوله عصبی باز است ، با این حال این تست دارای میزان مثبت کاذب بسیار بالایی است ، (2٪ از کلیه زنانی که در سالهای 1993 تا 2000 در انتاریو ، کانادا بدون داشتن نقص لوله عصبی آشکار آزمایش شدند که دارای نتیجه مثبت بودن. اگرچه 5٪ نتیجه متداول در سراسر جهان است) و تنها بخشی از نقایص لوله عصبی توسط این آزمایش تشخیص داده می شود (73٪ در همان مطالعه انتاریو). غربالگری آلفا فیتو پروتئین سرم مادرهمراه با سونوگرافی روتین بهترین میزان تشخیص را دارد اگرچه تشخیص توسط سونوگرافی به آموزش اپراتور و کیفیت تجهیزات بستگی دارد.