بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
نقص لوله عصبی
نقص لوله عصبی یکی از شایع‌ترین بیماری مادرزادی می باشد که سالانه بیش از 300000 زایمان در سراسر جهان تأثیر می گذارد. به عنوان مثال ، مهره شکاف سالانه تقریباً بر 1500 زایمان در ایالات متحده را تأثیر می گذارد ، از زمان آغاز غنی سازی محصولات اسید فولیک ، تعداد بیماران حدود 3/5 نفر به ازای هر 10،000 نفر (0.035٪ از تولد ایالات متحده) می باشد، که از حدود 5 نفر در هر 10،000 نفر (0.05٪ از تولد ایالات متحده) کاهش یافته است. تعداد مرگ و میرها در ایالات متحده هر سال به دلیل نقص لوله عصبی نیز از 1200 قبل از شروع استحکام فولات به 840 کاهش یافته است.