آمنیوسنتز
آمنیوسنتز یا آزمایش مایع آمنیوتیک (به انگلیسی: Amniocentesis) یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون نمونه‌برداری شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم بارداری انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پیش از تولد در سه‌ماهٔ دوم بارداری است. آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی شده باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نظر سندرم داون و اختلالات کروموزومی و عفونت در جنین، به منظور تعیین وضعیت جنین از نظر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده‌باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به
بیماری ادرار شربت افرا
این نوع تست‌ها شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی جنینی و آمنیوسنتز می‌باشد. اگر این تست‌ها، بیماری را در جنین نشان دهند، می‌توان تصمیم به ادامه بارداری یا سقط گرفت. به زوج‌هایی که با این تصمیم‌گیری روبه‌رو هستند، پیشنهاد پشتیبانی و کمک می‌شود. در ضمن باید اشاره نمود که دو روش نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی جنینی و آمنیوسنتز همواره با درصدی از خطر سقط جنین همراه هستند، از این رو روش‌های تشخیصی به آن سمت رفته است که با بررسی DNA آزاد جنین در خون مادر و انجام روش‌های توالی یابی نسل جدید و تحلیل اطلاعات آن‌ها خطر سقط جنین را به صفر کاهش داد و هم‌چنین بتوان با بهره‌گیری از نسل جدید توالی یابی تشخیص‌های ژنتیکی با دقت بسیار بالاتر انجام داد. همچنین در دوره بارداری باید میزان آمینواسیدهای شاخه دار آزاد در پلاسمای خون مادر چک شود و اقدام‌های لازم جهت پایین آوردن سطح این آمینواسیدها و متابولیت‌های وابسته به آن صورت گیرد. رژیم غذایی مادر نیز باید طوری تنظیم شود که رشد نرمال جنین در معرض خطر نباشد.