آمنیوسیت
آمنیوسیت در واقع یک سلول جنینی است که در مایع آمنیوتیک شناور است. انجام آزمایش بر روی آمنیوسیت‌ها از مهمترین روش‌های تشخیصی پیش از بارداری برای بررسی وضعیت سلامت جنین است. به عنوان مثال برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی، از DNA بدست آمده از آمنیوسیت‌ها استفاده می‌شود. با روش آمنیوسنتز می‌توان آمنیوسیت‌ها را برای انجام آزمایش بدست آورد. آمنیوسنتز روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم برای آزمایش یا درمان برداشته می‌شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که در هنگام بارداری جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می‌کند. این مایع حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین می‌باشد. از این آزمایش می‌توان به منظور اطمینان از سلامت جنین از نطر ابتلا به سندرم داون و سایر بیماری‌های مشابه و همچنین بعضی بیماری‌های ژنتیکی دیگر مثل تالاسمی یا هموفیلی، بیماری دوشن یا بسیاری بیماری‌های دیگر ژنتیکی استفاده کرد.
مایع آمنیوتیک
آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پره‌ناتال است.