کروموزوم ایکس
کروموزوم X (یا کروموزوم ایکس) یکی از دو کروموزوم جنسی است که در اکثر جانداران از جمله انسان کار تعیین جنسیت را به عهده دارد. در پستانداران، یکی از این دو کروموزوم‌ از تخمک مادر و یک کروموزوم ایکس یا یک کروموزوم Y به‌وسیلهٔ اسپرم پدر به مورولا (جنین آینده) منتقل می‌شود؛ بنابراین کروموزوم‌های ایکس در روش گزینش جنسی xy یا روش گزینش جنسی XO، نقشی تعیین‌کننده دارند.
جابه‌جایی کروموزومی
در حال حاضر سریع‌ترین آزمایش برای تشخیص بیماری در کودکان استفاده از آزمایش نمونه‌گیری از پرزهای جفتی است که در زمان ۱۱ تا ۱۳ هفتگی بارداری انجام می‌شود. در این روش پرزهای کوریونی از جفت جنین استخراج شده و مورد آزمایش قرار می‌گیرد. از سوی دیگر کروموزوم جنین می‌تواند از طریق تکنیک آمنیوسنتز مورد آزمایش قرار بگیرد. این روش در ۱۶ هفتگی بارداری قابل استفاده است. در این روش مقدار کمی از مایع اطراف جنین در رحم مادر توسط سوزن خارج شده و مشکلات ژنتیکی بررسی می‌شود. اگرچه روش اول دقت پایین‌تری دارد، اما امکان انجام آن در سه‌ماههٔ اول بارداری باعث برتری می‌شود. لازم است ذکر شود که آزمایش‌های نام‌برده تنها مشخص می‌کنند که جنین دارای مواد کروموزوم بیش‌از حد یا کم‌تر از حد معمول است، اما مشخص نمی‌کند که آیا جنین تحت تأثیر مقدار غیرمعمول قرار می‌گیرد یا خیر، هرچند که معمولاً کودکان با کروموزوم نامتعادل نیاز به مراقبت‌های پزشکی دارند.