ادموند بیچ ویلسون
وی همچنین در سال ۱۹۰۵ سیستم تعیین جنسیت کروموزومی XY را کشف کرد که مردان دارای کروموزوم جنسی XY و زنان XX هستند. نتیتی استیونز در اوایل همان سال به‌طور مستقل همان کشف را انجام داد و اولین بار این کشف را منتشر کرد. ویلسون مقالات زیادی را در مورد جنین‌شناسی منتشر کرد، و در سال ۱۹۱۳ به عنوان رئیس انجمن آمریکا برای پیشرفت علوم خدمت کرد.
سندرم کلاین‌فلتر
سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می‌شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می‌باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می‌باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می‌باشد. یکی از آنوپلوئیدیهای شایع کروموزوم جنسی است. بیماران، مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم Y و دو یا تعداد بیشتری کروموزوم X دارند. (XXXY, XXY) ولی ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آن‌ها عادی است.