بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
کم‌کاری تیروئید مادرزادی
کم‌کاری تیروئید مادرزادی (CH) کمبود هورمون تیروئید است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری اگر ظرف چند ماه پس از تولد درمان نشود، به کم‌کاری تیروئید مادرزادی شدید تبدیل شده و می‌تواند منجر به نارسایی رشد و کم‌توانی ذهنی دائمی شود. نوزادانی که با کم‌کاری تیروئید مادرزادی متولد شده‌اند ممکن است هیچ اثری از خود نشان ندهند، یا ممکن است اثرات خفیفی را نشان دهند که اغلب به عنوان یک مشکل شناخته نمی‌شوند. کمبود قابل توجه هورمون تیروئید مکن است باعث خواب بیش از حد، کاهش علاقه به شیرخوردن، هیپوتونی (ضعف تن عضلانی)، گریهٔ کم یا گرفتگی صدا، حرکات غیر مداوم روده، زردی قابل توجه و هیپوترمی (دمای پایین بدن) شود. از دلایل کم‌کاری تیروئید مادرزادی می‌توان به کمبود ید و نقص تکاملی در غده تیروئید اشاره کرد. این اختلال تکاملی می‌تواند به دلیل نقص ژنتیکی یا به علل ناشناخته روی دهد.