بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
نقص مادرزادی قلب
علت نقص مادرزادی قلب اغلب ناشناخته است. موارد خاص ممکن است به علت عفونت در دوران بارداری مانند سرخجه، استفاده از داروهای خاص یا موادی مانند الکل یا تنباکو، والدین منسوب و یا وضعیت نامناسب تغذیه یا چاقی در مادر باشد. داشتن یک والد با نقص مادرزادی قلب نیز یک عامل خطر است. بعضی ناهنجاری‌های ژنتیکی با نقص قلب همراهند از جمله: سندرم داون، سندرم ترنر و سندرم مارفان. نقایص مادرزادی قلب به دو گروه اصلی تقسیم می‌شود: نقص‌های قلبی سیانوتیک و نقص‌های قلبی غیر سیانوتیک بسته به اینکه کودک کبود می‌شود یا نه. مشکلات ممکن است مربوط به دیواره‌های داخلی قلب، دریچه‌های قلب و یا عروق خونی بزرگ که به قلب وارد می‌شود باشند.