گرایش جنسی
از آنجا که جنین‌های مؤنث دو کروموزوم ایکس و جنین‌های مذکر یک جفت کروموزوم XY دارند، بنابراین کروموزوم Y مسئول است که تمایزهای مربوط به مذکر شدن را در جنینی که تمایزهای جنس مؤنث هنوز در آن ناقص است ایجاد نماید. روند مذکر شدن از طریق هورمون‌های آندروژنی، خصوصاً تستوسترون و دی‌هیدروتستوسترون (DHT) انجام می‌شود. بیضه‌های تازه شکل گرفته در جنین، مسئول ترشح آندروژن‌هایی هستند که در ایجاد تمایز جنسی جنین در حال رشد (که شامل تأثیر بر مغز جنین نیز می‌شود) همکاری می‌کنند. این منجر به تمایز جنسی بین مذکرها و مؤنث‌ها می‌شود. این واقعیت سبب شده‌است که دانشمندان در آزمایش‌هایی با روش‌های مختلف پستانداران را طی مراحل جنینی و ابتدای حیات، در معرض سطوح تغییریافتهٔ آندروژن قرار دهند تا نتیجهٔ آن را بررسی نمایند.
کروموزوم فیلادلفیا
این کمپلکس ژنی در واقع ژن ABL1 از کروموزوم ۹ که در اثر این جابجایی کروموزومی در کنار ژن BCR از کروموزوم ۲۲ قرار می‌گیرد. بیان ژنی این کمپلکس جدید منجر به تولید یک پروتئین هیبریدی می‌شود که خاصیت تیروزین کینازی دارد و در نشانه‌گذاری یاخته دخیل است. این پروتئین هیبریدی، کلیدِ فرمانِ تقسیم سلولی را همیشه در حالت «روشن» قرار می‌دهد و بدین ترتیب، تقسیم سلولی به‌طور غیرقابل‌کنترلی انجام می‌شود.