بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
مگالنسفالی
همی گالنسفالی سمت چپ، در فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز به سادگی قابل تشخیص است، با وجود پیشرفت‌های بسیار که در تشخیص مگالنسفالی در این سال‌ها صورت گرفته، همچنان پزشکان نتوانسته‌اند این اختلال را با دقت بیشتری تشخیص دهند و معمولاً اولین معاینه فیزیکی زمانی انجام می‌شود که ویژگی‌های مگالنسفالی ظاهر شود. این معاینه‌ها معمولاً در هنگام تولد یا در مراحل اولیه رشد کودک انجام می‌گیرد. پس از تولد پزشک اندازه‌گیری دو سر را انجام داده سپس سوابق خانوادگی را بررسی می‌کند تا دریابد آیا سابقه مگالنسفالی در خانواده وجود داشته‌است یا خیر. اگر اندازه سر در اندازه طبیعی نباشد، بررسی دستگاه عصبی با استفاده از MRI برای تشخیص ابتلا به ماکروسفالی یا مگالنسفالی انجام می‌گیرد. این آزمایشِ تصویربرداری اطلاعات مفصلی در مورد اندازه مغز، عدم تقارن حجمی نیم کره‌ها و سایر تحولات نامنظم مرتبط با مگالنسفالی-پلی داکتیلی-پلی میکروگیریا-هیدروسفالی، مگالنسفالی-مویرگی و همی گالنسفالی را ارائه می‌دهد.