کلیتوریس
در پستانداران، تمایز جنسی توسط اسپرمی که حامل کروموزوم X یا Y (نر) است تعیین می‌شود. کروموزوم Y حاوی یک ژن تعیین‌کننده جنسیت (SRY) است که یک فاکتور رونویسی برای پروتئین TDF (عامل تعیین‌کننده بیضه) را رمزگذاری می‌کند و باعث ایجاد تستوسترون و هورمون ضد مولر برای رشد جنین به یک نر می‌شود. این تمایز حدود هشت یا نه هفته پس از بارداری آغاز می‌شود. برخی منابع بیان می‌کنند که تا هفته دوازدهم ادامه دارد، در حالی که برخی دیگر اظهار می‌دارند که این امر تا هفته سیزدهم کاملاً مشهود است و اندام‌های جنسی تا هفته شانزدهم کاملاً تکامل یافته‌اند.
سندرم کلاین‌فلتر
سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می‌شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می‌باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می‌باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می‌باشد. یکی از آنوپلوئیدیهای شایع کروموزوم جنسی است. بیماران، مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم Y و دو یا تعداد بیشتری کروموزوم X دارند. (XXXY, XXY) ولی ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آن‌ها عادی است.