گرایش جنسی
از آنجا که جنین‌های مؤنث دو کروموزوم ایکس و جنین‌های مذکر یک جفت کروموزوم XY دارند، بنابراین کروموزوم Y مسئول است که تمایزهای مربوط به مذکر شدن را در جنینی که تمایزهای جنس مؤنث هنوز در آن ناقص است ایجاد نماید. روند مذکر شدن از طریق هورمون‌های آندروژنی، خصوصاً تستوسترون و دی‌هیدروتستوسترون (DHT) انجام می‌شود. بیضه‌های تازه شکل گرفته در جنین، مسئول ترشح آندروژن‌هایی هستند که در ایجاد تمایز جنسی جنین در حال رشد (که شامل تأثیر بر مغز جنین نیز می‌شود) همکاری می‌کنند. این منجر به تمایز جنسی بین مذکرها و مؤنث‌ها می‌شود. این واقعیت سبب شده‌است که دانشمندان در آزمایش‌هایی با روش‌های مختلف پستانداران را طی مراحل جنینی و ابتدای حیات، در معرض سطوح تغییریافتهٔ آندروژن قرار دهند تا نتیجهٔ آن را بررسی نمایند.
سرطان پستان سه‌گانه-منفی
یکی از دلایل شناخته شدهٔ سرطان پستان سه‌گانه-منفی جهش‌های سلول‌های زایا (germline mutations) است. اینها شامل تغییراتی در ژن‌هاست که قابل انتقال به فرزند و نسل بعدی است. ۱۵٪ از سرطان پستان سه‌گانه-منفی دچار جهش سلول‌های زایا هستند که در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 رخ می‌دهد. به سبب نقش این ژن‌ها در سرطان‌های پستان، تخمدان، لوزالمعده و پروستات، آنها را یکی از عوامل خطرساز سرطان پستان سه‌گانه-منفی می‌دانند. جهش در جایگاه کروموزومی MDM4 واقع بر بازوی کوتاه کروموزوم ۱۹ نیز احتمالاً با بروز این نوع خاص از سرطان پستان مرتبط است. به همین سبب می‌توان سه‌گانه-منفی را الگوی خاصش در تغییرات سلول‌های زایا از سایر انواع سرطان پستان تشخیص داد.