کروموزوم جنسی
کروموزوم جنسی یا آلوزوم، به گونه‌ای از کروموزوم‌ها اطلاق می‌گردد که در تعیین جنسیت نسل‌های بعدی، به‌طور مستقیم نقش دارد. در انسان و بسیاری دیگر از پستانداران، این کروموزوم‌ها را به شکل X و Y نمایش می‌دهند. در زنان (جنس ماده) هردو X و در مردان (جنس نر)، یک کروموزوم X و دیگری Y است. بدین ترتیب، سلول‌های تخمک جملگی دارای کروموزوم X هستند و اسپرم ممکن است X یا Y باشد. این ترتیب بیانگر آن است که مرد (جنس نر)، تعیین‌کننده جنسیت زاده در زمان تشکیل زیگوت در فرایند لقاح می‌باشد.
عامل ایجاد بیضه
پروتئین TDF یک فاکتور ایجاد بیضه (TDF) است و پروتئین SRY نیز نامیده می‌شود که باعث تعیین جنسیت به سمت جنس مذکر می‌گردد. جهش در این ژن منجر به ایجاد جنس مؤنث XY مبتلا به سندرم Swyer (XY gonadal dysgenesis) می‌گردد و جابجایی قسمتی از کروموزوم Y که شامل این ژن است و قرار گیری آن در کروموزوم Y باعث ایجاد سندرم مذکر XX می‌گردد. در دوران بارداری، سلول‌های اولیه غده جنسی که در ابتدای مسیر ادراری تناسلی قرار دارند توانایی این را دارند که هم سلولهای مذکر و هم سلول‌های مؤنث را ایجاد کنند.SRY با فعال نمودن فاکتورهای رونویسی مختص جنس مذکر تمایز بیضه را آغاز می‌نماید و تمایز بیضه باعث می‌شود که این سلول‌ها تمایز یافته و تکثیر شوند. SRY این عمل را با افزایش بیان SOX9 انجام می‌دهد که یک فاکتور رونویسی دارای ناحیه متصل شونده به DNA است که بسیار شبیه به ناحیه متصل شونده به DNA در SRY است. SOX9 نیز باعث افزایش رونویسی فاکتور رشد فیبروبلاست 9(FGF9) می‌شود که برای تمایز صحیح سلول سرتولی می‌گردد.