آمنیوسنتز
آمنیوسنتز یا آزمایش مایع آمنیوتیک (به انگلیسی: Amniocentesis) یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون نمونه‌برداری شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم بارداری انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پیش از تولد در سه‌ماهٔ دوم بارداری است. آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی شده باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نظر سندرم داون و اختلالات کروموزومی و عفونت در جنین، به منظور تعیین وضعیت جنین از نظر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده‌باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به
نقص لوله عصبی
آزمایش‌ها مربوط به نقص لوله عصبی شامل بررسی سونوگرافی و اندازه گیری آلفا فیتوپروتئین سرم مادر است. سونوگرافی سه ماهه دوم به عنوان ابزار غربالگری اولیه برای نقص لوله عصبی ، و اندازه گیری آلفا فیتو پروتئین سرم مادر به عنوان یک ابزار غربالگری ثانویه توصیه می شود. این امر به دلیل افزایش ایمنی ، افزایش حساسیت و کاهش میزان مثبت کاذب سونوگرافی نسبت به آلفا فیتو پروتئین سرم مادر است. آزمایش‌ها مایع آمنیوتیک آلفا فتوپروتین (AFAFP) و مایع آمنیوتیک استیل کولین استراز (AFAChE) نیز برای تأیید اینکه غربالگری اولتراسوند نشان دهنده خطر مثبت است ، استفاده می شود. اغلب ، این نقایص از بدو تولد آشکار است ، اما ممکن است نقص حادتر در فرد چندین سال پس از زندگی او تشخیص داده نشود. افزایش آلفا فیتو پروتئین سرم مادر که در حاملگی در هفته 16-18 اندازه گیری می شود پیش بینی کننده خوبی از نقص لوله عصبی باز است ، با این حال این تست دارای میزان مثبت کاذب بسیار بالایی است ، (2٪ از کلیه زنانی که در سالهای 1993 تا 2000 در انتاریو ، کانادا بدون داشتن نقص لوله عصبی آشکار آزمایش شدند که دارای نتیجه مثبت بودن. اگرچه 5٪ نتیجه متداول در سراسر جهان است) و تنها بخشی از نقایص لوله عصبی توسط این آزمایش تشخیص داده می شود (73٪ در همان مطالعه انتاریو). غربالگری آلفا فیتو پروتئین سرم مادرهمراه با سونوگرافی روتین بهترین میزان تشخیص را دارد اگرچه تشخیص توسط سونوگرافی به آموزش اپراتور و کیفیت تجهیزات بستگی دارد.