کروموزوم جنسی
کروموزوم جنسی یا آلوزوم، به گونه‌ای از کروموزوم‌ها اطلاق می‌گردد که در تعیین جنسیت نسل‌های بعدی، به‌طور مستقیم نقش دارد. در انسان و بسیاری دیگر از پستانداران، این کروموزوم‌ها را به شکل X و Y نمایش می‌دهند. در زنان (جنس ماده) هردو X و در مردان (جنس نر)، یک کروموزوم X و دیگری Y است. بدین ترتیب، سلول‌های تخمک جملگی دارای کروموزوم X هستند و اسپرم ممکن است X یا Y باشد. این ترتیب بیانگر آن است که مرد (جنس نر)، تعیین‌کننده جنسیت زاده در زمان تشکیل زیگوت در فرایند لقاح می‌باشد.
BRCA1
تغییرات خاصی در ژن "BRCA1" منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان به‌عنوان بخشی از سندرم سرطان پستان-تخمدان ارثی می‌شود. محققان صدها جهش در ژن "BRCA1" را شناسایی کرده‌اند که بسیاری از آنها با افزایش خطر ابتلا به سرطان در ارتباط هستند. زنان با ژن غیرطبیعی "BRCA1" یا "BRCA2"، تا سن ۸۰ سالگی، رد حدود ۸۰٪ در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند. افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زنان با جهش "BRCA1"، حدود ۵۵٪ و در زنان با جهش "BRCA2" در حدود ۲۵٪ است.