آمنیوسیت
آمنیوسیت در واقع یک سلول جنینی است که در مایع آمنیوتیک شناور است. انجام آزمایش بر روی آمنیوسیت‌ها از مهمترین روش‌های تشخیصی پیش از بارداری برای بررسی وضعیت سلامت جنین است. به عنوان مثال برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی، از DNA بدست آمده از آمنیوسیت‌ها استفاده می‌شود. با روش آمنیوسنتز می‌توان آمنیوسیت‌ها را برای انجام آزمایش بدست آورد. آمنیوسنتز روشی است که که در آن مایع آمنیوتیک از رحم برای آزمایش یا درمان برداشته می‌شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که در هنگام بارداری جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می‌کند. این مایع حاوی سلولهای جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین می‌باشد. از این آزمایش می‌توان به منظور اطمینان از سلامت جنین از نطر ابتلا به سندرم داون و سایر بیماری‌های مشابه و همچنین بعضی بیماری‌های ژنتیکی دیگر مثل تالاسمی یا هموفیلی، بیماری دوشن یا بسیاری بیماری‌های دیگر ژنتیکی استفاده کرد.
بیماری ادرار شربت افرا
غربالگری نوزادان که امروزه بعد از به دنیا آمدنشان در بیمارستان انجام می‌شود، فرایندی است که وجود هرگونه بیماری ژنتیکی، هورمونی، متابولیکی و خونی قابل درمان را در نوزاد بررسی می‌کند. پیشرفت روش‌هایی بر اساس طیف‌سنجی جرمی که امروزه پرطرفدارترین و دقیق‌ترین آن LC-MS/MS (High-throughput liquid chromatography - tandem mass spectrometry) نام دارد می‌تواند بیش از ۴۰ بیماری متابولیک ارثی شامل بیماری‌های آمینواسیدی، ناهنجاری‌های متابولیکی اسیدهای آلی و نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب را از طریق نمونه خون نوزاد به طور هم‌زمان تشخیص دهد و کارایی تشخیص را ارتقا بخشد. دقت، کارایی و خروجی بالا، این فناوری تشخیصی را برای تشخیص‌های بالینی و برنامه‌های غربالگری نوزادان در سطح وسیع تبدیل به بهترین گزینه کرده است. تشخیص MSUD نیز جهت غربالگری نوزادان با کمک طیف‌سنجی جرمی و اندازه‌گیری غلظت لوسین و ایزولوسین خون نسبت به آمینواسیدهای آلانین و فنیل آلانین صورت می‌گیرد.