ادموند بیچ ویلسون
وی همچنین در سال ۱۹۰۵ سیستم تعیین جنسیت کروموزومی XY را کشف کرد که مردان دارای کروموزوم جنسی XY و زنان XX هستند. نتیتی استیونز در اوایل همان سال به‌طور مستقل همان کشف را انجام داد و اولین بار این کشف را منتشر کرد. ویلسون مقالات زیادی را در مورد جنین‌شناسی منتشر کرد، و در سال ۱۹۱۳ به عنوان رئیس انجمن آمریکا برای پیشرفت علوم خدمت کرد.
نرماده
اگر مادری با جنین دختر در دوره حاملگی با هورمون‌های آندروژنیک درمان شود یا اگر در زمان حاملگی یک تومور آندروژیک در بدن وی به وجود بیاید، اندام‌های جنینی نوزاد به میزان زیادی دچار تغییرات مردانه شده و منجر به نوعی دو جنسی می‌شود. فرد از نظر ژنی و کروموزومی مونث است. اما ظاهر مردانه دارد. میزان مردانه شدن ممکن است خفیف بوده و تنها کلیتوریس مختصری بزرگ باشد، یا در موارد شدید به صورت آلت تناسلی مردانه همراه با پیشابراه آلتی و اسکروتوم به هم پیوسته دارای رافه تظاهر کند. از نظر ژنی، فرد مذکر است. اما آلت تناسلی کوچک بوده و دارای درجات مختلفی از هیپوسپادیاس (دهانه پیشابراه در زیر آلت یا در میاندوراه) و خم شدن آلت به سمت پائین (chordee) یا چسبندگی در سطح شکمی فالوس است. ممکن است نهان بیضگی (cryptorchidism) یک‌طرفه یا اغلب دو طرفه نیز وجود داشته باشد. باید به دقت در کانال اینگواینال یا چین‌های لابیو اسکروتال به دنبال بیضه‌ها (گنادها) گشت. به ندرت. گنادی که در کانال اینگواینال یا چین‌های لابیو اسکروتال لمس می‌شود یک تخمدان یا یک بیضه تخمدان (در فرد هرمافرودیت) است. افراد هرمافرودیت (دوجنسی واقعی) هم دارای بافت تخمدان و هم بافت بیضه می‌باشند و دستگاه تناسلی مبهم دارند. تولید تستوسترون توسط یک گناد در داخل رحم نشانه آن است که بافت بیضه وجود داشته و برخی از سلولها دارای DNA مربوط به کروموزوم Y می‌باشند.فیزیولوژی پزشکی گایتون/هال