بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
خردچشمی
هنگامی که میکروفتالمی تشخیص داده شد، بیمار باید در اسرع وقت به متخصص چشم مراجعه کند. برای چشم پزشک مهم است که معاینه کامل را ظرف ۲ هفته پس از تولد انجام دهد. چشم پزشک تشخیص اولیه را تأیید می‌کند و علائم دیگر ناهنجاری‌ها را در هر دو چشم جستجو می‌کند. این ناهنجاریها ممکن است شامل کلوبوم، هیپوپلازی عصب بینایی، دیستروفی شبکیه و آب مروارید باشد. سونوگرافی هم ممکن است برای تشخیص هر گونه مشکل داخل چشمی که در غیر این صورت قابل مشاهده نیست به کار رود. این امکان وجود دارد که افراد مبتلا به میکروفتالمی اندک بینایی در چشم (های) آسیب دیده داشته باشند. به همین دلیل، دید نوزادان مبتلا به میکروفتالمی حتی در موارد بسیار شدید باید در همان روزهای اولیه ارزیابی شود. معمولاً برای ارزیابی حدت بینایی در کودکان از تست‌های الکترودیاگنوزیس بینایی استفاده می‌شود.