کلیتوریس
در پستانداران، تمایز جنسی توسط اسپرمی که حامل کروموزوم X یا Y (نر) است تعیین می‌شود. کروموزوم Y حاوی یک ژن تعیین‌کننده جنسیت (SRY) است که یک فاکتور رونویسی برای پروتئین TDF (عامل تعیین‌کننده بیضه) را رمزگذاری می‌کند و باعث ایجاد تستوسترون و هورمون ضد مولر برای رشد جنین به یک نر می‌شود. این تمایز حدود هشت یا نه هفته پس از بارداری آغاز می‌شود. برخی منابع بیان می‌کنند که تا هفته دوازدهم ادامه دارد، در حالی که برخی دیگر اظهار می‌دارند که این امر تا هفته سیزدهم کاملاً مشهود است و اندام‌های جنسی تا هفته شانزدهم کاملاً تکامل یافته‌اند.
جابه‌جایی کروموزومی
در حال حاضر سریع‌ترین آزمایش برای تشخیص بیماری در کودکان استفاده از آزمایش نمونه‌گیری از پرزهای جفتی است که در زمان ۱۱ تا ۱۳ هفتگی بارداری انجام می‌شود. در این روش پرزهای کوریونی از جفت جنین استخراج شده و مورد آزمایش قرار می‌گیرد. از سوی دیگر کروموزوم جنین می‌تواند از طریق تکنیک آمنیوسنتز مورد آزمایش قرار بگیرد. این روش در ۱۶ هفتگی بارداری قابل استفاده است. در این روش مقدار کمی از مایع اطراف جنین در رحم مادر توسط سوزن خارج شده و مشکلات ژنتیکی بررسی می‌شود. اگرچه روش اول دقت پایین‌تری دارد، اما امکان انجام آن در سه‌ماههٔ اول بارداری باعث برتری می‌شود. لازم است ذکر شود که آزمایش‌های نام‌برده تنها مشخص می‌کنند که جنین دارای مواد کروموزوم بیش‌از حد یا کم‌تر از حد معمول است، اما مشخص نمی‌کند که آیا جنین تحت تأثیر مقدار غیرمعمول قرار می‌گیرد یا خیر، هرچند که معمولاً کودکان با کروموزوم نامتعادل نیاز به مراقبت‌های پزشکی دارند.