کلیتوریس
در پستانداران، تمایز جنسی توسط اسپرمی که حامل کروموزوم X یا Y (نر) است تعیین می‌شود. کروموزوم Y حاوی یک ژن تعیین‌کننده جنسیت (SRY) است که یک فاکتور رونویسی برای پروتئین TDF (عامل تعیین‌کننده بیضه) را رمزگذاری می‌کند و باعث ایجاد تستوسترون و هورمون ضد مولر برای رشد جنین به یک نر می‌شود. این تمایز حدود هشت یا نه هفته پس از بارداری آغاز می‌شود. برخی منابع بیان می‌کنند که تا هفته دوازدهم ادامه دارد، در حالی که برخی دیگر اظهار می‌دارند که این امر تا هفته سیزدهم کاملاً مشهود است و اندام‌های جنسی تا هفته شانزدهم کاملاً تکامل یافته‌اند.
هموفیلی
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژن‌های F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهش‌های F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت)و جهش‌های ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می‌باشد.