ترومبوز سیاهرگی
ترومبوز رگ‌های خونی (سیاهرگ یا سرخرگ) باعث اختلال در جریان خون بدن می‌گردد، که شدت آن به اندازه ترومبوز، محل درگیری و نوع رگ بستگی دارد. به حرکت ترومبوز (لخته خونی) آمبولی می‌گویند و درصورت آمبولی ریه، احتمال مرگ بیمار وجود دارد.
ورم لنفاوی
یکی از علل ژنتیکی مشخص برای ورم لنفاوی ارثی، کمبود GATA2 است. این کمبود در نتیجه مجموعه ای از چندین اختلال است که در اثر نقص مشترک آنها ایجاد می‌شود، یعنی جهش‌های غیرفعال خانوادگی یا پراکنده در یکی از دو ژن GATA2 والدین. این جهش‌های اتوزومی غالباً باعث کاهش، یعنی نارسایی ناگهانی، در سطح سلولی در نتیجه ژن، GATA2 می‌شود. پروتئین GATA2 یک فاکتور رونویسی برای رشد، نگهداری و عملکرد جنینی، سلولهای بنیادی خون ساز، لنفاوی و سایر سلولهای بنیادی بافتی است. در نتیجه این جهش‌ها، سطح سلولی GATA2 کم می‌شود و افراد به مرور زمان دچار اختلالات هماتولوژیکی، ایمونولوژیکی، لنفاوی و/یا دیگر می‌شوند. نقص ناشی از کمبود GATA2 در عروق و دریچه‌های لنفاوی زمینه‌ساز ایجاد ورم لنفی است که عمدتاً در اندام تحتانی قرار دارد اما ممکن است در نقاط دیگر مانند صورت یا بیضه‌ها (یعنی هیدروسل) نیز ایجاد شود. این شکل از نقص، هنگامی که همراه با کم شنوایی ناشی از ضعف سیستم عصبی باشد ممکن است دلیل توسعه نادرست سیستم لنفاوی نیز باشد، گاهی سندرم امبرگر نامیده می‌شود.