بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
اختلال کروموزومی
بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی به صورت تصادفی در سلول تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتند؛ بنابراین ناهنجاری ایجاد شده در همگی سلول‌های بدن وجود دارد. برخی از ناهنجاری‌ها ممکن است بعد از بارداری اتفاق بیفتند، و در نتیجه، منجر به وقوع پدیدهٔ موزاییک ژنتیکی شوند (پدیده‌ای که بعضی سلول‌ها ناهنجاری دارند و بعضی دیگر آن را ندارند). ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند از والدین، به فرزند ارث برسد یا جدید (de novo) باشد. به همین دلیل است که مطالعات کروموزومی اغلب بر روی والدین انجام می‌شود (زمانی که کودک دارای ناهنجاری است). اگر والدین این ناهنجاری را نداشته باشند، ناهنجاری در ابتدا به ارث نرسیده‌است اما ممکن است به نسل‌های بعدی منتقل شود.