بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
تشخیص پیش از تولد
در مواردی که خانواده تمایل به سقط جنین ندارد، فایدهٔ تشخیص قبل از تولد آن است که تیم درمانی و نیز خانواده آمادگی لازم برای برخورد مناسب با تولد نوزاد مبتلا به بیماری را خواهند داشت. هدف دیگر از انجام تشخیص قبل از تولد ایجاد اطمینان در والدینی می‌باشد که نگران ابتلای جنین خود هستند. این موضوع به ویژه در خانواده‌هایی که خود یا نزدیکان آنها دارای فرزندان مبتلا بوده‌اند صدق می‌کند. تکنیک‌های تهاجمی و غیرتهاجمی متعددی برای تشخیص قبل از تولد وجود دارد، هر کدام تنها در دوره‌ای خاص از حاملگی انجام می‌گیرد. تکنیک‌های مورد استفاده شامل سونوگرافی، آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (cvs)، سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین (msAFP) مادر، سطح سرمی بتا اچ.سی.جی مادر، سطح سرمی اِستریول مادر می‌باشد.