بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
تست ژنتیک
در حال حاضر تمامی ایالت‌ها، نوزادان را برای فنیل کتونوری (نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان منجر به نوعی بیماری روانی می‌شود) و کم‌کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) را آزمایش می‌کنند. افراد مبتلا به فنیل کتونوری، آنزیم مورد نیاز در چرخهٔ اسید آمینهٔ فنیل آلانین و تبدیل آن به تیروزین را ندارند. در صورت تجمع فنیل آلانین بیش از حد، بافت مغزی می‌تواند آسیب ببیند و باعث تأخیر در رشد شود. با غربال‌گری نوزادان، می‌توان این اختلال را شناسایی کرد و با استفاده از یک رژیم غذایی مناسب، بیماری تحت کنترل خواهد بود و از مشکلات و عوارض بعدی آن جلوگیری می‌شود.