کروموزوم جنسی
کروموزوم جنسی یا آلوزوم، به گونه‌ای از کروموزوم‌ها اطلاق می‌گردد که در تعیین جنسیت نسل‌های بعدی، به‌طور مستقیم نقش دارد. در انسان و بسیاری دیگر از پستانداران، این کروموزوم‌ها را به شکل X و Y نمایش می‌دهند. در زنان (جنس ماده) هردو X و در مردان (جنس نر)، یک کروموزوم X و دیگری Y است. بدین ترتیب، سلول‌های تخمک جملگی دارای کروموزوم X هستند و اسپرم ممکن است X یا Y باشد. این ترتیب بیانگر آن است که مرد (جنس نر)، تعیین‌کننده جنسیت زاده در زمان تشکیل زیگوت در فرایند لقاح می‌باشد.
جابه‌جایی کروموزومی
در حال حاضر سریع‌ترین آزمایش برای تشخیص بیماری در کودکان استفاده از آزمایش نمونه‌گیری از پرزهای جفتی است که در زمان ۱۱ تا ۱۳ هفتگی بارداری انجام می‌شود. در این روش پرزهای کوریونی از جفت جنین استخراج شده و مورد آزمایش قرار می‌گیرد. از سوی دیگر کروموزوم جنین می‌تواند از طریق تکنیک آمنیوسنتز مورد آزمایش قرار بگیرد. این روش در ۱۶ هفتگی بارداری قابل استفاده است. در این روش مقدار کمی از مایع اطراف جنین در رحم مادر توسط سوزن خارج شده و مشکلات ژنتیکی بررسی می‌شود. اگرچه روش اول دقت پایین‌تری دارد، اما امکان انجام آن در سه‌ماههٔ اول بارداری باعث برتری می‌شود. لازم است ذکر شود که آزمایش‌های نام‌برده تنها مشخص می‌کنند که جنین دارای مواد کروموزوم بیش‌از حد یا کم‌تر از حد معمول است، اما مشخص نمی‌کند که آیا جنین تحت تأثیر مقدار غیرمعمول قرار می‌گیرد یا خیر، هرچند که معمولاً کودکان با کروموزوم نامتعادل نیاز به مراقبت‌های پزشکی دارند.