بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
فیستول تراکئوازوفاژیال
در طی مراقبت‌های هنگام بارداری، در صورتی که در طی سونوگرافی برای مادر باردار، پلی‌هیدرآمنیوس تشخیص داده شود، بایستی به این بیماری شک گردد.پس از تولد، اساسِ تشخیص آترزی مری و فیستول تراکئوازوفاژیال بر مبنای شک بالینی و تظاهرات بیمار است. در صورت شک به آترزی مری، می‌توان از طریق تلاش برای عبور دادن یک کاتتر -معمولاً لوله بینی معده- به معده داد. در نوزادانی که به این ناهنجاری دچار هستند، کاتتر 10 الی 12 سانتی‌متر بیشتر قابل هدایت نمی‌باشد. در صورتی که از کاتتر خیلی نرم و قابل انعطافی استفاده شود، ممکن است در انتهای کور مری، کاتتر دچار پیچ‌خوردگی گردد و پزشک به اشتباه تصور کند که کاتتر به معده رسیده است. از این جهت لازم است برای مشخص شدن محل قرارگیری کاتتر بیمار گرافی رخ و نیم رخ قفسه سینه و شکم درخواست گردد. همچنین در صورت وجود هوا در معده، وجود فیستول دیستال مری به نای مطرح می‌گردد. علاوه بر این رادیوگرافی به تشخیص پنومونی‌های احتمالی به علت آسپیراسیون نیز کمک می‌کند.