مننگوانسفالیت
سردرد، تهوع، راه رفتن نامتعادل، تحریک‌پذیری، گیجی و تاری دید از علائم ابتدائی شایع هستند. روش تشخیص قطعی عامل بیماری‌زا، انجام پونکسیون نخاع (Lumber puncture) است. بیماری خطر مرگ و میر و عوارض قابل توجهی دارد. مرگ و میر این بیماری در افراد درمان نشده بالا و در بیماران درمان شده نیز ممکن است. بسیاری از بیماران پس از بهبود، امکان نقص‌های نورولوژیک متوسط تا شدید مانند تشنجهای مکرر، هیدروسفالی، سربلیت، فلج عصب هفتم، کری حسی عصبی و غیره دارند.
سیالیدوز
زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. دوره شیرخوارگی: نوع شدید شیرخوارگی در کمتر از ۶ ماهگی با یافته‌های صورت خشن، کری، بزرگی سر، کوتاهی قد، کدورت قرنیه و عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، فتق، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، تشنج، کاهش تونوس عضلانی، گرفتاری کلیه، ورم و بزرگی کبد و طحال تظاهر می‌کند. در این نوع، مرگ در ۱ تا ۷ سالگی رخ می‌دهد. نوع شیرخوارگی خفیف یا موکولیپیدوز نوع یک، در ۱ تا ۳ سالگی با علائم نوع شدید بعلاوه میوکلونوس، عدم تعادل و اسپاستیسیتی، بدون گرفتاری کلیه و با کاهش سرعت هدایت عصبی مشخص می‌شود. در این نوع مرگ در ۱۰ تا ۲۰ سالگی. در هر دو نوع شیرخوارگی دیسوستوزیس مالتی پلکس دیده شود. دوره نوجوانی یا بزرگسالی: نوع بزرگسالی در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با کدورت عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، میوکلونوس، عدم تعادل، اسپاستیسیتی، تشنج و کاهش تونوس عضلانی تظاهر می‌کند. نقص در آنزیم سیالیداز (آلفا نورامینیداز).