گرایش جنسی
از آنجا که جنین‌های مؤنث دو کروموزوم ایکس و جنین‌های مذکر یک جفت کروموزوم XY دارند، بنابراین کروموزوم Y مسئول است که تمایزهای مربوط به مذکر شدن را در جنینی که تمایزهای جنس مؤنث هنوز در آن ناقص است ایجاد نماید. روند مذکر شدن از طریق هورمون‌های آندروژنی، خصوصاً تستوسترون و دی‌هیدروتستوسترون (DHT) انجام می‌شود. بیضه‌های تازه شکل گرفته در جنین، مسئول ترشح آندروژن‌هایی هستند که در ایجاد تمایز جنسی جنین در حال رشد (که شامل تأثیر بر مغز جنین نیز می‌شود) همکاری می‌کنند. این منجر به تمایز جنسی بین مذکرها و مؤنث‌ها می‌شود. این واقعیت سبب شده‌است که دانشمندان در آزمایش‌هایی با روش‌های مختلف پستانداران را طی مراحل جنینی و ابتدای حیات، در معرض سطوح تغییریافتهٔ آندروژن قرار دهند تا نتیجهٔ آن را بررسی نمایند.
فرگشت
ساختار کروموزوم بر اساس «مدل گردنبند مروارید» توصیف می‌شود، که نخ را DNA و نوکلئوزومها (دانه‌ها) ی آن را DNA احاطه شده به وسیله پروتئین تشکیل می‌دهد. اساس سایتوژنتیکی وراثت بر اساس فرضیه سال ۱۹۰۲ ساتون و بوواری مبنی بر اینکه کروموزوم‌ها، ماده ژنتیکی را طی لقاح حمل می‌کنند، شکل گرفت؛ با این وجود اساس مولکولی وراثت همچنان نامشخص باقی‌ماند، چرا که ماهیت بیوشیمیایی ماده ژنتیکی مشخص نشده بود.