آب‌مروارید
آب مروارید یا کاتاراکت (به فرانسوی: "cataracte") نوعی بیماری‌ چشم با دلایل مختلف است که با تار شدن عدسی چشم آغاز شده و با افزایش تیرگی و کدر شدن عدسی، بینایی چشم مختل می‌شود. خوشبختانه بیماری چشمی آب مروارید در بیشتر موارد در زمانی که باعث اختلال در بینایی شده باشد با جراحی ظریفی برطرف می‌شود.
نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی
بیماری با مشکلات چشمی مادرزادی (آب مروارید و گلوکوم) ، هیپوتونی و آرفلکسی (نداشتن رفلکسها) ، عقب ماندگی ذهنی ، اسیدوز توبولار پروکسیمال ، آمینواسیدوری ، فسفاتوری و پروتئینوری (پروتئینهای با وزن مولکولی کم) تظاهر می‌کند.