مفصل
این دسته‌بندی بر پایه گونه بافت پیونددهنده‌ای انجام می‌شود که استخوان‌ها را به هم پیوند می‌دهد. در دسته‌بندی ساختاری سه گونه مفصل شناخته می‌شود:
کلاژن
تاکنون ۱۵ نوع کلاژن در انسان شناسایی شده‌است. ژن‌های مختلفی پپتیدهای سازنده انواع مختلف کلاژن را کد می‌کنند که جهش در هر یک از آن‌ها منجر به بیماری خاصی می‌شود. برای مثال کلاژن نوع یک از فیبریل‌های سه رشته‌ای شامل دو پپتید آلفا-۱ و یک پپتید آلفا-۲ تشکیل شده‌است. جهش در ژن‌های سازنده این دو پپتید بر حسب محل جهش (در پپتیدهای سازنده کلاژن توالی gly-X-Y تکرار شده‌است و موتاسیون در Gly منجربه بیماری سخت تری می‌شود) منجر به انواع مختلف بیماری‌های استئوژنز ایمپرفکتا (نوع I تا V) و سندروم اهلرز دانلوس (نوع VII) می‌شود. Spondylephyseal Dysplasia, Stickler Syndrome, Kniest Dysplasiaو Achondrogenesis II می‌شود.