کلیتوریس
در پستانداران، تمایز جنسی توسط اسپرمی که حامل کروموزوم X یا Y (نر) است تعیین می‌شود. کروموزوم Y حاوی یک ژن تعیین‌کننده جنسیت (SRY) است که یک فاکتور رونویسی برای پروتئین TDF (عامل تعیین‌کننده بیضه) را رمزگذاری می‌کند و باعث ایجاد تستوسترون و هورمون ضد مولر برای رشد جنین به یک نر می‌شود. این تمایز حدود هشت یا نه هفته پس از بارداری آغاز می‌شود. برخی منابع بیان می‌کنند که تا هفته دوازدهم ادامه دارد، در حالی که برخی دیگر اظهار می‌دارند که این امر تا هفته سیزدهم کاملاً مشهود است و اندام‌های جنسی تا هفته شانزدهم کاملاً تکامل یافته‌اند.
فنیل کتونوری
این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب(aa) به ارث می‌رسد؛ و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه‌ای ندارد، ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵ درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد. البته از آن جا آزمایش تشخیص این بیماری بسیار آسان و کم هزینه است، در بیمارستان‌ها و زایشگاه‌های بسیاری از کشورهای پیشرفته، همه نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری آزمون می‌کنند. به‌طور کلی توصیه می‌شود افراد پیش از هرگونه اقدام در زمینه ازدواج به مشاوران ژنتیک حتماً مراجعه بکنند به ویژه افرادی که در خانواده آنان سابقه ابتلا به هر یک از بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد.