Fotoqueratitis
Esta enfermedad es parecida a la oftalmia de la nieve pero es aún más rara. Es una forma menor de fototraumatismo macular, se provoca cuando hay una alta exposición a la luminosidad lo que lleva a una saturación del blanco del ojo que origina una visión monocromática. El caso más grave de esta enfermedad se provoca por mirar al sol directamente, la retina se quema por los rayos ultravioleta y se tiene la sensación de que se ve una mancha oscura.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias.La alteración de la función mitocondrial juega un rol esencial en la patogénesis de esta neuropatía óptica.