Coroiditis serpiginosa
La coroiditis serpiginosa, también llamada coroidopatía geográfica helicoide, es una enfermedad ocular poco frecuente que afecta a la retina y coroides, provocando pérdida de visión progresiva. Es un proceso crónico no hereditario, de causa desconocida, que evoluciona lentamente por brotes y suele afectar a los 2 ojos de manera desigual. Los síntomas iniciales consisten en pérdida de agudeza visual y presencia de escotomas (zonas ciegas en el campo visual). En estadios avanzados suele afectar a la mácula lútea, provocando en tal caso perdida muy importante de visión en el ojo afectado.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias.La alteración de la función mitocondrial juega un rol esencial en la patogénesis de esta neuropatía óptica.