Amaurosis fugaz
Las causas neurológicas incluyen: La experiencia de la amaurosis fugaz es clásicamente descrita como una pérdida de visión monocular que aparece como una "cortina bajando verticalmente en el campo de visión en un ojo;" Sin embargo, esta pérdida altitudinal de la visión es relativamente poco común. En un estudio sólo el 23.8 por ciento de los pacientes con pérdida de la visión monocular experimentaron la clásica cortina o sombra descendiendo sobre su visión. Otras descripciones de esta experiencia incluyen una ceguera monocular, vision atenuada, nublosa o borrosa. Pérdida de la visión total o sectorial típicamente dura unos pocos segundos, pero puede durar minutos o incluso horas. La duración depende en la etiología de la pérdida de la visión. Visión obscurecida debido a papilema puede durar unos segundos, mientras que una arteria carótida con ateroesclerosis puede ser asociada con una duración de uno a diez minutos. Ciertamente síntomas adicionales pueden estar presentes en la amaurosis fugaz y esos hallazgos van a depender en la etiología de la pérdida transitoria de visión monocular.
WDR19
El Síndrome de Senior Løken es una rara enfermedad hereditaria que combina un desorden renal (nefronoptisis) con una retinopatía pigmentaria. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia de la retina. En el caso de una ERC, los pacientes requieren diálisis o trasplante de riñón. Actualmente no existe un tratamiento disponible para prevenir la progresión de la pérdida de visión. Su pronóstico depende principalmente de las complicaciones renales que representan la mayor causa de muerte si no se diagnostican o se tratan a tiempo. El fenotipo causante de la enfermedad, puede estar causado por las siguientes mutaciones: p.Ala30Pro (c.88G>C), p.Gly109Glu (c.326G>A), p.Asp493His (c.1477G>C), p.Leu710Ser (c.2129T>C) aunque también se secuenciaron mutaciones en cambio de fase ("frameshift mutation") p.Leu214PhefsX5 (c.641dupT) y p.Thr261AsnfsX13 (c.781dupA) y un polimorfismo de un solo nucleótido ("Single Nucleotide Polymorphism") p.Val68Asp (c.203T>A).