Coroiditis serpiginosa
La coroiditis serpiginosa, también llamada coroidopatía geográfica helicoide, es una enfermedad ocular poco frecuente que afecta a la retina y coroides, provocando pérdida de visión progresiva. Es un proceso crónico no hereditario, de causa desconocida, que evoluciona lentamente por brotes y suele afectar a los 2 ojos de manera desigual. Los síntomas iniciales consisten en pérdida de agudeza visual y presencia de escotomas (zonas ciegas en el campo visual). En estadios avanzados suele afectar a la mácula lútea, provocando en tal caso perdida muy importante de visión en el ojo afectado.
WDR19
El Síndrome de Senior Løken es una rara enfermedad hereditaria que combina un desorden renal (nefronoptisis) con una retinopatía pigmentaria. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia de la retina. En el caso de una ERC, los pacientes requieren diálisis o trasplante de riñón. Actualmente no existe un tratamiento disponible para prevenir la progresión de la pérdida de visión. Su pronóstico depende principalmente de las complicaciones renales que representan la mayor causa de muerte si no se diagnostican o se tratan a tiempo. El fenotipo causante de la enfermedad, puede estar causado por las siguientes mutaciones: p.Ala30Pro (c.88G>C), p.Gly109Glu (c.326G>A), p.Asp493His (c.1477G>C), p.Leu710Ser (c.2129T>C) aunque también se secuenciaron mutaciones en cambio de fase ("frameshift mutation") p.Leu214PhefsX5 (c.641dupT) y p.Thr261AsnfsX13 (c.781dupA) y un polimorfismo de un solo nucleótido ("Single Nucleotide Polymorphism") p.Val68Asp (c.203T>A).