Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico, conocido también por las siglas ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.
Secuenciación del ADN
La secuenciación del ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN. La secuencia de ADN constituye la información genética heredable que forman la base de los programas de desarrollo de los seres vivos (de procariotas, de eucariotas en el núcleo celular, y en los plásmidos, en la mitocondria y en cloroplastos de las plantas). Así pues, determinar la secuencia de ADN es útil en el estudio de la investigación básica de los procesos biológicos fundamentales, así como en campos aplicados, como la investigación forense. Además, se puede utilizar la secuenciación del ADN para conocer las mutaciones somáticas, como las sustituciones de bases, generadas entre distintos organismos. Es por esto que la secuenciación del ADN es una técnica bastante popular en el ámbito del diagnóstico o cribado de enfermedades a nivel molecular. Este método es usado para detectar posibles aneuploidías bien mediante un test prenatal no invasivo (NIPT) para fetos humanos (en el que se toma una muestra de sangre de la madre que contiene las células fetales), o bien haciendo uso de la secuenciación "next generation" para personas adultas; también, se aplica la secuenciación Sanger o la pirosecuenciación para el estudio de enfermedades monogénicas cuyos alelos responsables son desconocidos.