Enfermedad de Stargardt
Los síntomas más comunes al comienzo de esta enfermedad, suele referirse el paciente a que las cosas desaparecen y vuelven a aparecer, que se ven puntos negros que están y no están. Esto sucede en los primeros estadios y suele ser aproximadamente cinco años antes de que exista algún dato que verifique esta enfermedad. La retinografía está limpia y el paciente refiere que no ve ni con la mayor corrección posible. Cursa en ocasiones visión borrosa, zonas ciegas en el campo visual que se llaman escotomas y dificultad para adaptarse a las penumbras (lugares con poca luz). Aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar gafas oscuras (filtros naranjas) así como visera o gorra. Deben evitar la ingesta de vitamina A y tomar el sol durante todo el año; para ello se pondrán crema solar y evitarán estar expuestos innecesariamente al sol.
WDR19
El Síndrome de Senior Løken es una rara enfermedad hereditaria que combina un desorden renal (nefronoptisis) con una retinopatía pigmentaria. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia de la retina. En el caso de una ERC, los pacientes requieren diálisis o trasplante de riñón. Actualmente no existe un tratamiento disponible para prevenir la progresión de la pérdida de visión. Su pronóstico depende principalmente de las complicaciones renales que representan la mayor causa de muerte si no se diagnostican o se tratan a tiempo. El fenotipo causante de la enfermedad, puede estar causado por las siguientes mutaciones: p.Ala30Pro (c.88G>C), p.Gly109Glu (c.326G>A), p.Asp493His (c.1477G>C), p.Leu710Ser (c.2129T>C) aunque también se secuenciaron mutaciones en cambio de fase ("frameshift mutation") p.Leu214PhefsX5 (c.641dupT) y p.Thr261AsnfsX13 (c.781dupA) y un polimorfismo de un solo nucleótido ("Single Nucleotide Polymorphism") p.Val68Asp (c.203T>A).