Enfermedad de Stargardt
Los síntomas más comunes al comienzo de esta enfermedad, suele referirse el paciente a que las cosas desaparecen y vuelven a aparecer, que se ven puntos negros que están y no están. Esto sucede en los primeros estadios y suele ser aproximadamente cinco años antes de que exista algún dato que verifique esta enfermedad. La retinografía está limpia y el paciente refiere que no ve ni con la mayor corrección posible. Cursa en ocasiones visión borrosa, zonas ciegas en el campo visual que se llaman escotomas y dificultad para adaptarse a las penumbras (lugares con poca luz). Aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar gafas oscuras (filtros naranjas) así como visera o gorra. Deben evitar la ingesta de vitamina A y tomar el sol durante todo el año; para ello se pondrán crema solar y evitarán estar expuestos innecesariamente al sol.
Retinitis punctata albescens
La retinitis punctata albescens, es una rara enfermedad ocular hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta casi siempre al gen RLBP1 que codifica la proteína CRALBP. Se manifiesta por afectación de la retina, la capa del ojo sensible a la luz que contiene las células fotorreceptoras que son los conos y los bastones. Los síntomas se inician en la infancia y consisten en ceguera nocturna (nictalopia) y la aparición de depósitos de color blanquecino en la retina, visibles mediante el oftalmoscopio. Más adelante disminuye de forma progresiva la agudeza visual y la amplitud del campo visual, produciéndose zonas de atrofia en la porción más periférica de la retina. Algunos estudiosos consideran esta enfermedad como una variedad del fundus albipunctatus. En la actualidad no existe ningún tratamiento disponible para curar la afección.