Queratocono
La visión borrosa y distorsión de las imágenes son los primeros síntomas que aparecen normalmente al final de la primera década y a principios de la segunda. Es importante tener en cuenta que se trata de una enfermedad frecuentemente de afectación bilateral (aunque no afecta a los dos ojos al mismo tiempo ni por igual) y que progresa lentamente - en algunos casos más rápidamente - durante unos 10 o 20 años. La córnea se va adelgazando y deformando ocasionando un astigmatismo cada vez más elevado que no puede ser tratado mediante gafas o lentes de contacto. Esta circunstancia es uno de los puntos clave para sospechar un queratocono incipiente.
Albinismo ocular ligado al cromosoma X
El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones más recurrentes son anomalías leves de la piel y discapacidad visual congénita. XLOA se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo. Los afectados sufren comúnmente anomalías significativas de refracción, tienen las funciones binoculares reducidas o ausentes, fotoaversión y estrabismo XLOA es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando poco a poco a mediados de la adolescencia. El único gen cuyas mutaciones se conoce con certeza que producen la enfermedad son las producidas en el gen GPR143, formalmente conocido como OA1.