Vitamina A
La vitamina A es un grupo de compuestos orgánicos nutricionales insaturados que incluyen a retinoides preformados como el retinol y sus derivados, retinal y ácido retinoico; y varios carotenoides provitamina A (especialmente, el beta-caroteno). La vitamina A tiene múltiples funciones: es importante para el crecimiento y el desarrollo, para el mantenimiento del sistema inmunitario y para una buena visión. Las diferentes funciones asociadas a la vitamina A están relacionadas con la función de cada uno de los retinoides, "i.e"., el retinol tiene la función de transporte y reproducción (en mamíferos), los ésteres de retinilo son formas de almacenamiento, el retinal en la visión y el ácido retinoico, el cual es producido por oxidación irreversible del retinal, es importante para las funciones sistémicas de la vitamina A (la diferenciación de epitelios y la transcripción de genes) y la reproducción. Actúa de manera similar a una hormona y es un importante factor de crecimiento para las células epiteliales y otras. (1) La retina del ojo necesita la vitamina A en forma de retinal, que se combina con la proteína opsina para formar rodopsina, la molécula que absorbe la luz necesaria para la visión con poca luz (visión escotópica ) y en color. En los alimentos de origen animal, la principal forma de la vitamina A es un éster, principalmente palmitato de retinilo, que se convierte en retinol (químicamente, un alcohol) en el intestino delgado. La forma de retinol funciona como una forma de almacenamiento de la vitamina, y se puede convertir hacia y desde su forma de aldehído visualmente activa, la retinal.
Abetalipoproteinemia
Estas manifestaciones incluyen diarrea y deficiencia de vitaminas liposolubles. Son evidentes desde la infancia. Sin embargo, es posible que la diarrea no sea un síntoma prominente más adelante porque los pacientes aprenden a evitar los alimentos grasos. Sin embargo, continúan los déficits de vitaminas liposolubles, porque su asimilación y transporte dependen en gran medida de la integridad de la vía apoB.Por el contrario, altas dosis de terapia con vitamina A pueden lograr niveles séricos normales. Esto muestra que a pesar de la absorción intestinal dañada, el transporte de vitamina A por las proteínas de unión al retinol en el suero no se ve afectado en la abetalipoproteinemia.La acantocitosis es una característica distintiva de esta enfermedad. Los acantocitos son glóbulos rojos con picos anormales debido a la membrana celular de fosfolípidos defectuosa. También se ven en la disfunción hepática.La velocidad de sedimentación globular pueden ser muy bajas. La malabsorción de grasas puede provocar deficiencias de hierro, ácido fólico, y provocar anemia. interviene en la protección contra el daño de los radicales libres. Puede haber hemólisis por falta de vitamina E . La vitamina K participa en la descarboxilación gamma de los factores de coagulación, un paso indispensable en la coagulación. Su deficiencia podría provocar trastornos hemorrágicos.