Coroiditis serpiginosa
La coroiditis serpiginosa, también llamada coroidopatía geográfica helicoide, es una enfermedad ocular poco frecuente que afecta a la retina y coroides, provocando pérdida de visión progresiva. Es un proceso crónico no hereditario, de causa desconocida, que evoluciona lentamente por brotes y suele afectar a los 2 ojos de manera desigual. Los síntomas iniciales consisten en pérdida de agudeza visual y presencia de escotomas (zonas ciegas en el campo visual). En estadios avanzados suele afectar a la mácula lútea, provocando en tal caso perdida muy importante de visión en el ojo afectado.
Albinismo ocular ligado al cromosoma X
El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones más recurrentes son anomalías leves de la piel y discapacidad visual congénita. XLOA se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo. Los afectados sufren comúnmente anomalías significativas de refracción, tienen las funciones binoculares reducidas o ausentes, fotoaversión y estrabismo XLOA es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando poco a poco a mediados de la adolescencia. El único gen cuyas mutaciones se conoce con certeza que producen la enfermedad son las producidas en el gen GPR143, formalmente conocido como OA1.