Fotoqueratitis
Esta enfermedad es parecida a la oftalmia de la nieve pero es aún más rara. Es una forma menor de fototraumatismo macular, se provoca cuando hay una alta exposición a la luminosidad lo que lleva a una saturación del blanco del ojo que origina una visión monocromática. El caso más grave de esta enfermedad se provoca por mirar al sol directamente, la retina se quema por los rayos ultravioleta y se tiene la sensación de que se ve una mancha oscura.
WDR19
El Síndrome de Senior Løken es una rara enfermedad hereditaria que combina un desorden renal (nefronoptisis) con una retinopatía pigmentaria. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia de la retina. En el caso de una ERC, los pacientes requieren diálisis o trasplante de riñón. Actualmente no existe un tratamiento disponible para prevenir la progresión de la pérdida de visión. Su pronóstico depende principalmente de las complicaciones renales que representan la mayor causa de muerte si no se diagnostican o se tratan a tiempo. El fenotipo causante de la enfermedad, puede estar causado por las siguientes mutaciones: p.Ala30Pro (c.88G>C), p.Gly109Glu (c.326G>A), p.Asp493His (c.1477G>C), p.Leu710Ser (c.2129T>C) aunque también se secuenciaron mutaciones en cambio de fase ("frameshift mutation") p.Leu214PhefsX5 (c.641dupT) y p.Thr261AsnfsX13 (c.781dupA) y un polimorfismo de un solo nucleótido ("Single Nucleotide Polymorphism") p.Val68Asp (c.203T>A).