Queratocono
La visión borrosa y distorsión de las imágenes son los primeros síntomas que aparecen normalmente al final de la primera década y a principios de la segunda. Es importante tener en cuenta que se trata de una enfermedad frecuentemente de afectación bilateral (aunque no afecta a los dos ojos al mismo tiempo ni por igual) y que progresa lentamente - en algunos casos más rápidamente - durante unos 10 o 20 años. La córnea se va adelgazando y deformando ocasionando un astigmatismo cada vez más elevado que no puede ser tratado mediante gafas o lentes de contacto. Esta circunstancia es uno de los puntos clave para sospechar un queratocono incipiente.
Síndrome 3-M
El síndrome 3-M (también conocido como síndrome de la cara sombría, displasia dolicoespondilitica, síndrome de Le Merrer o síndrome de Yakut) es una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por un severo retraso del crecimiento , que comienza ya en el útero materno, determinadas facciones y una inteligencia normal. Puede presentar numerosas características adicionales, que se recogerán posteriormente en el apartado de Síntomas.