Coroides
En los humanos, la coroides presenta una pigmentación oscura debido a la presencia de melanina y una gran abundancia de vasos sanguíneos, lo que ayuda a absorber la luz que llega al ojo y prevenir así su reflexión (que acarrearía la formación de imágenes confusas). La mala visión de los albinos se debe a la falta de melanina en esta membrana. En otros animales se encuentran partículas reflectantes sobre la coroides para ayudar a recoger luz en ambientes de oscuridad, el llamado tapetum lucidum.
WDR19
El Síndrome de Senior Løken es una rara enfermedad hereditaria que combina un desorden renal (nefronoptisis) con una retinopatía pigmentaria. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia de la retina. En el caso de una ERC, los pacientes requieren diálisis o trasplante de riñón. Actualmente no existe un tratamiento disponible para prevenir la progresión de la pérdida de visión. Su pronóstico depende principalmente de las complicaciones renales que representan la mayor causa de muerte si no se diagnostican o se tratan a tiempo. El fenotipo causante de la enfermedad, puede estar causado por las siguientes mutaciones: p.Ala30Pro (c.88G>C), p.Gly109Glu (c.326G>A), p.Asp493His (c.1477G>C), p.Leu710Ser (c.2129T>C) aunque también se secuenciaron mutaciones en cambio de fase ("frameshift mutation") p.Leu214PhefsX5 (c.641dupT) y p.Thr261AsnfsX13 (c.781dupA) y un polimorfismo de un solo nucleótido ("Single Nucleotide Polymorphism") p.Val68Asp (c.203T>A).