Queratocono
La visión borrosa y distorsión de las imágenes son los primeros síntomas que aparecen normalmente al final de la primera década y a principios de la segunda. Es importante tener en cuenta que se trata de una enfermedad frecuentemente de afectación bilateral (aunque no afecta a los dos ojos al mismo tiempo ni por igual) y que progresa lentamente - en algunos casos más rápidamente - durante unos 10 o 20 años. La córnea se va adelgazando y deformando ocasionando un astigmatismo cada vez más elevado que no puede ser tratado mediante gafas o lentes de contacto. Esta circunstancia es uno de los puntos clave para sospechar un queratocono incipiente.
Deficiencia de cobre
Algunos pacientes que sufren deficiencia de cobre muestran signos de pérdida de visión y color. La primera es usualmente perdida en la parte periférica del ojo. La pérdida bilateral de la visión es usualmente muy gradual. Una tomografía de coherencia óptica (TCO) muestra la pérdida de alguna capa de fibra nerviosa en la mayoría de los casos, sugiriendo que la pérdida de visión y color es secundaria a la neuropatía óptica o neurodegeneración.