Queratocono
La visión borrosa y distorsión de las imágenes son los primeros síntomas que aparecen normalmente al final de la primera década y a principios de la segunda. Es importante tener en cuenta que se trata de una enfermedad frecuentemente de afectación bilateral (aunque no afecta a los dos ojos al mismo tiempo ni por igual) y que progresa lentamente - en algunos casos más rápidamente - durante unos 10 o 20 años. La córnea se va adelgazando y deformando ocasionando un astigmatismo cada vez más elevado que no puede ser tratado mediante gafas o lentes de contacto. Esta circunstancia es uno de los puntos clave para sospechar un queratocono incipiente.
WDR19
El Síndrome de Senior Løken es una rara enfermedad hereditaria que combina un desorden renal (nefronoptisis) con una retinopatía pigmentaria. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia de la retina. En el caso de una ERC, los pacientes requieren diálisis o trasplante de riñón. Actualmente no existe un tratamiento disponible para prevenir la progresión de la pérdida de visión. Su pronóstico depende principalmente de las complicaciones renales que representan la mayor causa de muerte si no se diagnostican o se tratan a tiempo. El fenotipo causante de la enfermedad, puede estar causado por las siguientes mutaciones: p.Ala30Pro (c.88G>C), p.Gly109Glu (c.326G>A), p.Asp493His (c.1477G>C), p.Leu710Ser (c.2129T>C) aunque también se secuenciaron mutaciones en cambio de fase ("frameshift mutation") p.Leu214PhefsX5 (c.641dupT) y p.Thr261AsnfsX13 (c.781dupA) y un polimorfismo de un solo nucleótido ("Single Nucleotide Polymorphism") p.Val68Asp (c.203T>A).