¿Cuál es la frecuencia del Síndrome de Kabuki?
Síndrome de Kabuki
Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalías del tracto urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83%). Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.
Síndrome de Percheron
Este síndrome se considera muy poco frecuente y de difícil diagnóstico, siendo la resonancia magnética cerebral clave. Debido a la dificultad de su diagnóstico, es probable que exista una infraestimación de su frecuencia, actualmente muy baja, con solo 121 casos identificados en algunos estudios.
Kabuki
En el Japón moderno, el "kabuki" continúa siendo relativamente popular; es el más popular de los estilos tradicionales de drama japonés, y sus actores estelares aparecen con frecuencia en papeles de cine y televisión. Por ejemplo, el bien conocido onnagata Bando Tamasaburo V ha aparecido en varios papeles en diferentes obras (no "kabuki") y películas; en ocasiones en papeles femeninos.
Bobina de Tesla
Los peligros de las corrientes de alta frecuencia se perciben a veces como menores que los producidos a bajas frecuencias. Esto se suele interpretar, erróneamente, como debido al efecto pelicular, un efecto que tiende a inhibir la corriente alterna que fluye dentro de un medio conductor. Aunque el efecto películar es aplicable dentro de conductores eléctricos (por ejemplo metales), la “profundidad de penetración” del tejido humano, a las frecuencias típicas de una bobina Tesla, es del orden de los 100 cm o más. Esto significa que corrientes de alta frecuencia seguirán fluyendo preferentemente a través de partes mejor conductoras del cuerpo como el sistema circulatorio y el nervioso. En realidad, el sistema nervioso de un ser humano no siente directamente el flujo de corrientes eléctricas potencialmente peligrosas por encima de 15/20 kHz; para que los nervios sean activados, un número significativo de iones deben cruzar su membrana antes de que la corriente (y por lo tanto el voltaje) se revierta. Debido a que el cuerpo no provee una señal de shock, los inexpertos pueden tocar los streamers exteriores de una pequeña bobina Tesla sin sentir dolorosos shocks. Sin embargo, hay pruebas entre experimentadores de bobinas Tesla de haber sufrido daño temporal en los tejidos, el cual puede ser observado como dolor de músculos, articulaciones u hormigueo durante horas e incluso días después. Se cree que esto puede deberse a los efectos dañinos del flujo de corrientes internas, y es especialmente común con bobinas Tesla de onda continua, de estado sólido o de vacío.
Síndrome de Brunner
El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a un gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve retraso mental.
Síndrome del QT largo
El síndrome de QT largo está causado normalmente por defectos de repolarización en las células cardíacas. La repolarización es un proceso controlado por un equilibrio entre las corrientes de sodio y calcio hacia dentro y las de potasio hacia fuera de las células cardíacas. un desequilibrio ocasiona el incremento o la disminución de la duración potencial de acción de las células y por lo tanto, el alargamiento o acortamiento del intervalo QT en un electrocardiograma. La mutaciones producidas son de pérdida de función.Cuando se diagnostica el SQTL hay que ver el cuadro clínico que produce para establecer tratamiento en función de él:Si al final el paciente es portador de un DAI, debe cambiar la batería del desfibrilador cada cierto tiempo (3 a 6 años).
Tsubouchi Shōyō
En el 1887 Shōyō pone su atención en el teatro, en el momento en el que la occidentalización de Japón alcanzaba su nivel más alto. Para darle nueva vida a esta forma de arte, él sostiene la necesidad de unir la tradición japonesa y la modernidad occidental, como lo había teorizado con la novela. Su obra Kabuki "Kiri Hitoha" ("Una hoja de paulonia") estuvo influenciada por sus estudios tanto del famoso dramaturgo de Kabuki como de teatro de marionetas Chikamatsu Monzaemon y por William Shakespeare. La obra, a su vez, influyó en el moderno teatro Kabuki. También hizo una traducción completa de las obras de Shakespeare, escritas en el lenguaje antiguo de Kabuki. Su obra moderna, "Shinkyoku Urashima", que incorpora danza y música tradicionales, tuvo éxito crítico y popular. La obra es el relato de un cuento popular japonés parecido al Rip van Winkle, protagonizado por Urashima Tarō. Sin embargo, en este caso, la preponderancia de los elementos tradicionales del teatro de esa época lo obliga a abandonar su plan. Mientras se decidía por su proyecto de innovación en el ámbito teatral, Shōyō fue llamado por la Universidad de Waseda para dar clases y dirigir el departamento de literatura que recientemente se había creado. Paralelamente se dedicaba a la publicación de una revista literaria, a través de la cual quiso animar a sus estudiantes a que se interesaran por el arte, la literatura y el teatro. La revista, llamada "Waseda bungaku," se publica de 1891 a 1898.
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Los pacientes con este síndrome suelen presentar bajo nivel del factor von Willebrand, que es un importante factor de la coagulación de la sangre. También presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar y enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.
Síndrome de Cobb
La frecuencia real, se desconoce ya que se diagnostican únicamente los casos sintomáticos. No se conoce predilección étnica. Sin embargo, la mayoría de los casos se han identificado en caucásicos. Existe una leve predominancia en el varón.
Alcalosis respiratoria
La alcalosis respiratoria crónica es una condición de larga data. Por cada reducción de 10 mM en la pCO en la sangre, hay una correspondiente caída de 5 mM de iones bicarbonato. La caída de 5 mM de ion bicarbonato es un efecto de compensación que reduce el efecto de la caída de la pCO en la sangre. Tal efecto se denomina compensación metabólica. La alcalosis respiratoria generalmente ocurre bajo el efecto de algún estímulo que hace que una persona comience a hiperventilar. El aumento de la ventilación produce un aumento de la respiración alveolar, expulsando las emisiones de CO de la circulación. Esto altera la dinámica del equilibrio químico de dióxido de carbono en el sistema circulatorio y el sistema reacciona bajo el principio de Le Chatelier. Los iones circulantes de hidrógeno y bicarbonato reaccionan para formar ácido carbónico (HCO) para hacer más CO a través de la enzima anhidrasa carbónica de acuerdo a la siguiente reacción:
Síndrome irukandji
El médico australiano (1922-1985) confirmó, en diciembre de 1961, que la causa de este síndrome era la picadura de una diminuta cubomedusa de poco más de diez milímetros, transparente y armada con cuatro largos y finos tentáculos. La medusa "Carukia barnesi" lleva su nombre en honor a este investigador que también inventó la técnica para la extracción del veneno de la medusa "Chironex fleckeri".
Síndrome de Werner
Es muy oscilante y varía según los diferentes países y grados de consanguinidad. En Japón, estudios basados en frecuencias de heterocigotos la incidencia de esta patología muestra una frecuencia entre 1: 20.000 a 1:40.000.  La prevalencia en la población norteamericana se estima en 1:200.000.
Síndrome de fatiga crónica
Actualmente, se estima que la enfermedad afecta a alrededor de un 0,5% de la población mundial y que la proporción por sexos es del 90% de mujeres y el 10% de varones. Se trata de una enfermedad que puede manifestarse desde formas leves hasta extremadamente graves. Suele presentarse en comorbilidad con fibromialgia, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome del intestino irritable, síndrome de Sjögren y sensibilidad química múltiple.
Hipoprosexia
La hipoprosexia, también denominada distraibilidad o labilidad de la atención, es un trastorno frecuente pero poco patológico. Se trata de una constante fluctuación de la atención que pasa de un objetivo a otro sin que pueda fijarse especialmente en ninguno. Este trastorno suele aparecer en cuadros clínicos como la depresión (debido a la apatía y a la falta de interés que muestran estos sujetos deprimidos les resulta muy difícil atender a la estimulación externa), la esquizofrenia y ciertas deficiencias intelectuales.
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
La depresión suele aparecer bastantes años después de que se hayan manifestado los síntomas de TDAH, y no parece que las características y la evolución de la depresión en niños con TDAH difiera de la depresión en niños sin TDAH. Tampoco se ha evidenciado que el riesgo de suicidio sea mayor en niños con TDAH y depresión, que en aquellos que únicamente tienen depresión, pero, si al TDAH y la depresión se le añade una personalidad impulsiva-agresiva, entonces el riesgo de suicidio aumenta significativamente. El diagnóstico de depresión es hasta cuatro veces más frecuente en niños y adolescentes con TDAH que sin él. La comorbilidad con trastornos depresivos, que es más frecuente en adolescentes, empeora el pronóstico del TDAH y estos pacientes suelen requerir más hospitalizaciones, presentar mayor número de síntomas que llegan a ser altamente incapacitantes y tener mayor probabilidad de suicidio.
Convulsión febril
En Europa y América del Norte se ven afectados entre 2-5% de los niños por demás sanos, entre el 5-10% de los niños en la India y 6-9% de todos los niños en Japón. En general, es más frecuente en niños entre seis meses a cinco años de edad con la edad pico de incidencia entre el mes 14 y 18 de vida. Antes del séptimo mes de vida, y después de los 5 años de edad, las convulsiones febriles son muy raras. Aparecen con una frecuencia algo mayor en varones (1,4/1), posiblemente debido a que la maduración cerebral es más rápida en los niños que en las niñas, y en la raza negra. La frecuencia aumenta 2-3 veces si hubo antecedentes de convulsiones febriles en la familia del niño y aumenta 6-7 veces si fueron los hermanos los que las tuvieron.
Enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad rara que se da en aproximadamente 1 de cada 100000 nacimientos, aunque se han registrado incidencias mayores en determinadas comunidades: en algunas comunidades árabes en Israel la incidencia es mucho mayor, 6 casos por cada 1000 nacimientos, y en los países escandinavos la incidencia es de 1 por cada 50000 nacimientos. La enfermedad de Krabbe también se ha encontrado en gatos y perros.
Síndrome canalículo cavernoso
El síndrome canalículo cavernoso, conocido como "Síndrome de Alemán-Iñiguez", es un conjunto de síntomas y signos poco frecuentes, que consiste en sensación de entumecimiento mandibular y parálisis facial periférica con oftalmoplejía dolorosa; tiene causa variada, con mayor frecuencia de naturaleza tumoral, en especial de linfomas con diseminación neural en la base del cráneo.
Síndrome de muerte súbita inesperada
El síndrome de muerte súbita inesperada, síndrome de muerte súbita nocturna repentina, o síndrome desconocido de muerte súbita es la muerte repentina de adolescentes y adultos, a menudo durante el sueño. El síndrome de muerte súbita inesperada fue reconocido por primera vez en 1977 entre los refugiados hmong en Estados Unidos. La enfermedad fue reconocida de nuevo en Singapur, cuando un estudio retrospectivo de registros mostró que 230 hombres tailandeses completamente saludables murieron repentinamente por causas inexplicables entre 1982 y 1990. En las Filipinas, donde se refieren vulgarmente a esto como bangungot, el síndrome afecta a 43 de cada 100,000 personas por año entre jóvenes filipinos. La mayoría de las víctimas son hombres jóvenes.
Rabdomiólisis
La incidencia exacta de la rabdomiólisis es difícil de establecer a causa de las diferencias en las definiciones empleadas. En 1995 los hospitales estadounidenses informaron 26 000 casos de la enfermedad. Hasta el ochenta y cinco por ciento de las personas con lesiones traumáticas importantes experimentarán algún grado de rabdomiólisis. Entre los pacientes con esa enfermedad del diez al cincuenta por ciento desarrolla lesión renal aguda. El riesgo es mayor entre las personas con antecedentes de drogadicción, alcoholismo o trauma en comparación con enfermedades musculares y es particularmente elevado en presencia de varios de esos factores. En los Estados Unidos la rabdomiólisis explica del siete al diez por ciento de todos los casos de insuficiencia renal aguda. Las lesiones por aplastamiento son comunes en las grandes catástrofes, pero sobre todo en los terremotos. Las secuelas del terremoto de Spitak de 1988 llevaron a la creación, en 1995, del Renal Disaster Relief Task Force, un cuerpo mundial de expertos en riñón cuyos voluntarios (médicos y enfermeras) brindaron su ayuda por primera vez en el terremoto de İzmit de 1999 en Turquía, donde cuatrocientas sesenta y dos personas recibieron diálisis con resultados positivos. Las unidades de tratamiento se establecen fuera de la zona de desastre inmediato porque las réplicas podrían herir al personal o causarle la muerte y así inutilizar al equipo.
Síndrome de Patau
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12,000 nacidos vivos, aumentando probabilidad de engendrar un hijo con dicha trisomía cuanto mayor edad tiene la madre. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).
Síndrome MOMO
El síndrome MOMO es un desorden genético extremadamente raro el cual pertenece a los síndromes de sobrecrecimiento. Ha sido diagnosticado en sólo 6 personas en el mundo con una incidencia de 1 en 100 millones de nacimientos. El nombre es un acrónimo de 4 aspectos que caracterizan a este síndrome: Macrosomía (peso elevado al nacer), Obesidad, Macrocefalia (cráneo aumentado de tamaño) y anormalidades Oculares. Se desconoce si es que el síndrome limita la expectativa de vida de los pacientes. Fue diagnosticado por primera vez en 1993 por el profesor Célia Priszkulnik Koiffmann, un investigador brasileño.
Síndrome de Aicardi
El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina, daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental. Se piensa que este síndrome está causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter). Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos.
Delírium
El delírium es un trastorno habitual. Según el DSM-IV-TR su prevalencia puntual en la población general es del 0,4% en individuos de edad igual o superior a los 18 años, y del 1,1% en individuos mayores de 55 años. Aproximadamente, del 10% al 30% de los pacientes hospitalizados por enfermedades médicas presentan delírium. En torno al 30% de los pacientes en unidades de cuidados intensivos quirúrgicos y cardíacos, y del 40% al 50% de pacientes que se recuperan de cirugía por fractura de cadera, presentan un episodio de delírium. Las tasas más altas de delírium se observan en pacientes sometidos a cardiotomía (más del 90%). Alrededor del 20% de pacientes con quemaduras graves, y del 30% al 40% de pacientes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida por VIH, presentan episodios de delírium mientras están hospitalizados. Asimismo, este trastorno se observa en el 80% de los pacientes en estado terminal. Las causas de delirium postoperatorio incluyen el estrés de la cirugía, el dolor postoperatorio, el insomnio, los analgésicos, los desequilibrios hidroelectrolíticos, las infecciones, la fiebre y la pérdida hemática.
Gen INPP5E
El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor. La transmisión es de tipo autosómica recesiva, lo que quiere decir que para tener este síndrome, es necesario tener ambos alelos recesivos y su prevalencia se estima en alrededor de 1/100.000.
Síndrome de Miller Fisher
La incidencia anual de Miller Fisher varía desde 0.02 a 0.09 por 100 000 habitantes por año, razón por la cual es considerado como una patología rara; puede presentarse a cualquier edad aunque es muy infrecuente en lactantes y niños, hay un ligero aumento del riesgo en la adolescencia y un neto aumento del riesgo entre la quinta y la octava décadas de la vida, es ligeramente más frecuente en el hombre que en la mujer, así como en caucásicos. No se le reconoce vinculación alguna con factores de tipo ocupacional o hereditario hasta el momento, aunque sí parece asociarse a ciertas vacunas, infecciones víricas o a la enteritis por "Campylobacter jejuni".
Síndrome irukandji
El síndrome Irukandji es el conjunto de signos y síntomas producidos por la picadura de medusas de la familia Carukiidae entre las que destacan la "Carukia barnesi" y, en menor medida, la "Malo kingi" y la "Malo maximus". El cuadro clínico está causado principalmente por la liberación de catecolaminas.
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Los individuos con el síndrome de WPW presentan una vía accesoria de conducción auriculoventricular que se conoce como haz de Kent. Corresponde a una comunicación eléctrica anormal entre las aurículas y los ventrículos. Esta vía accesoria no comparte las propiedades del nódulo AV citadas anteriormente, con lo que puede conducir la actividad eléctrica a un ritmo significativamente más alto que el nódulo AV. En el ejemplo de antes, si un individuo tenía un ritmo auricular de 300 latidos por minuto, el haz accesorio es capaz de conducir todos los impulsos eléctricos de las aurículas a los ventrículos, haciendo que los ventrículos se activen a 300 latidos por minuto. Un ritmo cardíaco demasiado rápido es potencialmente peligroso, porque puede causar inestabilidad hemodinámica. En algunos casos, la combinación de una vía accesoria y arritmias cardiacas puede desencadenar fibrilación ventricular, una de las principales causas de muerte súbita cardíaca.
Kabukibu!
Kurogo Kurusu es un estudiante de preparatoria que tiene una afición hacia el kabuki, un arte tradicional de Japón parecido al teatro. Su obsesión hacia este arte lo hace de vez en cuando un poco molesto e insistente. Al intentar crear un club de estudio de kabuki en su escuela, descubre que está limitado por el presupuesto escolar y recibe negativas de profesores y compañeros, con excusas de que lo está tomando a la ligera, cuando el kabuki es muy profesional y requiere mucho trabajo. Kurogo decide crear su propio club desde cero e insistir a los compañeros cuidadosamente seleccionados por su mejor amigo Tonbo Murase para convertirlos en miembros. La determinación y pasión que siente Kurugo por el kabuki contagia al resto de los compañeros que poco a poco descubren el fascinante mundo de la interpretación.
Síndrome de West
La incidencia (frecuencia de aparición) de este síndrome es de 0.31/1000 nacidos vivos (rango 0,05-0,6), con predominio en varones (3:2). No existe una clara asociación familiar (excepto en la variedad relacionada con la esclerosis tuberosa), ni siquiera con otros cuadros epilépticos. En la mayoría de los casos (45 de 50) las crisis se inician entre el tercero y el duodécimo mes de vida. Con menos frecuencia aparecen en los primeros dos meses de vida, o entre los dos y los cuatro años. Este síndrome aparece en un 1-5% de los niños con síndrome de Down, siendo este un grupo de buena respuesta al tratamiento antiepiléptico. En estos niños los hallazgos del EEG son más simétricos y con menos anomalías que los que padecen el síndrome de West sin la trisomía del par 21. Se aducen razones genéticas para estas diferencias pero no se conocen los mecanismos exactos que las determinan.
Sarcoma de Kaposi
El sarcoma de Kaposi es mucho más frecuente en hombres que en mujeres, con una proporción 17:1, y se da sobre todo en pacientes mayores de 50 años. Es más común en personas de origen europeo del este o mediterráneo. Estos tipos de pacientes también son más propensos a desarrollar metástasis a partir del sarcoma. La prevalencia se corresponde con la distribución geográfica del herpesvirus humano 8 en el mundo. En los EE.UU. la prevalencia se ha mantenido estable desde el año 1997, con aproximadamente 1 caso por cada 100 000 habitantes desde el año 1997.
Choque séptico
El aumento en la frecuencia respiratoria suele ser una característica frecuente y subestimada de la sepsis. Se ha propuesto que una de las causas de este signo es la estimulación por parte de las endotoxinas y otros mediadores de la inflamación sobre el centro de ventilación medular. A medida que aparece la hipoperfusión tisular, aumenta la frecuencia respiratoria con el fin de compensar la acidosis metabólica resultante. El paciente a menudo se queja de dificultad para respirar o luce ligeramente ansioso. Cabe destacar que la taquipnea es el más predictivo de los criterios de SIRS de un pronóstico adverso. Esto probablemente se deba a que la taquipnea es también un indicador de disfunción pulmonar, una característica que comúnmente se asocia con neumonía y síndrome de distrés respiratorio agudo, todos los cuales están asociados con un aumento de la mortalidad en la sepsis.
Signo de Babinski
El fenómeno fue descrito por primera vez relacionado con perturbaciones del sistema nervioso central de origen medular o cerebral, el 22 de febrero de 1896 por el médico franco-polaco Joseph-François-Félix Babinski.
Síndrome de Cushing
En un 50% de los pacientes con el síndrome de Cushing aparecen trastornos mentales. Las manifestaciones más frecuentes son la depresión y el insomnio. La gravedad de los síntomas depresivos no se relaciona de una forma directa con las concentraciones plasmáticas de cortisol. Los factores más decisivos en la aparición de dicho trastorno depresivo serían la personalidad premórbida y los acontecimientos vitales estresantes. Otras manifestaciones mentales son las alucinaciones, los síntomas paranoides (sobre todo en casos de enfermedad física grave), la fatiga, la irritabilidad, el descenso de la libido, la pérdida de memoria, la disminución de la capacidad de concentración, ansiedad y labilidad emocional.
Enfermedad de Kawasaki
A menudo es autolimitada. En algunos casos evoluciona produciendo graves complicaciones en las arterias coronarias, con un índice del 10 al 20% de muerte súbita.
Negociación de alta frecuencia
La negociación de alta frecuencia ha sido objeto de intenso y creciente escrutinio público desde que diferentes reguladores de los mercados financieros proclamaron que este tipo de prácticas habrían contribuido a la volatilidad del 6 de mayo de 2010, jornada popularmente conocida como el Flash Crash de 2010, un "crash" bursátil que tuvo lugar en Estados Unidos el 6 de mayo de 2010 durante el cual el índice Dow Jones Industrial Average sufrió su mayor caída intradía de la historia medida en puntos, si bien no términos porcentuales, para inmediatamente recuperar la mayor parte de las pérdidas solo escasos minutos tras el "crash".
Síndrome POEMS
El síndrome POEMS (también conocido como síndrome Crow–Fukase , enfermedad de Takatsuki , o síndrome PEP) es una enfermedad de baja incidencia (rara), de causa desconocida, aunque se ha sugerido que la acción de citoquinas con actividad pleiotrópica como la IL-1 e IL-6, que actúan sobre los sistemas inmune, endocrino, vascular y nervioso pueda tener un papel en ella. Afecta a muchos sistemas del organismo, y de ello se deriva el acrónimo "POEMS":Los primeros síntomas suelen ser por afectación nerviosa sensitiva periférica: parestesias u hormigueos en la punta de los dedos, falta de sensibilidad. La enfermedad va avanzando lentamente, pudiendo llegar a producir afectación motora de los músculos de las extremidades, manifestándose como una falta de fuerza, simétrica, que dificulta levantarse de una silla o subir escaleras. Más tarde la falta de fuerza puede afectar a las manos y extremidades superiores.
Síndrome del maullido de gato
Entre 1 en 15 000 y 1 en 50 000 bebés nacidos vivos se ven afectados por este síndrome, con una prevalencia levemente mayor en mujeres. Menos de un 1% de los casos de discapacidad intelectual grave se deben a este síndrome.
Síndrome de Cowden
El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero. La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis. El nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó. Es una enfermedad considerada rara: se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes. La causa es una mutación en el gen PTEN, situado en el cromosoma 10q23.2. Sin embargo, en muchos casos no existe ningún familiar conocido que presente la anomalía. Los pacientes están predispuestos a presentar tumores malignos con mayor frecuencia que la población general, principalmente cáncer de mama, cáncer de tiroides y de endometrio. Por ello el diagnóstico temprano es importante para detectar lo antes posible la aparición de alguno de estos tipos de cáncer.
Síndrome de Satoyoshi
El síndrome de Satoyoshi, también conocido como síndrome de Komura-Guerri, es un desorden degenerativo raro, presumiblemente de etiología autoinmune, caracterizada por espasmos musculares dolorosos, alopecia, diarrea, anemia, endocrinopatías con amenorrea y anomalías esqueléticas secundarias. El síndrome fue reportado por primera vez en 1967 por Eijiro Satoyoshi y Kaneo Yamada en Tokio.
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne puede ser provocado por mutación en dos genes, el ERCC6 (75% de los casos) y el ERCC8 (CKN1) (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que codifican para las proteínas CS-A y CS-B, respectivamente.
Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.
Alergia al cacahuete
De acuerdo con el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de los EE.UU, la tasa de prevalencia de la alergia es del 0,6% entre los estadounidenses. Según un estudio de 2008, se estima que la incidencia de la alergia al cacahuete auto reportada, que no se reporta a los hospitales, afecta al 1,4% de la población de los Estados Unidos, lo cual supone el triple de la tasa de 0,4 a 0,6% reportada en un estudio de 1997. En Inglaterra, se estima que 4.000 personas son diagnosticadas con alergia al cacahuete al año (11 por día); 25,700 son diagnosticadas con alergia al cacahuete por un médico en algún momento de sus vidas. Nicholas Christakis, de la Escuela de Medicina de Harvard, afirma que el reciente aumento en el número de casos de alergia al cacahuete, y las medidas adoptadas como respuesta, se muestran como elementos de la enfermedad psicógena masiva, que se conoce como reacciones histéricas exageradas y fuera de proporción en relación con el grado de peligro. De acuerdo con Scott Sicherer del Instituto de Alimentos Jaffe de la Escuela de Medicina del Mount Sinaí, la alergia al cacahuete es una de las alergias a los alimentos más peligrosas, y una de las menos probables de superar. La Fundación de Asma y Alergia de Estados Unidos estima que la alergia al cacahuete es una de las causas más comunes de muerte relacionada con los alimentos. Sin embargo, existe un creciente cuerpo de opinión médica que, si bien definitivamente hay sensibilidades a los alimentos, el alza dramática en la frecuencia de las alergias a las nueces y más concretamente las medidas adoptadas en respuesta a la amenaza demuestran elementos de enfermedad psicógena masiva, las reacciones histéricas se manifiestan desproporcionadamente en relación con el peligro: [1] “El doctor Christakis señala que alrededor de 3.3 millones de estadounidenses son alérgicos a los frutos secos, y más aún -6.9 millones- son alérgicos a los mariscos. Pero de 30 millones de hospitalizaciones cada año, sólo 2,000 se deben a alergias a alimentos, y alrededor de 150 personas mueren anualmente debido a reacciones alérgicas graves a los alimentos. Ese es el mismo número de personas muertas a causa de picaduras de abejas y relámpagos combinados. Cerca de 10,000 niños son hospitalizados cada año con lesiones cerebrales traumáticas debido a los deportes, 2,000 niños se ahogan cada año, y cerca de 1,300 mueren en accidentes con armas de fuego, escribe”. El sensacionalismo de los medios también ha sido culpado.
Síndrome de Kabuki
En lo que se refiere a terapia psicológica, puede ser necesaria para tratar algunas de las alteraciones mentales que estos sujetos pueden sufrir, así como para dotar de información y pautas educativas tanto al sujeto como a su entorno.
Síndrome de Kabuki
Su vocabulario receptor puede ser de 1200 a 2000 palabras y su vocabulario expresivo abarca la cantidad de 800 a 1500 palabras aproximadamente. Aun así, los errores gramaticales siguen persistiendo. Además, se observan pocas articulaciones erróneas (dentales, fricativas y sibilantes) que pueden atribuirse a la maloclusión dental. Su discurso se caracteriza por un patrón plano. Además, la inteligibilidad se ve afectada negativamente conforme se intenta estirar su vocabulario y diálogo.
Haplogrupo D (ADNmt)
Este de Asia: En China tiene un promedio aproximado de 32%, con la frecuencia más alta en Qingdao con 62%; destacando también Xinjiang con 44.5%, Liaoning 41%, Tíbet 38.5% y Shanghái 33%. Frecuencias en Japón: 37.5%, Corea 33% y Taiwán 20%.
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Por encima del 80% de los niños con RTS tienen algún problema ocular, glaucoma, estrabismo, etc. Las infecciones de oídos son frecuentes y se ven en la mitad de los pacientes con RTS con distintos grados de perdida de agudeza auditiva, así como los problemas respiratorios, los cuales son comunes sobre todo en la infancia y en la niñez.
Síndrome del intestino irritable
La frecuencia es entre un 10 a un 15% de la población general de Europa Occidental y Norteamérica y entre un 5 y un 10% de Asia. Se han llegado a alcanzar en algunas series cifras del 25% de afectados en la población general. Las tasas más bajas reportadas han sido en países como Israel, Irán, India y China, con estimaciones que han llegado a ser tan bajas como el 1% en este último. En España, la prevalencia encontrada es del 7,8% de la población general.
Síndrome de Coffin-Lowry
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad. La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas. Fue descrito por Grange S. Coffin en 1966 y por Robert Brian Lowry en 1971.
Síndrome neuroléptico maligno
Raramente se describen otros síntomas como: alteración de reflejos osteotendinosos, Babinski positivo, opistótonos, convulsiones generalizadas, movimientos involuntarios de tipo coreiforme, temblores o crisis oculógiras. La rabdomiolisis secundaria a la hiperpirexia y a la rigidez muscular, con cifras de CPK por encima de 10.000 U/L aparece en uno de cada tres enfermos.
Enfermedad de Krabbe
La más frecuente es la de aparición temprana, que se manifiesta en lactantes menores, normalmente entre los 3 y 6 meses de edad (aunque en algunos casos puede tardar unos años en manifestarse). Los síntomas incluyen irritabilidad, fiebres, rigidez en las extremidades, convulsiones, retraso en el desarrollo, dificultades en la alimentación, vómitos y disminución del desarrollo mental y motor. Estos síntomas son similares a los de la parálisis cerebral, por lo que en algunos diagnósticos se confunden ambas enfermedades. La enfermedad de Krabbe también puede producir los siguientes síntomas: debilidad muscular, espasticidad, sordera, atrofia óptica, sensibilidad a ruidos altos, ampliación del nervio óptico,ceguera, parálisis y dificultad al tragar. También puede darse una pérdida de peso prolongada y nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos). Los niños afectados por esta variedad suelen morir a los pocos meses de comenzar a manifestarse los síntomas.
Arritmia sinusal respiratoria
La causa de la arritmia sinusal es el reflejo de Bainbridge, provocado por un aumento o disminución de la presión en la aurícula derecha. La frecuencia cardíaca está normalmente controlada por centros del bulbo raquídeo. Uno de esos centros, el núcleo ambiguo, incrementa la estimulación cardíaca del sistema nervioso parasimpático a través del nervio vago. Este último disminuye la frecuencia cardiaca haciéndolo a su vez con la tasa de disparo del nódulo sinoatrial. En la espiración las neuronas del núcleo ambiguo están activadas y la frecuencia cardiaca baja. Por el contrario, la inspiración desencadena señales inhibidoras del núcleo accumbens y por ello el nervio vago permanece sin estimular.
Taquicardia supraventricular
En cardiología, taquicardia supraventricular es uno de los trastornos del ritmo cardíaco caracterizada por una frecuencia cardíaca acelerada cuya señal eléctrica se origina en el nódulo auriculoventricular o bien en la aurícula cardíaca. Estas arrítmias, por definición, se inician o se mantienen en el nódulo AV o en la aurícula, en contraste con las potencialmente letales taquicardias ventriculares, las cuales se originan en los ventrículos cardíacos, es decir, por debajo de las aurículas o del nódulo AV. La frecuencia cardíaca normal es de unos 70 latidos por minuto, mientras que en las taquicardias SV, la frecuencia cardíaca escala desde 175-250 latidos por minuto. Es probable que el estrés y la cafeína causen una taquicardia SV, aunque puede que la causa principal se deba a un defecto congénito en el sistema de conducción eléctrica del corazón del individuo afectado, sea humano o animal.
Fibromialgia
Algunas hipótesis apuntan hacia una predisposición genética, pues la fibromialgia es 8 veces más frecuente entre miembros de la misma familia, destacando especialmente las investigaciones sobre el gen "COMT" que codifica la enzima catecol "O"-metiltransferasa en la vía de las catecolaminas, así como genes relacionados con la serotonina y la sustancia P. En muchos casos, los pacientes con fibromialgia presentan bajos niveles del metabolito de la serotonina, el ácido 5-hidroxindolacético (5-HIAA), así como de triptófano (neurotransmisores encargados de la regulación del impulso nervioso) y elevados niveles de la sustancia P en el líquido cefalorraquídeo. También se ha hallado un bajo nivel de flujo sanguíneo a nivel de la región del tálamo del cerebro, y anormalidades en la función de las citocinas. Sin embargo, estas no son variaciones presentes exclusivamente en fibromialgia, pues se han encontrado patrones similares en otras enfermedades, incluyendo el síndrome de fatiga crónica, el síndrome del intestino irritable y la misma depresión.
Aplasia medular
La aplasia medular es un trastorno poco frecuente, pues se estima que se producen entre 2 y 4 casos por millón de habitantes y año. Puede obedecer a múltiples causas que clásicamente se dividen en 2 grupos: congénitas y adquiridas. Las congénitas se deben habitualmente a trastornos genéticos, como en la anemia de Fanconi y el Síndrome de Shwachman-Diamond. Las adquiridas son con frecuencia de causa desconocida o secundarias a la utilización de ciertos medicamentos, exposición a radiaciones o enfermedades virales. Como tratamiento puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea
Frecuencia de daño del núcleo
Durante el terremoto en la costa oriental de Japón del año 2011, la planta de energía nuclear de Fukushima I sufrió daños de núcleo en tres de sus seis reactores después de que los sistemas de refrigeración fallaron. Los reactores eran del tipo General Electric BWR-3 y BWR-4 al interior de contenimientos Mark I. A este tipo se le habían calculado que tenían una frecuencia de daño de núcleo de entre 10 y 10
Síndrome MOMO
A principios de 2018 un caso más fue descubierto en Cuba. A pesar de recién conocerse el caso, fue diagnosticado en 2012, pero debido al hermetismo que los medios de comunicación de cuba manejan, apenas sale a la luz gracias al periódico "Primavera Digital" Se trata de un niño de 7 años (a la fecha de junio del 2018) llamado Diorkeblin Hernández Durruthy. Al ser incapaces los médicos de llegar al diagnóstico de síndrome MOMO cuando Diorkeblin era más joven, ha crecido con esta condición sin tratamiento alguno hasta que fue diagnosticado por la doctora master en ciencias Araceli Lantigua, quien se desempeña como vice directora nacional de genética en el MINSAP y la cual diagnosticó a Diorkeblin cuando este tenía un año de vida. Los padres del niño alegan negligencia por parte del sistema de salud cubano, el cual no ha demostrado interés en el caso de Diorkeblin
Celiaquía
Los pacientes con síndrome de Down presentan celiaquía asociada con una frecuencia aumentada, del orden del 5-12 %. También está incrementada en otras alteraciones genéticas como el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el déficit de IgA y una gran variedad de procesos de naturaleza autoinmunitaria. Por ejemplo, los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 1 presentan una elevada frecuencia de enfermedad celíaca asociada, en un porcentaje que oscila entre el 3 y el 8 %. El tratamiento de la celiaquía con la dieta sin gluten (DSG) en la diabetes juvenil no es capaz de curarla, pero facilita enormemente la consecución de un mejor control metabólico, ayuda a prevenir ciertas complicaciones, mejora la calidad de vida de los pacientes y reduce notablemente las necesidades de insulina. Las enfermedades tiroideas se asocian con la enfermedad celíaca con una frecuencia media en torno al 5 %, pueden cursar con hiperfunción, hipofunción o normofunción y muestran una elevada prevalencia de anticuerpos antitiroideos positivos (en torno al 25 % de los casos). Al igual que ocurre en los diabéticos, en la mayor parte de los casos la DSG ayuda a corregir la disfunción tiroidea asociada, permite disminuir la dosis del tratamiento hormonal sustitutivo, e incluso consigue que este pueda retirarse. Además de la dermatitis herpetiforme, ejemplo claro de enfermedad cutánea inducida por el gluten, con manifestaciones extradigestivas asociadas,
Síndrome de Cohen
El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una enfermedad rara de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes. Fue descrito por primera por Michael Cohen et al en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
El Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) presenta una prevalencia que no supera los 5 casos por 10 000 habitantes. Se ha estimado un 1 caso de SIA completo por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones. Se estima que la insensibilidad parcial afecta a 1 de cada 130.000 niños nacidos vivos y la completa a 1 de cada 25.000 y a 1 de cada 100.000 nacidos vivos. No es posible estimar el número de casos leves y moderados, pues sólo suele ser descubierto al investigar la causa de la infertilidad. El informe de Orphanet (www.orpha.net) de noviembre de 2012 recoge una prevalencia del síndrome de 13 casos por cada 100.000 habitantes.
Síndrome branquio-oto-renal
La epidemiología del síndrome branquio-oto-renal tiene una prevalencia de 1/40000 en los países occidentales . Una revisión de 2014 encontró 250 casos de este tipo en Japón.
Enfermedad de Tarui
Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20-25 mil nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV.
Enfermedad de Kawasaki
La enfermedad de Kawasaki se presenta con mayor frecuencia en niños, con el 80 % de los pacientes afectados menores de 5 años. Afecta más a los niños que a las niñas. Esta enfermedad era extremadamente infrecuente en los caucásicos hasta las últimas décadas; aproximadamente entre 2000 y 4000 casos son diagnosticados en los Estados Unidos por año (aproximadamente 1 por 100 000 personas).
Haplogrupo K (ADN-Y)
En Melanesia, este paragrupo destaca en Vanuatu con 58%, en Micronesia se reportó en atolones de Ponape (Kapingamarangi) 67% y Majuro 64%, y en filipinos 46%. En Papúa Nueva Guinea presenta una frecuencia de 54% entre los korowai. En Melanesia promedia 21%, en Palawan (Filipinas) 14% y menores frecuencias en Micronesia, Australia, Sumatra, Célebes, Timor e India. En determinados casos, podría tratarse de MS o de S (P405).
Karōshi
Las afecciones más comunes suelen ser accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. El Ministerio de Salud de Japón reconoció legalmente esta situación en el año 1987, cuando se empezó a registrar su incidencia, ya que se consideró un problema social grave.
Síndrome inflamatorio multisistémico infantil
Se han informado casos nuevos de 2 a 6 semanas después de alzas locales de transmisión viral. Se cree que la enfermedad se desarrolla por un mecanismo biológico retrasado en algunos niños predispuestos. El Centro europeo para Prevención de Enfermedad y Control (ECDC) valora el riesgo en niños en Europa como bajo en general, basado en una probabilidad muy baja de que un niño qdesarrolle esta enfermedad de alto impacto. Considerando la etnicidad, la condición parece afectar más a niños africanos, afrocaribeños, e hispánicos, mientras que el Kawasaki afecta más de ascendencia asiática oriental. Los informes iniciales consideraron niños en varias partes de Europa y los Estados Unidos, y fue poco claro a qué extensión la condición había ido desconocida en otro lugar. Los informes desde entonces han emergido de casos en varios otros países alrededor del mundo. En adultos, una condición similar ocasionalmente ha sido informada, el cual se ha apellidado Síndrome Inflamatorio Multisistémico en Adultos (MIS-A).
Síndrome de Rubinstein-Taybi
El síndrome de Rubinstein -Taybi es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, por pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza), baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual. Es frecuente la microcefalia. Se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expresión clínica.  Su incidencia en población general es de 1/300.000 a 1/720.000. En instituciones mentales y con pacientes de más de 5 años de edad; la frecuencia se estima entre 1/300 a 1/720. El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 300.000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal. Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen CREBBP. Una de las funciones del producto del gen CREB es unirse a histonas específicas y promover su acetilación. Por tanto, se trata de una función implicada en la regulación epigenética de la expresión de otros genes.
Síndrome de QT corto
El síndrome de QT corto (SQT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética muy rara del sistema eléctrico del corazón y se asocia con un mayor riesgo de ritmos cardíacos anormales y muerte cardíaca súbita. El síndrome recibe su nombre de un rasgo característico visto en un electrocardiograma (ECG), un acortamiento del intervalo QT. Es causada por mutaciones en los genes que codifican canales iónicos que acortan el potencial de acción cardíaco y parece heredarse en un patrón autosómico dominante. La afección se diagnostica mediante un ECG de 12 derivaciones. El síndrome de QT corto se puede tratar con un desfibrilador cardioversor implantable o medicamentos que incluyen quinidina. El síndrome de QT corto se describió por primera vez en 2000, y la primera mutación genética asociada con la enfermedad se identificó en 2004.
Nacido de nuevo (Doctor Who: Children in Need)
El sonido de repique bajo que reverbera por la sala de la consola cerca del final del minisodio es el sonido de la Campana de Emergencia de la TARDIS, que se oyó por primera vez en "Logopolis" (1980). Su repique se supone que señala "catástrofes salvajes y llamadas repentinas para que todos se pongan en guardia", en palabras del Cuarto Doctor. Este episodio no tiene diálogo para explicar el efecto de sonido. Mientras suena la Campana de Emergencia en el minisodio, se oye otro sonido más rápido y agudo.
Anticipación génica
Se considera dentro de la normalidad tener entre 5 y 37 copias; mientras que los individuos con entre 38 y 49 copias presentan una premutación y están en riesgo de tener hijos con un mayor número de copias y los síntomas de la enfermedad. Los individuos con más de 50 copias presentan en casi todos los casos los síntomas de la enfermedad. Aunque no está claro de que manera afecta la expansión del tamaño a esta región asociada con el gen, respecto a la edad de inicio de la enfermedad y a la expresión fenotípica, la correlación es muy elevada. Es muy interesante que tanto el síndrome del X frágil, como la enfermedad de Kennedy presenten también asociación entre la amplificación del DNA asociada al gen y la gravedad de la enfermedad.
Haplogrupo L (ADN-Y)
Es característico de la región del Sur de Asia. Hay pequeñas frecuencias en poblaciones del Asia Central, Cercano Oriente y Europa. La mayor frecuencia está en los baluchis de Afganistán con 69%. También importante en los hindúes del sur, siendo allí cercana al 50%(e.g. Wells et al. 2001), por lo que se relaciona con los drávidas o hablantes de lenguas dravídicas. Importante frecuencia y diversidad se encuentra en Pakistán: en Baluchistán (costa oeste) con un 28% y en los kalash (noroeste) con 23%. En el resto del subcontinente, rara vez alcanza el 25%.
Síndrome nefrótico congénito
Los casos de síndrome nefrótico congénito se presentan esporádicamente en la mayor parte de los países del mundo, pero su frecuencia es mucho mayor en la población de Finlandia, debido al parecer a la existencia de 2 mutaciones fundadoras que se han extendido entre los habitantes de este país nórdico. Se han descrito sin embargo cerca de 200 mutaciones diferentes que pueden provocar el mal, por lo que los síntomas presentan cierto grado de variabilidad dependiendo de la mutación concreta.
Síndrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara. Su prevalencia varía en gran medida. Croft y Swift determinaron en 1990 esta tasa para la población norteamericana en 1/100 000. Estudios más recientes sitúan la prevalencia en Europa en el rango de 1/125 000 a 1/175 000 En poblaciones aisladas o con mayor consanguinidad, la prevalencia puede ser mayor. Por ejemplo, entre los beduinos de Kuwait se estima en 1/13 500, y en la isla de Newfoundland, en Terranova es de 1/17 000, posiblemente debido a un efecto fundador.Los mecanismos bioquímicos específicos que conducen al síndrome de Bardet-Biedl siguen siendo un misterio. Hasta el momento, 12 genes se han visto involucrados:(BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12). Estos genes que se encuentran mutados en los pacientes con esta enfermedad se han logrado clonar. Las proteínas codificadas por los "'genes BBS", llamadas proteínas BBS, están localizadas en la porción basal y ciliar de la célula.
Trastorno del desarrollo neurológico
Los trastornos del desarrollo neurológico determinados genéticamente menos conocidos incluyen el síndrome del cromosoma X frágil. El síndrome del cromosoma X frágil fue descrito por primera vez en 1943 por J.P. Martin y J. Bell, quienes estudiaron a personas con antecedentes familiares con "defectos mentales" relacionados con el sexo. El síndrome de Rett, otro trastorno ligado al cromosoma X, produce limitaciones funcionales graves. El síndrome de Williams es causado por pequeñas supresiones de material genético del cromosoma 7. El trastorno de Variante en el número de copias recurrente más común es el síndrome de supresión 22q11.2 (antes DiGeorge o síndrome velocardiofacial), seguido por el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman.
Trastorno digestivo funcional
La prevalencia de estos trastornos varia significativamente entre diferentes países, por ejemplo el síndrome de intestino irritable tiene una prevalencia de 3% en Estados Unidos y un 6,1% en Japón mientras que la dispepsia funcional tiene una prevalencia de 26% en Estados Unidos y 18,4% en Hong Kong.
Frecuencia respiratoria
La frecuencia respiratoria es el número de respiraciones que realiza un ser vivo en un periodo específico (suele expresarse en respiraciones por minuto). Movimiento rítmico entre,inspiración y espiración, está regulado por el sistema nervioso. Cuando las respiraciones de minutos están por encima de lo normal, se habla de taquipnea y cuando se hallan por debajo, bradipnea.
Fibrilación auricular
La fibrilación auricular (FA) es la arritmia cardiaca más frecuente en la práctica clínica con una prevalencia del 1% en la población general , la prevalencia aumenta con la edad y alcanza más del 8% en la novena década de la vida La FA es una enfermedad que se caracteriza por latidos auriculares descoordinados y desorganizados, produciendo un ritmo cardíaco rápido e irregular (es decir, latidos cardiacos irregulares).
Síndrome de Kabuki
El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Niikawa Kuroki, es un desorden congénito muy raro causado por unas mutaciones en el gen MLL2. La proteína MLL2 es un escritor epigenético que añade grupos de metilo a un aminoácido lisina en la posición 4 de la histona H3 es decir, no son capaces de escribir bien su código epigenético y la consecuencia son los síntomas de la enfermedad que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki. Se le conoce como "síndrome de Kabuki" por la semejanza facial con una máscara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki" o KK ("Kabuki Kids", en inglés).
Síndromes de Ehlers-Danlos
En cuanto a los subtipos de SED, el más frecuente es el que cursa con hipermovilidad, con una incidencia entre 1 por cada 10 000—15 000. Se estima que la incidencia del subtipo clásico es de 1 por cada 10 000—20 000 personas. El resto de subtipos poseen una incidencia mucho menor; así, el SED de subtipo cifoescoliótico posee un total de 60 pacientes declarados, y el SED con deficiencia de fibronectina se ha dado en solo una familia. No obstante, es probable que exista una subestimación de la incidencia general de SED, ya que los casos más leves de la enfermedad pueden no presentar manifestaciones clínicas significativas y, por tanto, no identificarse como síndrome.
Síndrome de Kabuki
Se cree que este síndrome se hereda a partir de un gen dominante o bien a partir de un gen recesivo ligado al cromosoma X. Aunque se encuentran numerosas anormalidades cromosómicas en estos sujetos, ninguna parece específica del síndrome de Kabuki.
Síndrome de Kessler
El síndrome de Kessler o cascada de ablación es un escenario propuesto por el consultor de la NASA Donald J. Kessler en el cual el volumen de basura espacial en órbita baja terrestre sería tan alto que los objetos en órbita serían impactados con frecuencia por la basura, creándose así aun más basura y un mayor riesgo de otros impactos sobre otros objetos. A medida que el número de satélites en órbita crece y los viejos satélites se acumulan, aumenta el riesgo de este escenario de colisiones en cascada de Kessler.
Síndrome respiratorio agudo grave
El síndrome respiratorio agudo grave (SRAG), o síndrome respiratorio agudo severo (SRAS), también conocido por sus siglas en inglés SARS ("severe acute respiratory syndrome"), es una neumonía atípica causada por el coronavirus SARS-CoV que apareció por primera vez en noviembre de 2002 en Foshan la provincia de Guangdong en China , ese primer mes se registraron los primeros 66 casos, se fueron duplicando los casos hasta que llegó al pico de infectados. Se propagó a las vecinas Hong Kong y Vietnam a finales de febrero de 2003, cuando había 528 infectados, y luego a otros países a través de viajes por medio aéreo o terrestre de personas infectadas. La enfermedad ha tenido una tasa promedio de mortalidad global cercana a un 13 %, para finales del mes de junio del 2003 llegó al pico con 8448 infectados.
Síndrome de Kabuki
En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%). Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción con las personas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia "normal", aunque muchos de estos tienen dificultades de aprendizaje, como problemas con la coordinación motora fina, el habla y la memoria.
Síndrome de Pendred
El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80.000 nacimientos y ocasiona el 7.5% de las sorderas congénitas.
Síndrome de Klumpke
El síndrome de Klumpke, también denominada parálisis de Klumpke o parálisis de Déjerine-Klumpke es una variedad de parálisis parcial que afecta a las raíces inferiores del plexo braquial (C7 hasta T1). Su nombre procede de la neuroanatónoma norteamericana Augusta Déjerine-Klumpke. Se trata de una enfermedad rara.
Síndrome de Shy-Drager
El síndrome de Shy-Drager o atrofia multisistémica es una alteración del sistema nervioso autónomo que afecta a pacientes de edad avanzada con un grupo de síntomas que recuerdan a la enfermedad de Parkinson. Se caracteriza por un deterioro progresivo del sistema nervioso que controla funciones involuntarias como el mantenimiento de la presión arterial o el patrón respiratorio. Se trata de un trastorno poco frecuente que tiene una prevalencia estimada de 4,6 casos por 100.000 habitantes.
Síndrome de Usher
En España, la prevalencia se estima en 4,2 por cada 100000 niños nacidos vivos, mientras que en Colombia es de 3,2 por cada 100000 habitantes, donde el 9% de los sordos padecen el síndrome. En los Estados Unidos, se presenta en aproximadamente 1 persona de cada 23000, 1 de cada 28000 en Noruega y 1 de cada 12500 en Alemania. En Venezuela actualmente están haciéndose estudios epidemiológicos, destacando la altísima prevalencia de síndrome de Usher en la península de Macanao, que, con 76 afectados por cada 100000 habitantes, es la mayor de América Latina.
Síndrome de Woodhouse Sakati
El síndrome de Woodhouse Sakati es una enfermedad genética muy rara con 76 pacientes procedentes de 32 familias en el mundo, de tipo autosómico recesivo, que se manifiesta con hipogonadismo, diabetes mellitus, hipotiroidismo; alopecia que comienza en la niñez y trastornos neurológicos progresivos: movimientos extrapiramidales, sordera neurosensorial y discapacidad intelectual.
Síndrome KID
El síndrome KID (del inglés Keratitis–Ichthyosis–Deafness) o síndrome de queratitis ictiosis sordera, es una enfermedad muy rara de origen congénito que se caracteriza por lesiones en la córnea que provocan queratitis y ceguera, lesiones en la piel similares a la ictiosis y pérdida de audición o sordera. Otras manifestaciones consisten en aumento de la probabilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer, como cáncer de lengua y cáncer de piel y a veces retraso del desarrollo mental causado por el déficit de capacidades sensoriales. El síndrome está provocado por una mutación en el gen GJB2 situado en el cromosoma 13, el cual codifica una proteína denominada conexina 26. Se han descrito a nivel mundial menos de 100 casos de esta enfermedad, la mayoría de ellos aparecen de forma esporádica, si bien el trastorno puede ser hereditario y transmitirse de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente tienen un 50% de probabilidades de desarrollar el mal.
Enfermedad de Hodgkin
En Estados Unidos, en 2005 padecieron la enfermedad de Hodgkin unas 7.350 personas, de las que 1.410 murieron por su causa. La , en EE.UU., para 2004-2010, es del 85%. Dado que muchas personas son jóvenes, a menudo viven 40 años o más después del tratamiento. Sin embargo, pocos estudios realizan su seguimiento. La enfermedad de Hodgkin es una proliferación linfomatosa caracterizada por la presencia de células reticulares atípicas con presencia de unas células diagnósticas llamadas "células de Reed-Sternberg".
Síndrome FG
Síndrome FG (FGS; también conocido como Síndrome Opitz-Kaveggia) es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974. Entre sus características clínicas principales se incluye retraso mental, conducta hiperactiva, estreñimiento grave, hipotonía (disminución del tono muscular) y una apariencia facial característica.
Síndrome de Barth
El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extraño y a la vez serio desorden genético. Aunque no siempre están presentes, las características cardinales de este desorden multiorgánico incluyen: cardiomiopatía (dilatada o hipertrófica, posiblemente con falta de compresión del ventrículo izquierdo y/o fibroelastosis de endocardio), neutropenia (crónica, cíclica, o intermitente), escaso desarrollo de la musculatura locomotora y visceral, retraso del crecimiento, intolerancia al ejercicio, anomalías de la cardiolipina, y acidosis 3-metilglutacónico. Ha sido documentada en más de 120 hombres hasta la fecha (véase Mutación del Gen Humano Tafazzin ("TAZ") y la variación en la base de datos). Se cree que dicho síndrome se diagnostica extremadamente poco y se estima que está presente en uno de cada 300.000 nacimientos. Los familiares miembros de la Fundación Síndrome de Barth y sus afiliadas viven en Estados Unidos, Canadá, Europa, Japón, Sudáfrica, Kuwait y Australia.
Síndrome de Williams
Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia magnética nuclear para observar el flujo sanguíneo del cerebro en varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraron menor actividad en la sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales. Este déficit obstruye parte de la transmisión de información visual.
Carukia barnesi
La descarga de los cnidocitos de la medusa provoca un rápido aumento en la presión sanguínea que puede desembocar una hemorragia cerebral; también puede provocar parálisis, dolores de cabeza, náuseas, inquietud, sudoración, vómitos,y un fenómeno psicológico que se asemeja a una sensación de muerte inminente. Este conjunto de síntomas es llamado "síndrome irukandji". El síndrome es, en parte, producido por la liberación de catecolamina. Parte del cuerpo puede ser infectada y necrosada por esta pequeña medusa.
Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
Trombosis del seno venoso cerebral
La trombosis cerebral del seno venoso es rara, con una estimación de 3-4 incidencias por millón de casos en adultos. A pesar de que puede ocurrir en cualquier grupo de edad, es más común en la tercera edad, donde el 75% de personas que desarrollan CVST son mujeres. Ya que estudios antiguos no muestran una diferencia clara de incidencia entre sexos, se cree que el uso anticonceptivos orales en mujeres puede estar detrás de esa disparidad. Un estudio de 1995 de Arabia Saudí encontraron una doble incidencia en 7 casos de cada 100.000, algo que se atribuyó al hecho de que el síndrome de Behcet, que aumenta el riesgo de CVST, es más común en Oriente Medio. Otro estudio de 1973 encontró que la CVST se puede encontrar en autopsias en el 9% de las personas. Muchas de estas eran ancianos con síntomas neurológicos en el período previo a su muerte, y muchos sufrían de insuficiencia cardíaca. Se estima una incidencia del 0,3% de CVST en pacientes infectados con SARS-CoV-2.
Enfermedad de Graves-Basedow
La tirotoxicosis se asocia en ocasiones a una forma de parálisis periódica hipofosfatémica. La fibrilación auricular es más frecuente en pacientes mayores de 50 años. El tratamiento del estado tiróxico exclusivamente corrige la fibrilación a un ritmo sinusal en menos del 50% de los pacientes, lo que sugiere la existencia de un problema cardíaco subyacente en el resto.
Trastorno depresivo mayor
La depresión es una causa importante de morbilidad en todo el mundo. Se cree que actualmente afecta a unos 298 millones de personas a partir de 2010 (el 4.3% de la población mundial). La prevalencia de vida es muy variable, desde un 3% en Japón hasta un 17% en los EE. UU. En la mayoría de los países el número de personas que van a tener depresión durante su vida está dentro del rango de 8 a 12%. En Norteamérica, la probabilidad de tener un episodio depresivo mayor en el plazo de un año es de 3 a 5% para los hombres y de 8 a 10% para las mujeres. Estudios de población han demostrado consecuentemente que la depresión mayor es aproximadamente dos veces más común en las mujeres que en los hombres, aunque no está claro por qué esto es así y si factores desconocidos están contribuyendo a esta situación. El aumento relativo de casos está relacionado más bien con el desarrollo puberal que con la edad cronológica, alcanzando la ¿??? de adulto entre 15 y 18 años lo que parece estar asociado más a factores psicosociales que a factores hormonales.
Síndrome de Usher
Por el contrario, las personas con Usher tipoIII padecen una progresiva pérdida de la audición y aproximadamente la mitad tiene una disfunción vestibular. La pérdida de la visión también es progresiva. La frecuencia del síndrome de Usher tipoIII es el más alto en la población finlandesa, pero se ha observado raramente en otros grupos étnicos, como en judíos de ascendencia asquenazí.
Síndrome de París
Se ha observado que los visitantes japoneses son especialmente susceptibles. Fue notificado por primera vez en "Nervure", publicación francesa de psiquiatría, en 2004. De los 6 millones de visitantes anuales estimados el número de casos reportados no es significante: de acuerdo con un administrador en la embajada japonesa en Francia, solo unos 20 turistas japoneses al año son afectados por este síndrome. La susceptibilidad de los japoneses puede ser debida a la popularidad de París en la cultura japonesa y la notablemente idealizada imagen de París en la publicidad japonesa.
Síndrome de Guillain-Barré
La incidencia del síndrome de Guillain-Barré es de 0,89 a 1,89 casos por 100 000 habitantes por año. Un estudio en la población japonesa encontró una incidencia de 1,15 casos por cada 100 000 habitantes.