¿Qué tipos de cromosomas tenemos?
Poaceae
El tamaño y el número de cromosomas tienen gran importancia en la sistemática de las gramíneas. Hay dos tipos cromosómicos extremos: el tipo "festucoide" caracterizado por presentar cromosomas grandes y número básico predominantemente x=7 y el tipo "panicoide" con cromosomas pequeños y números básicos predominantes x=9 y x=10. El tipo festucoide se encuentra en casi todas las tribus de la subfamilia de las poóideas, con algunas excepciones. Por ejemplo, la tribu Stipeae de esta subfamilia posee cromosomas pequeños y números básicos x=9, 10, 11, 12, 14, 16 y 17. Las restantes subfamilias de las gramíneas presentan el tipo cromosómico panicoide, con cromosomas pequeños y predominio del número básico x=9 y 10. En las bambusóideas, erartóideas y arundinóideas los cromosomas son pequeños y el número básico es x=12. En la subfamilia Danthonioideae se presentan cromosomas de tamaño intermedio y número básico x=6 y 7. La subfamilia Chloridoideae presenta cromosomas pequeños y varios números básicos, x=7, 8, 9, 10, 11, 12 y 14. Las panicóideas siempre tienen cromosomas pequeños, con números básicos x=9 o x=10, aunque existen especies con otros números básicos, que varían desde x=4 a x=19.
Cromosoma 14 (humano)
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 14 tiene 87.410.661 pares de bases, 1050 genes y fragmentos génicos y 393 pseudogenes, que representan entre el 2,5 y el 3% de la cantidad total de ADN de la célula.
Mutación y síndrome
Las aberraciones cromosómicas se producen sin ninguna causa aún identificada, de forma aleatoria y es difícil detectar los factores de riesgo determinantes. Pueden clasificarse en varios tipos:
Microsatélite
Estos alelos se heredarían de manera codominante, es decir, que en cada locus un individuo podría presentar uno o más alelos, dependiendo del número de juegos de cromosomas que posea. Por ejemplo, los humanos somos diploides, es decir, poseemos dos juegos completos de cromosomas y por lo tanto para un locus de un microsatélite, podemos presentar un alelo (si ambos progenitores nos transmitieron alelos de la misma secuencia y tamaño) o dos alelos (si cada progenitor nos heredó un alelo de tamaño diferente).
Cromosoma 11 (humano)
El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 11 posee alrededor de 144 millones de pares de bases. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 11 representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.
Cromosoma 1 (humano)
El cromosoma 1 es, uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual, y, por convención, el cromosoma humano más grande. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 28 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes.Además que acelera la migración de neuronas en el cerebro.
Sistema de determinación del sexo
Sistemas complejos o compuestos. Estos sistemas de determinación del sexo consisten en que no hay un solo tipo de cromosoma X y otro de Y, sino que hay varios tipos de cromosomas X (X1, X2, X3...) y de Y (Y1,Y2,Y3...).
Cromosoma
El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como "2n" mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra "n". En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de poliploidía, representándose el múltiplo por delante de la letra "n". Así: "3n" indicaría un complemento cromosómico triploide, "4n" un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones de euploidía. Con la indicación "x" se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de "ploidía" o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado síndrome de Down, situación de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).
Agapanthoideae
El número cromosómico básico es "x= 15", no obstante se han informado también "x= 14" y "x=16". Los cromosomas tienen una longitud de 4 a 9 µm.
Centrómero
De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son acrocéntricos y actúan como organizadores nucleolares.
Genoma
Los genomas eucariotas están compuestos por uno o más cromosomas de ADN bicatenario lineal. El número de cromosomas varía ampliamente desde las hormigas y un nematodo asexual que cada uno tiene un solo par, hasta una especie de helecho que tiene 720 pares. Es sorprendente la cantidad de ADN que contienen los genomas eucariotas en comparación con otros genomas. La cantidad es incluso mayor de lo que es necesario para los genes codificantes y no codificantes de proteínas de ADN debido al hecho de que los genomas eucariotas muestran una variación de hasta 64.000 veces en sus tamaños. Sin embargo, esta característica especial es causada por la presencia de ADN repetitivo y transposones.
Cariotipo
Desde de 1995 se emplean distintos símbolos para describir la anomalía que sufre un cromosoma en concreto o un cariotipo, siguiendo las reglas que impone el ISCN (siglas inglesas procedentes de Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana). Es decir, la fórmula cromosómica refleja la descripción simplificada de un cariotipo. En la fórmula cromosómica se registra el número total de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma, tras la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, éstas se escriben a continuación, tras otra coma. Cuando hay un mosaico, es decir, coexisten dos o más poblaciones celulares diferentes, los cariotipos correspondientes a cada una se escriben separados por una barra; primero se escribe el que tiene menor número de cromosomas y luego sucesivamente los de mayor número. Algunos de los símbolos y abreviaturas usados para describir los cariotipos son:
Cromosoma
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto «bc» o «p» hacia arriba y el brazo largo «bl» o «q» hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.
Intersexualidad
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo —los cromosomas sexuales—. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales —XX—, mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y —XY—. En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno —mosaicismo—.
Sistema ZW de determinación del sexo
No hay genes compartidos entre los cromosomas de ZW de las aves y los XY de los mamíferos, y al comparar los cromosomas de los pollos y los humanos el cromosoma Z parece similar al cromosoma somático 9 de los humanos, en lugar de al X o al Y, lo que induce a los investigadores a creer que los sistemas de determinación del sexo ZW y XY no tienen un origen común, sino que los cromosomas sexuales derivan de los autosomas de un ancestro común. Se encontró una relación entre ambos sistemas en un estudio de 2004 donde se comparaba el cromosoma Z de los pollos con el cromosoma X del ornitorrinco. El ornitorrinco tiene un sistema basado en diez cromosomas, donde los cromosomas forman una cadena multivalente en la meiosis masculina, que origina espermatozoides XXXXX y YYYYY, con cromosomas equivalentes al los XY en un extremo de esta cadena y cromosomas equivalentes a los ZW en el otro extremo.
Cromátida
En citología, cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme constituida por una cadena de ADN muy enrollada, que se une a proteínas que mantienen su estructura. Los cromosomas están presentes en todas las células vegetales y animales.
Centrómero
La mayor parte de los cromosomas humanos son submetacéntricos excepto los cromosomas 1, 3, 19 y el 20 que son metacéntricos; y 13, 14, 15, 21 y 22 que son acrocéntricos. Además, el cromosoma Y a veces es considerado submetacéntrico aunque otros lo describen como acrocéntrico sin satélite.
Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος "chroma", color y σώμα, -τος "soma", cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
Haplotipo
A diferencia de otros cromosomas, el cromosoma Y no está presente en pares. En mamíferos, cada macho tiene una única copia de este cromosoma. Esto quiere decir que no hay ninguna aleatoriedad de qué copia heredar, y tampoco (para gran parte del cromosoma) intercambio entre copias por recombinación; por eso, a diferencia de los haplotipos autosómicos, no hay efectivamente variabilidad del haplotipo del cromosoma Y entre generaciones, y un macho debe compartir el mismo cromosoma Y que su padre en gran parte, sujeto a algunas mutaciones.
Cromosoma
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de ADN en el contexto de la cromatina. Todas las HMG tienen un terminal carboxilo rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.
Nucleosoma
El nucleosoma es una estructura que constituye la unidad fundamental de la cromatina, que es la forma de organización del ADN en las células eucariotas , es decir , la unidad básica de repetición de la cromatina eucariótica. Un nucleosoma se compone de alrededor de 150 pares de bases de ADN enrolladas alrededor de un núcleo de histonas. Los nucleosomas se organizan como cuentas de un collar las cuales, a su vez, son plegadas sobre sí mismas repetidas veces para formar un cromosoma
Cromosoma 2 (humano)
Todos los miembros de Hominidae, salvo los humanos, tienen 24 pares de cromosomas. Los humanos tenemos solo 23 pares de cromosomas. El cromosoma 2 humano es el resultado de la fusión de dos antiguos cromosomas. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.  Esto se basa en:Los siguientes genes están localizados en el cromosoma 2:
Cromosoma
La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por Calvin Bridges y Nettie Stevens en 1912 y fue Alfred Henry Sturtevant quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo, "Drosophila melanogaster". Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "El mecanismo de la herencia mendeliana" escrito por Morgan, Strurtevant, Müller y Bridges. En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base, un azúcar y un fosfato, iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también Historia del ADN).Los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que están estrechamente relacionadas con proteínas llamadas histonas y proteínas llamadas no histonas. Los cromosomas se pueden hallar desde estados laxos o poco compactados, como en los núcleos de las células en interfase, hasta en estados altamente compactados, como sucede en la metafase mitótica. Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN.
Arundo
El tamaño y el número de los cromosomas tiene gran importancia en la sistemática de las Gramíneas y, a partir del trabajo de conjunto de Avdulow (1931), casi todos los agrostólogos han tomado en cuenta estos caracteres para establecer los grandes grupos dentro de las "gramíneas". Hay dos tipos extremos: el tipo "festucoide" con cromosomas grandes y número básico predominante x=7 y el tipo "panicoide" con cromosomas pequeños y números básicos predominantes x=9 y x=10. Tipo "festucoide" se encuentra en casi todas las tribus de la subfamilia "Festucoidea", que posee cromosomas grandes y predomina el número básico x=7, desde luego con numerosas excepciones. La tribu "Stipeae" de esta subfamilia posee cromosomas pequeños y número básico x=9, 10, 11, 12, 14, 16 y 17. Las demás subfamilias presentan tipo "panicoide", con cromosomas pequeños y predominio del número básico x=9, 10. En las "Bambusóideas", "Orizóideas" y en la tribu "Arundineae", los cromosomas son pequeños y el número básico x=7, 8, 9, 10, 11, 12, 14,etc. Las "Panicóides" siempre tienen cromosomas pequeños, con número básico predominantemente x=9 o 10, aunque existen especies con otros números básicos que varían desde 4 a 19.
Cromosomas B
Recientes estudios citológcos y moleculares apoyan la idea de que la mayoría de los cromosomas B parecen derivar de los cromosomas autosómicos de sus respectivas especies hospedadoras. Los cromosomas sexuales han sido propuestos con anterioridad como posibles ancestros de los cromosomas B, ya que pueden ser más fácilmente tolerados en estado polisómico. Un ejemplo de cromosoma B derivado de un cromosoma sexual es el B2 del saltamontes "E. plorans", en el cual el solapamiento de 2 secuencias de ADN (una reptición en tándem de 180 pares de bases y ADN ribosómico) con respecto al centrómero coincide específicamente con la secuencia del cromosoma X.
Nettie Stevens
Stevens comprobó que las células somáticas de la hembra contenían veinte cromosomas grandes, es decir, diez parejas mayores, mientras que las masculinas tenían diecinueve grandes y una pequeña, es decir, nueve parejas de cromosomas grandes y otra constituida por un cromosoma grande y otro pequeño. La investigadora llegó a la conclusión de que los espermatozoides que poseían un cromosoma pequeño eran los que determinaban el sexo masculino, y aquellos que tenían los diez cromosomas del mismo tamaño determinaban el sexo femenino. En otras palabras, considerando que en la terminología moderna el cromosoma pequeño se llama cromosoma Y, mientras que su pareja homóloga grande se llama cromosoma X.
Cromosoma 19 (humano)
El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Los siguientes son algunos de los genes localizados en el cromosoma 19:
Sistema XY de determinación del sexo
Además, puede darse un número anormal de cromosomas (aneuploidía), tales como el síndrome de Turner, en el que un solo cromosoma X está presente, y el síndrome de Klinefelter, en el cual están presentes dos cromosomas X y un cromosoma Y, conocidos como síndrome del XYY y síndrome del XXYY. Otras disposiciones cromosómicas menos frecuentes incluyen: síndrome de triple X, síndrome XXXX y síndrome XXXXX.
Cromátida
Previo a que se produzca una división celular (ya sea mitosis o meiosis) esta estructura filiforme duplica su cadena de ADN y se muestra como la figura tradicional de una X a la cual también se sigue llamando cromosoma, pero que en rigor es un cromosoma duplicado (o sea, son dos cromosomas para dos células hijas). Dos cromátidas formando un cromosoma (en rigor, dos cromosomas hermanos).
Cromosoma
La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de "técnicas de bandeo cromosómico" y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos. Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina: En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas ("heteropicnosis positiva") en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.
Drosophila melanogaster
El genoma de "D. melanogaster" (secuenciado en 2000, y verificado en la base de datos FlyBase) contiene cuatro pares de cromosomas: un par X/Y, y tres autosomas señalados como 2, 3, 4. El cuarto cromosoma es tan pequeño que a veces se ignora, salvo el importante gen "sin ojos". El genoma secuenciado de "D. melanogaster" de 139,5 millones de pares de bases contiene aproximadamente 15.016 genes. Más del 60% de su genoma es funcional al codificar ADN no codificador de proteínas involucrados en el control de la expresión génica. La determinación de sexo en "Drosophila" se produce por la relación de cromosomas X a autosomas, no debido a la presencia de un cromosoma Y como ocurre en la determinación de sexo en humanos. Aunque el cromosoma Y es enteramente heterocromática, contiene al menos 16 genes, muchos de los cuales cumplen funciones relativas al sexo macho.
Cromosoma
El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen especies vegetales con pocos cromosomas como "Haplopappus gracilis" (2n=4), "Crepis capillaris" (2n=6) y "Secale cereale" (2n=14), especies vegetales con bastantes cromosomas como "Triticum aestivum" (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como "Ophioglossum petiolatum" (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana "Myrmecia pilosula" cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana "Homo sapiens" (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidóptero "Lysandra atlantica" (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género "Muntiacus" en el que hay especies muy similares (denominadas especies gemelas) una con 2n=6 ("M. muntjak") y otra con 2n=46 ("M. reevesi").
Cromosomas B
Los cromosomas B o supernumerarios son aquellos cromosomas que poseen algunas especies animales y vegetales, aparte de su cariotipo normal. Por definición, estos cromosomas no son esenciales para la vida de las especies, y muchos de los individuos de esas especies (la mayoría) carecen de ellos. De manera que una población puede tener individuos con 0, 1, 2, 3, etc. cromosomas supernumerarios.
Cromómero
En el maíz hay más de 2.000 cromómeros en sus 20 cromosomas. Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de Drosophila melanogaster.
Borrelia
El cromosoma es muy similar en todas las especies del género, tanto en su contenido como en su organización. En él se encuentran la mayoría de los genes de expresión constitutiva. Por el contrario, los plásmidos, que codifican para la mayoría de las lipoproteínas de la superficie externa, presentan una gran variabilidad entre las distintas especies. No todos los genes que se encuentran en los plásmidos son esenciales para el transcurso del ciclo enzoótico, ya que la mayor parte de su contenido es ADN no codificante y pseudogenes. Se ha propuesto que estos pseudogenes presentes en algunos plásmidos de "Borrelia" podrían ser restos de genes que han dejado de ser útiles para la bacteria y que aún no se han eliminado.
Capsicum lanceolatum
"C. lanceolatum" tiene en contraste con todos los "Capsicum" domesticados en cultivo, 13 pares cromosómicos en lugar de los 12 de los domesticados. Las investigaciones de las especies silvestres y semi-silvestres de los "Capsicum brasileños" mostraron que el número de especies con 13 pares de cromosomas es significativamente mayor de lo que se creía en un principio. Estos resultados se presentan en algunas de las hasta ahora no probadas suposiciones acerca de la historia evolutiva de los géneros "Capsicum" en cuestión. Ejemplo, se creía que el par 13 de cromosomas causados por mecanismos tales como la fisión céntrica ("centric fission"). Sin embargo, desde entonces, se ha encontrado que los 12 pares restantes "originales" de cromosomas carecen de cualquier característica que pueda indicar una fisión céntrica, por lo cual esta teoría puede ser considerada como incorrecta. Más bien, ahora resulta ser más probable que el grupo de especies con 13 pares de cromosomas es el original, mientras que en la creciente propagación de las especies hacia el norte un par de cromosomas se pierde en forma todavía inexplicable. Las especies con sólo 12 pares de cromosomas en consecuencia cambiaron su apariencia, por ejemplo predominantemente mediante la formación de frutos rojos. Al igual que en el área de distribución original sureste de Brasil se mantuvieron las condiciones climáticas constantes, donde las especies con 13 pares de cromosomas fueron capaces de sobrevivir, mientras que más al norte penetraron en especial las especies con 12 pares de cromosomas.
Cromatina
Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Estos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud (el número depende del organismo), asociados a un complejo específico de ocho histonas nucleosómicas (octámero de histonas). Cada partícula tiene una forma de disco, con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las cuatro histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico, alrededor del cual se enrolla la hélice de ADN (de aproximadamente 1,8 vueltas). Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN espaciador, de longitud variable entre 0 y 80 pares de nucleótidos que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de perlas".
Nomenclatura de cromosomas
El Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclature (Sistema Internacional de Nomenclatura para la Citogenética Humana) es la autoridad reconocida para nombrar o formular los distintos tipos de cromosomas, normales o anormales, y sus distintas partes siguiendo los siguientes criterios básicos:
Variación genética humana
La variación genética entre humanos ocurre en muchas escalas, desde alteraciones graves en el cariotipo humano hasta cambios en un solo nucleótido. Se detectan anomalías cromosómicas en 1 de 160 nacimientos humanos vivos. Además de los trastornos de los cromosomas sexuales, la mayoría de los casos de aneuploidía provocan la muerte del feto en desarrollo (aborto espontáneo); los cromosomas autosómicos adicionales más comunes entre los nacidos vivos son 21, 18 y 13.
Mutación
La ganancia de un cromosoma completo en una célula es denominada trisomía (2n+1), y en ese caso el cariotipo del individuo estaría formado por 47 cromosomas. Probablemente la trisomía más conocida sea el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21). La pérdida de un cromosoma es denominada monosomía (2n-1) y el número de cromosomas de cada célula sería 45. La única monosomía viable en los humanos es la del cromosoma X, que origina en los individuos que la padecen el Síndrome de Turner.
Genoma
Una célula humana típica tiene dos copias de cada uno de los 22 autosomas, uno heredado de cada padre, más dos cromosomas sexuales, lo que la convierte en diploide. Los gametos, como los óvulos, los espermatozoides, las esporas y el polen, son haploides, lo que significa que solo tienen una copia de cada cromosoma. Además de los cromosomas en el núcleo celular, los orgánulos como los cloroplastos y las mitocondrias tienen su propio ADN. A veces se dice que las mitocondrias tienen su propio genoma, a menudo denominado "genoma mitocondrial". El ADN que se encuentra dentro del cloroplasto puede denominarse "plastoma". Al igual que las bacterias de las que se originaron, las mitocondrias y los cloroplastos tienen un cromosoma circular.
Teoría cromosómica de Sutton y Boveri
Estudiando los cromosomas de "Drosophila" al microscopio, Morgan observó que los 4 pares no eran idénticos, y que las hembras tenían dos cromosomas X idénticos, mientras que en los machos el X estaba apareado con un cromosoma Y, con un aspecto diferente y que nunca aparece en las hembras. Por ello, un macho debe recibir su cromosoma X de su madre y el Y de su padre, lo cual explicaba la segregación observada en el color de ojos: si la madre es homocigota (tiene los dos alelos para ese gen iguales) con los ojos rojos, sus hijos machos solo pueden tener los ojos rojos, aunque su padre tuviera los ojos blancos. Para que aparezcan machos con los ojos blancos, la madre tiene que portar al menos una copia del gen de ojos blancos en uno de sus cromosomas X, y solo tendrán los ojos blancos los hijos que reciban el X con el gen mutado. Por su parte, para que aparezcan hembras con ojos blancos, ambos progenitores tienen que aportar un cromosoma X con el gen de los ojos blancos, lo que es por tanto un evento menos frecuente. Es decir, a partir de estas observaciones, Morgan dedujo que el gen que codifica para el color de los ojos debe residir en el cromosoma X, lo que proporcionaba la primera correlación entre un carácter específico y un cromosoma concreto.
Cromosoma 3 (humano)
El cromosoma 3 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee 200 millones de pares de bases y representa aproximadamente el 6,5% del ADN.
Síndrome de Turner
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga solo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen solo uno (mosaicismo).
Genoma humano
Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica (cromosomopatías), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. Frecuentemente están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su conclusión. Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en la estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales. Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:
Hierochloe
El número cromosómico básico es x = 7, con números cromosómicos somáticos de 2n = 14, 28, 42, 56, 64, 66, 68, 71, and 72, or 74–78. Hay especies diploides y una serie poliploide. Cromosomas relativamente «grandes».
Mutación cromosómica
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).
Genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes. De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
Cromosoma
Los cromómeros son «engrosamientos» o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas. Desde hace varios años, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribución compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas «isócoras») en el genoma de los vertebrados de sangre caliente, de modo tal que cada isócora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogéneo pero diferente al de las demás. Después de publicado el primer borrador del Proyecto Genoma Humano, parece confirmarse la existencia de cinco isócoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribución alternante de ambos tipos de isócoras podría ser la explicación molecular de la existencia de cromómeros.
Gen
Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homólogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres, cuyos gametos (creado por meiosis) se fusionaron hacia una célula conocido como un cigoto, durante la reproducción sexual. Por ejemplo, los gametos (óvulo y espermatozoide) del ser humano solo contienen 23 cromosomas simples, (son haploides) pero ya terminado la división celular del cigoto creado por la fertilización en cuatro células, cada célula del nuevo bebé va a tener 23 pares de cromosomas, o sea 46 cromosomas, uno de los pares procedente de la madre y otra del padre.
Aneuploidía
Tetrasomía y pentasomía hacen referencia a la presencia en una célula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos en humanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (síndrome XXXX), síndrome XXYY, síndrome XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY. La tetrasomía no es la ganancia de dos cromosomas al azar, sino de dos cromosomas homólogos, de tal forma habrá cuatro copias homólogas de un cromosoma determinado.
Cromosoma
Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran solo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 o HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG-14 o HMG-17 por cada 10 nucleosomas.
Chloris (planta)
El número cromosómico básico del género es x = 10, con números cromosómicos somáticos de 2n = 14, 20, 26, 30, 36, 40, 72, 80 y 100, ya que hay especies diploides y una serie poliploide. Cromosomas relativamente "pequeños".
Genoma humano
Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo, que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total), siendo cada dotación cromosómica de un progenitor (diploidía). Si la alteración afecta a un solo par de cromosomas se habla de aneuploidía, de manera que puede haber un solo cromosoma (monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...). Un ejemplo de gran prevalencia es la trisomía 21, responsable del Síndrome de Down. Si por el contrario la alteración afecta a todos los cromosomas se habla de euploidías, de manera que en teoría el individuo tiene una sola dotación cromosómica (haploidía, 23 cromosomas en total) o más de dos dotaciones (triploidía: 69 cromosomas; tetraploidía: 92 cromosomas...). En la práctica las euploidías causan letalidad embronaria (abortos) siendo muy pocos los nacidos vivos, y fallecen muy tempranamente. Las aneuploidías son mayoritariamente letales, salvo las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y (XXY, XYY), y la monosomía del cromosoma X. En la tabla se muestran las frecuencias de nacidos vivos con estas alteraciones.
Cromosoma homólogo
Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas compuesto por un cromosoma paterno y uno materno que se emparejan dentro de una célula durante la meiosis, la cual ocurre en la reproducción sexual. Tienen la misma disposición de la secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos. Estas copias de cromosoma tienen los mismos genes en los mismos loci donde aportan puntas a lo largo de cada cromosoma la cual facilita un par de cromosomas a alinear correctamente una con otra antes de que se separan durante meiosis. Este es el fundamento de las leyes de Mendel las cuales caracterizan los adornos de la herencia de material genético de un organismo a su descendientes. Existen dentro de los organismos eucariotas diploides. En la primera división meiótica, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos de ADN, es decir intercambian genes por un mecanismo que se denomina recombinación genética.
Cromosoma 15 (humano)
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 15 contiene una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son: Los genes regulados por la impronta suelen estar agrupados. Posee una Región de Control de la Impronta (IC) en 10q11-q13 que se encuentra metilada, presenta una estructura diferente a la del ADN y una diferente expresión génica.
Cromosoma 22 (humano)
El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente hay dos copias de este cromosoma. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. El cromosoma 22 es el segundo más pequeño de los cromosomas humanos, compuesto por alrededor de 49 millones de pares de bases, representando entre el 1,5 y 2 % del total de ADN celular. En 1999 se completó su secuencia, siendo el primer cromosoma humano en completarse.
Sistema XY de determinación del sexo
Todos los animales tienen un conjunto de código ADN para los genes presentes en los cromosomas. En los seres humanos, la mayoría de los mamíferos, y algunas otras especies, dos de los cromosomas, llamados el cromosoma X y el cromosoma Y, determinan el sexo. En estas especies, uno o más genes están presentes en el cromosoma Y determinando la masculinidad. En este proceso, un cromosoma X y un cromosoma Y actúan para determinar el sexo de la descendencia, a menudo debido a genes situados en el cromosoma Y que dan lugar al sexo masculino. Los descendientes pueden tener dos cromosomas sexuales: una tendrá dos cromosomas X y desarrollará características femeninas, y una descendencia tendrá un cromosoma X y un cromosoma Y y, por tanto, desarrollará características masculinas.
Diagnóstico genético preimplantacional
Es la selección de los embriones cromosómicamente normales de una cohorte en la que se sospecha que está elevada por encima de lo normal la proporción de embriones cromosómicamente anormales. Las alteraciones cromosómicas, afectan a un número o estructura de cromosomas, y con esta técnica podemos detectar otras alteraciones causantes, entre otros, de los síndromes de Turner y de Down. Sin embargo, no es posible por motivos técnicos estudiar todos los cromosomas, por ello este tipo de estudios se centran en analizar los cromosomas que más incidencia tienen en los abortos en la población general.  Alteraciones en los cromosomas 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y suponen el 70% de los abortos descritos, por los que son los estudiados en PGS.
Una breve historia de casi todo
El autor comienza con esta reflexión: si nuestros padres no se hubieran unido en ese nanosegundo, en ese preciso momento, nosotros no estaríamos aquí. Y lo mismo ocurrió con las otras generaciones. El punto de Bryson es que nuestra existencia depende de las uniones de unas 250 personas aproximadamente. Por así decirlo, en el sentido literal, todos los seres humanos somos una familia, ya que nuestros genes son los mismos en un 99,9 %. Esto es gracias a los cromosomas, el ADN, los genes y el genoma, y el autor habla de cada uno de ellos en este subcapítulo. Dentro de cada célula hay un núcleo que dentro tiene 46 cromosomas. Estos están formados por ADN. Bryson compara a los cromosomas como capítulos del manual de instrucciones que, en esta ilustración sería el genoma y los genes son las instrucciones para hacer proteínas. El autor también hace alusión a la diversa historia de los estudiosos de estos componentes, la que no estaba exenta de problemas. Bryson relata la historia de Rosalind Franklin, sus altos y bajos en el estudio del ADN y como sus estudios aportaron la base al posterior descubrimiento formal de este. El autor finaliza con la siguiente afirmación:
Amaryllidaceae
Los cromosomas en las amarilidóideas son en general largos, de 3 a 28 µm. Los números cromosómicos básicos son "x" = 6, 8, 9, 10, 11 y 26; y difieren entre las tribus. En el caso de las alióideas, los números cromosómicos básicos son "x" = 4, 5, 6, 7, 8 y 9 y los cromosomas pueden ser desde relativamente pequeños a grandes (de 2 a 20 µm).
Cromosoma X
El tamaño del cromosoma X humano es de 164 millones de bases y actualmente cuenta con 1170 genes. Está compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano.  Los cromosomas X y Y evolucionaron de un par idéntico de autosomas. La diferenciación sucedió cuando un animal ancestral (cladísticamente común a toda especie con el sistema sexual XY), desarrolló una variación alélica con funciones diferenciadas en uno de los dos cromosomas, el cromosoma Y. Se sugiere que esto se debe a la aparición del gen SRY en el cromosoma Y. El cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, pero cada uno posee regiones de funciones únicas. Originalmente, ambos cromosomas eran recombinados, pero este proceso resultó inoperante para los organismos evolucionantes, al potenciar la transmisión de mutaciones dañinas para el portador entre ambos cromosomas. Aquellos seres que desarrollaron una barrera entre ambos cromosomas lograron inhibir la recombinación genética, haciendo que ambos alosomas no puedan mezclar sus secuencias genéticas, salvo por las puntas.
Elementos genéticos móviles
Casi todos los tipos de procariontes contienen moléculas de ADN adicionales a su cromosoma, llamadas plásmidos. Los plásmidos son más pequeños que el cromosoma y pueden llevar de 2 a 30 genes, además de ser circulares y autorreplicantes. Algunos se replican en sincronía con el cromosoma (copia única) y otros de manera independiente (multicopia, hasta 50 copias).
Cromosoma en escobilla
En Biología, los cromosomas en escobilla (también llamados "cromosomas plumosos"), observados por primera vez por Walther Flemming en 1882 en oocitos de salamandra "(Ambystoma mexicanum)", son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los oocitos de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estado de la meiosis I denominado diploteno. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I, los cromosomas en escobilla vuelven a compactarse durante el período de metafase I. Son estructuras transitorias, específicamente bivalentes (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito. De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del ARN mensajero. El nombre de "cromosomas en escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuñado por J. Rückert en 1892, quien asimiló la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante equivalente a lo que actualmente se denomina "limpiatubos".
Cariotipo
La mayoría de (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normalmente tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46 XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denominado 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.
Genoma humano
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
Cariotipo
Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye solo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.
Introducción a la genética
Los genes están hechos de una gran molécula llamada ADN, la cual es dividida en pedazos separados que se llaman cromosomas. Los seres (humano)s tienen 46: 23 pares, aunque este número varia entre las especies , por ejemplo muchos primates tienen 24 pares. Meiosis es un proceso lo cual crea células especiales, esperma en machos y huevos en hembras, los cuales solo contienen 23 cromosomas y es solo cuando los dos células se fusionan en una célula, que se llama un cigoto, y donde el doble hélice divide, con cada hélice ocupando una de las células hijas, resulta la mitad del número normal de genes. El cigoto luego divide en cuatro células hijas, y en este tiempo ya se ha ocurrido la recombinación genética, creando un nuevo embrión con 23 pares de cromosomas, la mitad de cada padre. Apareamiento y el resultante escogimiento de pareja crean la selección sexual. La división de células normal (mitosis) se hace posible cuando el doble hélice separa, y un complemento de cada mitad separada está hecho, resulta en dos doble hélices idénticos en una célula, con cada uno ocupando uno de las nuevas células creado cuando se divide la madre célula.
Cariotipo
El cariotipo (diferente de un idiograma), es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.  Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante, puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Cromosoma 10 (humano)
El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 10 se compone de más de 135 millones de pares bases (el material constitutivo del ADN) y representa entre el 4 y 4,5% del total de ADN en las células.
Síndrome de Down
Cada célula del ser humano posee en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Cariotipo
Este método es también conocido como cariotipo virtual.La variación de estos cromosomas es encontrada frecuentemente:Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White.  La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide humana?
Cromosoma 14 (humano)
El cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y el cuarto cromosoma cuya secuencia genética completa fue conocida. También es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual
Cromosoma
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de «adelgazamiento» denominada constricción secundaria, las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de ADN ribosómico. Tales regiones se denominan regiones organizadoras del nucléolo (o, sencillamente, "NOR" por el acrónimo en inglés para "nucleolus organizer regions"). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del nucléolo, que permanece adosado a las NOR durante buena parte del ciclo celular. Los cromosomas portadores de NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina "satélite" o "trabante".
Cromosoma
Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o "clusters") que se repiten decenas o centenas de veces. Cada "clúster" o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en lisina y arginina, pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.
Citogenética
Otras anomalías cromosómicas descubiertas incluyen anomalías en cromosomas sexuales. Un individuo que solo posea un cromosoma sexual (el X) padece el síndrome de Turner, un cromosoma X de más en un varón, con 47 cromosomas en total, padece el Síndrome de Klinefelter. Muchas más combinaciones pueden aparecer sin ser letales como XXX, XYY, y XXXX. La capacidad de los mamíferos para tolerar aneuploidías en cromosomas sexuales deriva de la capacidad de inactivarlos, que se necesita en hembras normales para compensar el tener dos copias del X. No todos los genes del cromosoma X se inactivan, lo que responde a por qué se observa una diferencia fenotípica en individuos con un cromosoma X de más o de menos.
Cromosoma
La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del ADN, plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado. Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.
Alosoma
Un alosoma, cromosoma sexual, heterocromosoma, cromosoma heterotípico o idiocromosoma, es un cromosoma que difiere del resto de cromosomas (autosomas) en su forma, tamaño y comportamiento. Los cromosomas sexuales de los seres humanos son los típicos alosomas de los mamíferos y son los que determinan el sexo.
Citogenética humana
Encontramos sobre todo trisomías y monosomías, ya que hay mucha limitación a la hora de que un individuo soporte este tipo de mutaciones, aunque también hay casos de triploidías y tetraploidías. Otras trisomías como la del cromosoma 8 o la del cromosoma 22 se han descrito en muy pocos casos con características de retraso mental y/o malformaciones craneofaciales.
NR5A1
El síndrome de Swyer es una condición que afecta el desarrollo y diferenciación sexual, aproximadamente este síndrome lo padecen 1/80000 personas. Cada célula del cuerpo humano suele contener 46 cromosomas, el fenotipo sexual de un individuo esta dado por la información genética que se encuentra en los cromosomas sexuales, el denominado par 23 de cromosomas en el cariotipo del individuo. Personas afectados por el síndrome de Swyer suelen presentar genitales femeninos o genitales no del todo definidos entre masculinos y femeninos. Normalmente, en estos casos tanto el útero como las trompas de falopio se encuentran en buenas condiciones pero las gónadas no son funcionales y ese tejido puede llegar a desarrollar cáncer por lo que es removido temprano en la vida del afectado. Aunque sea imposible producir óvulos, si se padece del síndrome, es posible tener una fecundación in vitro. Al analizar tres enzimas citocromo P450 (cholesterol side-chain cleavage enzyme (SCC), steroid 21-hydroxylase (21-OHase), and steroid 11 beta-hydroxylase (11 beta-OHase)), requeridas en la biosíntesis de corticosteroides se detectaron 6 elementos que contenían variaciones del motivo AGGTC conocido por regular la expresión de las células adrenocorticales Y1. En base a los siguientes experimentos se demostró que dichos elementos interactuaban con los misma o parecida proteína(s) de unión al DNA.  Estos resultaron y la presencia del motivo AGGTCA, elemento afín para un gran número de receptores nucleares de hormona, concluyeron la existencia de una proteína putativa de la receptora nuclear de hormona que también regulaba expresión de enzimas adrenales esteroidogénicas.
Borrelia
El genoma de "Borrelia" consiste en un cromosoma lineal de aproximadamente 1 Mb y un número variable de plásmidos, tanto circulares como lineales, de tamaños de entre 5 y 60 kb. El cromosoma se caracteriza por adoptar en sus extremos una estructura en forma de horquilla, similar a los telómeros, que siempre se ha considerado una forma de ADN exclusiva de eucariotas y virus. En los extremos de los plásmidos lineales también se observa esta estructura en forma de horquilla.
Camelus
Los cariotipos de diferentes especies de camélidos han sido estudiados con anterioridad por muchos grupos, pero no se ha llegado a un acuerdo sobre la nomenclatura de los cromosomas de los camélidos. Estudios más recientes que han utilizado la citometría de flujo determinan que el cariotipo cromosómico de los camellos es (2"n" =74), que consiste en un autosoma metacéntrico, tres submetacéntricos y 32 autosomas acrocéntricos. El cromosoma Y es un cromosoma metacéntrico pequeño, mientras que el X es un cromosoma metacéntrico grande.
División celular
La mayoría de los organismos eucariotas como los humanos tienen más de un cromosoma. Con el fin de asegurarse de que una copia de cada cromosoma sea segregado en cada célula hija se utiliza el huso mitótico. Los cromosomas se mueven a lo largo de los microtúbulos largos y delgados como los trenes en movimiento a lo largo de las vías del tren. Los seres humanos son diploides, tenemos dos copias de cada tipo de cromosoma, uno del padre y uno de la madre.
Cromosoma 3 (humano)
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma contiene entre 1100 y 1500 genes.
Trisomía
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down (95 %) es la trisomía 21 libre, la cual presenta tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la falla en la separación de los cromosomas durante la división celular. En un tipo menos frecuente de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido a otro cromosoma (generalmente el 14). En otro tipo de síndrome de Down menos frecuente, los individuos presentan alteraciones cromosómicas solo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan mosaicismo.
Ratón de laboratorio
El mapeo genético ha puesto en evidencia que algunos genes que se encuentran en un mismo cromosoma humano están ubicados en diferentes cromosomas en los ratones. Por ejemplo, en el cromosoma 12 de los seres humanos se encuentran agrupados los genes GADP, TPI, LDHB, KRAS2, INT1, GL1 y LALB, mientras que en el ratón estos genes se encuentran repartidos en los cromosomas 6, 15, 10 y 4. Estos mismos genes se encuentran en un mismo cromosoma en los gatos (cromosoma B4) y en las vacas (cromosoma 5), lo que indica que los antepasados de los ratones divergieron del linaje que desembocaría en el hombre antes que los linajes de los artiodáctilos (grupo al que pertenece la vaca) y el de los carnívoros (grupo al que pertenece el gato). El cromosoma 7 humano posee homologías en siete cromosomas diferentes de "Mus musculus". El cromosoma 11 del ratón tiene homologías en al menos seis cromosomas humanos.
Nucleoide
En muchas bacterias, el cromosoma es una molécula de ADN de doble cadena cerrada (circular), que codifica la información genética en forma haploide. El tamaño del ADN varía de 500.000 a varios millones de pares de bases (pb) que codifican de 500 a varios miles de genes.
Cromosoma
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los centrómeros (o constricciones primarias), los telómeros (o extremos cromosómicos), las regiones organizadoras del nucléolo (NORs según la abreviatura en inglés) y los cromómeros, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.
Genoma humano
Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. "(Ver imagen 1)". Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de 23 cromosomas.
Mutación cromosómica
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes anomalías:Los cromosomas derivativos siempre se nombrarán según el centrómero que porten.
Granzima
Los genes que codifican las granzimas en el humano, se encuentran agrupados en un clúster de genes en tres cromosomas diferentes, los cromosomas 5, 14 y 19. En el cromosoma 5 (humano) se encuentra el clúster A, que incluye las granzimas A y K. En el cromosoma 14 (humano) está el clúster de genes B que ncluye las granzimas B y H, la catepsina G (CG), y la chymasa-1 (CMA1)(EC 3.4.21.39) del mastocito. En el cromosoma 19 (humano) se encuentra el clúster M que consiste de la granzima M y las proteasas del neutrófilo.
Células HEK 293
Las células HEK 293 tienen un cariotipo muy complejo, mostrando dos o más copias de cada cromosoma y con una moda cromosomal de 64. Han sido descritas como hipotriploides, conteniendo menos de tres veces el número de chromosomas de una célula diploide humana normal. Las anormalidades cromosómicas incluyen un total de 3 copias para el cromosoma X, y cuatro para el cromosoma 17 y el cromosoma 22. La presencia de múltiples cromosomas X y la ausencia de cromosoma Y sugiere que el feto original era una niña.
Alstroemeriaceae
Las alstroemeriáceas presentan un cariotipo bimodal, es decir, compuesto por un grupo de cromosomas largos y otro grupo de cromosomas pequeños, siendo el número cromosómico básico "x"=8 y 9 para Alstroemeriaeae y "x"=10 para Luzuriageae. Dentro de Alstroemeriaeae, las especies diploides de "Bomarea" tienen un par de cromosomas de más (2n=18) con respecto a las especies de "Alstroemeria" (2n=16); no obstante, las mismas presentan una menor longitud cromosómica total. Otra diferencia entre ambos géneros es que las especies de "Bomarea" tienen cariotipos más simétricos. Los análisis cariotípicos sobre estas especies indican que existen considerables diferencias cariológicas entre ambos géneros. Con respecto al contenido de ADN por genoma haploide, solo existen datos para especies de "Alstroemeria". El valor promedio es de 26,72 pg con un mínimo de 18,25 y un máximo de 40,45.
Cromosoma
Los procariotas, bacteria y archaea, presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla. El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160 000 pares de bases (como en el endosimbionte "Carsonella ruddii", a 12 200 000 pares de bases en la bacteria del suelo "Sorangium cellulosum".
Nomenclatura de cromosomas
Los primeros trabajos sobre citogenética humana datan de 1956, y los debemos a Tijo y Levan, que desarrollaron las técnicas de análisis cromosómico determinando el número de cromosomas presentes, normalmente, en la especie, de los cuales 44 estaban presentes como cromosomas denominados autosomas o heterocromosomas en ambos sexos y dos de ellos, los cromosomas sexuales o gonosomas X e Y, se presentaban de forma diferente en ambos sexos, encontrando para el masculino los 46 cromosomas: 44+XY (46,XY), y para el femenino: 44+XX (46,XX). En 1960 se propuso, en el congreso de citogenética de Denver, ordenar los cromosomas por pares, guiándose por su tamaño y morfología, a lo que Patau se opuso argumentando que no solo esos parámetros serían suficientes para clasificarlos debidamente, proponiendo la división que posteriormente se aprobaría, la de los cromosomas en grupos nombrados de la A a la G. Desde que se perfeccionaran las técnicas de bandeo, que permitían una mayor resolución de los cromosomas, y desde las conferencias de París desde 1971 a 1975, se establece la ordenación de los cromosomas por pares del 1 al 22 y en los grupos de la A a la G, por tamaño decreciente y morfología, reservando a los sexuales el último lugar.
MAGEL2
Los distintos genes de la familia MAGE pueden ser clasificados en dos grupos. El primer tipo son aquellos genes que se encuentran agrupados en el cromosoma X. En este grupo se incluyen el MAGE-A, -B y -C. El segundo tipo son aquellos que no están restringidos en el cromosoma X, sino que son expresados en diferentes tejidos del cuerpo. En este grupo encontramos a los genes MAGE-D, -E, -F, -G, -H, -L (y sus subfamilias).
Cromosoma
Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma. Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.
Tetracromatismo
En los humanos, dos genes de pigmentos de células se localizan en el cromosoma X sexual, genes opsina de tipo 2 clásicos y OPN1MW2. Se ha sugerido que, dado que las mujeres tienen dos cromosomas X diferentes en sus células, algunas podrían ser portadoras de alguna variante de pigmento de célula cono y, por lo tanto, nacerían como tetracrómatas, al tener simultáneamente cuatro tipos funcionales de células conos, cada tipo con un patrón de respuesta a luces de diferentes longitudes de ondas en el espectro visible. Un estudio sugiere que 2-3 % de las mujeres del mundo podrían tener el cuarto tipo de cono, con espectro de sensibilidad a medio camino entre el del cono de color rojo y el de color verde, lo que les da, teóricamente, un incremento significativo en la diferenciación de colores.Otro estudio sugiere que hasta un 50 % de las mujeres y un 8 % de los hombres pueden tener cuatro fotopigmentos.
Cromosoma 7 (humano)
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 7 contiene entre 1000 y 1400 genes, entre los que cabe destacar a aquellos pertenecientes al "clúster" "Homeobox A".
Hemofilia
En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Lycoris (planta)
Dentro del género y aun dentro de las especies de "Lycoris", existe una gran diversidad en el número de cromosomas. Así, "Lycoris sanguinea" presenta una serie aneuploide con 21, 22, 23, 28 y 32 cromosomas. Otro ejemplo lo constituye "Lycoris radiata", donde se han observado poblaciones con 22 cromosomas, 22 cromosomas y uno o dos cromosomas B, y con 33 cromosomas. Asimismo, "Lycoris albiflora" posee razas cromosómicas con 17, 18, y 19 cromosomas.