জিনতত্ত্ব
জিনের নিউক্লিওটাইডের পরম্পরা অনুযায়ী জীবকোষ এমিনো এসিড তৈরি করে। এমিনো এসিড থেকে প্রোটিন উৎপন্ন হয় - প্রোটিনে এমিনো এসিডের ক্রম আর জিনে নিউক্লিওটাইডের ক্রম অভিন্ন রকম হয়ে থাকে। নিউক্লিওটাইডের ক্রম আর এমিনো এসিডের ক্রমের এই সম্পর্ককে জিনেটিক কোড বলে। প্রোটিনে অবস্থিত এমিনো এসিড নির্ধারণ করে প্রোটিনের ত্রি-মাত্রিক গঠন কী-রূপ হবে; আর এর গঠন প্রোটিনের কাজ কী হবে তা নির্ধারণ করে। জিনে অবস্থিত ডিএনএ'র একটি ছোট্ট পরিবর্তন প্রোটিন গঠনকারী এমিনো এসিডের আকার ও কাজে বড় ধরণের পরিবর্তন সৃষ্টি করতে পারে, যা কিনা ঐ কোষ ও সম্পূর্ণ জীবদেহে নাটকীয় পরিবর্তন আনতে পারে।
যদিও জীনতত্ত্ব কোন জীবের বাহ্যিক গঠন ও আচরণ নির্ধারণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, জীনতত্ত্ব আর জীবসত্ত্বার অভিজ্ঞতার সমন্বয়ে তার বৈশিষ্ট্য নির্ধারিত হয়। যেমন, যদিও জিন কোন ব্যক্তির উচ্চতা নির্ধারণ করে, তবু তার বাল্যকালের স্বাস্থ্য ও পুষ্টির ব্যাপারটিও এতে বড় প্রভাব ফেলে।
১৮শ শতকের মাঝামাঝি সময়ে মেন্ডেলের তত্ত্বগত ও ব্যবহারিক কাজের মাধ্যমে জীনতত্ত্বের সূচনা হলেও তার আগেও বংশবৈশিষ্ট্য সম্বন্ধে কিছু ধারণা প্রচলিত ছিলো। মিশ্র উত্তরাধিকার নামক একটি তত্ত্ব মেন্ডেলের আমলে খুব জনপ্রিয় ছিল। এ সরল তত্ত্ব অনুযায়ী কোন জীব তার বাবা-মার বৈশিষ্ট্য সমূহের যথাযথ মিশ্রণের অধিকারী হয়। মেন্ডেলের কাজ এই তত্ত্বকে ভুল প্রমাণিত করে এবং দেখায় যে চরিত্র বৈশিষ্ট্য জিন মিশ্রণ নয়, বরং ভিন্ন ভিন্ন জিনের সমন্বয়। সে সময় আরেকটি মতবাদ প্রচলিত ছিল: পিতা-মাতার শক্তিশালী জিনগুলোই তাদের উত্তরপ্রজন্ম পরিগ্রহ করে। এই তত্ত্বটি (যা কিনা জ্যঁ বাপ্তিস্ত লামার্কের সাথে জড়িত)বর্তমানে ভুল প্রমাণিত হয়েছে: কোন একক সত্ত্বার বৈশিষ্ট্য ও অভিজ্ঞতার ওপর তার ভবিষ্যত প্রজন্মে জিনের অতিক্রমণ নির্ভর করে না। অন্যান্য তত্ত্বের মধ্যে রয়েছে চার্লস ডারউইনের প্যানজেনেসিস (যার মধ্যে উত্তরাধিকার ও আহরণ দুটো প্রক্রিয়াই ছিল) এবং ফ্রান্সিস গ্যালটনের ব্যক্তিগত ও উত্তরাধিকারে প্যানজেনেসিসের পুনর্বিন্যাস।
মানুষ
২০০৩ সালে এক মানব জিনোমের পূর্ণতা লাভ করা হয়েছিল, এবং বর্তমানে প্রজাতির জেনেটিক বৈচিত্র্যের একটি নমুনা অর্জনের জন্য প্রচেষ্টা করা হচ্ছে (আন্তর্জাতিক হ্যাপম্যাপ প্রকল্প দেখুন)। বর্তমান অনুমান অনুসারে মানুষের প্রায় ২২,০০০ জিন রয়েছে। অন্যান্য প্রজাতির তুলনায় মানুষের ডিএনএ ভিন্নতা খুব কম, সম্ভবত লেইথ প্লাইস্টোসিনের (প্রায় ১০০,০০০ বছর আগে) জনসংখ্যার প্রবাহের কথা উল্লেখ করে, যার মধ্যে মানব জনসংখ্যার একটি অল্প সংখ্যক প্রজননকারী জোড়া হ্রাস পেয়েছিল। নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি একক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে ঘটে যা একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিসমস (এসএনপিএস) নামে পরিচিত। মানুষের মধ্যে নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি প্রায় ০.১%, যেমন ১০০০ বেস জোড়া প্রতি ১টি পার্থক্য লক্ষ্য করা যায়। এক হাজার নিউক্লিওটাইডের মধ্যে একটির পার্থক্যের কারণে দুটি মানুষের জিনোমের মধ্যে প্রায় ৩ মিলিয়ন নিউক্লিওটাইডের পার্থক্য হয়। যদিও মানুষের জিনোমে প্রায় ৩ বিলিয়ন নিউক্লিওটাইড রয়েছে। এই একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম(বেশিরভাগ সিএনপিএস) নিরপেক্ষ কিন্তু কিছু (প্রায় ৩ থেকে ৫%) কার্যকরী এবং আলেলেস এর মাধ্যমে মানুষের মধ্যে ফেনোটাইপিক পার্থক্যকে প্রভাবিত করে।