জিনতত্ত্ব
যদিও ডিএনএ'র গঠন থেকে বংশগতির ব্যাখ্যা প্রদান করা সম্ভব হয়, কিন্তু ডিএনএ কেমন করে কোষের আচরণ নিয়ন্ত্রণ করে তা জানা সম্ভব হয়নি। পরবর্তী বছরগুলোতে বিজ্ঞানীরা ডিএনএ কী করে প্রোটিন তৈরির কাজটি নিয়ন্ত্রণ করে তা বুঝতে চেষ্টা করেন। জানা যায় ডিএনএ ছাঁচ হিসেবে ব্যবহার করে কোষ অনুরুপ বার্তাবাহক আরএনএ (messenger RNA) (নিউক্লিওটাইড যুক্ত অণু, অনেকটা ডিএনএ'র মতো) তৈরি করে। বার্তাবাহক আরএনএ'র নিউক্লিওটাইড ক্রম থেকে প্রোটিনে এমিনো এসিডের ক্রম তৈরি হয়; নিউক্লিওটাইড ও এমিনো এসিডের ক্রমের মধ্যে এই রূপান্তরকে জিনেটিক কোড বলে।
মানুষ
২০০৩ সালে এক মানব জিনোমের পূর্ণতা লাভ করা হয়েছিল, এবং বর্তমানে প্রজাতির জেনেটিক বৈচিত্র্যের একটি নমুনা অর্জনের জন্য প্রচেষ্টা করা হচ্ছে (আন্তর্জাতিক হ্যাপম্যাপ প্রকল্প দেখুন)। বর্তমান অনুমান অনুসারে মানুষের প্রায় ২২,০০০ জিন রয়েছে। অন্যান্য প্রজাতির তুলনায় মানুষের ডিএনএ ভিন্নতা খুব কম, সম্ভবত লেইথ প্লাইস্টোসিনের (প্রায় ১০০,০০০ বছর আগে) জনসংখ্যার প্রবাহের কথা উল্লেখ করে, যার মধ্যে মানব জনসংখ্যার একটি অল্প সংখ্যক প্রজননকারী জোড়া হ্রাস পেয়েছিল। নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি একক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে ঘটে যা একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিসমস (এসএনপিএস) নামে পরিচিত। মানুষের মধ্যে নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি প্রায় ০.১%, যেমন ১০০০ বেস জোড়া প্রতি ১টি পার্থক্য লক্ষ্য করা যায়। এক হাজার নিউক্লিওটাইডের মধ্যে একটির পার্থক্যের কারণে দুটি মানুষের জিনোমের মধ্যে প্রায় ৩ মিলিয়ন নিউক্লিওটাইডের পার্থক্য হয়। যদিও মানুষের জিনোমে প্রায় ৩ বিলিয়ন নিউক্লিওটাইড রয়েছে। এই একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম(বেশিরভাগ সিএনপিএস) নিরপেক্ষ কিন্তু কিছু (প্রায় ৩ থেকে ৫%) কার্যকরী এবং আলেলেস এর মাধ্যমে মানুষের মধ্যে ফেনোটাইপিক পার্থক্যকে প্রভাবিত করে।