জিনতত্ত্ব
এই বার্তাবাহক আরএনএ অণুটি অতঃপর সংশ্লিষ্ট ক্রমিক এমিনো এসিড উৎপাদনে ব্যবহৃত হয়, যে প্রক্রিয়াটি ট্রান্সলেশন নামে পরিচিত। প্রতিটি গ্রুপে তিনটি নিউক্লিওটাইডের ক্রম থাকে, যাকে কোডন বলা হয়, যা কিনা প্রোটিনের সম্ভাব্য বিশটি এমিনো এসিডের একটির সাথে সঙ্গতিপূর্ণ হয় - এই যোগাযোগ জিনেটিক কোড নামে পরিচিত। তথ্যের প্রবাহ হয় দিক-অনির্দিষ্ট, তথ্য নিউক্লিওটাইডের অনুক্রম থেকে এমিনো এসিডের অনুক্রম প্রোটিনে স্থানান্তরিত হয়, কিন্তু এটি কখনো প্রোটিন থেকে ডিএনএ অনুক্রমের দিকে ফেরত যায় না, ফ্রান্সিস ক্রিক যাকে বলেছিলেন আণবিক জীববিদ্যার কেন্দ্রীয় মতবাদ।
মানুষ
২০০৩ সালে এক মানব জিনোমের পূর্ণতা লাভ করা হয়েছিল, এবং বর্তমানে প্রজাতির জেনেটিক বৈচিত্র্যের একটি নমুনা অর্জনের জন্য প্রচেষ্টা করা হচ্ছে (আন্তর্জাতিক হ্যাপম্যাপ প্রকল্প দেখুন)। বর্তমান অনুমান অনুসারে মানুষের প্রায় ২২,০০০ জিন রয়েছে। অন্যান্য প্রজাতির তুলনায় মানুষের ডিএনএ ভিন্নতা খুব কম, সম্ভবত লেইথ প্লাইস্টোসিনের (প্রায় ১০০,০০০ বছর আগে) জনসংখ্যার প্রবাহের কথা উল্লেখ করে, যার মধ্যে মানব জনসংখ্যার একটি অল্প সংখ্যক প্রজননকারী জোড়া হ্রাস পেয়েছিল। নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি একক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে ঘটে যা একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিসমস (এসএনপিএস) নামে পরিচিত। মানুষের মধ্যে নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি প্রায় ০.১%, যেমন ১০০০ বেস জোড়া প্রতি ১টি পার্থক্য লক্ষ্য করা যায়। এক হাজার নিউক্লিওটাইডের মধ্যে একটির পার্থক্যের কারণে দুটি মানুষের জিনোমের মধ্যে প্রায় ৩ মিলিয়ন নিউক্লিওটাইডের পার্থক্য হয়। যদিও মানুষের জিনোমে প্রায় ৩ বিলিয়ন নিউক্লিওটাইড রয়েছে। এই একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম(বেশিরভাগ সিএনপিএস) নিরপেক্ষ কিন্তু কিছু (প্রায় ৩ থেকে ৫%) কার্যকরী এবং আলেলেস এর মাধ্যমে মানুষের মধ্যে ফেনোটাইপিক পার্থক্যকে প্রভাবিত করে।