نواة (خلية)
تحتوي نواة الخلية على معظم المادة الوراثية في الخلية على شكل عدّة جزيئات DNA خطية منتظمة في بُنى تُدعى الكروموسومات أوالصبغيّات. تحتوي كل خلية بشرية على حوالي مترين من الحمض النووي DNA. خلال معظم الدورةالخلوية تنتظم هذه الجزيئات ضمن معقد بروتيني من الحمض النووي DNA يُدعى بالكروماتين، وأثناء انقسام الخلية يُمكن رؤيةالكروماتين بشكل واضح المعالم على هيئة كروموسومات. نسبة صغيرة من الجينات الخلوية تقع في الميتاكوندريا.
كروموسوم إكس
تحديد الجينات في كل كروموسوم هو مجال أحدث البحوث الجينية. لأن الباحثين يستخدمون مناهج مختلفة للتنبؤ بعدد الجينات في كل كروموسوم، يختلف تقدير عدد الجينات. يحتوي الكروموزوم (اكس) على حوالي 2000 [3] جين مقارنة بالكروموسوم (واي) الذي يحتوي على 78 [5]من الجينات، من مجموع 20000 إلى 25000 من الجينات المقدرة في الجينوم البشري ككل. الأمراض الناتجة عن التحور في الجينات على كروموسوم إكس يتم وصفها بأنها مرتبطة الكروموزوم (اكس)الوراثية(x linked).