نواة (خلية)
تحتوي نواة الخلية على معظم المادة الوراثية في الخلية على شكل عدّة جزيئات DNA خطية منتظمة في بُنى تُدعى الكروموسومات أوالصبغيّات. تحتوي كل خلية بشرية على حوالي مترين من الحمض النووي DNA. خلال معظم الدورةالخلوية تنتظم هذه الجزيئات ضمن معقد بروتيني من الحمض النووي DNA يُدعى بالكروماتين، وأثناء انقسام الخلية يُمكن رؤيةالكروماتين بشكل واضح المعالم على هيئة كروموسومات. نسبة صغيرة من الجينات الخلوية تقع في الميتاكوندريا.
علم الوراثة الخلوية
استغرقت الأبحاث في علم النواة الخلوية البشري سنوات عديدة لتسوية السؤال الأساسي: كم عدد الكروموسومات التي تحتوي على خلية بشرية ثنائية الصبغيات الطبيعية؟ وفي عام 1912، توصل العالم هانز فون وينيوارتر إلى وجود 47 صبغيا في الخلايا المولدة للمنى و48 في الأؤوجونة، واختتم بذلك بتحديد آلية الجنس XX / XO..