نواة (خلية)
تحتوي نواة الخلية على معظم المادة الوراثية في الخلية على شكل عدّة جزيئات DNA خطية منتظمة في بُنى تُدعى الكروموسومات أوالصبغيّات. تحتوي كل خلية بشرية على حوالي مترين من الحمض النووي DNA. خلال معظم الدورةالخلوية تنتظم هذه الجزيئات ضمن معقد بروتيني من الحمض النووي DNA يُدعى بالكروماتين، وأثناء انقسام الخلية يُمكن رؤيةالكروماتين بشكل واضح المعالم على هيئة كروموسومات. نسبة صغيرة من الجينات الخلوية تقع في الميتاكوندريا.
جين
بالنسبة للإنسان فتحتوي نواة الخلية في الكرموسومات على الدنا الذي يتكون من 3 مليار زوجا قاعديا ؛ هذا في حين أن الجينات وهي المسؤولة عن تركيب الجسم وأعضائه والنمو والبلوغ وتكوين البروتينات المختلفة والإنزيمات ذات الوظائف المتعددة فيبلغ عددها 22.500 جين ؛ وهي موزعة على 46 من الكروموسومات في الإنسان ، ومجموعهم يشكل الدنا. إذا حدث خلل في تركيب أحد الجينات من الممكن أن تكون له عواقب وخيمة على سلامة وصحة الفرد. يختلف طول الجينات إلى حدود كبيرة ، فبعضها له طول يصل إلى مئات الأزواج القاعدية وأخرى قد يصل طولها إلى آلاف من الأزواج القاعدية. وهي تقوم بإنتاج أنواع مختلفة من البروتينات والإنزيمات الازمة لتكوين الجسم والقيام بالوظائف الحيوية. بين الجينات على الدنا توجد آلاف من أزواج القواعد لا يزال البحث في دراستها جاريا ، فهي تبدو حاليا كما لو لم يكن لها وظيفة.