داء المثقبيات الأفريقي
داء المثقبيات الأفريقي أو مرض النوم هو مرض طفيلي يصيب البشر والحيوانات الأخرى. وهو ناتج عن طفيلي أولي من جنس المثقبيات وهو المثقبية البروسية. هناك نوعان يصيبان البشر، المثقبية البروسية الغامبية (Tbg) والمثقبية البروسية الروديسية (Tbr). يسبب Tbg أكثر من 98٪ من الحالات المبلغ عنها وكلاهما ينتقل عادة عن طريق لدغة ذبابة تسي تسي الحاملة للعدوى وهي الأكثر شيوعاً في المناطق الريفية. ومن الجدير بالذكر أنه في عام 2009 انخفضت حالات الإصابة إلى أدنى من 10000 حالة لأوّل مرّة منذ 50 عاماً بفضل الجهود الدولية لمكافحة الداء.
مرض نوري
طفرة جينية في جين NDP هو سبب الإصابة بمرض نوري. رمز الجين هو اختصار للاسم الرسمي للجين باللغة الإنجليزية: "(Norrie disease (pseudoglioma" الترجمة الحرفية لذلك هي: مرض نوري، ورم دبقي كاذب. الوظيفة الطبيعية لهذا الجين هو إصدار التعليمات والأوامر لصناعة بروتين يُسمى نورين. وجود هذا البروتين أساسي في تكوين ونمو 
العين والكثير من أجهزة جسم الإنسان. وتكمن أهميته أيضاً في تكوين الخلايا المتخصصة في شبكية العين وأيضاً تكوين سريان الدم والأوعية الدموية إلى أنسجة شبكية العين والأذن الداخلية. دور البروتين نورين في تكوين الخلايا الحسية المتخصصة والمميزة في شبكية العين مُعطّل كلياً في حال حدوث طفرة جينية في جين NDP. ينتج عن ذلك تراكم خلايا شبكية العين الغير ناضجة في المنطقة الخلفية للعين. وأيضاً سوف تتوقف أنسجة العين تماماً عن أداء مهامِها نظراً لأهمية هذا البروتين في تكوين الأوعية الدموية اللازمة لتغذيتها.
أهمية هذا البروتين لا تكمن فقط في تكوين ونمو العين. حدوث الطفرة الجينية في هذا الجين سوف يؤثر سلباً على مُختلف أجهزة جسم الإنسان المصاب بهذه الطفرة الجينية. طفرة الحذف التي يحدث فيها حذف لجزء من الكروموسوم أو تسلسل الحمض النووي هي من أكثر المشاكل التي تُحدِث مضاعفات شديدة لأنه يمنع تكوين هذا الجين أو حتى تكوين أكسيداز أحادي الأمين المجاور. عندما تُؤثر الطفرة على حمض أميني واحد، تأثير هذه الطفرة يكون أقل حِدة، ولكن يجب الأخذ بعين الاعتبار أن مكان ونوع الطفرة في جين NDP لا يحدد بالضرورة درجة وحِدة المرض نظراً لاختلاف الأعراض الإكلينيكية في المرضى بالرغم من أنهم يحملون الطفرة الجينية ذاتها، لذلك فاحتمال تدخُّل جينات مُغيرة أخرى عالي لدرجةٍ ما. من جانب آخر، عندما يحدث تغيير في تكوين حمض أميني أساسي مثل السيستياين (هو حامض أميني كبريتي، ويوجد نوع معين مين السيستياين مهم في تكوين عقدة السيستين) الأعراض الإكلينيكية تكون أكثر خطورة.