స్టీవెన్స్‌-జాన్సన్ సిండ్రోమ్‌
స్టీవెన్స్‌ జాన్సన్‌ సిండ్రోమ్‌ (ఎస్‌జేఎస్‌)ను తేలికపాటి టాక్సిక్‌ ఎపిడెర్మల్‌ నెక్రోలిసిస్‌ (టీఈఎన్‌)గా పరగణించవచ్చని వైద్య పరిభాషలో ఒక ఒప్పందముంది. ఈ పరిస్థితులను తొలుత 1922లో గుర్తించారు.
హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి
20వ శతాబ్దం అంతా రుగ్మత మీద పరిశోధన స్థిరంగా కొనసాగింది, అది 1983లో US-వెనెజ్యూలా హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి కొలాబొరేటివ్ రిసర్చ్ ప్రాజెక్ట్, కారణభూతమైన జన్యువు సుమారుగా ఉండే ప్రదేశాన్ని కనిపెట్టినపుడు ఒక పెద్ద ఆవిష్కారానికి దారితీసింది. ఇది వ్యాధి యొక్క విస్తృతి అసాధారణంగా అత్యధికంగా ఉన్న బర్రన్‌క్విటాస్ మరియు లగ్యునెటాస్ అనే రెండు వంటరి వెనెజ్యూలన్ గ్రామాల జనాభా మీద దృష్టి కేంద్రీకరించి చేసిన, 1979లో మొదలయిన ఒక విస్తృతమైన అధ్యయనం యొక్క ఫలితం. ఇతర ఆవిష్కారాలలో, ప్రాజెక్ట్ DNA మార్కింగ్ పధ్ధతులను వృధ్ధి చేసింది, అవి హ్యూమన్ జెనోమ్ ప్రాజెక్ట్ సాధ్యం చేయడంలో ఒక ముఖ్యమైన ముందడుగు. 1993లో పరిశోధనా బృందం 4p16.3 దగ్గర ఒక నిర్దిష్టమైన కారణభూతమైన జన్యువునును వేరుచేసింది, దాంతో ఇది జెనెటిక్ లింకేజ్ అనాలిసిస్‌ను ఉపయోగించి కనుగొన్న మొదటి ఆటోసోమల్ డిసీజ్ లోకస్ అయ్యింది. అదే సమయంలో, రుగ్మత యొక్క పనితీరుకు సంబంధించిన కీలకమైన ఆవిష్కారాలను చేయడం జరిగింది, అందులో జన్యువు యొక్క పొడవు యొక్క పరిణామాల మీద అనిట హార్డింగ్ యొక్క పరిశోధనా బృందం యొక్క పరిశీలనలు కూడా ఉన్నాయి.