హెపటైటిస్‌-బి
హెపటైటిస్‌-బి (Hepatitis B) అనేది కాలేయానికి సంబంధించిన వ్యాధి. హెపటైటిస్‌-బి వైరస్ ద్వారా ఈ వ్యాధి వస్తుంది. ఈ వైరస్ హెపడ్నావైరస్ (Hepadnaviridae) కుటుంబానికి చెందిన వందల రకాల వైరస్లలో ఒక రకం. దీనికి సీరం హెపటైటిస్ (serum hepatitis) అని ఇంకో పేరుంది. ఈ వ్యాధి ఆసియా మరియు ఆఫ్రికా ఖండాలలో చాలా చోట్ల ప్రబలంగా ఉంది. ఒంట్లో హెపటైటిస్‌-బి వైరస్‌ ఉన్నవాళ్లు మన దేశంలో, మన ప్రాంతంలో చాలా పెద్ద సంఖ్యలో ఉన్నారు. మొత్తం జనాభాలో వీరు 3-5% వరకూ ఉన్నట్టు అంచనాలు చెబుతున్నాయి. కాలేయానికి వాపు రావటం, వాంతులు, పచ్చ కామెర్లు ఈ వ్యాధి లక్షణాలు. ఈ వ్యాధి ముదిరితే కాలేయం గట్టిబడిపోయి (liver cirrhosis) లివర్ కాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది
హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి
ప్రతిరూపకల్పన సమయంలో 28 కన్న ఎక్కువ ఉండే ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ CAG రిపీట్స్ అస్థిరంగా ఉంటాయి. ఈ అస్థిరత రిపీట్స్ యొక్క సంఖ్య ఉండేదాన్ని బట్టి పెరుగుతూ ఉంటుంది. ఇది ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్ యొక్క కచ్చితమైన కాపీని పునరుత్పత్తి చేయకుండా సాధారణంగా తరాలు గడిచే కొద్దీ (క్రియాశీల పరివర్తనలు) కొత్త విస్తరణలకు దారి తీస్తుంది. ఇది వరుస తరాలలో రిపీట్స్ యొక్క సంఖ్య మారడానికి దోహదం చేస్తుంది, అది ఎలాగంటే "మాధ్యమిక" సంఖ్యలో రిపీట్స్ కలిగిన (28-35) లేదా "తక్కువ స్థాయి చొరబాటు" కలిగిన ప్రభావితం కాని తల్లి లేదా తండ్రి, పూర్తిగా చొరబడగల HDని ఉత్పత్తి చేయగలిగే రిపీట్స్ యొక్క సంఖ్యలో హెచ్చుదల కలిగిన జన్యువు యొక్క కాపీని సరఫరా చేయవచ్చు. వరుస తరాలలో రిపీట్స్ యొక్క సంఖ్యలో అలాంటి హెచ్చుదలలను (అందువలన వయస్సులోని తొలిదశలో ఆగమనం మరియు వ్యాధి యొక్క తీవ్రత) జెనెటిక్ ఆంటిసిపేషన్ అని అంటారు. ఊజెనెసిస్‌ లోకంటే కూడా స్పెర్మాటోజెనెసిస్‌లో అస్థిరత చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది; తల్లి నుండి సంక్రమించిన అల్లెలెస్ సాధారణంగా అదే రిపీట్ పొడవు కలిగి ఉంటే, తండ్రి నుండి సంక్రమించిన వాటికి పొడవు పెరగడానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంటుంది. తల్లికిగానీ తండ్రికి కానీ 36 CAG రిపీట్స్ కన్నా ఎక్కువ లేనపుడు కొత్త మ్యుటేషన్ వల్ల హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి కలగడం అరుదు.