LASIK
Впервые в мире процедура LASIK была осуществлена в 1988 году в Новосибирске группой врачей под руководством А. М. Ражева и В. П. Чеботарева, внесших большой вклад в исследование лазерных технологий в медицине. Пациентам была выполнена лазерная абляция с использованием экспериментальной модели эксимерного лазера под роговичным лоскутом, выкроенным вручную. О результатах двухлетних наблюдений за результатом своего эксперимента российские учёные сообщили на совместном симпозиуме, проведенном в сентябре 1990 года в Колумбийском университете в США. В 2010 году своем докладе на симпозиуме Европейского общества катарактальных и рефракционных хирургов, посвященном 20-летию методики LASIK, Стивен Трокель вновь обратил внимание зарубежного офтальмологического сообщества на этот весомый вклад советских учёных, малоизвестный на западе.
Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Это заболевание было впервые описано немецким офтальмологом Теодором Лебером (1840—1917) в 1871 году. В своей статье Лебер описал четыре семьи в которых молодые люди страдали от резкой потери зрения в обоих глазах одновременно или последовательно. Первоначально считалось, что заболевание было связано с Х-хромосомой, но впоследствии было доказано, что оно носит митохондриальный характер. Мутации была впервые идентифицирована в 1988 году Уоллесом и др., которые обнаружили замены нуклеотидов гуанина (G) в аденозина (А) в позиции 11778 в девяти семьях. Эта мутация преобразует высоко консервативный аргинин-340 НАДН-дегидрогеназы, комплекса I в митохондриальной дыхательной цепи, в гистидин. Две другие мутации, вызывающие это заболевание, были идентифицированы в 1991 году (замена G на A в позиции 3460) и 1992 году (замна тимидина (Т) на цитозин (С) в позиции 14484). Эти три мутации составляют свыше 95 % случаев: мутация по позиции 11778 — 50-70 % случаев, мутации 14484 — 10-15 %, а мутация 3460 — 8-25 %.