كروموسوم
الكروموسوم كلمة يونانية تعني الجسم الملون ولكل كروماتيد في الكروموسوم الواحد ذراعان أحدهما طويل والأخر قصير، تم ملاحظة الكروموسوم لأول مرة في خلايا النباتات من قبل عالم نبات سويسري اسمه كارل ولهيلم Karl Wilhelm في عام 1842. وتختلف الخلايا في الكائنات الحية في عدد الكروموسومات الموجودة فيه. ففي كل خلية جسمية في الأنسان يوجد 46 كروموسوما، أما في القرد فهناك 48 كروموسوما في كل خلية جسمية. ولا يعتمد عدد الكروموسومات على حجم الكائن الحي، فالفيل مثلا عنده 56 كروموسوما في كل خلية جسمية بينما تمتلك الفراشة 380 كروموسوما في كل خلية جسمية.
تثلث صبغي
تثلث صبغي أو تثلث كروموسومي هو نوع من التعدّد الصبغي حيث يكون عدد إحدى الكروموسومات 3 بدل 2، وهو نوع من الاختلال في الصيغة الصبغيّة، وسببه هو خلل في افتراق أزواج الكروموسومات خلال انقسام الخليّة ممّا يؤدّي إلى وجود نسخة إضافيّة من الكروموسوم.