علم الأحياء
تكون الكروموسومات عادةً خطية الشكل في حقيقيات النوى ودائرية الشكل في بدائيات النوى. والكروموسوم هو تركيبٌ مُنظمٌ يتألف من الدنا والهستونات. وتُشكّل مجموعة الكرموسومات الموجودة في الخلية، بالإضافة إلى أية معلومات وراثية أخرى موجودة في الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء أو أي مكان آخر، تُشكل مُجتمعةً ما يُعرف باسم الجينوم. توجد المعلومات الوراثية في حقيقيات النوى في نواة الخلية، بالإضافة إلى كميات أخرى صغيرة موجودة في الميتوكندريا والبلاستيدات الخضراء. أما في بدائيات النوى فتكون المادة الوراثية موجودةً في جسم غير مُنتظم الشكل يقع في السيتوبلازم يُسمّى بالنيوكليود. تكون معلومات الجينوم الوراثية موجودةً في الجينات، ويُسمّى مجموع هذه المعلومات في الكائن الحي بالنمط الجيني.
جهاز تناسلي ذكري
يمكن أن تحدث الاضطرابات الصبغية أثناء التخصيب مؤثرة على عملية تطور الجهاز التناسلي الذكري. يتكون النمط الجيني للذكر من كروموسوم واي مقترن بكروموسوم إكس. يتحدد الجنس الأنثوي بغياب كروموسوم واي. بعض الذكور يعانون من متلازمة ذكر XX ومتلازمة نقص الأندروجين. يحدث هذا حين يحتوي كروموسوم إكس على قطعة من كروموسوم واي، والتي تم دمجها في الكروموسوم إكس في الحيوان المنوي للأب. نادرًا ما تولد إناث بالنمط الجيني XY. ووجد أنهن يفتقدن نفس القطعة المذكورة في متلازمة ذكر XX. الجين المسئول عن التمايز الجنسي في البشر، المسمى العامل المحدد للخصية، يوجد على الذراع القصير لكروموسوم واي. يحدد وجود أو غياب كروموسوم واي ما إذا كان الجنين سيمتلك خصيتين أم مبيضين. قد يحدث اختلال في عدد الكروموسومات الجنسية (اختلال الصيغة الصبغية). ويشمل هذامتلازمة تيرنر (أين يوجد كروموسوم إكس واحد فقط)، ومتلازمة كلاينفيلتر (أين يوجد 2 كروموسوم إكس و1 كروموسوم واي)، ومتلازمة XYY، ومتلازمة XXYY. بعض الاختلالات الأقل شيوعًا تشمل: متلازمة ثلاثية إكس، ومتلازمة XXXX، ومتلازمة XXXXX. 
الفروق المرئية الملحوظة واضحة بين الأعضاء التناسلية الذكرية أو الأنثوية لا تكون واضحة في البداية. يستمر الإنضاج حيث ينمو الجانب الوسطي من كل من قناتي الكلوة الجنينية الموسطة ليكون حرف الغدة التناسلية. يستمر حرف الغدة التناسلية في النمو خلف الغشاء البريتوني. بحلول الأسبوع السادس، فإن تجمعات من الخلايا تشبه السلسلة تسمى الحبال الجنسية البدائية تتكون خلال حرف الغدة التناسلية. أما خارجه، يظهر انتفاخ فوق الغشاء المذرقي يسمى الحديبة التناسلية، حشفة القضيب .بعد تمايز الخصيتين، يتم إفراز الهرمونات الجنسية الذكرية، الأندروجينات، من الخلايا الخلالية (خلايا ليديج). الأندروجين الرئيسي لتلك الخلايا هو التستوستيرون ويبدأ إفرازه من 8 لـ10 أسابيع بعد الحمل. يصل إفراز التستوستيرون لذروته عند الأسبوع 12 -14، وينحدر لمستويات منخفضة للغاية بنهاية الثلث الثاني من الحمل (الأسبوع 21 تقريبا). يصبح مستواه في الدم بالكاد قابل للقياس (قليل جدا) عند سن 4-6 شهور بعد الولادة. لا تظهر المستويات المرتفعة من التستوستيرون مرة أخرى حتى وقت البلوغ.