كروموسوم
الكروموسوم كلمة يونانية تعني الجسم الملون ولكل كروماتيد في الكروموسوم الواحد ذراعان أحدهما طويل والأخر قصير، تم ملاحظة الكروموسوم لأول مرة في خلايا النباتات من قبل عالم نبات سويسري اسمه كارل ولهيلم Karl Wilhelm في عام 1842. وتختلف الخلايا في الكائنات الحية في عدد الكروموسومات الموجودة فيه. ففي كل خلية جسمية في الأنسان يوجد 46 كروموسوما، أما في القرد فهناك 48 كروموسوما في كل خلية جسمية. ولا يعتمد عدد الكروموسومات على حجم الكائن الحي، فالفيل مثلا عنده 56 كروموسوما في كل خلية جسمية بينما تمتلك الفراشة 380 كروموسوما في كل خلية جسمية.
كروموسوم إكس
يحمل الكروموزوم (اكس) بضعة آلاف الجينات، ولكن القليل، إن وجدت، من هذه لها أي علاقة مباشرة بتحديد نوع الجنين.
في وقت مبكر من تطور الجنين في الإناث، واحدة من الكروموزومات اكس يتم تعطيلها بشكل عشوائي ودائم في جميع الخلايا الجسمية تقريبا، (عدا خلايا الحيوانات المنوية والبويضات). وتسمى هذه الظاهرة تعطيل اكس أو Lyonization، وتصبح ما يسمى جسم البار (Barr body). تعطيل إحدى الكروموزومات اكس يضمن أن الإناث، مثل الذكور، تصبح لديها نسخة وظيفية واحدة من الكروموزوم (اكس) في كل خلايا الجسم. وكان من المفترض من قبل أن نسخة واحدة فقط من الكروموزومات (اكس) هي التي يتم استخدامها بنشاط. كان هناك اعتقاد سائد في السابق ان الأنثى بصفتها تمتلك اثنين من كروموزومات (اكس) وبالتالي نسختين من كل مورثة محمولة في طيات كل كروموزوم فان أحد الكروموزومات يكون غير فعال وليس له دور يذكر ولكن تشير الأبحاث الحديثة إلى أن الجسم البار قد يكون أكثر نشاطا من الناحية البيولوجية مما كان من المفترض في السابق [7].