كروموسوم
الكروموسوم كلمة يونانية تعني الجسم الملون ولكل كروماتيد في الكروموسوم الواحد ذراعان أحدهما طويل والأخر قصير، تم ملاحظة الكروموسوم لأول مرة في خلايا النباتات من قبل عالم نبات سويسري اسمه كارل ولهيلم Karl Wilhelm في عام 1842. وتختلف الخلايا في الكائنات الحية في عدد الكروموسومات الموجودة فيه. ففي كل خلية جسمية في الأنسان يوجد 46 كروموسوما، أما في القرد فهناك 48 كروموسوما في كل خلية جسمية. ولا يعتمد عدد الكروموسومات على حجم الكائن الحي، فالفيل مثلا عنده 56 كروموسوما في كل خلية جسمية بينما تمتلك الفراشة 380 كروموسوما في كل خلية جسمية.
رجل
يتم تحديد الملامح الجنسية لكلا الجنسين البشريين الذكر والأنثى؛ عند تخصيب البويضة في رحم الأم بالحيوان المنوي القادم من الأب، فإذا اقترن كروموسوم X من الأب وكروموسوم X من الأم تكون النتيجة تكون جنين أنثى (XX)، في حين لو اقترن كروموسوم Y من الأب وكروموسوم X من الأم، يتكون الجنين ذكراً (XY). علماً أن الأم لا تعطي إلا كروموسوم X دائماً، بينما يعطي الأب الكروموسوم X، أو الكروموسوم Y. ولكن يحدث أحياناً أن يندمج أكثر من كروموسومين في نفس الخلية المخصَّبة، واحتمالاتها العلمية كثيرة هي X (متلازمة تيرنر)، XXY (متلازمة كلاينفيلتر)، XYY (متلازمة XYY)، XXYY (متلازمة XXYY)، XXX (متلازمة XXX)، XXXX (متلازمة XXXX)، XXXXX (متلازمة XXXXX).