داء الاصطباغ الدموي الوراثي
الاصطباغ الدموي النوع 1 أو الاصطباغ الدموى الوراثى أو الصباغ الدموى ذو الصلة الوراثيه هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديدمن الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم مسببا حالة مرضيه. والإنسان مثل سائرالحيوانات لايمتلك وسيلة تخلصه من الحديد الزائد عن حاجتة. تراكم الحديد الزائدفي الأنسجة والأعضاء يؤدى إلى تعطيل وظائفها الطبيعية. معظم الأجهزة عرضة له هي :- الكبد, الغدة الكظرية، القلب.الجلد.الغدد التناسلية، المفاصل والبنكرياس ويمكن أن يصاب المريض بالتليف الكبدي وقصور الغدة الكظرية، وفشل القلب أو داءالسكري. ويوجد المرض بشكل وراثي بصورة عامه بين أولئك الذين ينحدرون من أصل أوروبا الشمالية، ولا سيما تلك التي من أصل السلتيك.
جفاف الجلد المصطبغ
مرض وراثي نادر تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 م من طرف الدكتور Moritz Kaposi
يتميز المرض بحساسية جلد شديدة ضد أشعة الشمس , بالتهابات في العين وبخطرالإصابة بسرطان الجلد و العين مضاعف 1000 مرة
كل هذه الأعراض ناتجة عن فقدان DNA لخاصيته في معالجة الطفرات نظراً لغياب أنزيم DNA بوليميراز 1و 3
يعمل هذا الأنزيم على معالجة الطفرات الناتجة عن اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد وغيابه يؤدي إلى كثرة الطفرات و في النهاية الإصابة بسرطان الجلد
سبب تلك الطفرات تقوس جزيئي الثايمين المجاورين لبعضعما البعض بسبب تعرضهما للاشعة فوق البنفسجية والتي تصدر بشكل طبعي من الشمس فتعالج هذه الطفرات عن طريق انزيم DNA بوليميريز 1و3.
تختلف نسبة المصابين بهذا المرض حسب القارات ، ففي أوروبا و أمريكا يوجد مولود واحد ضمن مليون شخص ، فيما نجد في اليابان والبلدان المغربية و في الشرق الأوسط ، مولود مصاب ضمن 100.000 شخص
أما في فرنسا فإن عدد المصابين بهذا المرض يتراوح ما بين 30 و50 فرداً. أما في المغرب فإن التقديرات تشير إلى ما يقارب 300حالة وبلا شك فإن عدد المصابين عالميا قد يتراوح ما بين 3000 و4000 حالة ، أكثرهم غير مكتشف نصف المصابين بالمرض يتميزون بالتهابات و احمرار في الجلد عند تعرضهم لأشعة الشمس و مع التقدم في السن يتزايد سمك الجلد و يصبح جافاً و تتخلله بقع مختلفة الألوان تصاحب هذه التطورات التهابات بصرية من بينها الساد أو kératite ,cataracte , ترقق شديد في الجفون و فقدان الرموش ثلث الأشخاص المصابين يعانون من أمراض عصبية من بينها فقدان السمع و microcéphalie وغيرها
يصيب المرض الذكور و الإناث في سن مبكرة من حياتهم و يؤدي إلى تقلص كبير في أمد الحياة لهذا فتقريبا كل الأشخاص المصابين هم أطفال.