داء الاصطباغ الدموي الوراثي
الاصطباغ الدموي النوع 1 أو الاصطباغ الدموى الوراثى أو الصباغ الدموى ذو الصلة الوراثيه هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديدمن الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم مسببا حالة مرضيه. والإنسان مثل سائرالحيوانات لايمتلك وسيلة تخلصه من الحديد الزائد عن حاجتة. تراكم الحديد الزائدفي الأنسجة والأعضاء يؤدى إلى تعطيل وظائفها الطبيعية. معظم الأجهزة عرضة له هي :- الكبد, الغدة الكظرية، القلب.الجلد.الغدد التناسلية، المفاصل والبنكرياس ويمكن أن يصاب المريض بالتليف الكبدي وقصور الغدة الكظرية، وفشل القلب أو داءالسكري. ويوجد المرض بشكل وراثي بصورة عامه بين أولئك الذين ينحدرون من أصل أوروبا الشمالية، ولا سيما تلك التي من أصل السلتيك.
داء الاصطباغ الدموي الوراثي
عندما كانت عملية تنظيم استقلاب الحديد غير مفهومة تماما، كانت معرفة تكون خلايا الدم الحمراء غير معروفة أيضا. وكشف فريق من العلماء عن عيب في مورثة المرض HFEناتج عن طفرة وراثية تسبب في اذدياد معدل امتصاص الحديد في الأمعاء الدقيقة. وعادة يسهلHFE ربط الترانسفيرين وهو البروتين الناقل للحديد في الدم. وترتفع مستويات الترانسفيرين في الدم في فترة نفاد الحديد من الدم (انخفاض مستويات الفيريتين يحفز تحررالترانسفيرين من الكبد). وعندما يرتفع مستوى الترانسفيرين يعمل HFE على ذيادة انتقال الحديد من الأمعاء إلى الدم. عندما يتحور HFE ،تترجم لأمعاءعلى الدوام إشارة قوية للترانسفيرين تنبئى بنقص الحديد في الجسم. وهذا يؤدي إلى امتصاص أكبر كمية من حديد الغذاء المهضوم والحديد المخزون في الأنسجة. ومع ذلك فان 0HFE ليس سوى جزء من القصة، لأن العديد من المرضى ذوى {HFE} المتحور لايستطيعون تخزين الحديد الزائد، وبعض المرضى الذين يعانون من ذيادة الحديد الزائد لديهاالنمط الوراثي {0HFE} العادي. وثمة تفسير محتمل الحدوث هو أن HFE يلعب عادة دورا في إنتاج الهبسيدين في الكبد، وهي وظيفة ناتجة عن طفرة ضعيفة في HFE.