داء الاصطباغ الدموي الوراثي
والافراد ذوى الجينات التي تعجز عن التنظيم الطبيعى للحديد يعجزون عن خاصية تقليل امتصاصه من الأمعاء رغم تركيزه العالى في اجزاء الجسم المختلفة. ولذلك يزداد مخزون الحديد فيالجسم. وعندما يزداد معدل تخزين الحديد فان الكمية التي تم تخزينها في البداية في شكل فيريتين ترسب في الأعضاء على هيئة هيموسيديرين وهو مركب سام يضر بالانسجة، ومن المحتمل ان يقلل تاثيرة ولوجزئيا عن طريق الاكسدة المحفزه للحديد غيرألمؤكسد ولهذا فان اعراض داء الاصطباغ الدموى (مثل تليف الكبد وضعف الحركة)تشترك مع غيرها من الأمراض مثل "امرض العامل ألمؤكسد"كمرض ويلسون وتسمم المنجنيز المزمن ومتلازمة افراط افراز انزيم حمض اليوريك في الكلاب الدلماسية. ويتبع هذا لتجربة "البرنزة".
ويستخدم مصطلح "الاصطباغ الدموي (هيموكروماتوزيز" من قبل العديد من المصادر المختلفة في العديد من الطرق المختلفة.
فرط حمل الحديد
يكون الناتج عن خلل في الكروموسوم الجسدي أو الصبغة الجسديه المتنحية، وتقدر نسبة انتشار المرض في المجتمع بـ 1 بين كل 500 مريض من أصول أوربيية، مع نسبة حصول متدنية للمرض مقارنة بـ باقي المجموعات العرقية.
الجين -الصبغة الوراثية- المسؤولة عن داء الهيموكروماتوزيز الوراثي يعرف بـ (الجين HFE) المحمول على الكروموسوم 6 وهو الجين المسؤول عن معظم الطفرات المسببة لمرض الداء ترسب الأصبغة الدمويةالوراثي.
الداء ترسب الأصبغة الدمويةالوراثي هو خاصية تسارع معدل امتصاص الحديد في الأمعاء، ومن ثم تراكم الحديد بشكل متصاعد في أماكن مختلفة من الأنسجة، وغالبا تبدأ بالظهور في العقد الثالث أو الرابع من العمر، ولكن قد تحدث عند الطفل، وأكثر عَرَض لهذه الحالة هو التليف الكبدي، بالإضافة إلى بعض الحالات مجتمعة مثل: قصور الغدة النخاميه، اعتلال عضلة القلب، التهاب المفاصل، السكري وفرط التصبغ، وذالك إذا تركت هذه الحالة دون علاج،..ومع الاعتراف بأن العلاج سهل نسبياً، إلا ان التشخيص المبكر، قبل ظهور أعراض أو علامات المرض، أمر ضروري.
يشير مصطلح هيموسِدروسس -haemosiderosis- بشكل عام، للتأثير المَرَضي لتراكم الحديد في أي عضو من الجسم، والتي غالباً ما تحدث على شكل مركب-الحديد المكتنز وهو مايطلق عليه -أحيانا- اختصار: siderosis.
بعض التعاريف الأخرى للحالات المتمايزة للمرض:
الداء الهيموسيدريني: هو اكتناز الحديد المتسبب من كثرة نقل الدم للمريض-اكتناز حديد ثانوي
الداء الهيموسيدريني: هو مركب-الحديد المكتنز، داخل الخلايا، في حين ان مصطلح اكتناز الحديد يشير إلى مركب-الحديد المكتنز، داخل الخلايا وخارجها-النسيج البيني.
الداء الهيموسيدريني: هو زياده الحديد في الجسم بالقدرالذي لا يحدث الضرر للأعضاء، على العكس من مايعنيه مصطلح: اكتناز الحديد-هيموكروماتوسس- وهو الزيادة المحدثه للضرر.
الداء الهيموسيدريني: هوالتحول القهري من الداء ترسب الأصبغة الدمويةإلى الداء الهيموسيدريني، الناتج عن الطبيعة الانعكاسية لتراكم الحديد داخل نظام الخلايا البلعمية وحيدة النواة- Mononuclear phagocyte system.
الكبد والقلب من الأعضاء الشائع تأثرها بزيادة نسب الحديد في الجسم بالإضافة إلى الغدد الصماء. وقد يكون الداء ترسب الأصبغة الدمويةمصحوبا مع المتلأزمات المرضية التالية:
• تليف الكبد