علم الأحياء
تكون الكروموسومات عادةً خطية الشكل في حقيقيات النوى ودائرية الشكل في بدائيات النوى. والكروموسوم هو تركيبٌ مُنظمٌ يتألف من الدنا والهستونات. وتُشكّل مجموعة الكرموسومات الموجودة في الخلية، بالإضافة إلى أية معلومات وراثية أخرى موجودة في الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء أو أي مكان آخر، تُشكل مُجتمعةً ما يُعرف باسم الجينوم. توجد المعلومات الوراثية في حقيقيات النوى في نواة الخلية، بالإضافة إلى كميات أخرى صغيرة موجودة في الميتوكندريا والبلاستيدات الخضراء. أما في بدائيات النوى فتكون المادة الوراثية موجودةً في جسم غير مُنتظم الشكل يقع في السيتوبلازم يُسمّى بالنيوكليود. تكون معلومات الجينوم الوراثية موجودةً في الجينات، ويُسمّى مجموع هذه المعلومات في الكائن الحي بالنمط الجيني.
رجل
يتم تحديد الملامح الجنسية لكلا الجنسين البشريين الذكر والأنثى؛ عند تخصيب البويضة في رحم الأم بالحيوان المنوي القادم من الأب، فإذا اقترن كروموسوم X من الأب وكروموسوم X من الأم تكون النتيجة تكون جنين أنثى (XX)، في حين لو اقترن كروموسوم Y من الأب وكروموسوم X من الأم، يتكون الجنين ذكراً (XY). علماً أن الأم لا تعطي إلا كروموسوم X دائماً، بينما يعطي الأب الكروموسوم X، أو الكروموسوم Y. ولكن يحدث أحياناً أن يندمج أكثر من كروموسومين في نفس الخلية المخصَّبة، واحتمالاتها العلمية كثيرة هي X (متلازمة تيرنر)، XXY (متلازمة كلاينفيلتر)، XYY (متلازمة XYY)، XXYY (متلازمة XXYY)، XXX (متلازمة XXX)، XXXX (متلازمة XXXX)، XXXXX (متلازمة XXXXX).