فرط حمل الحديد
فرط حمل الحديد أو التحميل المفرط بالحديد أو داء ترسب الأصبغة الدموية هو مصطلح طبي يعني تراكم الحديد داخل جسم الإنسان عادة يكون ناتج عن اختلال جيني مما يؤدي إلى امتصاص كميات كبيرة من الحديد من الجهاز الهضمي فتترسب في الكبد ويؤدي هذا الأمر إلى حدوث سرطان الكبد.
جفاف الجلد المصطبغ
مرض وراثي نادر تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 م من طرف الدكتور Moritz Kaposi
يتميز المرض بحساسية جلد شديدة ضد أشعة الشمس , بالتهابات في العين وبخطرالإصابة بسرطان الجلد و العين مضاعف 1000 مرة
كل هذه الأعراض ناتجة عن فقدان DNA لخاصيته في معالجة الطفرات نظراً لغياب أنزيم DNA بوليميراز 1و 3
يعمل هذا الأنزيم على معالجة الطفرات الناتجة عن اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد وغيابه يؤدي إلى كثرة الطفرات و في النهاية الإصابة بسرطان الجلد
سبب تلك الطفرات تقوس جزيئي الثايمين المجاورين لبعضعما البعض بسبب تعرضهما للاشعة فوق البنفسجية والتي تصدر بشكل طبعي من الشمس فتعالج هذه الطفرات عن طريق انزيم DNA بوليميريز 1و3.
تختلف نسبة المصابين بهذا المرض حسب القارات ، ففي أوروبا و أمريكا يوجد مولود واحد ضمن مليون شخص ، فيما نجد في اليابان والبلدان المغربية و في الشرق الأوسط ، مولود مصاب ضمن 100.000 شخص
أما في فرنسا فإن عدد المصابين بهذا المرض يتراوح ما بين 30 و50 فرداً. أما في المغرب فإن التقديرات تشير إلى ما يقارب 300حالة وبلا شك فإن عدد المصابين عالميا قد يتراوح ما بين 3000 و4000 حالة ، أكثرهم غير مكتشف نصف المصابين بالمرض يتميزون بالتهابات و احمرار في الجلد عند تعرضهم لأشعة الشمس و مع التقدم في السن يتزايد سمك الجلد و يصبح جافاً و تتخلله بقع مختلفة الألوان تصاحب هذه التطورات التهابات بصرية من بينها الساد أو kératite ,cataracte , ترقق شديد في الجفون و فقدان الرموش ثلث الأشخاص المصابين يعانون من أمراض عصبية من بينها فقدان السمع و microcéphalie وغيرها
يصيب المرض الذكور و الإناث في سن مبكرة من حياتهم و يؤدي إلى تقلص كبير في أمد الحياة لهذا فتقريبا كل الأشخاص المصابين هم أطفال.