جزر مثاني حالبي
وقد تم تقدير أن الجزر المثاني الحالبي موجود في أكثر من 10٪ من السكان. ويكون الأطفال الأصغر سنا أكثر عرضة له بسبب القصور النسبي في تحت مخاطية الحالب. تنخفض هذه الحساسية مع التقدم في السن؛ نتيجة لزيادة طول الحالب مع نمو الأطفال. في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 1 سنة مع عدوى الجهاز البولي، تزداد نسبة حدوث الجزر المثاني الحالبي إلى 70٪. وينخفض هذا العدد إلى 15٪ بحلول سن 12. على الرغم من أن الجزر المثاني الحالبي هو أكثر شيوعا في الذكور قبل الولادة، في وقت لاحق من الحياة، هناك رجحان للإناث، و 85٪ من الحالات تكون أنثى.
توصي جمعية المسالك البولية الأمريكية بالرصد المستمر للأطفال المصابين بالجزر المثاني الحالبي، حتى يتم حل الاختلال، أو لم يعد مهم طبيا. تستخدم التوصيات للتقييم السنوي لضغط الدم، والطول، والوزن، وتحليل البول، والموجات فوق الصوتية على الكلى.
تصلب حدبي
التصلب الحدبي هو مرض وراثي نادر الحدوث، وقد يصيب عدة أجهزة في جسم الإنسان كما يسبب نمو أنواع مختلفة من الأورام الحميدة في الدماغ والقلب والكلية وغيرها. يحدث المرض بسبب طفرة في إحدى المورثتين: TSC1 أو TSC2 وهما مورثتان كابتتان للورم ترمزان للبروتينين هامارتين وتوبرين على التوالي. قد يتظاهر المرض بنوبات الاختلاج أو التأخر العقلي أو مشاكل سلوكية أو تغيرات جلدية (مثل بقع ورق قيقب مانيتوبا ناقصة الصباغ) أو غيرها.
ويشار الاسم المؤلف من الكلمة اللاتينية tuber ( تورم) و الكلمة اليونانية skleros (صلب) إلى النتيجة المرضية لسُمك التلافيف وثباتها وضعفها -تسمى"الدرنات"- في أدمغة المرضى المشرحين، وقد ذكر ديزايغ ماقلويغي بيرنفيل هذه الدرنات في عام 1880م، فما زالت المظاهر القشرية في بعض الأحيان معروفة بإنتسابها إلى مرض بيرنفييل.