داء الاصطباغ الدموي الوراثي
الاصطباغ الدموي النوع 1 أو الاصطباغ الدموى الوراثى أو الصباغ الدموى ذو الصلة الوراثيه هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديدمن الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم مسببا حالة مرضيه. والإنسان مثل سائرالحيوانات لايمتلك وسيلة تخلصه من الحديد الزائد عن حاجتة. تراكم الحديد الزائدفي الأنسجة والأعضاء يؤدى إلى تعطيل وظائفها الطبيعية. معظم الأجهزة عرضة له هي :- الكبد, الغدة الكظرية، القلب.الجلد.الغدد التناسلية، المفاصل والبنكرياس ويمكن أن يصاب المريض بالتليف الكبدي وقصور الغدة الكظرية، وفشل القلب أو داءالسكري. ويوجد المرض بشكل وراثي بصورة عامه بين أولئك الذين ينحدرون من أصل أوروبا الشمالية، ولا سيما تلك التي من أصل السلتيك.
التسلسل الزمني للتصلب الحدبي
يمتدُ تاريخُ أبحاثِ التصلب الحَدَبِي إلى أقلِ من 200 عام. التصلب الحَدَبي ويُدعى اختصارًا TSC، هوَ اضطرابٌ جينيٌ نادرٌ مٌتعددُ الأجهزة، ويُمكنُ أن يؤدي إلى نمو أورامٍ حميدة في الدماغ أو في الأعضاءِ الحيوية الأخرى مثل الكلية، والقلب، والعين، والرئة، والجلد. يَترافقُ التصلب الحَدَبي مع مجموعةٍ من الأعراض والتي تتضمن نوباتٍ صرعية، وتأخرٍ نمائي، واضطراباتٍ سلوكية، وتشوهاتٍ جلدية، بالإضافة إلى أمراضٍ في الرئة والكلية. يحدثُ التصلب الحَدبي بسبب طفراتٍ في واحدٍ من الجينين، TSC1 وTSC2، واللذان على الترتيب يُشفران بروتيني همراتن وتوبرين، حيثُ تعمل هذه البروتينات كابتاتٍ للنمو الورمي ومنظماتٍ لتمايُزِ وتكاثرُ الخلايا. سابقًا كان التَصلب الحَدَبي يُعتبر مرضًا نادرًا لافتًا للنظر، ولكنهُ الآن أصبح محورًا مُهمًا للبحثِ حول تكونِ الأورام وكبتها.