فرط حمل الحديد
في الماضي، استخدم مصطلح اكتناز الحديد -هيموكروماتوسس- ، للإشارة لما يعرف الآن طبياً بـ داء ترسب الأصبغة الدمويةنوع1 أو (HFE الهيموكرومات المورث)، حالياً أصبح مصطلح داء ترسب الأصبغة الدمويةيطلق على زيادة نسبة الحديد، إما بسبب وراثي جيني-سبب ابتدائي أو بسبب اضطراب في عملية الأيض-التمثيل الغذائي في الجسم، دون النظر إلى مايعنيه المصطلح تحديداً، على أي حال، أصبح شائعا الآن على نطاق واسع، استخدام المصطلح للإشارة إلى أي شكل من اشكال اكتناز الحديد أو زيادة الحديد، ومن ثم يلزم تحديد سبب ارتفاع الحديد في الجسم، مثل أن يكون سبب وراثي!
داء الاصطباغ الدموي الوراثي
عندما كانت عملية تنظيم استقلاب الحديد غير مفهومة تماما، كانت معرفة تكون خلايا الدم الحمراء غير معروفة أيضا. وكشف فريق من العلماء عن عيب في مورثة المرض HFEناتج عن طفرة وراثية تسبب في اذدياد معدل امتصاص الحديد في الأمعاء الدقيقة. وعادة يسهلHFE ربط الترانسفيرين وهو البروتين الناقل للحديد في الدم. وترتفع مستويات الترانسفيرين في الدم في فترة نفاد الحديد من الدم (انخفاض مستويات الفيريتين يحفز تحررالترانسفيرين من الكبد). وعندما يرتفع مستوى الترانسفيرين يعمل HFE على ذيادة انتقال الحديد من الأمعاء إلى الدم. عندما يتحور HFE ،تترجم لأمعاءعلى الدوام إشارة قوية للترانسفيرين تنبئى بنقص الحديد في الجسم. وهذا يؤدي إلى امتصاص أكبر كمية من حديد الغذاء المهضوم والحديد المخزون في الأنسجة. ومع ذلك فان 0HFE ليس سوى جزء من القصة، لأن العديد من المرضى ذوى {HFE} المتحور لايستطيعون تخزين الحديد الزائد، وبعض المرضى الذين يعانون من ذيادة الحديد الزائد لديهاالنمط الوراثي {0HFE} العادي. وثمة تفسير محتمل الحدوث هو أن HFE يلعب عادة دورا في إنتاج الهبسيدين في الكبد، وهي وظيفة ناتجة عن طفرة ضعيفة في HFE.