فرط حمل الحديد
في الماضي، استخدم مصطلح اكتناز الحديد -هيموكروماتوسس- ، للإشارة لما يعرف الآن طبياً بـ داء ترسب الأصبغة الدمويةنوع1 أو (HFE الهيموكرومات المورث)، حالياً أصبح مصطلح داء ترسب الأصبغة الدمويةيطلق على زيادة نسبة الحديد، إما بسبب وراثي جيني-سبب ابتدائي أو بسبب اضطراب في عملية الأيض-التمثيل الغذائي في الجسم، دون النظر إلى مايعنيه المصطلح تحديداً، على أي حال، أصبح شائعا الآن على نطاق واسع، استخدام المصطلح للإشارة إلى أي شكل من اشكال اكتناز الحديد أو زيادة الحديد، ومن ثم يلزم تحديد سبب ارتفاع الحديد في الجسم، مثل أن يكون سبب وراثي!
تقوس الأصابع
تقوس الإصبع هو سمة جسدية سائدة وراثية لديها تعبيرات متغيرة ونفاذية غير مكتملة، وتظهر كشذوذ منعزل أو ضمن أعراض متلازمة وراثية، حيث ترتبط العديد من المتلازمات بانحراف الإصبع، بما في ذلك متلازمة داون، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة آرسكوغ، ومتلازمة كاربنتر، ومتلازمة سيكيل، ومتلازمة كورنيليا دي لانج، ومتلازمة الفم والوجه والأصابع 1، ومتلازمة حذف 13q، ومتلازمة XXYY، ومتلازمة سيلفر روسل.