كروموسوم
الكروموسوم كلمة يونانية تعني الجسم الملون ولكل كروماتيد في الكروموسوم الواحد ذراعان أحدهما طويل والأخر قصير، تم ملاحظة الكروموسوم لأول مرة في خلايا النباتات من قبل عالم نبات سويسري اسمه كارل ولهيلم Karl Wilhelm في عام 1842. وتختلف الخلايا في الكائنات الحية في عدد الكروموسومات الموجودة فيه. ففي كل خلية جسمية في الأنسان يوجد 46 كروموسوما، أما في القرد فهناك 48 كروموسوما في كل خلية جسمية. ولا يعتمد عدد الكروموسومات على حجم الكائن الحي، فالفيل مثلا عنده 56 كروموسوما في كل خلية جسمية بينما تمتلك الفراشة 380 كروموسوما في كل خلية جسمية.
جهاز تناسلي ذكري
يمكن أن تحدث الاضطرابات الصبغية أثناء التخصيب مؤثرة على عملية تطور الجهاز التناسلي الذكري. يتكون النمط الجيني للذكر من كروموسوم واي مقترن بكروموسوم إكس. يتحدد الجنس الأنثوي بغياب كروموسوم واي. بعض الذكور يعانون من متلازمة ذكر XX ومتلازمة نقص الأندروجين. يحدث هذا حين يحتوي كروموسوم إكس على قطعة من كروموسوم واي، والتي تم دمجها في الكروموسوم إكس في الحيوان المنوي للأب. نادرًا ما تولد إناث بالنمط الجيني XY. ووجد أنهن يفتقدن نفس القطعة المذكورة في متلازمة ذكر XX. الجين المسئول عن التمايز الجنسي في البشر، المسمى العامل المحدد للخصية، يوجد على الذراع القصير لكروموسوم واي. يحدد وجود أو غياب كروموسوم واي ما إذا كان الجنين سيمتلك خصيتين أم مبيضين. قد يحدث اختلال في عدد الكروموسومات الجنسية (اختلال الصيغة الصبغية). ويشمل هذامتلازمة تيرنر (أين يوجد كروموسوم إكس واحد فقط)، ومتلازمة كلاينفيلتر (أين يوجد 2 كروموسوم إكس و1 كروموسوم واي)، ومتلازمة XYY، ومتلازمة XXYY. بعض الاختلالات الأقل شيوعًا تشمل: متلازمة ثلاثية إكس، ومتلازمة XXXX، ومتلازمة XXXXX. 
الفروق المرئية الملحوظة واضحة بين الأعضاء التناسلية الذكرية أو الأنثوية لا تكون واضحة في البداية. يستمر الإنضاج حيث ينمو الجانب الوسطي من كل من قناتي الكلوة الجنينية الموسطة ليكون حرف الغدة التناسلية. يستمر حرف الغدة التناسلية في النمو خلف الغشاء البريتوني. بحلول الأسبوع السادس، فإن تجمعات من الخلايا تشبه السلسلة تسمى الحبال الجنسية البدائية تتكون خلال حرف الغدة التناسلية. أما خارجه، يظهر انتفاخ فوق الغشاء المذرقي يسمى الحديبة التناسلية، حشفة القضيب .بعد تمايز الخصيتين، يتم إفراز الهرمونات الجنسية الذكرية، الأندروجينات، من الخلايا الخلالية (خلايا ليديج). الأندروجين الرئيسي لتلك الخلايا هو التستوستيرون ويبدأ إفرازه من 8 لـ10 أسابيع بعد الحمل. يصل إفراز التستوستيرون لذروته عند الأسبوع 12 -14، وينحدر لمستويات منخفضة للغاية بنهاية الثلث الثاني من الحمل (الأسبوع 21 تقريبا). يصبح مستواه في الدم بالكاد قابل للقياس (قليل جدا) عند سن 4-6 شهور بعد الولادة. لا تظهر المستويات المرتفعة من التستوستيرون مرة أخرى حتى وقت البلوغ.