داء الاصطباغ الدموي الوراثي
الاصطباغ الدموي النوع 1 أو الاصطباغ الدموى الوراثى أو الصباغ الدموى ذو الصلة الوراثيه هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديدمن الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم مسببا حالة مرضيه. والإنسان مثل سائرالحيوانات لايمتلك وسيلة تخلصه من الحديد الزائد عن حاجتة. تراكم الحديد الزائدفي الأنسجة والأعضاء يؤدى إلى تعطيل وظائفها الطبيعية. معظم الأجهزة عرضة له هي :- الكبد, الغدة الكظرية، القلب.الجلد.الغدد التناسلية، المفاصل والبنكرياس ويمكن أن يصاب المريض بالتليف الكبدي وقصور الغدة الكظرية، وفشل القلب أو داءالسكري. ويوجد المرض بشكل وراثي بصورة عامه بين أولئك الذين ينحدرون من أصل أوروبا الشمالية، ولا سيما تلك التي من أصل السلتيك.
متلازمة الظفر والرضفة
تنتقل المتلازمة عن طريق الوراثة الصبغية الجسمية السائدة نتيجة حدوث شذوذ في الذراع الطويل للكروموسوم رقم 9. معني أنه مرض جيني سائد الوراثة أي أنه يلزم لظهور المرض في الأبناء وجود نسخة واحدة فقط من الجين عوضاً عن نسختين، أي أنه فرصة انتقال المرض من أب يحمل نسخة واحدة من الجين هي 50%.
معدل حدوث المرض هي 1 لكل 50000. وترتبط المتلازمة 
يرتبط حدوث المتلازمة بحدوث طفرات عشوائية في الجين LMX1B.وقد تم عمل الأبخاث وتوصلوا لتحديد حوالي 83 طفرة لهذا الجين.