كروموسوم
تحتوي الخلايا الحية لجميع الكائنات من نبات وحيوان على عدد معين من الكروموسومات الخاصة بكل نوع منها. فهي تحمل المورثات التي تنقل صفات الآباء إلى الأبناء، وينطبق ذلك على النبات والحيوان بما فيها وحيدات الخلايا. يتكون تركيب الكروموسوم من جينات وهو يحمل بذلك الصفات الوراثية. وهو يتكون من حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) وبروتينات كثيرة، وهذا التركيب المكون من الـحمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين والبروتينات يسمى أيضًا كروماتين.
جهاز تناسلي ذكري
يمكن أن تحدث الاضطرابات الصبغية أثناء التخصيب مؤثرة على عملية تطور الجهاز التناسلي الذكري. يتكون النمط الجيني للذكر من كروموسوم واي مقترن بكروموسوم إكس. يتحدد الجنس الأنثوي بغياب كروموسوم واي. بعض الذكور يعانون من متلازمة ذكر XX ومتلازمة نقص الأندروجين. يحدث هذا حين يحتوي كروموسوم إكس على قطعة من كروموسوم واي، والتي تم دمجها في الكروموسوم إكس في الحيوان المنوي للأب. نادرًا ما تولد إناث بالنمط الجيني XY. ووجد أنهن يفتقدن نفس القطعة المذكورة في متلازمة ذكر XX. الجين المسئول عن التمايز الجنسي في البشر، المسمى العامل المحدد للخصية، يوجد على الذراع القصير لكروموسوم واي. يحدد وجود أو غياب كروموسوم واي ما إذا كان الجنين سيمتلك خصيتين أم مبيضين. قد يحدث اختلال في عدد الكروموسومات الجنسية (اختلال الصيغة الصبغية). ويشمل هذامتلازمة تيرنر (أين يوجد كروموسوم إكس واحد فقط)، ومتلازمة كلاينفيلتر (أين يوجد 2 كروموسوم إكس و1 كروموسوم واي)، ومتلازمة XYY، ومتلازمة XXYY. بعض الاختلالات الأقل شيوعًا تشمل: متلازمة ثلاثية إكس، ومتلازمة XXXX، ومتلازمة XXXXX. 
الفروق المرئية الملحوظة واضحة بين الأعضاء التناسلية الذكرية أو الأنثوية لا تكون واضحة في البداية. يستمر الإنضاج حيث ينمو الجانب الوسطي من كل من قناتي الكلوة الجنينية الموسطة ليكون حرف الغدة التناسلية. يستمر حرف الغدة التناسلية في النمو خلف الغشاء البريتوني. بحلول الأسبوع السادس، فإن تجمعات من الخلايا تشبه السلسلة تسمى الحبال الجنسية البدائية تتكون خلال حرف الغدة التناسلية. أما خارجه، يظهر انتفاخ فوق الغشاء المذرقي يسمى الحديبة التناسلية، حشفة القضيب .بعد تمايز الخصيتين، يتم إفراز الهرمونات الجنسية الذكرية، الأندروجينات، من الخلايا الخلالية (خلايا ليديج). الأندروجين الرئيسي لتلك الخلايا هو التستوستيرون ويبدأ إفرازه من 8 لـ10 أسابيع بعد الحمل. يصل إفراز التستوستيرون لذروته عند الأسبوع 12 -14، وينحدر لمستويات منخفضة للغاية بنهاية الثلث الثاني من الحمل (الأسبوع 21 تقريبا). يصبح مستواه في الدم بالكاد قابل للقياس (قليل جدا) عند سن 4-6 شهور بعد الولادة. لا تظهر المستويات المرتفعة من التستوستيرون مرة أخرى حتى وقت البلوغ.