داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
متلازمة فايل-ماركيساني
خلع العدسة تسببه متلازمة Weill-Marchesani تتضمن مظاهر الاخرى للعين عادة عدسات مستديرة صغيرة للعينين ( spherophakia )، والتي قد تكون عرضة للخلع ( ectopia lentis )، وكذلك عيوب العين الأخرى. بسبب مثل هذه الحالات غير الطبيعية، قد يكون لدى الأفراد المصابون بدرجات متفاوتة من [[ضعف البصر]]، تتراوح بين قصر نظر قصر النظر والعمى. يقترح الباحثون أن متلازمة وايل-مارشيساني قد تكون وراثة جسدية متنحية أو وراثية سائدة.يتم التشخيص عند ملاحظة عدة علامات سريرية مميزة. لا يوجد اختبار واحد للتأكد من وجود متلازمة فيل فايل-ماركيساني. قد يثبت استكشاف تاريخ العائلة أو فحص أفراد العائلة الآخرين في تأكيد هذا التشخيص ومن ضمن التشخيصات:تم توثيق الجراحة لمساعدة أولئك الذين يعانون من أمراض العين والقلب وغيرها من المشاكل كحل نهائي وقائي. يوصف عادة العلاج الطبيعي وعلاجات العظام والعينين واحيانا القلب للمشاكل الناجمة عن التنقل من هذا الاضطراب المتعلق بالنسيج الضام. ومع ذلك، فإن هذا الاضطراب ليس له علاج كباقي الاضطرابات، وعموما، يتم إعطاء العلاجات لتحسين نوعية الحياة.[[تصنيف:أمراض العيون]]
[[تصنيف:عيوب هيكل الخلية]]
[[تصنيف:متلازمات]]
[[تصنيف:متلازمات نادرة]]