متلازمة داون والعلاج الوظيفي
متلازمة داون ليست مرضا فهي متلازمة صبغوي ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في الإِرثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.
متلازمة خلل التنسج النخاعي
التشخيص التقليدي يتضمن:
غالبًا ما يسود فقر الدم (الأنيميا) في المراحل الأولى من المرض. معظم المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض يشتكون من احساس يزداد تدريجيا بالإعياء والتعب، ضيق التنفس والشحوب، ولكن نصف المرضى على الأقل لا تظهر عليهم الأعراض ويعرفون بإصابتهم بالمرض عرضيًا من خلال فحص دم روتني. من المهم معرفة ما إذا كان المريض قد تعرض سابقًا لعلاج كيماوي أو إشعاعات. تعتبر الحمى ونقص الوزن دليلين على وجود خلل تَكاثُرِيٌّ نِقْوِيّ وليس على خلل التنسج النقوي، يعتبر الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لمتلازمة خلل التنسج النقوي، كما أن تاريخ العائلة يمكن أن يتضمّن مُتَلاَزِمَةُ دي توني-فانكوني (1- نقص تنسج عناصر الدم 2- فرط سيستين الدم) أو فَقْرُ الدَّمِ الوراثي الحَدِيْدِيُّ الأَرُوْمَات.