داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
جاين أوستن
بداية عام 1816 بدأت أوستن تشعر بالتعب. تجاهلت المرض في البداية واستمرت في العمل وشاركت في الأنشطة العائلية المعتادة. بحلول منتصف العام تراجعت صحتها بوضوح لها ولعائلتها، وبدأت حالة طويلة وبطيئة وغير مستقرة من التدهور الذي أدى لوفاتها في العام التالي. معظم كتاب سيرة أوستن اعتمدوا على التشخيص الرجعي المؤقت للطبيب فنسنت كوب عام 1964 وصنفوا سبب الوفاة بأنه مرض أديسون أي القصور الكظري الأولي مرض أديسون، تم وصف مرضها الأخير بأنه مرتبط بسرطان الغدد الليمفاوية لمفوما هودجكين. تقترح كاثرين وايت من "مجموعة المساعدة الذاتية البريطانية لمرض أديسون" أن أوستن توفيت على الأرجح بسبب متفطرة بقرية، وهو مرض صار الآن مرتبطًا بشكل شائع مع شرب اللبن غير المبستر. اكتشفتت ليندا روبنسون ووكر عاملًا مساهمًا في وفاة أوستن ووصفته على الإنترنت في عدد الشتاء لعام 2010 من مجلة إليكترونية تدعى Persuasions تخص رابطة محبي جين أوستن في شمال أمريكا. تقول ليندا أن هذا العامل قد يكون مرض بريل زينسر (وهو أحد الأشكال الحديثة لمرض التيفوس الذي أصيبت به وهي طفلة). علاقة مرض بريل زينسر بالتيفوس مثل علاقة الحلأ النطاقي (يسبب الطفح الجلدي) ب الجدري المائي. عندما يصاب شخص ما بالتيفوس من قبل ثم يتعرض لضغط فيسيولوجي (خاص بوظائف الأعضاء) شديد مثل سوء التغذية أو عدوى أخرى، عندئذ يصاب الشخص بمرض بريل زينسر.