داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
لون العين
داء ويلسون ينتج من طفرة في الترميز الجيني لإنزيم الأدينوسين ثلاثي الفوسفات 7ب، الذي يمنع النحاس داخل الكبد من دخول جهاز جولجي في الخلايا. بدلاً من ذلك، يتراكم النحاس في الكبد وفي الأنسجة الأخرى، بما في ذلك قزحية العين. وهذا يؤدي إلى تشكيل حلقة كايزر-فلايشر، وهي حلقات مظلمة تطوق محيط القزحية.
عادة تكون هناك طبقة سميكة من الميلانين على الجزء الخلفي من القزحية. حتى في الناس الذين يمتلكون أشد العيون زرقة، مع عدم وجود الميلانين في الجزء الأمامي من القزحية على الإطلاق، ولون بني داكن على الجزء الخلفي منه، لمنع الضوء من تشتت داخل العين. في أولئك الذين يعانون من درجات بسيطة من المهق، يكون لون القزحية هو الأزرق عادة ولكن يمكن أن تختلف من الأزرق إلى البني. في الحالات الشديدة من المهق، لا توجد صبغة على ظهر القزحية، والضوء داخل العين يمكن أن يمر من خلال القزحية إلى الأمام. في هذه الحالات، فإن اللون الوحيد الذي يري هو الأحمر، نتيجة لهيموغلوبين الدم في الشعيرات الدموية للقزحية.