تواتر الأليل
تواتر الأليل أو تواتر الجين أو تردد الأليل أو التكرار الأليلي هو نسبة عدد نسخ أليل معين إلى عدد نسخ الألائل(الأشكال المختلفة للجين) الأخرى التي تشغل مواقع متناظرة على الكروموسوم. وتُستعمل هذه القيمة في علم الوراثة للتعبير عن مدى التنوع الجيني الموجود على مستوى الفرد، التجمع، أو النوع.
خلل التوتر العضلي المشوه
يسبب هذا المرض اضطراب وراثي يؤدي إلى خلل في بروتين يسمى تورسين A. A طفرة في جين DYT1 يسبب فقدان حمض أميني، حمض الجلوتاميك، في البروتين تورسين A. البروتين المعيب يخلق انقطاع في التواصل في الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات والسيطرة على العضلات. وعادة ما تكون هذه الطفرات موروثة من أحد الوالدين، ولكن يمكن أن تحدث بشكل متقطع. ويسبب هذا المرض الأليل المهيمن، وهذا يعني أن الشخص المتضرر يحتاج فقط نسخة واحدة من جين DYT1 تحور أن يكون لها أعراض. ومع ذلك، فقط 30 إلى 40 في المئة من تلك التي لديها الجين لديها بالفعل أعراض، مما يؤدي الباحثين إلى الاعتقاد بأن هناك عوامل أخرى المعنية.