فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
دماغ بشري
تحمل المورثات (أي الجينات، وهي المادة الوراثية في الخلايا) أوامر نمو الجسم، بما في ذلك الدماغ. وهذه الأوامر معقدة إلى حد كبير، ولذا قد تحدث أخطاء ربما تؤدي إلى خلل في تركيب وظائف الدماغ. ويكون بعض الرضع مصابين بالتخلف العقلي عند الولادة، وذلك لأن الأخطاء الوراثية أدت إلى عدم النمو الطبيعي للدماغ أثناء الحمل. ففي متلازمة داون مثلاً، يوجد صبْغي زائد ـ والصبغيات أجسام داخل نواة الخلية تحتوي على المورثات. ويسبب الصبْغي الزائد التخلف العقلي والعيوب الجسمانية. ومن الاضطرابات التي تسبب التخلف العقلي متلازمة السين الهش، والتي تنتج عن شذوذ في الصبغي س، وهو أحد الصّبغيين الذين يحددان جنس الشخص.