داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
النحاس في الصحة
أدى تحديد اضطرابات استقلاب النحاس الوراثية المؤدية إلى سمية النحاس الشديدة (أي مرض ويلسون) إلى إجراء بحوث في علم الوراثة الجزيئي وعلم الأحياء حول استتباب النحاس (لمزيد من المعلومات، يرجى الرجوع إلى القسم التالي حول الأمراض النحاس الوراثية). وقد كان موضع اهتمام متمركزًا حول العواقب المحتملة لسمية النحاس في السكان الطبيعيين والذين يمكن أن يكونوا عرضة للإصابة. وتشمل المجموعات السكانية المعرضة للخطر مرضى غسيل الكلى والأفراد المصابين بأمراض الكبد المزمنة. في الآونة الأخيرة، ظهر اهتمام حول الحساسية المحتملة لأمراض الكبد عند الأفراد الحاملين لزيجوت متغايرة الألائل لمرض ويلسون الوراثي (أي أولئك الذين لديهم جين طبيعي و جين متحور لمختصر الأتباز المسبب لمرض ويلسون) ولكن الذين لا يعانون من المرض (حيث يتطلب عيوب في كلا الجينين). ومع ذلك، لا تتوفر حتى الآن أي بيانات تدعم أو تفند هذه الفرضية.