تواتر الأليل
تواتر الأليل أو تواتر الجين أو تردد الأليل أو التكرار الأليلي هو نسبة عدد نسخ أليل معين إلى عدد نسخ الألائل(الأشكال المختلفة للجين) الأخرى التي تشغل مواقع متناظرة على الكروموسوم. وتُستعمل هذه القيمة في علم الوراثة للتعبير عن مدى التنوع الجيني الموجود على مستوى الفرد، التجمع، أو النوع.
خلل تنسج ضموري مشوه
قد تم تحديد ما يقرب من 60 طفرات في هذا الجين في الأشخاص الذين يعانون من خلل تنسج ضموري مشوه. ومع ذلك، فإن الطفرات المسؤولة عن أليل (جين) الأكثر شيوعا هو حذف كودون واحد ضمن تكرار الثلاثي (GAC) القصير جدا ، والذي يتم حذف الأحماض الأمينية 469th، وهو حمض الأسبارتيك.