داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
مرض النسيج الضام
متلازمة مارفان - وهو مرض وراثي يسبب غير طبيعية fibrillin .
متلازمة إهلرز دانلوس -وهي خلل في تركيب الكولاجين (نوع I أو III) يؤدي التدهور التدريجي للكولاجين، مع أنواع مختلفة وتءثر على مواقع مختلفة في الجسم، مثل المفاصل، صمامات القلب، وجدران الجهاز، جدران hالشرايين.
تكون العظم الناقص(مرض هشاشة العظام) - الناجمة عن عدم كفاية انتاج الكولاجين الطبيعي (في المقام الأول النوع الأول) لإنتاج صحية، وعظام قوية.
متلازمة ستكلر - تؤثر على الكولاجين (في المقام الأول من النوع الثاني والحادي عشر)، ويمكن أن يؤدي في مظهر مميز في الوجه، وتشوهات في العين، وفقدان السمع، ومشاكل في المفاصل.
متلازمة ألبورت - عبارة عن عيوب في الكولاجين (في النوع الرابع)، ينتشر في الغشاء القاعدي الكلوي، الأذن الداخلية والعينين، مما يؤدي إلى التهاب كبيبات الكلى، وأمراض العين والسمع.
متلازمة بيلز وتعرف بأسم عنكبية الأصابع التقفعية الخلقية . وهوأقرب إلى متلازمة مارفان ولكن مع زيادة تقلصات الورك والركبة والمرفقين والكاحل والأذن المشتركة .
التهاب المفاصل الصدفي. هو أيضا أمراض الأوعية الدموية الكولاجين.
الاسقربوط- سببه نقص غذائي في فيتامين سيC ، مما يؤدي إلى تغيرات غير طبيعية في الكولاجين .