متلازمة داون والعلاج الوظيفي
متلازمة داون ليست مرضا فهي متلازمة صبغوي ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في الإِرثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.
اختبار ما قبل الولادة
يقيس الاختبار الثلاثي مستويات الدم لكل من ألفا فيتو بروتين، والاستريول، وبيتا إتش سي جي، مع حساسية بنسبة 70٪ ومعدل إيجابية كاذبة بنسبة 5٪. يتم إضافته في بعض مناطق الولايات المتحدة، حيث أن الاختبار الرباعي (مضيفًا إنهبين أ إلى ما سبق، منتجًا حساسية بنسبة 81٪ ومعدل إيجابية كاذبة بنسبة 5٪ للكشف عن متلازمة داون عند إجراؤه في عمر 15-18 أسبوعًا من عمر الحمل ).
يبدو أن الوسمات الحيوية لكل من بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل و إتش سي جي بيتا تتغير في حالات الحمل الناتجة عن الحقن المجهري (حقن الحيوانات المنوية بالبويضة، مما يؤدي إلى ارتفاع معدل الإيجابية الكاذبة. تم تطوير عوامل التصحيح ويجب استخدامها عند فحص متلازمة داون في حالة الحمل المفرد بعد الحقن المجهري، ولكن في حالات الحمل بتوأم فإن عوامل التصحيح لم تتضح تمامًا. في حالة متلازمة التوأم المتلاشي وفي وجود كيس الحمل الثاني به جنين ميت، يجب أن يستند فحص الثلث الأول من الحمل فقط على عمر الأم والفحص القفوي الشفاف حيث تتغير المؤشرات الحيوية في هذه الحالات.