فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
مرض دانون
المرض يصيب عضلة القلب بالتضخم في مراحله الأولى وهو ما يؤدي إلى ظهور الأعراض والتي غالبا ما تكون على هيئة خفقان أو عدم انتظام في ضربات القلب (تسارع شديد أو بطء شديد) مما قد يؤدي إلى فقدان الوعي بل والموت المفاجئ أحيانا، وإذا أفلت المريض من الموت المفاجئ فإنه بعد سنوات قليلة يصاب بضعف شديد في عضلة القلب والذي تتوسع حجراته وتضعف قدرته الانقباضية مما يؤدي إلى الوفاة.