تجلط الدم
بجانب هذا، قد يؤدي نقص فيتامين K إلى اضطرابات نزفية نتيجةً لأن نشاط عوامل تجلط الدم يعتمد على وجود فيتامين K.
هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز
طفرات في الجين يؤدي إلى فرط حمض يوريك الدم ،فبعض الأشخاص لديهم جزئية (تصل إلى أقل من 20٪ من نشاط الانزيم) مما يسبب مستويات عالية من حمض اليوريك في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تطوير التهاب المفاصل ملطخ بالدم، وتشكيل حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية. وقد سمي هذا الشرط بمتلازمة كيلي .
وايضا يسبب مرض متلازمة ليش نيهان- التي يرجع سببها إلى طفرات في هذا الانزيم مما يؤدي إلى نشاط غير فعالة للغاية لهذا الانزيم.
وايضا قد تم ربط بعض الطفرات هذا الانزيم إلى مرض النقرس ،حيث يتم زيادة خطر الاصابة في فرط حمض يوريك الدم.