فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
الجينات في متلازمة داون
التثلث الصبغي للكروموسوم 21 (47,+21,XX) يحدث بسبب عدم الانفصال عندانقسام منصف (اختزالي). المشيج الواحد الطبيعي ( إما بويضة أو حيوان المنوي) لديه نسخة واحدة من كل كروموسوم( المجموع 23). عندما يتحد مع مشيج من الوالد الآخر أثناء الحمل يصبح للطفل 46 كروموسوم. ومع ذلك, مع عدم الانفصال، يتم إنتاج مشيج مع نسخة إضافية من كروموسوم 21( فيصبح للمشيج 24 كروموسوم). عندما تندمج مع مشيج طبيعي من الوالد الآخر, يصبح للطفل  47 كروموسوم, مع ثلاثة نسخ من كروموسوم 21. النمط النووي للتثلث الصبغي لكروموسوم 21 يعرض الشكل الترتيبي للكروموسومات، مع الكروموسوم 21 الزائد.