فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
الساد
يلعب العنصر الوراثي دوراً قويّاً في تطور مرض الساد ، والأكثر شيوعا يكون من خلال أخطاء وراثية في الآليات التي تحمي وتحافظ على عدسة العين، ووجود الساد في مرحلة الطفولة أو مرحلة مبكرة من الحياة يمكن أن يكون أحيانا نتيجة لوجود متلازمة معينة مثل: متلازمة داون، إدوارد، تيرنر، المواء، باتو، متلازمة الحذف 1q21.1. و يحدث السّاد أيضاً بسبب اضطراب أحادي الجين مثل: متلازمة ألبورت، ، حثل التأتر العضلي، متلازمة عينية مخوية كلوية أو متلازمة لوي.