فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
متلازمة كوكاين
كوكاين متلازمة (بالإنجليزية Cockayne syndrome) (وتسمى أيضا متلازمة ويبر ، كوكاين ، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي مقهور نادر خلقي يتميز بفشل النمو ، وضعف نمو الجهاز العصبي ، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية) ، والشيخوخة المبكرة.و فقدان السمع وتشوهات العين (اعتلال الشبكية الصباغي) ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies.