حمض البول
حمض البول أو حمض اليوريك أو الحامض البولي مركب حلقي غير متجانس مركب طبيعي بالجسم مكون من الكربون والأكسجين والنتروجين والهيدروجين، وهو الناتج النهائي لاستقلاب البورينات في جسم الإنسان، والبورينات هي مركبات توجد في الأطعمة بنسب مختلفة. كيميائياً هو المركب C5H4N4O3. المجال السوي لحمض البول في الدم عند الرجال (1.5- 7) ملغ / 100 مل ويكون أقل بقليل عند النساء.
بيلة ألكابتونية
يشارك انزيم HGD في عملية التمثيل الغذائي (المعالجة الكيميائية) للأحماض الأمينية العطرية الفينيل ألانين والتيروزين. عادة تدخل هذه الدم من خلال الغذاء المحتوي على البروتين والدوران الطبيعي للبروتين في الجسم. يحتاج الجسم التيروزين على وجه التحديد لعدد من الوظائف مثل الهرمونات (مثل هرمون الغدة الدرقية ، هرمون الغدة الدرقية) ، الميلانين (الصبغة الداكنة في الجلد والشعر) وبعض البروتينات ، ولكن الغالبية العظمى (أكثر من 95 ٪) غير مستخدمة ويتم استقلابها من خلال مجموعة من الإنزيمات التي تولد في نهاية المطاف حمض أسيتو الأسيتيك و مالات ديهيدروجيناز . في الكالبتونية ، لا يستطيع إنزيم HGD استقلاب حمض homogentisic (المتولد من التيروزين) إلى 4-maleylacetoacetate ، ومستويات حمض homogentisic في الدم أعلى بمقدار 100 ضعف مما هو متوقع عادة ، على الرغم من حقيقة أنه يتم التخلص من كمية كبيرة في البول عن طريق الكلى.