متلازمة داون
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. 
يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
مرض دانون
يقول الدكتور محمود رمضان الموافي بأنه بينما كان يتابع حالة أحد المرضى المصابين بتضخم شديد في عضلة القلب لاحظ أن تطور هذا التضخم عبر الزمن وخصائصه بفحص الموجات الصوتية قد بدا من غير المألوف لديه مطلقاً طيلة فترة ممارسته كطبيب قلب على مدى عشرين عاماً، وحينما بدأت الأعراض نفسها بالظهور في شقيق المريض أدرك أن هذا المرض قد يكون ناشئاً عن طفرة جينية، ولذلك كان من الضروري إجراء تحليل جيني لتشخيص المرض وكانت هذه هي العقبة الرئيسية نظراً لصعوبة إجراء هذا التحليل بدولة الإمارات، وتواصل الدكتور محمود رمضان الموافي مع عدة مراكز متخصصة في أبحاث الجينات حول العالم لتوضيح شكوكه حول هذا المرض، ووافقت أحد أشهر المختبرات الجينية في أوروبا على إجراء مسح جيني بدون مقابل لكل أفراد الأسرة والتي تعاونت بشكل إيجابي وتم إرسال العينات الدموية لأوروبا، حيث تم تأكيد الإصابة بمرض «دانون» في بعض أفراد الأسرة نتيجة لطفرة جينية جديدة لم يتم تسجيلها في العالم من قبل ، وتمت إضافة هذه الطفرة إلى السجل العالمي لمرض «دانون» تحت اسم مكتشفيها.