داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
فوال
يعرف مرض الفوال بمرض التفويل لدى العامة ويعتبر مرضاً وراثياً يحدث نتيجة لطفرة موجودة على صبغي إكس مما يعني انتقاله بالوراثة المرتبطة بالجنس. ويعد من الأمراض المتخفية، حيث لا تكون الأعراض ظاهره على الوالدين "حاملين للمرض". يقع الجين الخاص بانزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من صبغي إكس. جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالصبغي إكس مثل نقص الإنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين. ويصيب هذا المرض الذكور أكثر من الإناث. وينتقل من الأم ليظهر على الطفل الذكر، ونادراً ما ينتقل من الأب المصاب لطفله، لأنه ينتقل عن طريق مورث Gene، وهذا الجين ينتقل عن طريق الكروموسوم الأنثوي، لكن الأب يورث بناته هذا المرض دون ظهور علامات مرضية عليهن، وبعض البنات قد تظهر عليهن بعض الأعراض، كما يمكن اكتشاف ومعرفة حملهن للمرض. ويولد الطفل طبيعياً دون أعراض في الغالب، ولكن عند تناوله بعض الأغذية أو الأدوية فإن كريات الدم الحمراء تتكسر، ومن ثم تظهر الأعراض المرضية للحالة، ومن أهمها: الفول، والالتهابات الفيروسية، ونوبات مرض السكري، وتناول بعض الأدوية.يعيش الطفل - الذي أصيب بالوراثة بهذا المرض - طبيعياً دون أعراض، ولكن عندما يأكل الفول أو البقوليات أو يتناول بعض الأدوية، أو عند إصابته ببعض الالتهابات الفيروسية، فإن كريات الدم تتكسر، عندها تظهر الأعراض.