داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
بيلة سيستينية
البيلة السيستينية هي مرض جسدي وراثي متنحٍ وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن هذا المرض يقع على صبغي جسدي ويلزم لظهور الصفة في المولود وجود نسختين من الجين المعيب "نسخة من الأب وأخرى من الأم" اللذين لا يعانيان من المرض أو من أعراضه لأن كل منهما يحمل نسخة واحدة من الجين المعيب وكما يقلنا يلزم لظهور المرض وجود نسختين لأنه مرض ذو طابعٍ متنحٍ وراثياً وبهذا يكون الوالدان "حاملان" للمرض وليسا مريضين. على الرغم من أن أعراض وعلامات المرض نادرة إلّا أنّ هناكَ بعضاً منها مرتبطة بشكلٍ مباشر أو غير مباشر مع البيلة السيستينية مثل البول الدموي وآلام بالجنب والخاصرة بسبب وجود آلام في الكلية والمغص الكلوي الشديد بسبب تواجد حصوات في المسالك البولية وتضرر المسالك البولية نتيجة الانسداد وعدوى والتهابات الجهاز البولي.
يحدث مرض البيلة السيستينية نتيجة خلل في الجينات SLC3A1 وSLC7A9 وهذه العيوب تمنع إعادة امتصاص الأحماض الأمينية الأساسية والموجبة الشحنة مثل السيستاين والأرجينين والأورثنين واللايسين. عندما تعمل تلك الجينات بشكل صحيح وذلك في الظروف العادية فالذي يحدث هو إعادة امتصاص بعض الأحماض الأمينية بما في ذلك السيستين بحيث يعود إلى الدم بعد استخلاصه من ذلك السائل الذي سينتهي بكونه بولاً يتم إخراجه من الجهاز البولي. نفهم من ذلك أن حدوث طفرات في أي من هذين الجينين يؤثر سلباً على البروتين المسؤول عن إعادة امتصاص تلك الأحماض الأمينية وإعادتها إلى الدام ثانيةً وهذا يزيد من تركيزها في البول بشكلٍ زائد عن الحدِّ الطبيعيّ. عند زيادة تركيز السيستين عن حدٍ معيّن فإنّ ذلك يساهم في تكوين بلورات السيستين النموذجيّة منتهيةً بتكوين حصوات الكلى.تتخذ بلورات السيستين شكلاً سداسياً وتظهر بشكلٍ واضح في التحليل المجهري للبول حيثُ أنّ بقية الأحماض الأمينية التي لم يتم امتصاصها لا تقوم بتكوين البلورات كما هو حادث في حالة السيستين.