فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
متلازمة خلل التنسج النخاعي
التشخيص التقليدي يتضمن:
غالبًا ما يسود فقر الدم (الأنيميا) في المراحل الأولى من المرض. معظم المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض يشتكون من احساس يزداد تدريجيا بالإعياء والتعب، ضيق التنفس والشحوب، ولكن نصف المرضى على الأقل لا تظهر عليهم الأعراض ويعرفون بإصابتهم بالمرض عرضيًا من خلال فحص دم روتني. من المهم معرفة ما إذا كان المريض قد تعرض سابقًا لعلاج كيماوي أو إشعاعات. تعتبر الحمى ونقص الوزن دليلين على وجود خلل تَكاثُرِيٌّ نِقْوِيّ وليس على خلل التنسج النقوي، يعتبر الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لمتلازمة خلل التنسج النقوي، كما أن تاريخ العائلة يمكن أن يتضمّن مُتَلاَزِمَةُ دي توني-فانكوني (1- نقص تنسج عناصر الدم 2- فرط سيستين الدم) أو فَقْرُ الدَّمِ الوراثي الحَدِيْدِيُّ الأَرُوْمَات.