متلازمة داون والعلاج الوظيفي
متلازمة داون ليست مرضا فهي متلازمة صبغوي ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في الإِرثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.
الجينات في متلازمة داون
التثلث الصبغي للكروموسوم 21 (47,+21,XX) يحدث بسبب عدم الانفصال عندانقسام منصف (اختزالي). المشيج الواحد الطبيعي ( إما بويضة أو حيوان المنوي) لديه نسخة واحدة من كل كروموسوم( المجموع 23). عندما يتحد مع مشيج من الوالد الآخر أثناء الحمل يصبح للطفل 46 كروموسوم. ومع ذلك, مع عدم الانفصال، يتم إنتاج مشيج مع نسخة إضافية من كروموسوم 21( فيصبح للمشيج 24 كروموسوم). عندما تندمج مع مشيج طبيعي من الوالد الآخر, يصبح للطفل  47 كروموسوم, مع ثلاثة نسخ من كروموسوم 21. النمط النووي للتثلث الصبغي لكروموسوم 21 يعرض الشكل الترتيبي للكروموسومات، مع الكروموسوم 21 الزائد.