حمض البول
حمض البول أو حمض اليوريك أو الحامض البولي مركب حلقي غير متجانس مركب طبيعي بالجسم مكون من الكربون والأكسجين والنتروجين والهيدروجين، وهو الناتج النهائي لاستقلاب البورينات في جسم الإنسان، والبورينات هي مركبات توجد في الأطعمة بنسب مختلفة. كيميائياً هو المركب C5H4N4O3. المجال السوي لحمض البول في الدم عند الرجال (1.5- 7) ملغ / 100 مل ويكون أقل بقليل عند النساء.
بيلة سيستينية
البيلة السيستينية هي مرض جسدي وراثي متنحٍ وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن هذا المرض يقع على صبغي جسدي ويلزم لظهور الصفة في المولود وجود نسختين من الجين المعيب "نسخة من الأب وأخرى من الأم" اللذين لا يعانيان من المرض أو من أعراضه لأن كل منهما يحمل نسخة واحدة من الجين المعيب وكما يقلنا يلزم لظهور المرض وجود نسختين لأنه مرض ذو طابعٍ متنحٍ وراثياً وبهذا يكون الوالدان "حاملان" للمرض وليسا مريضين. على الرغم من أن أعراض وعلامات المرض نادرة إلّا أنّ هناكَ بعضاً منها مرتبطة بشكلٍ مباشر أو غير مباشر مع البيلة السيستينية مثل البول الدموي وآلام بالجنب والخاصرة بسبب وجود آلام في الكلية والمغص الكلوي الشديد بسبب تواجد حصوات في المسالك البولية وتضرر المسالك البولية نتيجة الانسداد وعدوى والتهابات الجهاز البولي.
يحدث مرض البيلة السيستينية نتيجة خلل في الجينات SLC3A1 وSLC7A9 وهذه العيوب تمنع إعادة امتصاص الأحماض الأمينية الأساسية والموجبة الشحنة مثل السيستاين والأرجينين والأورثنين واللايسين. عندما تعمل تلك الجينات بشكل صحيح وذلك في الظروف العادية فالذي يحدث هو إعادة امتصاص بعض الأحماض الأمينية بما في ذلك السيستين بحيث يعود إلى الدم بعد استخلاصه من ذلك السائل الذي سينتهي بكونه بولاً يتم إخراجه من الجهاز البولي. نفهم من ذلك أن حدوث طفرات في أي من هذين الجينين يؤثر سلباً على البروتين المسؤول عن إعادة امتصاص تلك الأحماض الأمينية وإعادتها إلى الدام ثانيةً وهذا يزيد من تركيزها في البول بشكلٍ زائد عن الحدِّ الطبيعيّ. عند زيادة تركيز السيستين عن حدٍ معيّن فإنّ ذلك يساهم في تكوين بلورات السيستين النموذجيّة منتهيةً بتكوين حصوات الكلى.تتخذ بلورات السيستين شكلاً سداسياً وتظهر بشكلٍ واضح في التحليل المجهري للبول حيثُ أنّ بقية الأحماض الأمينية التي لم يتم امتصاصها لا تقوم بتكوين البلورات كما هو حادث في حالة السيستين.