داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
داء ولمان
من النتائج المرتبطة بأمراض ولمان هو تراكم المواد الطباشيرية (تكلس) في الغدة الكظرية. تقع الغدد الكظرية فوق الكلى وتعمل على إنتاج الهرمونات (وهي المواد الكيميائية التي تساعد على تنظيم وظائف مختلفة في الجسم). لا يمكن الكشف عن تكلس الغدد الكظرية بواسطة الفحص البدني، ولكن يمكن أن يكشف عنه من خلال الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية أو طرق تصوير أخرى. وتعد هذه الوسائل مفيدة جداً في المساعدة على جعل التشخيص أكثر دقة، كما أن هناك عدد قليل جداً من الحالات الأخرى التي تسبب التقيؤ، وعدم القدرة على اكتساب الوزن وتكلس الغدد الكظرية. لا تٌظهر جميع الحالات المصابة بمرض ولمان هذه الأعراض عند التشخيص، فهذه الاعراض تظهر في الحالات الأشد خطورة، وغالبا مايتأخر ظهورها. وقد يمنع تكلس الغدد الكظرية إنتاج الهرمونات الأساسية الكافية ويمكن أيضاً أن يؤثر على عملية التمثيل الغذائي وضغط الدم والجهاز المناعي والعمليات الحيوية الأخرى في الجسم. ولم يثبت بعد أن تكلس الكظرية يعيق وظيفة الغدة الكظرية.
و تتقدم مضاعفات المرض مع مرور الوقت، مما يؤدي في نهاية المطاف إلى مشاكل صحية قد تهدد الحياة مثل انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء في الدم (فقر الدم) وضعف أو فشل الكبد والهزال الجسدي (دنف).