متلازمة داون والعلاج الوظيفي
متلازمة داون ليست مرضا فهي متلازمة صبغوي ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في الإِرثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.
علم التشخيص الجزيئي
تعتمد الاختبارات التقليدية السابقة للولادة للكشف عن تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون على تحليل عدد الكروموسومات ومظهرها - أي على النمط النووي. الاختبارات التشخيصية الجزيئية مثل اختبار ميكروأراي التهجين الجينومي المقارن تعمل على اختبار عينة من الحمض النووي بدلا من ذلك. وبسبب الحمض النووي الخالي من الخلايا في البلازما، يمكن أن تكون العمليات أكثر سلاسة، ولكن لا يزال (سنة 2013) ذلك بمثابة ملحق للاختبارات التقليدية.