فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
الجينات في متلازمة داون
نادرا ما قد يحدث استنساخ لجزء من كروموسوم 21، مما قد يؤدي إلى نسخ إضافية في بعض الحالات       -ليس الكل- لجينات هذا الكروموسوم. إذا كان الجزء المنسوخ يحمل جينات مسؤولة عن خصائص متلازمة داون الجسدية والذهنية مثل هؤلاء الأشخاص سيظهرون خصائص متلازمة داون. وهذا السبب نادر ولايوجد تقديرات معدل ممكنة لتقديره.