متلازمة داون
ميز العالم الإنجليزي جون داون متلازمة داون كنوع خاص من أسباب الإعاقة الذهنية عام 1862، ونشر ذلك في تقرير عام 1866. وأطلق على الأطفال المصابين به وصف " منغولي" لملاحظته السمات الوجهية المشتركة بين المصابين وبين الأشخاص من العرق المنغولي..
بحلول القرن العشرين أصبحت متلازمة داون أكثر أنواع الإعاقات الذهنية ظهورا. عزل معظم المصابين في معاهد خاصة مع معالجة بعض الأمراض الباطنية المصاحبة لكن الكثير منهم كانوا يموتون في سن الرضاعة أو مرحلة الطفولة المبكرة. مع انتشار حركات تحسين النسل بدأت 33 ولاية من والولايات المتحدة الأمريكية وعدد من الدول الأخرى برامج التعقيم الإجباري (سلب القدرة على الإنجاب) للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أو بإعاقات ذهنية مشابهة. ويعتبر التعبير النهائي لهذا النوع من السياسات العامة من أعمال النازية الألمانية ضمن برنامج للقتل المنهجي. أدى الرفض العام من المجتمع والتطور العلمي والمحاكمات إلى وقف هذه البرامج بعد الحرب العالمية الثانية.
ظل سبب متلازمة داون مجهولا حتى منتصف القرن العشرين مع ملاحظة ظهوره في جميع الأعراق وارتباطه بعمر الأم وندرته بشكل عام. بعض الكتب الطبية ذكرت أنه بسبب عوامل وراثية لم تعرف بعد‘ وتذكر أخرى أنه بسبب حادث إيذاء أثناء ولادة الطفل.
مع اكتشاف تقنيات دراسة النمط النووي أصبح من الممكن معرفة التغييرات الحاصلة في عدد الكروموسومات أو شكلها. اكتشف العالم جيروم ليجين عام 1959م أن متلازمة داون تنتج عن وجود كروموسوم إضافي. عرف بعد ذلك أن الكروموسوم الإضافي هو كروموسوم 21 وسمي المرض بتثالث 21. عام 1961 اجتمع 18 عالم جينات على أن مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره والاعتماد على مسمى متلازمة داون. منعت منظمة الصحة العالمية استخدام المصطلح رسميا عام 1965 بعد طلب قدمه مندوب عن المنغوليين. بالرغم من ذلك استخدم المصطلح مجددا بعد 40 سنة في كتب طبية أساسية مثل " General and Systematic Pathology, 4th Edition, 2004" الذي كتبه البروفيسور جيمس أندروود.
عام 1957م، أقام المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة الأمريكية مؤتمرا لتوحيد المصطلحات المستخدمة في وصف التشوهات، واقترحوا إلغاء التسمية المُلكية للمرض على اسم الشخص مادام لم يصب به ولم يمتلكه. لكن ما زالت الصيغة الملكية وغير الملكية مستخدمة بين العامة وما زال مسمى متلازمة داون مقبولا عند المتخصصين في كندا وأمريكا والمملكة المتحدة ودول أخرى.
داء كرون
داء كرون ، يعرف أيضاً ب "متلازمة كرون"و "التهاب الأمعاء الناحي"، هو أحد أمراض الأمعاء الالتهابية، يمكن أن يؤثر على أي جزء من الجهاز الهضمي (من الفم إلى الشرج). من أعراض وعلامات المرض: آلام البطن، إسهال (مصحوب بالدماء إذا كان الالتهاب شديداً)،ارتفاع في درجة حرارة الجسم،فقدان الوزن. ممكن حدوث مضاعفات أخرى خارج الجهاز الهضمي مثل فقر الدم، طفوح جلدية، التهاب المفاصل، التهاب العين والإجهاد. الطفوح الجلدية قد تكون بسبب العدوى أو تقيح الجلد الغنغريني أو حمامى عقدية. انسداد الأمعاء أيضاً غالباً ما يحدث، الأشخاص المصابون بهذا المرض معرضون لخطر الإصابة بسرطان الأمعاء أكثر من غيرهم.
داءكرون يحدث بسبب مجموعة من العوامل البيئية، المناعية والجرثوميةفي أفراد لديهم القابلية الوراثية. ينتج عنه اعتلال التهابي مزمن.حيث يقوم جهاز المناعة بمهاجمة الجهاز الهضمي بغية القضاء على المستضدات الجرثومية. على الرغم من أن داء كرون له علاقة بجهاز المناعة إلا أنه لا يعتبر داء مناعة ذاتية (حيث أن جهازالمناعة لا يهاجم نفسه). المشكلة المناعية الناتجة عن داء كرون غير واضحة، ولكن من الممكن أن يسبب حالة من عوز المناعة. حوالي نصف مخاطرالإصابة بهذا المرض لها علاقة بأسباب وراثية حيث تم اكتشاف أكثرمن 70 جين له علاقة. نسبة إصابة المدخنين بمرض كرون تقدر بضعف نسبة إصابة غير المدخنين. غالباً ما يبدأ الداء بعد الإصابة بالتهاب المعدة والأمعاء. تشخيص المرض يكون بناءً على عدد من النتاجات منها الخزعة وهيئة جدار الأمعاء، التصوير التشخيصي الطبي ووصف المرض. ومن الأمراض المشابهة له متلازمة القولون المتهيج ومرض بهجت.
لا يوجد أدوية أو إجراءات جراحية يمكن أن تعالج داء كرون. العلاج يساعد في الأعراض, إخماد المرض ومنع حدوث الانتكاس. في المرضى المشخصين حديثا, يستعمل كورتيكوستيرويد (corticosteroid) لفترة قصيرة لتحسين حالة المريض بسرعة مع استعمال أدوية أخرى مثل ميثُوتْريكْسات (methotrexate) أو ثيوبيورين (thiopurine) لكي يمنعوا رجوع المرض مرة أخرى. أهم جزء من العلاج هو وقف التدخين في المرضى المدخنين. واحد من كل خمس أشخاص مصابين بالمرض يدخلوا إلى المستشفى كل عام, ونصف من يعانون من المرض تتطلب حالتهم عملية جراحية في مرحلة معينة في فترة عشرة سنين. مع أن الجراحة يجب أن تستخدم قليلا وفقط عند الحاجة, مهم أن نأخذ بعين الاعتبار وجود بعض الخراج, انسداد الأمعاء والسرطانات. يتم الفحص عن سرطان الأمعاء من خلال تنظير القولون وينصح به كل بضع سنين , بدءا من ثمان سنين من بعد بدء المرض.
داء كرون يؤثر تقريبا 2,3 شخص من كل 1000 شخص في أوروبا وأمريكا الشمالية. وأقل شيوعا في أوروبا وآسيا. تاريخيا كان أكثر شيوعا في الدول المتقدمة. معدلات حدوثه بدأت ترتفع بالأخص في الدول النامية منذ بدايات السبعينيات. داء الأمعاء الالتهابي تسبب بوفاة 35000 شخص في سنة 2010 والمصابين ب كرون خفضت متوسط معدلات حياتهم قليلا. يرجح أن يبدأ المرض في العقد الثاني والثالث من العمر, ولكن من الممكن أن يحدث في أي عمر. الإناث والذكور يصابوا بنفس النسبة. سمي المرض نسبة إلى أخصائي الجهاز الهضمي بيوريل بيرنارد كرون الذي قام في عام 1932 بمساعدة اثنين من زملائه في مستشفى ماونت سيناي في نيويورك بوصف مجموعة من المرضى لديهم التهاب في نهاية المعى اللفائفي في الأمعاء الدقيقة, وهي المنطقة الأكثر تعرضا للمرض.