فقر الدم المنجلي
مرض فقر الدم المنجلي، المعروف أيضا باسم أنيميا "فقر الدم "، وجود الكريات المنجلية، هو خلل وراثي في الدم، والتي تتميز بشكل غير طبيعي في جزيء الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. وهذا يؤدي إلى ميل طبيعي للخلايا لأن تكون غير طبيعية، جامدة، منجليه الشكل تحت ظروف معينة. ويرتبط مرض الخلية المنجلية مع عدد من المشاكل الصحية الحادة والمزمنة، مثل الالتهابات الحادة، هجمات من ألم شديد ("أزمة الخلايا المنجلية")، والسكتة الدماغية، وهناك خطر متزايد للموت.
داء الاصطباغ الدموي الوراثي
الاصطباغ الدموى هو أحد الحالات الوراثية الأكثر شيوعا في سكان شمال أوروبا الاصليين بمعدل انتشار 1 في كل200.نسمه وللمرض مظاهر مختلفه وحوالي 1 في كل10 من الجمهور يصاب بالمرض نتيجة لطفرة في أحد الجينات التي تنظم استقلاب الحديد, فيصير الاليل الحامل لجين HFE هو الأليل C282Y معدل انتشار الطفرات في جينات أيض الحديد يختلف في مختلف قطاعات السكان. وفي دراسة ل3011 شخص استرالى وجد أن 14 ٪ منهم مختلفى اللواقح حاملي طفرة HFE، و 0.5 ٪ منهم متماثلى اللواقح حاملى طفرة HFE، وفقط 0.25 ٪ من الذين شملتهم الدراسة كا نت تظهر عليهم الاعراض السريريه للحديد الزائد. معظم المرضى متماثلى اللواقح لطفرة HFE لا تظهرعليهم الاعراض السريريه للمرض { انظر الوراثه ادناه} مجموعة أخرى من السكان لها معدل انتشار قليل تحمل على حد سواء طفرات جينيه واعراض سري.