فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
متلازمة برونر
سبب متلازمة برونر هو نقص هرمون أوكسيديز (أ) الذي يعمل على أكسدة أحاديات الأمين مما يؤدي إلى وجود فائض من أحاديات الأمين في الدماغ مثل السيروتونين و الدوبامين والنورابنفرين (النورادرينالين). 
تقع هذه الطفرة المسببة للمرض في الاكسون الثامن من جين أكسيداز أحادي الأمين (أ) في كل من الفئران والبشر, مما أدى إلى اختلال الجين وبالتالي تعطل الدور الرئيسي للهرمون وتحطم الأمينات الأحادية، ومن ثم تراكم أحاديات الأمين في الدماغ.