تجلط الدم
يعد الوارفارين (وباقي مشتقات الكومارين) والهيبارين من مضادات التجلط الأكثر شيوعًا. ذلك، حيث يؤثر استخدام دواء الوارفارين على عوامل تجلط الدم التي تعتمد على فيتامين K (المتمثلة في العامل II وVII وIX وX)، بينما يعمل دواء الهيبارين وما شابهه من مركبات دوائية أخرى على زيادة تأثير مضاد الثرومبين على الثرومبين والعامل Xa النشط. وهناك مجموعة من الأدوية التي تم التوصل إليها حديثًا وتتمثل في مثبطات الثرومبين المباشرة، ولكنها ما زالت في مرحلة البحث والتطوير؛ حيث يخضع بعضها بالفعل إلى الاستخدام الإكلينيكي (مثل دواء الليبيرودين). وهناك أيضًا مجموعة أخرى من المركبات الجزيئية الصغيرة التي ما زالت قيد البحث والتطوير، حيث تعمل تلك المركبات مباشرةً على تثبيط التأثير الإنزيمي لعدد معين من عوامل تجلط الدم (مثل دواء ريفاروكسيبان).
هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز
طفرات في الجين يؤدي إلى فرط حمض يوريك الدم ،فبعض الأشخاص لديهم جزئية (تصل إلى أقل من 20٪ من نشاط الانزيم) مما يسبب مستويات عالية من حمض اليوريك في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تطوير التهاب المفاصل ملطخ بالدم، وتشكيل حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية. وقد سمي هذا الشرط بمتلازمة كيلي .
وايضا يسبب مرض متلازمة ليش نيهان- التي يرجع سببها إلى طفرات في هذا الانزيم مما يؤدي إلى نشاط غير فعالة للغاية لهذا الانزيم.
وايضا قد تم ربط بعض الطفرات هذا الانزيم إلى مرض النقرس ،حيث يتم زيادة خطر الاصابة في فرط حمض يوريك الدم.