فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
مرض دانون
هذا المرض هو من الأمراض الوراثية المرتبطة تحديدا بالكروموسوم الجنسي «إكس» ولذلك فإن الذكور يكونون مصابين فعليا وبصورة شديدة، أما الإناث فَيَكُنَّ حاملات للمرض وتظهر عليهن الأعراض بصورة أخف من الذكور وقد لا تظهر مطلقاً.