حمض البول
حمض البول أو حمض اليوريك أو الحامض البولي مركب حلقي غير متجانس مركب طبيعي بالجسم مكون من الكربون والأكسجين والنتروجين والهيدروجين، وهو الناتج النهائي لاستقلاب البورينات في جسم الإنسان، والبورينات هي مركبات توجد في الأطعمة بنسب مختلفة. كيميائياً هو المركب C5H4N4O3. المجال السوي لحمض البول في الدم عند الرجال (1.5- 7) ملغ / 100 مل ويكون أقل بقليل عند النساء.
بيلة الفينيل كيتون
عندما يتناول الإنسان طعاماً يحوي مواداً بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى "أحماض أمينية. لكل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى "فينيل آلانين المهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية.
عندما يأكل الشخص المصاب بالمرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص به معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة. كما يقل إنتاج مادة تايروزين التي تتكون منها مادة الميلانين التي تعطي الصبغة اللونية للجلد. لذلك تكون بشرة معظم المصابين بالمرض قبل العلاج ذات لون فاتح، كذلك لون العينين والشعر.