داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
متلازمة انخفاض درجة الحرارة ويلسون
أُصيغ مصطلح "متلازمة ويلسون" في عام 1990 بواسطة إي. دينيس ويلسون، الحاصل عل دكتوراه في الطب، وهو من ونغوود بفلوريدا. قال ويلسون إن أعراض المتلازمة تشمل الشعور بالإعياء والصداع ومتلازمة ما قبل الطمث وتساقط الشعر والتهيج واحتباس السوائل والاكتئاب وضعف الذاكرة وقلة الدافع الجنسي والأظافر غير السليمة وزيادة الوزن بسهولة، علاوة على أكثر من 60 عرض آخر. وكتب ويلسون أن المتلازمة تعبر عن نفسها بأنها "كل الأعراض المعروفة للإنسان تقريبًا". كما أضاف قوله بأنها " أكثر الأمراض المزمنة شيوعًا وربما تمثل عبئًا على المجتمع أكثر من أي حالة طبية أخرى".
يقول ويلسون أن قلة أعراض الغدة الدرقية وانخفاض درجة الحرارة رغم النتائج الطبيعية لاختبارات وظائف الغدة الدرقية ليس بسبب قصور الدرقية وربما يمكن علاجها في غضون بضعة شهور. ولتمييز هذه الحالة عن قصور الدرقية، أطلق عليها ويلسون اسم متلازمة (انخفاض درجة حرارة) ويلسون. يقول ويلسون أن هذه المتلازمة "تنتج عن الإجهاد بصفة خاصة" ويمكن أن تستمر حتى بعد زواله. ويرى ويلسون أن العلامة التشخيصية الرئيسية هي انخفاض متوسط درجة حرارة الجسم عن 98.6 درجة فهرنهايت (37.0 درجة مئوية) وأن التشخيص تثبت صحته في حال استجابة المريض للعلاج باستخدام "العلاج الخاص بهرمون الغدة الدرقية". كما يرى أن بعض الأعشاب يمكن أن تساعد أيضًا في احتفاظ الجسم بدرجة حرارته الطبيعية. ووفقًا لويلسون، ينبغي خضوع الأشخاص الذين تقل درجة حرارة أجسامهم باستمرار عن 98.2 درجة فهرنهايت (36.8 درجة مئوية)، لاختبار قصور الدرقية باستخدام اختبار الهرمون المحفز للغدة الدرقية (TSH). ومع ذلك، إذا كانت درجة حرارة جسم الشخص منخفضة وكانت نتيجة الاختبار طبيعية، فيرى ويلسون أن الشخص ربما يكون مصابًا بمتلازمة ويلسون لانخفاض درجة الحرارة.