فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
صبغي 21 (إنسان)
الصبغي البشري الحادي والعشرين هو أحد 23 زوجاً صبغياً بشرياً، والشخص الطبيعي يملك زوجاً من هذا الصبغي، ويسبب وجود ثلاثة نسخ من الصبغي 21 متلازمة داون وهو أصغر صبغي بشري يحوي 47 مليون نيكلوتيد اللبنة الأساسية في بناء الدنا ويمثل هذا الرقم 1.5% من الدنا الكلي في الخلية .
وفي عام 2000 تم تحديد التركيب التفصيلي لهذا الصبغي وهو بالتالي ثاني صبغي يحدد بالتفصيل بعد الصبغي 22 ولكن تحديد المورثات لم يتم بعد وهنالك اختلافات بين العلماء فهو قد يحوي من 300 إلى 400 مورثة