فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
متلازمة لي
متلازمة لي أو مرض لي الذي يعرف أيضاً باسم اعتلال الدماغ والحبل الشوكي الناخر شبه الحاد في صغار السن هو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي وهو ناتج عن خلل في عمليات الأيض في الخلايا العصبية. تم تسمية هذا المرض نسبة إلى طبيب الأعصاب والنفسية البريطاني "أرشيبالد دينيس لي (1915-1998)" الذي وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1951.