فقر الدم المنجلي
مرض فقر الدم المنجلي، المعروف أيضا باسم أنيميا "فقر الدم "، وجود الكريات المنجلية، هو خلل وراثي في الدم، والتي تتميز بشكل غير طبيعي في جزيء الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. وهذا يؤدي إلى ميل طبيعي للخلايا لأن تكون غير طبيعية، جامدة، منجليه الشكل تحت ظروف معينة. ويرتبط مرض الخلية المنجلية مع عدد من المشاكل الصحية الحادة والمزمنة، مثل الالتهابات الحادة، هجمات من ألم شديد ("أزمة الخلايا المنجلية")، والسكتة الدماغية، وهناك خطر متزايد للموت.
متلازمة موت الرضيع الفجائي
على سبيل المثال، يمكن أن يكون الرضيع يعاني من نقص أسيل مرافق الإنزيم أ المتوسط سلسلة الإنزيم النازع للهيدروجين قد مات بسبب "متلازمة موت الرضيع الفجائي الكلاسيكية" إذا وجد مغطى الرأس بغرفة مرتفعة الحرارة حيث كان يدخن الوالدان. ولا تحمي الجينات التي تشير إلى القابلية للإصابة بنقص أسيل مرافق الإنزيم أ المتوسط سلسلة الإنزيم النازع للهيدروجين ومتلازمة كيو تي الطويلة الرضيع من الموت من متلازمة موت الرضيع الفجائي الكلاسيكية. لذلك، فإن وجود جينات القابلية لحدوث نقص أسيل مرافق الإنزيم أ المتوسط سلسلة الإنزيم النازع للهيدروجين يعني أن الرضع قد ماتوا إما من المتلازمة أو من نقص MCAD، ومن المستحيل حاليًا أن يميز الطبيب الشرعي بينهما.