فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
متلازمة دوبين-جونسون
متلازمة دوبين - جونسون هو خلل وراثي ذو صفة متنحية يؤدي إلى زيادة البيليروبين المباشر(المقترن) في الدم من دون ارتفاع انزيمات الكبد (AST,ALT). في هذه المتلازمة تكون خلايا الكبد غير قادرة على افراز البيليروبين المباشر عبر القناة الصفراء.وهذه المتلازمة شبيهة بمتلازمة روتور. غالبا ما تكون من دون أعراض لكن يمكن الكشف عنها مبكرا من خلال فحوصات المختبر. وتسبب هذه المتلازمةاصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان) الذي يستمر مدى الحياة ,وقد تتفاقم الحالة بسبب ادمان الكحول ، الحمل ، واستخدام وسائل منع الحمل عن طريق الفم ، والعدوى التي تؤثر على الكبد.