داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
إعاقة
أوضح المؤلف دانيال ويلسون أن صفات وملامح الذكورة تتضمن القوة والنشاط والسرعة والتحمل أو الجلد والشجاعة. وغالباً ما يحدث تحدٍ لتلك السمات عندما يتم مواجهتها بالعجز وأنه يجب على الصبي أو الرجل أن يعيد تشكيل المعنى المقصود من كون المرء ذكراً. وعلى سبيل المثال، فبدلاً من تعريف "كون المرء ذكراً" من خلال المجهود الجسدي الذي يستطيع المرء القيام به، يجب عليه أن يعيد تعريف ذلك المصطلح من خلال كيفية مواجهة المرء للعالم وأحد صفات العجز أو الإعاقة مصاحبةً له بالإضافة إلى كل العقبات والأنماط التي قد تصاحب تلك الإعاقة أو العجز. وقد وصف ليونارد كريجل في كتابه "الطيران فريداً" أو "فلاينج سولو" رحلته مع مرض شلل الأطفال وعملية تقبل ذلك العجز في عالم يقدّر الكيان الجسمي السوي. حيث كتب "كان لزاماً علىَّ أن أتعلم أن أكون بطل نفسي، المثل الخاص بي الذي أريد اتباعه – وبالأحرى أريد أن أقول أنني كان لزاماً على أن أتعلم أن أعيش في عالمٍ ليس به أابطال أو مثلاً يُحتذى". (ص.40)