فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
علم التشخيص الجزيئي
تعتمد الاختبارات التقليدية السابقة للولادة للكشف عن تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون على تحليل عدد الكروموسومات ومظهرها - أي على النمط النووي. الاختبارات التشخيصية الجزيئية مثل اختبار ميكروأراي التهجين الجينومي المقارن تعمل على اختبار عينة من الحمض النووي بدلا من ذلك. وبسبب الحمض النووي الخالي من الخلايا في البلازما، يمكن أن تكون العمليات أكثر سلاسة، ولكن لا يزال (سنة 2013) ذلك بمثابة ملحق للاختبارات التقليدية.