فحص قفوي
متلازمة داون هي اختلال في عدد الكروموسومات ينتج عنه تشوهات شكلية واختلالات وظيفية لبعض الأعضاء وتأخر عقلي. ويزداد خطر انتاج جنين مصاب بمتلازمة داون بارتفاع عمر الأم. فتصل النسبة إلى جنين واحد مصاب لكل 1400 حالة حمل دون سن 25 ، وجنين واحد مصاب لكل 350 حالة حمل في سن 35، وجنين واحد مصاب لكل 100 حالة حمل في سن 40.
توسع الحويضة
يعتبر توسع الحويضة "علامة لينة" لمتلازمة داون، وهذا إلى جانب عوامل أخرى مثل العمر وفحص المصل الأمومي غير الطبيعي (exa، شاشة مدمجة أو رباعية) قد يكون سبباً لاختبار تشخيصي قبل الولادة مثل اختبار السائل الأميني في استبعاد متلازمة داون.