متلازمة داون والعلاج الوظيفي
متلازمة داون ليست مرضا فهي متلازمة صبغوي ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في الإِرثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.
الساد
يلعب العنصر الوراثي دوراً قويّاً في تطور مرض الساد ، والأكثر شيوعا يكون من خلال أخطاء وراثية في الآليات التي تحمي وتحافظ على عدسة العين، ووجود الساد في مرحلة الطفولة أو مرحلة مبكرة من الحياة يمكن أن يكون أحيانا نتيجة لوجود متلازمة معينة مثل: متلازمة داون، إدوارد، تيرنر، المواء، باتو، متلازمة الحذف 1q21.1. و يحدث السّاد أيضاً بسبب اضطراب أحادي الجين مثل: متلازمة ألبورت، ، حثل التأتر العضلي، متلازمة عينية مخوية كلوية أو متلازمة لوي.