تواتر الأليل
تواتر الأليل أو تواتر الجين أو تردد الأليل أو التكرار الأليلي هو نسبة عدد نسخ أليل معين إلى عدد نسخ الألائل(الأشكال المختلفة للجين) الأخرى التي تشغل مواقع متناظرة على الكروموسوم. وتُستعمل هذه القيمة في علم الوراثة للتعبير عن مدى التنوع الجيني الموجود على مستوى الفرد، التجمع، أو النوع.
متلازمة تار
في علم الوراثة ما زالت الأبحاث الجينية جارية. للتعرف أكثر على المادة المسببة في منطقة الكروموسوم 1، 1q21.1، الذي على 11 الجينات (بما في ذلك HFE2 ، LIX1L ، PIAS3 ، ANKRD35 ، ITGA10 ، RBM8A ، PEX11B ، POLR3GL ، TXNIP ، و GNRR2 )، أن يتم حذف heterozygously في الثلاثين من ثلاثين المرضى الذين يعانون من تقرير التقييم الثالث. [1] تم العثور على هذا الحذف أيضا في 32٪ من أفراد الأسرة تتأثر، لذلك هناك احتمالا المكونات الجينية الأخرى للتناذر وبالاضافة إلى هذا واحد، وبالتالي عندما يكون الطفل لديه حالة من المرجح أن يكون لها أي 25 الأشقاء المستقبل ٪ فرصة وجود لها أيضا.