فرط كالسيوم البول
فرط كالسيوم البول هي حالة زيادة نسبة الكالسيوم في البول. فرط كالسيوم البول المزمن قد يؤدي إلى قصور كلوي أو كلاس كلوي.
فرط نشاط جارة الدرقية الأولي
لهذا المرض ثلاثة أنواع رئيسية: فالأول، وهو FHH I، يحدث نتيحة طفرةٍ تؤدي إلى نقص في الوظيفة لجين CASR والموجود على الكروموسوم 3q21 ، أما النوعان الآخران، وهما FHH II و FHH III، فيحدثان نتجية طفرتين في جينين مختلفَيْن. الذي يحدث في هذا المرض أن المستقبل متحسس الكالسيوم تقل استجابته للكالسيوم؛ وبالتالي يقل تثبيطه لنشاط الدُّرَيقة، مما يؤدي إلى زيادة في تركيز الهرمون الدُّرَيقي في الدم، وإلى زيادة الكالسيوم أيضاً، وكذلك فإنه يوجد نقص في إفراغ الكالسيوم إلى البول.
من الناحية الكيميائية الحيوية فإن هذا المرض يتميز بارتفاع في نسبة كالسيوم الدم مدى الحياة، وتركيزٍ طبيعي أو عالٍ قليلاً للهرمون الدُّرَيقي في الدم، ونقص في إفراغ الكالسيوم إلى البول. عادةً، يُعد هذا المرض حميداً، والمرضى يكونون عادةً عديمي الأعراض.
الخلل الثاني وهو متلازمة الورم الصماوي المتعدد النوع 1يحدث نتيجة طفرة في جين MEN I. متلازمة الورم الصماوي المتعدد النوع 1 هي متلازمة سرطانية عائلية تتوارث صفتها بشكل سائد. تتميز بأورام في البنكرياس، الغدة النخامية والدُّريقات. جين MEN I هو جين كابت للورم موجود على الكروموسوم 11q13 طفرة في هذا الجين تؤدي إلى متلازمة تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 1. وقد لوحظ أن 20-30% من الحالات التي تحدث بشكل فُراديّ (sporadic) تحمل طفرة في هذا الكروموسوم أيضاً.