داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
مرض هيرشسبرونج
داء هيرشسبرونغ هو مرض يصيب الأمعاء الغليظة (القولون). فمن الطبيعي ان تدفع العضلات البراز عبر القولون، وتتحكم خلايا عصبية معينة في تلك العضلات، وتسمى الخلايا العقدية. ويولد الأطفال المصابون بتضخم القولون الخلقي (مرض هيرشسبرنج) بلا خلايا عقدية في الجزء الأخير من القولون(العضلة المستقيمة). وفي أغلب الحالات تتأثر العضلة المستقيمة فقط، ولكن في بعض الحالات الأخرى يتأثر جزء كبير من القولون، بل وأحيانا القولون بالكامل. وبدون تلك الخلايا العقدية لا تستطيع العضلات في هذا الجزء من القولون أن تدفع البراز خارجا مما يعمل على تراكمه بعد ذلك. يظهر مرض تضخم القولون الخلقي (هيرشسبرنج) لدى مولود واحد من كل 5000 ‌مولود. وهو شائع أكثر لدى الصبيان عن الفتيات.
تظهر أعراض مرض تضخم القولون الخلقي عادة لدى الأطفال الصغار. ولكن يمكن ظهورها عند الأطفال الأكبر عمراً، اوفي سن المراهقة. ولا يتبرز الأطفال المصابون بمرض تضخم القولون الخلقي في اليوم الأول أو الثاني من ولادتهم. وبعد ذلك فان أغلب الأطفال المصابون بالمرض يعانون من الإمساك ويجدون صعوبة في التبرز. وقد يتقيآ الأطفال وتنتفخ بطونهم. وذلك لأنهم لا يسطيعون التبرز بسهولة. وبعض الأطفال يعانون من الإسهال بدلا من الإمساك. ويعاني الأطفال والمراهقون المصابون بمرض تضخم القولون الخلقي من الإمساك طيلة حياتهم. وقد يعاني بعض الأطفال من تأخر النمو.