متلازمة داون والعلاج الوظيفي
متلازمة داون ليست مرضا فهي متلازمة صبغوي ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في الإِرثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.
متلازمة كوكاين
كوكاين متلازمة (بالإنجليزية Cockayne syndrome) (وتسمى أيضا متلازمة ويبر ، كوكاين ، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي مقهور نادر خلقي يتميز بفشل النمو ، وضعف نمو الجهاز العصبي ، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية) ، والشيخوخة المبكرة.و فقدان السمع وتشوهات العين (اعتلال الشبكية الصباغي) ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies.